MANBA Gen Mutasyonu Analiz Testi - Genetik Testler
MANBA Gen Mutasyonu Analiz Testi, MANBA genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
1 MANBA Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
1.1 MANBA Genindeki Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar
1.1.1.1 Beta-Mannosidoz Genel Bilgi ve Semptomları
MANBA Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
MANBA geni, beta-mannosidaz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, hücre içindeki maddeleri sindiren ve geri dönüştüren bölümler olan lizozomlarda çalışır. Lizozomlar içinde enzim, belirli proteinlere (glikoproteinler) bağlı şeker molekülleri (oligosakkaritler) komplekslerini parçalamaya yardımcı olur. Beta-mannosidaz, bu sürecin son adımında yer alır ve manoz olarak adlandırılan bir şeker molekülü içeren iki şeker molekülünün (disakkarit) komplekslerinin parçalanmasına yardımcı olur.
MANBA Genindeki Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar
MANBA geninde beta mannosidoza neden olan yaklaşık 12 mutasyon tespit edilmiştir. Mutasyonlar, çok az aktiviteli veya hiç aktivitesi olmayan bir beta-mannosidaz enzim ile sonuçlanır ve enzimin mannoz içeren disakkaritleri parçalamadaki rolünü yerine getirme yeteneğini engeller. Bu disakkaritler yavaş yavaş lizozomlarda birikmekte ve hücrelerin bozulmasına neden olarak beta-mannosidozun bulgu ve semptomlarına neden olmaktadır.
Beta-Mannosidoz Genel Bilgi ve Semptomları
Beta-mannosidoz, belirli şeker moleküllerinin vücutta işlenme şeklini etkileyen nadir bir kalıtsal bozukluktur.
Beta-mannosidozun belirtileri ve semptomları ciddiyet bakımından farklılık gösterir ve başlangıç yaşı bebeklik ve ergenlik arasında değişir. Beta-mannosidozlu hemen hemen tüm bireyler zihinsel yetersizliğe sahiptirler. Etkilenen bireyler aşırı içe kapanık, depresyona eğilimli olabilir veya hiperaktivite, dürtüsellik veya saldırganlık gibi davranışsal problemlere sahip olabilir.
Beta-mannosidozlu insanlar, solunum ve kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, konuşma bozukluğu, yutma güçlüğü, zayıf kas tonu (hipotoni) ve ekstremitelerde (periferik nöropati) azalmış sansasyon veya diğer sinir sistemi anormallikleri riski yaşayabilir. Ayrıca ciltte küçük, koyu kırmızı lekeler oluşturan belirgin yüz özellikleri ve genişlemiş kan damarlarının kümelerini de(anjiyokeratomlar) sergileyebilirler.