Yapışkan sendrom – Bernardo
Stickler sendromu ciddi görme, işitme ve eklem problemlerine neden olabilen genetik bir hastalıktır. Herediter progressif artro-oftalmopati olarak da bilinen Stickler sendromu genellikle bebeklik veya çocukluk çağında teşhis edilir.
Stickler sendromuna sahip çocuklar genellikle belirgin yüz özelliklerine sahiptir – belirgin gözler, yüz görünümüyle kaplanmış küçük bir burun ve çekilmiş bir çene. Genellikle ağız çatısında bir açıyla (yarık damak) doğarlar.
Stickler sendromu için herhangi bir tedavi mevcut olmasa da, tedaviler semptomların kontrol altına alınmasına ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, Stickler sendromuyla ilişkili bazı fiziki anormallikleri düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
Stickler sendromunun belirtileri ve belirtileri – ve bu belirti ve semptomların şiddeti – kişiden kişiye değişebilir.
Göz rahatsızlıklarında uzmanlaşmış doktorlara yapılan düzenli ziyaretlerin yanısıra düzenli ziyaretler semptomların herhangi bir ilerlemesini izlemek için çok önemlidir. Erken tedavi, yaşamı değiştiren komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. İşitme, her altı ayda bir çocuklarda, 5 yaşına kadar, daha sonra da her yıl kontrol edilmelidir.
Stickler sendromu, bir çok bağ dokusu yapısının bir parçasını oluşturan kolajenin oluşumunda rol oynayan bazı genlerde mutasyonlara neden olur. En yaygın şekilde etkilenen kollajen türü, eklem kıkırdağı ve gözlerde bulunan vitreus jöle üretmek için kullanılan kollajendir.
Stickler sendromunuz varsa ve eşiniz hoşlanmıyorsa, koşullarınızı çocuklarınızın her birine iletme şansınız yüzde 50’dir. Nadiren, insanlar Etkilenen bir ebeveyn olmadan Stickler sendromu geliştirebilir. Bu vakalarda, Stickler sendromu genlerinden birinde rastgele bir mutasyon sonucu ortaya çıkar.
Çocuğunuzun sizin veya eşinizin rahatsızlığı varsa, Stickler sendromuyla doğma olasılığı daha yüksektir.
Stickler sendromunun potansiyel komplikasyonları arasında
Bazı durumlarda, çocuğunuz doğumdan sonra hala hastanede iken, yüz hataları ve göz problemleri gibi Stickler sendromunun belirtileri ve belirtileri belirgindir. Bazen çocuğunuz yaşlandıkça teşhis edilmez.
Tanı konduktan sonra çocuğunuzun sorunlarına özgü alanlarda uzmanlaşmış doktorlar tarafından düzenli olarak takip edilmelidir. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olarak göz bakımı (göz hekimliği), kulak burun boğaz bakımı (kulak burun boğaz uzmanı), ortak bakım (romatolog) veya omurga bakımı (ortopedi uzmanı) uzmanları görebilir. Stickler sendromu genetik bir durum olduğundan, bakım genellikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından koordine edilir.
Stickler sendromu bazen çocuğunuzun tıbbi hikayesine ve fizik muayeneye dayanarak teşhis edilebilse de, semptomların ciddiyetini belirlemek ve doğrudan tedavi kararlarına yardımcı olmak için ek testlere ihtiyaç duyulur. Bunlar aşağıdakileri içerebilir:
Bazı vakalarda tanı koymaya yardımcı olmak için genetik test mevcuttur. Genetik test, aile planlamasına yardımcı olmak ve kalıtsal kalıp aile öyküsünden anlaşılamadığında geni çocuklarınıza geçirme riskinizi belirlemek için de kullanılabilir. Etkilenen insanlar için genetik danışma sağlanmalıdır.
Stickler sendromu için herhangi bir tedavi yoktur. Tedavi bozukluğun belirtilerini ve semptomlarını giderir.
Previous Previous post: Semptomlar ve nedenler – Hiperokzalüri ve oksaloz
Next Next post: Traminetib (oral yol) tanımlama ve marka isimleri