OLGU SUNUMU : SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ
CASE REPORT : SPINAL MUSCULAR ATROPHY
Nurgül Arıncı İNCEL, Meryem SARAÇOĞLU, H. Rana ERDEM, Dilek GÜREL
S.B. Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi II. Fizik Tedavi ve Rehabilitayon Kliniği, Ankara
Makale Dili: TR - Medline No: 33262
Spinal müsküler atrofi (SMA), ön boynuz motor hücrelerinin kaybı ve kaslarda güçsüzlük ile karakterize genetik geçişli heterojen bir hastalık grubudur. Fonksiyonel kas liflerinin kaybı sonucu, progressif güçsüzlük, enduransta azalma, vücut yapısında değişiklik, mobilitede ve pulmoner fonksiyonlarda azalma görülür. SMA tip III (Kugelberg Welander Sendromu), 18. ay ve geç ergenlik dönemleri arasında başlayıp yavaş progresyon gösterir ve genellikle normal yaşam süresini etkilemez.
Bu yazı ile Tip III SMA tanısı olan ve rehabilitasyon amacı ile kliniğimize başvuran bir hastanın bulguları eşliğinde bu hastalığın tanı ve tedavisini, son gelişmeleri de araştırarak derlemeyi amaçladık.
Anahtar Kelimeler: Spinal müsküler atrofi, Kugelberg-Welander sendromu
Spinal muscular atrophies (SMA), are a group of mostly inherited disorders selectively affecting the lower motor neuron resulting in progressive muscle atrophy. Loss of functional muscle fiber leads to progressive weakness, decreased endurance, limb contractures, spinal deformity, decrease in mobility and decreased pulmonary function. In type III SMA (Kugelberg Welander Syndrome), the onset is usually late as 18 months - 30 years, with a slower rate of progression. We aimed here to review the latest literature about spinal muscular atrophies in the light of our patients findings.
Keywords: Spinal muscular atrophy, Kugelberg Welander syndrome