Uzm. Dr. Yaman Sağlam / Mitokondriyal Hastalıklarla Baş Etmenin Yeni Yolu
Makaleler Haberler Mitokondriyal Hastalıklarla Baş Etmenin Yeni Yolu
Hücrelerin güç merkezi olan mitokondriyi etkileyen hastalıklar sıklıkla mitokondriyal DNA'daki mutasyonlar sebebiyle olur. Karolinska Enstitüsü’nde yapılan bir araştırmaya göre, farelerde bu tür mitokondriyal hastalıklar mitokondriyal DNA seviyelerinin arttırılması yoluyla iyileştirilebilir. Bu araştırma, Science Advances'te yayınlandı ve bu tür mitokondriyal hastalıklar için yeni bir tedavi stratejisinin önünü açtı.
Mitokondri, hücrelerin içinde bulunan ve hücresel enerjiyi sağlayan oldukça dinamik yapılardır. Mitokondri, kendi DNA’sını içerir bu yapının ismi mitokondriyal DNA (mtDNA)’dır. MtDNA’ın hücrelerin içinde binlerce kopyası bulunur.
Disfonksiyonel mitokondri, beyin, iskelet kası ve kalp gibi yüksek enerji ihtiyacı olan dokuları etkileyen noktalarda ciddi hastalıklara neden olabilir. Bugüne kadar, bu hastalıklar hala etkili tedavilerden yoksundur ve klinik tedaviler çoğunlukla semptomları tedavi etmeye yöneliktir.
Mitokondriyal bozukluklar, sıklıkla mitokondriyal DNA'daki mutasyonlar (genetik değişiklikler) nedeniyle olur. Ancak çoğu hastalık vakasında hala normal mitokondriyal DNA kopyaları hastalarda bulunur. Bu nedenle, mutasyona uğramış ve normal mitokondriyal DNA aynı anda hastada var olabilir. (Heteroplazmi) Mutasyona uğramış mtDNA yalnızca sayısı kritik seviyeyi aştığında belirtilere neden olur.
Yeni Tedavi Stratejilerine Doğru
Karolinska Enstitüsü’ndeki araştırmacılar şimdi toplam mtDNA kopya sayısını artırarak farelerde mitokondriyal hastalığı iyileştirmenin mümkün olduğunu gösteriyor. Araştırmanın sonuçları Science Advances dergisinde yayınlandı.
Tıbbi Biyokimya ve Biyofizik Anabilim Dalı araştırmacısı ve çalışmanın ilk yazarı olan Roberta Filograna, "Çalışmamız farelerde var olan mtDNA seviyelerinin artmasının, mutasyona uğramış mtDNA mutlak miktarındaki artışa rağmen, mitokondriyal hastalık semptomlarını iyileştirebileceğini gösteriyor" dedi. “Bu, mtDNA kopya sayısını artırmaya yönelik yaklaşımların, mitokondriyal hastalıkların tedavisi için yeni bir iyileştirici strateji sağlayabileceğini öne sürüyor” dedi.
Çalışmada patojenik mtDNA mutasyonu olan bir fare modeli kullanılmıştır. Mitokondriyal DNA seviyeleri, mitokondriyal kopya sayısını kontrol ettiği bilinen bir protein (TFAM) artırarak veya azaltarak kontrol edilmiştir. Araştırmacılar daha sonra mtDNA seviyelerinin etkilerini görmek için hem farelerin genel durumuna hem de organlardaki ve hastalıklardaki aşama farklılıklarının moleküler değişimlerine bakmışlardır.
mitokondri DNA RNA insan insan bedeni beyin beyin sağlığı kalp kalp sağlığı doku insan sağlığı hastalıklarla baş etmek yeni tedavi yöntemleri insan sağlığının iyileştirilmesi DNA kopyaları