İnsan vücudundaki kromozom sayısının 1 fazla olmasından kaynaklanan Down Sendromu, günümüzde hala tanınmayan rahatsızlıklardan biridir.
Haber güncelleme tarihi 15.05.2017 17:19
Down Sendromu, kısaca bir insanın 46 yerine 47 kromozoma sahip olması durumuna denilmektedir. Dünya genelinden 6 milyon, Türkiye'de ise 100 bin civarında Down Sendromlu birey bulunmaktadır. Sendromun tarifi ilk kez 1866'da Dr. John Langdon Down tarafından yapıldı. Sendromun nedenleri arasında uyuşturucu, radyasyon ve annenin yaşı gibi pek çok etken bulunmaktadır.
Hayat boyu özel bakıma ihtiyaç duyan Down Sendromlu bireylerin görünümü birbirlerini andırmaktadır. Bireyler genellikle çekik küçük gözlü, basık burunlu, küçük elli olmaktadır. Bu sendromla doğan kişiler, diğer insanlara göre daha yavaş gelişmektedir fakat her şeye rağmen iyi bir eğitim ve özenli bir bakım ile Down Sendromlu kişiler hayata kazandırılmaktadır. Bu sendromla dünyaya gelen bireylerin her zaman özel bir bakıma ihtiyaçları vardır. Özellikle metabolizmaları yavaş çalıştığı için ilerleyen yaşlarda kilo problemi ile karşı karşıya kalabilirler.
Down Sendromu'nun kesin bir nedeni bulunmamaktadır fakat annenin yaşı, radyasyon, uyuşturucu ve alkol kullanımı Down Sendromunu tetiklemektedir. Ortalama ömürleri 50 sene olan Down Sendromlu bireyler, kalp, troid gibi sağlık problemleri yaşamaktadırlar. Uzmanlar 21. kromozomun neden ortaya çıktıını henüz bulamadılar. Down Sendrolu olarak dünyaya gelen bir çocuktan sonra ikinci çocuğun da Down Sendromlu olma ihtimali oldukça düşüktür fakat her şeye rağmen hamilelik doktor gözetiminde geçmelidir.
Down Sendromu hamilelik öncesinde yapılacak birkaç test ile tespit edilebilir. Bu testlerin bir kısmı tarama bir kısmı ise cerrahi yöntemlerle yapılmaktadır. İşte o testlerden bazıları:
NACE Test: Non-invasif taraama testlerinin en gelişmişi olan NACE Test, en çok önerilen test çeşitlerinden biridir. Bu testte 13, 18 ve 21. kromozom ve bebeğin cinsiyetini belirleyecek X ve Y detaylıca incelenir. Bu tarama testinin yaılması için bir tüp kan yeterlidir.
Amniyosentez Testi: Gebeliğin 16-18. haftasında yapılmaktadır. Test, iğnenin anne rahmine batırılmasını ve amnion sıvı alınmasından oluşmaktadır. Alınan bu sıvı ile bebeğin kromozomlarına dair bilgi elde edilir. Cerrahi bir yöntemle yapılan bu testin bebeğin zarar görmesi, erken doğum gibi pek çok yan etkisi görünmektedir.
Kronik Villus Biyosisi: Gelişmekte olan plasentanın içinden iğne yardımı ile alınan örnek sayesinde yapılmaktadır. Bu testi yapılması için annenin 35 yaşından büyük olması ve kromozomal bozuk olması gerekmektedir.
Etiketler: down sendromu nedir, down sendromu nasıl teşhis edilir, down sendromu test edilme teknikleri, down sendromu nedenleri