Sneddon Sendromu : Hakkında Bilinmesi Gereken Tüm Bilgiler
Ana Sayfa Dahili Bilimler Nöroloji Sneddon Sendromu
Sneddon Sendromu temel olarak beyni ve cildi etkileyen ender hastalıklardan bir tanesidir. iskemik serebrovaskülopati, iskemik dermopati ve livedo retikülaris bir arada görülür. İlk defa 1965 yılında Sneddon tarafından tanımlanmıştır. Dr Sneddon nörolojik bazı belirtileri ve deri döküntüleri olan toplamda 6 hasta bildirmiştir. Henüz açıklanamamış veya keşfedilmemiş bir çok özelliği bulunan bu hastalık hakkında detaylı bilgiler verelim.
Sneddon sendromunun tanısının koyulabilmesi için standardize edilmiş bir protokol bulunmuyor.
Görülme sıklığı 250.000’de 1 şeklinde tahmin edilmektedir. Sıklıkla genç erişkin kadınları tutma eğilimi gösterir. Geçici iskemik ataklar, hemipareziler ve görme ksuurları gibi nörolojik bulgular ilerleyen yaşlarda ortaya çıkabilmektedir.
Otozomal dominant olarak kalıtılan bu hastalığa ait bozuk genler anne ya da babadan alındığında çocukta hastalığın ortaya çıkması kaçınılmaz bir hal almaktadır. Bazı durumlarda antifosfolipid sendromu adı verilen bir hastalıkla karışabilmektedir.
Sneddon Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Sneddon sendromuna yakalanan her iki hastadan bir tanesinin neden yakalandğını bulunamazken diğer vakalar ise sistemik lupus eritematozus, antifosfolipid sendromu, behçet hastalığı ve karışık bağ dokusu hastalığı gibi otoimmün hastalıklar ile ilişkili olabilmektedir.
Sneddon sendromunun genetik bir temeli olduğu düşünülmektedir. Bu düşünce temel olarak ailesel vakaların varlığına dayandırılmaktadır. CECR1 geninde meydana gelen mutasyonlar, bu hastalığa yakalanan aynı ailenin bireylerinde görülmüş ve tespit edilmiştir.
Sneddon Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Sneddon sendromu genellikle ciddi ve geçici nörolojik semptomlar ve livedo retikülaris adı verilen geçici deri döküntüsü ile kendini gösterir. Aşağıda sizler için oluşturmuş olduğum galeride birkaç farklı hastaya ait livedo retikülaris görüntülerini görmektesiniz. Resimlerin üzerine tıklayarak büyütebilir ve daha net gözlemleyebilirsiniz.
Livedo retikülaris ile ilişkili görsel.
Livedo retikülaris ile ilişkili görsel 2.
Livedo retikülaris ile ilişkili görsel 3.
Aynı zamanda Sneddon sendromu livedo retikülarise göre daha az renkli gibi görünen livedo racemosa ile de birliktelik gösterebilir. Her iki durumda genellikle ekstremitelerde başlangıç gösterir ve başka sistemik bulgu olmadan ortaya çıkabilir.
Aşağıdaki galeride ise livedo racemosa vakalarından derlenmiş fotoğrafları göreceksiniz. Farkı anlayabilmek açısından büyüterek detaylıca incelemeyi ihmal etmeyiniz.
livedo racemosa 3
livedo racemosa nedir
livedo racemosa 2
Snedden Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Sneddon sendromu tanısı için öncelikle detaylıca bir fizik muayene yapılması ve geniş bir anamnez alınması gerekir. Fizik muayene hekimi şüphelendiren ve tanıya yönlendiren en önemli ve ilk basamaktır.
Bu hastalığın tanısı net olarak koydurabilecek altın standart bir test henüz bulunmamaktadır ancak her 10 Sneddon sendromlu hastanın 4 ile 6 tanesinde antifosfolipid antikorlarının varlığı tespit edilmiştir.
Manyetik rezonans görüntüleme gibi ileri tetkik yöntemlerinde elde edilen bulgular kesin tanı koydurucu olamayabilmektedir. Çünkü bu görüntülemelerde ortaya çıkan veriler her Sneddon sendromu hastasında aynı olmamaktadır. Ek olarak cilt biyopsileri de çoğu zaman tanıyı destekleyici bulgular vermektedir.
Sneddon Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Sneddonsendromu tedavisi için henüz standardize edilmiş bir tedavi yöntemi bulunamamıştır. Bu hastalığın tedavisine yönelik geniş kontrollü çalışmalar yapılmamıştır. Günümüzde en yaygın olarak uygulanan ve kabul gören tedavi yöntemlerinden bir tanesi warfarin ile tedavidir.
Bazı bilim çevreleri ise aspirin ile tedaviyi önermekte ancak hastalığın üzerinde daha çok çalışılarak en doğru tedavi biçimi ortaya çıkacaktır.
Sneddon Sendromu Hastaları Günlük Hayatta Nasıldır?
Bu hastalığa yakalanan bireyler hemen tedavi altına alınmalıdır. Aksi durumlarda ölüme kadar götürebilen bir dizi olayların önü açılabilir. Sneddon sendromu ilerleyici bir hastalık olduğu için hastaların durumu giderek daha kötüye gidecektir ancak kötülük ise arteryel tıkanıklıkların nerede olduğuna bağlı olarak değişiklik gösterecektir.
Hastaların yıllar geçtikçe zihinsel ve bilişsel işlevlerinde azalmalar olacak ve bu durum günlük yaşantılarını olumsuz etkileyecektir. Konuşma ve konuşulanı anlama yeteneklerinde kayıplar ortaya çıkması sıkça karşımıza çıkan bir durumdur.
Sneddon Sendromlu Hastalar Kaç Yıl Yaşar?
Bu konuda bilimsel çalışmalar ışığında istatistiksel veriler oldukça kısıtlıdır. Bazı bilimsel çalışmalara göre altı yıllık ölüm oranının yüzde 9.5 olduğu tahmin edilmektedir.