Erken Tanı ve Tedavi Fenilketonüri Hastalarının Sağlıklı Bir Yaşam Sürmelerini Sağlar
1 Haziran Dünya Fenilketonüri Günü nedeniyle hastalık ile ilgili açıklamalarda bulunan SDÜ Araştırma ve Uygulama Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Yrd.Doç.Dr. Halil Özbaş, erken tanı ve tedavinin önemine işaret ederek, “Erken tanı ve tedavi fenilketonüri hastalarının sağlıklı bir yaşam sürmelerini sağlar” dedi.
Özbaş açıklamasında şu bilgilere yer verdi, “Fenilketonüri, bir aminoasit olan fenilalaninin kandaki seviyesinin arttığı, tedavi edilmezse zihinsel engellilik başta olmak üzere birçok diğer ciddi sağlık problemlerine neden olabilen genetik bir hastalıktır.
Süt, yumurta, et ve balık gibi birçok besinin yapısında bulunan ve gıdalar yoluyla alınan fenilalanin, fenilalanin hidroksilaz enzimi tarafından vücutta bir başka aminoasit olan tirozine dönüştürülür. Bu enzimin kodlandığı PAH genindeki mutasyonlar enzim eksikliğine neden olur. Sonuç olarak, bu amino asit, kan ve diğer dokularda birikerek toksik seviyelere kadar oluşabilir.
Fenilketonürinin belirtileri ve bulguları hafif ila şiddetli arasında değişir. Bu bozukluğun en şiddetli biçimi klasik Fenilketonüri olarak bilinir. Klasik Fenilketonürili bebekler birkaç aylığa kadar normal görünürler ancak giderek çevreye ilgilerini kaybederler ve zihinsel bozukluk belirtileri göstermeye başlarlar. Bebeklikte çocuğun idrarının ve terinin küf veya fare gibi kokması yanında kusma da en erken görülen belirtiler arasında yer alır. Tedavi edilmediğinde, bu çocuklarda kalıcı zihinsel engellilik geliştirir. Nöbet geçirme, agresif yada otistik davranış bozuklukları, cilt lezyonları, büyüme gelişmede gecikme, ve psikiyatrik bozukluklar da görülebilir. Klasik Fenilketonürili çocukların çoğunda anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize bir görünüm vardır.
Fenilketonüri ve yüksek fenilalanin düzeyleri olan annelerin bebekleri, doğumdan önce fenilalaninin çok yüksek seviyelerine maruz kaldıkları için zihinsel engelli olma riskini taşırlar. Bu bebekler aynı zamanda düşük doğum ağırlığına sahip olabilirler ve diğer çocuklardan daha yavaş büyürler, kalp problemleri, küçük kafa boyutu (mikrosefali) ve davranışsal problemler bulunur. Kadınlar da yüksek fenilalanin düzeyleri gebelik kaybı riskinde de artışa neden olur.
Ülkemiz hastalığın en sık görüldüğü ülkelerdendir ve yaklaşık her 5000 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Yenidoğan bebekte bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması yeterlidir. Yenidoğan döneminde tespit edilen vakalarda tedavisi ne kadar erken başlar ise tedavinin başarı oranı o kadar yüksek olur ve hastalığın ciddi belirtileri görülmez. Annenin önceki bebeği fenilketonüri hastalığı ile doğmuş ise ebeveynler başka çocuk sahibi olmak istiyor ve kendilerinde fenilketonüri bozukluğu veya taşıyıcılık var ise genetik danışmanlık almaları önerilir. Diğer hamileliklerde anne karnında genetik test ile hastalığın teşhisi konulabilir.
Fenilketonüri bozukluğu tedavisinde çocuğa fenilalanin içermeyen yiyecekler ile sıkı bir diyet yaptırılması gerekir. Çocuğa anne sütü veya normal bebek maması verilmesi izin verilmez. Düzenli kontrol muayeneleri ve uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir.”
Yayın Tarihi: 1.6.2017