.:: Tüberküloz ve Toraks ::.: Pulmoner ve Ekstrapulmoner Tüberkülozlu Hastalarda P2X7 Genindeki 1513 A/C Polimorfizmin Hastalıkla İlişkisinin Olmaması
Lack of Association of 1513 A/C Polymorphism in P2X7 Gene with Susceptibility to Pulmonary and Extrapulmonary Tuberculosis
Pulmoner ve Ekstrapulmoner Tüberkülozlu Hastalarda
P2X7 Genindeki 1513 A/C Polimorfizmin Hastalıkla İlişkisinin Olmaması
Fethi Ahmet ÖZDEMİR1, Deniz EROL2, Vahit KONAR3, Hüseyin YÜCE2, Ebru KARA ŞENLİ4, Funda BULUT2,
1 Bartın Üniversitesi Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü, Bartın, Türkiye
1 Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Science, Bartin University, Bartin, Turkey
2 Fırat Üniversitesi Fen Fakültesi, Tıbbi Genetik Bölümü, Elazığ, Türkiye
2 Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Firat University, Elazig, Turkey
3 Sinop Üniversitesi Fen Edebiyat Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Sinop, Türkiye
3 Department of Biology, Faculty of Science and Letters, Sinop University, Sinop, Turkey
4 Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Konya, Türkiye
4 Department of Medical Genetics, Meram Faculty of Medicine, Necmettin Erbakan University, Konya, Turkey
5 Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Elazığ, Türkiye
5 Department of Pulmonary Diseases, Faculty of Medicine, Firat University, Elazig, Turkey
Pulmoner ve Ekstrapulmoner Tüberkülozlu Hastalarda P2X7 Genindeki 1513 A/C Polimorfizmin Hastalıkla İlişkisinin Olmaması
Giriş: Latent, pulmoner ve ekstrapulmoner şeklinde farklı klinik formları olan tüberküloz, dünya genelinde ölüme sebebiyet veren hastalıkların en önemlilerinden biridir. Aday genlerle yapılan çalışmalarda yaygın polimorfizmlerin tüberkülozun gelişmesinde etkili olabileceği sonucuna varılmıştır. Bu çalışmada P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizminin tüberkülozun etyopatogenezisindeki rolünün ortaya çıkarılması amaçlanmıştır.
Materyal ve Metod: Bu çalışma 160 tüberkülozlu (71 pulmoner tüberkülozlu ve 89 ekstrapulmoner tüberkülozlu) 160 da sağlıklı bireyi kapsamaktadır. Genomik DNA izolasyonu gerçekleştirildikten sonra P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizmi PCR-RFLP metoduyla genotiplendirildi.
Bulgular: AA genotipinin frekansı kontrol grubunda %47.5, hastalarda %56.87, AC genotipinin frekansı kontrol grubunda %39.37, hastalarda %32.5, CC genotipinin frekansı kontrol grubunda %13.12, hastalarda %10.62 olarak saptandı. Hastalar ile kontrol grubunun allel ve genotip frekansları arasında anlamlı bir farklılık bulunamadı.
Sonuç: Sonuçlarımız Türkiye'nin doğu bölgesinde P2X7 genindeki, 1513 A/C polimorfizminin pulmoner ve ekstrapulmoner tüberküloz hastalığıyla ilişkisinin olmadığını gösterdi.
Anahtar kelimeler: Tüberküloz, P2X7, polimorfizm
Introduction: Tuberculosis, is one of the a leading causes of death worldwide, is characterized by different clinical forms including: latent, localized pulmonary infection and extrapulmonary tuberculosis. Candidate gene association studies have implicated common polymophisms in genes that may influence the development of tuberculosis. This study, aimed to elucidate the role of P2X7 gene in 1513A/C polymorphism the etiopathogenesis of tuberculosis.
Materials and Methods: The study included 160 patients with tuberculosis (71 pulmonary and 89 extrapulmonary tuberculosis) and 160 healthy controls. Genomic DNA was isolated and 1513A/C polymorphism in P2X7 gene was genotyped by PCR-RFLP method.
Results: Frequency of P2X7 AA genotype was 47.5% in controls and 56.87% in patients, AC frequency was 39.37% controls and 32.5% in patients, CC genotype was 13.12% in controls and 10.62% in patients. No significant difference in allele and genotype frequencies (1513A/C polymorphism) between tuberculosis patients and controls was found.
Conclusion: The results suggest that 1513A/C polymorphism of P2X7 gene is not associated with pulmonary and extrapulmonary tuberculosis in the Eastern Turkey.
Key words: Tuberculosis, P2X7, polymorphism
Dr. Fethi Ahmet ÖZDEMİR
Bartın Üniversitesi Fen Fakültesi,
Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü,
BARTIN - TURKEY