Her 2300-2500 çocuktan biri Turner sendromlu olarak doğmakta ve hastalık erkek çocuklarda görülmemektedir. Uzmanlar Turner sendromunun boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı bir genetik hastalık olduğunu belirtiyorlar.
Nedir Turner Sendromu
Anne ve babadan alınan genetik özelliğin değişmesi sonucu Turner sendromu meydana gelir. Bu genetik değişikliğe yol açan sebep bilinmemektedir. Kız çocuklarında boy kısalığı ve cinsel gelişmenin olmadığı genetik bir hastalık olarak kendini gösterir.
Turner Sendromunun Nedeni
İnsanlarda 23 çift şeklinde düzenlenen 46 kromozom vardır. Kromozom çiftlerinden bir tanesi kişilerin cinsiyetinin kız veya erkek olmasını belirler. Bu kromozomlara seks kromozomu denir.
Kızlarda 2 adet “X”, erkeklerde ise bir “X” birde “Y” kromozomu bulunmaktadır. Turner sendromu, kızlarda “X” kromozomunun bir tanesinin veya bir bölümünün kaybı sonucu oluşmaktadır. Diğer “X” kromozomu normaldir.
Turner Sendromunu Etkileyen Faktörler
Annenin sigara ya da içki alışkanlıkları veya anne ve babanın yaşı, Turner sendromu oluşumunda etkili değildir.
- Turner sendromunun bazı özellikleri doğumdan itibaren mevcuttur. (El ve ayaklarda şişlik, kısa ve kalın boyun gibi.)
- Büyümede yavaşlama, çocukluk çağının daha ileri yaşlarında ortaya çıkar.
- Erişkin hastalar, çocuk sahibi olamama gibi şikâyetlerle doktora başvururlar.
- En sık doktora başvurma sebebi boy kısalığıdır.
- Ergenlik döneminde ise ergenliğe girememedir.
- Turner sendromu, zekâyı olumsuz yönde etkilemez.
Turner Sendrom’lu Çocuk
- Saçlar enseden daha aşağılara uzar.
- Meme uçları birbirinden ayrıktır, bazen meme başları ters durur. Göğüs kafesi dardır.
- Deride normalden fazla ben vardır ve yara iyileşmelerinde iz kalabilir.
- Kız çocuklarının yaklaşık yarısında kulakta iltihaplı hastalıklar çok sık tekrarlanmaktadır.
- Kulak kepçelerinin kenarları normalden daha küçük olabilir ve kulaklar dışa dönüktür.
- Elin dördüncü parmağı ve ayağın üçüncü parmağı normalden kısa olabilir.
- Üst göz kapağı düşük olabilir.
- Kalp, gastrointestinal sistem ve böbreklerle ilgili bazı hastalıklar daha sık gözlenir.
- Kız çocuklarında meme gelişimi en geç 13,5 yaşında olmasına rağmen, Turner sendromlularda meme gelişimi olmaz ve adet göremezler.
Ancak mozaik yani tam X kromozomu kaybı olmayan bazı Turner sendromlularda, hafif meme gelişimi hatta adetler gözlenebilir. Bu hastalarda boy kısalığı en önemli belirtidir.
- Şişmanlık ayrı bir sorundur.
Tedavi verilmediği zaman boylar ortalama 140 cm civarında olur. Büyüme hormonu tedavisi ile Turner sendromlular daha hızlı büyürler.
Bu hastalarda, kendi vücutlarında büyüme hormonu olmalarına rağmen boylarının uzaması için daha fazla büyüme hormonuna ihtiyaçları vardır. Büyüme hormonu tedavisine ne kadar erken başlanırsa boy o kadar fazla uzar.
Turner sendromlu kızlarda, vücut tarafından üretilmeyen östrojen hormonunu da yerine koymak gerekir. Böylece bu kızlarda meme gelişimi sağlanır ve âdetler başlatılabilir.