Talasemi major (Cooley anemisi) - ForumSevgisi.Com
Sağlık Bölümü Kategorisinde ve Dahiliye Forumunda Bulunan Talasemi major (Cooley anemisi) Konusunu Görüntülemektesiniz,Konu İçerigi Kısaca ->> Talasemi major (Cooley anemisi) Talasemi major (Cooley anemisi) Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak ...
29 Ekim 2014, 18:07 #1
Karaciğer de büyümüştür ve karın, büyüyen bu iki organ nedeniyle şişerek, dışarı fırlamıştır. Bu durum ince bacaklarla belirgin bir zıtlık yaratır. İskelet yapısında ortaya çıkan değişiklikler ve kemik lezyonlarının da etkisiyle Akdeniz kansızlığına yakalanan çocukların görünümü ayırt edici bir biçim kazanır. Kan hücrelerinin yapılma yeri olan kemik iliği, yıkıma uğrayan alyuvarların eksikliğini karşılayabilmek için aşın miktarda çalışarak alyuvar üretir. Böylece kemik iliği aşırı çalışmaya bağlı olarak genişler, kemikler incelir ve kırıklar oluşabilir.
Uzman bir gözün bebeklerde hemen tanıyacağı bu fiziksel gelişme zamanla daha da belirginleşir. Kafatası genişleyerek köşeli bir görünüm kazanır. Burun basıklaşır ve burun kanatları genişler, burun kökü çöker, elmacık kemikleri çıkıklaşır, gözler çekikleşir.
İskelet filminde kalça, kol ve bacaklarda kemik dokusunun inceldiği, kafatası filminde kemiklerin fırça" biçimini aldığı görülür.
Cooley hastalığına kesin tanı koymada kan tahlillerinin büyük önemi vardır. Hastada kansızlık belirgindir. 1 milimetreküp kandaki alyuvar sayısı genellikle 3 milyonu aşmayan düzeydedir (normal değer 1 milimetreküpte 5 milyondur).
Ama asıl önemli olan dolaşımdaki hemoglobin miktarının azalmasıdır. Normalde 100 mililitre kanda yaklaşık 15 gram olması gereken hemoglobin miktarı, Cooley hastalığında çok azalarak 4 gramın altına düşer. Buna ek olarak fetal hemoglobin (Hb F) önemli ölçüde artarak dolaşımdaki hemoglobinlerin tamamına yakın bölümünü oluşturur.
Lam üstüne yayılan bir damla kan, mikroskopta incelendiğinde alyuvarların küçük, garip biçimli (damla, virgül, kalp, halka, yüzük vb) ve az miktarda hemoglobin içermesi nedeniyle hemen hemen saydamlaştığı açıkça görülür.
Aşırı alyuvar parçalanması sonucunda plazmada ayrışan demir ve bilirubin gibi hemoglobin ürünlerinin düzeyi yükselir. Bu, hafif sarılığa (subikter) yol açar.
Akdeniz kansızlığına yakalanan küçük yaşlardaki hastaların bu duruma oldukça iyi uyum sağladığı söylenebilir. Kansızlık belirginleşene değin hastalar normal yaşamlarım sürdürürler. Ama hastalık sürekli ilerler ve özellikle ilk yıllarda başlamışsa çocukluk yaşında ölüm oram oldukça yüksektir.
Hastalığın çok erken ortaya çıkmadığı durumlarda eşeysel gelişim de etkilenir. Boy ve kilo gelişimi durur. Kıllanma ve ses kalınlaşması gibi ikincil eşeysel özellikler gelişemez. Sonuçta ortaya enfantilizm (çocuk olarak kalma) olgusu çıkar. Genel durumda ve kan sayımında görülen belirgin bozukluğa karşın, hastaların ruhsal ve zeka gelişimlerinde gerileme yoktur. Hatta bu çocukların normalin üstünde bir zekası ve zengin bir iç dünyası olabilir.
anemisi, cooley, major, talasemi