Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir? | Pku Hastalığı Tedavisi Var Mı?
Ana sayfa » Bebek » 0 - 12 Ay Bebek Gelişimi » Fenilketonüri (PKU) Hastalığı Nedir?
31 Ekim 2013 8 Şubat 2017 31 Ekim 2013
Bebeğin ilk muayenesinde alınan 2 damla kan, genetik geçişli olan ve zeka geriliği ya da sinir sistemi sorunlarına neden olan Fenillketonüri (PKU) hastalığının teşhisi için yeterli. Ve erken teşhis bir çok hastalıkta olduğu gibi bu rahatsızlıkta da hayati önem taşıyor.
Dünyaya gözlerini yeni açan bir bebeğe yapılan inceleme ve tahliller hayati önem taşıyor. Kalp atışları, burnunun şekli ya da soluk alışları bebeğin hayata sağlıklı ya da sağlıksız bir başlangıç yaptığının ilk işaretleri olarak görülebiliyor. Tüm bu incelemelerin yanı sıra bebeğin dünyadaki ilk 24 saatinin ardından topuğundan alınan 2 damla kan, belki de tüm hayatını belirliyor.
Genetik geçişli olan, zeka geriliği ve sinir sisteminde bir takım bozukluklara neden olabilen Fenilketonüri ( PKU) hastalığı işte bu iki damla kanla teşhis ediliyor. Erken teşhis edildiğinde de alınacak önlemler sayesinde hastalık büyük ölçüde engellenmiş oluyor. Acıbadem Fulya Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Demet Matben, Fenilketonüri ile ilgili merak edilen sorulara yanıt verdi.
5 – 6. aylarda zekadaki gerileme belirginleşiyor.
Oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri kazanamıyor, baş çevreleri beyin gelişimi geri kaldığı için küçük kalıyor.
Yüzde 60’ında açık saç, göz ve cilt rengi görülüyor.
Egzamaya yatkınlık ve lezyonlar oluşuyor.
İdrar, ter gibi vücut sıvılarının kokusu küfe benziyor.
Havale geçirme ve saldırgan davranışlar görülebiliyor.
Etkiketler: bebek hastalıkları, fenilketonüri, pku hastalığı, topuk kanı