25 Eylül 2016, Pazar 11:04
Hepimizin de bildiği gibi, doğanın asla değişmez yasalarından birisi ‘güçlü olan kazanır’ ilkesidir. Güçlü olan canlılar belli zorluklara rağmen hayatta kalabiliyor ve çoğalarak bir sonraki nesli oluşturuyor. Doğadaki bu fenomen, ‘doğal seleksiyon’ olarak tanımlanmaktadır.
Doğanın bu yasasını, genetik açıdan da şöyle yorumlayabiliriz:
Doğada bazı canlılar hayatta kalabiliyor çünkü genetik yapıları onları daha güçlü kılıyor ve bu canlılar çoğalarak bir sonraki nesle genlerini aktarabiliyorlar. Doğal seleksiyon, bazı canlıların taşıdıkları genetik faktörlerden dolayı, bulundukları çevreye karşı avantaj kazanmalarına ve hayatta kalmalarına yani ‘seçilmelerine’ neden oluyor.
Peki, doğal seleksiyon, canlıyı güçsüz kılan ‘zararlı’ genetik hataları (ve hastalıkları) elimine etmeye endeksli ise, neden hâlâ gen havuzlarında (bir popülasyondaki tüm bireylerin taşıdığı genlerin toplamında) genetik hatalar (ve hastalıklar) vardır?
Gelin görün ki bazı hastalıklar, belli popülasyonlarda yaygın olmaya devam etmektedir. Bunun nedeni de hastalıklara genetik olarak ‘taşıyıcı’ olan bireylerin, taşıyıcı olmayanlara kıyasla bazı avantajlar kazanmış olmasıdır.
Çoğu zaman taşıyıcıların doğadaki avantajı, bulaşıcı bir hastalığa karşı kazandıkları dirençtir. Bu haftaki köşemizde, doğanın bu ilginç oyununa bir örnek vereceğiz.
Daha önceki köşelerimizden de hatırlayacağınız gibi, genetik hastalığa taşıyıcı olan kişiler çoğunlukla sağlıklı olup hastalığın belirtilerini göstermezler. Vücudumuzun çoğu hücresinde her genin, biri annemizden diğeri de babamızdan gelmek üzere iki kopyası vardır. Bazı genetik hastalıklar, bir genin her iki kopyasının da hatalı olması sonucu ortaya çıkar. Eğer sadece bir gen kopyası hatalı ise, kişi taşıyıcıdır. Bu tür genetik hastalıklara Resesif Genetik Hastalık denir. (örneğin Talasemi veya Orak Hücre Anemisi)
Orak hücre anemisi ve Sıtma (Malarya)
Orak hücre anemisi kalıtsal bir kan hastalığıdır. Normalde, esnek ve yuvarlak olan alyuvar hücreleri, orak hücre anemisi olan kişilerde orak şeklinde olup katı ve yapışkan hale gelirler. Bu düzensiz şekil sonucunda alyuvarlar kan damarları içerisinde kolayca dolaşamaz ve damarlardan geçerken sıkışabilir. Dolayısıyla, vücudun bazı bölümlerine giden kan ve oksijen akışı yavaşlar veya aksar. Bu da hastanın ağır ve ciddi sorunlar yaşamasına neden olur. Orak şeklindeki kan hücreleri erken öldüğü için de, hastada kronik alyuvar eksikliği (anemi) ortaya çıkar.
1950’li yıllarda, uzmanlar Afrika’da, orak hücre taşıyıcısı sıklığının, tüm yıl boyunca sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde, daha çok olduğunu keşfeder. Yapılan araştırmalarda, sıtmadan etkilenen çocukların çoğunda, orak hücre anemisine neden olan genin her iki kopyasının da normal olduğu, ancak sıtmadan hafif şekilde etkilenen kişilerde ise bu genin sadece bir kopyasında hata olduğu gözlemlenir. Bunun doğrultusunda, uzmanlar şu soruyu sorarlar:
‘Sıtmanın yaygın olduğu bu bölgelerde, doğa, orak hücre anemisine taşıyıcı olan kişilerin ‘seçilmesine’ yani direnci olduğundan dolayı hayatta kalabilmesine mi neden oluyor?’
Araştırmacılar bu soruyu cevaplarken, başka ülkelere bakarak kıyaslamalar da yaptılar. Örneğin, Amerika’da da orak hücre hastalığının, sıtmanın nadir rastlandığı bölgelerde ender olması, taşıyıcıların bir direnç kazandığı yönünde kanıt sunmaktadır.
Ayrıca, Afrika’da, sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde orak hücre hastalığında gözlemlenen yükseliş, sıtmanın yayılmasında önemli rol oynayan Anepheles sivrisineklerinde gözlemlenen çoğalma ile paraleldi. Sivrisineklerin çoğalması da bu bölgelerde çoğalan tarımcılığın, onlara, üreme için alan ve olanak sunmasından kaynaklanmaktaydı. Dolayısıyla, uzmanlar bir döngünün var olduğunu keşfettiler.
Sıtmanın yaygın olduğu bölgelerde, taşıyıcı olan kişilerin alyuvarları, sıtmaya neden olan parazite karşı daha dirençli olduğu için bu kişiler hayatta kalmayı başarabiliyorlar. Bunun sonucunda bu taşıyıcılar, hayatlarını idame ettirmek için, daha fazla tarım alanı ortaya çıkarırlar ve böylece sivrisineklerin çoğalmasına yardımcı olurlar. Ve çocuk sahibi olabildikleri için de, bu ‘koruyucu’ genetik hatayı bir sonraki nesillere aktarıyorlar.
Tabii direnci kazanan taşıyıcılar, bazen bunun ‘bedelini’ de ödüyorlar. Çünkü bu genetik hata her zaman da ‘koruyucu’ olmuyor. Ebeveynlerin, her ikisi de bu genetik hataya taşıyıcı olduğu zaman, her hamilelikte, çocuklarının Orak Hücre anemisinden etkilenme riski ortaya çıkıyor. Bunun yanı sıra, son zamanlarda yapılan bir araştırmaya göre Afrika’da, taşıyıcıları sıtmaya karşı dirençli kılan bir genetik farklılık, bu kişilerin HIV’e karşı yatkınlığını ve dolayısıyla HIV riskini arttırıyor. Yani geçmişte sıtmaya karşı koruyucu olan bir genetik faktör, bugün taşıyıcıların HIV’e genetik olarak ‘yatkın olmasına’ neden oluyor.
İşte doğanın kendi içinde ki gizemi de bu…