OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA - Deformitenin Tedavisi
Osteogenezis imperfektalı hastada deformitenin düzeltilmesindeki amaç daha işlevsel bir ekstremiteye kavuşmak olduğu kadar, aynı zamanda kırığa neden olabilecek bir sorunu da ortadan kaldırmaktır. Ayrıca hastanın kırık oluşmasını önleyici veya yürümeye yardımcı breysleri kullanabilir hale gelmesini sağlamak da önemlidir. Ne var ki, salt uzun kemik deformitesinin düzeltilmesinin uzun dönemli yürüyebilme yetisini sağlayabildiği gösterilememiştir.
Yay gibi bükülmüş kemiği genel anestezi altında kontrollü bir biçimde kırarak düzeltmek (osteoklazi) ve alçılamak, ya da osteoklazi sonrası skopi kontolü altında kemik iliğine Kirschner teli veya daha kalın bir çivi (örneğin, Rush pin) göndererek stabiliteyi sağlamak, açık cerrahiyi kaldıramayacağı düşünülen hastalarda uygulanabilecek yöntemlerdir. Ancak deformite hemen hemen her zaman yinelediğinden bu yöntemlere çok nadiren baş vurulur.
Açık cerrahi yapılacağı zaman kemik kalitesi düşük olduğundan tespitte plak veya tek başına eksternal fiksasyon sistemleri yerine intramedüller çivi tercih edilir.
Erişkin hastada deforme kemik birden fazla seviyede kesilir. Buralardan uygun kemik kamalar çıkartılır ve düdüklü makarna şeklindeki kemik parçaları bir intramedüller çivi üzerinde toplanır (Sofield yöntemi). Açılı kemiği düzeltirken yumuşak dokularda gelişecek gerginliği azaltmak için kemikde çoğunlukla bir miktar da kısaltma yapmak gerekir. Teknik olarak zorluklarla dolu bir yöntemdir, ancak komplikasyonları beklenenden çok azdır. Kemiğin periostundan sıyrılmasına ve bir çok yerden kesilmesine karşın kırık iyileşmesinde pek bir sorunla karşılaşılmaz. Kemik bütünüyle ortaya konduğundan infeksiyon riski vardır. Bacaklar arasında uzunluk farkı mevcut ve hasta yürüyebilen bir hastaysa intramedüller çiviye eksternal fiksatör sistemi eklenerek uzatma işlemi de yapılabilir.
Çocuklarda Sofield yöntemi uygulandığında kemiğin uzamasıyla çivinin sınırları dışında kalan kemikde kırık oluşur. Sonuçda hem açılanma gelişir, hem de çivinin ucu kemik dışına çıkar. Bu nedenle çocuklarda Sofield yöntemi uygulanacağı zaman epifizleri de tespit eden ve uzayabilen teleskopik çiviler kullanılır (Bailey-Dubow çivisi). Değişik tasarımlarla üretilen bu teleskopik çiviler esas olarak birbiri içine geçen iki parçadan ibarettir. Örneğin, femur uygulamasında çivinin distal parçası diz içinden femurun kemik iliğine doğru ilerletilir ve femur üst ucundan girilip kemik iliğine yerleştirilmiş olan, boru şeklindeki proksimal parçanın içine sokulur. Kemik uzadıkça distal ucu T şeklinde olan distal parça boru şeklindeki proksimal parçanın içinde bir radyo anteni gibi kayar. Giderek proksimal parçanın içinde kalan kısmı azalan distal parça birkaç yıl sonra daha uzunuyla değiştirilir. Bu yöntemde çivinin anten gibi açılmaması, distal ucunun femur kemik iliğine göçü, çivinin bükülmesi, distal parçanın proksimal parçadan kurtulması, çivi etrafındaki kemiğin incelmesi, dizde sinovit, distal parçayı değiştirirken yeni kırık oluşumu gibi teknik ile ilgili bir çok komplikasyon mevcuttur, ancak yine de günümüzde osteogenezis imperfektalı çocuklarda yaygın olarak kullanılmaktadır.
Osteogenezis imperfektalı hastalarda skolyozun tedavisinde ortez kullanım endikasyonu çok sınırlıdır, çünkü omurgaya uygulanan ortez eğriliğin ilerlemesini engelleyemediği gibi göğüs kafesini biçimleyerek ikincil bir göğüs kafesi deformitesine neden olur. Üstelik osteogenezis imperfekta tip III hastalarında görülen aşırı terleme ve ısıya tahammülsüzlük omurga ortezi kullanımını olanaksız kılar. 40 derecenin üzerinde eğriliği olan hastalara instrumentasyonla posterior spinal füzyon önerilir. İnstrumentasyonda Luque segmenter tespit sistemi tercih edilir. Luque segmenter tespit sisteminde eğriliğe ait her bir omurun laminası altından geçirilen teller uygun bükülmüş metal bir çubuk üzerinde gergin bir biçimde bağlanarak skolyoz eğriliğinin bir miktar düzelmesi sağlanır. Kemik kırılgan olduğu için Luque segmenter tespit sistemi diğer çengel veya vida sistemlerine oranla daha güvenli bir tespit sağlar. Osteogenezis imperfekta hastalarında skolyozun cerrahi tedavisi bir çok güçlüğü beraberinde getirir. Hastaya pozisyon verilmesi sırasında dahi kol ve bacaklarda kırıklar oluşabilir. Manşonlu tansiyon cihazları kullanılmaz. Sublaminar teller laminayı kesebilir. Kollajen yapım kusuru damarları da etkilediğinden hasta ameliyat sırasında daha fazla kanar. Cılız ilyak kanatlar füzyon için gerekli kemik greftini sağlamada yetersiz kalır. Tüm bu sorunlara karşın başarılı bir instrumentasyon ve füzyonun dahi skolyoz eğriliğindeki ilerlemeyi durduracağı kesin değildir.
Baziler impresyon bulguları varsa tedavi cerrahidir (kombine transoral anterior dekompresyon ve oksiputun alt servikal veya üst torakal omurgaya füzyonu).
Bailey-Dubow teleskopik çivisi