Neonatal TSH Testi ve Yenidoğan TSH Taraması
Neonatal TSH testi tüm yeni doğanlara rutin olarak yapılan bir tarama testidir.
Venöz kan alınması ve analizin yapılacağı merkeze ulaştırılmasındaki zorlukların aşılması için, Konjenital Hipotiroidi taraması amacıyla kâğıda emdirilmiş kan örnekleri kullanılmaktadır.
Konjenital Hipotiroidizm, yeni doğan döneminde Tiroit bezi dokusunun yeterince hormon üretimi yapamaması ile karakterize bir tablodur.
Genel olarak Dünyada Konjenital Hipotiroidi görülme sıklığı 3.000 – 4.000 ‘de 1 arasındadır ama Türkiye ve bazı Ortadoğu ülkelerinde bu hastalığa biraz daha sık rastlanılır.
Konjenital Hipotiroidizm, kız çocuklarında 2 kat daha sık görülür. Bu tablo, Tiroid bezi ile ilişkili embriyonel gelişme döneminde ortaya çıkan yapısal bir defekte (disgenez), doğumsal metabolizma bozukluğuna, iyot yetersizliğine, anneden bebeğe geçen antikorlara ya da annenin kullandığı ilaçlara bağlı olabilir.
Aplazi, hipoplazi ve ektopik yerleşim gibi Tiroid dokusunun embriyonel dönemdeki gelişim bozuklukları, Konjenital Hipotiroidi sebeplerinin yaklaşık % 85 kadarını oluşturur.
Konjenital Hipotiroidi Belirtileri Nelerdir ?
Anneden geçen Tiroit hormonları, bebeğin ihtiyacını karşıladığından, hiç Tiroit dokusu olmayan bebeklerde bile doğumdan hemen sonra yapılan kontrolde, Hipotiroidi bulguları genellikle tespit edilemez.
Belirtiler zaman içinde yavaş yavaş belirgin hale geldiğinden, yalnızca klinik bulgulara dayanıldığında teşhisin konması çok gecikebilir. Bu sebeple bu dönemde yapılacak tarama testi büyük önem taşır.
İlk 1 ay içinde ;
Emme sırasında boğulmaya benzeyen sesler çıkarma gibi belirtiler dikkat çekebilir.
Genital bölgede ve alt ekstremitelerde ödem bulunabilir.
Dilin büyüklüğünden kaynaklanan apne nöbetleri, gürültülü solunum, Burun tıkanıklığı gibi solunum zorlukları görülebilir.
Genel olarak az ağlayan, çok uyuyan, iştahsız, zor beslenen, kabızlık sorunu olan çocuklardır. Karınlarının genişliği dikkat çekebilir.
Bu çocuklarda göbek fıtığı daha sık görülür.
Vücut sıcaklığı genellikle düşük, nabızları yavaştır. 35 °C’nin altında vücut sıcaklıkları ölçülebilir. Nadir olmayarak Kalpte üfürüm, büyüme ve belirti vermeyen perikardial efüzyon bulunabilir.
Çoğu zaman tedaviye cevap vermeyen kansızlık gelişir.
Aylar geçtikçe, fiziksel ve mental gelişme geriliği ve hipotoni dikkat çekici hale gelir.
Ciltteki ödem ve Dilin büyüklüğü karakteristik yüz görünümünün ortaya çıkmasına katkıda bulunur.
Konjenital Hipotiroidi taraması amacıyla günümüzde TSH kontrolü yapılmaktadır.
Kâğıda emdirilmiş kapiller kan örneğinden çalışma yapılabilmesi, uygulamayı pratik hale getirmektedir.
Primer olarak Tiroit bezi kaynaklı Konjenital Hipotiroidizm vakalarında TSH konsantrasyonu belirgin derecede yüksek, çoğu zaman 100 mU/L’nin üzerinde bulunur.
Aynı zamanda serbest ve total T4 konsantrasyonları da düşük bulunur.
TSH ile birlikte T4 ölçümünün de yapılması sensitivite ve spesifitenin artmasını sağlar. Buna karşılık T3 konsantrasyonları teşhise yardımcı olmaz.
Sorunun Tiroit agenezisinden ya da Tiroglobulinin sentez veya sekresyonundaki bozukluktan kaynaklanması durumunda serum Tiroglobulin konsantrasyonu da düşük bulunur.
Buna karşılık ektopik yerleşimli Tiroit bezi varlığında ve sorunun Tiroit hormonu üretimini bozan doğumsal metabolik defektlerle ilişkili olması durumunda Tiroglobulin konsantrasyonu normal bulunur.
Referans aralık sınırlarını aşan değerler hastanın klinik durumu dikkate alınarak değerlendirilmeli, kontrol amacıyla yapılacak tekrar çalışması için mümkünse venöz kandan elde edilen serum örneği kullanılmalıdır.
Referans aralığın üst sınırı 18 µIU/mL olarak bildirilmekle birlikte, 15-18 µIU/mL arasındaki değerlerin de klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi ve takibi önerilmektedir.
Özel kâğıda emdirilmiş tam kan.
Özel kâğıda emdirilmiş, topuktan alınan kan örnekleri en az 3 saat oda sıcaklığında, alt yüzeyi boşlukta kalacak şekilde kurutulmalıdır.
Numune doğumdan 3 gün sonra alınmalıdır.
Heparinli veya EDTA’lı kapiller tüplerden emdirilmiş numuneler çalışmaya uygun değildir.
Kanın uygun şekilde, yeterince kâğıda emdirilmemiş olması veya çok fazla miktarda emdirilmiş olması da numune için red sebebidir.
0 – 18 µIU/mL.
Vitamin K Nedir, Eksikliği ve Fazlalığında Ne Olur ?
Klor (Cl) Testi Nedir, Yüksekliği ve Düşüklüğü Nedenleri ?
← Gaitada Helicobacter Pylori Antijeni Nedir ?
Protrombin (PT) 20210 Gen Mutasyonu Nedir ? →