﻿Krabbe Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi - NetDoktorum - Sağlığınızdan Haberiniz Olsun!
Krabbe hastalığı enzim, krabbe hastalığı tanı, krabbe pdf, krabbe nedir, krabbe tanı, krabbe tanısı, krabbe hastalığı son durum, krabbe disease
Krabbe hastalığı, lizozomal galakto-serebrosid beta-galaktosidaz enzim eksikliği nedeniyle oluşan, sinir sistemini etkileyen genetik bir kusurdur. Globoid hücre lökodistrofisi olarakta bilinen bir çeşit lizozomal depo hastalığıdır.
Krabbe hastalığı nadir görülen ve özellikle sinir sistemini etkileyen ölümcül bir bozukluktur. Genetik kökenli olan krabbe hastalığı, doğuştan gelen ve anne ile babadan çocuğa geçen bir hastalıktır. Bu hastalığın çocuğa geçebilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması zorunludur.
Genellikle belirtileri 1 yaşından önce fark edilmeye başlanan bu hastalığın temel belirtileri; kas zayıflığı, yavaş zihinsel ve fiziksel gelişim, kusma, zaman zaman ateş ve kasılma ve görme problemleridir. Krabbe hastalığı, çoğunlukla bebeklerde görülür, ancak hayatın ilerleyen dönemlerinde de gelişebilir. Krabbe hastalığına yönelik herhangi bir tedavi mevcut değildir.
Krabbe Hastalığının genel anlamda oluşum mekanizması şu şekildedir:
Doğuştan oluşan genetik farklılık >> Önemli bir enzim olan GALC’nin yeterince üretilememiş olması >> Galactolipidin vücutta birikmiş olması >> Galactolipidinleri temizleme görevinde olan maddeciklerin bununla baş edememesi >> Yeni oluşmuş olan globoid hücrelerin, miyelin hücrelerini tahrip etmesi >> Sinir sistemindeki komut ile mesaj akışındaki bozukluk
Bebeklerde hastalığın ilk başlangıç zamanında yaygın bir şekilde görülen belirtiler şunlardır:
* Beslenmede güçlük
* Açıklanamayan bir ağlama
* Enfeksiyon olmadan görülen ateş
* Aşırı şekilde sinirlilik
* Uyanıklıkta görülen azalmalar
* Kaslarda spazm yaşanması
* Sık sık kusma
* Baş kontrolünde görülen kayıp
Hastalığın ilerlemesi ile şiddetlenen belirtiler:
* Sürekli nöbetler
* Aşamalı olarak işitme kaybı ve görme kaybı
* Gelişimsel yeteneklerin azalması
* Dar ve sert kaslar
* Sabit ve sert duruş
* Nefes alma yeteneğinin kaybedilmesi
Çocuklar ve yetişkinlerde görülen belirtiler:
* Aşamalı olarak görme kaybı
* Düşünme becerilerinin azalması
* Yürüme zorluğu
* El becerisinde kayıp
* Yutmada zorluk yaşama
*Nöbetleri durdurmak için antikonvülzan ilaç
*Kas gevşetici ilaçlar (kas kasılmalarını azaltmaya yardımcı olmak için)
*Kasların bozulmasını yavaşlatmaya yardımcı olmak için fizik tedavi
*Daha büyük çocuklara ve gençlere destek olmak için mesleki terapi
Krabbe hastalığının ilerlemesi üzerinde etkili olabilecek kemik iliği ya da alıcıya göbek kordon kanı naklinin faydalı olabileceği açıklanmıştır.
Etiketler : Krabbe hastalığı enzim, krabbe hastalığı tanı, krabbe pdf, krabbe nedir, krabbe tanı, krabbe tanısı, krabbe hastalığı son durum, krabbe disease