Amiloidoz; Ege Vaskülit ve Amiloidoz Çalışma Grubu
Amiloidoz birçok dokuda hücre dışında çeşitli amiloid proteinlerin birikimi şeklinde karşımıza çıkan heterojen hastalıklar grubudur. Günümüzde en az 25 farklı öncü proteinin amiloidoza neden olduğu bilinmektedir. Birikimler sadece bir alanda (lokalize amiloidoz) yada bir çok organda (sistemik amiloidoz) olabilir. Sistemik amiloidozlarda böbrekler tutulumdan en çok etkilenen organdır.
Biriken proteinin özellikleri veya temel birikim yerine göre farklı klinik tablolar görülebilir. Buna göre bazı amiloidozlar kalpte, bazılaı beyinde bazılarıda böbrek te temal olarak birikip, bu organ ve sistemlerde bozukluklara yol açarak bulgu verebilir. Bu birikimlerin dokularda gösterilmesi ile hastalığın tanısı konur. Bu nedenle ilk tanı biopsi ve patolojik değerlendirmeye dayanır. Amiloidozun benzer görünüme yol açabilecek diğer fibriler birikimlerden ayırıcı tanısı önemlidir. Böbrek tutulumu, morbidite ve mortalitenin önemli nedenlerinden biridir. Kalp tutulumu ile mortalitenin önde gelen nedenidir.
İnfeksiyon, inflamasyon ve Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA; FMF) gibi durumlarda görülen amiloidozlar AA amiloidoz olarak tanımlanmaktadır. Biriken öncü protein serum amiloid A' dır (SAA). Böbrek tutulumu sıktır. Özellikle Akdeniz kuşağı ülkelerinde böbrekte amiloidozun en sık nedeni AAA' dır.
Sistemik amiloid formlarından immunglobülinlerin yapımında bozukluklar ile amiloidozlar görülebilir. Hafif zincir hastalıkları özellikle lambda ilişkili (AL) amiloidoz, özellikle batı ve gelişmiş ülkelerde daha sık tanımlanmaktadır.
Daha az görülen formlar ise herediter amiloidozlardır (Afib, AApoAI, AApoAII, Alys, ATTR). Bu formlarda kalıtsal bozukluklar sonucu normalde bulunan proteinler hatalı yapılır. Proteinler genelde karaciğerde sentezlenir birikimler mutasyonun özelliklerine göre farklı organlarda olabilir. Bunlarla ilişkili olarakta ülkesel hastalıklar tanımlanmıştır. Geçmişte bazı herediter amiloidozların yanlışlıkla AL olarak değerlendirildikleri gözlenmiştir.
Patoloji anabilim dalında çeşitli organ ve dokulardan alınan biopsilerde özel yöntemler ile amiloid birikimleri gösterilir. Birikime neden olan protein çeşitli yöntemlerle gösterilebilir. Bu şekilde hastalığın seyri hakkında blgi sahibi olunur. Bu değerlendirmeler sırasında olgunun izlemi ile ilgili olarak birden fazla kliniğin birlikte çalışması gerekebilir.
E-posta adresinizi yazarak:
Ege Vaskülit ve Amiloidoz Çalışma Grubunu (EVAÇAG) ziyaret edin