Williams Sendromu Nedir? Genetik Hastalığın Etkileri ve Çocuklarda Yarattığı Sorunlar | Çocukların Gelişimi
Williams Sendromu, az görülen bir genetik hastalıktır. Çocuğun büyümesini, fiziksel görünümünü ve bilişsel gelişimini etkiler. Williams Sendromlu bireyin 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda ortaya çıkar. Williams Sendromunun her iki cinsiyette görülme sıklığı eşittir. Genetik temelli olan Williams Sendromu 8,000 doğumdan 1’inde ortaya çıkmaktadır.
Williams Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Williams Sendromlu bireylerin ortak bir takım özelliklerini gözlemlemek mümkündür.
Williams Sendromlu bireylerin küçük yukarı kalkık burun, üst dudağın daha uzun olması, geniş bir ağıza ve dolgun dudaklara, küçük bir çeneye, gözlerinin etrafında pofuduk bir görüntüye sahip olması ortak özelliklerindendir.Gözlerinin irislerinde yıldız gibi farklı bir desen olabilmektedir
Williams Sendromlu bireylerin bir çocuğu kalp veya damar sorunları yaşamaktadır. Genellikle aort damarlarında daralma veya pulmonary arteriesde daralma gözlenmektedir.
Williams Sendromu olan çocuklarda kan değerlerinde kalsiyum düzeyinin normalden yüksek olduğu gözlemlenebilmektedir. Bunun sebebi henüz bilinmemekle birlikte, kalsiyum fazlalığının kolik benzeri, huzursuz belirtilere neden olduğu bilinmektedir. Williams Sendromlu bireylerde medikal destek veya yemek düzenlemesi bu sorunu çözümlemekte yardımcı olabilmektedir.
Birçok Williams Sendromlu çocuk ve bebek beslenmede sıkıntı yaşar. Bunun sebebi kas güçsüzlüğü, kusma refleksi, emmede ve yutmada güçlük, tat hassasiyeti olabilmektedir. Williams Sendromlu çocuğun yaşı ilerledikçe genellikle yeme sorunlarının çözümlendiği bilinmektedir.
Williams Sendromlu bireyler daha küçük ve aralıkları geniş dişlere sahiptirler. Isırma, diş şeklinin farklılığı nedeniyle dental sıkıntılar yaşayabilmektedirler.
Williams Sendromlu kişilerin sıklıkla böbrek sorunu (işlevsellik/ yapı ) ile karşılaştıkları gözlenmiştir.
Williams Sendromlu çocukların yaşıtlarına göre daha hassas işitmeleri vardır. Bu nedenle yüksek ses, kalabalıktaki konuşmalar onları çok rahatsız edebilir.
Williams Sendromlu çocukların eklemlerinin ve kaslarının daha gevşek ve güçsüz olduğu bilinmektedir. İleri yaşlarda da eklemlerinin sertleştiği görülebilmektedir.
Gelişimsel Gecikme , Öğrenme Güçlükleri , Dikkat Sorunlar
Williams Sendromlu bir çok kişide orta derecede öğrenme güçlükleri ve bilişsel sıkıntılar vardır. Çocukların gelişiminde ise gecikmeler kaydedilebilmektedir. Yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi gibi basamaklarda daha geriden gelebilmektedirler. Williams Sendromlu kişilerin konuşma, uzun dönem hafıza ve sosyal becerileri çok kuvvetlidir. Ancak ince motor becerilerinde ve mekânsal becerilerde güçlük çekebilmektedirler.
Williams Sendromlu bebeklerin yaşıtlarına göre kilolarının doğumda daha düşük olduğu bilinmektedir. Kilo alımları yaşamlarının ilk yıllarında daha yavaş gerçekleşir. Genellikle “büyümede güçlük çekiyor” olarak tanımlanabilirler.
Huzursuzluk (bebeklik döneminde kolik)
Birçok Williams Sendromlu çocuk uzun bir süre huzursuzluk, kolik geçirdiği bir dönem yaşar. Bu sıklıkla 4 ay ile 10 ay arasında gerçekleşir, daha sonra çözümlenir. Sebebi zaman zaman hiperkalsemiden, uyku problemlerinden, gece uykusunda adaptasyona güçlükten kaynaklanabilmektedir.
Williams Sendromunun tedavisi hakkında bilgi almak için bu yazıya göz atabilirsiniz.
bebeklerde genetik hastalık genetik bozukluk genetik hastalık williams sendromu williams sendromu belirtileri williams sendromu nedir	2013-07-25
Previous: Çocuklar için Kukla Yapımı: Kolay Kukla Yapımı
Next: Williams Sendromu: Genetik Hastalığın Çocuklardaki Tedavisi
Merhaba, Williams Sendromunun tedavisini açıklayan yazıya buradan ulaşabilirsiniz: http://cocuklaringelisimi.com/2013/07/27/williams-sendromu-tedavisi/
Williams Sendromunun tedavisi hakkında bilgiye buradan http://cocuklaringelisimi.com/2013/07/27/williams-sendromu-tedavisi/ ulaşabilirsiniz.
Pingback: 9 Mayıs Dünya Çölyak Günü: Çocuklarda Çölyak Belirtileri ve Çocukta Çölyak Hastalığının Tedavisi | Çocukların Gelişimi
Pingback: Williams Sendromu, bir diğer adıyla mutluluk hastalığı nedir?