Anne Karnında Genetik Tanı – Tüm annelerin buluşma noktası – Gebelik, Çoğul Gebelik, İkizlerle Yaşam, Tek bebekler, İkizler, üçüzler ve daha fazlası hakkında en kapsamlı site.
Ana Peri 01 Ocak 2012	Genel Yorumu kaldır. 808 Görüntülenme
ANNE KARNINDA GENETİK TANI
Genetik devrim ve moleküler biyolojideki son gelişmeler sayesinde, bugün 650 hastalık genetik tanı teknikleriyle tanımlanabiliyor. Gen analizleriyle fetusta, hatta döllenmeden hemen sonraki ilk embriyo hücrelerinde yapılan testlerle canlıyı bekleyen hastalıklar belirlenebiliyor. Üstelik, yalnızca, doğumdan hemen sonra değil; canlı yaşamının ileri evrelerinde karşılaşılabilecek bazı hastalıklar ve birtakım kanser türleri önceden saptanabiliyor. İleride, yaklaşık 5000 hastalığın genetik testlerle saptanabileceği belirtiliyor. Bu nedenle büyük önem taşıyan genetik testler sayesinde tedaviye daha erken başlanıyor. Acıbadem Sağlık Grubu öncü genetik konusunda öncü bir hastane olma özelliğini taşıyor. Peki moleküler genetik nedir ve Acıbadem Sağlık Grubu bu noktada ne gibi hizmetler veriyor? Bu soruların yanıtlarını Moleküler Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ender Altıok ve Laboratuvar Servisleri Direktörü Doç. Dr. İbrahim Ünsal’dan aldık.
Genler düzgün çalışırken vücut da normal olarak gelişiyor ve işlevlerini yerine getiriyor. Ne zaman ki bir tek gen bile bozuluyor işte o noktada hastalıklar karşımıza çıkıyor. Peki genlerle hastalıkların ilişkisi nedir? Bu sorunun yanıtını Doç. Dr. Altıok şöyle veriyor: “Hastalıkların hemen hepsinin kökeninde genlerle ilgili bir problem yatar. Genler, kodladıkları proteinler aracılığıyla yiyecekleri ne kadar verimli sindirebildiğimiz, zehirleri ne derece etkin zararsızlaştırdığımız, enfeksiyonlara ne kadar etkin cevap verebildiğimiz gibi olayları belirler. Dört binden fazla hastalık anne ve babamızdan aldığımız genlerdeki mutasyona uğramış genler ile oluşuyor. Kalp hastalıkları gibi genel hastalıklar ve bazı kanser türleri çok sayıda gen arasındaki karmaşık alışveriş ve genlerle çevremizdeki faktörler arasındaki ilişkiler sonucu ortaya çıkar.” Doç.Dr.Ender Altıok genetik hastalıkları 3’e ayırıyor:
1- Cinsiyete bağlı yani anneden gelen (kromozoma bağlı) hastalıklar. Çocukta anne ve babadan gelen birer gen olduğu düşünülecek olursa, birinde bozukluk olduğunda hastalık ortaya çıkıyor.
2- Dominant genetik hastalıklarda, sadece anne veya babadan hastalık taşıyan genin gelmesi, hastalığın ortaya çıkmasına yetiyor.
3- Sadece anne ve babadan bir gen gelmesi bebeği taşıyıcı yapıyor, her ikisinden gelirse taşıyıcılık ve hastalık oranı artıyor.
Gen Testi Nedİr?
Kan veya hastalıkla ilişkili diğer vücut sıvılarından elde edilen hücrelerden elde edilen DNA’nın incelenmesine gen testi deniyor. Bu testler hastalıklara muhtemel yatkınlıkları araştırmak için veya bir kişide şüphe duyulan mutasyonu kesinleştirmek amacıyla yapılıyor. Doç Dr. İbrahim Ünsal Acıbadem Hastanesi’nin genetik testler kapasitesinin bu konuda dünya standartlarında hizmet verdiğini belirterek şöyle devam ediyor: “Kanser ve diğer genetik hastalıkların tanısı ve tedavisi amaçlı tüm testleri yapan bir merkez kurduk. Laboratuvarımızda şu anda bir hastanede bir doktorun isteyebileceği tüm testlerin % 95 gibi bir oranını gerçekleştirebiliyoruz. ”
Acıbadem Hastaneleri’nde başarı ile uygulanan testlerin başında doğum öncesi genetik tanı geliyor. Bu testler sayesinde hamilelik sırasında bebeğin sağlığı ile ilgili pek çok şey öğreniliyor. Peki bu test kimlere uygulanmalı? İşte kriterler:
Ailesinde genetik hastalık öyküsü olanlar veya bu hastalıkları taşıyanlar
Gebelik sırasında enfeksiyona maruz kalanlar; örneğin toxoplazmosis, rubella v.s.
Daha önce anomalili (sakat) bebeği olanlar
35 yaşın üzerindeki anne adayları
İkili ve üçlü test gibi tarama testlerinde artmış risk saptanan gebeler
Anomali taraması için yapılan detaylı ultrasonografide bebekte örneğin, kalpte delik, yarık damak dudak, beyinde su birikimi (hidrosefali) ve buna benzer anomaliler saptanan gebelere prenatal testler için uygun adaylardır.
Moleküler testler konusunda öncü bir merkez olma yolunda ilerlediklerini kaydeden Doç. Dr. Ünsal şöyle devam ediyor: “Doku uygunluk gruplarını çalışabilecek bir laboratuvar kurduk. Bu, transplantasyon açısından çok önemli. Sağlık Bakanlığı’ndan bu konuda onay almayı bekliyoruz.”
Kök Hücre Hayat Veriyor
Amerika’da son yıllarda çok yaygınlaşan kordon kanın bankaları, gelecekte ortaya çıkabilecek 50’ye yakın hastalığın tedavisinde kullanılıyor. Kordon kanından doğum sırasında alınan “kök hücre”ler özel ısı derecelerinde saklanıyor. Kanser başta olmak üzere önemli hastalıkların tedavisinde bu kök hücreler kullanılıyor. Acıbadem Sağlık Grubu da, kendi bünyelerinde oluşturacakları “kordon kanı bankası” için çalışmalar yapıyor. Kök hücre tedavisiyle hastalara umut olmayı hedefliyorlar.
Daha fazla bilgi için 444 55 44