Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnabilim Dalı Çocuk Servisi Olgu Sunumu 28 Ağustos 2013 Çarşamba DR ÖZDEN AKSU
16/07/2013 te servisimize yatırılan hasta sabah 0816/07/2013 te servisimize yatırılan hasta sabah den itibaren 5 kez fokal nöbet geçirmesi üzerine acil polikliniğimize başvurmuş. Son 1,5 yıldır dirençli fokal epilepsi tanısıyla, çocuk nöroloji polikliniğinden takip edilmekte.
ÖZGEÇMİŞ: Prenatal: Annenin 2.gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi kontrolü var Natal: Miadında, C/S ile doğmuş. Postnatal: Doğar doğmaz ağlamış. Küvez bakımı almamış. Beslenme:1-2 ay anne sütü ile beslenmiş daha sonra mama takviyesi yapılan hastaya 6.aydan sonra ek gıdaya geçilmiş. Geçirdiği hastalıklar: Operasyon geçirme, kan alma öyküsü yok. Alerji:Bilinen bir alerjisi yok
Soygeçmiş: Anne: 31 yaşında, ilkokul mezunu,ev hanımı, sağ, sağlıklı Baba: 29 yaşında,ilkokul mezunu, işçi sağ, sağlıklı Anne ile baba arasında akrabalık yok. 1.çocuk:Hastamız 2.çocuk:10 günlük kız sağ,sağlıklı
Fizik muayene: Ateş: 36,1°C Nabız: 90/dk SS: 24/dk TA: 90/60mm/Hg Kilo:20,5kg(75.p) Boy:108cm(25-50.p)
Genel durum iyi Cilt: Turgor, tonus doğal, ikter, siyanoz, pigmentasyon değişikliği yok. Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda LAP, kitle yok Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik. KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal. SS: HİHTSEK, ral, ronküs yok. KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok, ritmik, ek ses yok, AFN +/+
GİS: Batın rahat, defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok, traube açıkGÜS: Haricen kız NMS:Bilinç açık.Koopere,oryante.DTR ler normoaktif. Patolojik refleksleri negatif. Kranial sinir muayenesi doğal. Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonusu doğal. Deformite yok
Laboratuvar: WBC: 7060 /mm³ ANS: 3860/mm³ HGB: 11,4g/dl PLT: /mm³ MCV: 85,2 fl CRP: 1,19 mg/dl Sedimentasyon: 2 mm/saat Glukoz: 79mg/dl Üre: 19 mg/dl Kreatinin: 0,47 mg/dl AST: 18 U/L ALT: 17 U/L Na: 141 mEq/L K: 3,5 mEq/L Ca: 9,1 mg/dl
Gizem Bayraktar Kraniyal MR incelemesi - 2 Nisan 2012
Gizem Bayraktar Kraniyal MR incelemesi - 17 Temmuz 2013
Gizem Bayraktar 2 Nisan 2012 17 Temmuz 2013
Gizem Bayraktar Kraniyal PET incelemesi - 2 Temmuz 2013
AYIRICI TANI İdiyopatik fokal epilepsi Fokal kortikal displazi Vasküler malformasyon Postravmatik sekel bir lezyon Rasmussen ensefalit
Dirençli fokal epilepsisi mevcut hastanın kraniyal MR,EEG, PET görüntüleri ve hastanın kliniği göz önünde bulundurularak hastada RASMUSSEN ENSEFALİTİ düşünüldü.
2. MRI: Progresif unihemisferik fokal kortikal atrofi RE Tanı Bölüm B 1. Klinik: Epilepsi partialis kontinua veya Progressive unilateral kortikal atrofi (ler) 2. MRI: Progresif unihemisferik fokal kortikal atrofi 3. Histopatoloji: T hücre ağırlıklı ensefalit ile birlikte mikroglial hücreleri (tipik ancak mutlaka nodüller oluşturan değil ) ve reaktif astrogliozis.Çok sayıda parankimal makrofajlar, B hücreleri veya plazma hücreleri veya viral inklüzyon cisimcikleri Bölüm A 1. Klinik: fokal nöbetler( Epilepsia partialis continua ile birlikte olabilir) ve Unilateral kortikal defisit 2. EEG : Unihemisferik yavaşlama (epileptiform aktivite ile birlikte olabilir ) ve Unilateral nöbet başlangıcı 3. MRI: Unihemisferik fokal kortikal atrofi ve şağıdakilerden en az biri:Gri veya beyaz madde T2/FLAIR ‘da hiperintens sinyal veya kaudat başında ipsilateral atrofi A bölümündeki tüm kriterlerin veya B bölümündeki 3 kriterden en az 2’sinin Varlığında tanıya varılabilir.
KLİNİK İZLEM: Servisimize yatan hastaya Denver-2 gelişim testi yapıldı. İnce hareket ve dil 1 yaş geride saptanırken kişisel, sosyal alan ve kaba hareketleri yaşıyla uyumlu bulundu. Lomber ponksiyon yapılan hastanın beyin omurilik sıvısının bir kısmı oligoklonal band bakılması amacıyla Çapa Tıp Fakültesine gönderildi. Rasmussen ensefaliti düşünülüp 5 gün 0.4gr/kg dan İVİG, 3 gün 30mg/kg dan pulse steroid ardından 2mg/kg gün idame steroid tedavisi planlandı. Ancak hastanın pulse steroid tedavisini tamamlayıp, 2 gün İVİG tedavisi almasının ardından ateşi yükseldi.Tedavisine ara verildi. Fizik muayenesi yapılan hastanın sol ayak 2.parmağında şişlik ve kızarıklık saptandı.Akut faz reaktanları ve kan kültürleri alındı.
Yapılan eklem muayenesinde,SOL DİZİNDEhareket kısıtlılığı,ısı artışı ve ağrı SOL KALÇASINDAHareket kısıtlılığı ve ağrı saptanması üzerine hasta artrit bulgularıyla Ortopedi Ana Bilim Dalı na konsülte edildi. Hastanın çekilen kontrastlı MR ında sol kalçasında belirgin sıvı artışı saptanması sonucu eklem debridmanı yapılmak üzere Ortopedi Ana Bilim Dalı’ndan Kaya Hoca tarafından operasyona alındı. Eklem debridmanı yapılan hastanın ameliyat sonrası eklem sıvısınında hücre sayımında bol lökosit saptandı.
Ateşli dönemde alınan iki kan kültüründe de MRSA üremesi saptanan hastaya iv Teikoplanin+Klindamisin tedavisi başlandı.Tedavinin 15.günde klindamisin stoplandı.Hastanın teikoplanin tedavisinin bir aya tamamlanması planlandı. İmmunolojik açıdan değerlendirilmek üzere Ç.İmmünoloji bilim dalına danışılan hasta İVİG tedavisi almış olduğu için immunglobulin düzeyleri değerlendirilemedi.Taburculuk sonrası immun yetmezlik ile ilgili tetkiklerin yapılması planlandı. Hastanın ateşi kontrol altına alınıp,kliniği düzeldikten sonra hastaya kalan 3 doz İVİG tedavisi uygulanarak 5 güne tamamlandı. Antibiyotik tedavisinin 14. gününde Çocuk enfeksiyon bilim dalına danışılarak hastanın idame streoid tedavisine başlandı.
RASMUSSEN ENSEFALİTİ Rasmussen sendromu (RS) ILAE sınıflamasında, semptomatik epilepsiler arasında çocukluk çağının kronik progresif epilepsia parsiyalis kontinuası adıyla yer alan çok nadir ancak kötü seyirli bir tablodur.ilk kez yılında birçok fokal epilepsi ameliyatları gerçekleştiren Theodore Rasmussen tarafından tanımlanmıştır.
ETYOLOJİ Hipokampal sklerozis Kalıtılan durumlar Tuberoskleroz Progresif myoklonik epilepsiler Metabolik sendrom Kanal Hastalığı Mitokondriyal Bozukluklar Kromozom Anormallikleri Genetik olduğu zannedilenler Diğer Tümör Glioma DNET Ganglioma Kortikal Gelişim Malformasyonları Fokal kortikal gelişim malformasyonu Hemimegansefali Epidermal nevüsle birlikte kortikal gelişim malformasyonu Şizensefali Lizensefali Holoproensefali Heterotopik gri cevher Hipotalamik Hamartom İto’nun hipomelanozisi Vasküler Gelişim Malformasyonları Kavernöz anjioma A-V malformasyon Sturge-Weber sendromu Diğer Menenjit Ensefalit Abseler SSS enfeksiyonları İmmun aracılı SSS inflamasyonu Rasmussen ensefaliti Vaskülit Hipoksik iskemik beyin hasarı Fokal iskemik infarkt Diffuz hipoksik-iskemik hasar Periventriküler lökomalazi Hemorajik infarkt Venöz sinüs trombozu Kafa Travması İntrakraniyal hemorajiyle birlikte kafa travması Penetran kafa travması Kapalı kafa travması Bilinmeyen nedeli yapısal beyin anormalliği Bilinmeyen: Varolan bilgilerle etyolojik faktörün bulunamaması.
Rasmussen Ensefaliti Görülme sıklığı 1/ Genellikle 14 ay-14 yaş arasında başlar; erişkin dönemde çok nadirdir. Hastalığın erken yaşta tanı konulabilmesi tedavinin başarısını anlamlı oranda arttırmaktadır.
Rasmussen Ensefaliti Epilepsia parsiyalis kontinua: Genellikle hayatın ilk on yılında başlayan, ancak hemen her yaşta görülebilen bir parsiyel epilepsi şeklidir. Hastada neredeyse devamlı bir şekilde süren basit parsiyel nöbetler mevcuttur. Genelde bu nöbetin başlaması Rasmussen ensefaliti adını taşıyan, sadece bir hemisferi tutan kronik bir ensefalitin bulgusu olarak görülür Etyolojide bu kronik ensefalitten başka kortikal displazi, tümörler, vasküler lezyonlar sorumlu olabilir.
RASMUSSEN ENSEFALİTİ:Etyopatogenezi henüz tam anlaşılamamıştır. Ana patoloji; T hücrelerin dominant olduğu inflamasyon, mikroglial aktivasyon, mikroglial nodüllerin gelişimini takip ederek gelişen nöronal kayıp ile karakterizedir.Astrosit hücre kaybı arttıkça nöronal dejenerasyon ağırlaşmakta, nöbetler şiddetli ve dirençli hale gelmektedir Bulgular nöronal hücrelere karşı gelişen sitotoksik T hücre atağını işaret etmektedir.
Antiepileptik ilaçlar Steroid IVIg Interferon Plazmaferez TakrolimusRE Tedavi Antiepileptik ilaçlar Steroid IVIg Interferon Plazmaferez Takrolimus Cerrahi Tedavide iki ana amaç epileptik nöbet kontrolü ve progresif nörolojik hasarı engellemek. C. G. Bien Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis A European consensus statement Brain (2005), 128, 454–471
İmmunoterapi İVİG 2gr/kg(toplam doz 5 günde) veya İV metilprednizolon 20-30mg/kg/gün den (3-5 gün) Pulse steroid tedavisini takiben 12-24hafta steroid tedavisi(1mg/kg/gün)
Plazmaferez Dolaşımdaki antikorların ortadan kaldırılmasıyla özellikle refrakter status epileptikus önlenebilmektedir Plazmaferez her 2-8 hafta arasında tekrarlanacak şekilde ardışık günlerde 3-6 kez tek seferlik değişimlerle uygulanabilir. A Protein uzun süreli tedavi yönetiminde özellikle erişkin hastalarda olumlu sonuçlar verebilmekte Her iki tedavinin nörolojik fonksiyonlar da iyileşme ve nöbet sıklığında azalma olabilmektedir. C. G. Bien, Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis A European consensus statement Brain (2005), 128, 454–471
Tacrolimus Bir kalsinörin inhibitörü olan tacrolimus ile bazı hastalarda serebral hemiatrofi gelişimi geciktirilmekte,aynı zamanda nörolojik fonksiyonlar korunmakta olduğu gözlenmiş. Ancak Tedavi sırasında nöbetlerde iyileşme bulunamamış.Bunun yanında kognitif fonksiyonların korunmuş olması, sık yan etkilerinin gözlenmemes tacrolimus tedavisinde sevindirici gelişmelerdendir. C. G. Bien, Pathogenesis, diagnosis and treatment of Rasmussen encephalitis A European consensus statement Brain (2005), 128, 454–471
Rasmussen ens. cerrahi Anormal hemisferin diskonneksiyonu veya rezeksiyonu (parsiyel kortikotomi ,subpial transeksiyon, hemisferektomi, hemisferotomi) Peki ne zaman ???
CERRAHİ Bazı ekoller hastalık tanısından hemen sonra cerrahi önerirken bazılarıda nörolojik defisitlerin ortaya çıkmasından sonra cerrahiye sıcak bakmaktadır. Cerrahinin nöbet kontrolü sağlanmasında önemli katkısı bulunurken postop birçok komplikasyonu (hemianopi,motor defisit,konuşma kusuru… vb) olması ve uzun dönem hasta rehabilitasyonu gerektirmesi dezavantajlarıdır. Cerrahi kararı verirken ayrıntılı tetkiklerin yapılması ve hastanın ailesinin uygunluğu da göz önünde bulundurulmalıdır.