ENDOKRİNOLOJİ | OYTUN ERBAŞ - Part 10
Yükek LT4 dozları kraniosinostoz ve davranış (huy) problemlerine yol açabilir. 8 yaşından büyük çocuklar tedavinin ilk ayında psödotümör serebri yaşayabilir.
Tarama programlarının başlaması ile prognoz dramatik olarak düzeldi. Hayatın ilk haftalarında erken tanı ve yeterli tedavi normal büyüme ve zeka ile sonuçlanır. Doğumda T4 düzeyleri çok düşük ve kemik yaşı geri olan ağır etkilenmiş bebeklerin, IQ’larında hafif (5-10 puan) gerilik ve inkordinasyon, hipotoni veya hipertoni, kısa dikkat süresi ve konuşma problemleri gibi nöropsikolojik sekelleri olabilir.
Çocukların yaklaşık % 20’sinin nörosensöryal işitme kayıpları vardır. Tedavi edilmeyen çocuklar ağır mental geriliği olan cüceler haline gelir. Tanıda gecikme ve başlangıç tedavi dozlarının yetersiz olması değişik derecede beyin hasarı ile sonuçlanır.
Genetic Causes of Congenital Hypothyroidism
Defective Gene Protein Inheritance Consequences
PIT-1 Autosomal recessive
Autosomal dominant Combined deficiencies of growth hormone, prolactin, thyroid-stimulating hormone (TSH)
TSH Autosomal recessive TSH deficiency
TSH-receptor Autosomal recessive Resistance to TSH
Gs (Albright hereditary osteodystrophy) Autosomal dominant Resistance to TSH
Na+/I- symporter Autosomal recessive Inability to transport iodide
Thyroid peroxidase Autosomal recessive Defective organification of iodide
Thyroglobulin Autosomal recessive Defective synthesis of thyroid hormone
Pendrin Autosomal recessive Pendred’s syndrome: sensorineural deafness and partial organification defect in thyroid
Dehalogenase Autosomal recessive Loss of iodide reutilization
en sık neden enfeksiyonlardır
diğer sık nedenler: soğuk, travma, operasyon
şiddetli depresyon, şuur kaybı,
Mortalite oranı : %50- 75
ölüm oranı çok yüksek olduğundan süratle tedavi şarttır
L- Tiroksin, 500 mgr iv bolus şeklinde verilir, sonra idame dozuna geçilir
Yardımcı tedavi gerekebilir.(kortikosteroid, respiratuar destek)
Graves hastalığı (diffüz, toksik guatr) en sık nedendir.
Tek hiperaktif nodül (plummer hastalığı)
hipofiz tümörleri, over teratomları (struma overi)
iştah artışına rağmen zayıflama
terleme, sıcağa tahammülsüzlük
atrial fibrilasyon ve kardiyomegali tirotoksikoz için en karateristik bulgudur.
nabız basıncı artar (sistolik kan basıncı artar, diastolik kan basıncı düşer)
deri sıcak ve nemli, saç ve kıllar ince
emosyonel labilite, yorgunluk hissi, ince tremor
Genç-erişkin yaş grubunda (20-40 yaş arası pik yapar) kadınlarda (K:E oranı 7:1) sık izlenir. HLA B8 ve HLA-DR3 ile belirgin yakınlığı vardır.
Hastalığın patogenezinde tiroid folikül hücrelerindeki TSH reseptörlerini uyaran tiroid sitimülan immün­globülin (TSI) vardır.
Oftalmopati (T hücrelerinin retroorbital infitrasyonu sonucu)
-proptosis, unilateral ekzoftalmus
-eksternal göz kaslarına lenfositik infiltrasyon
-en sık inferior oblik; 2.sıklıkta superior oblik kas tutulur
Lokalize müsinöz ödem (pretibial miksödem)
Acropachy (=clubbing+subkutanöz fibrozis + falengeal periosteal proliferasyon)
TSI (+) (tiroid stimülating immünglobülin)
-T4; T3 artar
-TSH azalır; radyoaktif iyod uptake artar
TİROİD FIRTINASI (KRİZİ)