Down Sendromu Nedir ? Down Sendromu Nasıl Tespit Edilebilir ?
Ana Sayfa/ Tüm Kategoriler/ Anne ve Çocuk/ Doğum ve Hamilelik/Down Sendromu Nedir? (Mongolizm)
207 Okuma süresi : 2 dakika
1 Down Sendromu Nedir (Mongolizm) ?
2 Down Sendromu Nasıl Tespit Edilebilir ?
3 Down Sendromu Teşhisinde Amniyosentezin Yeri
Down Sendromu Nedir (Mongolizm) ?
Genetik; yani kromozomal bir anormallik olan down sendromu; 21. Kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması durumudur. Mongolizm ya da trizomi 21 isimleriyle de anılır. Normal insan vücudu 46 kromozomken; down sendromlu olanlar 47 kromozomludur. Genetik anomaliler içerisinde en yaygın görüneni ve zihinsel engellerin en büyük kaynağıdır. Dünya istatistiklerine baktığımızda her 800 doğumdan birinin down sendromu ile sonuçlandığı görülür. Ülkemizde ise bu oran oldukça fazladır. Türkiye’de her 700 doğumdan birinde down sendromu görülür. Bu orandaki en büyük etken, çok erken ya da çok ileri yaş evliliklerin ülkemizde çok yoğun yaşanmasıdır.
Kalp-damar problemleri, kas gücündeki yetersizlik ve zihinsel gelişimde bozukluklar; down sendromunu takip eden önemli sıkıntılardır. İleri seviyede özel bakım gerektiren down sendromlu bireylerin yaşam süreleri ortalama 50 senedir.
Genetik ile ilgili teknolojinin henüz ilerlemediği dönemlerde down sendromunu saptamak için bebeğin doğmasını beklemek gerekirdi. Bebeğin zaman geçtikçe belirginleşen dış görünüşü ile birlikte, tipik şekilde seyreden bazı morfolojik özelliklerden yola çıkarak belli başlı kan testleri yapılır ve down sendromu tanısı konulurdu. Şimdilerde ise geliştirilmiş bir takım test yöntemleri ile hamileliğin 3 aylık süresi dolmadan down sendromunu sadece tek bir tüp kan ile kesin olarak tespit edebilmek mümkün.
Down Sendromu Nasıl Tespit Edilebilir ?
Gebelik sürecinde down sendromunu saptamak için uygulanan bazı test yöntemleri vardır. Gebeliği olumsuz etkileyebilecek riskli yöntemler olduğu gibi; sadece ihtimaller üzerinden konuşan testler de vardır. “Bu bebek down sendromlu doğacak.” şeklinde kesin yargıya vardırabilen NACE TEST, bu konuda geliştirilmiş son teknolojidir denilebilir.
Genetik anormallikleri tespit etme amacı ile kullanılan invaziv (karın içine cerrahi müdahale gerektiren) ve non-invaziv (cerrahi müdahaleye gerek bıraktırmayan) testler vardır. Bu testler arasında yaygın olarak kullanılan test ise trimester tarama testi de denilen 2’li ve 3’lü testlerdir. Non-invaziv bir testtir. Yani 2 ya da 3 tüp kan alınarak, çıkan kan değerleri üzerinden genetik anormallikleri tespit etmeyi hedefler. Ancak bu test sonuçları belirgin çıkmaz. Yani “yüksek risk” ve “düşük risk” şeklinde ifadeler mevcuttur.
Risk oldukça düşük çıksa bile down sendromlu doğumun gerçekleşmesi durumu vardır. Ya da tam tersi; oldukça riskli görüldüğü halde down sendromlu doğumun olmaması durumları da yadsınamaz bir gerçektir. Durumun böyle olması; tıp ve genetik dünyasında teknolojiyi bir adım daha ileriye taşıma gereksinimi doğurmuştur ve çalışmalar devam etmiştir.
Down Sendromu Teşhisinde Amniyosentezin Yeri
Trimester tarama testlerinin riskli çıktığı durumlarda doktor her ihtimale karşı “tercihe bırakmak koşulu ile” anne adayını invaziv testlere yönlendirir. Bu testlerden riski en düşük olanı amniyosentezdir. Bebeğin bulunduğu amniyon kesesindeki “amniyon sıvısından” uzun iğneli bir enjektör yardımıyla bir miktar sıvı çekilir. Bu sıvı bebeğin vücut hücrelerinden dağılan bol miktarda DNA örneğini barındırır. Bu DNA örneklerinden yola çıkarak şüphe duyulan bazı genetik hastalıklara odaklı olarak kromozomlardan parça alınır.
Bütün genetik hastalıkları (5000’den fazla genetik hastalık vardır) amniyosentez ile incelemek mümkün değildir. Bu konuda seçici olmak şarttır. İncelenecek hastalıklara şu bilgiler ışığında karar verilir:
Anne adayının genetik hikâyesi (Ailede ya da akrabalarda down sendromlu birileri var mı? İlk çocukta down sendromu yaşandı mı?)
Sağlık geçmişi (Rahim ya da yumurtalık ile ilgili bir problem var mı? Daha önce hiç adet düzensizliği yaşandı mı? Yaşandıysa ne boyutta?)
Mevcut sağlık durumu (Hormonların ya da trimester kan testlerinde down sendromunu işaret eden değerlerin anormal çıkması, yumurta fonksiyonları ile alakalı problemlerin olması)
Yaş faktörü (Yumurta fonksiyonları 35 yaşından sonra azaldığından dolayı ileri yaş hamileliklerde down sendromu ihtimali oldukça yüksek olur.)
Amniyosentezde spontan (kendiliğinden) düşük ya da rahim içi enfeksiyon yaşanma ihtimali çok düşük olsa da anne adayları bu testi yaptırmak konusunda her zaman tedirginlik yaşarlar. Amniyosentez dışında invaziv olarak “koryonik villus biyopsisi” ya da “KVB/CVB” adı verilen bir başka genetik analiz yöntemi vardır; ancak bu yöntem, amniyosentezden daha risklidir.
Uzun iğne yardımı ile plasentadan küçük bir parça alınır ve incelenir. Normalde tercih edilmez, ancak hamileliğin daha erken evrelerinde yapılabildiğinden ve sonuçları çabuk alınabildiğinden dolayı bazen bu analiz yöntemine mecbur kalınabilir. Tam bu sebepten, daha güvenli bir test yöntemine ihtiyaç doğar. NACE TEST adı verilen biyoinformatik analiz teknolojisi; genetik analiz teknolojileri arasında en konforlu ve en gelişmiş teknolojidir. Spontan düşük riskinin olmayışı da bu testin tereddüt edilmeden yapılabilmesini sağlar.
Down Sendromu Nasıl Tespit Edilebilir Down Sendromu Nedir down sendromu tanısı Down Sendromu Teşhisinde Amniyosentezin Yeri koryonik villus biyopsisi Mongolizm trizomi 21