Etiket: Pediatrik nöroloji
Yazar Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi UzmanıYayın tarihi Ocak 6, 2016 Kategoriler Çocuk Nörolojisi, çocuk nörolojiEtiketler Çocuk Nörolojisi, Çocuk Nörolojisi Doktoru, çocuk nöroloji, çocuk nöroloji doktoru, Pediatrik nöroloji6 aylık olmak… Bebeklerin dönüm noktası! için bir yorum bırak
Çocuklarda kekemelik hakkında çocuk nörolojisi uzmanı doç dr barış ekici bilgilendirici yazısı
Çocukların %5’inde altı aydan uzun süreli kekemelik ortaya çıkıyor. Yaşla beraber bu çocukların yaklaşık %80’inde belirtiler kaybolurken kalanlar konuşma sorunlarını erişkinliğe taşıyor.
Kekemelik için erkek cinsiyet ve ailede kekemelik hikayesi risk faktörü olarak kabul ediliyor.
Tek yumurta ikizlerinde birlikte ortaya çıkışı çift yumurta ikizlerine göre daha sık.
Çocukların dilin daha kompleks yapılarını kullanmayı öğrendikleri 2-5 yaş arasında daha sık görülüyor.
3 yaş öncesi ortaya çıkanları önemli bir kısmı, özellikler kızlar herhangi bir müdaheleye gerek kalmaksızın iyileşiyorlar.
18 ay ile 3 yaş arasındaki çocuklar gelişimsel olarak, cümlelerin ilk kelimesinde takılma ve tekrar etme eğiliminde olabilirler.
Konuşmanın akıcılığındaki gelişimsel bozukluk bazı günler-haftalar artış gösterirken, arada kaybolduğu veya hafiflediği dönemler vardır.
Gelişimsel sorunun aksine kekemelik gösteren çocuklar bu durumun farkına varıp, konuşurken daha çekinik davranmaya başlarlar.
Kekemelik genellikle ilerleyen zamanda kalıcı bir sorun haline dönüşebilir.
Ciddi kekemeliği olan çocuklar kekeleyeceğini düşündüklerinde stres belirtileri gösterirler.
Kekemeliğin beyinde artmış dopaminerjik mekanizmalar ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Tik bozukluklarına benzediği öne sürülmektedir.
Tedavide ilaçlar bazen yararlı olmakla beraber, aile eğitimi ve konuşma terapistiyle yapılan çalışmalar önemli yer tutmaktadır.
Yazar Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi UzmanıYayın tarihi Ocak 3, 2016 Ocak 3, 2016 Kategoriler Çocuk Nörolojisi, çocuk nörolojiEtiketler Çocuk Nörolojisi, çocuk nöroloji doktoru, çocuk nörolojisi dr, çocuklarda kekemelik, kekemelik, Pediatrik nörolojiÇocuklarda Kekemelik için bir yorum bırak
Yazının ilk bölümü için https://cocuk-norolojisi.com/2015/10/16/otizm-genetigi-hakkinda-hersey-1/
İkiz ve aile çalışmaları tek yumurta ikizlerinin, çift yumurta ikizlerine göre otizmin sıklığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Tek yumurta ikizlerinde her iki kardeşte de otizm görülme olasılığı %64 iken, çift yumurta ikizlerinde bu oran %9 olarak bulunmuştur. Otizmli çocukların kardeşlerinde bu hastalığın sıklığının toplumdaki sağlıklı çocuklara göre 50-100 kat arasında daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İkinci ve üçüncü derece akrabalarda hastalık sıklığında görülen ciddi azalma bu bozukluktan sorumlu genlerin birbirleriyle etkileşim içinde olduklarının bir göstergesi olduğu düşünülebilir. Ancak bu kadar genetik kanıt olduğu görülse de bu hastalık çevresel etkenlerden belirgin derecede etkilenmektedir. Çevresel etkenler bu hastalıkta genlerin etkinliğini ve fonksiyonlarını belirlemede devreye girmekte ve hastalığın seyrini değiştirmektedir.
Ailelerin otizm altında genetik bir nedenin olduğu kanısı %70′ e varan oranlara kadar ulaşmaktadır. Ailelere genetik test uygulamalarının tanı için beklentileri tam olarak karşılayamadığı ve test sonuçlarının sınırlı kullanımı hakkında bilgilendirmek hekimin en önemli görevidir. Tanısı konulan hastaların diğer bir beklentisi hastalığın tedavisinde bu sonucun etkin olduğunu düşünmeleridir. Ancak tanı konulmasının tedaviye etkisi oldukça sınırlı olduğu vurgulanmalıdır. Ailenin kaygısı bu hastaların tıbbi ve etik açıdan uygun olmayan testlerin yapılmasına neden olabilmektedir.
Otizme neden olabilecek gen çalışmalarında otizmden sorumlu tek bir büyük gen belirlenebilmiş değildir. Bu da otizmin kompleks bir genetik hastalık olduğunu ve değişkenlikler gösterdiğini düşündürmektedir. Bugüne kadar yapılan araştırmaların çoğu beyini etkileyen genler üzerine yoğunlaşmış durumdadır ancak otizm ile ilişkili olabilecek (immün sistem gibi) başka sistemlerin de varlığı söz konusudur. Otizmi etkileyen bu genlerin beyin hücrelerindeki protein yapısı (nöropeptid), beyin hücreleri arasındaki bağlantılar (sinaps), beyin içindeki hormonal yapılar (nörotransmitter) ve beyni etkileyen bağışıklık sistemi (nöroimmünite) üzerinden etki gösterdiği varsayımları bugün kabul görmektedir. Otizm nedenlerini aydınlatmaya yönelik yapılan son dönem çalışmalarda genetik ve bağışıklık sistemini (immünolojik) içeren çalışmalar ön plana çıkmış durumdadır. Hastalardaki sosyal ilişki, iletişim ve davranış alanlarında görülen değişken klinik bulgular yapılan çalışmalarda da birbiri ile çelişen sonuçların ortaya çıkmasına yol açmaktadır.
Ayırıcı tanıda otizmle seyreden genetik sendromların bulunması hastanın diğer organ tutulumlarının araştırılması, hem de hasta ve ailesinin gereksiz maddi ve manevi yüklerden uzaklaştırılması açısından önemlidir. Bu nedenle otizm hastalarının değerlendirilmesinde mutlaka tıbbi genetik uzmanı görev almalıdır. Otizmde erken tanı ve tedavi önemlidir. Tedavinin yeni genlerin keşfedilmesi ile farklı boyutlar kazanmaya başlayacağı aşikârdır. Bu nedenle otizmin ayırıcı tanısında kullanılabilecek, tedaviye yanıtı değiştirebilecek genlerin saptanmasının önemli olduğunu göz ardı etmemek gerekmektedir. Bu henüz otizm belirtileri başgöstermeden belirlenecek olan hatalı genetik nedenlerin ortadan kaldırılması ve bunların nörolojik sistem gelişiminde ortaya çıkaracakları bozuklukların önüne geçilmesi veya normale döndürülmesi mümkün olabilecektir.
Yazar Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi UzmanıYayın tarihi Ekim 21, 2015 Aralık 17, 2015 Kategoriler OtizmEtiketler çocuk nöroloji doktoru, bebeklerde otizm, gaps diyeti otizm, otizm belirtileri, otizm beslenme, otizm nasıl anlaşılır, otizmdoktoru, Pediatrik nörolojiOtizm Genetiğinde Eksik Kalanlar! için bir yorum