Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? - PDF
1 This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish Akraba evliliği (İngilizce si Marrying a relative) Anne ve baba akrabaysa çocukta genetik (genetic) sorun olma olasılığı artar mı? Bu sorunun basit yanıtı şöyledir: Evet, bu olasılık artar. Bununla birlikte, birbiriyle akraba olan pek çok çiftin sağlıklı çocuklarının olduğu da unutulmamalıdır. Bazı kültürlerde, akraba evliliği gelenekler gereği yapılır. Çift ve aileleri için bunun avantajları olduğu düşünülür. Her çiftin (birbirleriyle akraba olmayanlar dahil) bebeğinde birtakım sorunlar olabilir. Bazı sorunlar diğerlerinden daha ciddidir, ancak İngiltere deki bebeklerin yaklaşık 50 de 1 i (%2 si) ciddi düzeyde yetersizliklerle (örneğin Down sendromu (Down syndrome), spina bifida (spina bifida) gibi) doğar. Bu hastalıkların pek çoğu için, eşler akraba olmasa bile çiftin hastalıktan etkilenen bebek sahibi olma riski aynıdır. Bununla birlikte, akraba olan eşlerin belirli türde kalıtsal genetik hastalıklara sahip çocukları olma olasılığı artar. Bunlara otozomal çekinik (autosomal recessive) genetik hastalıklar adı verilir. Bu hastalıklara, çocuğun hem annesinden hem de babasından değişim veya mutasyon (mutation) geçirmiş bir geni (gene) kalıtım yoluyla alması neden olur. Bunu anlayabilmek için, genler ve hangi tür hastalıklara neden oldukları hakkında birtakım bilgilere sahip olmak gerekir. Gen nedir? Vücudumuz milyonlarca hücreden (cells) meydana gelir. Her bir hücre, tam bir gen takımı içerir. Binlerce genimiz vardır. Kalıtım yoluyla çoğu genin iki kopyasını alırız: birisi annemizden, diğeri babamızdan gelir. Genler birtakım talimatlarla hareket ederek büyümemizi ve vücudumuzun çalışma biçimini belirler. Bu talimatlarda gerçekleşen değişikliklere mutasyon (mutation) (veya değişim) adı verilir. Mutasyonlar (veya değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu veya boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur.
2 This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish 2 Genler, kromozom (chromosome) adı verilen ipliksi yapıların üzerinde taşınırlar. Hepimizin her bir hücresinde 46 kromozom vardır. Kromozomlarımızı kalıtım yoluyla anne ve babamızdan alırız: 23 kromozomdan oluşan bir takım annemizden, 23 kromozomdan oluşan bir takım da babamızdan gelir. Böylece, 23 kromozomdan oluşan iki takımımız veya 23 çiftimiz olur. Bir kromozom çiftine cinsiyet kromozomları (sex chromosomes) adı verilir. Diğer 22 çifte ise otozomlar (autosomes) denir. Otozomal (autosomal) genlerdeki değişimler (mutasyonlar), otozomal genetik hastalıklara neden olabilir. Herkes her otozomal genin iki kopyasına (bir çiftine) sahiptir. Otozomal çekinik kalıtım nedir? Otozomal çekinik genetik hastalığa, bir gen çiftindeki değişimler (mutasyonlar) neden olur. Kişide bu hastalığın ortaya çıkması için her iki genin de değişime (mutasyona) uğraması gereklidir. Hastalıktan etkilenen kişi, anne ve babasından değişime (mutasyona) uğramış olan genin birer kopyasını kalıtım yoluyla alır. Çoğunlukla, hastalıktan etkilenen kişinin anne ve babası genin tek bir değişmiş kopyasının sağlıklı taşıyıcılarıdır (carriers). Bu türde genetik kalıtımla ortaya çıkan binlerce hastalık vardır. Çoğu hastalık için genetik test yapmak mümkün değildir. Taşıyıcı olmak ne anlama gelir? Otozomal çekinik hastalık taşıyıcısı, genin bir normal kopyasına sahip olan ve aynı genin diğer kopyasında değişim (mutasyon) bulunan kişidir. Normal genin varlığı, genellikle kişinin hastalıktan etkilenmesini önler. Hepimizin değişim geçirmiş birkaç geni olduğu düşünülmektedir. Taşıyıcının hastalıktan etkilenen çocuk sahibi olma riski var mıdır? Herkesin bu kadar çok sayıda geni olduğu için, akraba olmayan eşlerin birbirleriyle aynı gen değişimlerini (mutasyonlarını) taşıma olasılığı düşüktür. Eşlerin her ikisi de aynı değişime (mutasyona) uğramış genin taşıyıcısıysa, çocuklarının otozomal çekinik hastalıkla doğma riski vardır. Böyle bir çiftin çocuklarının hastalıktan etkilenme şansı her bir gebelik için 4 te 1 veya %25 tir. Akraba olan anne ve babanın ne tür riskleri vardır? Çocuklar, genlerini kalıtım yoluyla anne ve babadan alırlar; anne ve baba da genlerini kalıtım yoluyla kendi anne ve babalarından almışlardır. Kuzenlerde olduğu gibi bir çiftin soyları ortaksa, eşlerin her ikisinin de aynı değişimi (mutasyonu) geçirmiş genin taşıyıcıları olma olasılığı yükselir. Bunun nedeni, eşlerin her ikisinin de kalıtım yoluyla ortak akrabalarından değişim (mutasyon) geçirmiş genin aynı kopyasını alabilmeleridir. İşte bu nedenle, birbirleriyle akraba olan eşlerin (akraba olmayanlara oranla) çocuklarının otozomal çekinik hastalık taşıma olasılığı daha yüksektir. Birinci dereceden kuzen olan eşlerde bu olasılık %3 veya 33 te 1 dir.
3 This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish 3 Resim 1. Otozomal çekinik genler taşıyıcı anne ve baba tarafından nasıl aktarılır? Bu şekil otozomal çekinik genin normal kopyasını temsil eder Bu şekil otozomal çekinik genin mutasyona (değişime) uğramış olan kopyasını temsil eder Hem annede hem de babada otozomal çekinik genin bir kopyası değişim (mutasyon) geçirmiştir ve genin diğer kopyası normaldir. Anne ve baba otozomal çekinik hastalığın taşıyıcılarıdır. Bu çocuk taşıyıcı değildir ve hastalığı yoktur. Bu çocuk genetik hastalığın taşıyıcısıdır. Bu çocuk genetik hastalığın taşıyıcısıdır. Bu çocuk genetik hastalıktan etkilenmiştir.
4 This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish 4 Hem anne hem de baba taşıyıcıysa gebelikte dört sonuca ulaşma olasılığı vardır Çocuğun otozomal çekinik genetik hastalıkla doğma olasılığı 4 te 1 dir (%25). Çocuk, anne ve babasından değişim geçirmiş birer geni kalıtım yoluyla alır. Çocuğun otozomal çekinik genetik hastalık olmadan anne ve babası gibi taşıyıcı olma olasılığı 4 te 2 dir (%50). Çocuk, normal bir geni ve değişim (mutasyon) geçirmiş bir geni kalıtım yoluyla alır. Çocuğun anne ve babadan değişim (mutasyon) geçirmiş geni kalıtım yoluyla almama olasılığı 4 te 1 dir (%25). Bu çocuk taşıyıcı olmaz ve otozomal çekinik genetik hastalıktan etkilenmez. Taşıyıcılık Testi ve Doğum Öncesi Tanı (prenatal diagnosis) Taşıyıcılık testi, az sayıda otozomal çekinik hastalık için uygulanabilir. Bu test, bir kimsenin belirli bir geninde değişim (mutasyon) taşıyıp taşımadığını gösterebilir. Bazı etnik gruplarda özellikle sık rastlanan birtakım hastalıklar için testler uygulanabilir. Kuzey Avrupalılarda görülen kistik fibroz, Asyalılarda ve Akdenizlilerde görülen Akdeniz anemisi, Afro-Karayiplilerde görülen orak hücreli anemi ve Doğu Avrupalı Musevi kökleri olan kişilerde görülen Tay-Sachs hastalığı örnek olarak verilebilir. Her iki eşin de taşıyıcı olduğu öğrenilirse, bebeğin hastalıktan etkilenip etkilenmediğini öğrenmek için doğum öncesi tanı önerilebilir. Doğum öncesi tanı, annenin gebeliği sırasında bebekte genetik hastalık testi uygulanmasını içerir. Ailenizin belirli bir hastalıkla ilgili geçmişi bulunuyorsa, bunun otozomal çekinik hastalık olarak kalıtım yoluyla aktarılma olasılığını ve taşıyıcılık testi yapmanın mümkün olup olmadığını belirlemek önemlidir. Bu konuyu genetik kliniği randevunuz sırasında ayrıntılı şekilde görüşebilirsiniz. Ayrıntılı bilgiye nasıl ulaşabilirim? Bölgenizde bulunan yerel genetik merkezinden veya aşağıdaki adreslerden ayrıntılı bilgi alabilirsiniz: Genetik Araştırma Grubu The Genetic Interest Group Unit 4D, Leroy House, 436 Essex Rd., London, N1 3QP Telefon: E-posta: Web: Aile Danışma Derneği Contact a Family City Rd., London, EC1V 1JN Telefon: Faks: Yardım Hattı veya Metinli Telefon (Pazartesi-Cuma günleri saat 10:00-16:00 arasında anne ve babalar ve aileler için ücretsiz hat) e-posta: Web: Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref: 16
5 This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish 5 Sözlük (Zor Sözcükler ve Anlamları): Akraba evliliği Bu sözlüğün yalnızca şu broşürde kullanılan terimleri açıklaması hedeflenmiştir: Akraba evliliği. Koyu yazılan sözcükler, sözlük içinde başka bir yerde tanımlanmıştır. otozomal (autosomal). Otozomlarla ilgili. otozomal çekinik (autosomal recessive) genetik hastalıklar. Bir kişi değişim (mutasyon) geçirmiş otozomal genin iki kopyasını kalıtım yoluyla aldığında ortaya çıkan hastalıklar. Değişim (mutasyon) geçirmiş olan söz konusu otozomal çekinik genin tek bir adedine sahip olan kişiler, hastalıktan etkilenmeyen taşıyıcılar olurlar. Otozomal çekinik hastalıktan etkilenen kişiler, anne ve babadan değişim (mutasyon) geçirmiş hastalık geninin birer kopyasını kalıtım yoluyla alırlar. otozomlar (autosomes). Cinsiyet kromozomları haricindeki 44 kromozom (22 çift). taşıyıcı (carrier). Bir otozomal çekinik genin bir normal kopyasına sahip olan ve geninin diğer kopyasında değişim (mutasyon) bulunan kişi. Normal genin varlığı, genellikle taşıyıcının genle bağlantılı otozomal çekinik genetik hastalıktan etkilenmesini önler. hücre (cell). İnsan vücudu, yapıtaşları gibi hareket eden milyonlarca hücreden oluşur. Pek çok özel hücre türü vardır. Bunlar arasında deri hücreleri, beyin hücreleri ve kan hücreleri sayılabilir. Vücudun farklı bölümlerindeki hücreler birbirlerinden farklı görünürler ve farklı görevleri yerine getirirler. Bütün hücreler (kadınların yumurtaları ve erkeklerin spermleri haricindeki), vücudun bütün genlerini içerirler. kromozomlar (chromosomes). Mikroskop altında görülebilen ve genleri içeren ipliksi yapılar. Genellikle insanların her bir hücresinde 46 kromozom bulunur. İki adet cinsiyet kromozomu vardır. Diğer 22 çift kromozoma (1 ile 22 arasında numaralandırılan) otozomlar adı verilir. Yirmi üç kromozom anneden, yirmi üç kromozom babadan alınır. Her kromozom çiftin birer kromozomu anne ve babadan gelir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen ise kitabın içindeki hikayedir). kistik fibroz (cystic fibrosis). Kistik fibroz geninin her iki kopyasında da değişim (mutasyon) bulunması nedeniyle ortaya çıkan genetik hastalık. Kistik fibrozlu çocukların çoğunda akciğer ve sindirim sistemi sorunları vardır. Down sendromu (Down syndrome). Fazladan bir adet 21. kromozomun neden olduğu genetik hastalık. Down sendromlu çocukların çoğunda öğrenme bozuklukları vardır ve bu çocukların yüzlerinin görünümü birbirine benzer. Ayrıca başka tıbbi sorunlara da rastlanabilir. birinci dereceden kuzenler (first cousins). Büyükbabası veya büyükannesi aynı olan kişiler. Birinci dereceden iki kuzenden birinin annesi veya babası diğer kuzenin annesinin veya babasının erkek veya kız kardeşidir.
6 This information (16) on Marrying a Relative is in Turkish 6 gen (gene). Vücudun çalışması için gerekli bilgiler; kromozomların üzerinde kimyasal biçimde saklanırlar. Genlerdeki değişimler veya mutasyonlar, bu bilgilerin değişmesine neden olur ve bu durum vücudun çalışma biçimini değiştirebilir. Otozomal genler çiftler halindedir: bir gen anneden, bir gen babadan gelir. Bir çiftte yer alan iki gen, kromozom çiftinde eşleşen konuma sahiptir. (Benzetme yapmak gerekirse: kromozom kitap gibidir; gen kitabın içindeki hikayedir; gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). genetik (genetic). Genlerin neden olduğu, genlerle ilgili. mutasyon (mutation). Gende değişim olması. Bazı mutasyonlar zararlı değildir. Bazen bir gen değişim geçirdiğinde, içerdiği bilgi de değişerek genin doğru şekilde çalışmasına engel olur. (Benzetme yapmak gerekirse: gende değişim veya mutasyon olması, hikaye içinde bir harfin eksik veya fazla olmasına benzer). doğum öncesi tanı (prenatal diagnosis). Bebekte genetik hastalık olup olmadığını belirlemek için gebelik sırasında yapılan test. cinsiyet kromozomları (sex chromosomes). X kromozomu ve Y kromozomu. Cinsiyet kromozomları, cinsiyetin erkek veya dişi olmasını belirlerler. orak hücreli anemi (sickle cell anaemia). Orak hücre geninin her iki kopyasının değişim (mutasyon) geçirmesiyle ortaya çıkan genetik hastalık. Orak hücreli anemisi bulunan insanlar, şiddetli ağrı nöbetlerine veya yaşamı tehdit eden ani enfeksiyonlara yakalanabilirler. Değişim (mutasyon) geçirmiş orak hücre genini kalıtım yoluyla alma riski, kişinin soyuna bağlıdır. Hastalıktan etkilenen insanların çoğunun hem annesi hem de babası genellikle sağlıklı taşıyıcılardır ve hastalıktan etkilenen başka akrabaları yoktur. spina bifida (spina bifida). Omurga hastalığı. Hastalıktan ciddi şekilde etkilenen insanlarda önemli fiziksel yetersizlikler bulunabilir. Bu hastalığın basit bir genetik nedeni yoktur. Tay-Sachs hastalığı (Tay-Sachs disease). Erken çocukluk döneminde ölüme yol açan ciddi bir genetik hastalık. Akdeniz anemisi (thalassaemia). Kanı etkileyen genetik hastalıklar grubu. Akdeniz anemisinin etkileri, değişim (mutasyon) geçirmiş Akdeniz anemisi genine ve kişide değişim geçirmiş kaç tane Akdeniz anemisi geni bulunduğuna bağlıdır. Değişim (mutasyon) geçirmiş Akdeniz anemisi genini kalıtım yoluyla alma riski, kişinin soyuna bağlıdır. Hastalıktan etkilenen insanların çoğunun hem annesi hem de babası genellikle sağlıklı taşıyıcılardır ve hastalıktan etkilenen başka akrabaları yoktur. Bu sözlüğün, referans aldığı genetik bilgileriyle birlikte yalnızca hastalar ve aileleri tarafından kullanılması amaçlanmaktadır. Bu basım Temmuz 2005 te hazırlanmıştır This edition prepared in July 2005 Ref Glossary 16
This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome)
This information on Marfan syndrome is in Turkish Marfan Sendromu (İngilizce'si Marfan syndrome) Marfan Sendromu nedir? Marfan sendromu (Marfan syndrome), kalıtsal bir genetik (genetic) hastalıktır. İskelet,
Huntington hastalığı, aynı aile içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk semptomları genellikle şunları içerir:
This information (12)on Huntington s disease and presymptomatic testing is in Turkish Huntington Hastalığı ve Presemptomatik Test (İngilizce'si Huntington s Disease and Presymptomatic Testing) Huntington
This information on (26) familial hypercholesterolaemia is in Turkish Ailesel Hiperkolesterolemi (İngilizce'si Familial Hypercholesterolaemia, FH) Ailesel hiperkolesterolemili insanların kanlarındaki kolesterol
12 Genetik Laboratuvarında Yapılan İşlemler Bu broşür Dr. Ian M Frayling (Galler Üniversitesi Hastanesi, Tıbbi Genetik Enstitüsü, Cardiff, UK), Dr. Domenico Coviello (Tıbbi Genetik Laboratuvarı, Fondazione
Sağlık Amaçlı Genetik Testler
Sağlık Amaçlı Genetik Testler GENETİK TESTLER HANGİ DURUMLARDA İSTENİR? PROFESYONEL GENETİK DANIŞMA GENETİK TESTLERLE NE ARAŞTIRILIR? SİZİN KARARINIZ Sağlık Amaçlı Genetik Testler Hepimiz ebeveynlerimizden