Pernisiyöz anemi (PA) vücudun yeterince sağlıklı alyuvar yapmadığı otoimmün bir bozukluktur. Vücutta alyuvar yapmak için B-12 vitamini ve intrensek faktör (İF) denilen bir tür protein gerekir. Vitamin B-12 veya kobalamin bazı gıdalar ve ilaçlarda bulunur. İF midenin parietal hücreler adlı mukozal (mukus salgılayan) hücreleri tarafından yapılan bir proteindir. Vitamin B-12 vücuda girdiğinde İF'ye bağlanır. Sonra bunların ikisi ince bağırsağın son kısmında emilir.
PA vakalarının çoğunda vücudun immün sistemi midenin mukozal hücrelerine saldırıp bunları imha eder. İF artık yapılamaz ve vitamin B-12 emilemez.
Vitamin B-12 eksikliği makrositler adlı çok büyük ve etkisiz alyuvarlardan az sayıda yapılmasına neden olur. Büyük olmaları nedeniyle bu hücreler kemik iliğinden çıkıp kan akımına geçemeyebilirler. Kan akımında oksijen taşıyan alyuvarlarda ortaya çıkan azalma yorgunluk ve halsizliğe neden olabilir.
Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü (NHLBI) uyarınca bu tür anemiye ''pernisiyöz'' denir çünkü bir zamanlar ölümcül bir hastalık olduğu düşünülmüştür. Bunun nedeni uygun tedavi bulunmamasıydı. Günümüzde hastalığı B-12 enjeksiyonları veya takviyeleriyle tedavi etmek nispeten kolaydır. (NHLBI, 2001)
Ancak tedavi edilmeyen vitamin B-12 eksikliği nörolojik problemler, kronik anemi ve mide kanseri gibi şiddetli komplikasyonlara yol açabilir.
PA bir tür makrositik anemidir ve üretilen alyuvarların büyüklüğü nedeniyle bazen megaloblastik anemi de denir. Anemi, kandaki normal alyuvarların sayısının az olduğu bir tıbbi durumdur.
Makrositik anemi sadece PA'da görülmez ve aşağıdakiler dahil başka nedenleri olabilir:
bazı ilaçlar ve antibiyotiklerin (metotreksat, azatiyoprin vs.) uzun dönemde kullanımı
alım zayıflığı veya malabsorbsiyon nedeniyle folat eksikliği
Başka vitamin B-12 eksikliği nedenleri sıklıkla PA ile karıştırılır. PA sadece İF eksikliği nedeniyle oluşan otoimmün bir bozukluktur. NHLBI uyarınca PA, İF yapmalarını önleyen bir genetik defektle doğan çocuklarda da görülür. (NHLBI, 2011)
PA ilerlemesi çok yavaştır ve hastanın belirtileri tanımasını zorlaştırır çünkü kendilerini ''iyi hissetmemeye'' alışmışlardır.
Sıklıkla gözden kaçan belirtiler arasında şunlar vardır:
Nadir PA vakalarında hastalar, aşağıdakiler dahil nörolojik belirtiler gösterebilir:
düzgün olmayan yürüme
spastisite (kaslarda sıkılık ve sertlik)
periferik nöropati (kollar ve bacaklarınızdaki sinirlerde hasar)
omurilikte ilerleyici lezyonlar
Bir PA tanısı çeşitli farklı testler gerektirir. Şunlar gerekir:
vitamin B-12 eksikliği testi
İF eksikliği testi
mide harabiyeti ispatı
Tam kan sayımı şunların miktarını ölçer:
hemoglobin - kan içinde taşımak üzere oksijene bağlı protein
hematokrit - kan içinde alyuvarların ne kadar alan kullandığını ölçer
Vitamin B-12 seviyeleri bir kan testi ile ölçülür. Düşük seviyeler bir eksikliğe işaret eder.
Mide duvarlarında hasara bir biyopsi yoluyla kolayca tanı konur. Bir biyopsi mide hücrelerinden bir örenek alır. Hücreler hasar açısından mikroskobik olarak incelenir.
İntrensek faktör eksikliği bir kan örneği ile test edilir. Kan İF'ye ve midenin mukozal hücrelere karşı antikorlar için test edilir.
Sağlıklı bir bağışıklık sisteminde bakteri veya virüsleri bulmakta antikorlar sorumludur. Bunlar sonra istila eden mikropları harap edilmek üzere işaretlerler. PA gibi otoimmün bir hastalıkta vücudun antikorları hastalıklı ve sağlıklı doku arasında ayrım yapmayı durdurur. Bu durumda İF yapan hücreleri imha ederler.
PA tedavisi iki kısımlı bir süreçtir:
önce, varsa vitamin B-12 eksikliğini tedavi etmek ve demir eksikliği açısından kontrol yapmak
ikincisi, uzun dönemli sonuçlar açısından yaşam boyu takip
Tedavi şunlarla başlar:
zaman içinde giderek azaltılan vitamin B-12 enjeksiyonları
demir eksikliği için kan testi ve sonrasında düzenli kan testleri
serum kobalamin ve feritin seviyelerini ölçmek için tam kan sayımı testleri
replasman tedavilerini izlemek için kan testleri
Uzun dönemli hasar belirtileri arasında şunlar vardır:
Ömür boyu takip ciddi sonuçları tanımlamaya odaklanır. En tehlikelisi gastrik kanserdir. Çalışmalar, PA tarafından mideyi döşeyen tabakada oluşan hasar ve gastrik kanser arasında bir bağlantı bulmuştur. Düzenli ziyaretler ve biyopsiler kanser başlangıcı açısından kontrol yapabilir.