Hece Hece Okunan Ansiklopedi:İnsan Genleri | Bilim Vadisi
1953 yılında kalıtımın molekülü olan DNA'nın üç boyutlu çift zincir şeklindeki spiral yapısının ortaya konması ve onun işleyişine ait özelliklerinin tanımlanması ve kendini eşleyebilmesinin lâboratuar şartlarında gösterilmesiyle birlikte; "insan genom projesi" farkında olmadan başlamıştı denilebilir. 1970'li yıllarda kesici enzimler ile yapıştırıcı enzimlerin ve DNA'nın kopyasını çıkaran enzimlerin bulunması ve bakterilerden saflaştırılarak kullanma kolaylığının açığa çıkmasıyla çalışmalar hızlandı. DNA'daki kodlu bilginin üçlü kodonlar hâlinde canlıların tuğlası mesabesindeki proteinleri yapan aminoasitlerin sırasını ve sayısını tanımlamasının bulunması, Polimeraz Zincir Reaksiyonu'nun (PCR) lâboratuar şartlarında gerçekleştirilebilmesi, DNA parçalarının çeşitli DNA vektörleri kullanılarak klonlanıp DNA kütüphanelerinin oluşturulması, 1980'li yıllarda birer hipotez olmaktan çıkıp, lâboratuarda bilim adamının deney malzemesi haline geldi. 1985'li yıllardan itibaren farklı DNA parçaları üretmek ve bunu model organizmalara nakletmek, gen adı verilen anlamlı DNA parçaları üzerinde hedefe yönelik mutasyonlar gerçekleştirmek, sıradan işler haline geldi. 1990'lı yıllarda ise yumurta hücrelerinin genomundaki belli genleri iptal ederek, bu genlerden yoksun bitki ve fare üretme deneyleri başarıldı. Bunun yanında gen seviyesinde verimi artırılmış veya özellikleri iyileştirilmiş yüzlerce sebze, meyve ve evcil hayvan ırkları, özel şirketler tarafından üretilip piyasaya sunulunca, genetik çalışmalar büyük bir ekonomik güç elde etme vasıtası hâline geldi. Yeni şeyler bulma ve bilinmeyeni keşfetme merakı ile ekonomik güç elde etme isteği birarada, bilimin itici gücü oldu. Bilim; devlet desteğinden daha fazla, özel sektör tarafından desteklenen bir insan faaliyeti haline geldi. Bütün bu gelişmeler, insan genom projesinin yapılabilmesi ve yeni bir ekonomik faaliyet alanının doğması için uygun bir alt yapı teşkil etti. 1990 yılında ABD'nin öncülüğünde proje başlatıldı. Bugün model organizmalar olarak adlandırdığımız canlıların genom haritaları ya tamamen çıkarılmış veya yakın zamanda bitirilecek durumdadır. Canlıların genetik programlarının deşifre edilmesi çalışmalarına 1988 yılında insan da dahil edildi. Amerika Birleşik Devletleri, Fransa, İngiltere gibi G_8 ülkelerinin desteklediği bu proje; başlangıçta devlet desteği ile yürütülmekte iken daha sonraları işin ekonomik değeri farkedilince özel sektör de devreye girdi.
Bu muazzam kütüphane nasıl okunuyor?
Belki de herkesin merak ettiği sorulardan birisi hangi insanlara ait genom haritasının deşifre edilmekte olduğudur. Bildiğimiz şey, kimlikleri gizli tutulan birkaç gönüllü kişiden toplanan hücre örneklerinden elde edilen DNA'ların dizi analizinin yapılmış olduğudur. Öncelikle insan genomunu oluşturan 46 kromozom, ayrıştırılıp, moleküler makaslarla küçük parçalara ayrılmakta ve daha sonra bu parçalar, yine canlılardan izole edilen uygun makaslar ve yapıştırıcılar kullanılarak vektör dediğimiz genetik yapılara monte edilmektedir. Bu vektörleri çoğaltan bakterilerde veya maya hücrelerinde depolanıp, her bir canlının kütüphanesi inşa edilmektedir. Bu kütüphanedeki genetik bilgiler (DNA dizilimleri) ya doğrudan veya tekrar küçük parçalara ayrılıp, otomatik dizi tayini yapan bilgisayar destekli cihazlarda harf harf çözümlenmektedir. 1990 yılında bir harfin belirlenmesinin maliyeti yaklaşık 10 dolar iken, şimdi bu maliyet yarım dolara kadar inmiştir. Sonra bu parçalar, özel bilgisayar yazılımları kullanılarak birbirlerine eklenip, mânâlı ve doğru bütünler yapılmakta, daha sonra ise yeniden kromozomdaki doğru yerlerine yerleştirilmeye çalışılmaktadır. Bu dizi parçalarını yerlerine doğru şekilde yerleştirebilmek için, rehber olarak üç farklı ölçekte genetik harita (fizikî harita, kromozom marker gen haritaları ve DNA dizi tayini haritaları) kullanılmaktadır. Bir genomun dizi tayininin % 99,99 doğrulukta yapılabilmesi için, aynı kopyanın dizi tayininin en az 12 kere yapılması gerekmektedir.
Bugün için genomdaki harflerin dizilişinin tayini bitmiştir. Bundan sonra hangi harflerin ne kadarının hangi gene tekabül ettiği, nerede yer aldığı ve insanın yapımında kullanılan kaç tane gen olduğu sorularına cevap aranacaktır. Bazılarına göre insan genomunda 30.000-40.000 gen, bazılarına göre 70.000, bazılarına göre ise 120.000 gen vardır. Bu farklılığın sebebi ise; teker teker her genin kesin şifresinin ve genlerarası münasebetinin bilinmemesidir. Üçüncü adımda da canlının metabolizmasında yer alan proteinleri kodlayan genlerin birbiriyle bağlantı ve karşılıklı tesir münasebetlerinin haritasının çıkarılmasıdır. Amerika'da, Avrupa'da ve Japonya'da olmak üzere üç farklı merkezde bu gen bankaları inşa edilmiş ve her gün büyümeye devam etmektedir. Merak edenler internette herhangi bir arama motoruna "gene bank, human genome map" kelimlerini girerek bu sitelerin web adreslerine ulaşabilirler.
Gen bankası veya tarlası üzerinde araştırma yapmak için onlarca özel bilgisayar yazılımı da geliştirilmiş olup, bunları da internet üzerinden bedavaya kullanabiliyorsunuz. Bu yazılımları kullanmayı bilmeden gen bankasında bir şeyi araştırma şansınız yok. Gördüğünüz gibi, bu gen bankasının anlamı ve değeri, bu konuda yeterli sayıda eğitilmiş insan gücüne sahip toplumlar için sözkonusu. Diğerleri için sadece hem hayret ve hayranlık, hem de dehşet ve korku uyarıcı bir insan faaliyeti ve buluşundan ibarettir.
Organizma sadece DNA veya genomdan mı meydana geliyor?
Bir canlının veya insanın yaratılmasındaki maddî sebep sadece genom mu? Yoksa bu genomun içinde bulunduğu iç ve dış çevreyle karşılıklı tesiri sonucu ortaya çıkan epigenetik olayların ağ tabanlı kompleks ve harika etkileşimi mi? Yoksa, hepsini birden bilen, sebepleri uygun zamanda ve uygun miktarlarda biraraya getiren, yani genom ile hücrenin bütün müştemilâtını aynı anda yaratan kudreti sonsuz Allah (cc) mı, şeklindeki bir soruya; aklı başında, kalbini ve vicdanını karartmamış, insaflı bilim adamları ülfetten dolayı bize basit bir biyolojik vaka gibi gelen bu mükemmel sistemin Yaratıcısını hemen kabul etmektedir. Çünkü bilinen gerçek şu ki; tek başına çıplak bir DNA; hiç bir mânâya sahip olmadığı gibi, milyarlarca harfin hiçbir ilim, irade ve tercih olmadan kendi kendilerine bir program oluşturmak üzere tesadüfen dizilmeleri katiyyen mümkün değildir. Ayrıca bu dizilmiş programın, potansiyel mânâlarını ve gücünü ortaya çıkaran proteinlerle ve çevresiyle birlikte aynı anda bulunması gereken uygun alt sistemlerin de tesadüfen ortaya çıkması ihtimali gibi bir düşünce hepten meseleyi çıkmaza sokmaktadır. DNA temelde azot, hidrojen, oksijen, karbon ve fosfordan ibarettir. Onun büyüleyici özelliklerini ortaya çıkaran, çeşitli kopyalama, tamir, düzenleme ve bilgileri deşifre edip proteine dönüştüren protein sentez sistemlerini aksamadan çalıştıran irade ve ilim sadece Kudreti Sonsuz Yaratıcı'dadır.
DNA'nin potansiyel özellikleri lâboratuarda plânlanan deney şartlarında basit olarak kendini göstermektedir. Ancak bu molekülde gizlenmiş müthiş bilginin tamamı, sadece mânâlı ve fonksiyonel bir bütün olan hücrede veya hücreler topluluğu olan canlı organizmalarda ortaya çıkmaktadır. Bu noktadan genlerin maddî fonksiyonlarını ortaya çıkaran, proteinler ve çevre faktörlerinin girift münasebeti olduğundan, canlılığın zahiri olan maddî sırrı veya özü, DNA da değil, DNA'nin çevresiyle oluşturduğu epigenetik münasebetler ağında saklıdır. Fakat bu maddî fenomenleri azametine perde yaparak hayat verici ismini gizleyen Rabbimizin "ruhundan üfleme" şeklinde basitçe ifade ettiğimiz "yaratma fiilinin" mahiyeti bizce meçhuldür. Bu zaviyeden bir bilim adamı için maddî sebepleri inceleyip ortaya çıkarmak önemli ise de, asıl önemli olan perdelere takılıp kalmamak ve bu müthiş sanatın arkasındaki Sanatkâr'ı görebilmek olmalıdır.
Bugün psiko-nöroimmunoloji bilim dalının ortaya koyduğu bir başka gerçek vardır ki, o da insanın psikolojik yapısının ve ruh hâletinin bağışıklık sisteminin işleyişine doğrudan tesir ettiğidir. Antikorların üretimi, antikor üretiminde kullanılan sınırlı sayıda genlerin sürekli yeniden düzenlenerek sonsuz sayıda genetik rekombinasyon içinden doğru olanların seçilmesiyle mümkün olmaktadır. İnsanın düşünce ve hayalleri de somatik (vücut) hücrelerdeki genlerin okunup okunmamasına, yavaş veya hızlı okunmasına tesir etmektedir. Hattâ bazı bilim adamları, kişinin ruhî tecrübelerinin, insanlarda gamet (cinsiyet hücresi-sperm ve yumurta) yapılmasına, gelişmesine ve anne karnındaki çocuğun gelişme seyrine, tesir edebildiği yorumunu yapmaktadırlar. Bu da moleküler seviyede hücrelerin genomunda yer alan genlerin okunma desenlerini değiştirerek gerçekleşmektedir. Kısacası, canlı sistemleri, içinde bulunduğu çerçeveden tecrid ederek anlayamayız. Onu alt parçalara ayırıp her bir parçanın fonksiyonunu çözsek de, o parçanın bütün sistem içinde diğer parçalarla münasebetlerinin nasıl bir fonksiyon ortaya çıkardığını da anlamamız gerekecektir. Bu noktadan insan genomunun harflerinin belirlenmesi çok önemli bir olaydır. Ama herşeyin çözülmesi mânâsına gelmiyor. Belki de canlılığın sırlarını anlamaya yeni bir boyut veya bir âlet kazandırmış oluyoruz. Ama bu âletin bile sağlıktan ziraate ve ekonomiye kadar pek çok şeyi değiştireceğinden şüphe yok.
İnsan genom projesinin bizim gibi ülkeler açısından önemi, ortaya çıkaracağı yeni ekonomik güçten ne ölçüde istifade edebileceğimiz ve bu konudaki alt yapılarımızın yeterli olup olmadığı ve bu sahadaki mevcut projelerimizle alâkalıdır. Bu konuda yetişmiş yeterli sayıda vasıflı insan gücüne sahip olup olmadığımız ve bu alana yatırım yapmak isteyen işverenlerimizin sayısı da bu projenin sosyal ve hukukî tesirleri kadar önemlidir. Görünen o ki, şu anda dünyada birinci ligde oynayan milletler, insan genom projesinin potansiyel gücünden en fazla istifade edenler olacaktır. Şu anda yüzlerce biyoteknoloji ve moleküler genetik şirketi, insan genomu tarlasında çalışarak buradan ekonomik değeri olan dizileri bulmaya çalışıyorlar. Genom Projesi üzerine çalışan özel şirketlerden bazılarının; şeker, astım, migren gibi hastalıklara sebep olan genleri bir süredir bildikleri belirtiliyor. İnsanlar, meseleyi "ahlâkî" ve "etik" açıdan -bu projenin doğru mu yanlış mı olduğunu- tartışırken, birileri insan genomu tarlasındaki mücevher değerindeki genetik bilgileri bulma çalışmalarına başladı bile... Bu değerli bilgileri şirketler; ya genetik hastalıkların erken teşhisinde veya yeni ilâçların yapımında kullanacaklardır. Ümit edelim ki devletimiz, üniversitelerimiz ve milletimiz, kendini kısır tartışmaların öldürücü pençesinden kurtarır, bu kullanıma açık genom tarlasından istifade edebilecek insan gücünü yetiştirir ve önümüzdeki yüzyılda da gelişmiş ülkelerin hizmetkârı ve pazarı olan bir ülke konumunda kalmayız.
*Örnek olarak iki tane erişim adresi şöyledir :
- Tabitha M. Powledge (2000), Special Report Updated: Human Genome "Complete": Countless Genes in Hiding. www.bmn.com/hmsbeagle