Konu: Kistik Fibroz Nedir? Nasıl Tedavi Edilir?
04.12.18, 13:09 #1
Kalıtsal bir hastalık olan ve 1.000’den fazla mutasyonu bulunan kistik fibrozun, klinik yelpazesi oldukça geniştir. Kistik fibroz, otozomal çekinik geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalık kistik fibroz transmembran proteinindeki bozukluk (CFTR) sonucu gelişir.
Bu protein bir sodyum klor kanalı olup akciğer, sindirim ve üreme sisteminde bulunur.Çoğunlukla hastalık bulguları akciğer sisteminde olmakla beraber ilk bulgular sindirim sistemi tutulumu ve beslenmeyle de ilişkili olabilir. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici olan akciğer hastalığı çok iyi bilinir. Bir yaş civarında hastaların %90’mda ekzokrin pankreas yetersizliği ve yağ emilim bozukluğu vardır.
Yenidoğan döneminde yineleyen akciğer bulguları anlamlı olup mekonyum tıkacı, mekonyum ileusu, kolestaz durumunda da ayırıcı tanıda düşünülmelidir. Çocukluk döneminde akciğer bulguları ve büyüme geriliği belirginleşirken bol miktarda yağlı kaka olması dikkat çekicidir. Besin eksikliğine bağlı dermatit bulguları oldukça nadir olmakla beraber literatürde ilk bulgusu bu şekilde dermatit olan olgular tanımlanmıştır.
Kistik fibrozis tanısı ter testinde 60 mmol/L’nin üzerinde klor değeri saptanması ile konur. Normal değer 40 mmol/L’nin altında olup 40-60 mmol/L değerleri şüphelidir. Tanının kesinleştirilmesi için ikinci bir ter testi pozitifliği aranır.
Tedavide amaç en iyi büyüme-gelişmenin sağlanması, kas gücü ve gelişiminin arttırılması, yaşam kalitesinin arttırılması ve sağkalımın artırılmasıdır. Kistik fibroz ilk tanımlandığında hastaların yaşam süresi oldukça kısaydı, hatta çoğu ilk altı ayda kaybedilmekteydi. Ancak daha hafif olguların tanı alması, antibiyotiklerin geniş kullanıma girmesi, pankreas enzim yerine koyma tedavisinin başlaması ve kistik fibroz tedavisinde özelleşmiş merkezlerin oluşması ile yaşam süresi otuzlu yaşlara uzadı ve yaşam kalitesi iyileşti.
Tedaviyi temel birkaç başlık altında toplamak gerekirse beslenme desteği ilk ele alınması gereken konulardan biridir. Beslenme yetersizliğinin engellenmesi bu hastalarda büyük önem taşır. Pankreas enzim yerine koyma tedavisi emilime yardımcı olur ancak yan etkileri de olması nedeni ile dikkatle kullanılmalıdır. Bununla birlikte yağ emilim bozukluğu yağda eriyen vitaminlerin de emilimini bozacağından vitamin desteği önem taşır.
Hava yolunda olan tıkanıklığın giderilmesi tedavinin bir başka temel noktasıdır. Kistik fibrozlu hastaların koyu balgamlarının hava yolarında tıkaç ve tıkanıklık oluşturmasını engellemek için fizyoterapi, hipertonik tuzlu su ve balgamı parçalayan ilaçların (DNAaz) nebüllze yol ile kullanımı mümkündür.
Hava yolundaki enfeksiyonların etkin tedavisi ve dirençli mikroorganizmaların ortadan kaldırılması önemlidir. Bu nedenle hem sistemik (damardan ya da ağızdan) hem de inhale yöntemlerle antibiyotikler verilebilmektedir.
« Lejyoner Hastalığı İçin Mental Tedavi | Zatürre İçin Mental Tedavi »