Prof. Dr. Kaan Aydos » SPERM FISH TESTİ: Olgun sperm hücresi çıkmayan azoospermi olgularında tüp bebek için yeni bir umut!
SPERM FISH TESTİ
Test geniş anlamda “Sperm Multicolor FISH test” ya da sperm hücresinin çok renkli floresan insitu hibridizasyon yöntemi ile test edilmesi olarak tanımlanabilir. Bu test son yıllarda sperm hücrelerinin değerlendirilmesinde önemli testler arasında yer almaktadır.
İnfertilite (kısırlık) sebebinin doğru bir şekilde tespit edilmesi, tedavinin de doğru bir şekilde planlanmasını ve dolayısıyla gebelik başarısının arttırılmasını sağlar.
Erkek faktörü (sperm fonksiyon bozukluğu) bulunan eşlerde spermiyogram testleri uzun yıllardır kullanılmakta olan ve oldukça kıymetli testlerdir. Ancak bu testler spermin sadece sayı, morfoloji ve hareketlilik gibi fiziksel özelliklerini yansıtmakta, fakat içerik ve özellikle genetik durumu hakkında bilgi vermemektedir. Erkek infertilitesi üzerinde son yıllarda yapılan çalışmalar ve edinilen bilgiler göstermiştir ki; sperm DNA’sının durumu spermin dölleme potansiyeli, embriyonun gelişimi ve nihayet gebelik üzerine büyük etki yapmakta.
Sperm DNA hasar testinin yanı sıra SPERM-FISH testi sperm DNA’sı hakkında çok önemli bilgiler vermekte ve tedavi şeklinin ve yaklaşımının belirlenmesi hususunda karar verdirici olabilmektedir. Bir sperm hücresinin yapımı (spermatogenez) taslak hücreden olgun bir sperm hücresi oluşum periyodu (yaklaşık 6-8 hafta) içinde spermin kromozom sayısı 46’’dan 23’e inmekte ve beraberinde hücre içinde bazı olgunlaşma aşamaları gerçekleşmektedir. Sperm-FISH testi spermin içindeki DNA’ya doğrudan bağlanarak bize sperm DNA’sı hakkında çok kıymetli bilgiler sağlamaktadır: kromozom sayısının 23’e inip (haploidizasyon) inmediği (diploidi) kromozomlara ait sayısal bozukluk (anöploidi) bulunup bulunmadığı ve sonuç olarak genetik yönden olgunluğa erişmiş olan spermlerin oranını (yüzdesini) çok yüksek doğruluk payı ile göstermektedir.
Kısacası sperm FISH testi; menide çıkan hücrelerin tüp bebekte tutma şansının olup olmadığını ortaya çıkarmakta. Bu hücreler henüz olgunluğunu tamamlamış kuyruklu ve hareket eden sperm hücreleri olmadığı için, sperm testlerinde standart yöntemlerle gösterilemezler. Sperm çıkmıyor, tüp bebek yapılamaz denilen bir kısım olguda belki de bu teknik sayesinde olgunlaşmamış olsalar da seçilen hücrelerle tüp bebek yapmak mümkün olabilecek. Henüz yeteri kadar olgu birikmediği için sonuçları hakkında kesin bir şey söyleyemeyiz. Ama zamanla yerleşeceği kanısındayız.
Bu anlamda günümüzde SPERM-FISH testi erkek kısırlığının değerlendirilmesinde oldukça önemli yer tutan bir test olarak karşımıza çıkmaktadır. Bu test kendi pratiğimizde laboratuarda oldukça etkin ve sıkça kullanılmaktadır.
Resimde FISH testi uygulanmış sperm hücreleri gözlenmektedir. Renkli sinyaller floresan boya ile işaretlenmiş olan prob dediğimiz DNA parçalarını göstermektedir. Her bir DNA parçası kendisine spesifik olan kromozoma bağlanarak sinyal vermekte ve bu sayede sözkonusu kromozomun var olup olmadığını veya bu kromozoma ait sayısal bir bozukluk bulunup bulunmadığını net bir şekilde anlamamız mümkün olmaktadır.
Prof Dr Volkan BALTACI
Volkan Baltacı 1964 Ankara doğumludur. Ankara Üniversitesi tıp fakültesinden 1988 yılında mezun olmuştur. Tıbbi Genetik Uzmanlık eğitimini 1993 yılında tamamlamış ve 1999 yılında bu dalda doçentlik ünvanını almıştır. Ayrıca 2003 yılında Toksikoloji dalında doktora programını tamamlayan Dr Baltacı 1993 yılından bu yana 15.000’den fazla hastaya prenatal genetik tanı testi gerçekleştirmiş, 1998 yılından itibaren ise çalışmalarını üreme genetiği ve preimplantasyon genetik tanı alanında yoğunlaştırmış ve bu konuda çok sayıda yerli – yabancı makale yayınlamıştır. Atatürk Üniversitesi ve Başkent Üniversitesi Tıp Fakültelerinde Tıbbi Genetik Anabilim Dallarında Öğretim üyesi olarak görev yapmış olan Volkan Baltacı Baylor Collage’ta (Houston-USA) üreme genetiği ve preimplantasyon genetik tanı konularında çalışmış ve sonrasında Ankara Üniversitesi Tüp Bebek Ünitesinde ve Ufuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında görev yapmıştır. Şubat – 2008 tarihinde profesörlüğe yükseltilmiş olan evli ve iki çocuk babası Dr Volkan Baltacı halen İstanbul Bilim Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Başkanı olarak görev yapmaktadır.