Gebelikte Tarama Testleri / Adü Hastane Sağlık Rehberi
Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Yrd. Doç.Dr. Emre Zafer hamilelik döneminde sıkça sorulan bir konu olan tarama testleri hakkında bilgi verdi.
Yrd. Doç. Dr. Emre Zafer hamilelik döneminin olabildiğince konforlu, sorunsuz geçmesini ve sonunda sağlıklı bir bebeğe kavuşmayı arzu ettiklerini dolayısıyla bu dönemde bir çok faklı kan testi ve ultrason değerlendirmeleri ile karşılaştıklarını belirtti.
Zafer, “Doğacak bebeğin genetik bir hastalık taşıma olasılığını bilmek çoğu koşulda anne ve baba adaylarına önemli bir avantaj sağlayabilir. Ancak yüzlerce, hatta binlerce genetik hastalık bilinmektedir. Bunlardan Down sendromu, 21. kromozomumuzun iki yerine, 3 kopya olmasından kaynaklanır. Zekâyı kötü yönde etkilemesi ve bebeklerde en sık görülen kromozom hastalıklarından olması nedeniyle anne karnındaki bebekteki varlığı taranabilmektedir” dedi.
Farklı tarama testleri bulunduğunu belirten Zafer, bu tarama testlerinin ortak özelliklerinin kesin tanı yerine, belirli hata payları ile bir risk oranı vermeleri olduğunu belirterek, “İkili test hamileliğin 11-14 haftaları arasında ultrason ile anne karnındaki bebeğin ense kalınlığının ölçümü ve anne kanındaki bazı maddelerin düzeylerinin ölçümü sayesinde bir risk analizi yapar. Üçlü test ise genellikle 15-20. haftalar arasında sadece anne kanındaki bazı maddelerin ölçümüne dayanır. Anne kanında başka maddelerin de incelenmesi ile “dörtlü test”, iki testin birleştirilmesiyle yapılan “entegre test” gibi tarama testleri de bulunmaktadır.” sözleriyle testler ve etkileri hakkında bilgi verdi.
Yrd. Doç. Dr. Emre Zafer, “Son yıllarda gündeme gelen ve cffDNA, cfDNA, NIPT gibi isimlerle anılan anne kanında bebeğe ait serbest DNA parçacıklarının ölçümüne dayalı test ise hassasiyeti en yüksek tarama testi olmasına rağmen en pahalısı olma özelliğine de sahiptir. Unutmayalım ki bunlar hala tarama testleridir; kesin tanı testleri olmaktan uzaktırlar.” dedi ve erken hamilelikte yapılabilen (11-14 hafta) CVS (koryon villus örneklemesi) bebeğin eşinden (plasentadan), amniyosentez ise daha ileri haftalarda (15. Haftadan sonra) amniyon sıvısından iğne ile örnek almaya dayalı kesin tanı testleri olduğunu belirtti.
Kesin tanı testlerinin, girişimsel oldukları için (iğne ile örnek alma) , çiftlerin karar verirken en çok zorlandıkları testler olduğunu her ikisinde de gebelik kaybı oranları 500 işlemde 1’den daha az olduğunu belirten Zafer, “Testlere karar verirken doğru bilgilendirme sonrası bilinçli seçim önemlidir. ”diyerek bu tarama testlerinin bütün genetik hastalıkları taramadığını tekrar vurguladı.
Zafer, Down sendromundan başka şüphelenilen bir genetik hastalık (örneğin ailede Akdeniz anemisi, fenilketonüri gibi ailese geçiş gösterebilen bir hastalık veya ultrasonda genetik hastalığı düşündüren bir anormallik) varlığında ise amniyosentez veya CVS ile alınan örneklerden şüphelenilen hastalığa yönelik diğer genetik testlerin yapılması gerekebileceğini aktardı.
Yrd.Doç.Dr. Emre Zafer danışma sırasında size “bu teste gerek yok” veya “mutlaka şu testi yaptırmalısın” gibi kesin yönlendirmeler yerine, doğru ve yeterli bir bilgilendirme sonrası kararın size bırakılmasının en sağlıklı yaklaşım olacağını belirterek sözlerine son verdi.