Canavan Hastalığı, ciddi, progressif otozomal resesif geçişli, nörodejeneratif bir lökodistrofidir
Makrosefali, hipotoni, konvülziyon, erken motor- mental retardasyon klinik bulguları ile seyreder. Hipotoni, makrosefali, ciddi baş tutamama bu hastalığın triadıdır. 7 aylık kız olgu, huzursuzluk, başını tutamama, desteksiz oturamama şikayetleri ile başvurdu.
Makrosefali, psikomotor gelişme geriliği saptanan olgunun Cranial MR'da serebral ve serebellar hemisferlerin beyaz cevherlerinde lökodistrofi ile uyumlu ile uyumlu T2 hiperintens görüntüler elde edildi. MR Spektroskopide N-Asetil Aspartat (NAA) peakinde belirgin artış, kolin ve kreatininde belirgin azalma saptandı. Canavan Hastalığı, rutin metabolik tarama testleri ile saptanamazken, idrarda NAA artışı ile Kraniyal MR ve MR- Spektroskopi bulguları ile tanınabilmektedir Perinatal tanı amniyotik sıvıda NAA düzeyi ve bilinen mutasyon varsa DNA analizi ile mümkün olabilmektedir.
Hastalığın tanısı genetik danışma verilebilmesi açısından önem taşımaktadır. Tedavisi bugün mümkün olmamakla birlikte gen terapisi denenmektedir.
Kardeşim İçin Ne Yapabilirim..?
Pınar N. A. Ç.
Toplam 73 Kişi Var
Toplam Ziyaretçi Sayısı 16.979.106 Kişi
Bugünkü Ziyaretçi Sayısı 357 Kişi