Fanconi Sendromu Nedir? Kalıtsal Hastalığı Ele Alıyoruz — Multi YaşamMulti Yaşam
319 Kişi Beğendi
Anasayfa / Sağlıklı Yaşam / Fanconi Sendromu Nedir? Kalıtsal Hastalığı Ele Alıyoruz
Fanconi Sendromu Nedir? Kalıtsal Hastalığı Ele Alıyoruz
Fanconi sendromu (FS) böbreğin proksimal borucuklarını etkileyen nadir bir bozukluktur.
Fanconi Sendromu Kısaca
Çok miktarda idrar boşaltmak, aşırı su kaybı, kemik ağrısı, halsizlik gibi olası belirtiler görülebilir.
Fanconi sendromu böbreklerde oluşan bozukluktan dolayı önemli bileşenleri kan dolaşımı yerine idrara göndermesi durumudur.
Fanconi sendromu için Nefroloji bölümüne gidilir.
Proksimal borucuklar kan uygun fonksiyonların sağlanması için kan dolaşımındaki mineralleri ve besinleri emerler. Fanconi sendromunda borucuklar gerekli besinlerin büyük bölümünü idrar olarak gönderir.
Bu ana maddelerden bazıları:
Böbrekler günde yaklaşık olarak 180 litre sıvı süzer. Bu miktarın %98’inin kan akışına tekrar emilmesi gerekir. Fanconi sendromunda bu durum gerçekleşmez. Ana maddelerin azalması susuzluk, kemik deformasyonları ve büyüme geriliklerine yol açar.
Fanconi sendromunun ilerlemişini azaltacak ya da durdurabilecek tedaviler mevcuttur. FS genel olarak kalıtsaldır. Ancak belirli ilaçlardan, kimyasallardan ya da hastalıklardan dolayı da meydana gelebilir.
FS adını İsviçreli bilim adamı Guido Fanconi ’den almaktadır. Fanconi bu hastalığı ilk olarak 1930’lu yıllarda anlatmıştır.
Fanconi Sendromunun Belirtileri
Aşırı idrar yapmak
Düşük kas tonu
Kazanılan FS’nin belirtileri:
Düşük kan fosfat seviyesi
Düşük kan potasyum seviyesi
İdrarda aşırı amino asit
Fanconi Sendromunun Nedenleri
Sistinoz FS’nin en yaygın nedenidir. Nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Sistinoz durumunda amino asit sistini vücut genelinde birikir. Bu gelişim yavaşlamasına ve kemik deformasyonlarına yol açar.
2016 yılında yapılan bir incelemeye göre her 100,000 ile 200,000 bebekten 1’inde sistinoz bulunmaktadır.
FS ile birlikte kalıtsal olarak gelen metabolik hastalıklar:
Kalıtsal früktoz intoleransı
Kazanılan FS’nin nedenleri değişmektedir.
Kemoterapiye maruz kalmak
Tedavi amaçlı ilaçların zehirli yan etkileri en yaygın nedenlerdir. Belirtiler genellikle tedavi edilebilir ya da azaltılabilir. Bazen kazanılan FS’nin nedeni belli değildir.
FS ile bağlantılı anti kanser ilaçlar:
Cisplatin ve karboplatin
Dozuna ve diğer durumlara bağlı olarak insanlarda FS’ye neden olan diğer ilaçlar.
Zamanı geçmiş tetrasiklin
FS belirtileri ile bağlantılı diğer durumlar:
Kronik ve aşırı alkol tüketimi
Ağır metallere maruz kalmak
D vitamini yetersizliği
Fanconi Sendromu Teşhisi
Kalıtsal FS hastası olan çocuklar
FS genellikle gelişim aşamasındaki çocuklarda görülür. Ebeveynler aşırı susuzluk ya da normalden yavaş gelişim gözlemleyebilir. Çocukta raşitizm ya da böbrek sorunu olabilir.
Çocuğunuzun doktoru yüksek glikoz, fosfat ya da amino asit vakalarını elemek için kan ve idrar tahlilleri isteyecektir. Sistinozu elemek için yarık lamba muayenesi isteyecektir.
Doktorunuz çocuğunuzun kullandığı ilaçlar da dahil olmak üzere medikal geçmişini bilmek isteyecektir. Ayrıca kan ve idrar tahlilleri istenebilir.
Kazanılan FS’de belirtileri hemen fark edebilirsiniz. Teşhis konulana kadar kemiklerde ve böbreklerde hasar meydana gelebilir.
Kazanılan FS her yaştan insanı etkileyebilir.
Yaygın Yanlış Teşhis
FS nadir bir hastalık olduğu için doktorunuz bu hastalığa aşina olmayabilir. FS aynı zamanda diğer genetik hastalıklar ile birlikte görülür.
Belirtiler daha yaygın bir hastalık olan Tip 1 şeker hastalığı teşhisine yol açabilir.
Diğer yanlış teşhisler:
Sistik fibroz, kronik yetersiz beslenme ya da aşırı aktif tiroit
FS tedavisi ciddiyetine ve eşlik eden diğer hastalıklara göre değişir. FS henüz tam olarak tedavi edilememektedir. Erken teşhis ve tedavi sonucu daha olumlu yapmaktadır.
Kalıtsal FS olan çocuklarda tedavinin ilk aşaması en önemli besinlerin verilmesi ve böbrek yetmezliğinin engellenmesidir. Bu besinlerin verilmesi oral ya da damar yolu ile sağlanır.
Diğer mineral ve besinler
Uygun gelişimin sağlanması için yüksek kalorili diyetler tavsiye edilmektedir. Eğer çocuğun kemiklerinde bozukluklar mevcutsa fiziksel terapist ya da ortopedi uzmanı tedaviye çağırılabilir. Diğer genetik hastalıkların bulunması ekstra tedavi gerektirir.
Sistinoz vakasında böbrek yetmezliğini engellemek için böbrek nakli yapılır.
Sistinoz tedavisine en erken sürede başlamak önemlidir. Eğer FS ve sistinoz tedavi edilmezse çocuk 10 yaşına gelene kadar böbrek yetmezliği yaşayabilir.
FDA onaylı ilaçlar sayesinde hücrelerdeki sistin seviyesi azaltılabilmektedir. Bu tedaviler böbrek naklini 6-10 kadar erteleyebilmektedir. Sistinoz sistemik bir hastalıktır. Bunun anlamı sistinoz diğer organları da etkileyebilir.
Diğer sistinoz tedavileri:
Sisteamin göz damlaları
Büyüme hormonu değişimi
FS’ye bir madde neden oluyorsa bu maddenin kesilmesi böbreklerin zamanla iyileşmesini sağlar.