İKİNCİ TRİMESTER ANATOMİ TARAMASI
Detaylı (ikinci / üçüncü düzey) ultrasonografi, yüksek çözünürlüklü ultrasonografi (USG) cihazları ile fetal tıp konusunda ve fetal anomali tanısında deneyimli kadın doğum uzmanları tarafından yapılabilen detaylı fetal incelemedir. Genellikle fetus ve/veya annede hastalık riski durumunda uygulanır. Yüksek riski olmayan gebe grubunda da 18-23. gebelik haftaları arasında fetusun ayrıntılı olarak değerlendirilmesi için yapılabilir. Detaylı ultrasonografi (USG) bebeğin sağlıklı olduğunu garanti etmez. Bebekte anormal bir durum saptanması durumunda bu durumun gereği olarak; sadece izlem, bebeğin tedavisi, gebeliğin sonlandırılması gibi alternatifler sunulabilir.
Fetüsün Detaylı İncelenmesinin Gerektiği Riskli Durumlar • Anne yaşının 35 yaşın üzerinde olması,
• Anomalili bebek doğurma öyküsü,
• Anne/ baba/ ailede anomali öyküsü,
• Annede şeker hastalığı,
• Gebelikte ilaç, alkol kullanımı, radyasyon alınması (fazla sayıda çekilen grafiler),
• Gebelikte geçirilen bazı enfeksiyon hastalıkları (toksoplazma, CMV, vb.),
• Temel ultrason incelemesinde şüpheli durum varlığı,
• 11-14 hafta taramasında (ikili test) veya üçlü test sonuçlarının yüksek riskli çıktığı durumlarda,
• MSAFP yüksekliği,
• Ailenin istemi.
Detaylı USG incelemesinin ana amacı, bebeğe ait organlarda major (önemli-ciddi), minor (küçük) anomali (yapısal kusur) varlığının araştırılmasıdır. Bununla birlikte kromozomal sayı ve yapı anomalilerine eşlik edebilecek bazı ultrason bulgularının aranması ve değerlendirilmesi de eş zamanlı olarak yapılabilir. Organlarda (solunum sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, iskelet sistemi, böbrek ve boşaltım sistemi, mide-barsak sistemi ve merkezi sinir sistemi) tespit edilen anomaliler önceki paragrafda da belirtildiği gibi major ve minor olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Majör olanlar sağlık problemi yaratırlarken, minörler tek başlarına genellikle sorun yaratmazlar. Tüm canlı doğan bebeklerde minör anomalilerin sıklığı %15 iken, majör anomalilerin sıklığı %2-3 civarındadır. Ayrıntılı USG değerlendirilmesinde, bu gruptaki anomalilerin doğum öncesi tanınması yoluyla, tespit edilen anomali yaşamla bağdaşmıyorsa ailenin bilgilendirilmesi ve gebeliğin 24. haftadan önce sonlandırılması seçeneği aileye sunulabilir. Yaşamla bağdaşmayan hastalıklar arasında beyin dokusunun olmaması, yeteri kadar gelişmemesi, omurgada ve omurilikte büyük kusurlar-defektler, kalpte ameliyat ile onarılamayacak yapısal gelişim bozuklukları, her iki böbreğin yokluğu sayılabilir. Bu gruptaki anomaliler, 15-40 gebelik haftaları arasında değişik serilere göre %50 ile % 90’ı tanınabilmektedir. 18-23 hafta arasında ise major anomalilerin %60-70’i USG ile görülebilmektedir.
Bazı anomalilerin tanınması ancak ileri gebelik haftalarında mümkün olabileceği ve bazılarının gebelik süresince görülmesinin mümkün olmadığı bilinmelidir. Annenin karın cilt altı yağ dokusunun fazla olması, karın duvarında ameliyat izi olması, anne dokularının ultrason dalgalarına geçirgenliğinin farklı olması, görüntü kalitesini önemli ölçüde etkiler. Bebeğin suyunun az olması, USG yapıldığı sırada fetal pozisyonun uygun olmaması durumunda bu anomalilerin tanınma oranı düşmektedir. 18-23 gebelik haftaları arasında detaylı ultrasonografi incelemesinde major/minor yapısal anomalilerin tanınabilme oranları:
Anensefali (beynin olmaması)
Spina bifida (omurgada açıklık)	%95-98
Hidrosefali (beyin boşluklarında sıvı toplanması	)
Diafragma hernisi	%70
Böbrek, idrar yolu anomalileri	%50-75
Kromozom anomalileri ise kromozom sayı ve yapı anomalileri olup, en sık rastlanan örneği Down sendromudur (mongol bebek). Kromozom anomalileri her yaşta olabilirse de anne yaşı ilerledikçe kromozom anomalili bebek doğurma riski artar. Detaylı ultrasonografi ile bu kromozomal kusurlara ait ultrason belirteçleri araştırılır. Bu incelemenin diğer bir adı da genetik ultrasondur. Ancak, detaylı ultrasonografi ya da genetik ultrasonografi kromozom hastalıkları için kesin tanı yöntemi değildir. Down sendromlu fetusların %60-65’inde, trizomi 13/18’li fetusların %80’inde ultrasonografi ile tespit edilebilecek bulgular vardır. Genetik ultrasonografide ikili veya üçlü tarama testinde olduğu gibi diğer bir tarama olarak kabul edilmelidir ve sonuçları kesin değildir. Saptanan bulgular normal bebeklerde olabileceği gibi, kromozom kusurlu bir bebekte ultrasonografi ile bir belirteç saptanamayabilir. Kromozom hastalıklarının kesin tanısı ancak bebeğe ait bir örneğin incelenmesi ile yapılabilir. Bu amaçla Koryon Villus Örneklemesi (CVS, plasentadan biypsi) veya amnion sıvısının alınması (amniosentez) veya kordosentez (bebeğin kordonundan kan alınması) işlemi yapılır. Bu işlemler sırasında elde edilen fetal hücrelerde kromozomların sayı ve yapısı tam olarak incelenebilir. Tek gen hastalıklarıda geniş bir doğumsal hastalıklar grubudur. Bu grupta bugüne kadar onbinin üzerinde hastalık tanımlanmıştır. Bu hastalıkların tanınması için ailede hangi hastalığın olduğunun bilinmesi zorunludur. Ailede önceden sorunlu bir bebeğin/bireyin varlığı biliniyor ve bir hastalık tanısı koyulmuş olmalıdır. Tanısı koyulan hastalığın moleküler yöntemler ile araştırılması mümkünse gebeden amniyon sıvısı veya plasentadan (CVS) biyopsi alınarak elde edilen fetal hücrelerde hastalık moleküler yöntemler ile araştırılabilir. Bugüne kadar 10000’in üzerinde hastalık tanımlanmış olmasına rağmen 100-150 kadar hastalığa tanı koyulabilmektedir. Çok nadir durumlar dışında, tek gen hastalıkları ultrasonografi ile tanınamamaktadır. Detaylı ultrasonografide ayrıca bebek sayısı, çoğul gebelik ise tek yumurta/çok yumurta gebeliği olup olmadığı, plasentaya ait sorunlar, rahim duvarı, yumurtalıklarda kist/kitle varlığı, amniyon sıvısının miktarı ile ilgili sorunlar değerlendirilir. Fetusa ait ölçümler alınması yoluyla fetal gelişim değerlendirilir. Gereken vakalarda rahim ağzı uzunluğu ölçülebilir ve Doppler analizleri yapılarak anne ve bebeğin kan akımları hakkında bilgi toplanabilir.