AKONDROPLAZİ MUTASYON ANALİZİ
Gönderi Zamanı: 21 Ekim 2012 10:59 Okunma Sayısı:649 Kategori: A TEST REHBERİ
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir.
Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50’dir. Ancak, hastaların %75 kadarında aile öyküsü yoktur, yani hastalığa yol açan genetik değişiklik kendilerinde oluşur (=taze mutasyon).
Önceki Yazı: ALDOSTERON SENTAZ POLİMORFİZMİ
Sonraki Yazı: AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI