Fenilketonüri ve Hakkında Herşey
Fenilketonüri hakkında bilinmesi gerekenler tedavisi nedir? tedavinin amacı nedir
Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilmez bir protein yapıtaşıdır.
Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir.
Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.
- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)
Serbest Tüketilebilen Besinler
Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvı yağ, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler
Sınırlı Miktarda Tüketilmesi Gereken Besinler
Sebzeler, meyveler, unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağı, bal, pekmez.
Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi (mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına girer. Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre tüketimi ayarlanır.
Fenilketonüri hastalarının diyeti daha kolay uygulayabilmeleri için besinlerin fenilalanin içeriklerine göre gruplanmasıdır. Porsiyon listelerinde aynı miktarda fenilalanin içeren besinlerin gram olarak karşılıkları gösterilmiştir. Porsiyon listeleri hastanın diyet tedavisinde istediği besini seçme olanağı sağlar.
Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikoloğu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.
Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toparlayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikoloğu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır. Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoş görülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüyü dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa "hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır.
Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi kaçak yapma olarak isimlendirilir. Çözümü için:
- En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup
sonra diğer fertlerin yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmalıdır.
- Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı, "herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir.
- Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı, cıs, kötü" denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz" diye hesap sorabilir.
- Çocuktan gizli saklı yeme, yiyecekleri kilit altında tutma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme, yasak yiyecekleri ortadan kaldırma, yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir.
- "Bizim değil", "senin değil", "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz.
Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayenede olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır?
Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir. Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresini en aza indirilmesi için:
- Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim, iğne yapar", "uyumazsan hastaneye götürürüm", "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur.
- Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun "gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır.
- Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi verilmelidir. "Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır.
Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır. Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar uzun süre özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilirler veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir
Anahtar Kelimeler: fenilketonüri,