First observation of Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] in Turkey [Turk J Hematol]
Turk J Hematol. 2010; 27(2): 120-122 | DOI: 10.5152/tjh.2010.11
First observation of Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] in Turkey
Aylin Köseler1, Hasan Koyuncu2, Onur Öztürk1, Anzel Bahadır1, Sanem Demirtepe1, Ayfer Atalay1, Erol Ömer Atalay1
1Department Of Biophysics, Pamukkale University Faculty Of Medicine, Denizli, Turkey
2Turkish Ministry Of Health Hemoglobinopathy Center, Denizli, Turkey
Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] was reported from Tunisia in 1988. This hemoglobin variant was detected by isoelectric focusing moving just ahead of Hb A. It cannot be identified by standard hemoglobin electrophoresis due to its similar mobility to Hb A. It has normal stability and oxygen affinity and does not produce any clinical symptoms. Here, we report a heterozygous Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] case discovered for the first time in Turkey in a premarital screening program. This hemoglobin variant can be identified with high performance liquid chromatography analysis confirmed with DNA sequencing. We emphasize in our study the importance of an interdisciplinary collaborative study at the provincial basis for the success of the hemoglobinopathy control program.
Keywords: Hemoglobinopathy, abnormal hemoglobin, Hb Tunis
Türkiye’de gözlenen ilk Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] olgusu
1Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Biyofizik Anabilim Dalı, Denizli, Türkiye
2Tc Sağlık Bakanlığı Denizli Hemoglobinopati Merkezi, Denizli, Türkiye
Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] ilk kez 1988 yılında Tunus’da bildirilmiştir. Bu hemoglobin varyantı alkali ve asit ortamda yapılan standart elektroforez yöntemleri ile ayrılamamaktadır. İzoelektrik odaklama elektroforezinde (IEF-isoelectric focusing) ise Hb A’dan biraz daha hızlı bir davranış ortaya koymaktadır. Hb Tunis normal stabilite ve normal oksijen afinitesine sahip olup herhangi bir klinik belirti vermemektedir. Premarital tarama çalışmasında saptanan heterozigot Hb Tunis olgumuz, Türkiye ilk kez bildirilmektedir. Bu hemoglobin varyantı HPLC yöntemi ile ayrılabilmiş ve DNA dizi analizi ile doğrulanmıştır. Bu çalışmamızda ayrıca, hemoglobinopati kontrol programlarının başarılı biçimde uygulanabilmesi için yöresel düzeyde disiplinler arası işbirliğinin önemini vurgulamaktayız.
Anahtar Kelimeler: Hemoglobinopati, anormal hemoglobin, Hb Tunis
Aylin Köseler, Hasan Koyuncu, Onur Öztürk, Anzel Bahadır, Sanem Demirtepe, Ayfer Atalay, Erol Ömer Atalay. First observation of Hb Tunis [beta124(H2)Pro>Ser] in Turkey. Turk J Hematol. 2010; 27(2): 120-122