Gebelikte Tarama Testleri | Prof. Dr. Selman Laçin // Tüp bebek tedavisi
GEBELİK - GELİŞİMİ TAKİBİ admin Aralık 26, 2013
Bu nedenle son zamanlarda Down sendromu taraması için gebeliğin daha erken bir döneminde, 11-14. haftalar arasında yapılan ve “ikili test” adı verilen bir test uygulanmaya başlamıştır. İkili test kısaca PAPP-A ve serbest B-hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile hesaplanan bir risk oranına dayanmaktadır. İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir sonuç durumunda daha fazla tanısal test seçeneğinin (koryonik villus örneklemesi, erken veya geç amniyosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir. Ayrıca testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir.
Testin en önemli dezavantajı ise sinir sisteminde gelişebilecek olan anormallikleri saptayamamasıdır. Sadece ikili test yapılması durumunda Down Sendromu olan bebeklerin %60’saptanabilmektedir. Ayrıca ikili test’te yalancı pozitif oranı daha düşüktür. İkili testte ek olarak ultrasonografide bebeğin “ense derisi saydamlığı” ölçümü ile bu oran %85-90’lara ulaşmakta ve yalancı pozitiflik oranı % 5’e kadar düşmektedir.
Gebeliğin 11 hafta ile 14 hafta dönemi arasında karından ultrasonografik olarak yapılan NT (Nuchal translucency – ense derisi saydamlığı veya ense kalınlığı) ölçümü ile Down Sendromu olan bebeklerin % 60’ı ve özellikle kalp anomalileri olmak üzere diğer bazı anomaliler saptanabilmektedir. Ense kalınlığı ölçümü ile ikili test sonuçlarının kombine edilmesi ile Down Sendromu olan bebeklerin %85-90’ı saptanabilmektedir. Ancak bu araştırmayı yapan hekimlerin mutlaka yeterli deneyime sahip olmaları gerekir.
İşleme bağlı düşük, enfeksiyon, su kesesinin açılması, plesenta veya kordonun zedelenmesi, erken doğum riski, alınan sıvıdan istenildiği gibi hücre üretilememesi, sıvı almak için kullanılan iğnenin bebeğe zarar vermesi gibi riskler teorik olarak söz konusudur. Ancak bu risklerin olasılığı uzman kişilerin elinde % 1 ‘den fazla değildir. Amniosentez gerekli olduğu durumlarda faydalı sonuçları ile henüz yerine başka bir testin olmadığı vazgeçilmez bir inceleme yöntemidir. Test için hiçbir ön hazırlık gerekmez. Karından iğne yardımı ile rahime ulaşmak acı veren bir durum değildir. İşlem lokal anesteziye bile gerek duyulmadan yapılır. Hasta uygulama sonrasında yarım saat kadar dinlendirilir.
İyi bir laboratuar tarafından değerlendirildiğinde sonuçlara % 99.9 güvenilebilir. Normal çıkan bir kromozom analizinin hatalı olma payı çok düşüktür. Anormal bir durum oluştuğunda ise nadiren KS (kordosentez) gibi bir yöntemle bu sefer bebekten kan örneği alınarak anormal durumun doğrulanması gerekebilir. Tanıda problem yaratanlar kromozomlarda inversiyon, translokasyon, ya da mozaik gibi anormal durumlardır. Bunlar saptandığında doğacak bebeğin bundan nasıl etkileneceğinin önceden belirlenmesi mümkün olmayabilir. Anne ve baba adaylarından birinde aynı tip bozukluk varsa ve normalse, bebekleri de büyük olasılıkla normal olacaktır.