ESRA ÖZ İLE SAĞLIK GÜNDEMİ: SİSTİNOZİS İLE YAŞANABİLİR
Uluslararası boyutta düzenlenen 1. Doğu Akdeniz Bölgesi Uluslararası Sistinozis Konferansı’nda biraraya gelen hastalar ve hekimler Sistinozisi tartıştı.
Konferans, Sistinozisli hastaları ve aileleri uluslararası ve yerel uzmanlarla biraraya getirdi. “Birinci Doğu Akdeniz Bölgesi Uluslararası Sistinozis Konferansı”, Ankara’da düzenlenen 60 çocuk nefroloğun katılımıyla gerçekleştirildi. Kosova, Bosna, Mısır, Irak, Sırbistan, Amerika, Belçika, Fransa ve İtalya’dan pek çok katılımcının sunum ve konusma yaptığı toplantıda sistinozisli hastalar ve aileleri de yer aldı. Toplantı başkanı Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Pediatrik Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Ögretim ÜyesiProf. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Tüm dünyada gözüküyor olsa da bizim ülkemizde akraba evliliklerinden dolayı daha sık karşılaşılmaktadır. Hastalık dünyada yüzbinde bir çocukta bir görülürken, ülkemizde bu duruma dünyadakinden daha çok olması beklenebilir. Hastaların katıldığı bu öiçüde böyle bir toplantı daha önce düzenlenmedi. Hastaların ve yakınlarının tüm masrafları karşılandı. Erişilebilen tüm hastalara ulaşıldı. Bilinen ortalama 100 hastanın 55’i toplantıya katıldı” diye konuştu.
“Belirtiler: Gözde Sistin Kristalleri, Böbrek Yetmezliği”
Hastalığın lizozom içerisinde bulunan sistin denilen maddenin lizozomun dışına çıkamaması sonucu oluştuğunu kaydeden Prof. Dr. Topaloğlu, sistinozis adı verilen taşıyıcı enzimin bozuk olmasından kaynaklandığı bilgisini verdi. Sistin denilen maddenin lizozom içerisinde birikmesi sonucu rahatsızlığın ortaya çıktığını belirten Prof. Dr. Topaloğlu, “Bebeklerde ilk 6 aydan sonra hastalık bulgu vermeye başlar. Bol su içip, sık idrara çıkan, iştahsız ve büyüme sorunu yaşayan çocuklara dikkat edilmelidir. Hastalığın tanısı 1,5 yaşındaki bebeklerin göz muayenesinde korneada biriken sistin kristallerinden belirlenebilir. Daha erken yaşlarda gözden muayene ile tanı konulamıyor. Böbrek tübüllerinde biriken sistin sonucu, bu çocuklara teşhis konmazsa dehidratasyon oluyor. Sodyum ve potasyum oranının azalmasıyla elektrolit bozukluğu ve dehidratasyon bozukluğundan hayatlarını kaybedebilirler. Bu hastalık renal tübüler hastalıklarla karıştırılabilir. En iyi tanı koyma yöntemi; şüphelenilen hastalarda lökosit sistin düzeyine bakılmasıdır” dedi.
“Sürekli takip gerektiren bir hastalık”
Lökosit sistin düzeyine bakılmasının hastalığın tanısında ve izleminde önem taşıdığını ifade eden Prof. Dr. Topaloğlu, “Ülkemizde bu teste çok düzgün bakılmıyor. Neticeleri zor bir test, üniversite hastanelerinde yapılabiliyor. Aile öyküsü olan hastalara bu test yapılmalı. Hastalığın erken dönemde teşhisi konulduğu takdirde ilaç tedavisi uygulanıyor. İlacın düzgün kullanımı sonucu hastaların büyümeleri düzeliyor. Böylece böbrek yetmezliği 8-10 yaşta degil daha ileri yaşlarda görülebiliyor. Ancak sürekli takip gerektiren bir hastalıktır. Tedavisi yapılmış 50 yaşına kadar yaşayan hastalar dahi var. Böbrek transplantı ve ilaç tedavisi ile hastaların yaşam süresi uzatılıyor.”