Yaşa göre semptomlar :
NP-C semptomları son derece çeşitlidir. Bazı semptomlar hemen hemen evrensel sayılabilir – vertikal bakış parezisi, disfaji, ataksi, sarsaklık, öğrenme zorlukları gibi semptomlar evrensel sayılabilir. Bazı semptomlar ise daha az sıklıkla görülebilmektedir.
Aşağıdaki şekil NP-C’nin bazı semptomlarının insidansını göstermektedir. 1
Sistemik ve nörolojik bulguların başlangıç yaşları:
NP-C’nin pek çok semptomu her yaşta oluşabilse de, görülmeye başladıkları yaşa göre kategorize edilebilmektedirler.2 Aşağıdaki şema en önemli nörolojik semptomları, başlangıç yaşı ve sistemik tutulum ile bağlantılı olarak tanımlamaktadır.
NP-C’nin önemli semptomları için tipik başlangıç yaşları.3
Neonatal/infantil dönemde bulgular:
Çok küçük yaşlardaki hastalarda NP-C’nin klinik prezantasyonunun spesifik olmaması ve bebeklerin bir çoğunun ilk aylarda ölüyor olması sebebiyle genellikte tanı konamamaktadır.2,4
Genel semptomlar şu şekildedir:
Rahim içi dönemde doğum sonrası da devam eden asit (ultrason aracılığıyla) 2
Sarılığın eşlik ettiği ciddi karaciğer hastalığı (genellikle hepatosplenomegali). 1,4 Organomegalinin yokluğu NP-C olasılığını ekarte ettirmez.4
Genellikle ölümcül sonuçlanan solunum yetmezliğine sebep olan köpük hücrelerle akciğer infiltrasyonu4
Hipotononi ve psikomotor fonksiyonların gelişiminde gecikme4
Bazı bebeklerde hepatik ya da pulmoner bulgu hiç görülmemekte ya da çok az görülmektedir ve primer olarak hipotoni ve gelişim geriliği söz konusudur. 4 Bebeklerde semptomlar tamamen düzelebilir ve hastalık yıllar sonra sadece nörolojik bulgularla ortaya çıkabilir.
Çocukluk dönemi bulguları:
NP-C tipik olarak çocukluk döneminin ortalarından sonlarına doğru ortaya çıkar. ‘Klasik’ semptomlar şu şekildedir:2,4
Belirgin ataksiye dönüşen sarsaklık ve yürüme bozuklukları
Vertikal supranükleer bakış parezisi (VSBP) - genellikle erken dönemde görülmektedir ve hastalığın belirleyici nörolojik semptomdur.
Çocukların yaklaşık %50’sinde jelastik katapleksi
Çocukların %33-54’ünde kısmi/genel nöbetler
Genellikle kol ve bacaklarla aksiyal kasları içine alan distoni
İlerleyen disfaji ve dizartri (konuşma ve yutma progresif olarak etkilenmekte ve oral beslenme hemen hemen imkansız hale gelmektedir.)
Progresif ve gizli kognitif bozulma ve davranışsal problemler
Adolesan ve yetişkin dönem bulguları:
İlk bulgu ve semptomlar çeşitlilik gösterse de genelde aşağıdakileri içerir:2,5,6
Psikiyatrik Problemler (ör: psikoz, depresyon, şizofreni benzeri bozukluklar), kognitif disfonksiyon ve/veya nöbetler
Ataksi, dizartri ve disfaji
Vertikal supranükleer bakış parezisi(VSBP)
Hepatomegali ve splenomegali
*NPC semptomlar ve videolar bölümünden tanımlamalar ve semptomların saptanmasına yardımcı olmak üzere hazırlanmış hasta videolarına ulaşabilirsiniz.
1. Garver WS, Francis GA, Jelinek D et al. The National Niemann-Pick C1 database: report of clinical features and health problems. Amer J Med Genet A 2007; 143: 1204–11.
2. Wraith JE, Imrie J. Understanding Niemann-Pick disease type C and its potential treatment. UK Blackwell Publishing, 2007.ISBN: 978-1-4051-8269-0
3. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3; 5: 16
5. Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C et al. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis 2002; 25: 491–500.
6. Sévin M, Lesca G, Baumann N et al. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain 2007; 130: 120–33.