Genetik şifre çözülüyor! - Prof. Dr. E. Murat Tuzcu
Genetik şifre çözülüyor!
İki hafta önce yayınlanan 4 bilimsel makale, 330 bin nüfuslu İzlanda’nın genetik araştırmalar açısından ne kadar ileri olduğunu gösterdi. Soğuk iklimi ve faal yanardağlarıyla tanıdığımız bu ülke dev bir genetik araştıma laboratuarı gibi...
15 yıl önce, ABD Başkanı Bill Clinton insanoğlunun genetik haritasının çıkarıldığını ilan ettiği konuşmasında tıpta yeni bir devrin başladığını söylemişti. Bu zorlu işi başaran ekibin başındaki bilim adamı Francis Collins, 10 yıl içinde hastalıkların genetik tanısının mümkün olacağını, daha sonra da kişiye özel tedavilerin geliştirileceğini müjdelemişti. Bu ve benzeri öngörülerin yol açtığı aşırı iyimser beklentiler bugüne kadar yereince karşılanamadıysa da yıllar süren birçok bilimsel çalışma sayesinde epeyce yol kat edildi. Aynı zamanda genomun zannedildiğinden çok daha çetrefilli bir bilmece olduğu fark edildi.
1- Şifremiz genomda
2- Genler merdivenin basamaklarında
Biri anneden biri babadan gelen merdiven ayaklarında tek tek dizilmiş olan yapı taşları bir fermuarın dişleri gibi bir birlerini bulup yapışarak DNA yı oluşturulurlar. A ile Tden ve G ile C den oluşan basamaklar her gen için özel olan bir dizilimle genetik şifrenin bir bölümünü oluştururlar.
Resimde görülen gende bir mutasyon olmuş Yapı taşlarının diziliminde bir yanlışlık var. Sarmalın üst tarafındaki dizilim normal alt tarafta bir basamakta Gnin yerine T gelmiş.
İnteret üzerinden kredi kartınızı kullanarak alışveriş yaparken 16 rakamlı kart numaranızın bir rakamını yanlış yazsanız veya hiç yazmasanız işlemi tamamlayamazsınız. Genetik mutasyon da buna benzer bir durumdur. Geni oluşturan birbiri ardına gelen yapı taşlarında bir aksama olursa mesela A nın yerine G gelecek olursa düzen bozulur. Bu gen görev yapamaz hale gelebilir. Her mutasyon sorun yaratmasa da bazıları tedavisi mümkün olmayan dertlere yol açar.
Bizim İzlanda dediğimiz İngilizce’de buz ülkesi anlamına gelen Iceland dünyanın en kuzeyindeki ülkelerden biri. Son olarak 2010da Avrupa’yı kül bulutu altında bırakan yanardağ patlamasıyla duyduğumuz bu ada ülkesinde 330 bin kişi yaşıyor.
Bilim adamları, yaklaşık 2700 İzlandalı’nın tüm genomunun çözümünden elde edilen bilgileri daha önceden elde edilmiş 104 bin kişinin genetik bilgileriyle güçlü bilgisayarlar yardımıyla beraberce değerlendirip bazı ender genetik anomaliler saptadılar.
5- Alzheimer geni
Alzheimer hastası olan 3400 İzlandalı’nın gen haritalarını 150 bin sağlıklı insanınkilerle karşılaştırdı. Bu yolla hastalarda daha önceden bilinmeyen 8 gen farklılığı ortaya çıkarıldı. Beyinde birikip bunamaya yol açan protein tortuların temizlenmesiyle ilgili genlerin bulunması, amansız hastalığın daha iyi anlaşılmasında rol oynayacak. Etkin tedavilerin bulunabilmesi de hastalığın genetik ve moleküler düzeyde iyice anlaşılmasına bağlı. Yeni bulunan mutasyonların bilim insanlarını bu amaca biraz daha yaklaştıracağı düşünülüyor.
Araştırmacılar, 8 bin İzlandalıda en az 1 genin yok olduğunu veya hiç fonksiyonu olmadığını saptadılar. Bazı genlerin yokluğu hastalıklara yol açasa da, birçok bilim insanı gen yokluğunun çoğu zaman sorun yaratmadığını düşünüyor. Bu eksikliğin tümüyle zararsız olmadığını düşünenler de var. İzlandalı araştırmacılar, bir veya birkaç geni fonksiyon görmeyen kişileri daha yakından inceleyerek bu soruya cevap bulmak için çalışmalara başladılar bile.
Bazı durumlarda yok olan veya fonksiyon görmeyen genlerin insana yarar sağladığı da oluyor. Örneğin PCSK9 adlı gen kanda ne kadar kolesterol olacağıni kontrol eden genlerden biri. Bu genin fonksiyon görmediği insanlarda kötü kolesterol düzeyi çok düşük oluyor ve bunun sonucu olarak kalp krizine çok ender rastlanıyor.
Son söz: İzlandalı bilim insanlarının duyurduğu buluşlar tek başlarına çığır açacak büyüklükte olmasa da, geniş ve kapsayıcı bir genetik veri bankasının gücünü göstermesi açısından çok önemli. Önümüzdeki yıllarda bu hazine daha büyük buluşlar kaynaklık edecek.