Medikal Karacı Sağlık Bilgi Merkezi | GENESAFE
Ana Sayfa > Yol tarifi > Genetik çalışmalar > GENESAFE
GeneSafe – 49 genetik anomali riskini kapsayan ilk non-invaziv prenatal test
Bulgaristan’daki gelecekteki anneler artık standart tarama testlerine dahil edilmeyen fetüsün geniş bir genetik anomalisi için ilk non-invaziv prenatal testi olan GeneSafe’i yapabilirler.
Sadece kromozom anomalileri (Down Sendromu, Edwards sendromu, Patua sendromu) hakkında bilgi sağlayan geleneksel non-invaziv prenatal testlerden farklı olarak, GeneSafe, fetusta ciddi genetik bozuklukların gelişmesinden sorumlu olan tek genleri kapsar.
GeneSafe testi 3 versiyonda mevcuttur:
GeneSafe kalıtsal risk – kistik fibroz, beta talasemi, orak hücreli anemi, sağırlık – otozomal resesif tip 1A, sağırlık – otozomal resesif tip 1B gibi en yaygın 5 kalıtsal genetik hastalık ile ilişkili 4 gen paneli içerir.
Kistik fibrozis solunum yolu, pankreas kanalları, bağırsak, safra yolu ve ter kanalları etkileyen, Avrupa nüfusunun en yaygın kalıtsal yaşamı tehdit eden bir durumdur. Bu hastalığın hafif formları vardır Ebeveynler, bununla birlikte, örneğin kronik akciğer hastalığı, pankreas ekzokrin fonksiyon bozukluğu ya da artan ter-klorür konsantrasyonu ve acı olarak tanımlanan olmamalıdır diğer hastalık durumlarının semptomları ile karıştırılmamalıdır, semptomları elde edilmesi mümkündür kistik fibrozis. En hasta çocuklar, onlar taşıyıcılar bilmiyorum bir anne babanın hastalık öyküsü ve ne olacağını bilmediklerini ve hangi gen çocuğunu geçirilir nedeni budur.
Beta-talasemi ve orak hücreli anemi, hemoglobin yapısındaki nicel veya yapısal bozukluklardan dolayı kalıtsal hastalıklardır. Beta talaseminin prognozu, hastanın ebeveynlerinden bir veya iki kusurlu gen alıp almadığına bağlıdır. Orak hücreli anemisi olan hastalar, ortalama 50 yıl olduğu gibi, daha düşük yaşam beklentisiyle karakterizedir.
Otozomal resesif sağırlık, başka belirtiler ve semptomlarla birlikte olmayan bir işitme kaybına sahiptir. Çocuğun konuşmayı öğrenmesinden önce ortaya çıkan, ancak zamanla daha da ağırlaşmayan, işitme kaybının hafif olduğu karakterizedir.
GeneSafe Age Risk – mutasyonları kendiliğinden ortaya çıkan (kalıtsal olmayan) ve iskelet displazisi, konjenital kalp defekti, multipl konjenital anomaliler, epilepsi gibi sinir sistemi bozuklukları, entelektüel bozukluk, vb. Kabuki Sendromu, Shingzel-Gidion Sendromu, Boring-Opitz Sendromu gibi Mendelian tipi nadir görülen hastalıklar.
Erkek spermogenesisindeki spontan genetik mutasyonlar nedeniyle benzer bir hastalığı olan bir çocuğa doğum yapma riski, baba yaşı (40-45 yaş üzeri) ile artar. GeneSafe yaş riski, babanın yaşını sadece annenin değil, bir risk faktörü olarak kabul eden ilk non-invaziv prenatal testtir.
GeneSafe yaş riski yalnızca ileri gebelikte veya doğumda tespit edilebilecek koşulları belirleyebilir. bunların bazıları (özellikle gebeliğin ilk üç ayında) doğum öncesi ultrason tarama eşya ile bağlantılı veya gebeliğin ikinci veya üçüncü üç aylık sonuna görünmeyen olmasıdır. Aile öyküsü bu hastalıkların riskinin tek göstergesi değildir, çünkü onlara neden olan mutasyonlar sadece kalıtsal değil aynı zamanda kendiliğinden de değildir. GeneSafe yaş riski ile taranan genetik hastalıklar, geleneksel non-invaziv prenatal testler kapsamında değildir.
GeneSafe yaş riski ile tanımlanabilen genetik anomaliler
GeneSafe Kombinasyon Riski – GeneSafe miras riskinden ve GeneSafe yaş riskinden genleri içerir.
GeneSafe çalışması için, 10. gebelik haftası haftasından sonra anneden bir kan örneği alınması gerekmektedir. Tek ve çift gebelikte olduğu gibi yardımcı üreme yöntemlerinden sonra da uygulanabilir.
Test için önerilir:
Baba’nın yaşı 40’ın üzerinde;
Genetik hastalık ile ilişkili hamilelik sırasında ultrason bulguları.
En yaygın genetik kalıtsal hastalıklarla ilgili tıbbi ve / veya aile öyküsü;
Amniyosentez riskini önlemek isteyen gelecekteki anneler;
Kan örnekleri sertifikalı laboratuarda analiz edilir GENOMA, Milano, İtalya, Eurofins GENOMA, ortağı LifeCodexx Almanya’nın bir parçası. Prenatest 1’in% 40 indirim – Prenatest 2 veya 3 ile kombinasyon halinde GeneSafe incelemek için, Prenatest 1 ile% 50 Prenatest fiyatına indirim ve birlikte olsun.
GeneSafe yaş riski – mutasyonlar (miras) kendiliğinden ortaya çıkar ve 44 ağır genetik hastalıklar GeneSafe yaş riski ile ilişkili olan bir risk faktörü olarak dikkate babanın yaş alır birinci olmayan doğum öncesi test ve sadece o 25 bir gen paneli içerir anne.
GeneSafe Kombinasyon Riski – GeneSafe miras riskinden ve GeneSafe yaş riskinden genleri içerir. Toplam 49 genetik hastalık ele alınmıştır.