PAX2 Gen Mutasyonu Analiz Testi
PAX2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, PAX2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.
1 PAX2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
1.1 PAX2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
1.1.1 Renal Coloboma Sendromu (Papillorenal Sendromu)
1.1.1.1 Renal Coloboma Sendromu (Papillorenal Sendromu) Bulgu ve Semptomları
1.2 Kanserlerle İlişkisi
1.3 PAX2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;
PAX2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?
PAX2 geni, embriyonik gelişimi sırasında doku ve organların oluşumunda kritik rol oynayan bir gen ailesine aittir. PAX gen ailesinin üyeleri de doğumdan sonra bazı hücrelerin normal fonksiyonlarını korumak için önemlidir. Bu rolleri yerine getirmek için, PAX genleri, belirli DNA bölgelerine bağlanan ve belirli genlerin aktivitesini (ekspresyonunu) kontrol etmeye yardımcı olan proteinler yapmak için talimatlar sağlar. Bu eyleme dayanarak, PAX proteinlerine transkripsiyon faktörleri denir.
Embriyonik gelişim sırasında, PAX2 geni göz, kulak, beyin ve omurilik (merkezi sinir sistemi), böbrek ve genital sistemin oluşumunda rol oynayan bir proteinin üretilmesi için talimatlar sağlar. Doğumdan sonra, PAX2 proteininin hücresel stres dönemlerinde hücre ölümüne karşı koruma sağladığı düşünülmektedir.
PAX2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, PAX2 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir
PAX2 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar
Renal Coloboma Sendromu (Papillorenal Sendromu)
Renal Coloboma Sendromu
PAX2 genindeki 20’den fazla mutasyonun renal coloboma sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Çoğu mutasyon, etkilenen her bir bireye özgüdür; bununla birlikte, birden çok etkilenen bireyde bir mutasyon bulunmuştur. Bu mutasyon, bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) PAX2 genine ekler. Çoğu mutasyon, DNA’ya bağlanan ve bir kopyalama faktörü olarak işlevini bozan protein bölgesinde meydana gelir. Fonksiyonel PAX2 proteininin eksikliği, embriyonik gelişim sırasında belirli dokuların (özellikle böbrek ve gözlerin) oluşumunu bozarak renal coloboma sendromunun bulgu ve semptomlarına neden olur.
Renal Coloboma Sendromu (Papillorenal Sendromu) Bulgu ve Semptomları
Renal coloboma sendromu (papillorenal sendromu), öncelikle böbrek (renal) ve göz gelişimini etkileyen bir durumdur. Bu duruma sahip insanlar genellikle son evre böbrek hastalığına yol açabilen küçük ve az gelişmiş (hipoplastik) böbreklere sahiptir. Bu ciddi hastalık, böbrekler artık sıvıları ve atık ürünleri vücuttan etkili bir şekilde filtre edemediğinde ortaya çıkar. Hipoplastik böbrekleri olan çocukların yaklaşık %10’unda renal coloboma sendromu olabileceği tahmin edilmektedir . Böbrek problemleri bir veya iki böbreği etkileyebilir.
Ek olarak, renal coloboma sendromu olan kişiler, gözden beyne bilgi taşıyan bir yapı olan optik sinirde bir malformasyona sahip olabilirler. Optik sinir malformasyonları bazen gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokuda (retina) bir boşluk veya delik ile ilişkilidir. Bu anormalliklerin neden olduğu görme sorunları, malformasyonun büyüklüğüne ve yerine bağlı olarak değişebilir. Bazı insanlar görme problemleri yaşarken, bazıları ciddi görme engelli olabilir.
Renal coloboma sendromunun daha az yaygın özellikleri arasında mesaneden idrarın geri akışı (vezikoüreteral reflü), çoklu böbrek kistleri, gevşek eklemler ve hafif işitme kaybı bulunur.
PAX2 geninin ekspresyonundaki değişiklikler bazı kanserler ile ilişkilidir. Bu değiştirilmiş ekspresyonun, genin hücre ölümüne karşı hücreyi koruma yeteneğini arttırdığı ve tümör büyümesine (çoğalma) izin verdiği düşünülmektedir.
PAX2 geni, böbrek, prostat, meme ve yumurtalıkların bazı kanser türlerinde anormal derecede aktiftir. PAX2 geninin aşırı ekspresyonu, Wilms tümörü ve Kaposi sarkoması adı verilen yumuşak doku kanseri olarak bilinen nadir bir böbrek kanseri formunda da görülür. Kaposi sarkomu deri altında ve mukoza zarında (ağız ve sindirim kanalının nemli astarı gibi) gelişen kanserli lezyonlara neden olur. Tipik olarak, kanser hücrelerinde yüksek düzeyde PAX2 gen ekspresyonu daha agresif bir kanserle ilişkilidir.
PAX2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;