Müsküler distrofi nedir? - Kliniksağlık
Anasayfa/SEMPTOMLAR/Müsküler distrofi nedir?
Kas distrofisi (KD), ilerleyici güçsüzlük ve hareketi kontrol eden iskelet veya gönüllü kasların dejenerasyonu ile karakterize edilen bir grup genetik hastalık anlamına gelir. Kalbin kasları ve diğer bazı istemsiz kaslar da bazı KD formlarında etkilenir ve birkaç form diğer organları da içerir.
Musküler distrofinin nedenleri nelerdir?
Kas distrofisi (KD) olarak adlandırılan hastalıklar grubu gibi birçok kalıtsal hastalığa sahiptir: Bazı formlar bebeklik döneminde veya çocuklukta ilk kez ortaya çıksa da, diğerleri orta yaş veya daha sonrakilere kadar görünmeyebilir. Bu bozukluklar kalıtım tipi (cinsiyete bağlı, baskın gen, resesif gen), semptomların ortaya çıktığı yaş ve gelişen semptom tipleri ile birbirlerinden ayrılır. Çünkü bunlar kalıtsal bozukluklardır, riskler arasında aile kas distrofisi öyküsü bulunur. Lambert-Eaton sendromu ve myastenia gravis‘in bazı kas distrofilerinin erken evrelerine benzer olabilecek semptomları da vardır, bu nedenle kas distrofisi teşhisi konduğunda bu bozuklukların dışlanması gerekir.
Musküler distrofinin belirtileri nelerdir?
Belirtileri, farklı kas distrofisine göre değişir. Duchenne kas distrofisi gibi bazı tipler sonuçta ölümcül olurken, diğer tipler kas güçsüzlüğü ile ilişkilendirilir ancak çok az sakatlığa neden olur ve normal yaşam beklentisi ile ilişkilidir. Öncelikle etkilenen kaslar değişkendir, ancak pelvis, omuz, yüz veya başka yerlerde olabilir. Başlangıcı yaşı da değişebilir, daha şiddetli alt tipler çocuklukta erken yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir. kas zayıflığı ilerleyici sık düşmelerde bir veya daha fazla kas grubu (etkilenen belirli kaslar KD tipine göre değişir) göz kapağı sarkması (ptozis) zihinsel geriliği (sadece bazı tiplerde bulunur) kullanarak, yürüme (gecikmeli yürüme) zorluğu, kas motor becerileri gelişiminde gecikmiş (KD) hipotoni (düşük kas tonusu) skolyoz (kavisli omurga)
Musküler distrofi nasıl teşhis edilir
Muayene ve tarihçe KD tipini ayırt etmede yardımcı olur. Belirli kas grupları farklı KD tiplerinden etkilenir. Çoğu zaman, bazı kas distrofisi türlerinde, kasın daha büyük görünmesine neden olan bir yağ ve bağ dokusu birikimi ile gizlenebilecek bir kas kütlesi kaybı (israf) vardır (psödohipertrofi). Ortak sözleşmeler yaygındır. Kas liflerinin kısaltılması, bağ dokusunun fibrozisi ve skarlaşması kas fonksiyonunu yavaşça tahrip eder. Bazı KD tipleri kalp kası ile kardiyomiyopati veya aritmilere neden olabilir. Bir kas biyopsisi tanıyı doğrulamak için kullanılan birincil test olabilir. Bazı durumlarda kandan bir DNA testi yeterli olabilir.
Musküler distrofinin tedavisi nedir?
Çeşitli kas distrofileri için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavi, yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak için semptomları kontrol etmeyi amaçlar. Aktivite tolere edilen dereceye kadar teşvik edilir, ancak tam hareketsizlik (yatak örtüsü gibi) hastalığı kötüleştirebilir. Fiziksel terapi, bu bozukluğu olan insanlara kas gücünü ve işlevini koruma konusunda yardımcı olabilir. Parantez ve tekerlekli sandalye gibi ortopedik cihazlar mobiliteyi ve öz bakım yeteneklerini geliştirebilir. Bazı durumlarda, omurga veya alt ekstremite ameliyatı, fonksiyonun iyileştirilmesine ve bozulmanın yavaşlamasına yardımcı olabilir.