Özellikle kız çocuklarında Rett sendromuna dikkat | Kadın Moda,Anne ve Çocuk,Magazin Haberleri
Polaroid 2017 German free download torrent
Kontakt 5 Factory 32/64 Bit torrent
Microsoft Office 2016 64bit download
Şambalı Tatlısı Tarifi, Şam Tatlısı Tarifi
Şişkinlik ve Ödemin Baş Düşmanı Yiyecekler
Serel Yereli’nin üstsüz fotoğrafları olay oldu!
Hülya Avşar Demet Akalın’ı fena sinirlendirdi!
Yıldız Tilbe Twitter’dan Ahmet Hakan’a fena saydırdı!
Kabarık saçlardan şikayetçi misiniz?
İfadenizi değiştirecek kaş modelleri
Özellikle kız çocuklarında Rett sendromuna dikkat
Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir...
5 Ekim 2017 Perşembe 1:35
Rett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında genellikle otizm ya da down sendromu ile karıştırılan bir hastalık. Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun, Rett sendromunun özellikle kız çocuklarında ortaya çıktığını ve 18 aylıktan sonra belirtilerinin görüldüğünü anlatarak, hastalıkla ilgili detayları paylaştı.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Uzm. Dr. Solgun, Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkün olduğunu kaydederek, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamadığını anlattı. Uzm. Dr. Solgun, hastalığın belirtileri ve tedavide gelinen son nokta hakkında şunları söyledi;
Kız çocuklarında daha yaygın
Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
Belirtiler 18 aydan sonra başlıyor
Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.
Tipik özellikler: Açık ten, sivri burun, küçük el – ayak
İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.
İştahı var ama kilosu düşük
Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.
Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40’lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.
Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Devletleri’nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.
amaç ayak beceri burun çocuk deney dilek el erkek gelişim hareket Hüseyin Avni Solgun iletişim kız organizasyon otizm rett sendromu sendrom tedavi
4 yaşından sonra düzenli egzersize başlamalı
Gebelikte yaşanan ağrılarda ne yapmalıOkan Üniversitesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Yrd. Doç.......
Özellikle kız çocuklarında Rett sendromuna dikkatRett sendromu, beyinsel gelişim bozuklukları arasında olan ve halk arasında......
4 yaşından sonra düzenli egzersize başlamalıDüzenli spor yapmak hem sağlıklı, hem de belli bir sağlık......
Çocuğunuz kreşe gitmeye hazır mıBüyüyüp geliştikçe toplumsal hayatın içinde daha çok yer edinmeye başlayan......
Çocukların odasında televizyon obezite sebebiYatak odasında televizyon bulunan çocukların, gelecekte aşırı kilolu olma ihtimali......
Islak saçlarla yatıyorsanız dikkat Günün yorgunluğunu atmanın en güzel yolu duşa girmektir şüphesiz. Fakat sonrasında duş öncesinde...
Bakımlı Erkek Olmanın 10 Altın Kuralı Bakımlı erkek olmanın 10 altın kuralı. Kök hücreyle saç ekimi, göz bakım kremleri, bölgesel yağl...
Sitemizde yayınlanan her türlü yazı ve haber kaynak belirtilmeden kullanılamaz. Görüş ve önerileriniz için info@kadinbook.org adresine e-posta gönderebilirsiniz.