DUCHENNE MUSKULER DİSTROFİ (DMD) İÇİN YAPILAN KLİNİK ÇALIŞMALAR
Ataluren (Translarna™) DMD nin nokta mutasyonu için onay alan ve ülkemizde de şartlı olsada uygun hastaların erişebildigi bir ilaçtır. Avrupada 5 yaş üstü yürüyebilen hastalara ülkemizde de 7 yaş üstü yürüyebilen hastalara reçete edilmektedir.ABD de satışı için de başvuru yapıldı.2017 sonlarına doğru karar bekleniyordu ancak ek veriler istenerek süreç uzadı.
Exondys 51: eski adı etepirsen (51.. Ekson atlama çalışması) ABD de şartlı kullanım onayı aldı AB için de başvur yapıldı.ilacın geliştirilmesi devam ediyor.Ülkemizdeki hastaların erişimi ise bir muamma Avrupa onaylarda ülkemize den de daha rahat erişim olabilir.
Summit`in Ezutromid`i ( Smt C1100 ) değerlendiren PhaseOut DMD denemesi:
Bebeklerin anne karnındayken ürettigi ancak doğumdan sonra üretimi duran utrofin proteyn ni ilaç olarak hastaya vererek hastalığı yavaşlatma çalışması (işlevi distrofin ile benzer olan utrofini dışarıdan hastalara verilmek üzere tasarlandı) Urofin modülasyonun önemli bir avantajı, altta yatan genetik hatadan bağımsız olması ve dolayısıyla DMD hastalarının% 100`ünü tedavi etme potansiyeline sahip olmasıdır. Faz 2 klinik denemesinde yakın zamanda ilk veriler açıklandı ve istikrarlı bir şekilde devam ediyor daha uzun süreli çalışmanın ardından daha detaylı açıklamalar bekleniyor
SRP-4045 ve SRP-4053 ekson atlama Çalışması: Serapta firması tarafından yapılan bu çalışma 45. Ve 53. Ekson atlamaya uygun DMD li hastalarda deneniyor ve 3. Faza geçmiş durumda
NS-065/NCNP-01 for Exon 53 atlama: : ekson 53 atlamaya uygun mutasyonlar için Pharma firması tarafından yapılan çalışma 2. Fazada
Reveragen`in vamoralon denemesi : daha az yan etkiye sahip steroidler (kortizon) için potansiyel bir çalışma daha önce hiç kortizon kullanmamış dmd hastalarında dedeniyor.
Spironolactone eplerenone .: Kalp ve akciğer fonksiyonunun korunmasında fayda sağladı 3. Faz geçiyor.
Tamoxifen: bu ilaç normalde kanser için kullanılan bir ürün ancak Dmd li hastalarda faydası öngörüldü ve bazı Avrupa ülkelerinde deneme çalışmaları yapılıyor. Ülkemizde de 2018 yılı Nisan ayı gibi başlanması planlanıyor
Raxone idebenone: Bu çalışmanın temel amacı, Duchenne hastalarında pulmoner fonksiyon kaybını yavaşlatmada Raxone®`un etkinliğini ve güvenilirliğini değerlendirmektir. Daha önceki bir Faz 3 çalışmasında (DELOS), idebenonun Duchenne`nin birlikte glukokortikoid steroid alan erkeklerde solunum fonksiyon kaybını yavaşlattığı gösterildi.şimdi de steroid almayan hastalarda ki etkisi gözlemlenecek
Pf-06252616 pfizer : Myostatin kasların yapılanmasında görevli yapılanmasına yardımcı olan doğal olarak bulunan bir proteindir; Miyostatin aktivitesinin bloke edilmesinin DMD gibi kas israf hastalıklarının tedavisinde potansiyel terapötik uygulamalar yapabileceği düşünülmektedir.Yani hastadaki Myostatin üretimini durdurup kasların korunması amaçlanıyor.2. faza geçildi
Fg-3019 Fıbrogen: FibroGen Şu anda fibroz, pankreatik kanser ve Duchenne kas distrofisinde Antikor yoluyla hasar görmüş hücrelerin onarılması amaçlanıyor 2. Faza geçildi.
HT-100 :Akashi firmasının geliştirdigi DMD hastalarında sağlıklı kas lifi yenilenmesini teşvik etmek için tasarlanmış oral anti-inflamatuar, anti-fibrotik bir ajandır. Faz 2
CAT-1004 (Edasalonexent ): Catabasis firması tarafından çalışılıyor. MoveDMD, edasalonexent`in güvenlik, etkililik, ilacın vücutta nasıl hareket ettiğini ve vücudun ilaca nasıl tepki verdiğini inceleyen üç bölümlü bir Faz 1/2 klinik çalışmasıdır DMD 4-7 yaş arasındaki çocuklarda deneniyor.şuana kadar kötü bir yan etki görülmedi.
Edasalonexent , araştırmacıların DMD tedavisinde devrim yaratacaklarını umduğu sözlü bir ilaçtır. Edasalonexent, DMD ile aktive olan bir protein olan NF-kB`yi hedefler. NF-KB`nin engellenmesi kas dejenerasyonunu yavaşlatabilir ve kas rejenerasyonunu artırabilir.
Deflazacort (Emflaza): ABD ye özgün bir çalışma bu ilaç Bu da bir kortizon ilacı olup daha az yan etkiye sahip olduğu ve diger kortizona göre faydasının fazla olduğu idda ediliyor.
Avrupa ve ülkemizde farklı isimlerde satılıyor.bizlerin kullandığı deltacortil ilacının bir benzeri ülkemizde mevcut Flantadin adıyla satılıyor
Follistatin344 Gen Transferi denemesi: 7 yaş üzeri Altı DMD hastasına, gluteal kaslar, kuadriseps ve tibialis anterior kaslarına birden fazla enjeksiyonla gen verilerek yapılan bir çalışma.Her çalışma da olduğu gibi öncelik hasta güvenligidir.Etkileri gözlemlenip daha sonra 2. Faza geçilecektir.
CRISPR / Cas-9: Araştırmacılar, DNA`nın istenilen bir bölümünü kesmek için belirli `moleküler makas` kullanan CRISPR / Cas9 adlı bir tekniği test etti. Duchenne kas distrofisinde fare modelinin altında yatan mutasyonu kesin olarak kesmek için makas tasarladılar. Bu, farelerin kalp ve kaslarındaki distrofin protein miktarını arttırdı ve kas fonksiyonlarında iyileşme sağladı.Yakın gelecekte insnlar üzerinde denenecektir.Bir söylentiye göre Çin insan üzerinde denemeye geçmiş bile…
Ve biz Kas-Kader olarak bu çalışmanın ülkemiz de de başlatılması için Biruni Ünv. İle işbirligi yapmak için görüşmeler yapıyoruz.
Ve ülkemizde ki kök hücre çalışmaları Gaziantep Ünv. Has. Yapılan ve Prof.dr.Erdal Karaöz den sağlanan kök hücreleri alan 9 çocuğa geçtigimiz ay yeni testler yapıldı ve sonuçları bakanlığa sunulduktan sonra bu çocuklara yeni dozlar verilmesi söz konusu ancak devlet bu tür çalışmalara ödenek vermedigi için sıkıntılar oluyor.aileler kendi çabalarıyla bağış yolu vs. karşılamaya çalışıyorlar.
Acıbadem ünv. Bünyesinde Prof.dr Ercüment Ovalı tarafından yürütülen kök hücre çalışmasına 3 gurup halinde toplamda 30 çocuk alındı. Geçtigimiz haftalarda çocuklara yapılan testlerin sonuçları beklendigi açıklandı.Sonçlarla birlikte bakanlığa gidilerek yeni bir uygulama gurubuna başlanacak.
Her iki çalışamada hastaya göre farklı sonuçların alındığını biliyoruz bu veriler doğrultusunda kök hücre geliştirilerek bir sonraki adıma zemin hazırlanıyor.