Kas spinalinin atrofisi erken dönemde ortaya çıkar.çocukluk. İlk belirtiler 2-4 aylıkken erken dönemde ortaya çıkabilir. Bu sinir hücrelerinin yavaşça beyin sapında ölmekte olmasıyla karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır.
Hastalığın ilk semptomlarının ortaya çıkmasına bağlı olarak, çeşitli hastalık türleri, kursun şiddetinden ve atrofik değişikliklerin doğasından ayrılır.
Spinal müsküler atrofi gelişebilir:
- ilk tip: akut (Verdig-Hoffman formu);
- ikinci tip: orta (infantil, kronik);
- Üçüncü tip: Kugelberg-Welander formu (kronik, çocuk).
Aynı hastalığın üç çeşidi oluşur,Aynı genin farklı mutasyonları nedeniyle uzmanlara göre. Kas spinal atrofisi, her iki ebeveynden bir tane olmak üzere iki resesif gen alındığında ortaya çıkan bir otoimmün hastalıktır. Mutasyon bölgesi 5 kromozomdadır. Her 40 kişi için mevcut. Gen, omurilikte motonöronların varlığını sağlayan proteinin kodlanmasından sorumludur. Bu süreç ihlal edilirse, nöronlar ölür.
Sorunun şüphesi hala devam ederkengebelik. Çocuk tip 1 spinal müsküler atrofi gelişirse, genellikle hamilelik sırasında sümüksü ve daha sonra fetal hareket. Doğumdan sonra, doktorlar, kasların genelleşmiş hipotansiyonunu teşhis edebilir.
Atrofiler ilk aylarda ortaya çıkmaya başladıhayat. Çoğunlukla proksimal kısımlarda, arka kasların fasikül seğirmeleri, gövde ve ekstremitelere dikkat çekilir. Ayrıca bulbar bozuklukları vardır. Bunlar arasında zayıf emme, zayıf bir ağlama, yutma işleminin ihlali yer alır. Verdin-Hoffman hastalığı olan çocuklar genellikle emetik, öksürük, faringeal, palatine reflekslerde bir azalma fark ederler. Ayrıca lingual kasların fibrilasyonuna da dikkat edilir.
Ama bu olabilecek tüm işaretler değil.spinal musküler atrofi tanımlanmıştır. Bu hastalığın tip 1'inde görülen semptomlar interkostal kasların zayıflığını içerir. Bu durumda bebeğin göğsü düz görünüyor.
Hayatın ilk aylarında, bu tür çocuklar genellikle solunum yolu enfeksiyonları, zatürre ve sık aspirasyondan muzdariptirler.
Verdin-Hoffman hastalığının teşhisi
İncelenirse hastalığı belirleyebilirçocuk. Uzmanların bebeğin kalıtsal spinal müsküler atrofisi olduğunu belirleyebilecekleri birçok klinik bulgu vardır. Teşhis şunları içerir:
- biyokimyasal kan testi (aldolaz ve kreatin fosfokinazda hafif bir artış gösterecektir);
- elektromiyografik çalışma (omuriliğin ön boynuz yenilgi şarampole ritmini gösterecektir);
- İskelet kaslarının histolojik incelemesi (yuvarlak küçük lif kümeleri tespit edilir).
Omuriliğin mikroskobu (ön boynuzları)kraniyal sinirlerin motor çekirdeklerinde dejeneratif değişikliklerin olduğunu gösterir. Motor hücrelerin küresel bir şişmesi ve / veya buruşması, mikroglial veya astrositik proliferasyon, kromatolyiz vardır. Bu fenomenlere yoğun glial liflerin görünümü eşlik ediyor.
Ayırıcı tanı koymak önemlidirorganik asidüri, konjenital veya yapısal miyopatileri, örneğin pemalinum, miyotübüler miyopati veya merkezi rod hastalığını dışlamak için.
Tip I atrofisi için prognoz
Lezyonun derecesine bağlı olarak, hastalıkVerdin-Hoffmann doğumdan sonraki ilk günlerde kendini göstermeye başlayabilir. Uzmanlar hatta çocuğun pozisyonunda bile spinal kas atrofisi olduğunu varsayabilirler. Bu çocukların fotoğrafları benzer: kurbağanın pozunda yatıyorlar. Kalça ve omuz eklemlerindeki ekstremiteler yönlendirilir, dirsek ve diz eklemlerinde bükülür.
İlk acı çeken proksimal kaslaralt ekstremiteler. Yenileme süreci yükselen çizgi boyuncadır. Hastalık ilerledikçe, larinks ve farinksin kasları etkilenir. Hastalığın bir süre sonra kendini gösterir. Ancak sınır 6 aylıktır. Çocuklar başlarını kaldırmaya ve dönmeye bile başlayabilirler, ama asla oturmazlar.
Çoğu bebek kalp hastalığından ölür.Solunum yetmezliği veya yaşamın ilk yılında önceki enfeksiyonlar. Çocukların% 70'inden fazlası 2 yıldan önce ölmektedir. 5 yaşına kadar, bu çocukların yaklaşık% 10'u yaşar.
Tip II atrofiler
Bazı durumlarda başka senaryolar mümkündürgelişmeler. Tip 2'nin spinal musküler atrofisi biraz sonra ortaya çıkar. Genellikle ilk belirtiler 8-14 aylıkken görülür. Bu çocuklar için genel kas zayıflığı ve hipotansiyon karakteristiktir.
Hastalık ince parmaklarla gösterilir.parmak uçlarında ekstremitelerin proksimal bölgelerinin kaslarında gelişen fasiküler tremor. Bu çocukların normal gelişim dönemleri vardır. Doğru yaşta kafalarını tutmaya başlarlar, otururlar. Fakat bağımsız bir yürüyüş meselesi yok.
Çocuklar normalde erken dönemde emer ve yutulabilir.Bebek yaşı solunum fonksiyonu bozuk değildir. Ama zamanla, kas zayıflığı ilerlemeye başlar. Daha yaşlı bir yaşta, yutma ihlalleri vardır, bir burun sesi vardır. Önemli bir yaşam süresi olan hastalarda en sık görülen komplikasyonlardan biri skolyozdur.
Tip II atrofisi için tahmin
İlk aylarda çocuğun yapabileceği gerçeğine rağmennormalde gelişir, zamanla durum kötüleşir. İki yaşına gelince, çocuklarda uzuvların tendon refleksleri kaybolur. Paralel olarak, interkostal kaslar zayıflar. Sonuç olarak, toraks düzleşir, motor gelişiminde bir gecikme vardır.
Tanı konulan çocukların sadece% 25'ispinal müsküler atrofi, kendilerini oturabilir veya destekle ayakta durabilir. Hastalığın geç aşamaları kifoskolyozun görünümü ile karakterizedir. Birçok çocuk 1 ile 4 yaşları arasında ölmektedir. En yaygın ölüm nedenleri pnömoni veya solunum kas hasarıdır.
Tanı konduğunda, kas spinal atrofisi konjenital veya yapısal miyopatiler, atonik astatik serebral palsi tipiyle ayırıcı tanıda yapılmalıdır.
Hastaların% 70'inden fazlası iki yıldan fazla yaşıyor. Bu çocukların ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 10-12 yıldır.
Bu hastalarda en uygun prognoz,Kas spinal III tipi atrofi teşhisi kondu. 20 yıla kadar olan yaşlarda ortaya çıkabilir. Çoğu zaman, ilk belirtiler 2-7 yaşlarında kaydedilir. Pelvisin proksimal kasları önce acı çeker.
Hastalar yürümede, koşarken güçlük çekiyorlar.bodur pozisyondan yükselen ve merdivenlere tırmanma ihtiyacı. Bu hastalığın bu formdaki klinik görünümlerinin Becker'in ilerleyici distrofisine benzediğini hatırlamakta fayda var.
Proksimal kollar ve omuz kemeriHastalığın ilk belirtilerinden sadece birkaç yıl sonra etkilenir. Zamanla, toraks deforme olur, ellerin fasiküler tremoru ve farklı kas gruplarının kontrolsüz kasılması vardır. Aynı zamanda tendon refleksleri azalır ve kemik deformasyonları ilerlemeye başlar. Göğüs, ayaklar, ayak bilekleri değişir, omurganın skolyozu görülür.
Tip III hastalık için prognoz
Kugelberg-Welander hastalığıyetişkinlerin spinal musküler atrofisi. Hastalık uzun yıllar boyunca hastaların hayatını zorlaştırır, ancak ağır sakatlıklarına yol açmaz. Yeterince yavaş ilerler. Bu nedenle, bu tanı ile çoğu insan yetişkinliğe yaşar.
Tedaviye başlamadan önce önemlidirÇeşitli kas distrofileri, tip 5 glikojenoz ve yapısal miyopatiler ile ayırıcı tanı. Spinal atrofiyi saptamanın mümkün olduğu bir yöntem vardır. Bu direkt bir DNA teşhisi. Bu gereklidir, çünkü Kugelberg-Welander hastalığının klinik belirtileri değişebilir.
Olguların yaklaşık% 50'sinde hastalar kaybeder12 yıl ile yürümek için yeteneği. Bu durumda, kas güçsüzlüğü sadece ilerler. Hipermobilite ve eklem kontraktürü var, kırık riskinde artış var.
Kural olarak, Verdin-Hoffman'ın hastalığı yaşamın ilk aylarında teşhis edilir. Çocuk doğuştan hareket etmiyorsa, o bir yaşına kadar yaşamaz.
Bebekte kasların zayıflığı ve kasılmasıyaş, el titremesi ve gecikmiş motor gelişimi, hem doktorları hem de ebeveynleri uyarmalıdır. Böyle çocuklar ayakları üzerinde durmazlar. Tüm hastaların sadece dörtte biri destekle ayakta kalabilir. Çocuklar tekerlekli sandalyeye zincirlenir.
Ancak hastalığı tanımlamak en zorKugelberg-Welander. Hastaların dörtte birinden sonra kasların hipertrofisi ifade edilir. Bu nedenle, spinal musküler atrofi yerine hatalı olarak kas distrofisi ile teşhis edilebilirler. Bu hastalığın nedenleri, mutasyona uğramış gen SMN'yi tanımlamanın mümkün olduğu 1995 yılında kurulmuştur. Hemen hemen tüm hastalar, genin iki telomer kopyasının ve bozulmamış sentromerik kopyaların kaybıyla karakterize edilen, homozigot bir SMN7 delesyonuna sahiptir.
Ne yazık ki, kas spinal atrofisi gelişimi önlenemeyen bir otoimmün hastalıktır. Durum belirli bir tedavi olmadığı gerçeğinden dolayı karmaşıktır.
Bazı durumlarda, doktorlar sadece fizyoterapi yardımı ile hastaların durumunu hafifletebilirler. Yaşam kalitesini arttırmak özel ortopedik adaptasyonlara izin verir.
Beslenmeye özellikle dikkat edilmelidir.Hastalar. Genellikle metabolizmayı artırabilir ilaçları reçete. Fakat bu, spinal müsküler atrofinin doğrulanması durumunda yapılabilir. Tedavi jimnastik tayininden oluşur. Bu hastalar için fiziksel stres önemlidir. Kasların işleyişini iyileştirmek ve kitlesini arttırmak için gereklidirler. Bununla birlikte, yük bir doktor tarafından hesaplanmalıdır. Bu durumda, beden eğitimi tüm organizma üzerinde yararlı bir etkiye sahip olacaktır. Genel güçlendirme etkisi açık olacaktır. Atanmış tedavi terapötik veya hijyenik sabah egzersizleri, sudaki egzersizler veya sadece restoratif masaj olabilir.
Haziran ayında Mısırda sıcaklık: geri kalanı rahat mı edecek