Genetik Hastalıklar Rahimde Tedavi Edilebilir Mi? - 2019 | Sağlık
Yayınlandığı: Sağlık • Görünümler: 14477
Bir insan yumurta hücresindeki mitokondriyal dna'yı değiştirerek, araştırmacılar gen terapisinde bir kilometre taşına çarptılar.
Bazı kalıtsal hastalıklar için çalışan bir gen tedavisi geliştirmeye yönelik çabalar, insan yumurta hücresini değiştirmek için yeni bir yöntemle bir kilometre taşına ulaşmıştır.
Oregon Health & Science Üniversitesi tarafından açılmış olan ve mitokondriyal DNA'nın nakledilmesini içeren tekniğin, hastalarda kullanılmak üzere onaylanmış olması durumunda, bir çocuğun genetik yapısı, bebek doğmadan önce bazı genetik hastalıkları tedavi etmek için değiştirilebilir. Yine de, araştırmacılar, gerçekçi bir şekilde, tedavinin insanlarda bir süredir test edilmesi için onaylanmasının mümkün olmadığını kabul etti.
Nature dergisinde bugün online olarak anlatılan gen-tweaking tekniği, hücrelerin mitokondri adı verilen enerji üretim yapılarındaki genetik mutasyonların neden olduğu hastalıkları tedavi etmek için tasarlandı, söz konusu öncü araştırmacı OHSU School of shoukhrat Mitalipov İlaç.
Mitokondriyal hastalıklar diyabet, sinirlerin dejenerasyonu veya körlüğe yol açabilir, bu nedenle hastalıklar genellikle diğer problemlerle karıştırılır. Hastalık belirlendikten sonra çeşitli destekleyici tedaviler mevcuttur, ancak genellikle tedavi yoktur çünkü hastalık, kilitli olan genetik mutasyonlardan kaynaklanır. [Top 10 Gizemli Hastalıklar]
DNA takas etmek
Mitokondriyal DNA (mtDNA) sadece anneden gelir ve hücrenin sitoplazmasında, çekirdek ve zar arasında (hücre çekirdeğinde bulunan nükleer DNA'dan farklı olarak) bulunur. Yeni çalışmada, Mitalipov ve arkadaşları donör yumurta hücresini alıp çekirdeği çıkardılar. Bu çekirdeği annenin yumurta hücresinden biriyle değiştirdiler, bu da annenin DNA'sı olan bir hücreye, ancak donörün mtDNA'sına neden oldu.
Hücre daha sonra döllenmiş, bölünmeye bırakılmış ve bir blastosist ya da embriyonik hücrelerin küçük bir aglomerasyonu haline gelmiştir. Bundan, araştırmacılar embriyonik kök hücreleri türetilmiştir. Kontroller gibi hücreler normal görünüyordu. [5 İnanılmaz Kök Hücre Keşifleri]
Bu, Mitalipov'un bir basın toplantısında “yeni” mtDNA'ya sahip hücrelerin sıradan yumurta hücrelerine benzediğini gösteriyor. "Bu prosedür normal fertilizasyon ile uyumlu olduğunu gösterir."
MtDNA çekirdeğe girmediğinden, bu tip bir gen terapisi kişinin ebeveyni değiştirmez. (mtDNA, bazı gen dizileme türlerinde ortaya çıkar, ancak çok az sayıda gendir - 10,000'den azdır.)
Nükleer DNA ile ilgili problemlerden kaynaklanan genetik hastalıklar tedaviden etkilenmeyecek, bu nedenle kistik fibroz veya Down sendromu gibi bir hastalık için herhangi bir yardımın olması olası değildir.
Gen terapisi etiği
İnsan hücreleri üzerindeki deneyler, 2009 yılında makak maymunları ile yapılan çalışmalara dayanıyor. Bu durumda, deney, biri Hindistan'dan ve Çin'den bir tanesi olmak üzere iki sağlıklı makak popülasyonunu içeriyordu. Makaklardan bir grup yumurta hücresinin çekirdeklerinin, diğer popülasyondan donör hücrelere transfer edildi. Sonuçta, Mitalipov, donör mtDNA taşıyan sağlıklı makak bebekleri olduğunu söyledi. "Dış mtDNA olsa da bebekler normaldi" dedi.
Mitalipov ayrıca dondurulmuş makak yumurta hücrelerini denedi ve tekniklerin de başarı oranının daha düşük olmasına rağmen onlarla birlikte çalıştığını gösterdi.
Bu tedavi insanlarda kullanıldığında, sadece gelecekteki çocuklarda işe yarayacaktır, çünkü embriyonun genlerini gelişimden önce değiştirmeyi içerir. Bu, çocuklarının genlerini değiştirmek isteyen ebeveynler hakkında - sağlık nedenleriyle bile olsa - birçok etik soruyu ortaya çıkarmaktadır.
Mevcut çalışmaya dahil olmayan Massachusetts Eczacılık ve Sağlık Bilimleri Fakültesi'nde eczacılık profesörü Gerard D'Souza, “Mitokondriyal DNA'nız gerçekten sizin kimliğinizin bir parçası” dedi. Tüm çalışmaların, mitokondriyal DNA yoluyla ataları izlediğini ve insanların bunun bir parçası olduğunu düşünmelerini sağladığını belirtti.
D'Souza, Mitalipov'un yaklaşımının gen terapisi hakkındaki birçok güncel düşünceden büyük bir sapma olduğunu ekledi. Gen terapisinin işe yaraması için, genlerin (ya da bunları onaran maddelerin) bir kerede birçok hücreye gönderilmesi gerekir. Bu yüzden virüsler genellikle bir vektör veya taşıyıcı olarak kullanılır. “DNA'yı birden çok hücreye teslim etmekten ziyade, bir hücrenin bir birey olmasına izin veriyor” dedi.
Onun için Mitalipov, kendisi ve ekibi, insanlarda tekniğin klinik deneyi nasıl kurulacağı konusunda Gıda ve İlaç İdaresi ile görüşmelerde bulunduğunu söyledi. Basın brifinginde Mitalipov, tekniğin şu ana kadar güvenli olduğunu söyledi ve deney üniversitenin kurumsal gözden geçirme kurulu ile toplandı. Deneyler özel olarak finanse edildi.
Yine de, bir insan denemesinin onaylanmasından önce biraz zaman geçecek.
Teknikle ortaya atılan etik sorular arasında genetik hastalık riski taşıyan insanlara sunacağı umuduyla ilgili. D'Souza, "İnsanlar her türlü tedaviyi dener." Dedi. "Hiçbir şey yapmazlar, ve ancak o zaman bir [mitokondriyal genetik] bozukluğun olup olmadığını kontrol ederler."
Birleşik Mitokondriyal Hastalık Vakfı'nın CEO'su Charles Mohan, yeni tedavinin ebeveynlere uygun hale gelmesi durumunda, en azından çocuklarının sağlığıyla ilgili kararlarını en başta vermelerini sağlayacak. Şu anda, mitokondriyal hastalık için genleri taşıyan herkes için, bu genetik zarın bir rulosu - hatta birincisi genleri bildiğini varsayarak bile. Mohan'ın kızı 15 yaşında bir mitokondriyal hastalıktan öldü ve 10 yaşına kadar semptom göstermedi. Bu arada oğlu da yetişkin ve sağlıklı.
“Bir alternatif sunuyor” dedi.“Daha önce bilseydik, hangi kararları verirdik?” Genetik mühendisliğe yönelik insanlarla ilgili tartışmalar ne olursa olsun, bunun gibi bir tedavi en azından bu gibi kararların alınmasının mümkün olduğu anlamına gelirdi.
Video Takviyesi: fetal gen tedavisi genetik hastalıkları rahimde tedavi edebilir.
Nice Guys Finish Second, Kadınlar Finish Last
Radyasyon Için Izlenecek Havaalanı Göstericileri, Tsa Diyor