Boyunuzu etkileyebilecek 83 nadir genetik mutasyon bulundu
İnsan boyu için belirleyici faktör genetik miras ama yeni bir araştırma, mutasyona uğramış genlerin insan boyunda 2 cm kadar fark yapabileceğini söylüyor
Bir kişinin boy uzunluğunu doğrudan etkileyebilen 83 tane nadir genetik değişken tespit edildi. MIT’den (Massachusetts Institute of Technology) bir grup bilim insanının yönettiği araştırmada, tarif edilen tüm değişkenlerin nadiren rastlanan değişkenler olduğu ifade ediliyor ve bu değişkenlerin boy uzunluğunda 2 cm kadar fark yaratabileceği söyleniyor.
Araştırmacılar insanlara miras kalan genlerin uzun veya kısa boylu olmamızda belirleyici faktör olduğunu uzun zamandır biliyordu. Geriye yönelik 1800’lü yıllara uzanan genetik çalışmalarda boy farklarının birden fazla genin değişkeni ile ortaya çıktığını söyleyen araştırma ekibinin başkanı Joel Hirschhorn, son yıllarda 700 civarında sık rastlanan genetik değişkenin boy uzunluğu ile yakından ilgili olduğunu açıkladı.
Bu değişkenlerin çoğu, bir genin kodladığı proteinin üretimini ve zamanlamasını etkileyen kodlanmamış değişkenler olarak adlandırılıyor. Bunun yerine, bir proteinin yapısını değiştiren kodlayıcı değişkenler adı verilen başka bir mutasyon tipi ile karşı karşıya olduğumuz, araştırmada ortaya çıkan sonuçlar arasında.
Örneğin, bir kodlama değişkeni, bir proteinin normalden farklı sayıda amino aside sahip olmasına neden olabilir. Bu çalışma için Hirschhorn ve ekibi anlaşılması daha kolay kodlanmış değişkenlere yoğunlaştılar. Hirschhorn bu durumu, “Kodlamasız değişkenin nasıl işlediği konusunda çok daha az şey anlıyoruz, bu nedenle kodlamadan biyolojiyi anlamak daha zor ” şeklinde ifade ediyor.
700 binden fazla kişinin DNA’sı analiz edildi
Araştırma ekibi birden fazla ülkedeki 700 bin’den fazla kişinin DNA’sını analiz etti. 200 bin’den fazla bilinen kodlama değişkenini ve sonuçları kişilerin boyuyla çapraz kontroller gerçekleştirildi. Bu çalışmanın sonucunda insan boyunu etkileyen değişkenler 83 genetik değişkene kadar daraltıldı.
Bu mutasyonların mekaniğini daha iyi anlamak için STC2 adlı bir değişken üzerinde duruldu. Uzun ve karmaşık süreçle bu gen, hücrelerin büyümesini teşvik etmeye yardımcı olan bir maddeyi etkiliyor. Dolayısıyla STC2 etkinliği bozulduğunda, bir kişi daha uzun olabiliyor. Hirschhorn, takip çalışmalarında tüm bu değişkenlerin biyolojisine odaklanacağını söylüyor.
Ekibin bulduğu birçok değişken, ciddi büyüme bozukluklarında rol oynadığı bilinen mutasyonlar ile örtüşüyor ve araştırmacıların bulgularını destekliyor. Araştırma sonuçlarını açıklayan Hirschhorn örneğin STC2’yi bloke eden bir ilacın, büyüme hormonlarının yaptığına benzer etkilere sahip olabileceğini belirterek, bunu net olarak ifade edebilmek için yolun başında olduklarını dile getiriyor.
Aslında boyun uzaması ile ilgili hala keşfedilmemiş pek çok değişken var. Hirschhorn, daha fazla insanın DNA’sını analiz ederek daha net sonuçlara ulaşılabileceğini söylüyor. Araştımanın sonuçları Nature dergisinde bir bilimsel makale olarak yayımlanmış.
IoT uygulamalarına güneş enerjili RFID etiketleri
965 kilometre menzile sahip elektrikli uçak: Eviation Alice
Dünyanın ilk hidrojen yakıtlı çevre dostu treni: Coradia iLint