Bart Sendromu; Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa [Tepecik Eğit Hast Derg]
Tepecik Eğit Hast Derg. 2016; 26(1): 69-72 | DOI: 10.5222/terh.2016.069
Bart Sendromu; Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa
Mustafa Dilek1, Sevil Bilir Göksügür1, Elif Nur İldes1, Nadir Göksügür2, Mervan Bekdaş1, Mustafa Erkoçoğlu1, Fatih Demircioğlu1, Betül Şeriflican2
1Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Abant İzzet Baysal Üniversitesi, Bolu
2Dermatoloji, Anabilim Dalı, Abant İzzet Baysal Üniversitesi, Bolu
Otuz dokuz haftalık 3080 gram olarak doğan erkek bebekte doğum sonrası yapılan fizik muayenede her iki bacakta dizden başlayan ve ayakların da dahil olduğu alanda cilt epitelinin olmadığı, solda daha fazla olmakla birlikte ellerde büllöz lezyonlar görüldü. Takibinde küçük travmalarla yeni büllöz lezyonların oluştuğu izlendi. El tırnaklarında distrofik görünüm olması, Aplazia cutis ve distrofik epidermolizis büllosa birlikteliği ile Bart Sendromu tanısı konuldu. Antibiyotik ve antifungal sistemik ve lokal olarak uygulandı. Yüzeyel epitelizasyonun yeterli görüldüğü 5. Haftasında aileye bakım eğitimleri verilerek taburcu edildi. Bart sendromu; cildin konjenital lokalize yokluğu (aplasia cutis), epidermolizis bülloza ve distrofik tırnak değişiklikleri ile karakterize genetik bir hastalıktır. Aplasia cutis'in epidermolizis büllosa ile birlikte bulunmasını açıklayacak birçok hipotez ortaya atılmıştır. En çok kabul gören ise prenatal dönemde ekstremitelerin sürtünmesi sonucu ortaya çıkan intrauterin bül formasyonlarına bağlı cilt kaybı durumudur.
Anahtar Kelimeler: Bart Sendromu, Aplazia cutis, distrofik epidermolizis büllosa, Yenidoğan
Bart Syndrome; Aplasia cutis and dystrophic epidermolysis bullosa
1Department Of Pediatrics, Abant Izzet Baysal University Faculty Of Medicine, Bolu, Turkey
2Department Of Dermatolgy, Abant Izzet Baysal University Faculty Of Medicine, Bolu, Turkey
A 3080 gr male infant was born during the 39 week of gestation. On physical examination, he had extensive absence of skin affecting both lower extremities including feet and had bullous lesions in both hands, more pronounced on the left. Moreover, he had nail dystrophies on both hands. He was diagnosed as Bart syndrome with the findings including aplasia cutis, epidermolysis bullosa and dysrophic nails. Systhemic and local antibacterial and antifungal treatments were started and he was discharged at fifth week after birth after family education. Bart syndrome is a rare genetic disorder characterized by conjenital skin defects (aplasia cutis), epidermolysis bullosa and dystrophic nails. Several hypothesis have been suggested to explain the co-existance of aplasia cutis and epidermolysis bullosa. Most commonly accepted hypothesis is that, cutis aplasia emerges due to the friction of affected lower extremities during intrauterne period.
Keywords: Bart Syndrome, Aplasia cutis, dystrophic epidermolysis bullosa, newborn
Mustafa Dilek, Sevil Bilir Göksügür, Elif Nur İldes, Nadir Göksügür, Mervan Bekdaş, Mustafa Erkoçoğlu, Fatih Demircioğlu, Betül Şeriflican. Bart Syndrome; Aplasia cutis and dystrophic epidermolysis bullosa. Tepecik Eğit Hast Derg. 2016; 26(1): 69-72