Orak Hücreli Anemi ( Sickle Cell Anemi ) Hastalığı Nedir ? Tanı ve Tedavi
« : 22 Mart 2018, 02:58:07 »
Orak hücreli anemi kalıtsal geçişli, çekinik genle (otozomal resesif) taşınan bir hastalıktır. Bu hastalıkta, hemoglobindeki β (beta) zincirinin 6. sırasına glutamik asit yerine valin geçmiştir. Bunun sonucunda ortaya çıkan hemoglobine, HbS (hemoglobin S) denilmektedir. Peki sağlıklı kişilerdeki hemoglobin ile (HbA), bu hastalıkta ortaya çıkan hemoglobin (HbS) arasında nasıl bir faklılık var?
Bu hastalıkta oluşan hemoglobin daha kararsızdır(unstabil). Oksijenin azaldığı durumlarda (hipoksi), bu kararsız hemoglobinler alyuvarların oraklaşmasına neden olur. Orak şekline dönüşen eritrositlerin membranları sertleşir, kılcal damarlardan geçecek elastikiyeti ve şekil değiştirme yeteneklerini kaybederler. Sonuçta kılcal damarlarlarda takılır ve bu damarları tıkarlar.
Kanımız kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri ve trombositlerden oluşur. Orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlarda) anormal gelişmeye neden olan bir tür kan hastalığıdır. Orak hücreli anemi, genetik bir hastalık olup, yani annenizden babanızdan yahut üst kuşaklardan size geçip, kırmızı kan taneciklerinin hilal şekline, orak şekline veya ' C ' şekilli hale gelmesine sebep olur. Hücreler, tarımda kullanılan orak aleti gibi görünürler. Hastalık adını buradan alır, “sickle cell anemi” olarak da bilinir.
Uzmanlar orak hücreli anemi yaşam süresinin ortalama 42-47 yaş olduğunu bildiriyor. Normalde, kırmızı kan hücreleri yuvarlak şekilde ve pürüzsüzdür. Kan damarlarından kolayca geçerler ve vücudun çeşitli bölgelerine oksijen taşınmasına yardımcı olurlar. Bununla birlikte,orak hücreleri anemi hastalığında ise bu hücreler orak şekline dönüştüğünden katı ve yapışkan olma eğilimindedir. Kümeler oluşturur ve kan damarlarının kenarlarına yapışırlar. Bu durum vücudun çeşitli bölgelerinde kan akışında tıkanıklığa neden olur. Orak hücreli anemi hastalığının belirtisi olarak ağrılar, enfeksiyon ve vücudun çeşitli organlarında hasar başlar.
Orak hücreli anemi kalıtsal bir hastalıktır. Çocuğun anne ve babasından bu geni alması durumunda, yani hem anneden hem de babadan orak hücre anemisi geçmesiyle orak hücre anemi hastalığı meydana gelir. Şayet ebeveynlerden yalnızca birinden bu gen geçişi varsa, çocukta orak hücre anemisi görülmez. Ancak, hastalığın taşıyıcısı haline gelir. Yani kendinden gelecek kuşaklarda orak hücre anemisi görülebilecektir.
Oksijen azlığında oraklaşan hücreler, yeterli oksijen olduğunda normal hallerine geri dönerler. Yani bu oraklaşma geri dönüşümlü bir olaydır.
Oraklaşan hücreler organlardaki kılcal damarları tıkar, organın kanlanması bozulur (iskemi) ve doku ölümü gelişir. Oraklaşan hücreler dalakta sürekli takılır ve buradaki küçük damarları tıkar. Dalak yapısındaki damarlar tıkandıkça, dalak önce büyür sonra zamanla küçülür ve işlevini kaybeder. Bir anlamda beslenmesi bozulduğu için dalak ölmüş olur. Bu duruma otosplenektomi denir.
Oraklaşmayı Tetikleyen Faktörler;
• Hipoksi; dokuların oksijen seviyelerinin düşmesi. Oraklaşmaya neden olan en önemli faktördür.
• Asidoz; kanın daha asidik bir hal alması, ph değerinin düşmesi
• Sıvı kaybı (dehidratasyon)
Orak hücreli anemi ataklar şeklinde seyreden bir hastalıktır. Yukarıda bahsettiğimiz tetikleyici faktörlerin yokluğunda eritrositler normal şekilli olup normal fonksiyonlarını sürdürürler.
Orak Hücreli anemi kırmızı kan hücrelerinin beta geni 11 kromozomundaki problemden kaynaklanır. Bu durum anormal kırmızı kan hücrelerinin meydana gelmesine neden olur. Hastalık genetik olarak size geçer. Hem anneniz de hem de babanız da orak hücreli anemi hastalığı varsa bu hastalığın size geçme ihtimali 1/4'tür. Şayet eşinizle her ikinizde de bu hastalık olduğu halde çocukta olmazsa, çocuğunuz orak hücreli anemi taşıyıcısı olabilir. Bu hastalığı taşıyanlar genellikle herhangi bir belirti yaşamaz.
Orak hücre anemisinin belirtileri, orak hücre krizlerinden kaynaklanır ki şu semptomlar ortaya çıkar; göğüs, kemik ve karın ağrısı, kalbin hızlı çarpması (taşikardi), yorgunluk, halsizlik, yüksek ateş, aşırı susama ve nefes darlığıdır. Uzun dönemli semptomlar ise cildin soluk görünmesi, bacaklarda ülser, yaralar oluşumu, sarılık, geç ergenlik ve görme sorunlarıdır. Bazı durumlarda, orak hücre anemisi felce bile neden olabilir.
• Aşırı susuzluk
• Yüksek ateş ve titreme
• Hızlı kalp atışı (taşikardi)
• Peniste ağrı
• Dalağın düzgün çalışmamasından kaynaklı zatürreye yakalanma
• Ağrılı ereksiyon da dahil olmak üzere cinsel işlev bozukluğu.
• Çocuklarda, gövdenin kollar ve bacaklarla orantılı olarak kısalması gibi gelişimsel sorunlar ortaya çıkabilir.
• Zamanla dalağın hasar görmesine ve küçülmesine neden olan dalak büyümesi (çocuklukta da dahil olmak üzere).
• Ödem, şişlik
• Karaciğer hasarı, böbrek hasarı, akciğer hasarı ve safra taşı oluşumu riskinde artış. Her an bu sorunlarla karşılaşabilme
• Kansızlık belirtileri, örneğin baş dönmesi, baş ağrısı ve kan dolaşımının zayıf olması
• Bacak ve cilt ülseri, ciltte yaralar
• Cildin ve göz beyazının sararması
Orak hücreli anemi tedavisi için Hematoloji doktoruna gitmelisiniz. Doktor sizden kan testi isteyecek, hastalığın derecesine, şiddetine, yaşınıza, genel sağlık durumunuza göre gerekli tedaviyi uygulayacaktır. Günümüz teknolojisinde orak hücre anemisi hastalığını tamamen geçiren bir tedavi mevcut olmasa da, orak hücre krizinin belirtileri tedavi edilebilir.
Orak Hücreli Anemi Teşhisi
Hastalığın tanısında hemoglobin elektroforezi kullanılır. Hemoglobin elektroforezinde, hemoglobin tipleri tespit edilir.
Orak hücreli anemi hastalarının hemoglobin elektroforezlerinde HbS > %85, HbA: %0 (sıfır), HbF: %2-20 arası gelir.
Sağlıklı kişilerde toplam hemoglobinin %90’ından fazlası HbA olduğu halde, orak hücreli anemide HbA değeri sıfırdır. HbA’nın yerine karasız olan HbS almıştır.
Hemoglobin elektroforezinde bu durumun tespit edilmesi ile orak hücreli anemi tanısı konulur. Bu hastalıkta tarama testi olarak sodyum metabisülfit testi.
HPLC denilen ayrı bir cihaz ve PCR denilen DNA incelemeleri de kullanılabilir.
• Komplikasyonların tedavisi
• Ağrılı kriz tedavisi
• Splenik sekestrasyon kirizi tedavisi
• Bacak ülserlerinin tedavisi
• Retinal bozuklukların tedavisi
• Anestezi ve cerrahi ile ilgili komplikasyonların -tedavisi
• Kan transfüzyonu-Eritrosit değişimi
• Yeni tedavi yaklaşımları
• HbS polimerizasyonunun ilaçla önlenmesi
• HbF üretiminin farmakolojik indüksiyonu
• Hücre içi hemoglobin konsantrasyonunun azaltılması
• Kemik İliği Transplantasyonu
f) Kan transfüzyonu: Normal eritrosit transfüzyonu en az tartışmalı ve en etkili tedavi yaklaşımıdır. Bununla birlikte komplikasyonlarından dolayı şiddetli anemi, ilerleyici organ yetmezliği ve cerrahi gibi komplikasyonlar için saklanmalıdır. Eritrosit transfüzyonu hasta eritrositleri dilüe etmek suretiyle oraklaşmayı azaltır, geçici olarak hasta eritrosit yapımını (HbS) inhibe eder.
Normal eritrositler kan yoğunluğunu azaltır. Kronik transfüzyon tedavisi OHA’nin çeşitli komplikasyonlarını önlemesine rağmen viral hepatit, hemokromatosis ve alloimmünizasyon gibi, yaşam kalitesini ve süresini etkileyen komplikasyonlara neden olması kullanımını kısıtlamaktadır.
c) Hücre içi hemoglobin konsantrasyonunun azaltılması: Orak hemoglobin konsantrasyonu ile HbS polimerizasyonu arasında pozitif ilişki vardır. Hücre içi hemoglobin konsantrasyonu ne kadar fazla ise polimerizasyon o kadar fazla olur. durumlar ile önemini kaybetmiştir.
Kemik İliği Nakli (KİT) , Orak Hücreli Anemide ciddi bir tedavi şeçeneğidir.
Ancak transplantasyona bağlı yüksel ölüm riski nedeniyle sadece ve sadece seçilmiş olgularda yapılması gerekmektedir. İyi bir bakımla OHA’li hastaların yaşam süresinin oldukça iyi olduğu unutulmamalıdır.
5)Beslenmenize Dikkat Edin
Folat minerali kırmızı kan hücresi oluşumunda çok etkilidir. Kırmızı kan hücrelerinin üretimine yardımcı olan, folat açısından yüksek gıdalar tüketin. Bunlar arasında nohut, mercimek, ıspanak, karaciğer, avokado, pancar, brokoli ve kuşkonmaz yer alır. Doktorunuz gerek görürse folat vitamini reçete edebilir.
Sağlıklı bir bedene sahip olmak kırmızı kan hücrelerinin de sağlıklı bir şekilde üretilmesine yardımcı olur. Bunun için vitamin, mineral ve antioksidan kaynağı olan sebze ve meyveleri bol miktarda tüketin.
Gebelik ve Orak Hücreli Anemi;
-Gebelere rutin transfüzyon yada kan değişimi önerilmez.
-Preeklampsi, ağır anemi, sık ağrılı krizler, daha önce düşük öyküsü olan gebelerde
hemoglobin düzeyini 9 gr/dl civarında tutacak şekilde transfüzyon önerilebilir.
OHA’lı Hastalarda Cerrahiye( Ameliyata ) Hazırlık;
-Operasyon öncesi ve sonrasında oraklaşmayı artıracak etkenlerden uzak durulmalı
(hipoksi, hipotermi, dehidrasyon vs.)
-Bütün OHA’lı hastalara cerrahi öncesinde Hb düzeyini 10 gr/dl üzerine çıkaracak ve
Hb S düzeyini %30’un altına düşürecek şekilde basit transfüzyon yada kan değişimi
Orak hücreli anemi çekinik (otozomal resesif) genle taşınan bir hastalıktır. Kişide hastalığın görülebilmesi için hem anneden hem de babadan hastalık genini alması gerekir. Anneden sağlam, babadan hastalık genini alan veya babadan sağlam, anneden hastalık genini alan birisi taşıyıcıdır. Taşıyıcılarda bir tane sağlam bir tane de orak hücreli anemi (hastalık geni) geni bulunur.
Taşıyıcıların kan tetkikleri normaldir ve bu kişilerde kansızlık görülmez. Hemoglobin elektroforezi ile kişinin taşıyıcı olduğu anlaşılır. Taşıyıcıların hemoglobin elektroforezinde HbS yaklaşık % 35-40 seviyelerinde, HbA ise % 60-65 seviyelerinde görülür. Orak hücreli anemi bulunan kişilerde yani taşıyıcı olmayanlarda ise HbA hiç bulunmuyordu.
Taşıyıcı kişilerde genellikle herhangi bir belirti görülmez. Çok yüksek rakımlarda, olağan dışı aşırı egzersizlerde bazı taşıyıcılarda oraklaşma görülebilir. Bu kişilerde ağrısız idrarda kanama görülebilir. Taşıyıcılara tedavi gerekli değildir. Orak hücreli anemi taşıyıcılarına genetik danışmanlık verilebilir.
Hastalığa neden " Orak hücreli Anemi" denir?
Hemoglobin S taşıyan eritrositler oksijenin normal olduğu durumlarda görevlerini normal olarak yaparlar. Ancak oksijen miktarı düştüğü zaman bizlerin "taktoid" dediğimiz bir form oluşur ve eritrositin şekli bozulur. Bu şekil bazen orak hücreye bazen muza benzetilmiştir. Ancak daha sonra orağa benzemesi fikri daha popüler olmuş ve böyle isimlendirilip gitmiştir. İngilizcede "orak "anlamına gelen " Sickle Cell Anemia" , orak hücre anemisi isimi kullanılır.
**Etiketler:orak hücre anemisi taşıyıcılığı,orak hücreli anemi hastalari ne kadar yasar,orak hücreli anemi yaşam süresi,orak hücreli anemi öldürür mü,orak hücreli anemi ağrılı kriz tedavisi,orak hücreli anemi pdf,orak hücreli anemi testi,orak hücreli anemi ile akdeniz anemisi aynı mı,anemi hastalığı tedavi edilmezse,anemi öldürür mü,akdeniz anemi nedir,anemi hastalığı ne eksikliğinde görülür,anemi kanseri,aneminin korunma yolları ve tedavisi,anemi,çeşitleri,tanımlanmamış anemi nedir
« Son Düzenleme: 21 Nisan 2018, 22:00:09 Gönderen: Sağlıklı Yaşam »
Gaita (Dışkı) Testi Nedir ? Nasıl Yapılır ? 9734 görüntüleme 0 yorum
VERTİGONUN MEDİKAL ( İLAÇ ) TEDAVİSİ 8421 görüntüleme 0 yorum