BİNGÖL GEBELİK TAKİBİ – HAMİLELİK TAKİBİ
İLK TRİMESTER ULTRASONU
4 haftalık gebelikte gebelik kesesi izlenir. 5 haftalık gebelikte yolk sak (plasenta gelişmeden önce anne ve bebek arasındaki madde değişimini sağlar) adlı yapı izlenir. Bebekte kalp atışları 6. gebelik haftasında veya en geç 7. gebelik haftasında saptanmaktadır.
11-13 hafta 6 gün arası yapılan ultrasonun yeri büyüktür.
Bu hafta aralığında yapılan ultrason ile;
• Bebeğin kalp atışı varlığı ve atış hızı
• CRL (Baş popo mesafesi ölçümü) : Bu ölçümle gebelik haftası son adet tarihi doğrulanır. Gebelik yaşı ile CRL’ye göre olan gebelik yaşı arasında 4-8 gün kadar uyumsuzluk vardır. Son adet tarihini bilmeyen gebelerde gebelik yaşını en iyi tahmin eden ölçüm CRL ölçümüdür.
• Bebeğin başı değerlendirilir. Kemik yapısı, beyin dokusu incelenir. Kafa içi kist olup olmadığına bakılır
• Umbilikal kordonun bebeğin karnına giriş yerine bakılır. Mide, karın duvarı, mesane ve böbrekler, kollar, bacaklar değerlendirilir.
• NT (Nuchal Translucency): CRL boyutları 45mm-84mm arasındayken ölçülebilen boynun arka kısmında cilt atındaki fizyolojik sıvı birikimidir. NT mm olarak ölçülür ve gebelik haftasına göre normal değerleri değişir. Trizomi 21’de (down sendromu) NT artmıştır. NT ölçümü down sendromu birinci trimester tarama testinin önemli bir bileşenidir. 1.trimester kombine testinin diğer bileşenleri anne yaşı, anne kanında serbest Hcg ve PAPP-A seviyeleridir.
• Bebekte burun kemiğinin izlenmesi de önemlidir. Down sendromu taramasında kullanılan belirteçlerden biri de burun kemiğinin bu hafta aralığında izlenememesidir.
İKİNCİ TRİMESTER ULTRASONU
Toplumda major anomalili bebek sahibi olma riski %3-5 civarındadır. 2.trimesterde bebeğin anatomik yapıları belirli bir sistematik içinde incelenir ve kromozom anomalileri belirteçlerinin varlığı araştırılır.
ANATOMİK YAPILARIN SİSTEMATİK DEĞERLENDİRİLMESİ
Baş: Baş şekli, kemikleşmesi Beyin yarım küreleri, beyincik, diğer kafa içi yapılar
Yüz ve boyun: Yüz profili, göz çukurları, dudaklar, damak, burun kemiği, nukal fold (ense derisi) kalınlığı, kulak
Göğüs kafesi: Akciğer, göğüs kafesinin yapısı
Kalp: 4 odacık görüntüsü, kalpten ana damar çıkışları, kalbe gelen damarlar, kalp odacıkları arası yapılar
Karın: Mide, karaciğer, safrakesesi, barsak, karın duvarı, kordonun karın duvarına girişi, kordondaki damar sayısı
Genitoüriner sistem: Böbrek, mesane, genital organlar
Kollar, bacaklar,eller, ayaklar
BPD (kafanın enlemesine çapı), HC (baş çevresi), FL (uyluk kemiği uzunluğu), Tibia ve Fibula (bacak kemiklerinin uzunluğu),HL( kol kemiği uzunluğu), RL ve UL( ön kol kemikleri uzunluğu), Göz çukurları arası mesafe, nazal kemik uzunluğu, Nukal fold (ense derisi) kalınlığı ve beyinde lateral ventikül, sisterna manga (beyinde sıvı dolaşan boşluklar), beyincik küreleri arası mesafe ölçülür.
Ayrıca plasentanın yeri, amniotik sıvı indeksi( bebeğin içinde bulunduğu sıvı miktarı), serviks (rahim ağzı) uzunluğu değerlendirilir.
İkinci trimester detaylı ultrasonda Kromozom anormallikleri belirteçleri
• Kısa femur (uyluk kemiği)
• Kısa humerus( ön kol kemiği)
• Piyelektazi ( böbrek toplayıcı sistemlerinde genişleme)
• Nukal fold (ense derisi kalınlığı) ≥ 6mm olması
• Barsakların ekojenitesinde artış olması (ultrasonda kemik ile barsakların aynı parlaklıkta görülmesi)
• Koroid pleksus kisti (beyin içi sıvı üreten yapılarda oluşan kist)
• 5.Parmağın orta kemiğinin küçük olması
• Umbilikal kordonda 2 damar olması
• Kalpte ekojenik (parlak) odak görülmesi
Her belirtecin bir katsayısı vardır ve bunlara göre kromozom anormallikleri için anne yaşı da eklenerek risk hesaplanır. Hesaplanan risk ve saptanan belirtecin gücüne göre kesin tanı için amniosentez önerilebilir.
Gebelikte olası kromozom anormalliklerini taramak amacı ile yapılan testler iki grupta incelenebilir. Bunlardan ilki kesin tanıya olanak sağlayan Amniosentez (bebeği çevreleyen amniotik sıvıdan örnek alınması) ve yaşa bağımlı riskte değişme olup olmadığını gösteren Ultrason ve biyokimyasal testlerdir. Her kadının her yaşta kromozom anomalisi olan bebek doğruma riski vardır. Bu anomalilerin en sık görüleni Down sendromu (Mongolism) olup görülme sıklığı ilerleyen yaşla birlikte artış gösterir. Down sendromu, 21. kromozomun 2 değil de 3 tane (trizomi) olmasından kaynaklanan ve geri zekâlılık ile beraber bazen de diğer vücut anormallikleri ile seyreden bir doğumsal hastalıktır.
Down sendromlu bebek taşıma riski 35 yaşından itibaren önemli bir artış gösterir ve amniosentez riskinin (1/200) üzerine çıkar. Bu nedenledir ki bebeğini doğuracağı tarihte 35 yaşından gün almış anne adaylarında klasik olarak amniosentez önerilmektedir. İkiz gebeliği olan anne adaylarında ise Down sendromu riski iki bebek olmasından dolayı matematiksel olarak artmaktadır. İkiz gebeliklerde amniosentez yapılması gereken yaş 31 olarak kabul edilmektedir.
Son yıllarda tarama testlerinin hassasiyetinin artması ve özellikle 11-14. gebelik haftalarında ense cilt kalınlığı ölçümü ve burun kemiğinin olup olmamasına bakılması ile Down sendromlu bebeklerin amniosentez yapmadan tanınması olasılığı artmıştır. Amniosentez yapılma zorunluluğu daha ileri yaşlara kaymış ve hatta her yaş için artık tarama testlerine bakılarak karar verilir hale gelinmiştir. 11-14 hafta tarama testi ve bazı durumlarda 16-18 haftalar arasında yapılan II. Trimester taraması normal çıkan ve ultrasonda Down sendromu ile ilişkilendirilecek herhangi bir belirteç olmayan kadınlarda risk çok azalmış olmakla birlikte sıfır değildir.
Bu özelliklere sahip ve 35 yaşının üzerindeki kadınlarda amniosentez yapılmayabilir. Özellikle 38 yaşın altında bu uygulama giderek yaygınlaşmaktadır. Amniosentez yaptırmama kararı anne ve baba adayı tarafından verilemelidir. Hekimler sadece yol gösterici olup mediko-legal (tıbbi-hukuki nedenlerden) olarak amniosentez kararını üstelenmemektedirler. Amniosentez yapılanlarda sağlıklı bebek kaybı riski yapılmayanlarda ise Down sendromlu bebek doğurma riski vardır. Bu riskler test riski ile dengelenip hekimleri ile tartıştıktan sonra çift tarafından karar alınmalıdır.
Birinci trimester tarama testi (ikili test veya 11-14 hafta testi):
Bu testin iki kısmı vardır. İlki ultrason ile bebeğin ense cildinin kalınlığının ve boyunun ölçülmesidir. Bu ölçümler vajinal veya karından ultrason ile yapılır. Ultrason ölçümleri sırasında bebeğin burun kemiğine de bakılır. Ölçümlerden 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta-hCG bakılarak Down sendromu riski hesaplanır. Unutulmaması gereken, gebelikte yapılan Down sendromu tarama testlerinin kesin tanı koydurmaktan ziyade yaşa bağımlı riskin artıp artmadığını göstermeleridir. Yaşa bağımlı riskin artması ve amniosentez riskinin üzerine çıkması durumunda amniosentez yapılması mantıklıdır.
İkinci trimester tarama testi (üçlü test veya 16-18 hafta testi):
Bu test kanda AFP, hCG, ve estriol ölçümleri ile risk hesaplanması için yapılmaktadır. AFP ayrıca nöral tüp defekti adı verilen omurganın tam kapanmama (spina bifida) durumlarını da tarar. Test öncesinde yapılan bir ultrasonografi ile bebeğin baş ölçümleri yapılarak gebelik yaşından emin olmak gerekir. Test riskinin yaşa bağımlı Down sendromu riskinin üzerine çıktığı durumlarda ve özellikle 1/250’yi geçtiği durumda amniosentez yapılabilir.
Bebeği çevreleyen sıvının örneklenmesi işlemidir. 16-18 haftalar arasında yapılır. Erken amniosentez adı verilen ve gebeliğin 12-14. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yüksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği için pek tercih edilmemektedir. Amniosentez işlemi anestezi verilmeden yapılan oldukça basit bir işlemdir. Önce ultrason ile bebeğin ve plasentanın yeri belirlenir. Daha sonra ultrason gözlemi altında ince bir iğne ile bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amnion sıvısı alınır. Plasentanın ön duvarda olduğu durumlarda plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair herhangi bir kanıt yoktur. İğnenin geçtiği yerden gebelik kesesi içine bir miktar kanama olması normaldir. Bu kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrasında hafif kramplar olabilir. Bunlar genellikle kısa sürelidir. Nadiren amnion sıvısı kaçağına bağlı hafif akıntı da olabilir. İşlem sonrasında 24 saat boyunca aktiviteden kaçınılmalıdır.
Amniosentez sıvısının genetik incelemesi:
Alınan sıvı genetik laboratuarına gönderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk önce en sık görülen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır. FISH testi %95 oranında güvenilir olup sonuçları 48-72 saat içinde çıkar. Tüm kromozom kuruluşunu gösteren karyotip tayini sonuçları ise 2-3 hafta içinde çıkar ve %100 güvenilirdir.
Amniosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı?
Sonuç kromozom anomalili bir bebeği gösteriyorsa genellikle düşük yoluna gidilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da çıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.