Clouston Sendromu - Doktordan Haberler
Ana Sayfa TIP Sözlük Clouston Sendromu
Clouston Sendromu Nedir?
Clouston Sendromu, cildi, saçları, tırnakları ve dişleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireyler diğer aile bireylerine oranla daha seyrek saçlıdır. Saçları kırılgan ve kolay dökülebilir bir yapıya sahiptir. Bu saç dokülmesi durumu total alopesi ya da farklı bir deyişle tüm saçlar dökülene kadar devam edebilir.
Clouston sendromu ile ilişkili görsel.
Karakteristik özelliklerden bir tanesi ise tırnak bozukluklarıdır. Anormal şekilde büyüyen tırnaklar tırnak distrofisi adı verilen patolojik durumun ortaya çıkmasına sebebiyet verir. Deride kalınlaşma, hiperpigmentasyon ve parmak bozuklukları ise clouston sendromunun diğer bilinen bozukluklarından bazılarıdır.
Görülme sıklığı ile ilgili olarak net veriler bulunmamaktadır. Fransa ve Kanada kökeni olan insanlarda daha sık görüldüğü tahmin edilmektedir.
Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Normalde genetik hastalıklarda hem anneden hem de babadan aktarılan genler ile hastalıklar ortaya çıkar. Otozomal dominant kalıtım formunda anneden veya babadan herhangi birinden gelen bir hastalıklı gen clouston sendromunun ortaya çıkması için yeterlidir. Bazı vakalarda anneden ve babadan gen alınmamış olmasına rağmen hastalığın ortaya çıktığı bildirilmiştir. Bu durumda bize gösteriyorki yeni gen mutasyonlarıda ebeveynlerden bağımsız olarak ortaya çıkabilir.
Nedenleri incelendiğinde ilk etapta GJB6 geninde meydana gelen bozukluklar dikkat çekmektedir. Bu gen önemli görevleri bulunan conneksin 30 adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Connexin 30 proteini vücutta cilt, saç ve tırnak gibi dokuların yapısına katılarak gelişiminde rol oynamaktadır.