Pompe, genetik bir hastalıktır!
Tüm dünyada 40 bin kişiden 1 kişide görülen, otozomal çekinik geçişli kalıtımsal olan ve nadir hastalıklar kategorisinde yer alan Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir kas hastalığıdır. Hastalık otozomal çekinik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır.
04 Mart 2013 Pazartesi 10:45
Türkiye’de erişkin tip Pompe hastalığına yönelik ilk veri tabanı ve takip çalışması başladı
Otozomal çekinik geçiş ile kuşaktan kuşağa aktarımda büyük katkısı olan akraba evliliklerinin ülkemizde oldukça sık olması nedeniyle Pompe hastalığı sıklığının ülkemizde, bildirilenden daha sık olabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle Pompe hastalığına yönelik bir veri tabanına ihtiyaç olduğu fikrinden hareketle Türkiye çapında ilk kez Pompe Ulusal Veri Tabanı çalışmasının başlatılmasına karar verildi. Çalışma ile, kas hastalığı tanısı almış ancak hastalık tipi belirlenmemiş erişkin hastalarda Pompe hastalığının sıklığı, kadın-erkek dağılımı, Türkiye’ye özgü mutasyon tipleri ile hastaların tanı sırasındaki ortalama yaşları ve tıbbi durumları gibi bilgiler toplanması hedefleniyor.
Bu çalışma öncelikle hastalarımızın tedaviye ulaşımını sağlaması, aynı zamanda özgünlüğü ve bilgi birikimi ile dünya literatürüne katkıda bulunması, ülkemizde yalnızca Pompe hastalığı değil, diğer kas hastalıkları konusunda da bilinirliği artırması, çalışmaya katılan nöroloji uzmanları arasında ortak bir pratik oluşturması açısından büyük önem taşımaktadır. Pompe hastalığı hakkında Pompe, hızlı seyreden, yıpratıcı ve sıklıkla hayati tehlikeye sebep olabilen genetik bir hastalıktır. Başlıca belirtileri limb girdle güçsüzlüğü, solunum yetmezliği ve CK seviyesinde yükselmedir. Lizozomal Depo Hastalığı sınıfında yer alan Pompe hastalığı, asit alfa glikosidaz (GAA) isimli enzimin eksikliği veya yokluğu sonucunda ortaya çıkmaktadır.
GAA enziminin eksikliği veya yokluğu sonucunda hücrelerdeki madde yıkımından sorumlu olan lizozomlarda glikojen isimli madde birikmeye başlar. Bu birikim genelde lizozomun önce şişmesi, sonra patlaması ve içerdiği glikojenin çevredeki sağlıklı kas dokusuna doğru yayılmasıyla sonuçlanır. Sağlıklı kas dokusuna dağılan glikojen ise belli bir süre sonra kas hücrelerinin geri dönüşümsüz harabiyetine kadar yol açan bir patoloji ile sonuçlanmaktadır. Pompe genellikle yeni doğan hastalığı olarak bilinse de, yapılan tarama çalışmaları sonucunda Pompe hastalığının erişkinlerde yeni doğanlara göre çok daha sık görüldüğü kanıtlanmıştır.
Nadir hastalıklar hakkında Avrupa Birliği tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar “nadir” olarak kabul ediliyor. Dünya üzerinde halen 6.000-8.000 arasında nadir hastalık bulunuyor. Bugün dünyada 250-350 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiği tahmin ediliyor. Yüzde 80'i genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıklar genellikle kronik, ilerleyici, dejeneratif ve hayatı tehdit edici özelliklere sahip. Çoğunlukla hastanın vücut fonksiyon kontrollerini kaybetmesi nedeniyle hastaların yaşam kalitesi bozuluyor. Hasta ve ailesi için sıkıntılı ve acı verici bir sürece neden oluyor. Genetik nedenlerden kaynaklanmayan diğer nadir hastalıklara enfeksiyonlar (bakteri veya virüs), alerjiler ve çevresel etkenler gibi farklı nedenler yol açabiliyor. Nadir hastalıklarda en önemli sorunlardan biri konuyla ilgili farkındalık ve bilgi düzeyinin düşüklüğü ve dolayısıyla erken teşhis edilememesi. Hastalar uygun kalitede sağlık hizmeti bulmakta, tedavi ve bakıma erişmekte güçlük çekiyorlar.
Tüm dünyadaki nadir hastaların ancak yaklaşık yüzde 10'unun tedavi olanaklarına ulaşabildiği tahmin ediliyor. Bunun yanında nadir hastalıklar hakkında araştırma sayısının az olması da bu mücadeleyi zorlaştırıyor. Genzyme hakkında Sanofi çatısı altında faaliyet gösteren Genzyme, nadir rastlanan ve ciddi boyutlarda güçten düşmeye sebep olan hastalıklara yakalanan hastalar için, hayatı değiştirebilecek tedaviler geliştirilmesinde ve sunumunda 30 yıldır öncü konumunda bulunmaktadır. Hedeflerimize, gerçekleştirdiğimiz birinci sınıf araştırmalar sayesinde ve çalışanlarımızın azim ve şevkleriyle ulaşmayı başardık.
Emeğimizi, nadir rastlanan hastalıklar ve multipl skleroz odağımızla, hizmet verdiğimiz hastalar ve ailelerinin yaşamlarında olumlu bir etki oluşturmaya adadık. Bu hedef bize her gün rehberlik ediyor ve esin kaynağımızı oluşturuyor. Genzyme’ın tüm dünyadaki ülkelerde tıbbın hizmetine sunduğu hayatı değiştirici nitelikteki tedavi portföyü, tıpta çığır açan ve hayat kurtaran ilerlemeleri temsil etmektedir.
Genzyme, bir Sanofi şirketi olarak, dünyanın en büyük ilaç şirketlerin birinin kaynaklarından yararlanmakta olup, hastaların yaşamlarını iyileştirmeye adanmışlıkla çalışmaktadır. www.genzyme.com adresli internet sitesinden daha fazla bilgiye ulaşabilirsiniz.
Anahtar Kelimeler: Pompegenetik hastalık