ALS ile ilgili müthiş gelişme: NKE1 geni bulundu – Biyomühendislik
By Biyomühendis Last updated Aug 1, 2016
Kas erimesi ve omurilik tahribatına neden olan ALS hastalığını tüm dünyaya duyuran kampanya Ice Bucket Challenge, büyük bir başarıya imza attı. İlk kez 1869 yılında nörolog Fransız Jean-Martin Charot tarafından tanımlanan ALS hastalığı, erkeklerde biraz daha sıklıkla görülüyor. Şişli Florance Nightingale Hastanesi Nöroloji Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Zeliha Matur hastalıkla ilgili olarak şu bilgileri verdi: “Amiyotrofik lateral skleroz (ALS), kaslarda güçsüzlük, erime, kramp ve seyirmelerle seyreden, ilerleyici “nörodejeneratif” bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü en çok ellerden başlayıp vücudun diğer bölgelerine yayılır.”
ALS HASTALIĞINDA ROLÜ OLDUĞU DÜŞÜNÜLEN YENİ BİR GEN BULUNDU
ALS/MND’nin ( ALS – Motor Nöron Hastalığı) genetik özellikleri ile ilgili araştırmaların sonucunda son yıllarda yeni genetik mutasyonlar bulunuyor. Amerikan ALS derneğinin (ALSA) haberine göre iki grup genetik araştırma sonuçları açıklandı. Bu sonuçlardan biri NEK1 adlı yeni bir genin önemi hakkında oldu. İkinci MND ilişkili gen olan C21orf2 nin ALS oluşmasındaki rolünün de vurgulandığı makale saygın bir dergi olan Nature Genetics’de yayınlandı.
BU GEN BİZE NE ANLATIYOR?
Araştırmanın bir özelliği de 2014 yılında dünyada ALS/MND farkındalığı oluşturmak için başlatılan buz kovası kampanyası sırasında toplanan bağışlarla ilgisi olmasıdır. Dünyada en fazla bağış toplayan dernek olan Amerikan ALS derneğinin (ALSA) ve Türkiye ALS-MNH Derneğinin de aralarında bulunduğu 12 ülkenin, Project Mine projesine araştırma desteği sağlamış olmasıdır. Project Mine, dünyada 15.000 ALS hastası ve 7.500 sağlıklı bireyden alınan DNA örneklerini incelemektedir. Türkiye’de Boğaziçi Üniversitesi Suna-İnan Kıraç Vakfı Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma laboratuvarı, ALS hastalığının genetik nedenlerini araştırmaktadır. Boğaziçi Üniversitesi Suna-İnan Kıraç Vakfı Nörodejeneratif Hastalıklar Araştırma laboratuvarı Project Mine araştırma ortağıdır.”
Eser Akgül/[email protected]
Görsel Kaynak: Anthony Quintano
Kanserin insanlık tarihi kadar eski olduğu ortaya çıktı
Akdeniz Anemisi Tedavisinde Yeni İlaç Molekülü Geliştirildi
Biyomühendislik Şirketinden Patlayıcı Kokusu Alan Bilgisayar
BİYOMÜHENDİSLER TARAFINDAN BEYİN İMPLANTI YAPILAN MAKAKLAR DAKİKADA 12 KELİME YAZIYOR
Hafızayı geliştiren yapay beyin parçası
Fareler neden insandan daha çabuk kansere yakalanıyor?
Biyomühendis Aug 10, 2014 0
Kanser, biyolojik bilimlerin özellikle son otuz yıldır üzerine en çok kafa yorduğu fenomenlerden biri. Buna rağmen…
‘İlk canlılardan önce DNA vardı’