Kromozom Eksikliği, Kromozom Eksikliği Hastalığı - kromozom.gen.tr
Kromozom eksikliği: Normal bir insanın kromozom sayısı 46'dır. Kromozomlar DNA zinciri ile protein zincirinden meydana gelmektedir. Döllenme sırasında babanın spermindeki 23 kromozomla, annenin yumurtasındaki 23 kromozom birleşir. Baba ve anne adayının nad hücrelerinin bölünmesi esnasında oluşan hatadan dolayı kromozom eksikliği ya da kromozom fazlalığı görülmektedir. Böyle durumlarda bir takım hastalıklar görülmektedir. Bu hastalıklar genetik olduğu için anne karnında başlar. Gebeliğin 11-14. haftalarında kromozom bozukluğu tespit edilmektedir. Kromozom eksikliği olması monozomi ve nullizomi olarak adlandırılmaktadır.
Kromozom eksikliği hastalığı:
Turner sendromu: Kadınlarda iki X erkeklerde ise, bir X ve bir Y vardır. Turner sendromu kızlarda oluşan bir X kromozomun eksik olmasından dolayı meydana gelmektedir. Bu duruma monozomi X denilmektedir. Bu soruna doğumdan önce tanı konulabilmektedir. Turner sendromu, seks kromozomlarından birinin tümü ya da bir kısmında sorun yaşanmasından dolayı oluşan genetik bir rahatsızlıktır. Bu sorun sadece kadınlarda görülür. Turner sendromu hastalığı olan bir kişi normal yaşantısını devam ettirmektedir. Ancak oluşabilecek komplikasyonları belirlemek ve tedavi etmek için gözlem altında tutulmalıdır. Turner sendromu olan kişilerde kısa boy, yüksek damak, düztabanlık, obezite, düşük kulaklar, düşük göz kapakları, bebeklerde eller ve ayaklarda şişme görülmektedir. Bunların dışında kadınlarda turner sendromuyla alakalı başka sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; sık görülen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, cinsel gelişme sorunları, kuru gözler, omurga eğriliği, kalp defektleri, yüksek kan basıncı gibi sorunlar görülmektedir. Bu belirtiler bebklikte erken dönemde ya da daha sonradan oluşabilmektedir.
Williams sendromu: Nadir görülen genetik bir rahatsızlıktır. 7 numaralı kromozom çiftinde genetik materyal eksikliği sonucunda williams sendromu ortaya çıkmaktadır. Bu rahatsızlık her iki cinsiyette de görülmektedir. Williams sendromu olan kişilerde üst dudağın daha uzun olması, küçük yukarı kalkık burunları, geniş ağız ve dolgun dudaklar gibi ortak özelliklere sahiptirler. Ayrıca gözlerinin irisinde yıldız gibi bir desen olabilmektedir. Bunların yanında bazı sağlık sorunları da görülmektedir. Bunlar; kalp ve damar sorunları, kan değerlerinde kalsiyumun normalden yüksek olması, diş sorunları, böbrek sorunları, gelişimsel gecikme, işitme hassasiyeti, kas-iskelet sorunları görülmektedir.
Son Güncelleme : 15.11.2018 06:58:01
Kromozom Eksikliği ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz.
Kromozom Eksikliği Yorumları
1 Yorum Yapılmış "Kromozom Eksikliği"
Merhaba, kromozom eksikliği durumu direk down sendromuna mı neden olurlar? Çünkü kromozom eksikliği olan insanlara baktığımda birçoğunda down sendromu mevcut. Bu konuda detaylı bilgiler verebilir misiniz?
Müzehher . 26.10.2018 21:41:45