Ev kadını Çiğdem Sünger, SMA'da erken teşhisin çok önemli olduğunu kızında birebir gördüğünü söyledi. Anne Sünger "İlaç bize fayda, SMA'yı yendik, başardık. Ama 4 ayda bir ilaç almaya devam ediyoruz. Şu ana kadar 12 doz aldı. Büyük kızım SMA hastası olduğu için ikinci bebeği düşünmüyorduk. Ama hamile kalınca gen testi yaptırdım. Kızımın SMA olduğu tespit edildi. Doğurmak istediğimi söyledim. Doğum sonrasında Haluk Hoca'nın yanına gittik. Kızıma ilk ilaç 4 günlükken verildi. Bu hastalık gen testi ile belli oluyor. Kızımda şu anda SMA'nın hiçbir belirtisi yok. Sağlıklı çocuklar gibi oynuyor, yürüyor ve koşuyor. Bu beni çok mutlu ediyor " diye konuştu.
Çiğdem Sünger, büyük kızı Elif Erva'nın kaslarını hareket ettiremediği için yürüyemediğini belirterek "Elif'in sağlık durumu iyi ama kas gücü yok ve yürüyemiyor. Elif de ilaçlarını kullanıyor. 3'üncü dozunu aldık. O da güçleniyor. Ama Elif hiç yürümedi, koşamadı. İnşallah o da iyileşir " dedi.
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Nörolojisi Ana Bilim Daşı Başkanı Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu, gen testi yapıldığı için Ece Ela'nın SMA hastası olarak doğacağını bildiklerini, bu nedenle 4 günlükken tedaviye başladıklarını söyledi. Hastalıkta erken teşhisin önemine dikkat çeken Topaloğlu, "Genetik bir tedavi uyguladık. Hatalı olan genlerdeki kusurun yerini gidip bulup tedavi eden bir yöntem. Biz ilacı veriyoruz. Gidiyor gendeki yerini buluyor, oturuyor. Ondan sonra tekrar hücrelerin protein sentezi yaptığını görüyoruz. Bütün mesele erken teşhiste. Erken ne demek? Tıbbi olarak erkenin tanımı bebekler 12 haftadan önce bu tedaviyi alsalar çok iyi olur. Gecikme olduğu zaman tedavinin işlemesi zor oluyor. Türkiye doğum oranı yüksek olan bir ülke. Bebek doğduktan sonra çok zor bu hastalığı tanımak " dedi.
Prof. Dr. Topaloğlu, anne ve baba adaylarının yapılacak testlerle taşıyıcı olup olmadıklarının öğrenebileceğini, eğer taşıyıcı gen varsa tük bebek gibi yöntemlerle çocuk sahibi olunabileceğini bildirdi. Prof. Dr. Topaloğlu, devletin böyle bir çalışması olduğunu ayrıntılarının daha netleşmediğini kaydederek "Çiftlerin çocuk sahibi olmadan, evlenmeden önce taşıyıcılarının tanınması gerekir ki bu mümkün. Daha doğmadan bunu yapmakta yarar var. Bizim 'akraba evliliği' diye bir sorunumuz var. Bebek doğduktan sonra diyelim ki SMA vakası bulduk. Bunun ilacı var. Yılda 1 milyon dolar. Faydası var ama mucizevi bir ilaç değil. O bakımdan bunun yapılması gerekiyor. Kimseye 'Evlenmeyin, çocuk sahibi olmayın' demiyorum. Taşıyıcı testi yapılırken tercihen erkeğe bakılması lazım. Biri taşıyıcı değilse olay orada bitmiştir zaten. O zaman bunlara tüp bebek hizmeti gelecek. Bu da güzel bir şey. Bunu da devlet karşılayacak " diye konuştu.
Türkiye'de her gün SMA'lı bebek dünyaya geldiğini anlatan Prof. Dr. Topaloğlu, "Her gün bebek doğuyor, bu da büyük bir yük. Tarama testini bebek doğmadan önce yapamazsak sağlık ekonomisi için büyük bir yük. Genetikçilerimiz bu konuda çok duyarlılar. Harekete geçilmesi gerekiyor, her gün bir bebek doğmasına izin vermemek lazım " diye konuştu.
15.6.2019 - 39883