Turner Sendromu (Gonodal-Monozomi X) - hamilelik.com
YAZAN hamilelik.com 2048 Yorum yapılmamış
Normal sağlık koşullarına sahip kadınlarda 46 XX kromozom bulunmaktadır. Ancak kromozom bozukluğu olan bazı kadınlarda bu kromozomlardan biri eksiktir ve kadında 46 X0 kromozom bulunmaktadır. Erkekleri etkilemeyen, sadece kadınlarda görülen bu kromozomal bozukluğa Turner Sendromu adı verilmektedir. Turner Sendromu yaşayan kadınların bazılarında iki X kromozom da olduğu halde bu kromozomlardan birisinin bir bölümü eksiktir. Bazılarında ise hücreler arasında kromozom sayıları açısından farklılıklar görülür. Mozaik kromozom yapısı adı verilen bu farklı kromozom sayılı hücre yapılarında, bazı hücreler 46 XX sayılı iken, bazı hücrelerde bir tane X eksiktir ve 45 X kromozom vardır. Bu tür mozaik kromozom yapısına 46 XX/45 X0 mozaik adı verilir.
Bir bebeğin Turner Sendromlu olup olmadığı genelde anne karnındayken yapılan tetkiklerle belirlenebilmektedir. Turner Sendromundan şüphelenildiği durumlarda, amniyosentez yapılır ve bu şekilde tanı konulabilir. Ancak bazı vakalarda anne karnındayken ultrasonda görülecek düzeyde belirtilere rastlanmayabilmektedir. Doğum sonrasında ise yaşıtlarından daha kısa boylu olma, küçük çeneye sahip olma, ensenin aşağısına kadar saç çıkması, vücut ölçülerinden orantısız bir şekilde kalın ve kısa boyun gibi özellikler Turner Sendromu göstergesi olabilmektedir.
Bununla beraber kulakların kepçe olması, kolların fark edilir derecede dışa dönük olarak durması, parmakların kısa, tırnakların ise dışa dönük ve kolay kırılır olması, cildinde koyu kahverengi lekeler, benler bulunması kız çocuğunda Turner Sendromuna işaret edebilmektedir. Ayrıca meme başlarının ararlarındaki mesafenin normalden daha fazla olması, göğüs kafesinin geniş olması, damağın yüksek, üst göz kapağının düşük olması da diğer semptomlarla birleştiğinde Turner Sendromundan şüphelendirebilmektedir. Bu belirtilerden sadece biri değil de bir kaçının bir arada görüldüğü vakalarda doktora başvurarak, kromozom incelemesi yaptırılır ve uzman doktorlar tarafından Turner Sendromu tanısı konur.
Turner sendromuna sebep olan etkenler nelerdir?
Kız bebeklerde görülme sıklığı 2500’de bir olan Turner sendromu vakalarında yapılan incelemeler sonucunda bu rahatsızlığa neden olan etkenlere dair kesin bir bulguya ulaşılamamıştır. Ayrıca annenin ya da babanın yaşı ile Turner Sendromu arasında anlamlı bir ilişki bulunamamıştır.
Turner sendromlu kız çocuklarında neler yaşanır?
Turner sendromu rahatsızlığı yaşayan kız bebeklerin yumurta hücrelerinin sayıları doğumdan itibaren hızla azalmaya başlar ve ergenlik dönemine kadar hepsi bitmiş olur. Ergenlik çağındaki Turner sendromlu kızlarda yumurtlama olmadığı için adet kanaması da görülmez. Çok nadiren de olsa az sayıda yumurta hücresi kaldıysa, ergenliğe girince kısa süre adet kanaması görülür ve ardından tamamen kesilir. İşte bu şekilde hiç yumurtlama olmayan ya da çok az yumurtlama olan Turner Sendromlu kadınlarda gebelik görülebilme ihtimali çok azdır.
Bu tür vakalarda yumurtalıklar çalışamaz, ancak rahim, tüpler ve vajina gibi üreme ile ilgili diğer fonksiyonlar normal çalışmaktadır. Turner sendromunun kız çocuklara getirdiği rahatsızlık ve kısıtlamalar sadece gebelikle sınırlı değildir. Zira çeşitli organlarda yetmezlik ve fonksiyon anomalileri de gözlenmektedir. Örneğin Turner Sendromlu hastaların ortalama % 20’sinde kalp çalışma bozuklukları, bazılarında işitme problemleri ve orta kulak iltihabı, böbrek ve idrar yolları sorunları, yüksek tansiyon, normalden daha erken yaşta kemik erimesi rahatsızlıkları yaşanmaktadır. Ancak bu hastalarda cinsel yaşam normal seyrindedir ve zeka düzeyinde her hangi bir gerileme yoktur.