Talasemi: genellikle Akdeniz ülkelerinde görülen ve Akdeniz anemisi olarak da belirtilen, kemik iliğinin kan yapmaması dolayısıyla ağır bir kansızlık biçiminde ortaya çıkan bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve evlilik konusunda merak edilenler içeriğimizde.
04 Ağustos 2017 Cuma 07:34
Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülmekte olan, doğacak çocuğa anne-babadan gelen “Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçmesi sonucunda oluşan bir kansızlık hastalığıdır.
Halk arasında “Akdeniz Anemisi” olarak anılan ve ülkemizde en sık görülen genetikhastalıklar arasında başı çeken talasemi; bacaklarda yaradan kansızlığa, çabuk yorulmadan deride koyulaşmaya dek bazı sinyallerle kendini gösteriyor.
Tehlikeli bir hastalık olarak bilinse de, tıptaki gelişmeler ve doğru zamanda doğru müdahale sayesinde tedavide tam başarı sağlamak mümkün olmaktadır.
Anemi yani kansızlık oluşmasındaki neden olan etmen kandaki alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün yapısal olarak bozuk olması durumudur.
Akdeniz anemisinin iki ayrı biçimi vardır;
(Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı) ve
DOĞACAK ÇOCUKLARIN SAĞLIĞI
Talasemi minör hastalığı majöre göre çok daha hafif biçimde izler. Hastadaki tek belirti kansızlık ve buna bağlı olarak halsizliktir. Bu bireyler tamamen sağlıklı görünümdedirler.
Eğer her iki ebeveyn talasemi taşıyıcı ise her gebelikte;
%25 olasılıkla normal
%50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı
%25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir.
Eğer ebeveynlerden biri talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk;
%50 ihtimalle taşıyıcı olabilir.
Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye ASLA engel değildir. Evlilik öncesi Akdeniz anemisi testi yapılmaktadır. Bu testin amacı erken tanıyla doğacak çocukların sağlıklı olmasını sağlamaktır.
ÖNEMLİ: İki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10 - 11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir. Tanı sonucunda Talasemi Majör çıkarsa gebelik istek doğrultusunda düşürtülebilir. Eğer çiftler bu riskle karşılaşmak istemiyorlarsa tüp bebek yöntemiyle bu riskten tamamen kurtulabilirler (Maliyeti 10bin tl civarındadır.)
Talasemi taşıyıcıları için önemli noktalar!
Talasemi majör hastalık biçimi ağır izleyen bir hastalıktır.
Sağlıklı insanlarda; iki alfa ve iki beta alt birimlerinden oluşan hemoglobin molekülünün aksine, Cooley anemisi olan hastada beta birimleri düzgün oluşmadığı için, sorunsuz oluşan alfa alt birimleri beta altbirimleri olmadan hücre içinde çökmektedir, ve alyuvarların yaklaşık %90'ı daha olgunlaşmadan ilik içinde ölmektedir. Buna etkisiz kan üretimi (inefektif hematopoez) denir.
Çoğunlukla bebek daha 6 aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp yetmezliği gelişmektedir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık kan nakli yapılması zorunludur. Kan nakli yapılmaz ise hasta birkaç yılda içerisinde ölür. Kan nakli yetersiz yapılır ise, kan eksikliğini karşılamak için normalde kan yapımının gerçekleşmediği organlarda da (karaciğer, dalak, yassı kemikler, özellikle kafatası kemiklerinde) ilik doku gelişmeye başlayabilir ve bu kemiklerin kırılmalarına sebep olup, aynı zamanda çocuğun yüz şeklinde belirgin değişikliklere neden olabilir. Kan yapımındaki tüm bu çabalara rağmen, üretilen alyuvarların hemoglobinin yapısındaki bozukluk bu üretimi etkisiz kılmaktadır.
Talasemi majör tedavisi
Tedavisinde kan nakillerinin yanında nakledilen kan nedeniyle vücutta biriken fazla demirin idrar vasıtası ile atılımını sağlayan “Desferoksamin” ve “C vitamini” verilebilir. Aşırı büyümüş dalak ameliyatla alınabilir. Dalak ameliyatı öncesinde pnömokok aşısı yapılmaktadır. Sonrasında da depo penisilin koruma tedavisi önerilebilir. Özellikle erken yaşta (henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilirler.
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması sebebiyle Türk toplumu olarak bu hastalığı taşıma riskimiz bulunmaktadır. Tüm Türkiye nüfusunun yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin gibi bölgelerde % 12 oranlarına kadar çıkabilmektedir. Bunun için her çifte evlenmeden önce mutlaka yapılan tahliller içinde Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi tahlilleri de yer almaktadır.
Kemik iliği nakli hakkında!
Akdeniz Anemisi (Video Anlatım - 2 dk)
SORULARINIZI CEVAPLIYORUZ: “Akdeniz Anemisi ve Evlilik” hakkında aklınıza takılan tüm soruları yorum olarak yazdığınız taktirde gün içerisinde uzamanlarımız tarafından cevaplanacaktır.
Son Güncelleme: 10.09.2018 13:05
Güekan Akbıyık 11 ay önce
Anladığım kadarıyla hastalığın engellenebilmesi yada yayılmaması için, akdeniz anemi hastalığı olan 2 birey hastalığın devam etmemesi için evlenmemeli. Hatta annesinde babasında bu rahatsızlık olan bireyler bile, yani taşıyıcı 2 birey bile evlenmemesi gerekiyor çocuklarında bu rahatsızlık olmaması için.
ali güven 12 ay önce
Nabzın Çeşitleri, Özellikleri ve Nabız Hızını Etkileyen Faktörler