Ekemiş | Otizm, epilepsi ve zihinsel engellilik gibi bozukluklara USP9X geni ışık tutacak
Beyin gelişiminde USP9X geni kritik bir rol oynuyor.
Adelaide Üniversitesi’nden yapılan bir araştırma zihinsel engellilik ile bağlantılı bir genin insan beyni gelişiminin erken dönemlerinde kritik rolü olduğunu onaylamıştır.
Beyin gelişimi için önemi nedeniyle on yıldan fazla zamandır USP9X geni üzerinde çalışan Adelaide Üniversitesi araştırma sonunda genin özel önemini anladıklarını ifade ediyorlar.
Adelaide Üniversitesi Robinson Araştırma Enstitüsü liderliğindeki uluslararası araştırma ekibi, American Journal of Human Genetics’te online yayımlanan USP9X gen mutasyonlarının zihinsel engellilikle ilişkisini izah ediyor ve bu mutasyonların normal beyin hücre işleyişi içinde bozulmalara neden olduğu gibi nesilden nesile miras ta kalabildiğini bildiriyorlar.
Beyin Farkındalık Haftası sırasında konuşan Adelaide Üniversitesi Nörogenetik Araştırma Programı kıdemli yazarlarından Dr Lachlan Jolly;
“ USP9X geni, beyin gelişimi ve engellilik gizemleri üzerine yeni bir ışık tutmuştur.
Beynin karmaşık ağı için gereken hücrelerin taban çerçevesi embriyo aşamasında oluşmaya başlar. Bu ağ üzerindeki hücrelerde meydana gelen değişikliklerin neden olduğu zihinsel engellilik, epilepsi ve otizm gibi bozuklukları anlamanın ve tedavi etmenin zorluğu bu sebeple pek de şaşırtıcı değildir.
Ağır öğrenme güçlüğü ve hafıza problemleri olan hastalara bakarak, USP9X denilen bir gen keşfettik. Bu gen ilk kök hücrelerden sinir hücrelerinin üretimini sağlıyor, aynı zamanda bunların birbirleriyle bağlanması ve uygun ağları oluşturmak gibi yeteneklerini de kontrol ediyor.
Bu çalışmamız, beyinin nasıl geliştiğini ve beyin bozukluğu olan bireylerde nasıl değiştirileceğini anlamak için oldukça kritik.
Biz gelecekteki tedavi fırsatlarına yol açabilecek USP9X gibi genler hakkında daha fazla şey öğrenmenin yeni fırsatlar yaratacağını umuyoruz ” diyor.