angelman sendromu – ÇOCUK NÖROLOJİSİ
English….Meet Dr Barış Ekici
Kategori: angelman sendromu
Otizm Nörolojik Bir Hastalıktır 2 Mikroglial Teori
Otizmin temel nedenlerin birisini açılayan mikroglial teori.
Ortada genetik veya epigenetik olarak etkilenmiş Mikroglia, A. Bozulmuş sinir büyümesi B. Sinaptik etkilenme C. Hücre ölümü sorunları D. Artmış Sitokinler (Romatizmal düzenleyici proteinler)
Otizmin bir tür beyin romatizması olduğunu anlatıyorum. Bu ailenin anlayabilmesi için biraz çarpıtılmış bir ifade olsa da aslında anlatmak istediğim Mikroglial Teoridir.
Beyinimizde iki tür hücre var. Sinir hücreleri ve mikroglialar. Uzun yıllar mikrogliaların beynin savunma hücreleri olduğu düşünülmüştür. Bu kısmen doğru olmakla beraber mikrogliaların bir çok başka görevi vardır.
Sinir hücrelerinin beyinde doğru yerleşimine rehberlik ederler.
Sinir hücrelerinin büyümesini sağlayan nörotropik faktörleri salgılarlar.
Sinir hücreleri arasındaki bağlantıları yani sinapsların devamlılığını sağlarlar.
Kullanılmayan sinapsları ve ölmesi gereken sinir hücrelerini ortadan kaldırırlar.
Otizmli bireylerden yapılan otopsi çalışmalarında mikroglial hücrelerin aktive oldukları, sayıca ve hacim olarak büyüdükleri bir çok kez gösterilmiştir. Bu aktivasyonun anne karnında başladığı, yaşamın erken döneminde çevresel faktörler ve enfeksiyonlarla desteklendiğini biliyoruz.
Bu durum otizme yol açan asıl nedene bağlı olabilir. Mikrogliaların sayısının artışı sadece bir sonuç olabilir diye düşünebilirsiniz. Oysa yeni veriler sorunun temelde mikroglialardan kaynaklandığını düşündürtüyor.
Rett sendromu otizmde artmış glutamat toksisitesinin görüldüğü genetik bir hastalıktır. MeCP2 genindeki bozukluğunu mikrogliaları da etkilediği ve sağlıklı mikroglia nakli sonrasında deney farelerinde iyileşmenin gözlendiği bildirilmiştir. Bu çalışma bize otizmin merkezinde mikrogliaların bozulmuş fonksiyonları olabileceğini gösteriyor.
Gerçekten de merkeze mikrogliaları aldığınızda otizmde kullanılan bir çok tedavi yönteminin neden işe yaradığını açıklayabiliyorsunuz. Barsaklar ve otizm ilişkisini bile.
Sıra barsaklardaki beyni anlatmaya geliyor.
1. Edmonson CA, Ziats MN, Rennert OM. A Non-inflammatory Role for Microglia in Autism Spectrum Disorders. Frontiers in Neurology. 2016;7:9. doi:10.3389/fneur.2016.00009.
Yazar Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi UzmanıYayın tarihi Aralık 31, 2017 Kategoriler angelman sendromu, Çocuk Nörolojisi, OtizmEtiketler bana biraz otizmden bahset, otizm, otizm enfeksiyon, otizm immün, otizm mikroglia, otizm romatizma, otizm tedavisiOtizm Nörolojik Bir Hastalıktır 2 Mikroglial Teori için bir yorum
GELİŞİMSEL KOORDİNASYON BOZUKLUĞU; SAKAR ÇOCUKLAR
Gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocuklar hakkında kesin olarak bilinen tek şey yeni motor beceriler öğrenmede zorluk yaşadıklarıdır
GELİŞİMSEL KOORDİNASYON BOZUKLUĞU NEDİR?
Gelişimsel koordinasyon bozukluğu (GKB), gelişimsel motor becerilerde gecikme ya da koordinasyon gerektiren aktivitelerde zorlanma ve çocuğun günlük işleri yaparken zorlanması ile kendini göstermektedir. Çocuk Nöroloji Uzmanı tarafından GKB tanısı konulmadan önce, hareketlerdeki problemlerin herhangi bir fiziksel, nörolojik ya da davranışsal problemlerden kaynaklanmıyor olması gerekmektedir. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu akademik yeteneklerde ya da giyinme, yazı yapma, spor ve oyun aktiviteleri gibi günlük yaşam aktivitelerindeki zorlanmalardan ötürü genellikle çocuğun en yakınında olan kişiler tarafından fark edilmektedir (1).
Gelişimsel koordinasyon bozukluğu okul çağı çocukları arasında erkeklerde daha sık olmak üzere %5-6 oranında görülmektedir (2). GKB kendi başına görülebileceği gibi, öğrenme güçlüğü, dil-konuşma bozukluğu veya dikkat bozukluğu olan çocuklarda da görülebilmektedir.
KOORDİNASYON BOZUKLUKLARI NASIL MEYDANA GELİR?
Koordinasyon bozuklukları pek çok nedenden dolayı ortaya çıkabileceğinden, bu sorunun cevabı basit değildir. Motor koordinasyon problemlerine neyin yol açtığından emin olmadığımız halde, araştırmalar çocukların hareketlerini planlama, organize etme, gerçekleştirme ve/veya modifiye etme konusunda zorluklar yaşadıklarını ileri sürmektedir. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocuklar hakkında kesin olarak bilinen tek şey yeni motor beceriler öğrenmede zorluk yaşadıklarıdır. Hareketlerini düzenlemek adına görsel geri bildirimi diğer geri bildirim türlerinden daha çok kullanırlar bu nedenle de hareketleri küçük yaştaki bir çocuğun hareketleriyle benzerlik gösterir. Gelişimsel koordinasyon bozukluğu olan çocuklar bir durumdan diğerine düzensiz geçişler yaparlar ve başarısız olsalar bile motor becerilerini tekrar ve tekrar aynı şekilde gerçekleştirirler. Tipik olarak GKB olan çocuklar geri bildirimlere bağlıdır ve hareketlerinin sonuçlarını tahmin edemezler. Sonuç olarak hareketler sırasında yaptıkları hataları fark etmez, hatalarından ders çıkarmaz ve yanlışlarını düzeltmezler. Bu karakteristik özellikler nedeniyle araştırmacılar çocuklardaki bu koordinasyon problemlerinin sadece vücudun nasıl hareket ettirileceğini öğrenmekte değil, aynı zamanda motor görevlere yönelik problem çözme becerilerini öğrenmekten kaynaklandığı görüşündedirler. Çünkü motor beceriler bu çocuklarda otomatik olarak gerçekleştirilememektedir, önceden öğrenmiş olsalar bile motor görevler sırasında ekstra çaba ve dikkat göstermek zorundadırlar. GKB olan çocuklar genellikle motor beceriler arasındaki benzerlikleri fark etmezler ve bu nedenle öğrendikleri motor becerileri bir aktiviteden diğerine uyarlamakta sıkıntı yaşarlar (büyük bir topu yakalamak ve ardından küçük bir topu yakalamak). Değişen çevreye uyum sağlamak (hareketli bir topu yakalama ya da vurma) GKB olan çocuklar için ekstra efor gerektirir. Bu problemlerin hepsinde sonuç olarak aynı durum ile karşılaşırız: GKB olan çocuklarda beceriksizlik, hantallık ve yeni motor becerileri öğrenmede zorluk gözleriz (3).
GELİŞİMSEL KOORDİNASYONU OLAN ÇOCUKLARIN ORTAK ÖZELLİKLERİ
1. Çocuk hareketler sırasında beceriksiz ve hantal olabilir. Eşyalara takılabilir, çarpıp dökebilir.
2. Kaba motor (tüm vücut) ve ince motor (el kullanımı) gerektiren hareketlerde zorluk yaşayabilir.
3. Bazı motor becerileri kazanmasında gecikme olabilir (3 tekerlekli ya da 2 tekerlekli bisiklete binme, top tutma, düğme ilikleme, ayakkabı bağlama)
4. Motor becerileri ve diğer becerilerinin gelişimi farklılık gösterebilir. Örneğin zihinsel becerileri ve konuşma becerisi gelişmiş iken motor becerilerin gelişiminde gecikme görülebilir.
5. Yeni motor becerileri öğrenmede zorluk yaşayabilir. Bir kere öğrendikten sonra motor becerileri gayet düzgün gerçekleştirirken devamında kötü performans gösterebilir.
6. Vücut hareketlerinde ani değişiklik gerektiren ve değişen çevreye adaptasyon gerektiren aktivitelerde zorluk yaşarlar ( basketbol, tenis).
7. İki vücut yarısının koordineli çalışmasını gerektiren aktivitelerde zorluk yaşarlar ( makas ile kesme, engel atlama)
8. Denge gerektiren aktivitelerde postüral kontrolleri ve dengeleri yetersiz olabilir (merdiven çıkmak, ayakta iken giyinmek)
9. Çizme ve yazı yazmada zorluk yaşayabilirler. Bu beceriler çizimi yaparken aynı zamanda bir sonraki hareketi planlamayı gerektirdiği için GKB olan çoğu çocuk için çok zorlayıcı becerilerdir.
DUYGUSAL VE DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLER
1. Özellikle fiziksel yanıt gerektiren aktivitelere ilgi duymaz ya da bunlardan kaçınabilirler. Yorgunluk ya da tekrarlanan başarısızlık bu motor görevlere katılmasını engelleyebilir.
2. Çocuk, hayatının her alanında gerekli olan aktivitelerle baş etme güçlüklerinden ötürü, hayal kırıklığı, azalmış özgüven ve motivasyon eksikliği sergileyebilir.
3. Bazı çocuklar daha küçük yaştaki çocuklarla oynamak isterken, diğerleri kendi başlarına oynamak ya da eğitmeni takip etmek isterler. Bu, kendine güvenin azalması veya fiziksel kaçınmaya bağlı olabilir.
4. Kendi performansına yönelik memnuniyetsizlik gösterebilir (yazdıklarını silme, motor aktivitelerdeki performansından dolayı şikayetçi olma)
DİĞER KARAKTERİSTİK ÖZELLİKLER
Çocuğun hızlanma ihtiyacını doğru olma ihtiyacıyla dengelemekte güçlüğü olabilir. Örneğin, el yazısı çok düzgün olabilir, ancak son derece yavaş olabilir.
Çocuk günlük yaşam aktivitelerinde (örneğin giyinme,bıçak ve çatal kullanmak, diş fırçalamak, fermuar çekmek , bir sırt çantasını organize etmek) zorluk çekmesi mümkündür
Çocuğun kendi masasını, dolabını, ödevini ya da bir sayfadaki alanı bile organize etmekte genel zorlukları olabilir.
Çocuğu, kendisi için ilginç olan ve pratik sağlayan motor aktivitelere ve spor faaliyetleri içeren oyunlara katılmaya teşvik edin. Fiziksel aktivitelerde rekabet yerine eğlencenin vurgulanması gerektiği unutulmamalı.
Çocuğunuzu bağımsız olarak yeni spor aktivitelerini ve oyunları denemeye teşvik edin. Eğer motor becerilere konsantre olamıyorsa kurallara uymayı gerektiren aktiviteler seçin (basketbol, futbol). Anlamasını sağlamak için çocuğa basit sorular sorun ( şimdi topu sana atarsam ne yaparsın?) Grup içerisine girmeden önce özel dersler becerilerini geliştirmek adına yardımcı olabilir.
Okul için giyip çıkarması kolay kıyafetler giymeye yönlendirin (cırt-cırtlı ayakkabı, lastikli pantolon)
Çocuğu, motor görevlerini planlama ve düzenleme becerisini geliştirmeye yardımcı olacak pratik etkinliklere katılmaya teşvik edin. Örneğin, masayı hazırlama, öğle yemeği hazırlama veya sırt çantasını düzenleme.
1. Çocuğun masa başında çalışması için uygun bir yerde oturduğundan emin olun. Çocuğun ayaklarının zemin ile tam temasta olduğundan ve masanın, omuzlar gevşemiş ve kolların masanın üzerinde rahatça desteklendiği bir yükseklikte bulunduğundan emin olun.
2. Gerçekçi kısa dönem hedefler koyun. Bu hem çocuğun hem de eğitimcisinin motivasyonunu korumaya yardımcı olur.
3. İnce motor beceriler için çocuğa ekstra zaman tanıyın (matematik, çizim, hikaye yazmak)
4. Çocuğu hikaye anlatmak, okuduğu kitabı anlatmak ve diyaloglara katılmak konusunda cesaretlendirin.
5. Çocuğun el yazısı zorluklarına uygun kağıt kullanın. Örneğin: yazısı büyükolan çocuk için geniş aralıklı çizgileri olan kağıt.
6. Uzun tesler ve sınavlar için eksta süre sağlayın (4).
1. Kirby A, Sugden DA. Children with developmental coordination disorders. Journal of the Royal Society of Medicine. 2007;100(4):182-186.
2. Zwicker JG, Missiuna C, Harris SR, Boyd LA. Developmental coordination disorder: a review and update. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16(6):573-81.
3. Harris SR, Mickelson EC, Zwicker JG. Diagnosis and management of developmental coordination disorder. CMAJ. 2015;187(9):659-65.
4. https://canchild.ca/en/diagnoses/developmental-coordination-disorder Erişim 23 Ekim 2017
Yazar Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi UzmanıYayın tarihi Ekim 30, 2017 Aralık 14, 2017 Kategoriler angelman sendromu, Çocuk Nörolojisi, çocuk epilepsiEtiketler gelişmsel koordinasyon bozukluğu, sakar çocukGELİŞİMSEL KOORDİNASYON BOZUKLUĞU; SAKAR ÇOCUKLAR için bir yorum bırak
Angelman sendromu üzerine genel bilgiler içiren çocuk nörolojisi paylaşımı
Angelman sendromlu bir kız bebek
Angelman sendromu, öncelikle sinir sistemini etkileyen kompleks bir genetik bozukluktur. Sıklığı 1:12000 ila 1:20000 arasındadır. Bu durumun karakteristik özellikleri gelişme geriliği, zihinsel engellilik, şiddetli konuşma bozukluğu ve sara nöbetleridir. Etkilenen çocuklar da tekrarlayan nöbetler (epilepsi) ve küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) vardır. Gelişimdeki gerilik çoğu kez 6 ila 12 aylıkken fark edilir, ve diğer belirtiler genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.
Angelman sendromlu çocuklar genellikle sık gülümseyen, kahkaha ve el çırpma hareketleri ile mutlu, heyecanlı bir tavır gösterirler. Hiperaktivite, kısa dikkat süresi ve su ile oynamaya hayranlık yaygındır. Etkilenen çocuklar da uyku bozuklukları görülür, bu çocuklar uykuya normalden daha az ihtiyaç duyarlar. Yaşla birlikte, Angelman sendromu olan kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku problemleri gerileme eğilimi gösterirler. Ancak, etkilenen bireylerin hayatları boyunca entelektüel sorunları, şiddetli konuşma bozukluğu ve nöbetleri devam edebilir. Angelman sendromlu yetişkinler ayırt edici yüz özelliklere sahiptir. Diğer ortak özellikleri açık renkli saç ve ten, omurgada bir yana eğrilikdir. Bu durumdaki kişilerin yaşam beklentisi normale yakın olduğu düşünülmektedir.
Angelman sendromunda vakalarının çoğu , anne kromozom 15 deki silinme veya babadan uniparental dizomi nedeniyle oluştuğu için kalıtsal değildir . Bu genetik değişiklikler üreme hücreleri (yumurta ve sperm) oluşumu sırasında ya da erken dönemde embriyo gelişiminde rasgele meydana gelir. Etkilenen insanların genellikle kendi ailesinde hastalık öyküsü yoktur .
Doç Dr Barış Ekici, http://www.cocuk-norolojisi.com
Yazar Doç Dr Barış Ekici, Çocuk Nörolojisi UzmanıYayın tarihi Aralık 19, 2015 Aralık 20, 2015 Kategoriler angelman sendromu, Çocuk Nörolojisi, çocuk epilepsi, çocuk nörolojiEtiketler angelman sendromu, Çocuk Nörolojisi, çocuk nöroloji doktoru, bebek epilepsi, epilepsi, Pediatrik nörolojiAngelman Sendromu için bir yorum bırak