Fenilketonüri Nedir? Fenilketonüri Testi Ne Zaman, Nasıl Yapılır? | CeReZFoRuM
Fenilketonüri, doğum sonrası bebeklerde tanı koyulduğunda tedavi sürecinin de bir an önce başlaması açısından önemli bir hastalıktır.
Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilketonüri hastası bebeklerde doğumdan sonra beslenmenin başlaması ile birlikte hasta bebeğin vücudu bir çeşit protein yapıtaşı olan fenilalanin maddesini parçalayamaz.
Fenilketonüride Erken Tanı Çok Önemlidir!
Fenilketonüri hastalığının verdiği zararlar, hastalık erken saptandığı taktirde önlenebildiğinden erken tanı bu hastalıkta çok önemlidir. Doğumdan en erken 24 saat sonra bebeğin topuğundan alınan 1-2 damla kan ile bebeğin fenilketonüri hastası olup olmadığı tespit edilebilmektedir.
Fenilketonürili bebeklere, özel bir diyet başlanarak bu bebeklerin tamamen sağlıklı gelişmesi mümkün olmaktadır.
Fenilketonüri Yönünden Kan Tahlil Ne Zaman Yapılmalıdır?
Fenilketonürü Tahlili İçin Kan Nereden Alınır?
Fenilketonüri testi, aşağıda belirtilen durumlarda belirtilen süre sonunda ikinci bir kan örneği alınarak tekrar çalışılmalıdır.
-Beslenmeden alınan ya da damar yoluyla sıvı verilen yeni doğanlarda ağızdan beslenmeye başladıktan 24 saat sonra,
-Prematüre bebeklerden 10-15inci günlerde,
Fenilketonüri testi her yeni doğan bebeğe uygulanmaktadır. Testin bebek 24 saatlik olmadan uygulanması yanlış negatif sonuç verebildiğnden kan alınma zamanı son derece önem taşımaktadır.
Fenilketonüri tarama testi yurdumuzda ücretsiz olarak yapılmaktadır.
Fenilketonüri testi normal değerleri nedir?