Cockayne Sendromu Nedir? Belirtileri , Tanısı ve Tedavisi
Yazar Dr. Serkan ERTAN 28 Ocak 2018 Yorum Yap 2.353
Genellikle yenidoğan döneminde başlayan Cockayne Sendromu zaman içinde ilerleyen, görülme sıklığı düşük olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın genel belirtisi mikrosefalidir. Mikrosefalide bebeğin baş çevresi yaşıtlarına göre oldukça belirgin bir biçimde küçüktür. Fiziksel gelişme sürecinde de bu durum aynı kalır ve zihinsel gelişmeyi etkiler. Erken yaşlarda ölüm sebebi olan, otozomal çekinik geçişli Cockayne Sendromu canlı doğumlar baz alınırsa 1/100.000 sıklığında görülür. Hastalığı ilk defa 1933 yılında yazmış olduğu bir kitapta genodermatoz adıyla tanımlayan kişi İngiliz Doktor Edward Alfred Cockayne’dir, dolayısıyla hastalık Cockayne Sendromu ismiyle anılmaktadır. Hastalığın karakteristik bulguları cücelik, erken yaşlanma ve güneş ışığına karşı hassasiyet olup gittikçe ağırlaşma eğilimindedir.
« Önceki konuZellweger Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Sonraki konu »West Sendromu (infantil spazm )Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi