Anasayfa » Sağlık » Genetik Hastalıklar » Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi
Akdeniz anemisi (talasemi) kanı etkileyen genetik bir hastalıktır. Talasemili insanlar yeterince sağlıklı hemoglobin (kandaki kırmızı kan hücrelerinin vücutta oksijen taşımasını sağlayan madde) üretmezler. Bu durum talasemi hastalarını anemik yapabilir.
Akdeniz anemisi (talasemi), hemoglobinin bir kısmının anormal olduğu, genetik bir hastalıktır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve akciğerlerden vücudun geri kalan kısmına oksijen taşıyan bir proteindir.
Bu genetik hastalık hafif olabilir (hafif olmaso durumuna genellikle talasemi minör denir) veya şiddetli olabilir. Ciddi sorunlara neden olan bu durum, genetik bozukluğa bağlı olarak talasemi majör, Cooley anemi veya Akdeniz anemisi olarak da adlandırılabilir.
Talaseminin görülme orano, Güney Doğu ve Orta Asya, Akdeniz, Orta Doğu, Hindistan ve Kuzey Afrika’daki insanlarda daha yaygındır.
Bu genetik hastalık sahibi insanlarda genellikle aşağıdaki belirtiler görülür:
Soluk veya sarı ten rengine sahip olmak (Sarılık)
Koyu renkli idrar var
Şişmiş bir göbek
Yüz kemiklerinde hafif deforme olma
Durum şiddetliyse belirtiler bebeklerde ve küçük çocuklarda ortaya çıkabilir.
Bazı insanlar bu hastalığa sahip olduğunu anlarlar çünkü iyi değillerdir. Doktorları onlarla konuşacak, inceleyecek ve kan testleri yapacaktır. Ayrıca genetik testler de yapabilirler.
Diğer insanlar, başka nedenlerle yapılan bir kan testi olağandışı bir şey gösterdiğinde, tesadüfen talasemi yaşadıklarını öğrenirler.
Doktorların talasemiyi kontrol etmek için kan testi önerdiği zamanlar vardır. Bunlar aşağıdakileri çerir:
Çocuk sahibi olmayı planlamak
Aileden birinin bu hastalığa sahip olması
Sizin veya akrabalarınızın açıklanamayan anemilere (düşük demir) sahip olması
Ailenizin talaseminin sık görülen bir bölgeden gelmesi
Doğmamış bebekler de şüphe durumunda talasemi için test edilebilir.
Bu genetik hastalığınız varsa, herhangi bir tedaviye ihtiyacınız olabilir veya olmayabilir. Bu, belirtilerinizin ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.
Şiddetli talasemili kişilerde her 3 ila 4 haftada bir kan transfüzyonu gerekebilir. Daha az şiddetli talasemili insanlar, yalnızca arada bir kan transfüzyonuna ihtiyaç duyabilir veya hiç olmayabilir.
Kan nakli, vücutta demir birikmesine neden olabilir ve bu da kalp ve karaciğerde hasara neden olabilir. Sık kan transfüzyonu olan kişiler, demiri güvenli bir seviyeye getirmeye yardımcı olan doktorun reçete ettiği ilaçları alabilir.
Bazı kişilerin o kadar ciddi bir problemi vardır ki, sağlıklı bir donörden kök hücre veya kemik iliği nakli yapılması önerilmektedir. Bu yardımcı olabilir, ancak riskleri vardır ve sadece nadiren gereklidir.
Talasemi genini taşıyorsanız ve bir çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, genetik test yaptırmaya karar verebilirsiniz. Çocuğunuz, siz veya eşiniz bu hastalığın taşıyıcı iseniz, akdeniz anemisi (talasemi) riski altındadır.
Etiketler: akdeniz anemisigenetik hastalıklarsağlık