En az 7 bin 'Nadir Hastalık' var
GENEL SAĞLIK | 24 Şubat 2017, Cuma 21:04 | 596 görüntülenme
Nadir hastalıklar, adı üzerinde nadir görülüyor ama her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da toplamda en az 7 bin çeşidi bulunuyor. Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla 2000’de 1 kişiden daha az sıklıkta görülen hastalıklar ‘nadir’ kabul edilirken, Tourette Sendromu’ndan Albinizm’e genellikle ‘başa gelmedikçe’ toplumda da bilinmiyor. Oysa dünyada yaklaşık 300 milyon, ülkemizde ise yaklaşık 7 milyon kişi nadir hastalıklardan muzdarip. Yüzde 75’i çocukları etkileyen nadir hastalıklar, erken teşhis edilmediklerinde çoğunlukla yaşam süresini kısaltabildiğinden toplumsal farkındalık yaratmak önem taşıyor! Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, günümüzde nadir hastalıkların sayısının her geçen gün arttığını, her ay yaklaşık 4-5 yeni nadir hastalık tanımlandığını belirterek, “Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlere bağlı olup, yüzde 20’sinin nedeni çevreseldir ya da nedeni bilinmemektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin yaygın olması nedeniyle nadir hastalıklar Avrupa ve Amerika’ya göre çok daha fazla görülüyor” diyor. Prof. Dr. Uğur Özbek, sürekli kafa sallayan, göz kırpıştıran hatta kanat çırpan TİK/ Tourette Sendromu’ndan bembeyaz tenleri ve bembeyaz saçlarıyla dikkat çeken Albinizm’e, 1 yılda 10 yaş yaşlandıran erken yaşlanma hastalığından kistik fibrozis ve cam kemik hastalığına, kaçış sendromundan, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıklarına dek en ilginç 10 nadir hastalığı anlattı, önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.
HER YIL ON YAŞ ALANLAR: PROGERİA HASTALARI
Halk dilinde ‘erken yaşlanma’ hastalığı olarak bilinen Progeria, çok nadir görülen bir hastalık. Dünyada, 8 milyonda bir görülüyor. Progeria hastaları ortalama 13 yıl yaşıyor. Bir yılda 10 yaş kadar yaşlanıyorlar. Bugüne kadar kaydedilmiş en yaşlı hasta 45 yaşındaydı. Çocuk ana rahminde büyümeye başladığı zamandan itibaren hücreler hızla yaşlanmaya başlıyor. Doğumda herhangi bir aykırılık gözlenmemekle birlikte, 6. aydan itibaren bazı anormal değişimler kendini göstermeye başlıyor. Küçük çene yapısı, deride farklılaşmalar, kellik, damarlarda belirginleşme, incelme, güçsüz düşme, kalp ve damar hastalıkları bunlardan bazıları. Büyük olasılıkla kalıtsal olduğu düşünülen hastalığın nedeni henüz bilinmiyor. Embriyoda bir genin mutasyona uğradığı ve çocuk geliştikçe, Progeria’yı harekete geçirdiği düşünülüyor. Progeria hastalarında yaşlanma sadece bedenen oluyor, beyni etkilemiyor. Progeria hastası 7 yaşında bir çocuk, 70 yaşındaymış gibi görünmekle birlikte, 7 yaşındaki bir çocuğun beynine ve ses tonuna sahip oluyor. Hastalık hakkında yapılan bilimsel araştırmalar hastalığın çaresini bulmaktan ziyade hastalığa sebep olan faktörleri bulmak ve bu sayede insanlığın ömrünü uzatabilmek yönünde.
KEMİKLERİ CAM GİBİ KIRILIYOR
Osteogenezis İmperfekta hastalarının kemikleri tıpkı bir cam gibi kolay ve sık kırılabiliyor. Henüz bir tedavisi olmayan genetik geçişli cam kemik hastalığı, kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi, gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Hastalığı ağır boyutta yaşayan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyorlar ve genellikle yaşamıyorlar. Ülkemizde batı ülkelerine göre çok daha sık görülüyor. Ülkemizde birden fazla çocuğu cam kemik hastalığı olan pek çok aile
MELANİN PİGMENTİ KUSURU ALBİNİZM
DURDURULAMAYAN TİKLER: TOURETTE SENDROMU
KİSTİK FİBROZİS GELİŞİM GERİLİĞİ YARATIYOR
KAÇIŞ SENDROMUNDA TEKRARLAYAN ŞOKLAR
FENİLKETANÜRİ ZEKA GERİLİĞİNE YOL AÇIYOR
ÜLKEMİZDE 1000 KİŞİ MSP’Lİ
Çok nadir rastlanan hastalıklar arasında yer alan MPS’nin teşhis edilebilmesi kadar tedavisi de çok zor. Ülkemizde yaklaşık 1000 MPS hastası olduğu tahmin ediliyor. Vücutta enzim adı verilen özel maddelerin üretilememesi ya da az üretilmesine bağlı olarak ortaya çıkan hastalıkta, parçalanamayan şeker zincirleri vücuttaki hücreler ve dokularda vücuda zarar verecek boyutta aşırı miktarda birikiyor. Bu birikme de hücrelerde ilerleyici bir hasara yol açıyor. Bunun sonucunda hastanın görünümünden fiziksel becerilerine ve zeka gelişiminde bozulmaya dek birçok sorun ortaya
TÜRKLER'İ VURAN HASTALIK: ALVEOLER MİKROLİTİAZİS
Tüm dünyada en çok Türklerde görülen tek hastalık Alveoler mikrolitiazis. Hastalığın Türklerde sık görülmesinin nedeni bilinmiyor. Alveoler mikrolitiazis, akciğer dokusunda hava kesecikleri içinde sayısız, minik küçük taşların oluşumu ile karakterize bir hastalık. Hastalık ilk kez 1918 yılında tanımlanmış ve 2001 yılına kadar 424 kişide bu hastalığın saptandığı bildirilmiş. Erken dönemdeki hastaların önemli bir yakınması olmuyor, birçok hastaya herhangi bir nedenle çekilen akciğer röntgeninde saptanan belirtilerle tanı konuyor. En çok rastlanan belirtiler öksürük ve ilerleyici nefes darlığı, ancak bunlar hastalığın ilerlemiş evrelerinde ortaya çıkıyor. Bazı hastalarda öksürükle beraber balgam ya da küçük kanamalar da görülebiliyor. Hastalık iyice yaygınlaştığında, bacaklarda şişme, karaciğerde büyüme, karında sıvı toplanması, boyun damarlarında genişleme, tırnak ve dudaklarda morarma gibi sağ kalp yetersizliği bulguları ortaya çıkıyor. Oturur durumda bile nefes darlığı oluyor. Hastalık çok yavaş seyrediyor.
LORENZO'NUN YAĞI: ARENOLÖKODİSTROFİ
İLAÇ ARAŞTIRMALARI DA YETİM