Multipl Skleroza Genetik Yatkınlık: FOXP3 Gen Polimorfizminin Rolü
Nihal Işık 1 ,
Nükhet Yıldız Manukyan 2 ,
İlknur Aydın Cantürk 1 ,
Fatma Candan 1 ,
Ayşen Ünsal Çakmak 1 ,
Güher Saruhan Direskeneli 3
1 Medeniyet Üniversitesi Göztepe Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
2 S. B. Fatih Sultan Mehmet Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Nöroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye
3 İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, İstanbul, Türkiye
Arch Neuropsychiatry 2014; 51: 69-73
377 kez okundu, 276 kez indirildi
Anahtar Kelimeler: Multipl Skleroz, FOXP3, polimorfizm, genotip
Giriş: Multipl Skleroz (MS) patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin önemi iyi bilinmektedir. Hastalığın immün patolojisi, patojen CD4+T lenfositlerine odaklanmıştır. Bu hücrelerin aktivitesi, CD4+CD25+ T regülatör hücreler tarfından kontrol edilmektedir. FOXP3 (forkhead boxP3) transkripsiyon faktörünün ise regülatör hücrelerin gelişimi ve fonksiyonu üzerinde kilit rolü vardır. Çeşitli otoimmün hastalıklarda, FOXP3 gen ekspresyonunda fonksiyonel değişiklikler saptanmıştır.
Yön­tem­: Yaş ve cinsiyet açısından uyumlu 102 sağlıklı kontrol ve 148 Multipl Skleroz (118 Relapsing Remitting MS ve 30 Sekonder Progressif MS) hastasında, FOXP3 genine ait ekzon +2710 C/T (rs2232369) tek nükleotid polimorfizmi tarandı. Saptanan polimorfik alelin, hastalığa yatkınlık ve hastalık tipi ile bağlantısı araştırıldı.
Bul­gu­lar: Hasta grubunda tek nükleotid polimorfizmi saptanmadı ancak kontrol grubunda %3 oranında polimorfik alel mevcuttu. Bu bulgularla, FOXP3 gen polimorfizmi ile hastalığa yatkınlık arasında bir bağlantı saptanmadı.
So­nuç: Bu polimorfizm daha önce başka bir Multipl Skleroz hasta grubunda taranmamıştır. Sonuç olarak, hastalıkla polimorfik alel arasında bir bağlantı saptanamasa da, hastalığın patogenezinde son derece önemli bir yapı olan FOXP3 ile ilgili bundan sonraki genetik çalışmalarda, bu kodlanan bölgenin iyi bir aday olmadığı söylenebilir.