Fenilketonüri - Fenilketonüri Nedir?
14-03-2013, 01:48 #1 (permalink)
Fenilketonüri Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren bolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç göz ve deri rengi açıktır.
Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.
« Fenil Nedir ? Fenil Ne Demektir? | Bor Kullanım Alanları - Bor Nerelerde Kullanılır »
Fenilketonüri - Fenilketonüri Nedir? konusu, LakLak Bölümü / Soru Cevap forumunda tartışılıyor.
Fenilketonüri Hastalığı Nedir? - Nasıl Tedavi Edilir? elif Sağlığımız 0 14-03-2011 09:59
Fenilketonüri Nedir? - Fenilketonüri Hakkında elif Sağlığımız 0 13-03-2011 07:02
Bebeklerde fenilketonüri ( topuk kanı )... daywest Bebek Hastalıkları 0 30-01-2010 02:42