İyi günler, size bu hafta medyada da çok güncel bir konu olan ve geçtiğimiz hafta ARENA programına konu olan doğuştan genetik yolla geçen protein metabolizması hastalığı olan FENİLKETONÜRİ’den bahsetmek istiyorum.
Hayatımız o kadar sürprizlerle dolu, bazen mutluluk verici, bazen de hüznü yaşatıcı nitelikte olmaktadır. Mutlu bir evlilik ve ardından bu mutluluğu pekiştirecek olan bir bebek her evli olan çiftin vazgeçilmez isteği… Dileğimiz sağlıklı nesiller yetiştirmek, onlara sonuna kadar sahip çıkmaktır.
Fenilketonüri doğumsal genetik yolla geçen protein metabolizması hastalığıdır. Bebekler dünyaya geldiklerinde bu hastalığı taşıyan belirti vermezler ancak ilerleyen aylarda fenilalanin denilen amino asidin (proteinli bir besin yenilince açığa çıkan, yani aynı şeker hastalarında karbonhidratlı bir besini yiyince açığa çıkan şeker gibi…) vücut dokularında ve özellikle beyinde birikmesi ile yaşıtlarına göre geç gelişmesini farkeden ailelerin çocuk hekimlerine yönlenmesi ile tanı 1 damla kan yardımı ile konulur. Bu hastalığın keşfedilmesi ile zihinsel özürlü çocukların olmaması ve erken tanı ve tedavi şansının yaratılması ile hastalığa sahip olan bebeklere normal büyüme, zeka, gelişme bilimsel çalışmalarla sağlanmıştır.
Dünyada ilk defa Norveç’li klinisyen ve biyokimyacı Asbjörn Fölling fenilketonüriyi zihinsel özürlü iki kardeşin idrarlarındaki fenil pirüvik asit atılımı ile tanımlamıştır. 1953 yılında Bickel tarafından hastalığın fenilalaninden (phe) kısıtlı diyetle tedavi edilebileceği gösterilmiş, yaklaşık olarak 1960’lı yılların ortalarında phe’den kısıtlı semi-sentetik formülanın geliştirilmesi ile hastalığın mental retardasyon önlenmeye başlanmıştır.
Yeğeninin PKU tanısının geç konulmasından etkilenen Robert Guthrie, özel bir filtre kağıdına alınan topuktan 1 damla kan ile özel bir yöntemle yenidoğan taraması tüm dünyada yaygınlaşmasını sağlamıştır.
1980’li yılların sonunda PKU’da moleküler çalışmaların olması ile fenilalanin hidroksilaz (PAH) geninin 12. kromozomda yer aldığı bildirilmiş, 1987’de anne karnında tanı geliştirilmiştir.
Etnik, coğrafi ve sosyokültürel koşullara bağlı olarak PKU görülme sıklığı ülkeler arası farklılık göstermektedir. Akraba evliliğinin ülkemizde sık olması ve her 20-25 kişiden birinin bu hastalığı taşıyor olması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Ülkemizde 1/4500, İrlanda 1/6110, Almanya 1/9000, ABD 1/13000, Finlandiya 1/71000’dir.
FENİLKETONÜRİ HASTASI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Fenilketonüri, diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Tedavi mutlaka fenilketonüri takip ve tedavi merkezlerinde olmalıdır. İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, Hacettepe Tıp Fakültesi, Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi Beslenme ve Metabolizma Bilim Dallarında bu hastalığın taraması ve tedavisi yapılmaktadır.
DİYET TEDAVİSİ NE KADAR DEVAM EDİLMELİDİR?
Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisine alınmış fenilketonürili hastalarda yetişkin olduklarında diyeti bıraktıklarında algılamada güçlük, dikkatte azalma görülmüştür.
DİYET TEDAVİSİNİN AMACI NEDİR?
Kanda biriken ve beyin için zararlı olan, besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan FENİLALANİNİN KISITLI olarak hastaya verilmesidir. FENİLALANİN büyüme ve gelişme için gerekli olan bir protein türüdür.
FENİLKETONÜRİLİ BEBEKLER ANNE SÜTÜ ALABİLİRLER Mİ?
Anne sütü bebeklerin büyümesi ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Hatta ilk 6 ay bebekler anne sütü ile beslenmelidir. Fenilketonürili bebeklerde anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbı mamalar) kullanılarak, kan fenilalanin değerleri yakın takip edilerek beslenebilirler.Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve mental gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.
FENİLKETONÜRİLİ HASTALARIN DİYETLERİ FARKLIMIDIR?
FENİLKETONÜRİLİ HASTALAR NELER YEMELİDİR?
Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilecek) , düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile tarafından ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir.
• Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir ve çeşitleri, bunlarla yapılan bütün besinler)
• Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri midye v.b.)
• Hayvanın iç organ etleri (beyin, karaciğer, böbrek v.b.)
• Normal ekmek
• Kuruyemişler (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
• Kurubaklagiller (kuru fasülye, nohut, mercimek, içbakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
• Hazır gıdalar (kraker, bisküvü, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler)
• Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler.
SERBEST TÜKETİLMESİ GEREKEN BESİNLER
Mısır nişastası, sade lokum, sade akide şekeri, çay, ıhlamur, adaçayı, sıvıyağlar, çay şekeri, elma suyu, komposto suyu, gazoz, kolalı içecekler
SINIRLI MİKTARDA TÜKETİLMESİ GEREKEN BESİNLER
Bütün sebzeler, bütün meyveler, bütün unlu gıdalar, zeytin, margarin, tereyağ, bal, pekmez.
Düşük proteinli içecek (mlp lpd), düşük proteinli muhallebi (mlp lpf), düşük proteinli tahıl gevreği (mlp flakes), düşük proteinli sebze konserveleri,düşük proteinli makarna, düşük proteinli pirinç, düşük proteinli un, düşük proteinli ekmek, düşük proteinli gofret, düşük proteinli kurabiye, düşük proteinli bisküvi, düşük proteinli çikolata, yoğurt yapımı için özel jel, yoğurt yapımı için süt şekeri, düşük fenilalaninli peynir, düşük proteinli irmik ve bunun gibi pek çok ürün tıbbi besin kapsamına girer. Tıbbi besinlerde içerdiği feninlalanin miktarına göre diyette tüketimi porsiyondan düşürülerek ayarlanır.
Bende bu hastalığın tedavisini yapan beslenme uzmanıyım. Tedavi için mutlaka bu konuda deneyimli çocuk hekimi, biyokimya uzmanı, pedagog, genetik uzmanı, hemşire, biyolog, laborant olması şarttır.
Hastalıkla ilgili bilgi ve yardımlarınız için ilgili merkezleri arayabilir, yeni doğan bebeklerinizin taburcu olurken topuklarından bir damla kanın alınıp alınmadığını size yardımcı olan sağlık personeline sorabilir eğer yeni doğmuş olan bebeğinizden bir damla kan alınmadıysa en yakın sağlık ocağına veya bu merkezlere gelip topuk testinizi yaptırabilirsiniz.
Hamilelik öncesi rubella testi