Turner Sendromu nedir? - inploid
Bu sendrom adını 1940'larda hastalığı tanımlayan Oklahoma'lı endokrinolojist Henry Turner'dan almıştır. Avrupa'da diğer adıyla Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarakta bilinmektedir.
1959 yılında yayımlanan makalesinde ilk defa Dr. Charles Ford, Turner sendromunun cinsiyet kromozomları ile ilgili bir eksiklikten kaynaklandığını keşfetmiştir.
Turner Sendromu, "X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin, X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir."
Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 oranında canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip (karyotip nedir) 45X ya da 45XO olarak gösterilir veya farklı genetik varyasyonları vardır.
Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus deniyor) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan bir araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur ve doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan
kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek
karyotipleme yapılarak teşhis konur.
Turner sendromu cinsiyet kromozomlarının eksikliğine bağlı ortaya çıkan bir hastalıktır. Kız bebeklerin anne karnında gelişimi sırasında X kromozomunun tamamen veya kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkar. Temel özellikleri boy kısalığı, gelişme geriliği, yele boyun ve yumurtalıkların fonksiyon görmemesi sonucu ergenlik gelişiminin başlamamasıdır. Kalp, böbrek gibi organlarda değişik belirtiler gözükebilir.