Birinci trimesterde görülen geçici ve izole fetal megasistis üçüncü trimesterde açıklanamayan intraüterin fetal ölüme neden olabilir mi? Olgu sunumu ve literatür özeti
Servet Hacıvelioğlu, Ayşenur Çakır Güngör, Meryem Gencer, Emine Coşar
Birinci trimesterde görülen geçici ve izole fetal megasistis üçüncü trimesterde açıklanamayan intraüterin fetal ölüme neden olabilir mi? Olgu sunumu ve literatür özeti. Perinatoloji Dergisi 2012;20(2):68-71 DOI: 10.2399/prn.12.0201007
Ayşenur Çakır Güngör,
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı- Çanakkale TR
Bu çalışmada, birinci trimesterde saptanan geçici ve izole fetal megasistis olgusunun miadında intrauterine fetal ölümle sonuçlanması gösterildi.
Gebeliğinin 12. haftasında ikili test için kliniğimize yönlendirilen 26 yaşındaki hastanın ilk prenatal ultrason incelemesinde longitüdinal çapı 11.2 mm olan fetal megasistis saptandı. Fetal karyotip tayini için koryon villus örneklemesi önerilen hasta işlemi kabul etmedi. On dördüncü gebelik haftasında megasistis kendiliğinden geriledi. Gebelik boyunca başka fetal anomali izlenmedi ve gebelik normal seyretti. Gebeliğin 37. haftasında ani intrauterin fetal ölüm gerçekleşti. Doğum sonrası muayenede fetüs makroskopik olarak tamamen normal değerlendirildi ve aile tarafından kabul edilmediği için fetal karyotipleme yapılamadı.
Sunduğumuz olgunun tersine, ilk trimesterde fetal megasistis saptanan hastalarda, hastalığın teşhisini ve gebeliğin takibini doğru yapmak için mutlaka fetal karyotipleme yapılmalıdır.
Fetal megasistis, ultrasonografi, fetal ölüm.
Fetal megasistis, gebeliğin herhangi bir haftasında fetal mesanenin anormal genişlemesi olarak tanımlanır. İlk trimesterde (10-14 haftalarda) fetal mesane longitüdinal çapının 7 mm ve üzerinde olması megasistis (mega mesane) olarak bilinmektedir. İnsidansının bu gebelik haftalarında normal popülasyonda yaklaşık 1/1600 gebelik olduğu rapor edilmiştir. Megasistis,
ilk trimesterde çoğu zaman geçici bir durum olup herhangi bir klinik öneme sahip değilken ilerleyen bulgularla seyreden küçük bir hasta grubunda ciddi alt üriner sistem anomalilerinin erken belirtisi olabilir. Bu anomaliler; üretral atrezi, posterior üretral valv, megaloüretra, prune belly sendromu ve megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltism sendromudur.
İlk trimesterde görülen fetal megasistis durumunda fetal karyotipleme önerilmesine rağmen her aile koryon villus örneklemesi (CVS) veya ikinci trimesterde amniyosentez için izin vermemektedir. Bu nedenle bazı olgularda fetal karyotip sonucu olmadan gebeliği takip etmek gerekmektedir. Fakat karyotip sonucu belli olmayan olguların prognozu konusunda yeterli literatür bilgisi mevcut değildir. Biz de bu noktada literatüre katkısı olacağını düşündüğümüz, fetal karyotipi bilinmeyen, mesane boyutlarında kendiliğinden gerileme gösteren ve miadında açıklanamayan intrauterin fetal ölümle sonuçlanan birinci trimester izole fetal megasistis olgusunu sunduk.
Son adet tarihine göre 12 hafta 4 günlük gebeliği (G1P0) olan ve kliniğimize ikili test için başvuran, 26 yaşındaki hastanın öz ve soy-geçmişinde özellik saptanmadı. Obstetrik ultrason incelemesinde baş-popo mesafesi (CRL) 57.9 mm (12 hf 2 gün) (Şekil 1) ve ense saydamlığı (NT) 1.6 mm olarak değerlendirildi. Mesane longitüdinal çapı yaklaşık 11.2 mm olarak ölçüldü (Şekil 2). Duktus venozusta “a dalgası” izlenirken, triküspid regürjitasyon (TR) izlenmedi. Burun kemiği normal ve fetal kalp atım hızı yaklaşık 145 bpm olarak değerlendirildi. Fetal megasistis dışında ek bir fetal bozukluk tespit edilmedi. Fetal karyotip analizi için koriyon villus örneklemesini kabul etmeyen hastaya haftalık ultrason ile takip önerildi. On dördüncü haftada yapılan ultrason incelemesinde mesane tamamen normal görünümdeydi. 18-20. haftada yapılan detaylı fetal anatomik taramada da herhangi anormal bir bulgu saptanmadı. Mesane, böbrekler ve amniyon sıvısı normal olarak değerlendirildi. Gebelik boyunca normal fetal gelişim gösteren, fetal iyilik testleri normal seyreden ve herhangi bir obstetrik komplikasyon gelişmeyen gebede, 37 haftalıkken açıklanamayan intrauterin fetal ölüm izlendi. Oksitosin ile doğum indüksiyonunun ardından vajinal yolla 3060 gram erkek bebek doğurtuldu. Bebeğin doğum sonrası yapılan muayenesinde gözle görülen bir anomali saptanmadı. Aile kabul etmediğinden doğum sonrası fetal karyotip analizi ve otopsi yapılamadı.
Bu olgu sunumunda, gebeliğinin 12. haftasında longitüdinal çapı 11.2 mm olan fetal megasistis saptanan, önerilen CVS’i kabul etmeyen ve 14. gebelik haftasında kendiliğinden gerileyen megasistisi ile 37. haftasında açıklanamayan ani intrauterin fetal ölümle sonlanan olgu sunulmuştur. İlk trimesterde görülen geçici fetal megasistisin nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir.
Gilpin ve ark. tarafından yapılan bir çalışmada, mesane kas liflerinin ve otonomik inervasyonun ancak CRL: 77 mm (13.5 hf) olduğunda tam olarak oluştuğunu bulunmuştur. Bu çalışmanın ışığında, mesanedeki bu geçici genişleme, mesane gelişimi esnasında ortaya çıkan geçici bir fonksiyon bozukluğunun gelişmesiyle açıklanabilir. Fetal anöploidilerin belirteci olabilmesine rağmen ilk trimesterde saptanan fetal megasistisin prognozu, karyotipi normal olan gebelerin çoğunda iyidir. 10-14. gebelik haftalarında fetal megasistisi olan 145 fetüsü inceleyen retrospektif bir çalışmada, mesane uzun çapı 7-15 mm olan fetüslerde %25 (en sık trizomi 13 ve 18) ve 15 mm’den fazla olanlarda ise %10 oranında kromozom anomalisi gösterilmiştir. Mesane çapı 7-15 mm olan ve kromozom anomalisi olmayan fetüslerin %90’ında 20. gebelik haftasına kadar mesane boyutlarında spontan gerileme tespit edilmiş ve gebelikte üriner sistemle ilgili herhangi bir kötü sonuca rastlanmamıştır.
Kagan ve ark., 57.000’e yakın ilk trimester tarama hastasını içeren prospektif çalışmalarında, 11-13. gebelik haftalarında 35 megasistis olgusu (1: 1632) saptamışlardır. Bu 35 fetüsün %31’inde, en sık trizomi 13 (%54.5), trizomi 18 (%36.4) ve trizomi 21 (%9.1) olmak üzere kromozom anomalileri saptanmıştır. Yazarlar, kromozom anomalisi olmayan ve mesanenin en uzun çapı 7-15 mm olan fetüslerin %90’ında 16. gebelik haftasına kadar mesane boyutlarının spontan düzeldiğini ve bu fetüslerin sağlıklı doğduğunu rapor etmişlerdir.
Yukarıda sözü edilen çalışmaların ışığında, literatürde fetal karyotipi normal olan megasistisli olguların prognozu hakkında bilgi varken, bu çalışmadaki olgu gibi, fetal karyotipi bilinmeyen ve spontan gerileme gösteren izole megasistis olgularında kromozom anomali oranı ve fetal prognoz bilinmemektedir. Fetal kromozom anomalisi saptanan gebeliklerin, mesane boyutlarında gerilemenin varlığı saptanmadan sonlandırılması bu fetüslerin prognozu hakkında bilgi edinmemizi engellemiştir. Başka bir çalışmada, 12 haftalık gebelikte geçici ve izole fetal megasististe trizomi 21 tespit eden yazarlar, spontan olarak gerileyen megasistisin Down sendromunu ekarte etmede belirteç olarak kullanılmaması gerektiğini vurgulamışlardır. Genel olarak, megasitisin boyutları ne kadar hafif sınırlarda ise (7-15 mm) gerileme ihtimali de o kadar fazla olmaktadır. Sebire ve ark., 10-14. gebelik haftalarında ortaya konan 15 fetal megasistis olgusunun üçünde kromozom anomalisi saptamışlardır. Kromozomları normal olan diğer 12 hastanın yedisinde mesane boyutları 20. haftaya kadar spontan olarak düzelmiş, spontan gerileme olan bütün gebeliklerde ise fetal mesane 8-12 mm arasında bulunmuştur. Yazarlar hastaların hepsi sağlıklı bebek doğurduklarını ve sadece bir olguda hafif hidronefroz tespit edildiğini belirtmişlerdir. Yazarların bu bulguları, Kagan ve ark., ile Liao ve ark.’nın sonuçlarına benzerdir. Bizim olgumuzda ise, mesane çapının 11.2 mm olması ve megasistisin 14. gebelik haftasında spontan gerilemesi literatürle uyumludur.
İlk trimesterde izole olarak saptanan megasistis olgularının anöploidi oranları ve prognozları tam olarak bilinmemektedir. Literatür incelendiğinde, yapılan çalışmaların çoğunda megasistisin izole olup olmadığı net değildir.[1,2,9] 11-15. gebelik haftasında fetal megasistis saptanan 16 olgudan oluşan prospektif bir çalışmada, altı fetüste izole megasistis gösterilmesine rağmen hiçbirinde kromozom anomalisi saptanmamıştır. Yazarlar, kendilerinin saptadıkları izole olgularda fetal anöploidi saptamadıklarından ilk trimesterde megasistis saptanan gebeliklerde özellikle ek anomaliler mevcutsa fetal karyotip yapılmasını önermişlerdir. Yazarların bulguları ışığında, olgumuzdaki geçici ve izole fetal megasistisin fetal anöploidi ile arasındaki ilişkinin düşük bir ihtimal olabileceği düşünülebilir. Fakat karyotip analizi yapılmadan kesin bir yargıya varılmamalıdır. İlk trimester megasistisi olan fetüslerde spontan abortus ve erken intrauterin kayıpların daha fazla olduğu çeşitli çalışmalarla ortaya konulmuştur.[1,11] Olgumuzda olduğu gibi bu fetüslerde ikinci ve üçüncü trimester intrauterin ölüm oranları henüz tam olarak bilinmemektedir.
Sonuç olarak, karyotipi normal olan fetüslerin büyük çoğunluğunda ilerleyen gebelik haftalarında mesane boyutları gerilemektedir. Literatürde, üçüncü trimesterde görülen intrauterin fetal ölümün ilk trimesterde görülen izole ve geçici fetal megasistisle ilişkisinin olup olmadığı tam olarak gösterilmemiştir. Bununla birlikte, ilk trimesterde fetal megasistis saptanan gebeliklerde ultrasonda saptanamayan patolojiler (yapısal, kromozom ve genetik anomaliler dahil) ilerleyen gebelik haftalarında açıklanamayan intrauterin fetal ölüme neden olabilir. Bu nedenle ilk trimesterde fetal megasistis saptanan gebeliklerde fetal prognozu belirlemek ve tanının tam olarak konulmasına yardımcı olması için fetal karyotip tayini önemlidir ve bütün olgularda yapılması önerilmelidir.
1. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Rubio C, Snijders RJ, Nicolaides KH. Fetal megacystis at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1996;8:387-90.
2. Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. The 11-13-week scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exomphalos and megacystis. Ultrasound Obstet Gynecol 2010;36:10-4.
3. Robyr R, Benachi A, Daikha-Dahmane F, Martinovich J, Dumez Y, Ville Y. Correlation between ultrasound and anatomical findings in fetuses with lower urinary tract obstruction in the first half of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;25:478-82.
4. Matsui F, Shimada K, Matsumoto F, Obara T. Prenatal resolution of megacystis possibly caused by spontaneous rupture of posterior urethral valves. J Pediatr Surg 2008;43:2285-7.
5. Nijagal A, Sydorak RM, Feldstein VA, Hirose S, Albanese CT. Spontaneous resolution of prenatal megalourethra. J Pediatr Surg 2004;39:1421-3.
6. Favre R, Kohler M, Gasser B, Muller F, Nisand I. Early fetal megacystis between 11 and 15 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;14:402-6.
7. Farrell SA. Intrauterine death in megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome. J Med Genet 1988;25: 350-1.
8. Gilpin SA, Gosling JA. Smooth muscle in the wall of the developing human urinary bladder and urethra. J Anat 1983;137:503-12.
9. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis at 10-14 weeks of gestation: chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:338-41.
10. Maymon R, Schneider D, Reish O, Herman A. First trimester spontaneous resolution of megacystis in a Down syndrome fetus. Prenat Diagn 2001;21:790-1.
11. Jouannic JM, Hyett JA, Pandya PP, Gulbis B, Rodeck CH, Jauniaux E. Perinatal outcome in fetuses with megacystis in the first half of pregnancy. Prenat Diagn 2003;23:340-4.
Fetal CRL (12 hf 2 gün) ve fetal megasistis görünümü (oklar).
Fetal megasistis: Fetal mesanenin iki boyutu.