Normal insanlarda 46 tane kromozom olurken Down Sendromlu bireylerde fazladan 1 kromozom vardır yani toplam 47 kromozomları vardır. 21 numaralı kromozomdan 3 tane vardır.
Vücut oluşum aşamasındayken anneden 23, babadan 23 kromozom gelmesi gerekirken anormal giden bazı durumlar bu mekanizmayı bozabilir. Birçok sebep vardır, en etkili faktörün anne yaşı olduğu gösterilmiştir.
Anne yaşı arttıkça Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı artar. Fakat tek sebep bu değilidir ve genç bir anne adayının da Down Sendromlu bebeği olabilir.
20 yaşında bir anne adayında Down Sendromlu bebek doğurma olasılığı 2000 de 1 iken 40 yaşında oran 100 de 1 e çıkar.
Down Sendromu ya da eski adlarıyla mongolizm veya mongol bebek ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tarif edilmişdir. Günümüzde mongol kelimesinin kullanımı terk edilmiştir.
Bu genetik farklılık onların fiziksel görünümleri ve zeka gelişimlerinde farklılıklara yol açar.
Down Sendromluların Fiziksel Görünümleri Nasıldır?
Kendilerine özel tipik yüz görünümleri vardır. Çekik ,küçük gözler, düz yüz profili, basık ve küçük burun, gözlerde aşağı yukarı kaymalar, şaşılık, küçük ağız ve büyük bir dil, düz seyrek ve parlak saçlar ortak özelliklerdir.
Avuç içlerinde tek çizgi, parmakların kısa ellerin geniş olması,el serçe parmağında esneklik ve geriye kıvrılması, ayak baş parmağın diğer parmaklardan ayrık olması çoğunda görülen özelliklerdir.
Bu bebekler doğduklarında daha kısa boylu ve düşük kiloda olabilirler. Boyları her yaşta genellikle ortalamanın altında olur ve yavaş çalışan metabolizmaları nedeniyle genellikle kiloludurlar.
Down Sendromlularının Zihinsel ve Fiziksel Gelişimi Nasıldır?
Down sendromlu bebeklerde zihinsel ve bedensel gelişim basamakları gecikmeli olur, kasları gevşek olduğu için emme , başını dik tutma, yürüme gibi becerileri geç kazanırlar. Konuşmayı genellikle 2-3 yaşında öğrenirler.
Çoğunlukla okul öncesi eğitim alabilir, ilkokula gidebilirler. Daha az kısmı orta öğretime devam edebilir ve küçük bir kısmı üniversite eğitimi alabilir.
Zeka seviyeleri (IQ) düşük olur fakat erken başlanan uygun programlarla özel eğitimler sayesinde zeka gelişimleri anlamlı derecede artar. Çoğu okuma yazma ve toplama çıkarma gibi basit matematik işlemlerini öğrenebilecek düzeydedir.
Genellikle bu kişilerin sanatsal yönleri, yaratıcılıkları, içgüdüleri yada hafızları kuvvetli olur. Bu yetenek ve beceriler uygun eğitimlerle birleştirildiğinde normal bir birey gibi hayatını devam ettirebilir, meslek sahibi olabilir ve hatta başarılara imza atabilirler. Aralarında üniversiteden onur ödülü alanlar, profesyonel modellik yapanlar, oyuncular, sporcu ve sanatçılar hatta siyasetçiler vardır. Ülkemizde de bu tip başarılara imza atmış gençler vardır.
Down Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Yenidoğan bebekte bu özelliklerin olmasıyla şüphe edilir . Bebekten alınan kandan kromozom analizi yapılarak kesin tanı konabilir.
Down Sendromu Anne Karnında Anlaşılır mı?
Günümüzde anne karnındaki bebeğin Down Sendromu olup olmadığını kesin olarak anlamak mümkündür. Bunun için en basit yöntem ‘tarama testleri’dir . 2 li test , 3 lü test, 4 lü test olarak bilinen bu testler ultrasonda bebeğin değerlendirmesi ve anne kanında bazı belirteçlerin düzeyine bakılması yoluyla yapılır. Maalesef bu testlerin Down sendromu yakalama başarısı %85 civarındadır.
Anne kanından bebeğin kromozomlarının seçilip incelenebildiği gelişmiş testler mevcuttur, bu testlere serbest fetal DNA testi denir. Bu test ile Down Sendromu %99 lara kadar anlaşılabilse de kesin tanı testi değil tarama testidir.
Kesin tanı için, bebeğin bulunduğu keseden sıvı örneği (Amniyosentez) yada bebeğin plasentasından doku örneği alınması (Koryon villus biopsisi) gerekir. Alınan örnekte kromozom analizi sonrası tanı %100 konulabilir.
Bu testler hakkında daha detaylı bilgi için gebelik takibinde yapılan testler yazımı okuyabilirsiniz.
Bu testlerin yanısıra ultrasonografide bazı bulgular bebekte Down Sendromu olabileceği konusunda bize uyarıcı olur. Burun kemiği yokluğu, ense kalınlığının artması, bebeğin kalp kapaklarında delik , kafa içi boşluklarda genişlenme, bazı bağırsak anomalileri, parmak yapısı, kemik anomalileri... bunlar arasında sayılabilir.
Anne Karnında Bebeğe Down Sendromu Tanısı Konulduğunda Ne Yapılabilir?
Genetik bir anormallik söz konusu olduğu için tedavisi mümkün değildir. Amniyosentez yada Koryon villus biopsisi yöntemleri ile %100 tanı konulduktan sonra çiftin karar vermesi beklenir.
Karar ‘çocuğu doğurmayı kabul etmek ve gebeliğe devam etmek’ yada ‘gebeliğin sonlandırılmasını istemek’ şeklinde olabilir.
Bu durumu kabul etmek de karar vermek de zor olabilir.Bizlere düşen karara saygı duyup aileyi desteklemektir.
Karar vermek için Down Sendromu hakkında kadın doğum , çocuk yada genetik doktorlarından, yazılı yayınlardan, internetten bilgi almak, Down Sendromlular için kurulmuş derneklerde Down Sendromlu çocuk aileleriyle görüşüp yeterince bu sendromu tanımak faydalı olabilir.
Anne baba kendini buna hazırlayarak yada beklemediği halde Down Sendromlu çocuk sahibi olmuş olabilir. Aileye düşen bu bireylere daha bebekken başlayan özel eğitimler , ilgi ve özen ile en iyi seviyeye ulaşmalarını sağlamak fiziksel , zihinsel ve ruhsal gelişimi için ayrı ayrı emek harcamaktır.