Klinefelter Sendromu Ne Demektir? | Doç. Dr. Emre Bakırcıoğlu
47,XXY klinefelter sendromu, 47,XYY en sık olarak gördüğümüz kromozom sayısal bozukluklarıdır. Yapılan araştırmalara göre 500 erkek doğumunda 1 olasılıkla en sık görülen kromozom yapı bozukluğunu oluşturmaktadır. Bu genetik bozuklukta sıklıkla erkeklerde uzun boy ve ekstremiteler (kol ve bacak boyunun uzun oluşu), beyinden salgılanan testislerde sperm ve testosteron yapımını sağlayan gonadotropik hormonlarda yükseklik (FSH ve LH yüksek oluşu) görülür. Ancak çoğunlukla testosteron düzeyinin kanda düşüklüğü, testis boyutlarının çok küçük oluşu ve sperm çıkışının hiç olmamasına bağlı (azospermi) kısırlık problemi görülür.