Genel Özellikler ve Nedeni Klinik Görünüm Doğal Seyir ve Tanı Tedavi
İskeletin aktif büyüme alanlarına yakın kısımlarında ortaya çıkan, kıkırdakla kaplı, çok sayıda selim kemik tümörüyle (ekzostoz) karakterize kalıtımsal bir hastalıktır. Ekzostoz histolojik olarak osteokondrom yapısındadır.
8., 9. ve 11. kromozomlarda yerleşik 3 gendeki bozukluktan kaynaklanır. Bunlardan 8. kromozomda yer alan ve EXT1 (Exostosin Glycosyltransferase 1) olarak adlandırılan gen ile 11. kromozomda yer alan ve EXT2 olarak adlandırılan gen kıkırdağın temel yapı taşlarından olan proteoglikanlardan heparen sülfatın yapımını düzenleyen glikozil transferazı kontrol eder. Kıkırdak hücreleri tarafından yapılan proteoglikanlar büyüme plağının şekillenmesinde büyük rol oynar. Bu genlerden birindeki mutasyon sonucu glikolizasyon işlemi aksadığından heparen sülfat yapımı ileri derecede etkilenir. Sonuçta kıkırdak hücrelerinin (kondrositlerin) çoğalması düzensiz bir şekilde gelişerek büyüme plağından dışarıya doğru uzanan, değişik biçimde kütleler oluşur (ekzostoz). Multipl herediter ekzostozda (MHE) hastalıktan sorumlu mutasyon hastaların yaklaşık % 70'inde EXT1, yaklaşık % 20'sinde EXT2, yaklaşık % 3'ünde ise EXT3 geninde gerçekleşir. Hastaların yaklaşık % 10'unda ise henüz bilinmeyen başka gen(ler)deki mutasyonun hastalıktan sorumlu olduğu anlaşılmaktadır. Hastalığın en şiddetli şekilleri EXT1 geniyle ilişkilidir.