Rett sendromu kız çocuklarda yaşamın ilk aylarında sıklıkla normal gelişim gösterirken 5, aydan sonra kafa büyümesinin yavaşlaması, el becerilerinin kaybolarak garip el hareketlerinin başlaması, sosyal etkiletişimin azalması, dil becerilerinin gelişmemesi ile kendini belli etmektedir. Bu kızlarda azır zeka gerilikleri görülmektedir. Dil gelişimi gerçekleşememektedir. Toplumda görülme sıklığı 1/15000’dir. Sebebi bulunamayan bu bozukluk için etkin bir tedaviden ziyade destekleyici ve belirtileri ortadan kaldırmaya yönelik tedaviler uygulanır.