Cam Kemik Hastalığı Nedir? (Osteogenesis İmperfekta Neden Olur?) - Sağlık Ocağım .NET
Gönderilme Tarihi: 21 Mayıs 2016
Cam kemik hastalığı tedavisinde günümüzde tedavi yöntemleri oldukça gelişmiştir.
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) hastalığı nedir?
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) nedenleri
Osteogenesis imperfekta, (cam kemik hastalığı) kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusundaki kalıtsal bir defekte (bozukluğa) bağlı gelişir. Ağır derecede etkilenmiş olan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğarlar ve genellikle bu bebekler yaşamazlar. Osteogenesis durumundan etkilenmiş olan diğer bebekler de, genellikle normal tutma ve aktivitelere bağlı olarak bebeklik ve çocukluk döneminde çok fazla kırık oluşur. Bu durumun çocuğa şiddet uygulanarak gelişmiş bir durumdan ayrılması da zordur.
Osteogenesis imperfekta hastalığında kemik dokusundaki temel protein olan kollajenin yapımında genetik bir mutasyon (bozukluk) nedeni ile kemik dokusu yapımında düzensizlik vardır. Bu çocuklarda oluşan kemik dokusu kırılgan, hasas ve dayanıksızdır.
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) tipleri
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı), en sık kullanılan sınıflamaya göre dört klinik tipte değerlendirilir.
Tip 1 osteogenesis imperfekta nedir? Tip 1 osteogenesis imperfekta normal ya da hafif kısa boylu, göz akı mavimsi olup kemik deformiteleri (kemik şekil bozuklukları) yoktur.
Tip 2 osteogenesis imperfekta nedir? Tip 2 osteogenesis imperfekta perinatal dönemde (doğumdan hemen sonra) ölümcül seyredebilen, doğumda birçok kaburga ve uzun kemik kırığı olan, göz akı koyu olan hastalardır.
Tip 3 osteogenesis imperfekta nedir ? Tip 3 osteogenesis imperfektalı hastalarda üçgen yüz şekli, belirgin boy kısalığı, skolyozlu ve intrauterin kırıklardan dolayı kemik şekil bozulmaları olan, göz akı gri görünen bebeklerdir.
Tip 4 osteogenesis imperfekta nedir? Tip 4 osteogenesis imperfektalı hastalarda hafif – orta derecede boy kısalığı, skolyozu ve kemik şekil bozuklukları olan, göz akı gri veya beyaz görünen hastalardır.
Fakat son yıllarda osteogenesis imperfektalı hastalar için alt tipler de tanımlanmıştır.
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) belirtileri
Osteogenesis imperfekta’nın (cam kemik hastalığı) en sık görülen bulgusu gözün beyaz kısmının anormal derecede ince olması ve bu nedenle mavi görünmesidir. Hastalarda ostoskleroza bağlı işitme kaybı görülebilir. Osteogenesisin bazı tiplerinde diş çürükleri, dişlerde düzensizlik, sararma gibi bulgular da vardır. Cam kemik hastalığı olan bebeklerin yürümeleri ve oturabilmeleri gecikebilir. Bu bebeklerin bıngıldakları normal bebeklere göre daha geniş olur ve normal şartlarda bebek 18 aylık olana kadar kapanması gereken bıngıldağın daha geç kapandığı görülmüştür.
Osteogenesis imperfekta tedavisi
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) teşhisi
Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı) klinik ve radyolojik bulgular ile tanısı kolay konulabilen bir hastalıktır. Hafif vakalarda osteogenesis imperfekta adolesan çağına veya sonrasına kadar teşhis edilemeyebilir. Bazı hastalarda çocuk daha anne karnındayken ultrasonografi tetkikinde hastalık teşhis edilebilir. Anne karnında osteogenesis imperfekta teşhisi konulan çocukların sezaryen ile doğurtulması oldukça önemlidir.
Çünkü bu bebeklerde doğum sırasında doğum kanalından geçerken oluşan basınç nedeni ile kırıklar oluşabilir. Cam kemik hastası çocukların teşhisinde endokrinoloji ve/veya ortopedi uzmanlarınca muayene ve görüntüleme yöntemleri, kan testleri, idrar örnekleri, kemik grafileri, kemik yoğunluk ölçümleri gibi tetkikler kullanılır. Ayrıca genetik danışmanlık da alınması gerekir.
Osteogenesis imperfekta cam kemik hastalığı) tedavisi
Cam kemik hastalığı tedavisinde günümüzde tedavi yöntemleri oldukça gelişmiştir. Tedavi, medikal, fizik tedavi ve rehabilitasyon ile ortopedik cerrahi eşliğinde muldisipliner (ekip çalışması) gerektirir. Cam kemik hastalığı tedavisinde teşhisin ve tedavinin erken olmasının önemi çok büyüktür.
Tedavide kırıkların hareketsiz kalması sağlanır ve kısa sürede iyileşirler. Fakat kırıklar uzuvlarda kısalmaya ve deformiteye neden olarak anormal büyümeye ve büyüme geriliğine yol açabilir. Kafatası kırıkları beyin hasarına ve ölüme neden olabilir. Ebeveynlere, diğer çocuklarda bu durumun görülme riskini tahmin etmek için genetik danışmanlık önerilir. Ağır osteogenesis vakaları ultrason görüntüleme ile anne karnında saptanabilir.
Çocuklarda göğüs şekil bozuklukları neden olur
Pes ekinovarus nedenleri ve tedavisi
Doğumsal kulak bozukları nedenleri ve tedavisi
Çocuk felci nedenleri ve tedavisi
Ben 19 yaşındayım. Cam kemik hastasıyım. Doğum yapmamda ne gibi riskler yaşarım. Benim een ufak darbede kırık ve çatlaklarım oluyor yardımınızı bekliyorum. Anne olamayacaksam evlenmeyi düşünmeyeceğim çünkü.
Taşıyıcı anne bularak bebek sahibi olan cam kemik hastaları da vardır, ancak kendinizi bile bakamayacak durumdaysanız bunu sizi takip eden doktorunuza danışmadan bu tür planlar yapmanız doğru olmaz, çünkü hastalığın seyri ve sizi hangi derecede etkilediği de önemlidir.
Küçük darbeler ile kırıkları oluşan bir kadının doğum yapması ve hamilelik gibi bir yükü taşıması zaten kırıkların oluşmasına zemin hazırlar.
Ayrıca çocuğun bakımı, büyümesi sağlıklı anneleri bile yormakta ve zorlamaktadır.
Bu hastalığın genetik olarak geçme özelliği de vardır.
Bunları doktorunuz ya da doktorlarınız ile görüşmeniz daha doğru olur.
6 Şubat 2017 at 01:11
Merhaba lar size bı sorum olacaktı cvplarsaniz sevinirim benim oğlum da osteogeni imperfecta tanısı konuldu aynı zamanda kızimada ama doktora götürdüm tadavi yarım kaldı olmayan sebeplerden dolayı tadavi işte beş altı yaşlarında aldı şuan sekiz yaşında iyi durumu Allah’a şükür Yok kırık falan ama zayıf acaba o hastalıktan olabilirmi ve o hastalık duyduğuma göre vücuttan belli bı yaştan SONRA kayboluyomus bu doğrumu ne olursunuz cvp yazın
9 Şubat 2017 at 15:12
Osteogenesis imperfekta, tip 1 kollajenin yapı veya sentez bozukluğuna bağlı olarak gelişen ve çocuklarda yaygın osteoporoz (kemik erimesi) ve buna bağlı kırılganlık, kırıklar ve kemiklerde şekil bozuklukları ile kendini gösteren kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. Bu hastalığı tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 şeklinde farklı tipleri vardır ve tiplerine göre belirtiler ve hastalığın seyri değişiklik gösterebilir. Yani her hastada aynı seyri göstermeyebilir.
Hastalığın tipi de önemlidir. Bu tür hastalıkların belli aralıklarla takibi çok önemlidir.
TİP 1 OSTEOGENESİS İMPERFEKTA’DA, göz sklerasının beyaz görünen kısmının mavi görünümlü olması, diş sorunları, normal kemikler ve hafif seyirli bir durum söz konusudur ve hastalık genellikle 1-10 yaşları arasında başlar ve otozomal dominant geçişlidir.
TİP 2 OSTEOGENESİS İMPERFEKKTA’DA, multipl kırıklar, deforme olmuş yuvarlak kemikler, göz sklerasının beyaz kısmının koyu mavi olması, doğum zamanında başlangıç göstermesi, otozomal resesif geçişli ve ölümcül seyirli olması söz konusudur.
TİP 3 OSTEOGENESİS İMPERFEKTA’DA, gelişme geriliği, ince kemikler, multipl kırıklar, doğum zamanından itibaren başlangıç, otozomal resesif geçişli ve ağır seyirli olması söz konusudur.
TİP 4 OSTEOGENBESİS İMPERFEKTA’DA İSE, ince kemikler, orta miktarda multipl kırıklar, göz sklerasının mavi-gri olması, başlangıcının ve seyrinin farklılık göstermesi söz konusudur.
Bunların alt tipleri de vardır.
Eğer son zamanlarda doktor kontrolü olmamış ise yakın zamanda doktor kontrollerini yaptırmanız önemlidir.
10 Haziran 2017 at 09:10
Merhabalar benim 3 yaşında oğlum var bi tanıdığım gözün beyaz kısmı mavimsi gibi dedi buradan yola çıkarak cam kemik hastası olup olmadığını anlar mıyız yoksa başka net belirtileri var mıdır? Kafam karıştı ne yapmalıyım bi anne olarak endişelendim.
13 Haziran 2017 at 14:00
GÖZÜN BEYAZ KISMININ (SKLERA) MAVİMSİ OLMASININ NEDENLERİ ARASINDA; Demir eksikliği, D vitamini eksikliği, Cam kemik hastalığı (osteogenesis imperfecta), Romatoid artrit, Silver russel sendromu, Kalp delikleri ve diğer bazı doğumsal kalp hastalıkları sayılabilir. Fakat sadece göz sklerası mavimsi diye çocukta bu tür hastalıklar vardır demek yanlış olur, çünkü bu hastalıkların tek belirtisi sklera maviliği değildir.
Öncelikle bir göz doktoru tarafından iyi bir değerlendirme yapılmasında fayda vardır. Göz doktorunuz duruma göre sizi yönlendirecektir. Ayrıca şidiye kadar kardiyolojik olarak hiç değerlendirme yapılmadıysa, kardiyolojik değerlendirme de gerekir.
16 Haziran 2017 at 16:56
Kardiyoloji olarak derken ritim bozukluğu var oğlumda onun için tedavi altındayız. Cevap verdiğiniz için teşekkür ederim.
21 Haziran 2017 at 14:02
Ritim bozukluğu denilen durum, ritim bozukluğu veya kalp atım anormallikleri şeklindeki farklı aritmi tiplerini ifade etmek için kullanılır genellikle (halk dilinde). Aritminin farklı tipleri ve dereceleri vardır ve aritminin altında yatan genellikle bir sebep vardır. Yetişkinlerde aritmiler aşırı kahve, çay, stres, uykusuzluk, fiziksel aktiviteler, sigara, alkol gibi hastalık dışı nedenlerle de olabileceği gibi, çocuklarda bu sebepler olmayacağı için altta yatan bir durum olur çoğunlukla (tabii bu aritminin tipine ve derecesine göre de değişebilir).
Kardiyoloji doktorunuzdan ritim bozukluğu dediğiniz durumun sebebini öğrenmenizde fayda vardır, eğer kalp deliği nedeni ile ritim bozukluğu varsa ve deliğin kapanması bekleniyorsa göz sklera’sının mavimsi olması buna bağlı olabilir. Eğer ritim sorunu demir eksikliği, kansızlık gibi durumlara bağlı ise göz sklera’sının mavimsi olması buna bağlı da olabilir. Bunlar hakkında çocuk kardiyoloğunuzdan bilgi almanız önemlidir.
Sebep ne olursa olsun şimdiye kadar bir göz doktoru tarafından değerlendirme yapılmadıysa her çocuğun göz muayenesi başka durumlar bakımından da oldukça önemlidir.
Hocam iki yaşında oğluma cam kemik şüphesi dendi aredia tedavisi görüyor du son altı aydır kestik tedaviyi ve kırılma hiç olmadı ve her hareketi yapıyor..daha önce teşhis için erken dendi %100 tanı kesin konulur mu bunu öğrenmek istiyoruz..ve ameliyat yapılır mi kemik düzeltme ameliyatı
2 Temmuz 2017 at 23:36
Osteogenesis imperfekta (cam kemik) hastalığının genel olarak 4 farklı tipi vardır. Bu nedenle hastalığın tipine göre tedavisi, hastalığın sebep olduğu komplikasyonlar değişiklik gösterebilir.
Tip 1 cam kemik hastalığı deformiteleri olmayan hastaları kapsamaktadır.
Tip 2 cam kemik hastalığı, hastalığın neonatal letal formudur.
Tip 3 cam kemik hastalığı yeni doğan döneminden sonra hayatta kalan çocuklardaki en ağır formudur.
Tip 4 cam kemik hastalığı tam olarak sınıflandırılamamıştır. Son yıllarda osteogenesis imperfekta tip 5,6,7 olarak adlandırılan klinik tablolarda tanımlanmıştır.
Yani kısacası hastalığın tipini en iyi doktorlarınız bilmektedir, bu nedenle doktor kontrollerinizi ve doktorlarınızın önerilerini dikkat etmeniz son derece önemlidir.
6 Temmuz 2017 at 11:42
Mrb benim kuzenime 3 yaşın da iken cam kemik hastalığı tasnisi kondu şuan 5 yaşında ve bu iki yıl için de 3 defa ameliyat oldu. Hangi tipe giriyor bilmiyoruz ama 3 aya bir gidip serum tedavisi oluyor serum tedavisi ne işe yariyor anlamadık. Bu hastalığın tedavisi var mi lütfen cevap verin
10 Temmuz 2017 at 02:11
Osteogenesis imperfekta (Oİ) tekrarlayan kırıklar nedeniyle yaşam kalitesini bozan kalıtsal bir hastalıktır. Tedavide Pamidronat uygulanıyor olabilir. Osteogenesis imperfekta hastalığında henüz kesin bir tedavi yoktur. Tedavi genellikle oluşan semptomlara ve hasarlara yönelik uygulanır. Oİ’li inanlar yaşam boyu tıbbi sorunlara sahiptir. Hastalığın seyri hastalığın tipine göre değişiklik gösterebilir. Son yıllarda bu hastalık bakımından yeni tipler de keşfedilmiştir.
Takip ve tedaviler ihmal edilmemelidir.
Benim kizim 5 yasin da can kemik hastası ama yurumuyo acaba ilerde yürüme imkanı olurmu? Ve hala kırıkları olusuyo.
Cam kemik hastalığının farklı tipleri vardır, bu nedenle tiplerine göre hastalığın seyri ve sonucu değişiklik gösterebilir. Bu konuda durumun takibini yapan doktorunuzdan bilgi almanız daha uygun olur.
Merhabalar benim eşim osteogenesis imperpekta hastası 1 ile 10 yaşları arasında çok kırıkları olmuş şimdi biz çocuk istiyoruz çocuğumuza geçme ihtimali var mı varsa neler yapabiliriz
Osteogenesis imperfektanın 4 temel tipi olup alt tipler de mevcuttur. Örneğin tip 3’lü olguların çoğunda hastalık otozomal dominant (tek mutant geni taşıyanlarda da etkisini gösteren) geçiş göstermekle birlikte yeni mutasyonlar da bulunmaktadır. Otozomal dominant geçiş özelliği, bozukluğun anne ya da babadan çocuklara iki veya daha fazla kuşakta gen yoluyla geçişidir. Dominant kalıtım biçimi gösteren hastalıkların, hasta anne ya da babadan dünyaya gelen çocuklarda olma olasılığı %50’dir, bu olasılık kız ve erkek çocuklarda eşittir. Fakat aynı dominant mutant geni taşıyanlarda anormalliğin ortaya çıkış zamanı kişiden kişiye farklılık gösterebilir.
Ayrıca osteogenesis imperfektanın tanımlanmış 8 veya daha fazla tipi vardır, bu nedenle eşinizdeki cam kemik hastalığının tipinin ne olduğu da genetik geçiş özelliğini değiştirebilir.
Size bu konuda en uygun tavsiye eşinizin de sizin de genetik testlerinizin yapılması olur (hamilelik planı yapmadan önce genetik danışmanlık almanız önemlidir).
11 Eylül 2017 at 11:58
Merhaba biz 3 kardeşiz benim kardeşimde cam kemik hastası hatta ileri derecede çok şükür bende ve kardeşimde bi sıkıntı yok ve anneme doktorlar diğer kızlardada ilerde çocuklarında olabilir demişler şimdi ben iki aylık evliyim ve nasipse bebek istiyorum sizce bu durum bendede görülürmü görülürse bebek olmadan tedavisi olurmu
16 Eylül 2017 at 15:41
Osteogenesis imperfekta klinik ve radyolojik bulgularına göre 4 ana tipte değerlendirilir. Bunlardan en ağır seyreden tip II ölümcüldür. Tip II, tip III genellikle otosomal dominant olup yeni mutasyonlar da tanımlanmaktadır. Tip III’lü olgulardan bazıları ise otosomal resesif kalıtım göstermektedir.
Otosomal dominant kalıtımda hasta bireyin anne veya babası hastadır. Hasta bireyden % 50 çocuklara geçme riski vardır. Hasta olmayan bireylerden çocuklarına geçme riski yoktur, ancak yeni mutasyonlar çoktur ve yeni mutasyonlar geliştiği için net bir şey söylemek doğru değildir.
Genetik bölümü özel bir bölümdür. Bu nedenle, bu konuda yeterli eğitimi ve tecrübesi olan genetik danışmalardan bilgi almanız daha doğru olur. Ayrıca osteogenesis imperfecta’nın ana tiplerinin yanı sıra alt tipleri de vardır ve tiplerine göre nasıl bir geçiş ve nasıl seyir göstereceği değişiklik gösterebilir.
Hamilelik planını yapmadan önce mutlaka hem eşinizin hem de sizin gerekli genetik analizlerinizi yaptırmanızda ve genetik danışmanlık almanızda fayda vardır.
Osteogenesis imperfectalı olguların prognozunun kötülüğü, morbiditesinin ağırlığı ve kesin tedavisinin olmadığı göz önüne alınırsa, bu ve bunun gibi kalıtımsal hastalıklarda ailelerin genetik danışmanlık alması son derece önemlidir.
Merhaba 4 aylik oğlum var göz beyazi mavimsi cam kemik olabilir dedi doktor henüz netlesmedi fakat doğumda ayak içe dönüktü doktor çevire çevire alçiyla düzeltti eğer cam kemik olsaydı alçı sırasında kırılmaz mıydı?
7 Şubat 2018 at 13:31
Göz sklerasının (gözün beyazımsı kısmının) mavimsi olması demir eksikliği anemisine bağlı da olabilir. Bu açıdan hematolojik değerlendirme yapılması gerekebilir.
Ayakların içe dönük olması dediğiniz durum (doğumsal çarpık ayak [pes ekinovarus] denilen durum) olmalı veya olabilir.
DOĞUŞTAN PES EKİNOVARUS NEDENLERİNE GELİNCE; doğuştan çarpık ayak sekonder veya idiopatik oluşabilir.
İdiopatik çarpık ayak:
* İntra-uterin mekanik faktörler
* Nöromusküler defekt
* Fetal gelişmenin duraklaması
* Çevresel etkiler
* Genetik etkiler
* Medial bağlarda myofibroblastik retraktil doku.
Sekonder çarpık ayak:
* Kas dengesizliği (meningomyelosel)
* Yumuşak dokuların fibrozisi
* Kemik ve eklem anomalileri.
Çocukta çarpık ayak oluşmasının nedeni kemik ve eklem anomalileri ise, bu durum cam kemik hastalığı ile ilişkili olabilir de. Osteogenesisli imperfektalı hastalarda boy kısalığı, kemik deformiteleri (kemik şekil bozuklukları), eklemlerde gevşeklik, kas güçsüzlüğü ve kronik ağrı da söz konusudur. Pes ekinovarus durumunun kemik ve eklem anomalilerine (kusurlarına) bağlı da oluşabildiği göz önünde bulundurulduğunda bu durumun araştırılması ve incelenmesi ihmal edilmemelidir.
OSTEOGENESİS İMPERFEKTA HAKKINDA KISACA BİLGİ VERECEK OLURSAK; Osteogenesis imperfekta (cam kemik hastalığı), yaygın osteoporoz, kırılmaya eğilimli olması, tekrarlayan kemik kırıkları ve ekstremitelerde deformiteler (şekil bozuklukları), boy kısalığı ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Olguların klinik tablosu hemen hiç belirti vermeyen hafif formlardan ölü doğumla sonuçlanan ağır kemik kırıklarına ve kemik deformitelerine kadar geniş bir spektrum göstermekte olup her yaşta karşılaşılabilmektedir. Bu hastalık çoğunlukla klinik ve radyolojik bulgularıyla 8 tip olarak sınıflandırılmaktadır.
Tip 1 osteogenesis imperfekta: Tip 1 hafif olup, hastalar normal boya sahiptir. Uzun kemiklerde eğilme görülmez. Mavi sklera, genellikle 30 yaşlarından sonra işitme bozukluğu ile seyir gösterir.
Tip 2 osteogenesis imperfekta: Tip 2’de genellikle çoklu kemik kırıkları nedeniyle fetüs döneminde bebek kaybedilir.
Tip 3 osteogenesis imperfekta: Tip 3’de klasik osteogenesis imperfekta belirtileri ile beraber doğumla başlayıp ilerleyen kemik deformiteleri görülür. Erken yaşlarda işitme kaybı, büyüme geriliği, kas güçsüzlüğü ve kemik kırıkları görülür.
Tip 4 osteogenesis imperfekta: Tip 4’lü hastalar osteogenesis imperfektanın hafif ve ciddi formları arasında geniş bir fenotipik çeşitlilik gösterirler.
Hafif vakalar ciddi araştırmalar yapılmazsa gözden kaçabilir ve teşhis gecikebilir. Oğlunuz henüz çok küçük bundan dolayı doktorunuz bu hastalığın varlığını anlamamış olabilir. Tip 1, bir ihtimal tip 3, tip 4 ve diğer tipler kesinlikle göz önünde bulundurulmalı ve bunlara yönelik gerekli araştırmalar, genetik testler bir Araştırma Hastanesinde veya Üniversite Hastanesinde yapılmalıdır.
Çocuklarda Osteomiyelit Neden Olur? (Kemik ve Kemik İliği İltihabı)