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滑膜肉瘤
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组织病理学
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在显微镜下，看到滑膜肉瘤中存在两种类型的细胞。一种呈纤维型，称为梭形或肉瘤细胞，比较小而均匀分布在表面；另一类是上皮细胞。常见的滑膜肉瘤均兼具目前这两种双相类型。滑膜肉瘤也可能出现低分化或是单相纤维，仅呈现梭形细胞表面。在极罕见的情况下，有一类单相上皮类型很难被鉴别诊断，常被误诊为恶性周围神经鞘膜瘤或关节炎。_NEWLINE_和其他软组织肉瘤一样，滑膜肉瘤并没有通用的分级系统。在欧洲，特洛尼（Trojani）和法国分类法（French system）日益普及 ，而NCI（美国国家癌症研究所）分级制度在美国更为常见。特洛尼方法是根据肿瘤的分化、有丝分裂指数及肿瘤坏死，分为0和6不等数字，然后转换成等级1和3之间（其中1代表较低侵袭性的肿瘤）。NCI系统也分成三级的，但会兼顾一些其他的因素。
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分子生物学
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绝大多数、甚至全部的滑膜肉瘤病例均与t(x;18)(p11.2;q11.2)染色体相互易位有关。但就这个分子生物学现象本身是否定义了滑膜肉瘤仍存争议。_NEWLINE_滑膜肉瘤的诊断一般基于组织学做出，若出现上述特征性的t(X;18)染色体异位则可确诊。这类染色体相互易位发生于第18染色体的SS18基因与X染色体的三个滑膜肉瘤X断裂点基因之一（SSX1、SSX2、SSX4）之间，并产生一种SS18-SSX融合基因。由此而生的融合蛋白把SS18的转录激活域和SSX的转录抑制域连在一起。它还是SWI/SNF染色质重塑复合物的一部分，后者是一类已知的肿瘤抑制蛋白。SS18-SSX的一系列基因表达失调，被视为关节滑膜肉瘤的发病机理。_NEWLINE_也有一些报告认为SS18-SSX1或SS18-SSX2融合基因类型会与患者肿瘤形态与五年生存率有关系。
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症状
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滑膜肉瘤通常呈现无症状的肿胀或肿块；然而恶性肿瘤相关的一般症状也曾被报道出现，比如疲劳、疼痛。