b'\n_START_ARTICLE_\nDedna hemokromatoza\n_START_SECTION_\nPatofiziologija\n_START_PARAGRAPH_\nUravnavanje presnove \xc5\xbeeleza \xc5\xa1e vedno ni povsem pojasnjeno, kot tudi ne jasen model bolezni hemokromatoze. Trenutno sprejet model opisuje motnjo gena HFE, ki povzro\xc4\x8di prekomerno vsrkavanje \xc5\xbeeleza v \xc4\x8drevesju. HFE normalno stimulira vezavo \xc5\xbeeleza na transferin, ki je prena\xc5\xa1alna beljakovina za \xc5\xbeelezo po krvi. Ravni transferina se tipi\xc4\x8dno pove\xc4\x8dajo, ko pomanjkanje \xc5\xbeeleza (in posledi\xc4\x8dno nizke koncentracije feritina) spodbudijo spro\xc5\xa1\xc4\x8danje transferina iz jeter. Ko so ravni transferina visoke, HFE pospe\xc5\xa1uje vsrkavanje \xc5\xbeeleza skozi \xc4\x8drevesno steno v krvni obtok. \xc4\x8ce je HFE mutiran, se \xc4\x8drevesje neprestano obna\xc5\xa1a, kot da so ravni \xc5\xbeeleza v krvi nizke. Posledi\xc4\x8dno prihaja do maksimalnega vsrkavanja \xc5\xbeeleza iz zau\xc5\xbeite hrane ter prekomernih zaloh \xc5\xbeeleza v organih. Vendar pa HFE ni edini dejavnik pri dedni hemokromatozi, saj nekateri bolniki z mutiranim genom HFE ne izra\xc5\xbeajo klini\xc4\x8dnega povi\xc5\xa1anja \xc5\xbeeleza, medtem ko imajo nekateri bolniki pove\xc4\x8dane zaloge \xc5\xbeeleza kljub normalnemu genotipu glede HFE._NEWLINE_Pri bolnikih z motnjo na uravnavajo\xc4\x8dih genih za \xc5\xbeelezo ne pride do zmanj\xc5\xa1ane absorpcije \xc5\xbeeleza pri povi\xc5\xa1anju krvnih koncentracij le-tega. Zaradi prekomerne koncentracije v krvi se \xc5\xbeelezo, ki je prvotno vezano na feritin, odlaga v organih v obliki hemosiderina, ki je toksi\xc4\x8den za tkiva, vsaj zaradi pove\xc4\x8danja oksidativnega stresa.\n_START_SECTION_\nDiagnoza\n_START_PARAGRAPH_\nDiagnoza hemokromatoze obi\xc4\x8dajno sledi naklju\xc4\x8dno ugotovljenim motnjam pri pregledu krvi (povi\xc5\xa1ane vrednosti jetrnih encimov ali pove\xc4\x8dano zasi\xc4\x8denje transferina). Ka\xc5\xbeejo se lahko tudi zapleti, kot so artropatija s togimi sklepi, sladkorna bolezen in utrujenost.\n_START_SECTION_\nZdravljenje\n_START_PARAGRAPH_\nV ve\xc4\x8dini primerov je najenostavnej\xc5\xa1a oblika odstranjevanja prese\xc5\xbenih koli\xc4\x8din \xc5\xbeeleza pu\xc5\xa1\xc4\x8danje krvi (flebotomija). S tem se podalj\xc5\xa1a pre\xc5\xbeivetje bolnika, vendar pa ne vpliva na pove\xc4\x8dano tveganje za nastanek jetrnoceli\xc4\x8dnega raka. Pu\xc5\xa1\xc4\x8danje krvi enkrat tedensko je lahko potrebno opravljati tudi ve\xc4\x8d let. Poleg samih pove\xc4\x8danih koli\xc4\x8din \xc5\xbeeleza se zdravijo tudi sekundarni znaki bolezni, kot so erektilna disfunkcija, bolezni srca, sladkorna bolezen ...'