b'\n_START_ARTICLE_\nCh\xc3\xa9diak-Higashijev sindrom\n_START_SECTION_\nRaz\xc5\xa1irjenost\n_START_PARAGRAPH_\nBolezen je redka. Od leta\xc2\xa01989 do leta\xc2\xa01999 je bilo v\xc2\xa0literaturi objavljenih nekaj ve\xc4\x8d kot 200\xc2\xa0primerov bolnikov. Natan\xc4\x8dno raz\xc5\xa1irjenost je te\xc5\xbeko oceniti, saj so lahko posamezni primeri opisani ve\xc4\x8dkrat, po drugi strani pa niso prepoznani in predstavljeni v literaturi vsi bolniki z milo obliko bolezni. Mo\xc5\xbeno je predvsem, da niso prepoznani zlasti vsi bolniki s sicer temnej\xc5\xa1o poltjo.\n_START_SECTION_\nVzrok\n_START_PARAGRAPH_\nBolezen povzro\xc4\x8da mutacija v genu CHS1/LYST, ki se nahaja na kromosomu 1, posledica \xc4\x8desar je motena morfologija in delovanje lizosomov. Natan\xc4\x8den pomen beljakovine CHS1 je nepoznan, imel pa naj bi vlogo pri uravnavanju prometa vezikul in lizosomalni velikosti. Milej\xc5\xa1i fenotip bolezni se pojavi pri bolnikih, ki nosijo samo eno to\xc4\x8dkovno mutacijo, kar povzro\xc4\x8di delno aktivnost beljakovine CHS1. Bolniki s\xc2\xa0huj\xc5\xa1o fenotipsko obliko CHS imajo navadno bolj okvarjen ali odsoten gen CHS1.\n_START_SECTION_\nZdravljenje\n_START_PARAGRAPH_\nSpecifi\xc4\x8dno zdravilo ne obstaja. Pri nekaterih bolnikih je uspe\xc5\xa1na presaditev kostnega mozga. Oku\xc5\xbebe se zdravijo z antibiotiki, ognojki pa se po potrebi kirur\xc5\xa1ko drenirajo. Protivirusna zdravila (npr. aciklovir) se uporabljajo za zdravljenje virusnih oku\xc5\xbeb. Pri dolo\xc4\x8denih bolnikih so uporabili zdravljenje s fosfamidom in prednizonom, terapija z vitaminom C pa je pri nekaterih bolnikih izbolj\xc5\xa1ala njihovo imunsko funkcijo in obla\xc5\xbeila te\xc5\xbeave s strjevanjem krvi.\n_START_SECTION_\nPrognoza\n_START_PARAGRAPH_\nSmrt nastopi obi\xc4\x8dajno pred 10. letom starosti zaradi kroni\xc4\x8dnih oku\xc5\xbeb ali napredovale limfomu podobne bolezni.'