b'\n_START_ARTICLE_\nEllis-van Creveldov sindrom\n_START_SECTION_\nGenetsko ozadje\n_START_PARAGRAPH_\nBolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je navadno za izra\xc5\xbeanje bolezni potrebno, da imata oba star\xc5\xa1a vsaj en okvarjen alel, osebe z enim okvarjenim alelom pa so prena\xc5\xa1alci._NEWLINE_Bolezen povzro\xc4\x8da mutacija gena EVC kot tudi mutacija nehomolognega gena EVC2, ki se nahajata na kraj\xc5\xa1i ro\xc4\x8dici 4. kromosoma. Funkcija normalnega gena \xc5\xa1e ni znana.\n_START_SECTION_\nEpidemiologija\n_START_PARAGRAPH_\nV splo\xc5\xa1ni svetovni populaciji je frekvenca okvarjenega alela (q) izjemno majhna, veliko pogosteje pa se pojavlja pri Ami\xc5\xa1ih (q = 0,07), in sicer v okro\xc5\xbeju Lancaster v Pensilvaniji, drugi najve\xc4\x8dji skupnosti Ami\xc5\xa1ev v ZDA. Populacija Ami\xc5\xa1ev namre\xc4\x8d ne nastopa kot ena sama zaprta genetska skupnost, pa\xc4\x8d pa obstaja znotraj nje ve\xc4\x8d skupnosti, v katerih obstajajo endogamne vezi (zakonske zveze znotraj socialne skupnosti), kar zmanj\xc5\xa1uje kro\xc5\xbeenje genov. Posledica tega je, da so v skupnosti fiksirane dolo\xc4\x8dene lastnosti, med ostalim tudi patolo\xc5\xa1ke dednosti.'