b'\n_START_ARTICLE_\nPorfirija\n_START_SECTION_\nGenetsko ozadje\n_START_PARAGRAPH_\nZ genetskega vidika so porfirije posledice mutacij genov, ki nosijo zapis za encime, vklju\xc4\x8dene v biosintetsko pot hema od glicina do porfirinov. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da je navadno za izra\xc5\xbeanje bolezni potrebno, da imata oba star\xc5\xa1a vsaj en okvarjen alel, osebe z enim okvarjenim alelom pa so prena\xc5\xa1alci in se bolezen pri njih klini\xc4\x8dno ne izrazi. Incidenca bolezni je od 1 na 500 do 1 na 50.000 ljudi po svetu, v ZDA 1 na 25.000 ljudi._NEWLINE_Porfirije lahko povzro\xc4\x8dijo tudi dolo\xc4\x8deni prehrambeni ali okoljski dejavniki, npr. zastrupitev z \xc5\xbeivim srebrom (Hg) ali arzenom (As).\n_START_SECTION_\nKlini\xc4\x8dni simptomi in znaki\n_START_PARAGRAPH_\nNe glede na vzrok se dolo\xc4\x8deni porfirini ali njihovi prekurzorji kopi\xc4\x8dijo v eritrocitih, telesnih teko\xc4\x8dinah in jetrih. Glede na prevladujo\xc4\x8de simptome lahko porfirije v splo\xc5\xa1nem razdelimo na akutne (nevrovisceralne) porfirije, ki se ka\xc5\xbeejo kot bole\xc4\x8dina v trebuhu, nevropatija, avtonomno neravnovesje in psihoza, ter ko\xc5\xbene porfirije, ki se ka\xc5\xbeejo kot lezije na ko\xc5\xbei zaradi ob\xc4\x8dutljivosti na son\xc4\x8dno svetlobo._NEWLINE_Najpogostej\xc5\xa1i tip porfirije je akutna intermitentna porfirija, ki se ka\xc5\xbee z napadi bole\xc4\x8din v trebuhu, gastrointestinalno disfunkcijo, nevrolo\xc5\xa1kimi motnjami in zve\xc4\x8dano koli\xc4\x8dino \xce\xb4-aminolevulinske kisline v urinu. Ena od znanih osebnosti, ki je bolehala za omenjenim tipom porfirije, je bil angle\xc5\xa1ki kralj Jurij III. Angle\xc5\xa1ki._NEWLINE_Redki tip porfirije je kopi\xc4\x8denje uroporfirinogena I, nenormalnega izomera protoporfirina, kar se ka\xc5\xbee kot rde\xc4\x8de obarvan urin, anemija zaradi nezadostne sinteze hemoglobina, fluorescenca zob pod UV svetlobo ter nenormalna ob\xc4\x8dutljivost ko\xc5\xbee na son\xc4\x8dno svetlobo. Glede na znake podobnih tipov bolezni so mnogi avtorji v svojih znanstvenih publikacijah povezali porfirijo z nastankom legend o vampirjih._NEWLINE_Simptome ve\xc4\x8dine tipov porfirij se lahko nadzoruje s spremembo prehrane (bogate z ogljikovimi hidrati) ali aplikacije hema oz. njegovih derivatov.\n_START_SECTION_\nEtimologija in zgodovina\n_START_PARAGRAPH_\nIzraz porfirija izhaja iz gr\xc5\xa1ke besede \xcf\x80\xce\xbf\xcf\x81\xcf\x86\xcf\x8d\xcf\x81\xce\xb1: porphyra, kar pomeni vijoli\xc4\x8dno barvilo. Verjetno se nana\xc5\xa1a na vijoli\xc4\x8dno obarvanje iztrebka (fecesa) in se\xc4\x8da (urina) med napadi._NEWLINE_\xc4\x8ceprav se izvorni opis bolezni pripisuje Hipokratu, je na biokemijski ravni bolezen prvi pojasnil Felix Hoppe-Seyler leta 1874, opisal pa jo je danski zdravnik Barend Stokvis leta 1889.'