b'\n_START_ARTICLE_\nFabryjeva bolezen\n_START_SECTION_\nZgodovina\n_START_PARAGRAPH_\nBolezen sta leta 1898 neodvisno drug od drugega opisala dermatologa dr. Fabry iz Nem\xc4\x8dije in dr. Anderson iz Anglije na podlagi ko\xc5\xbenih sprememb. Roscoe Brady je leta 1967 odkril, da gre za presnovno motnjo zaradi odsotnosti encima, ki je bil leta 1970 identificiran kot alfa-galaktozidaza. Leta 1968 je John Opitz s sodelavci opisal genetsko osnovo izra\xc5\xbeanja bolezni, gen pa je bil natan\xc4\x8dno identificiran leta 1986.\n_START_SECTION_\nSimptomi\n_START_PARAGRAPH_\nSimptomi bolezni so nespecifi\xc4\x8dni, pojavijo se v zgodnjem otro\xc5\xa1tvu in se tekom \xc5\xbeivljenja stopnjujejo. Brez zdravljenja je najve\xc4\x8dja \xc5\xbeivljenjska doba bolnikov okrog 50 let pri mo\xc5\xa1kih in 70 let pri \xc5\xbeenskah. Pogost simptom je peko\xc4\x8da bole\xc4\x8dina v okon\xc4\x8dinah (nevropatija), ki je verjetno posledica po\xc5\xa1kodb bole\xc4\x8dinskih \xc5\xbeivcev. Resnej\xc5\xa1i so zapleti z ledvicami, ki se prav tako slab\xc5\xa1ajo s staranjem in lahko vodijo do popolne odpovedi ledvic \xe2\x80\x93 ta je pogost vzrok smrti pri bolnikih. Zaradi nalaganja glikolipidov v tkivih obto\xc4\x8dil pride tudi do povi\xc5\xa1anja krvnega pritiska (hipertenzije) in slab\xc5\xa1anja delovanja sr\xc4\x8dne mi\xc5\xa1ice (kardiomiopatije), ki lahko vodi v odpoved srca. Drugi mo\xc5\xbeni simptomi so \xc5\xa1e nezmo\xc5\xbenost potenja, drobna nebole\xc4\x8da znamenja rde\xc4\x8de barve (angiokeratomi) po razli\xc4\x8dnih delih telesa (odtod ime\xc2\xa0\xc2\xbbangiokeratoma corporis diffusum\xc2\xab), zvenenje v u\xc5\xa1esih (tinitus), kroni\xc4\x8dna utrujenost, vrtoglavica, motnost ro\xc5\xbeenice v o\xc4\x8desu itd.\n_START_SECTION_\nPojavnost\n_START_PARAGRAPH_\nOcenjujejo, da je pojavnost Fabryjeve bolezni pri ljudeh 1:117.000 (pri mo\xc5\xa1kih 1:40.000), zato je uvr\xc5\xa1\xc4\x8dena med redke bolezni. Zaradi nespecifi\xc4\x8dnih simptomov je diagnoza te\xc5\xbeavna, potrjuje se z genetskim testom. Druga mo\xc5\xbenost je preskus aktivnosti alfa-galaktozidaze v krvni plazmi, ki pa je zaradi nepredvidljivega izra\xc5\xbeanja zdravega gena pri \xc5\xbeenskah nezanesljiv. Prvi simptomi bolezni v zgodnjem otro\xc5\xa1tvu nekoliko potihnejo, diagnoza pediatrov pa je najpogosteje napa\xc4\x8dna. Pri ve\xc4\x8dini bolnikov odkrijejo bolezen v tridesetih letih starosti, ko za\xc4\x8dnejo odpovedovati organi._NEWLINE_V Sloveniji je znanih 44 bolnikov s Fabryjevo boleznijo, kar je glede na \xc5\xa1tevilo prebivalcev ve\xc4\x8d od svetovnega povpre\xc4\x8dja oz. celo eden najvi\xc5\xa1jih dele\xc5\xbeev obolelih med vsemi dr\xc5\xbeavami. Prvega bolnika so odkrili leta 1991 zdravniki Splo\xc5\xa1ne bolni\xc5\xa1nice Slovenj Gradec in ob preventivnem testiranju \xc4\x8dlanov njegove dru\xc5\xbeine \xc5\xa1e 16 drugih. V tej bolni\xc5\xa1nici je kasneje nastal slovenski center za zdravljenje.\n_START_SECTION_\nZdravljenje\n_START_PARAGRAPH_\nDo za\xc4\x8detka 21. stoletja so bolnikom zgolj laj\xc5\xa1ali posamezne simptome. Fabryjeva bolezen je \xc5\xa1e vedno neozdravljiva, vendar simptome uspe\xc5\xa1no odpravljajo z nadomestkom encima alfa-galaktozidaze, ki ga pridobivajo s tehnologijo rekombinantne DNK v laboratoriju. Bolniki dobijo odmerek encima vsak drugi teden, lahko si ga vbrizgavajo tudi sami. Najve\xc4\x8dja te\xc5\xbeava ostaja cena zdravljenja, saj je proizvodnja encima draga zaradi majhnega \xc5\xa1tevila uporabnikov._NEWLINE_Pozornost posve\xc4\x8dajo tudi psihi\xc4\x8dnim vidikom bolezni, saj so mnogi bolniki ozna\xc4\x8deni za te\xc5\xbeavne otroke preden je postavljena diagnoza, kar lahko vodi v travme.'