b'\n_START_ARTICLE_\nTitin\n_START_PARAGRAPH_\nTitin, TTN ali konektin je najve\xc4\x8dji znani enojni polipeptid. Pomemben je za organizacijo sarkomer progastih mi\xc5\xa1ic, tj. skeletnih in sr\xc4\x8dnih mi\xc5\xa1ic. Mutacije gena za titin so povezane z razli\xc4\x8dnimi obolenji mi\xc5\xa1ic.\n_START_SECTION_\nGenetika in struktura\n_START_PARAGRAPH_\nGen za titin najve\xc4\x8dje \xc5\xa1tevilo intronov med vsemi znanimi geni in 363 eksonov, nahaja pa se na 2. kromosomu. Sama beljakovina je sestavljena iz 34.350 aminokislin; sistemati\xc4\x8dno (IUPAC) ime vsebuje 189.819 \xc4\x8drk in se ga v\xc4\x8dasih navaja kot najdalj\xc5\xa1o besedo tako v angle\xc5\xa1\xc4\x8dini kot tudi v drugih jezikih. Kemi\xc4\x8dna formula beljakovine je C\xe2\x82\x81\xe2\x82\x83\xe2\x82\x82\xe2\x82\x89\xe2\x82\x88\xe2\x82\x83H\xe2\x82\x82\xe2\x82\x81\xe2\x82\x81\xe2\x82\x88\xe2\x82\x86\xe2\x82\x81N\xe2\x82\x83\xe2\x82\x86\xe2\x82\x81\xe2\x82\x84\xe2\x82\x89O\xe2\x82\x84\xe2\x82\x80\xe2\x82\x88\xe2\x82\x88\xe2\x82\x83S\xe2\x82\x86\xe2\x82\x89\xe2\x82\x83, molekulska masa zna\xc5\xa1a okoli 2.993.442,763 Da, vrednost teoreti\xc4\x8dne izoelektri\xc4\x8dne to\xc4\x8dke pa je 6,01. Sestavljen je iz dveh proteinskih domen, in sicer I-domene ter A-domene.\n_START_SECTION_\nFunkcije\n_START_PARAGRAPH_\nTitin je pomemben za organizacijo sarkomer progastih mi\xc5\xa1ic. I-domena povezuje miozinske filamente in \xc4\x8drto Z in tako prispeva k notranji organizaciji sarkomere. Titin dolo\xc4\x8da dol\xc5\xbeino miozinskih filamentov preko A-domene in se razteza od \xc4\x8drte Z do \xc4\x8drte M oz. mezofragme (tj. polovica dol\xc5\xbeine sarkomere), poleg tega pa tudi dolo\xc4\x8da dol\xc5\xbeino same sarkomere in v makroskopskem pogledu prepre\xc4\x8duje preveliko raztezanje mi\xc5\xa1ice. Pri vreten\xc4\x8darjih so torej zna\xc4\x8dilne dol\xc5\xbeine sarkomer, ki se razlikujejo od mi\xc5\xa1ice do mi\xc5\xa1ice, ve\xc4\x8dinoma odvisne od variant titina._NEWLINE_Odkrite so bile variante titina, ki nosijo vlogo proteinske komponente kromosomov in tako predstavljajo del podlage za strukturo in elasti\xc4\x8dnost kromosoma.\n_START_SECTION_\nKlini\xc4\x8dni pomen\n_START_PARAGRAPH_\nMutacije gena za titin so povezane s dru\xc5\xbeinsko hipertrofi\xc4\x8dno kardiomiopatijo in distalno mi\xc5\xa1i\xc4\x8dno distrofijo. Pri avtoimunski bolezni sklerodermija se med drugim tvorijo protitelesa, ki napadajo titin.'