b'\n_START_ARTICLE_\nCisti\xc4\x8dna fibroza\n_START_SECTION_\nPrizadetosti posameznih organskih sistemov kot posledica mutacije\n_START_PARAGRAPH_\nOsnovna okvara pri cisti\xc4\x8dni fibrozi je moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva zunanje in notranje povr\xc5\xa1ine organov. Glavni vzrok obolevanja in umrljivosti je bolezen plju\xc4\x8d. Prisotni so tudi simptomi bolezni prebavil, jeter in \xc5\xbeol\xc4\x8dnika, kot sekundarna bolezen pa se pojavi \xc5\xa1e sladkorna bolezen (diabetes) in zmanj\xc5\xa1ana kostna gostota (osteopenija, osteoporoza). Poleg tega, imajo bolniki s cisti\xc4\x8dno fibrozo lahko prizadet nosni organ (nosne in obnosne votline ter nosno \xc5\xberelo), kar se ka\xc5\xbee z ote\xc5\xbeenim dihanjem skozi nos, poslab\xc5\xa1anjem voha, kroni\xc4\x8dnim sinuzitisom in nosno polipozo. Zaradi ponavljajo\xc4\x8de uporabe nekaterih antibiotikov lahko pride tudi do okvare notranjega u\xc5\xa1esa.\n_START_SECTION_\nOkvara prebavil, jeter in \xc5\xbeol\xc4\x8dnika\n_START_PARAGRAPH_\nPri bolnikih s cisti\xc4\x8dno fibrozo sta poglavitna vzroka podhranjenosti okvarjena prebava hranil v prebavilih in okvarjena ali nepopolna absorbcija hranil v \xc4\x8drevesju zaradi motenega delovanja trebu\xc5\xa1ne slinavke. Prehrana otroka s cisti\xc4\x8dno fibrozo v ve\xc4\x8dini primerov temelji na pove\xc4\x8danem energijskem vnosu. Nekateri otroci s cisti\xc4\x8dno fibrozo dolo\xc4\x8den \xc4\x8das lahko normalno pridobivajo telesno maso in rstejo ter se temu primerno razvijajo, vendar otroci z napredovalimi plju\xc4\x8dnimi te\xc5\xbeavami zelo kmalu potrebujejo za 50 do 60\xc2\xa0% ve\xc4\x8dji energijskih vnos kot njegovi zdravi vrstniki. Velikokrat se \xc5\xbeal zgodi, da tudi ta na\xc4\x8din prehranjevanja pri bolniku ne zadostuje, zato so potrebni visokokalori\xc4\x8dni napitki, bogati z vitamini in minerali. Ko se pri cisti\xc4\x8dni fibrozi plju\xc4\x8dna bolezen \xc5\xa1e poslab\xc5\xa1a, lahko zaradi te\xc5\xbeavnej\xc5\xa1ega dihanja in vnetnih sprememb, ki so posledica kroni\xc4\x8dne oku\xc5\xbebe, pride do anoreksije in pospe\xc5\xa1ene presnove, kar dodatno ote\xc5\xbeuje ustrezno prehranjevanje. Podhranjenost je povezana z okvarjenim plju\xc4\x8dnim delovanjem, zato je pomembno, da se posku\xc5\xa1a ohranjati predpisan indeks telesne mase, predvsem s prehrambenimi dodatki. Pri nekaterih bolnikih je treba prehrano dodatno vna\xc5\xa1ati skozi nosno-\xc5\xberelno cevko v \xc4\x8drevo (enteralna prehrana), pri drugih pa celo preko gastroenterostome, kar lahko ustrezno usposobljeni star\xc5\xa1i izvajajo tudi na domu._NEWLINE_Pomembna okvara jeter je posledica zapore \xc5\xbeol\xc4\x8dnih vodov, ki vodi lahko v cirozo jeter. V primeru napredovanja bolezni je potrebna presaditev jeter.\n_START_SECTION_\nSladkorna bolezen\n_START_PARAGRAPH_\nS cisti\xc4\x8dno fibrozo pogojena sladkorna bolezen je resno bolezensko stanje in jo pogosto spremlja tudi poslab\xc5\xa1anje plju\xc4\x8dne simptomatike in bolnikovega splo\xc5\xa1nega stanja, kar je lahko tudi vzrok smrti.\n_START_SECTION_\nZmanj\xc5\xa1ana kostna gostota\n_START_PARAGRAPH_\nBolnike s cisti\xc4\x8dno fibrozo spremlja tudi zmanj\xc5\xa1anje kostne gostote in s tem pove\xc4\x8dano tveganje za zlome. Po navadi se zmanj\xc5\xa1ana kostna gostota pojavi pri bolnikih v adolescentnem obdobju. Pri bolnikih s cisti\xc4\x8dno fibrozo je zaradi zmanj\xc5\xa1ane kostne gostote pove\xc4\x8dano tveganje za zlome kosti in reber. Posledi\xc4\x8dno se zmanj\xc5\xa1a plju\xc4\x8dna funkcija in sposobnost izka\xc5\xa1ljevanja ter \xc4\x8di\xc5\xa1\xc4\x8denja dihalnih poti, kar privede do poslab\xc5\xa1anja plju\xc4\x8dne bolezni.\n_START_SECTION_\nNeplodnost\n_START_PARAGRAPH_\n\xc5\xbdenske s cisti\xc4\x8dno fibrozo na splo\xc5\xa1no niso manj plodne kot zdrave \xc5\xbeenske. Danes imajo \xc5\xa1tevilne \xc5\xbeenske s cisti\xc4\x8dno fibrozo otroke, z dalj\xc5\xa1anjem \xc5\xbeivljenjske dobe pa se jih bo zanje odlo\xc4\x8dalo \xc5\xa1e ve\xc4\x8d. Pri oskrbi nose\xc4\x8dnic s cisti\xc4\x8dno fibrozo sta potrebna tesno sodelovanje zdravstvene ekipe, ki vodi bolezen, in izku\xc5\xa1ena ekipa porodni\xc4\x8darjev. Skoraj ve\xc4\x8dina mo\xc5\xa1kih s cisti\xc4\x8dno fibrozo je neplodnih, vendar v dana\xc5\xa1njem \xc4\x8dasu s postopkom oploditve z biomedicinsko pomo\xc4\x8djo imajo \xc5\xa1tevilni mladi mo\xc5\xa1ki s cisti\xc4\x8dno fibrozo otroke._NEWLINE_S tak\xc5\xa1nim na\xc4\x8dinom zdravljenja se lahko pomembno izbolj\xc5\xa1a bolnikova kakovost \xc5\xbeivljenja in potek bolezni. Z novimi na\xc4\x8dini zdravljenja, se lahko oskrba bolnikov v prihodnosti \xc5\xa1e izbolj\xc5\xa1a, zato je pomembno, da ti bolniki prejemajo zdravstveno oskrbo v posebnih zdravstvenih centrih, ob sodelovanju multidisciplinarne skupine strokovnjakov in star\xc5\xa1ev.\n_START_SECTION_\nTrideseta leta 20. stoletja\n_START_PARAGRAPH_\nDorothy Hansine Andersen je podala natan\xc4\x8den opis obdukcije trebu\xc5\xa1ne slinavke devetin\xc5\xa1tiridesetih pacientov s CF. Primerjala je spremembe epitelija , ki so nastale pri CF, s spremembami epitelija pri pomanjkanju vitamina A. Domnevala je, da je pomanjkanje slednjega vitamina pripomore k nastanku bolezni.\n_START_SECTION_\n\xc5\xa0tirideseta leta 20. stoletja\n_START_PARAGRAPH_\nV teh letih je bila CF spoznana kot generalizirana okvara in opisana kot mukoviscidoza (sinonim za neobi\xc4\x8dajno izlo\xc4\x8danje iz epitelija). Podoben pojav je bil prepoznan kot pokazatelj  recesivne oblike dedovanja. Smatralo se je, da je za celotno ekspresijo genetske napake potreben \xc5\xa1e dodatni dejavnik. Ta naj bi bil pomanjkanje vitamina A. Ugotovili so tudi, da je prisotnost oku\xc5\xbebe eden od bolj o\xc4\x8ditnih faktorjev, ki oslabi respiratorno funkcijo in pove\xc4\x8da u\xc4\x8dinek genetske mutacije. Dietno  zdravljenje CF je v \xc5\xa1tiridesetih letih temeljilo na visoko proteinski dieti, na u\xc5\xbeivanju velikih odmerkov vitamina A in u\xc5\xbeivanju surovih pankreati\xc4\x8dnih izvle\xc4\x8dkov s hrano. Ti izvle\xc4\x8dki so bili na voljo \xc5\xbee od leta 1930. Njihovo uporabo pri pacientih s prirojeno pankreati\xc4\x8dno okvaro je raziskala Dorthy Andersen. Bolnikom je priporo\xc4\x8dala dieto z zelo malo ma\xc5\xa1\xc4\x8dobami in ve\xc4\x8d beljakovinami, z neomejeno koli\xc4\x8dino sadja, zelenjave in sladkorja. Andersenova je tudi poudarila, da je treba z dietno terapijo pri\xc4\x8deti \xc4\x8dim prej, saj je u\xc4\x8dinkovitost zdravljenja odvisna od stopnje in tipa infekcije respiratornega trakta.\n_START_SECTION_\nPetdeseta leta 20. stoletja\n_START_PARAGRAPH_\nDiagnoze so bile osnovane na osnovi klini\xc4\x8dnih simptomov in znakov, ki so bili zna\xc4\x8dilnost pankreati\xc4\x8dne insuficience. Po navadi so diagnozo potrdili na osnovi progresivnega klini\xc4\x8dnega poteka in hitre smrti. \xc4\x8ceprav je bil pankreatin na voljo \xc5\xbee v tridesetih, so v Londonu raziskovalci \xc5\xa1ele tedaj objavili prve objektivne dokaze o terapiji s pankreati\xc4\x8dnimi encimi pri otrocih s CF.\n_START_SECTION_\n\xc5\xa0estdeseta leta 20. stoletja\n_START_PARAGRAPH_\nV tem \xc4\x8dasu je bilo pre\xc5\xbeivelih bolnikov s CF zelo malo. Ve\xc4\x8dina otrok je umrla v otro\xc5\xa1tvu zaradi gnojne plju\xc4\x8dne bolezni, ki so jo povezovali z nezadostno prehrano. Manj kot danes so poudarjali povezavo med prehrano, imunolo\xc5\xa1kim stanjem in pre\xc5\xbeivetjem. V \xc5\xa1estdesetih sta postali bolj splo\xc5\xa1no dostopni dve pomembni preiskavi, iontoforezni test znojenja s pilokarpinom in biopsija zgornjega tankega \xc4\x8drevesa pri otrocih. Na osnovi teh dveh preiskav je bilo mo\xc5\xbeno ugotoviti, ali gre za trebu\xc5\xa1no bolezen ali za CF. Skozi desetletje je bilo mnogo pristopov, s katerimi so se borili proti prehrambenim posledicam neprizanesljivih plju\xc4\x8dnih oku\xc5\xbeb. Pri bolnikih s terminalnim stadijem CF so visoki odmerki anabolnih steroidov delovali dobrodejno. Navkljub njihovim o\xc4\x8ditnim stranskim u\xc4\x8dinkom so ostali \xc5\xa1e nekaj let del zdravljenja v klinikah, saj se je izkazalo, da so izbolj\xc5\xa1ali kvaliteto \xc5\xbeivljenja mnogih pacientov.\n_START_SECTION_\nSedemdeseta leta 20. stoletja\n_START_PARAGRAPH_\nSedemdeseta so bila zaznamovana z nara\xc5\xa1\xc4\x8dajo\xc4\x8dim interesom opazovanja resnosti in intenzivnosti prehrambenih problemov, medtem ko je pre\xc5\xbeivetje stabilno nara\xc5\xa1\xc4\x8dalo. Vi\xc5\xa1ina in te\xc5\xbea otrok s CF sta takrat postali bistven kriterij zdravljenja in diagnoze. Tipi\xc4\x8den prehramben nasvet za dojen\xc4\x8dke in otroke s CF se je nagibal k svobodnej\xc5\xa1i dieti in ne k striktno dolo\xc4\x8deni prehrani. Starej\xc5\xa1im otrokom s CF so priporo\xc4\x8dli 30\xe2\x80\x9340 g ma\xc5\xa1\xc4\x8dob, 4\xe2\x80\x935 g beljakovin dnevno ter okrog 200 kcal/kg dnevno.\n_START_SECTION_\nOsemdeseta leta 20. stoletja\n_START_PARAGRAPH_\nOsemdeseta je zaznamoval izrazit znanstveni napredek.  Leta 1989 so znanstveniki identificirali gen za CF na sedmem kromosomu, ki nosi zapis za beljakovino CFTR (angl. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Ta beljakovina transportira sol in vodo iz in v celice na povr\xc5\xa1ini plju\xc4\x8d in prebavil.\n_START_SECTION_\nDevetdeseta leta 20. stoletja\n_START_PARAGRAPH_\nPrecej\xc5\xa1ne prehrambeno zanimanje v zgodnjih devetdesetih je bilo nekako zakrito z identifikacijo CF gena v letu 1989 in o\xc4\x8ditnim potencialom  terapije nadomestnega gena. Osnovne zakonitosti prehrane so bile do tega trenutka \xc5\xbee zelo dobro zasnovane. Zato so veliko pozornosti posvetili pacientom, ki so kljub pravilno postavljeni dieti \xc5\xa1e vedno imeli prehrambene te\xc5\xbeave. Pomembno je bilo tudi okoristiti vse paciente z novostmi, ki jih je prinesel pomemben prehrambeni napredek iz osemdesetih.\n_START_SECTION_\nLeto 1990\xe2\x80\x931993\n_START_PARAGRAPH_\nRaziskovalci so naredili kopijo gena za CFin ga uporabili za popravilo \xc4\x8dlove\xc5\xa1kih CF celic v laboratoriju. Znanstveniki so testirali in zasnovali razli\xc4\x8dne nove metode genskega zdravljenja za dostavo normalnega gena v plju\xc4\x8da ljudi s CF. V prvi objavljeni \xc5\xa1tudiji o genski terapiji CF so poro\xc4\x8dali, da je mogo\xc4\x8de celice s CF nat na\xc4\x8din popraviti. Po tridesetih letih so tudi razvili prvo novo zdravilo za zdravljenje CF z imenom Pulmozyme. FDA ga je odobrila samo pet let potem, ko so ga razvili v laboratoriju.\n_START_SECTION_\nLeta 1995\xe2\x80\x931998\n_START_PARAGRAPH_\nRezultati \xc5\xa1tiriletne klini\xc4\x8dne \xc5\xa1tudije so pokazale, da ibuprofen v velikih odmerkih zmanj\xc5\xa1a vnetje v plju\xc4\x8dih pri ljudeh s CF. Prvi\xc4\x8d so tudi uporabili liposome kot transportni sistem za vnos CF gena. Znanstveniki so za\xc4\x8deli strukturirati genom bakterije Pseudomonas aeruginosa, ki je najbolj pogost povzro\xc4\x8ditelj plju\xc4\x8dne oku\xc5\xbebe pri CF. FDA je odobrila zdravilo TOBI (raztopina tobramicina za inhaliranje), ki se prav tako uporablja za zdravljenje plju\xc4\x8dnih oku\xc5\xbeb pri CF. Rezultati klini\xc4\x8dnih \xc5\xa1tudij so pokazali,da izbolj\xc5\xa1ana verzija navadnega antibiotika popravi funkcijo plju\xc4\x8d pri bolnikih s CF in zmanj\xc5\xa1a \xc5\xa1tevilo dni v bolni\xc5\xa1nici. Dru\xc5\xa1tvo za CF je ustvarilo razvojni  terapevtski program, s \xc4\x8dimer je spodbudilo razvoj novih oblik zdravljenja cisti\xc4\x8dne fibroze. Ta program je preko terapevtsko razvojne mre\xc5\xbee (Therapeutics Development Network, TDN) sedmih specializiranih centrov za cisti\xc4\x8dno fibrozo zagotavljal infrastrukturo in sredstva, ki so bila potrebna za izvedbo klini\xc4\x8dnih preiskav v zgodnjih fazah. Prvo uporabljeno zdravilo v teh preiskavah je bilo INS365. Zanj so dokazali, da preko pove\xc4\x8danega prehoda kloridnih ionov v celice, izbolj\xc5\xa1a izlo\xc4\x8danje v plju\xc4\x8dih.\n_START_SECTION_\nLeta 2001\xe2\x80\x932003\n_START_PARAGRAPH_\nIzdelan je bil mikro\xc4\x8dip, ki je vseboval ves genetski zapis bakterije Pseudomonas aeruginosa. Klini\xc4\x8dne raziskave so pokazale, da se je pri pacientih, ki so jemali antibiotik azitromicin, funkcija plju\xc4\x8d zna\xc4\x8dilno izbolj\xc5\xa1ala, hospitalizacija pa se je zmanj\xc5\xa1ala  skoraj za 50\xc2\xa0%. Znanstveniki so dolo\xc4\x8dili tridimenzionalno strukturo bistvenega dela beljakovine CFTR, kar daje mo\xc5\xbenosti z na\xc4\x8drtovanje zdravil, s katerimi bi bilo mogo\xc4\x8de popraviti okvarjeno beljakoino.\n_START_SECTION_\nDru\xc5\xa1tvo za cisti\xc4\x8dno fibrozo Slovenije\n_START_PARAGRAPH_\nDru\xc5\xa1tvo za cisti\xc4\x8dno fibrozo Slovenije je dru\xc5\xa1tvo, ki zdru\xc5\xbeuje bolnike z boleznijo cisti\xc4\x8dna fibroza, njihove svojce in zdravstvene delavce. Ustanovljeno je bilo 3.11.2009, sede\xc5\xbe na Tro\xc5\xa1tovi ulici na Igu.\n_START_SECTION_\nUpi za prihodnost\n_START_PARAGRAPH_\n\xc4\x8ceprav je zdravljenje cisti\xc4\x8dne fibroze zgolj simptomatsko in predstavlja presaditev plju\xc4\x8d ob hudo napredovani bolezni edino mo\xc5\xbenost, se predvideva, da se bo v prihodnosti z genskim zdravljenjem popravilo osnovno bolezensko okvaro.Izgledi za ve\xc4\x8dji napredek v zdravljenju cisti\xc4\x8dne fibroze v prihodnosti so dobri, do tedaj pa je potrebno ohraniti \xc4\x8dim bolj \xc4\x8dista plju\xc4\x8da in omogo\xc4\x8diti \xc4\x8dim kakovostnej\xc5\xa1e \xc5\xbeivljenje bolnikom s cisti\xc4\x8dno fibrozo in njihovim dru\xc5\xbeinam.\n_START_SECTION_\n65 vrtnic\n_START_PARAGRAPH_\nje simbol za bolnike s cisti\xc4\x8dno fibrozo vseh starosti, s katero poimenujejo bolezen (la\xc5\xbeje je re\xc4\x8di, \xc5\xbeiveti s 65. vrtnicami, kot pa s cisti\xc4\x8dno fibrozo) in hkrati dan v koledarskem letu, ko naj bi se vsi ljudje zavedali usodnosti bolezni CF _NEWLINE_Mary G. Weis je postala prostovoljka za Fundacijo CF leta 1965. Imela je tri sinove s cisti\xc4\x8dno fibrozo. Njeno delo je bilo, da je vsak dan klicala vladne, socialne slu\xc5\xbebe, razne organizacije in tako iskala finan\xc4\x8dno pomo\xc4\x8d za raziskave CF. Njen sin, \xc5\xa1tiri letni Richard, jo je na skrivaj pozorno poslu\xc5\xa1al, ko se je pogovarjala po telefonu. \xc4\x8cez nekaj \xc4\x8dasa je Richard pri\xc5\xa1el v sobo in mami rekel: \xc2\xbbMama, vem za koga dela\xc5\xa1.\xc2\xab\xc2\xa0Mary je bila presene\xc4\x8dena, za\xc4\x8dudeno ga je vpra\xc5\xa1ala: \xc2\xbbZa koga jaz delam, Richard?\xc2\xab\xc2\xa0\xc2\xbbTi dela\xc5\xa1 za 65 vrtnic,\xc2\xab\xc2\xa0ji je ljubeznivo odgovoril. Mary je bila ganjena. \xc5\xa0la je k njemu in ga ne\xc5\xbeno objela. Ni hotela, da vidi, da ji te\xc4\x8dejo solze po licih in je rekla: \xc2\xbbDa, Richard, jaz delam za 65 vrtnic.\xc2\xab\n_START_SECTION_\nEvropski teden osve\xc5\xa1\xc4\x8denosti o CF\n_START_PARAGRAPH_\nOd 15. do 21. novembra 2010 CF Europe in dru\xc5\xa1tva bolnikov v 33 evropskih dr\xc5\xbeavah organizirajo 2. evropski teden osve\xc5\xa1\xc4\x8denosti o cisti\xc4\x8dni fibrozi - da bi se borili za bolj\xc5\xa1e in dalj\xc5\xa1e \xc5\xbeivljenje vseh ljudi, ki \xc5\xbeivijo s CF. V letu 2009 je potekal 1. evropski teden osve\xc5\xa1\xc4\x8denosti o cisti\xc4\x8dni fibrozi od 9. do 15. novembra._NEWLINE_Glej tudi www.cfweek.eu in spletno stran Dru\xc5\xa1tva za CF Slovenije o Evropskem tednu osve\xc5\xa1\xc4\x8denosti o CF.'