b'\n_START_ARTICLE_\nSindrom Jacobsenove\n_START_SECTION_\nVzrok\n_START_PARAGRAPH_\nSindrom Jacobsenove je redek genetski sindrom, za katerega je zna\xc4\x8dilna delna delecija dolge roke kromosoma 11. Ve\xc4\x8d kot 80\xc2\xa0% delecij nastane de novo (spontana mutacija, ki se pojavi v spolni celici), ostale pa so posledica dedovanja. Velikost delecije variira od 7 do 20 Mb parov, pojavlja se znotraj ali distalno od regije 11q23.3 in se ve\xc4\x8dinoma razteza do telomere.\n_START_SECTION_\nZnaki in simptomi\n_START_PARAGRAPH_\nZnaki in simptomi sindroma se pri posameznih bolnikih zelo razlikujejo. Pri najbolj prizadetih posameznikih se pojavi motnja v razvoju, ki zajema razvoj govora, gibalnih in kognitivnih sposobnosti. Pojavijo se lahko motnje vedenja, kot so kompulzivno vedenje, motnje pozornosti, ADHD, motnje avtisti\xc4\x8dnega spektra ..._NEWLINE_Ve\xc4\x8d kot 90\xc2\xa0% bolnikov ima \xc5\xbee ob rojstvu prisotno trombocitopenijo (zmanj\xc5\xa1ano \xc5\xa1tevilo krvnih plo\xc5\xa1\xc4\x8dic). Pogoste so prirojene napake srca, ledvic, prebavil, spolovila, osrednjega \xc5\xbeiv\xc4\x8dnega sistema ali okostja. Pojavljajo se tudi te\xc5\xbeave s sluhom ter imunolo\xc5\xa1ki in hormonski zapleti._NEWLINE_Bolniki imajo tudi zna\xc4\x8dilen izraz obraza. U\xc5\xa1esa so manj\xc5\xa1a in pomaknjena ni\xc5\xbeje, o\xc4\x8desi sta nenormalno razmaknjeni in s pove\xc5\xa1enimi vekami, v notranjih koti\xc4\x8dkih o\xc4\x8di je prisotna ko\xc5\xbena guba, ustna koti\xc4\x8dka sta zavihana navzdol, nosni greben je \xc5\xa1irok, zgornja ustnica je tanka, spodnja \xc4\x8deljust pa majhna. Glava je pogosto nesorazmerno velika (makrocefalija), \xc4\x8delo pa je lahko zna\xc4\x8dilne privzdignjene oblike (trigonocefalija).\n_START_SECTION_\nEpidemiologija\n_START_PARAGRAPH_\nSindrom Jacobsenove se pojavi pri enem od  100.000 otrok. Razmerje med \xc5\xbeenskami in mo\xc5\xa1kimi je 2\xc2\xa0: 1.\n_START_SECTION_\nPrognoza\n_START_PARAGRAPH_\nPribli\xc5\xbeno 20\xc2\xa0% otrok umre v prvih dveh letih \xc5\xbeivljenja. Poglaviten vzrok smrti so prirojene sr\xc4\x8dne hibe, redkeje krvavitve. Pri tistih, ki pre\xc5\xbeivijo, pri\xc4\x8dakovano trajanje \xc5\xbeivljenja zaenkrat \xc5\xa1e ni znano.'