b'\n_START_ARTICLE_\nDuchennova mi\xc5\xa1i\xc4\x8dna distrofija\n_START_PARAGRAPH_\nDuchennova mi\xc5\xa1i\xc4\x8dna distrofija je ena izmed oblik mi\xc5\xa1i\xc4\x8dne distrofije - povzro\xc4\x8di degeneracijo mi\xc5\xa1i\xc4\x8dnega tkiva ter s\xc4\x8dasoma smrt. Prena\xc5\xa1a se recesivno spolno vezano na kromosom X in prizadane pribli\xc5\xbeno 1 na 3600 fantov. Do nepravilnosti pride zaradi mutacije gena na kromosomu X, ki kodira beljakovino distrofin. Distrofin je pomembna strukturna komponenta v mi\xc5\xa1i\xc4\x8dnem tkivu, ki omogo\xc4\x8da strukturno stabilnost distroglikanskega kompleksa na sarkolemi.\n_START_SECTION_\nPatofiziologija\n_START_PARAGRAPH_\nDo DMD pride zaradi mutacije gena za distrofin na lokusu Xp21 (kromosom X, krak p, prva proga v drugi skupini prog). Distrofin je klju\xc4\x8den za povezavo citoskeleta vsakega mi\xc5\xa1i\xc4\x8dnega vlakna s spodaj le\xc5\xbee\xc4\x8do bazalno lamino preko distroglikanskega kompleksa, ki je sestavljen iz \xc5\xa1tevilnih podenot. Odsotnost distrofina dovoljuje prekomerni koli\xc4\x8dini kalcijevih ionov prehod skozi sarkolemo. Zaradi alteracije signalne poti v mitohondrije vdrejo molekule vode, kar povzro\xc4\x8di, da mitohondriji popokajo. V distrofiji skeletnih mi\xc5\xa1ic povzro\xc4\x8di mitohondrijska disfunkcija oja\xc4\x8ditev dolo\xc4\x8denih signalov, kar preko kompleksne kaskadne reakcije, ki je \xc5\xa1e povsem ne razumemo, povzro\xc4\x8di po\xc5\xa1kodbe sarkoleme in kon\xc4\x8dno nekrozo mi\xc5\xa1i\xc4\x8dnih vlaken, ki jih nato nadomesti ma\xc5\xa1\xc4\x8dobno in vezivno tkivo._NEWLINE_Ker se bolezen prena\xc5\xa1a recesivno spolno vezano na kromosom X, so nosilke po navadi \xc5\xbeenske, obolevajo pa predvsem mo\xc5\xa1ki. Bolezen se lahko pojavlja tudi pri \xc5\xbeenskah, \xc4\x8de gre za dedovanje dveh mutiranih X kromosomov (zelo malo verjetno), lahko pa simptomi nastanejo tudi zaradi razli\xc4\x8dnih vzorcev inaktivacije kromosoma X, \xc4\x8de pride do inaktivacije nemutiranega gena na nemutiranem kromosomu X. DMD se lahko podeduje, lahko pa nastane tudi zaradi spontanih mutacij med gametogenezo.\n_START_SECTION_\nZdravljenje\n_START_PARAGRAPH_\nTrenutno zdravila za DMD \xc5\xa1e ni, vendar so rezultati nedavnih \xc5\xa1tudij t. i. metode preskakovanja eksonov vzpodbudni, saj se je pri tej metodi sposobnost hoje bolnikov celo rahlo izbolj\xc5\xa1ala. Pri metodi preskakovanja eksonov se s pomo\xc4\x8dji dolo\xc4\x8denih spojin omogo\xc4\x8di, da se dolo\xc4\x8deni mutirani deli gena ne prepi\xc5\xa1ejo pri transkripciji na RNA, kar povzro\xc4\x8di nastanek bolj funkcionalnega a \xc5\xa1e vedno pomanjkljivega distrofina. Terapije so po navadi usmerjene v nadzorovanje simptomov bolezni in omogo\xc4\x8danje \xc4\x8dim bolj\xc5\xa1e kvalitete \xc5\xbeivljenja.'