b'\n_START_ARTICLE_\nNiemann-Pickova bolezen\n_START_SECTION_\nSimptomi\n_START_PARAGRAPH_\nSimptomi bolezni so pove\xc4\x8dana jetra, vranica in bezgavke, povzro\xc4\x8da tudi motnje pri govorjenju in \xc5\xbeve\xc4\x8denju. U\xc4\x8dinkovite terapije ni, otroci ve\xc4\x8dinoma umrejo med 3. in 4. letom starosti.\n_START_SECTION_\nPri ma\xc4\x8dkah\n_START_PARAGRAPH_\nPri ma\xc4\x8dkah bolezen povzro\xc4\x8da mutacija gena NPC na kromosomu 18 (18q11), ki je ortolog \xc4\x8dlove\xc5\xa1kemu genu NPC1 (isti izvor genov, lo\xc4\x8di ju speciacija). Gre za missense mutacijo in sicer za substitucijo ene baze (2864G-C). Zaradi tega pride do spremembe v aminokislinskem zaporedju proteinskega produkta, namesto cisteina se sintetizira serin (C955S), zato je protein nefunkcionalen. Klini\xc4\x8dni znaki se poka\xc5\xbeejo pri 6-8 tednih, bolezen diagnosticirajo z jetrno biopsijo. Ma\xc4\x8dke poginejo med 12. in 43. tednom starosti.'