b'\n_START_ARTICLE_\nHol\xc5\xa1tajnsko govedo\n_START_PARAGRAPH_\nHol\xc5\xa1tajnsko govedo (tudi \xc4\x8drno-bela pasma, holstein, hol\xc5\xa1tajn ali holstein-frizijska) je izrazito mle\xc4\x8dna pasma goveda. \xc5\xbdivali imajo veliko konzumacijsko sposobnostjo za voluminozno krmo, kar omogo\xc4\x8da gospodarno prirejo mleka. Kljub imenu so \xc5\xbeivali lahko tudi rde\xc4\x8de z belimi lisami, tako barvno razli\xc4\x8dico imenujejo tudi rde\xc4\x8di holstein.\n_START_SECTION_\nDUMPS\n_START_PARAGRAPH_\nPomanjkanje encima uridin monofosfat sintaze (DUMPS - angl. Deficiency of uridine monophosphate synthase) je genetska bolezen pri \xc4\x8drno beli pasmi. UMPS je encim, ki katalizira nastanek uridin monofosfata (UMP), molekule, ki prena\xc5\xa1a energijo po \xc5\xa1tevilnih pomembnih biosintetskih poteh._NEWLINE_UMPS je dikataliti\xc4\x8dni encim in ima dve glavni aktivni mesti, ki katalizirata zadnja koraka biosinteze UMP. V prvem koraku se molekuli OMP (orotidin-5\xe2\x80\x99-monofosfat) doda riboza-P, v drugem pa se OMP dekarboksilira v UMP. Mutacija gena, ki kodira UMPS se pojavlja pri pasmah holstajn in rde\xc4\x8di holstajn, povzro\xc4\x8di pogin \xc5\xbee v embrionalnem razvoju, po navadi v 40. dnevu brejosti (abortus). Mutacija je nukleotidna zamenjava (SNP - angl. single nucleotid polymorphism) na 405. kodonu, zaradi \xc4\x8desar nastane prezgodnji stop kodon. Nedelujo\xc4\x8d encim povzro\xc4\x8di nalaganje oroti\xc4\x8dne kisline v telesu organizma._NEWLINE_Napa\xc4\x8dno delovanje UMPS pri ljudeh se lahko izrazi kot metabolna motnja - oroti\xc4\x8dna aciduria.\n_START_SECTION_\nOdsotnost sposobnosti obrambe levkocitov - LAD\n_START_PARAGRAPH_\nLAD je okraj\xc5\xa1ava za \xc2\xbbLeukocyte Adhesion Deficiency\xc2\xab in pomeni odsotnost sposobnosti obrambe levkocitov, ki jo poznamo pri normalnih \xc5\xbeivalih. Je avtosomalna recesivna bolezen. Heterozigoti za to bolezen so prena\xc5\xa1alci okvarjenega gena in ne ka\xc5\xbeejo znakov obolenj. Homozigoti pa so oku\xc5\xbeeni in zbolijo. Zanje so zna\xc4\x8dilne ponavljajo\xc4\x8de se bakterijske oku\xc5\xbebe in zgodnja smrtnost, \xc5\xbee pred spolno zrelostjo, najve\xc4\x8dkrat \xc5\xbee v prvem letu starosti. Prepoznani sta bili dve to\xc4\x8dkovni mutaciji znotraj kodirajo\xc4\x8dega gena CD18 pri hol\xc5\xa1tajnski pasmi. Mutacija na poziciji 775 je tiha mutacija in ne spremeni normalne aminokislinske sekvence. Druga mutacija je tranzicija G\xe2\x86\x92A na nukleotidni poziciji 383 (G383A) na genu CD18, ki kodira adhezijsko molekulo na povr\xc5\xa1ini nevtrofilov, \xce\xb22 integrin. Mutacija vpliva na spremembo aminokislinskega zaporedja (aspartat \xe2\x86\x92 glicin) na kodonu 128 (D128G). Za detekcijo nosilcev D128G mutacije sta opisani dve metodi, ki temeljita na restrikcijski analizi. S prvo metodo pomno\xc5\xbeimo 58 bp dolg odsek, z drugo pa nekoliko dalj\xc5\xa1i odsek (343 bp). Pri obeh metodah sledi restrikcija ali z encimom TaqI (re\xc5\xbee DNK, ki ne vsebuje mutacije povezane z LAD sindromom) ali z encimom HaeIII (re\xc5\xbee DNK, ki vsebuje mutacijo povezano z LAD sindromom).'