b'\n_START_ARTICLE_\nCistinoza\n_START_SECTION_\nGenetsko ozadje\n_START_PARAGRAPH_\nCistinoza se pojavi zaradi okvare gena CTNS, ki se nahaja na 17. kromosomu in nosi zapis (kodira) za cistinozin, lizosomski prena\xc5\xa1alec (transporter) cisteina. Deduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da je alel prisoten na avtosomu (v danem primeru je to 17. kromosom), poleg tega pa morata biti oba alela (eden od matere in drugi od o\xc4\x8deta) okvarjena za izra\xc5\xbeenje bolezni. Verjetnost, da bosta imela star\xc5\xa1a, ki sta prena\xc5\xa1alca (imata samo eden alel okvarjen), otroka s tovrstno presnovno motnjo, je potemtakem 25\xc2\xa0%.\n_START_SECTION_\nEpidemiologija\n_START_PARAGRAPH_\nV Severni Ameriki je incidenca nefropati\xc4\x8dne cistinoze pri dojen\xc4\x8dkih 1 primer na 100.000\xe2\x80\x93200.000 rojstev; v ZDA \xc5\xbeivi okoli 300\xe2\x80\x93400 otrok s cistinozo, vsako leto pa je diagnosticiranih 15 novih primerov. V nekaterih predelih je incidenca veliko ve\xc4\x8dja, kot na primer v Bretaniji, kjer je incidenca 1 primer na pribli\xc5\xbeno 26.000 prebivalcev. Obi\xc4\x8dajno je cistinoza obravnavana kot bolezen evropskih potomcev, \xc4\x8deprav so bili potrjeni primeri obolenja tudi pri drugih rasah. Razmerje obolevnosti med mo\xc5\xa1kimi in \xc5\xbeenskami je 1,4 : 1.\n_START_SECTION_\nPatogeneza in diagnoza\n_START_PARAGRAPH_\nOsrednji proces pri cistinozi je nenormalna akumulacija cisteina v celicah, zaradi \xc4\x8desar se tvorijo cistinski kristali, ki po\xc5\xa1kodujejo celice in negativno vplivajo na razli\xc4\x8dne sisteme oz. organe, \xc5\xa1e posebej na ledvice in o\xc4\x8di. Akumulacijo povzro\xc4\x8da torej okvarjen prenos cisteina iz lizosomov, zaradi \xc4\x8desar se tvori cistin, ki je slabo topen in tvori kristale v lizosomih. Po neznanem mehanizmu naj bi naj bi kristali aktivirali in oja\xc4\x8dali proces apoptoze, zaradi \xc4\x8desar naj bi celice v ledvi\xc4\x8dnem epiteliju odmrle, kar se ka\xc5\xbee s Fanconijevim sindromom. Na podoben na\xc4\x8din naj bi pri\xc5\xa1lo zaradi tega do majhne rasti, retinopatije (okvara mre\xc5\xbenice) in drugih okvar._NEWLINE_To\xc4\x8dna diagnoza in nadzor zdravljenja se obi\xc4\x8dajno opravlja preko merjenja koli\xc4\x8dine cistina v belih krvnih celicah (levkocitih) s pomo\xc4\x8djo masne spektrometrije.\n_START_SECTION_\nZdravljenje\n_START_PARAGRAPH_\nCistinozo se navadno zdravi s cisteaminom, ki zni\xc5\xbea znotrajceli\xc4\x8dne koli\xc4\x8dine cistina. Cisteamin se koncentrira v lizosomih in reagira s cistinom, pri \xc4\x8demer tvori cistein in konjugat cistein-cisteamin, ki lahko zapustijo lizosom. Za zravljenje fotofobije se uporablja cisteaminske kapljice za o\xc4\x8di. Bolniki prejmejo tudi natrijev citrat za odpravo acidoze, nadome\xc5\xa1\xc4\x8da pa se tudi koli\xc4\x8dine kalija in fosfatov.'