b'\n_START_ARTICLE_\nKlinefelterjev sindrom\n_START_SECTION_\nZnaki in simptomi\n_START_PARAGRAPH_\n\xc4\x8cetudi je\xc2\xa0 XXY mo\xc5\xa1ke mogo\xc4\x8de opredeliti\xc2\xa0 na osnovi telesnih zna\xc4\x8dilnosti, je zaradi velikih razlik v telesnih zna\xc4\x8dilnostih in razvoju posameznika edini zanesljiv na\xc4\x8din pozitivne ali negativne identifikacije diagnoza na osnovi kariotipa.\n_START_SECTION_\nVzrok\n_START_PARAGRAPH_\nDodatni kromosom se\xc2\xa0 ohrani zaradi neuspele lo\xc4\x8ditve dogodek med mejozo I in mejozo II pri o\xc4\x8detu oziroma materi (gametogeneza). Homologna kromosoma, to je X in Y, oziroma spolna kromosoma X, se v spermi ne moreta lo\xc4\x8diti v kromosom X in kromosom Y, oziroma v jaj\xc4\x8dni celici v dva kromosoma X. Oploditev normalne jaj\xc4\x8dne celice (X) jajce s tako spermo\xc2\xa0 pomeni tako potomce XXY (Klinefelter). Podobno oploditev jaj\xc4\x8deca z dvema X jajce z normalno spermo pomeni potomce XXY (Klinefelter)._NEWLINE_Drugi mehanizem za nastanek dodatnega kromosoma med meiozo II v jaj\xc4\x8decu. Do neuspele lo\xc4\x8ditve pride pri tem, ki se sestrska kromatida na\xc2\xa0 spolnem kromosomu, to sta kromosom X in kromosom X, ne lo\xc4\x8dita. (meioza). Nastane XX jaj\xc4\x8dna celica, ki, oplojena z Y spermo, daje XXY potomce. Ta XXY kromosomska porazdelitev je ena od najpogostej\xc5\xa1ih genetskih variacij\xc2\xa0 XY kariotipa; do nje pride pri pribli\xc5\xbeno 1 na 500 \xc5\xbeivih mo\xc5\xa1kih novorojen\xc4\x8dkov.\xc2\xa0_NEWLINE_Pri sesalcih z ve\xc4\x8d kot enim kromosomom\xc2\xa0 X, se izra\xc5\xbeajo geni samo na enem od njih (t.i.X inaktivacija) To se zgodi pri XXY mo\xc5\xa1kih, kot tudi pri normalnih XX \xc5\xbeenskah. Vendar pa imajo pri XXY mo\xc5\xa1kih nekateri geni, ki se nahajajo v pseudoautosomalnih\xc2\xa0 regijah njihovih X kromosomov, dvojnike na kromosomu Y, ki se lahko izrazijo._NEWLINE_Prvo objavljeno poro\xc4\x8dilo \xc4\x8dloveka s kariotipom 47,XXY sta objavila Patricia Jacobs in John Strong iz Western General Hospital v Edinburgu na \xc5\xa0kotskem leta 1959. Ta kariotip je imel v 24-letni mo\xc5\xa1ki, ki je imel znake Klinefelterjevega sindroma. Jacobsova je opisala svoje odkritje prve anevploidije pri ljudeh in pri sesalcih v svojem predavanjuj ob prejemu Spominske medalje Williama Allana leta 1981.\n_START_SECTION_\nEpidemiologija\n_START_PARAGRAPH_\nTa sindrom, enakomerno raz\xc5\xa1irjen v vseh etni\xc4\x8dnih skupinah, je najti pri 1-2 osebah na vsakih 1000 mo\xc5\xa1kih v splo\xc5\xa1ni populaciji. 3,1% neplodnih mo\xc5\xa1kih imajo Klinefelter sindrom. Sindrom je tudi glavni vzrok za mo\xc5\xa1ki hipogonadizem._NEWLINE_Po meta-analizi iz leto 2008, je pogostnost\xc2\xa0 sindroma v zadnjih desetletjih porasla; vendar pa zgleda ne zaradi ve\xc4\x8dje starosti mater ob zanositvi, saj se pogosotnost drugih trisomij spolnih kromosomov (XXX in XYY) ni pove\xc4\x8dala.. NIH je mnenja, da imajo starej\xc5\xa1e matere rahlo pove\xc4\x8dano tveganje.'