b'\n_START_ARTICLE_\nKongenitalna paramiotonija\n_START_SECTION_\nKlini\xc4\x8dna slika\n_START_PARAGRAPH_\nMiotonija ozna\xc4\x8duje zve\xc4\x8dan tonus mi\xc5\xa1ic, ki se po skr\xc4\x8denju prepo\xc4\x8dasi sprostijo oz. relaksirajo; deli telesa so pri bolniku tako delno ali popolnoma ohromeli (spasti\xc4\x8dna pareza ali spasti\xc4\x8dna paraliza). Pri miotonijah, tj. kongenitalni miotoniji in miotoni\xc4\x8dni distrofiji, zve\xc4\x8dan tonus popusti z vadbo ali telesno aktivnostjo. Pri kongenitalni paramiotoniji, ki prav tako spada med miotonije, gre za t. i. paradoksno miotonijo, kjer se stanje s telesno aktivnostjo poslab\xc5\xa1a (npr. pri igranju nogometa), poslab\xc5\xa1a pa se tudi v mrzlem okolju. Tipi\xc4\x8dne situacije, v katerih se bolezen poka\xc5\xbee, so vo\xc5\xbenja s kolesom v mrzlem vremenu, ko oseba ne more izpustiti krmila kolesa zaradi otrdelosti mi\xc5\xa1ic roke, podobno tudi pri kidanju snega, ko ne more izpustiti lopate, ter po lizanju sladoleda ali pitju mrzlih pija\xc4\x8d, zaradi \xc4\x8desar jezik postane otrdel, posledi\xc4\x8dno pa je govor nerazlo\xc4\x8den._NEWLINE_Napadu otrdelosti navadno sledi faza ohlapne (flakcidne) ohromelosti oz. oslabelosti mi\xc5\xa1ic, ki lahko traja tudi do ve\xc4\x8d ur, navkljub ogrevanju mi\xc5\xa1ic. Pri nekaterih se ob nizkih temperaturah pojavi ohromelost brez otrdelosti mi\xc5\xa1ic, pri drugih pa je klini\xc4\x8dna slika obratna. Bolezen se navadno poka\xc5\xbee v prvem desetletju \xc5\xbeivljenja. Najpogosteje so prizadete mi\xc5\xa1ice obraza in zgornjih okon\xc4\x8din ter vratne mi\xc5\xa1ice, medtem ko so spodnje okon\xc4\x8dine redkeje prizadete. Bolezen ne vpliva na \xc5\xbeivljenjsko dobo bolnika in se skozi \xc5\xbeivljenje ne slab\xc5\xa1a.\n_START_SECTION_\nGenetika in patogeneza\n_START_PARAGRAPH_\nBolezen se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za izra\xc5\xbeanje bolezni dovolj \xc5\xbee ena prizadeta kopija gena (tj. alel). Stopnja izra\xc5\xbeanja oz. penetranca je visoka, kar pomeni, da se pri ve\xc4\x8dini ljudi, ki so nosilci mutacij genov, bolezen tudi izrazi. Do sedaj so genetiki na\xc5\xa1li 13 mutacij gena SCN4A na dalj\xc5\xa1i ro\xc4\x8dici 17. kromosoma (natan\xc4\x8dneje 17q23\xe2\x80\x93q25), ki so odgovorne za pojav bolezni. Doti\xc4\x8dni gen nosi zapis za \xce\xb1-podenoto natrijevega (Na\xe2\x81\xba) ionskega kanal\xc4\x8dka (SCN4A, tudi Na\xe1\xb5\xa51.4), mutacija gena pa spremeni njeno zgradbo. Posledi\xc4\x8dno se verjetno spremeni odzivnost na nizke temperature ter na nekatere celi\xc4\x8dne procese (npr. odzivnost na sekundarne obve\xc5\xa1\xc4\x8devalce), zaradi \xc4\x8desar je kanal\xc4\x8dek predolgo odprt oz. je inaktivacija kanal\xc4\x8dka upo\xc4\x8dasnjena.\n_START_SECTION_\nDiagnoza in zdravljenje\n_START_PARAGRAPH_\nDiagnoza bolezni temelji na anamnezi in razpoznavi simptomov ter klini\xc4\x8dnem statusu. Elektromiografijo (EMG) se lahko uporabi za razlikovanje med kongenitalno paramiotonijo in kongenitalno miotonijo. Pri laboratorijskih preiskavah sta lahko nekoliko povi\xc5\xa1ana serumski kalij (K\xe2\x81\xba) in kreatinin kinaza._NEWLINE_Zdravljenje kongenitalne paramiotonije temelji na vedenjskih ukrepih, tj. na izogibanju prevelikemu fizi\xc4\x8dnemu naporu ter dobri za\xc5\xa1\xc4\x8diti s toplimi oblekami v mrzlem okolju. Nekateri bolniki za obvladovanje bolezni ne potrebujejo nobenih zdravil. Meksiliten je sicer u\xc4\x8dinkovit proti otrdelosti mi\xc5\xa1ic, ne pa tudi proti oslabelosti, proti kateri je v dolo\xc4\x8denih primerih u\xc4\x8dinkovit acetazolamid. Nekatere \xc5\xa1tudije so pokazale, da naj bi bil pri zdravljenju u\xc4\x8dinkovit tudi klortiazid.\n_START_SECTION_\nEpidemiologija\n_START_PARAGRAPH_\nKongenitalna paramiotonija je redka bolezen. Epidemiolo\xc5\xa1ke \xc5\xa1tudije so relativno malo\xc5\xa1tevilne; ocenjujejo, da je v splo\xc5\xa1nem raz\xc5\xa1irjenost oz. prevalenca ve\xc4\x8dja pri evropskih narodih, pri azijskih pa je ni\xc5\xbeja. Natan\xc4\x8dnej\xc5\xa1i podatki so na voljo za Nem\xc4\x8dijo: ocenjujejo, da se prevalenca giblje med 1:350.000 (0,0028 \xe2\x80\xb0) in 1:180.000 (0,0056 \xe2\x80\xb0). Prevalenca je ve\xc4\x8dja v okolici pokrajine Ravenserg v Severnem Porenju-Vestfaliji, kjer jo ocenjujejo na 1:6.000 (0,017\xc2\xa0%).'