b'\n_START_ARTICLE_\nAtaxia espinocerebelar\n_START_SECTION_\nCaracter\xc3\xadsticas\n_START_PARAGRAPH_\nA Degenera\xc3\xa7\xc3\xa3o Espinocerebelar \xc3\xa9 uma doen\xc3\xa7a progressiva e rara. Estima-se que de cada 100.000 pessoas, 4 ou 5 s\xc3\xa3o afetadas por essa doen\xc3\xa7a. A doen\xc3\xa7a possui v\xc3\xa1rios diferentes quadros cl\xc3\xadnicos, o que torna particularmente dif\xc3\xadcil o diagn\xc3\xb3stico e o tratamento da doen\xc3\xa7a, que pode ser Adquirida ou Heredit\xc3\xa1ria. Quadros cl\xc3\xadnicos adquiridos da doen\xc3\xa7a podem decorrer por envenenamento de metais pesados, \xc3\xa1lcool, drogas e doen\xc3\xa7as do sistema neuroimunol\xc3\xb3gico ou metab\xc3\xb3lico. J\xc3\xa1 quadros heredit\xc3\xa1rios da doen\xc3\xa7a podem acometer diversos membros de uma mesma fam\xc3\xadlia, n\xc3\xa3o obstante a raridade da doen\xc3\xa7a. Degenera\xc3\xa7\xc3\xb5es Espinocerebelares heredit\xc3\xa1rias podem ser transmitidas de forma autoss\xc3\xb4mica dominante ou recessiva. A transmiss\xc3\xa3o dominante requer que apenas um dos pais seja afetado para perpetuar a doen\xc3\xa7a na gera\xc3\xa7\xc3\xa3o conseguinte. J\xc3\xa1 nas recessivas,ambos os pais devem possuir ao menos um gene afetado para que o filho a apresente. Al\xc3\xa9m dessa diferen\xc3\xa7a, os v\xc3\xa1rios quadros heredit\xc3\xa1rios autoss\xc3\xb4micos recessivos da doen\xc3\xa7a comumente apresentam acometimento multissist\xc3\xaamico, ou seja, podem interferir no funcionamento de diversas funcionalidades do corpo._NEWLINE_Tanto os sintomas como a idade m\xc3\xa9dia de aparecimento variam de acordo com o quadro cl\xc3\xadnico, podendo se inciar desde a mais tenra inf\xc3\xa2ncia at\xc3\xa9 a velhice. Entretanto, \xc3\xa9 mais comum nos diferentes tipos da doen\xc3\xa7as que os primeiros sintomas se manifestem na meia-idade, se desenvolvendo de forma progressiva, at\xc3\xa9 o seu quadro terminal, em sua maioria incur\xc3\xa1vel e que fat\xc3\xaddicamente leva a \xc3\xb3bito. Obviamente, os v\xc3\xa1rios quadros da doen\xc3\xa7a tornam tais aspectos vari\xc3\xa1veis de acordo com o seu caso espec\xc3\xadfico._NEWLINE_Como o pr\xc3\xb3prio nome refere,a degenera\xc3\xa7\xc3\xa3o se at\xc3\xa9m \xc3\xa0 Medula Espinhal, Tronco Encef\xc3\xa1lico e Cerebelo, ocorrendo a degenera\xc3\xa7\xc3\xa3o gradual de tais pontos em grau celular, ou seja, nos neur\xc3\xb4nios, levando ao impedimento do transporte do impulso el\xc3\xa9trico at\xc3\xa9 o C\xc3\xb3rtex Cerebral, o que causa uma inicial m\xc3\xa1 interpreta\xc3\xa7\xc3\xa3o e resposta de impulsos el\xc3\xa9tricos trazidos do Sistema Nervoso Perif\xc3\xa9rico, que geralmente correpondem a impulsos motores, at\xc3\xa9 a total inibi\xc3\xa7\xc3\xa3o dos membros e o \xc3\xb3bito. Para a medicina, incapacita\xc3\xa7\xc3\xb5es corp\xc3\xb3reas t\xc3\xa3o severas s\xc3\xa3o denominadas ataxias que, neste caso, s\xc3\xa3o denominadas ataxias espinocerebelares._NEWLINE_Por isso, a maioria dos pacientes t\xc3\xaam como experi\xc3\xaancia a depress\xc3\xa3o, o isolamento social e outros transtornos psicol\xc3\xb3gicos decorrentes. Deve ser levado em conta, entretanto, que a expectativa de sobrevida m\xc3\xa9dia de 21 anos pode ser alterada com medidas fisoter\xc3\xa1picas, fonoaudiol\xc3\xb3gicas, psicol\xc3\xb3gicas e o devido acompanhamento m\xc3\xa9dico da doen\xc3\xa7a, feito por uma equipe multidisciplinar. Existem lugares, como a  (Associa\xc3\xa7\xc3\xa3o Brasileira de Ataxias Heredit\xc3\xa1rias e Adquiridas) que organizam encontros terap\xc3\xaauticos voltados tanto a pacientes como familiares, e atuam como verdadeiros po\xc3\xa7os de informa\xc3\xa7\xc3\xb5es referentes \xc3\xa0 doen\xc3\xa7a._NEWLINE_A s\xc3\xa9rie japonesa (dorama) "" - "Ichi Rittoru no Namida", baseado em um livro hom\xc3\xb4nimo, que, por sua vez, \xc3\xa9 baseado no di\xc3\xa1rio real de Aya Kito, portadora da Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (AEC3), apresenta fielmente a vis\xc3\xa3o do portador da doen\xc3\xa7a. O livro vendeu 1,8 milh\xc3\xb5es de c\xc3\xb3pias, e a s\xc3\xa9rie se configurou com uma das de maior sucesso da televis\xc3\xa3o japonesa.\n_START_SECTION_\nTipos\n_START_PARAGRAPH_\nCaso isolado: Atrofia Cortical cerebral Atrofia de m\xc3\xbaltiplos sistemas (Atrofia Olivopuntocerebelar)_NEWLINE_Heredit\xc3\xa1rio:_NEWLINE_1_NEWLINE_Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3, Vulgo: ) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_6 ataxia espinocerebelar tipo (SCA6) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_7 ataxia espinocerebelar tipo (SCA7) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_10 ataxia espinocerebelar tipo (SCA10) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_12 ataxia espinocerebelar tipo (SCA12) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_At\xc3\xa9 o presente momento foram descobertas at\xc3\xa9 a ataxia espinocerebelar tipo 17_NEWLINE_Atrofia Dendato-Rubro-Paulidusiana (DRPLA) :Ataxia Dominante Degenerativa_NEWLINE_Ataxia Epis\xc3\xb3dica tipo 1 (AE-1) :Ataxia Dominante Epis\xc3\xb3dica_NEWLINE_Ataxia Epis\xc3\xb3dica tipo 2 (AE-2) :Ataxia Dominante Epis\xc3\xb3dica_NEWLINE_2_NEWLINE_Ataxia de Friedreich (FRDA) :Ataxia Recessiva Degenerativa_NEWLINE_S\xc3\xadndrome da defici\xc3\xaancia \xc3\xbanica de vitamina E (AVED) :Ataxia Recessiva Metab\xc3\xb3lica_NEWLINE_Apraxia Oculomotora, baixa Albumina sangu\xc3\xadnea e doen\xc3\xa7as associadas com Ataxia Cerebelar de in\xc3\xadcio precoce (EOAH)_NEWLINE_Ataxia de defici\xc3\xaancia de coenzima Q10 (CoQ10) :Ataxia Recessiva Degenerativa_NEWLINE_Abetalipoproteinemia :Ataxia Recessiva Metab\xc3\xb3lica_NEWLINE_Ataxia Teleangiectasia (S\xc3\xadndrome de Louis Bar ou AT) :Ataxia Recessiva Defeituosa no reparo do DNA\n_START_SECTION_\nAuxilio / mielina[ | ]\n_START_PARAGRAPH_\nAs fibras nervosas localizadas no interior e fora do c\xc3\xa9rebro s\xc3\xa3o envoltas por uma membrana isolante denominada bainha de mielina. De forma muito semelhante ao isolamento de um fio el\xc3\xa9trico, a bainha de mielina permite que impulsos el\xc3\xa9tricos sejam conduzidos ao longo da fibra nervosa com velocidade e precis\xc3\xa3o. Quando a mielina \xc3\xa9 lesada, os nervos n\xc3\xa3o conduzem os impulsos nervosos de modo adequado. Ao nascimento, muitos dos nervos dos rec\xc3\xa9m-nascidos n\xc3\xa3o possuem bainhas de mielina maduras e, por essa raz\xc3\xa3o, seus movimentos s\xc3\xa3o grosseiros, espasm\xc3\xb3dicos e incoordenados. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina encontra-se comprometido em crian\xc3\xa7as que nascem com determinadas doen\xc3\xa7as heredit\xc3\xa1rias como, por exemplo, a doen\xc3\xa7a de Tay-Sachs, a doen\xc3\xa7a de Niemann-Pick, a doen\xc3\xa7a de Gaucher e a s\xc3\xadndrome de Hurler. Esse desenvolvimento anormal pode acarretar defeitos neurol\xc3\xb3gicos permanentes e, freq\xc3\xbcentemente, extensos. O acidente vascular cerebral, a inflama\xc3\xa7\xc3\xa3o, as doen\xc3\xa7as auto-imunes e os dist\xc3\xbarbios metab\xc3\xb3licos figuram entre os processos que podem causar destrui\xc3\xa7\xc3\xa3o da bainha de mielina no adulto, processo este denominado desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o. Os venenos ou drogas, como as bebidas alco\xc3\xb3licas consumidas excessivamente, tamb\xc3\xa9m podem lesar ou destruir a bainha de mielina. Se a bainha tiver capacidade de repara\xc3\xa7\xc3\xa3o ou de regenera\xc3\xa7\xc3\xa3o, a fun\xc3\xa7\xc3\xa3o normal do nervo pode ser recuperada. Caso a desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o seja extensa, o nervo geralmente morre, acarretando uma les\xc3\xa3o irrevers\xc3\xadvel. A desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o do sistema nervoso central (c\xc3\xa9rebro e medula espinhal) ocorre em v\xc3\xa1rios dist\xc3\xbarbios de etiologia desconhecida (doen\xc3\xa7as desmielinizantes prim\xc3\xa1rias). A esclerose m\xc3\xbaltipla \xc3\xa9 a mais conhecida.A esclerose m\xc3\xbaltipla \xc3\xa9 um dist\xc3\xbarbio no qual ocorre desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o de \xc3\xa1reas isoladas dos nervos dos olhos, do c\xc3\xa9rebro e da medula espinhal. O termo esclerose m\xc3\xbaltipla \xc3\xa9 decorrente das m\xc3\xbaltiplas \xc3\xa1reas de cicatriza\xc3\xa7\xc3\xa3o (esclerose) que representam muitos focos de desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o no sistema nervoso. Os sinais e sintomas neurol\xc3\xb3gicos da esclerose m\xc3\xbaltipla s\xc3\xa3o t\xc3\xa3o diversos que o m\xc3\xa9dico pode n\xc3\xa3o diagnostic\xc3\xa1-la quando os primeiros sintomas ocorrem. Como a doen\xc3\xa7a freq\xc3\xbcentemente piora lentamente no decorrer do tempo, os indiv\xc3\xadduos afetados apresentam per\xc3\xadodos de sa\xc3\xbade relativamente boa (remiss\xc3\xb5es) alternados com per\xc3\xadodos de fraqueza (exacerba\xc3\xa7\xc3\xb5es). Cerca de 400.000 americanos, na maioria adultos jovens, apresentam a doen\xc3\xa7a. Causas A causa da esclerose m\xc3\xbaltipla \xc3\xa9 desconhecida, mas suspeita-se que um v\xc3\xadrus ou algum ant\xc3\xadgeno desconhecido sejam os respons\xc3\xa1veis que desencadeiam, de alguma maneira, um processo autoimune, geralmente no in\xc3\xadcio da vida. Em seguida, o corpo, por alguma raz\xc3\xa3o, produz anticorpos contra sua pr\xc3\xb3pria mielina. Os anticorpos produzem inflama\xc3\xa7\xc3\xa3o e lesam a bainha de mielina. A hereditariedade parece ter um papel na esclerose m\xc3\xbaltipla. Cerca de 5% dos indiv\xc3\xadduos afetados posuem uma irm\xc3\xa3 ou irm\xc3\xa3o que tamb\xc3\xa9m apresenta a doen\xc3\xa7a e aproximadamente 15% deles possuem um parente pr\xc3\xb3ximo afetado. Os fatores ambientais tamb\xc3\xa9m t\xc3\xaam um papel. A esclerose afeta 1 em cada 2.000 indiv\xc3\xadduos que passam a primeira d\xc3\xa9cada de sua vida em climas temperados, mas ela afeta somente 1 em cada 10.000 indiv\xc3\xadduos nascidos em regi\xc3\xb5es tropicais. A esclerose m\xc3\xbaltipla quase nunca afeta indiv\xc3\xadduos nascidos e criados pr\xc3\xb3ximos ao equador. O clima no qual o indiv\xc3\xadduo viveu a primeira d\xc3\xa9cada de vida parece ser mais importante que o clima onde ele passou os anos subseq\xc3\xbcentes. eralmente, os sintomas surgem entre os 20 e os 40 anos de idade. As mulheres s\xc3\xa3o mais propensas \xc3\xa0 doen\xc3\xa7a que os homens. A desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o pode ocorrer em qualquer parte do c\xc3\xa9rebro ou da medula espinhal e os sintomas dependem da \xc3\xa1rea afetada. A desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o nas vias nervosas que conduzem sinais aos m\xc3\xbasculos acarreta problemas da mobilidade (sintomas motores), enquanto a desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o de vias nervosas que conduzem as sensa\xc3\xa7\xc3\xb5es ao c\xc3\xa9rebro causa altera\xc3\xa7\xc3\xb5es sensitivas (sintomas sensoriais). Os sintomas iniciais mais comuns s\xc3\xa3o o formigamento, a dorm\xc3\xaancia ou outras sensa\xc3\xa7\xc3\xb5es peculiares nos membros superiores, nos membros inferiores, no tronco ou na face. O indiv\xc3\xadduo pode apresentar perda da for\xc3\xa7a ou da destreza em um membro inferior ou em uma m\xc3\xa3o. Alguns indiv\xc3\xadduos apresentam apenas sintomas oculares e podem apresentar vis\xc3\xa3o dupla, vis\xc3\xa3o borrada ou nublada, cegueira parcial, dor em um dos olhos ou perda da vis\xc3\xa3o central (neurite \xc3\xb3ptica). Os sintomas iniciais podem incluir altera\xc3\xa7\xc3\xb5es emocionais ou mentais. Essas indica\xc3\xa7\xc3\xb5es vagas de desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o cerebral algumas vezes iniciam muito antes que a doen\xc3\xa7a seja reconhecida. A esclerose m\xc3\xbaltipla apresenta uma evolu\xc3\xa7\xc3\xa3o vari\xc3\xa1vel e imprevis\xc3\xadvel. Em muitos indiv\xc3\xadduos, a doen\xc3\xa7a come\xc3\xa7a com um sintoma isolado, seguido por meses ou anos sem outros sintomas. Em outros, os sintomas tornam-se piores e mais generalizados em semanas ou meses. O clima muito quente, um banho de imers\xc3\xa3o ou uma ducha quente ou mesmo um quadro febril pode piorar os sintomas. A recidiva da doen\xc3\xa7a pode ocorrer espontanteamente ou pode ser desencadeada por uma infec\xc3\xa7\xc3\xa3o (p.ex., gripe). Quando as recidivas tornam-se mais freq\xc3\xbcentes, a incapacita\xc3\xa7\xc3\xa3o piora e pode tornar-se permanente. Apesar da incapacita\xc3\xa7\xc3\xa3o, quase todos os indiv\xc3\xadduos com esclerose m\xc3\xbaltipla t\xc3\xaam uma expectativa de vida normal. s m\xc3\xa9dicos consideram a possibilidade de esclerose m\xc3\xbaltipla em indiv\xc3\xadduos jovens que subitamente apresentam vis\xc3\xa3o borrada, vis\xc3\xa3o dupla ou anormalidades motoras e sensoriais em diferentes partes do corpo. O padr\xc3\xa3o de recidivas e recupera\xc3\xa7\xc3\xb5es torna o diagn\xc3\xb3stico mais prov\xc3\xa1vel. Quando os m\xc3\xa9dicos suspeitam de esclerose m\xc3\xbaltipla, eles realizam um exame neurol\xc3\xb3gico minucioso durante o exame f\xc3\xadsico. Os sinais que indicam um funcionamento inadequado do sistema nervoso s\xc3\xa3o os movimentos oculares incoordenados, a fraqueza muscular ou a dorm\xc3\xaancia em diversas partes do corpo. Outros achados, como a inflama\xc3\xa7\xc3\xa3o do nervo \xc3\xb3ptico e o fato dos sintomas surgirem e desaparecerem, permitem o estabelecimento do diagn\xc3\xb3stico com razo\xc3\xa1vel certeza. N\xc3\xa3o existe um exame que por si seja diagn\xc3\xb3stico. No entanto, alguns exames laboratoriais podem diferenciar a esclerose m\xc3\xbaltipla de outros dist\xc3\xbarbios com sintomas similares. O m\xc3\xa9dico pode realizar uma pun\xc3\xa7\xc3\xa3o lombar (pun\xc3\xa7\xc3\xa3o espinhal) para coletar uma amostra de l\xc3\xadquido cefalorraquidiano. Os indiv\xc3\xadduos com esclerose m\xc3\xbaltipla tendem a apresentar uma quantidade um pouco mais elevada de leuc\xc3\xb3citos e uma concentra\xc3\xa7\xc3\xa3o discretamente mais elevada de prote\xc3\xadnas do que o normal no l\xc3\xadquido cefalorraquidiano. A concentra\xc3\xa7\xc3\xa3o de anticorpos no l\xc3\xadquido cefalorraquidiano pode ser elevada e tipos espec\xc3\xadficos de anticorpos e outras subst\xc3\xa2ncias est\xc3\xa3o presentes em at\xc3\xa9 90% dos indiv\xc3\xadduos com esclerose m\xc3\xbaltipla. A resson\xc3\xa2ncia magn\xc3\xa9tica (RM) \xc3\xa9 a t\xc3\xa9cnica mais sens\xc3\xadvel de diagn\xc3\xb3stico por imagem, podendo revelar \xc3\xa1reas desmielinizadas do c\xc3\xa9rebro. A resson\xc3\xa2ncia magn\xc3\xa9tica pode inclusive diferenciar \xc3\xa1reas de desmieliniza\xc3\xa7\xc3\xa3o ativa e recente de outras mais antigas ocorridas tempos atr\xc3\xa1s. Os potenciais evocados s\xc3\xa3o um tipo de exame que registra as respostas el\xc3\xa9tricas no c\xc3\xa9rebro quando os nervos s\xc3\xa3o estimulados. Por exemplo, o c\xc3\xa9rebro normalmente responde a uma luz cintilante ou a um ru\xc3\xaddo com padr\xc3\xb5es caracter\xc3\xadsticos de atividade el\xc3\xa9trica. Nos indiv\xc3\xadduos com esclerose m\xc3\xbaltipla, a resposta pode ser mais lenta porque a condu\xc3\xa7\xc3\xa3o dos sinais ao longo de fibras nervosas desmielinizadas encontra- se comprometida. O beta-interferon injet\xc3\xa1vel, um tratamento relativamente novo, reduz a freq\xc3\xbc\xc3\xaancia das recidivas. Outros tratamentos promissores ainda sob investiga\xc3\xa7\xc3\xa3o incluem outros interferons, a mielina oral e o copol\xc3\xadmero 1, os quais ajudam a evitar que o corpo ataque sua pr\xc3\xb3pria mielina. Os benef\xc3\xadcios da plasmafer\xc3\xa9se e de gamaglobulinas intravenosas ainda n\xc3\xa3o foram estabelecidos e esses tratamentos n\xc3\xa3o s\xc3\xa3o pr\xc3\xa1ticos para uma terapia de longa dura\xc3\xa7\xc3\xa3o. H\xc3\xa1 d\xc3\xa9cadas, os corticoster\xc3\xb3ides, como a prednisona tomada pela via oral ou a metilprednisolona administrada pela via intravenosa, durante per\xc3\xadodos curtos para aliviar os sintomas agudos t\xc3\xaam sido a principal forma de terapia. Apesar deles poderem reduzir a dura\xc3\xa7\xc3\xa3o dos epis\xc3\xb3dios, esses medicamentos n\xc3\xa3o impedem a incapacita\xc3\xa7\xc3\xa3o progressiva a longo prazo. Os benef\xc3\xadcios dos corticoster\xc3\xb3ides podem ser superados pelos muitos efeitos colaterais que essas drogas podem causar quando utilizadas prolongadamente (aumento da susceptibilidade \xc3\xa0 infec\xc3\xa7\xc3\xa3o, diabetes, aumento de peso, fadiga, osteoporose e \xc3\xbalceras). Outras terapias imunossupressoras, como a azatioprina, a ciclofosfamida, a ciclosporina e a irradia\xc3\xa7\xc3\xa3o total do sistema linf\xc3\xb3ide, n\xc3\xa3o demonstraram ser \xc3\xbateis e podem causar complica\xc3\xa7\xc3\xb5es significativas. Freq\xc3\xbcentemente, os indiv\xc3\xadduos com esclerose m\xc3\xbaltipla podem ter uma vida ativa, embora eles possam cansar-se facilmente e possam n\xc3\xa3o conseguir cumprir um esquema muito exigente. A pr\xc3\xa1tica de exerc\xc3\xadcios regulares (pedalar uma bicicleta ergom\xc3\xa9trica, caminhar, nadar ou realizar alongamento) reduz a espasticidade e ajuda a manter a sa\xc3\xbade cardiovascular, muscular e psicol\xc3\xb3gica. A fisioterapia pode ajudar na manuten\xc3\xa7\xc3\xa3o do equil\xc3\xadbrio, na capacidade de deambula\xc3\xa7\xc3\xa3o e na amplitude dos movimentos e pode reduzir a espasticidade e a fraqueza. Os nervos que controlam a mic\xc3\xa7\xc3\xa3o ou a evacua\xc3\xa7\xc3\xa3o tamb\xc3\xa9m podem ser afetados, levando \xc3\xa0 incontin\xc3\xaancia ou \xc3\xa0 reten\xc3\xa7\xc3\xa3o urin\xc3\xa1ria ou fecal. Muitos indiv\xc3\xadduos aprendem como passar uma sonda vesical para esvaziar a bexiga e iniciam um programa terap\xc3\xaautico com o uso de emolientes fecais ou laxantes para auxiliar a evacua\xc3\xa7\xc3\xa3o. Aqueles que se tornam fracos e aqueles incapazesde se movimentar com facilidade podem apresentar \xc3\xbalceras de dec\xc3\xbabito e, por essa raz\xc3\xa3o, eles e os respons\xc3\xa1veis por seus cuidados devem tomar um cuidado especial para evitar esse tipo de les\xc3\xa3o cut\xc3\xa2nea.'