b'\n_START_ARTICLE_\nS\xc3\xadndrome de Pfeiffer\n_START_SECTION_\nFisiopatologia\n_START_PARAGRAPH_\nTransmite-se de pais para filhos segundo um padr\xc3\xa3o autoss\xc3\xb4mico dominante e pode ser causado por dois tipos de muta\xc3\xa7\xc3\xb5es, a que afeta o gene FGFR1 situado no cromossomo 8 ou a do gene FGFR2 no cromossomo 10.\n_START_SECTION_\nQuadro cl\xc3\xadnico\n_START_PARAGRAPH_\nA s\xc3\xadndrome de Pfeiffer pertence ao grupo de doen\xc3\xa7as chamadas acrocefalossindactilias e se caracteriza por anomalias no desenvolvimento do cr\xc3\xa2nio do tipo craniossinostose, fus\xc3\xa3o de alguns dedos (sindactilia) e do ded\xc3\xa3o do p\xc3\xa9 e polegar anormalmente grandes. Ocasionalmente outros dist\xc3\xbarbios, incluindo o desenvolvimento psicomotor s\xc3\xa3o apresentados, hidrocefalia e protrus\xc3\xa3o de olho para a frente (exoftalmia). Existem v\xc3\xa1rios subtipos do transtorno, ou tipo cl\xc3\xa1ssico I, tipo II e III.'