b"\n_START_ARTICLE_\nAnomalia vascular fibroadiposa\n_START_PARAGRAPH_\nAnomalia Vascular Fibro-Adiposa (AVFA), \xc3\xa9 uma doen\xc3\xa7a cong\xc3\xaanita caracterizada por altera\xc3\xa7\xc3\xb5es musculares fibro-adiposas e canais venosos dilatados (flebectasia), causando dor e contratura local.\n_START_SECTION_\nSinais e sintomas\n_START_PARAGRAPH_\nA idade de apresenta\xc3\xa7\xc3\xa3o de AVFA \xc3\xa9 vari\xc3\xa1vel: j\xc3\xa1 foi descrita desde o nascimento at\xc3\xa9 quase 30 anos. Na coorte descrita por Alomari et al. do Centro de Anomalias Vasculares do\xc2\xa0Boston\xc2\xa0Children's Hospital, AVFA foi diagnosticado, em ordem decrescente, na panturrilha, antebra\xc3\xa7o/punho e na coxa. A apresenta\xc3\xa7\xc3\xa3o mais comum \xc3\xa9\xc2\xa0dor\xc2\xa0severa. Les\xc3\xb5es na panturrilha, particularmente aquelas localizados no compartimento posterior, s\xc3\xa3o comumente associadas com restri\xc3\xa7\xc3\xa3o da dorsiflex\xc3\xa3o do tornozelo (talipes equinus).\n_START_SECTION_\nGen\xc3\xa9tica\n_START_PARAGRAPH_\nAVFA \xc3\xa9 causada por muta\xc3\xa7\xc3\xb5es som\xc3\xa1ticas\xc2\xa0p\xc3\xb3s-zig\xc3\xb3ticas\xc2\xa0no gene\xc2\xa0PIK3CA, que codifica\xc2\xa0o receptor de tirosina quinase fosfatidilinositol 3-quinase (PI3) na via de sinaliza\xc3\xa7\xc3\xa3o AKT. O gene PIK3CA est\xc3\xa1 localizado no bra\xc3\xa7o longo (q) do cromossomo 3.\n_START_SECTION_\nDiagn\xc3\xb3stico\n_START_PARAGRAPH_\nA constela\xc3\xa7\xc3\xa3o de sinais e sintomas cl\xc3\xadnicos, radiologia e resultados histopatol\xc3\xb3gicos permitem, normalmente, o diagn\xc3\xb3stico de AVFA. Os estudos de imagem mais \xc3\xbateis s\xc3\xa3o a ultra-sonografia (US) com doppler colorido e a\xc2\xa0resson\xc3\xa2ncia magn\xc3\xa9tica (MRI). As principais caracter\xc3\xadsticas de imagens de AVFA s\xc3\xa3o a presen\xc3\xa7a de uma\xc2\xa0les\xc3\xa3o s\xc3\xb3lida intramuscular complexa com substitui\xc3\xa7\xc3\xa3o das fibras musculares por prolifera\xc3\xa7\xc3\xa3o fibrogordurosa e flebectasia. A parte extrafascial \xc3\xa9 composta por hipertrofia gordurosa, flebectasia, e ocasionalmente, malforma\xc3\xa7\xc3\xa3o linf\xc3\xa1tica. O histopatol\xc3\xb3gico de AVFA inclui denso tecido fibroso, gorduroso, e agregados linfoplasmac\xc3\xadticos em meio a atrofia muscular esquel\xc3\xa9tica. O tecido adiposo dentro do m\xc3\xbasculo esquel\xc3\xa9tico se associa a canais venosos grandes, irregulares, e, por vezes, excessivamente muscularizados e agrupamentos de canais vasculares menores. \xc2\xa0Trombos organizados, focos linf\xc3\xa1ticos e nervos espessados cercados por um denso tecido fibroso, tamb\xc3\xa9m s\xc3\xa3o frequentemente observados em AVFA.\n_START_SECTION_\nManuseio\n_START_PARAGRAPH_\nDevido a contratura\xc2\xa0do membro afetado, consulta ortop\xc3\xa9dica precoce \xc3\xa9 necess\xc3\xa1ria. Alongamento do\xc2\xa0tend\xc3\xa3o de aquiles e fisioterapia podem ser \xc3\xbateis para o tratamento da contratura (talipes equinus)._NEWLINE_Ao contr\xc3\xa1rio de malforma\xc3\xa7\xc3\xb5es venosas cl\xc3\xa1ssicas, a dor na AVFA \xc3\xa9 multifatorial e a resposta cl\xc3\xadnica \xc3\xa0 escleroterapia do componente venoso pode ser menos eficaz. Enquanto inje\xc3\xa7\xc3\xb5es intralesionais\xc2\xa0de ester\xc3\xb3ides\xc2\xa0e bloqueios nervosos podem oferecer al\xc3\xadvio da dor tempor\xc3\xa1rio ou parcial, a origem da dor \xc3\xa9, muitas vezes, a les\xc3\xa3o\xc2\xa0intramuscular s\xc3\xb3lida. A ressec\xc3\xa7\xc3\xa3o cir\xc3\xbargica e crioabla\xc3\xa7\xc3\xa3o percut\xc3\xa2nea guiada por imagem podem oferecer um efetivo controle da dor em les\xc3\xb5es de AVFA."