b'\n_START_ARTICLE_\nBia\xc5\x82ko rybosomalne L38\n_START_PARAGRAPH_\nBia\xc5\x82ko rybosomalne L38 (ang. 60S ribosomal protein L38) \xe2\x80\x93 bia\xc5\x82ko wchodz\xc4\x85ce w sk\xc5\x82ad podjednostki 60S rybosomu._NEWLINE_U cz\xc5\x82owieka kodowane jest genem  RPL38.\n_START_SECTION_\nGenetyka\n_START_PARAGRAPH_\nLudzki gen RPL38 znajduje si\xc4\x99 na ramieniu d\xc5\x82ugim chromosomu 17, dok\xc5\x82adniej w 17q25.1. Sk\xc5\x82ada si\xc4\x99 z 5 ekson\xc3\xb3w rozrzuconych na d\xc5\x82ugo\xc5\x9bci 6223 par zasad. Nukleotyd 213 otwiera ramk\xc4\x99 odczytu. Nast\xc4\x99pnie kodowane jest bia\xc5\x82ko z 70 reszt aminoacylowych. Zidentyfikowano alternatywne warianty splicingowe, koduj\xc4\x85ce to samo bia\xc5\x82ko. Co typowe dla bia\xc5\x82ek rybosomalnych, w genomie le\xc5\xbc\xc4\x85 rozrzucone rozliczne pseudogeny tego genu. Jeden z nich ulokowany jest w regionie promotorowym genu koduj\xc4\x85cego typ 1 receptora dla angiotensyny II.\n_START_SECTION_\nFunkcja\n_START_PARAGRAPH_\nBia\xc5\x82ko rybosomalne L38 wchodzi w sk\xc5\x82ad podjednostki 60S. Jest to (obok podjednostki 40S) wi\xc4\x99ksza z podjednostek buduj\xc4\x85cych eukariotyczny rybosom, czyli organellum kom\xc3\xb3rkowe katalizuj\xc4\x85ce syntez\xc4\x99 bia\xc5\x82ek. Wymienione dwie podjednostki razem sk\xc5\x82adaj\xc4\x85 si\xc4\x99 z 4 rodzaj\xc3\xb3w RNA i oko\xc5\x82o 80 strukturalnie odr\xc4\x99bnych bia\xc5\x82ek, w\xc5\x9br\xc3\xb3d nich w\xc5\x82a\xc5\x9bnie bia\xc5\x82ko kodowane przez gen RPL38. Nale\xc5\xbcy ono do rodziny bia\xc5\x82ek rybosomalnych L38E. Jako bia\xc5\x82ko rybosomalne ulokowane jest w cytoplazmie._NEWLINE_Bia\xc5\x82ko to odgrywa wa\xc5\xbcn\xc4\x85 rol\xc4\x99 w embiogenezie, na wczesnym jej etapie. Pe\xc5\x82ni te\xc5\xbc wa\xc5\xbcne funkcje w rozwoju szkieletu._NEWLINE_Informacje o roli tego bia\xc5\x82ka w tworzeniu ko\xc5\x9b\xc4\x87ca pochodz\xc4\x85 z bada\xc5\x84 na myszach. Z jego brakiem wi\xc4\x85\xc5\xbc\xc4\x85 si\xc4\x99 fenotypy myszy Tail-short (Ts), Tail-short shionogi (Tss) i Rabo torcido (Rbt). Ich przedstawiciele s\xc4\x85 do siebie podobni. \xc5\x81\xc4\x85czy je kr\xc3\xb3tki, zwini\xc4\x99ty ogon, r\xc3\xb3\xc5\xbcne nieprawid\xc5\x82owo\xc5\x9bci w budowie szkieletu oraz cewy nerwowej._NEWLINE_Dla przyk\xc5\x82adu mysi fenotyp Ts wi\xc4\x85\xc5\xbce si\xc4\x99 z licz\xc4\x85c\xc4\x85 oko\xc5\x82o 18000 par zasad delecj\xc4\x85, obejmuj\xc4\x85ca ca\xc5\x82y gen Rpl38, opisan\xc4\x85 po raz pierwszy przez Morgana. W przypadku homozygoty Ts mysz umiera po oko\xc5\x82o 3\xe2\x80\x934 dniach ci\xc4\x85\xc5\xbcy. Heterozygoty Ts/+ rozwijaj\xc4\x85 na etapie embrionalnym niedokrwisto\xc5\x9b\xc4\x87 i malformacje szkieletowe. Podczas okresu perinatalnego oko\xc5\x82o 30% osobnik\xc3\xb3w heterozygotycznych umiera. Przetrwa\xc5\x82e osobniki heterozygotyczne Ts wykazuj\xc4\x85 znaczne zmiany ogona, skr\xc3\xb3conego, skr\xc4\x99conego b\xc4\x85d\xc5\xba zniekszta\xc5\x82conego w inny spos\xc3\xb3b. Wa\xc5\xbc\xc4\x85 r\xc3\xb3wnie\xc5\xbc mniej od innych zwierz\xc4\x85t z tego samego miotu, cechuj\xc4\x85 si\xc4\x99 jednak tak\xc4\x85 sam\xc4\x85 d\xc5\x82ugo\xc5\x9bci\xc4\x85 \xc5\xbcycia. Dodatkowo myszy Ts rozwijaj\xc4\x85 g\xc5\x82uchot\xc4\x99 przewodzeniow\xc4\x85 nied\xc5\x82ugo po rozwini\xc4\x99ciu si\xc4\x99 s\xc5\x82uchu w wieku oko\xc5\x82o 3\xe2\x80\x934 tygodni. Utrata s\xc5\x82uchu wynika z ektopowego kostnienia wzd\xc5\x82u\xc5\xbc brzegu okienka okr\xc4\x85g\xc5\x82ego na zewn\xc4\x85trz \xc5\x9blimaka, masywnej depozycji kryszta\xc5\x82\xc3\xb3w cholesterolu w uchu \xc5\x9brodkowym, powi\xc4\x99kszonej tr\xc4\x85bki s\xc5\x82uchowej i przewlek\xc5\x82ego zapalenia ucha \xc5\x9brodkowego z wysi\xc4\x99kiem krwistym._NEWLINE_U muszki owocowej utrata funkcji alleli RPL38 powoduje \xc5\x9bmier\xc4\x87 embrion\xc3\xb3w homozygotycznych oraz przed\xc5\x82u\xc5\xbcenie wzrostu i skr\xc3\xb3cenie w\xc5\x82osk\xc3\xb3w heterozygot. Z powodu niewydolno\xc5\x9bci haploidalnej powsta\xc5\x82ej w wyniku mutacji fenotyp taki dziedziczy si\xc4\x99 jako cecha dominuj\xc4\x85ca.'