b'\n_START_ARTICLE_\nBadania prenatalne\n_START_PARAGRAPH_\nBadania prenatalne \xe2\x80\x93 badania p\xc5\x82odu przeprowadzone w okresie rozwoju wewn\xc4\x85trzmacicznego._NEWLINE_Zadaniem bada\xc5\x84 prenatalnych jest wykrycie chor\xc3\xb3b wrodzonych i genetycznych takich jak zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Downa, wady cewy nerwowej, nieprawid\xc5\x82owo\xc5\x9bci chromosom\xc3\xb3w.\n_START_SECTION_\nRodzaje bada\xc5\x84 prenatalnych\n_START_PARAGRAPH_\nIstniej\xc4\x85 dwie grupy bada\xc5\x84 prenatalnych \xe2\x88\x92 inwazyjne i nieinwazyjne._NEWLINE_Badania nieinwazyjne s\xc4\x85 to takie badania, kt\xc3\xb3re nie wymagaj\xc4\x85 \xc5\xbcadnej interakcji na p\xc5\x82odzie ani jego otoczeniu oraz s\xc4\x85 one bezpieczne dla matki i dziecka. Najcz\xc4\x99\xc5\x9bciej s\xc4\x85 to badania USG i krwi obwodowej matki. Na podstawie wynik\xc3\xb3w tych bada\xc5\x84, je\xc5\x9bli jest taka konieczno\xc5\x9b\xc4\x87, przeprowadza si\xc4\x99 badania inwazyjne._NEWLINE_Badania inwazyjne wykonywane s\xc4\x85 tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wyst\xc4\x85pienia wady genetycznej p\xc5\x82odu. Polegaj\xc4\x85 one na pobraniu p\xc5\x82ynu owodniowego (amniopunkcja) lub tkanki genetycznej p\xc5\x82odu w na drodze zabiegowej. Badania te nios\xc4\x85 ze sob\xc4\x85 ryzyko wyst\xc4\x85pienia powik\xc5\x82a\xc5\x84 wynosz\xc4\x85ce ok. 1-2%.\n_START_SECTION_\nUSG \xe2\x80\x9egenetyczne\xe2\x80\x9d\n_START_PARAGRAPH_\nJest to badanie prenatalne, pozwalaj\xc4\x85ce wykry\xc4\x87 ryzyko wyst\xc4\x85pienia wad chromosomowych takich jak zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Downa, Edwardsa czy Turnera oraz wadami rozwojowymi \xe2\x80\x93 np. cewy nerwowej lub rozszczepem podniebienia. W trakcie ci\xc4\x85\xc5\xbcy zalecane jest przeprowadzenie go trzykrotnie (mi\xc4\x99dzy 11. a 14. tygodniem, 18. a 22. oraz 28. a 32.).  TakieUSG wykonywane jest przy pomocy sondy brzusznej, obejmuje wst\xc4\x99pn\xc4\x85 ocen\xc4\x99 wszystkich narz\xc4\x85d\xc3\xb3w p\xc5\x82odu, ale przede wszystkim lekarz ocenia przezierno\xc5\x9b\xc4\x87 fa\xc5\x82du karkowego oraz obecno\xc5\x9b\xc4\x87 ko\xc5\x9bci nosowej. Poszerzenie fa\xc5\x82du karkowego powy\xc5\xbcej 2,5 mm wskazuje, \xc5\xbce p\xc5\x82\xc3\xb3d mo\xc5\xbce by\xc4\x87 obarczony jak\xc4\x85\xc5\x9b chorob\xc4\x85: aberracj\xc4\x85 chromosomow\xc4\x85, wad\xc4\x85 serca lub wad\xc4\x85 innego narz\xc4\x85du.\n_START_SECTION_\nTest PAPP-A\n_START_PARAGRAPH_\nWykonywany w okresie mi\xc4\x99dzy 11. a przed 14. tygodniem ci\xc4\x85\xc5\xbcy. S\xc5\x82u\xc5\xbcy do okre\xc5\x9blenia statystycznego ryzyka wyst\xc4\x85pienia u p\xc5\x82odu trisomii chromosom\xc3\xb3w 13 (zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Patau), 18 (zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Edwardsa) i 21 (zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Downa). Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, zalecany jest u wszystkich kobiet w ci\xc4\x85\xc5\xbcy, niezale\xc5\xbcnie od wieku. W te\xc5\x9bcie PAPP-A jednoczasowo oceniane s\xc4\x85: pomiar NT (przezierno\xc5\x9b\xc4\x87 karkowa) p\xc5\x82odu w badaniu USG przy CRL mi\xc4\x99dzy 45 a 84 mm oraz st\xc4\x99\xc5\xbcenie bia\xc5\x82ka A i hormonu \xe2\x80\x93 wolnej podjednostki \xce\xb2-hCG w surowicy kobiety ci\xc4\x99\xc5\xbcarnej. Po wykonaniu badania nale\xc5\xbcy przeprowadzi\xc4\x87 analiz\xc4\x99 wynik\xc3\xb3w uwzgl\xc4\x99dniaj\xc4\x85c przy tym takie czynniki jak wiek matki, zaawansowanie ci\xc4\x85\xc5\xbcy oraz ewentualne obci\xc4\x85\xc5\xbcenia wywiadu po\xc5\x82o\xc5\xbcniczego. Wynik testu PAPP-A wi\xc4\x85\xc5\xbc\xc4\x85cy si\xc4\x99 z niskim ryzykiem aneuploidii u p\xc5\x82odu nie stanowi wskazania do wykonania diagnostyki inwazyjnej (ryzyko ni\xc5\xbcsze ni\xc5\xbc ryzyko powik\xc5\x82a\xc5\x84 po badaniach inwazyjnych). W przeciwnym wypadku zaleca si\xc4\x99 przeprowadzenie takich bada\xc5\x84. Decyzja o podj\xc4\x99ciu bada\xc5\x84 inwazyjnych nale\xc5\xbcy do pacjentki.\n_START_SECTION_\nTest NIFTY\n_START_PARAGRAPH_\nTest NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy Test) jest ca\xc5\x82kowicie bezpiecznym badaniem przesiewowym w kierunku zaburze\xc5\x84 genetycznych u p\xc5\x82odu. Badanie polega na pobraniu krwi matki mi\xc4\x99dzy 10 a 24 tygodniem ci\xc4\x85\xc5\xbcy - w krwi tej znajduje si\xc4\x99 materia\xc5\x82 genetyczny dziecka (tzw. pozakom\xc3\xb3rkowe DNA p\xc5\x82odu obecne w surowicy krwi matki \xe2\x80\x93 ang. cffDNA). DNA dziecka zostaje poddane bardzo szczeg\xc3\xb3\xc5\x82owej analizie metod\xc4\x85 sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS). W po\xc5\x82\xc4\x85czeniu z zaawansowanymi analizami bioinformatycznymi daje to mo\xc5\xbcliwo\xc5\x9b\xc4\x87 precyzyjnego okre\xc5\x9blenia liczby chromosom\xc3\xb3w par 21, 18 i 13 u p\xc5\x82odu. Trisomie tych par chromosom\xc3\xb3w odpowiadaj\xc4\x85 za, odpowiednio: zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Downa, zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Edwardsa i zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Patau. Ponadto test NIFTY pozwala na oszacowanie ryzyka wyst\xc4\x85pienia u p\xc5\x82odu takich zaburze\xc5\x84 jak wybrane zespo\xc5\x82y mikrodelecyjne i aneuploidie chromosom\xc3\xb3w p\xc5\x82ci; dzi\xc4\x99ki jego wykonaniu mo\xc5\xbcliwe jest r\xc3\xb3wnie\xc5\xbc okre\xc5\x9blenie p\xc5\x82ci dziecka.\xc2\xa0Test zalecany jest dla ci\xc4\x85\xc5\xbc pojedynczych, obecnie nie s\xc4\x85 znane metody przeprowadzenia go dla ci\xc4\x85\xc5\xbcy mnogiej, ze wzgl\xc4\x99du na mieszanie si\xc4\x99 DNA p\xc5\x82od\xc3\xb3w. Test ten charakteryzuje si\xc4\x99 niezwykle wielk\xc4\x85 czu\xc5\x82o\xc5\x9bci\xc4\x85, na poziomie nawet 99% dla trisomii 21, 97% dla trisomii 18 oraz 79% dla trisomii 13.\n_START_SECTION_\nTest SANCO\n_START_PARAGRAPH_\nPrenatalne badanie genetyczne z certyfikatem CE-IVD, wykonywane w Polsce. W wersji podstawowej obejmuje trisomi\xc4\x99 21 (zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Downa), trisomi\xc4\x99 18 (zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Edwardsa) i trisomi\xc4\x99 13 (zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Patau), zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Turnera, zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Klinefeltera, XXX i XYY. Pozwala tak\xc5\xbce okre\xc5\x9bli\xc4\x87 p\xc5\x82e\xc4\x87 dziecka. W wersji rozszerzonej badanie SANCO obejmuje aneuplodie wszystkich chromosom\xc3\xb3w oraz rzadkie zespo\xc5\x82y delecyjne: zesp\xc3\xb3\xc5\x82 DiGeorge\xe2\x80\x99a, 1p36, zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Cri-Du-Chat, zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Wolfa Hirschhorna, zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Pradera-Williego/Angelmana. W badaniu SANCO mo\xc5\xbcna dodatkowo oznaczy\xc4\x87 Rh p\xc5\x82odu i okre\xc5\x9bli\xc4\x87 ryzyko wyst\xc4\x85pienia matczyno-p\xc5\x82odowego konfliktu serologicznego.\n_START_SECTION_\nTest IONA\n_START_PARAGRAPH_\nBadanie pozwalaj\xc4\x85ce oceni\xc4\x87 ryzyko wyst\xc4\x85pienia zespo\xc5\x82u Downa, Edwardsa i Patau oraz okre\xc5\x9blaj\xc4\x85ce p\xc5\x82e\xc4\x87 p\xc5\x82odu. Jako jedyne badanie obj\xc4\x99te pe\xc5\x82nym certyfikatem CE IVD na wszystkie odczynniki i procedury - co umo\xc5\xbcliwia wykonywanie go w laboratoriach medycznych. Dodatkowo umo\xc5\xbcliwia wykonanie oznaczenia mutacji polimorfizmu pojedynczego nukleotydu w genie MTHFR, powoduj\xc4\x85c\xc4\x85 zaburzony proces przekszta\xc5\x82cania aminokwas\xc3\xb3w homocysteiny w metioniny na skutek czego dochodzi do wzrostu st\xc4\x99\xc5\xbcenia homocysteiny czyli hipercysteinemi. W wyniku czego zostaje uszkodzony \xc5\x9br\xc3\xb3db\xc5\x82onek naczy\xc5\x84 krwiono\xc5\x9bnych, w przypadku kobiet ci\xc4\x99\xc5\xbcarnych mo\xc5\xbce to spowodowa\xc4\x87 zaburzenia procesu zagnie\xc5\xbcd\xc5\xbcania si\xc4\x99 zarodka i zwi\xc4\x99kszenie ryzyka poronie\xc5\x84 samoistnych i nawykowych.\n_START_SECTION_\nB\xc5\x82\xc4\x99dne wyniki\n_START_PARAGRAPH_\n\xc5\xbbaden test nie jest doskona\xc5\x82y i \xc5\xbcaden wynik nie jest bezwzgl\xc4\x99dnie pewny. Mo\xc5\xbce si\xc4\x99 tak zdarzy\xc4\x87, \xc5\xbce nawet szereg test\xc3\xb3w nie wykryje nieprawid\xc5\x82owo\xc5\x9bci u p\xc5\x82odu, w takim wypadku, gdy zamiast zdrowego dziecka rodzi si\xc4\x99 dziecko obarczone wadami rodzice mog\xc4\x85 poczu\xc4\x87 si\xc4\x99 oszukani. Podobnie mo\xc5\xbce zdarzy\xc4\x87 sytuacja odwrotna, spodziewaj\xc4\x85c si\xc4\x99 chorego dziecka, na \xc5\x9bwiat przychodzi zdrowy cz\xc5\x82owiek._NEWLINE_Mo\xc5\xbce si\xc4\x99 zdarzy\xc4\x87, \xc5\xbce USG p\xc5\x82odu nie wyka\xc5\xbce delikatnych zmian, mimo bardzo du\xc5\xbcej skuteczno\xc5\x9bci testu. Powodem mo\xc5\xbce by\xc4\x87 czynnik ludzki zwi\xc4\x85zany z interpretacj\xc4\x85 tego testu, to lekarz ogl\xc4\x85da i interpretuje uzyskane obrazy, w zwi\xc4\x85zku z czym mo\xc5\xbce przeoczy\xc4\x87 pewne istotne szczeg\xc3\xb3\xc5\x82y. Podobnie sytuacja ma si\xc4\x99 z innymi testami. Testy takie jak amniopunkcja s\xc4\x85 bardzo dok\xc5\x82adne, ale nawet w ich przypadku istnieje ok. 0,2% szansy na uzyskanie b\xc5\x82\xc4\x99dnego wyniku._NEWLINE_Nie istnieje takie badanie, kt\xc3\xb3re pozwoli\xc5\x82oby jednocze\xc5\x9bnie wykry\xc4\x87 wszystkie mo\xc5\xbcliwe nieprawid\xc5\x82owo\xc5\x9bci rozwoju u p\xc5\x82odu.\n_START_SECTION_\nOdbi\xc3\xb3r spo\xc5\x82eczny\n_START_PARAGRAPH_\nPrzeprowadzono badania w celu okre\xc5\x9blenia w jaki spos\xc3\xb3b kobiety postrzegaj\xc4\x85 nieinwazyjne metody wykorzystuj\xc4\x85ce ich pr\xc3\xb3bki krwi pozwalaj\xc4\x85ce na wykrycie aneuploidii u p\xc5\x82odu. Okaza\xc5\x82o si\xc4\x99, \xc5\xbce 82% kobiet ci\xc4\x99\xc5\xbcarnych oraz 79% studentek wypowiedzia\xc5\x82o si\xc4\x99 pozytywnie na temat tych test\xc3\xb3w, zgadzaj\xc4\x85c si\xc4\x99, \xc5\xbce s\xc4\x85 one istotnymi elementami diagnostyki prenatalnej.'