b'\n_START_ARTICLE_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Dravet\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nNazwa zespo\xc5\x82u pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolog Charlotte Dravet, kt\xc3\xb3ra jako pierwsza w 1978 r. opublikowa\xc5\x82a prac\xc4\x99 naukow\xc4\x85 na temat choroby, wyodr\xc4\x99bniaj\xc4\x85c j\xc4\x85 od innych typ\xc3\xb3w padaczki.\n_START_SECTION_\nObjawy\n_START_PARAGRAPH_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 wyst\xc4\x99puje u wcze\xc5\x9bniej prawid\xc5\x82owo rozwijaj\xc4\x85cych si\xc4\x99 dzieci, u ch\xc5\x82opc\xc3\xb3w wyst\xc4\x99puje oko\xc5\x82o dwa razy cz\xc4\x99\xc5\x9bciej ni\xc5\xbc u dziewczynek. Manifestacja napad\xc3\xb3w padaczkowych nast\xc4\x99puje mi\xc4\x99dzy 3 a 9 miesi\xc4\x85cem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne s\xc4\x85 uog\xc3\xb3lnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Nast\xc4\x99pnie pojawiaj\xc4\x85 si\xc4\x99 napady miokloniczne, nietypowe nie\xc5\x9bwiadomo\xc5\x9bci oraz cz\xc4\x99\xc5\x9bciowe, wszystkie s\xc4\x85 lekooporne. Napady zazwyczaj zwi\xc4\x85zane s\xc4\x85 z drgawkami wywo\xc5\x82anymi podwy\xc5\xbcszon\xc4\x85 temperatur\xc4\x85, zaka\xc5\xbceniem, infekcj\xc4\x85, ekspozycj\xc4\x85 na ciep\xc5\x82o, temperatur\xc4\x85 k\xc4\x85pieli powy\xc5\xbcej 35\xc2\xb0C, nadwra\xc5\xbcliwo\xc5\x9bci\xc4\x85 na \xc5\x9bwiat\xc5\x82o, brakiem snu. Napady mog\xc4\x85 mie\xc4\x87 charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodz\xc4\x85cych z jednej strony cia\xc5\x82a na drug\xc4\x85, cz\xc4\x99sto z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki bada\xc5\x84 EEG przed uko\xc5\x84czeniem 2 roku \xc5\xbcycia mog\xc4\x85 by\xc4\x87 prawid\xc5\x82owe, zapis EEG zmienia si\xc4\x99 wraz z rozwojem choroby, zmiany mog\xc4\x85 by\xc4\x87 zar\xc3\xb3wno uog\xc3\xb3lnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespo\xc5\x82u wzorca. Oko\xc5\x82o 10% pacjent\xc3\xb3w wykazuje fotowra\xc5\xbcliwo\xc5\x9b\xc4\x87. Kolejne pojawiaj\xc4\x85ce si\xc4\x99 polimorficzne napady nie s\xc4\x85 zwi\xc4\x85zane z podwy\xc5\xbcszon\xc4\x85 temperatur\xc4\x85, cz\xc4\x99sto towarzyszy im mioklonia i wt\xc3\xb3rna niepe\xc5\x82nosprawno\xc5\x9b\xc4\x87 intelektualna g\xc5\x82\xc3\xb3wnie dotycz\xc4\x85ca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku \xc5\xbcycia stwierdza si\xc4\x99 op\xc3\xb3\xc5\xbanienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest z\xc5\x82e. Napady utrzymuj\xc4\x85 si\xc4\x99, wyst\xc4\x99puj\xc4\x85 tak\xc5\xbce zmiany w badaniu neurologicznym (uog\xc3\xb3lniona niezgrabno\xc5\x9b\xc4\x87, dr\xc5\xbcenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upo\xc5\x9bledzenie umys\xc5\x82owe. Zesp\xc3\xb3\xc5\x82 ma przebieg progresywny, zar\xc3\xb3wno co do cz\xc4\x99sto\xc5\x9bci napad\xc3\xb3w, jak i objaw\xc3\xb3w neurologicznych, prowadz\xc4\x85c do zgonu w ok. 8-15% przypadk\xc3\xb3w. Rozw\xc3\xb3j dziecka wygl\xc4\x85da zazwyczaj normalnie do pocz\xc4\x85tku choroby. Nast\xc4\x99pnie, w wi\xc4\x99kszo\xc5\x9bci przypadk\xc3\xb3w, rozw\xc3\xb3j psychomotoryczny spada, zw\xc5\x82aszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i cz\xc4\x99stotliwo\xc5\x9bci napad\xc3\xb3w s\xc4\x85 niemo\xc5\xbcliwe do ustalenia. W wi\xc4\x99kszo\xc5\x9bci przypadk\xc3\xb3w przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upo\xc5\x9bledzeniem umys\xc5\x82owym.\n_START_SECTION_\nPrzyczyna\n_START_PARAGRAPH_\nU dzieci z zespo\xc5\x82em Dravet w 85% przypadk\xc3\xb3w wykryto mutacje w koduj\xc4\x85cym kana\xc5\x82 sodowy genie SCN1A. Najcz\xc4\x99\xc5\x9bciej by\xc5\x82y to mutacje de novo.\n_START_SECTION_\nLeczenie\n_START_PARAGRAPH_\nPodstawowe leki stosowane przy d\xc5\x82ugotrwa\xc5\x82ym leczeniu objawowym to \xc5\x82\xc4\x85cznie walproiniany i klobazam, w skojarzeniu z dzia\xc5\x82aj\xc4\x85cym synergistycznie stiripentolem. Pozosta\xc5\x82e stosowane ewentualnie leki to klonazepam, topiramat i lewetyracetam._NEWLINE_Popraw\xc4\x99 stanu klinicznego mo\xc5\xbce tak\xc5\xbce spowodowa\xc4\x87 restrykcyjna dieta ketogenna (nisko w\xc4\x99glowodanowa), kt\xc3\xb3r\xc4\x85 traktuje si\xc4\x99 jako istotny element terapii._NEWLINE_W listopadzie 2013 r. ameryka\xc5\x84ska Agencja \xc5\xbbywno\xc5\x9bci i Lek\xc3\xb3w nada\xc5\x82a kannabidiolowi, wyst\xc4\x99puj\xc4\x85cemu pod nazw\xc4\x85 Epidiolex\xc2\xae, status desygnowanego leku sierocego (tj. rozwa\xc5\xbcanego leku sierocego w trakcie bada\xc5\x84). Istniej\xc4\x85 ponadto doniesienia o stosowaniu tetrahydrokannabinolu (THC).'