b'\n_START_ARTICLE_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Harboyana\n_START_PARAGRAPH_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Harboyana (ang.\xc2\xa0Harboyan syndrome) \xe2\x80\x93 zwyrodnieniowa choroba rog\xc3\xb3wki okre\xc5\x9blana te\xc5\xbc jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED); ponadto, towarzyszy jej post\xc4\x99puj\xc4\x85ca, postlingwalna czuciowo-nerwowa utrata s\xc5\x82uchu. Do 2008 roku opisano 24 przypadki choroby z 11 rodzin o r\xc3\xb3\xc5\xbcnym pochodzeniu etnicznym (Hindusi, Indianie, \xc5\xbbydzi Sefardyjscy, Brazylijczycy, Holendrzy, Romowie, Maroka\xc5\x84czycy i Dominika\xc5\x84czycy). W ponad 50% opisanych przypadk\xc3\xb3w stwierdzono pokrewie\xc5\x84stwo rodzic\xc3\xb3w. Objawy oczne w zespole Harboyana obejmuj\xc4\x85 obustronny rozsiany obrz\xc4\x99k rog\xc3\xb3wki z ci\xc4\x99\xc5\xbckim zm\xc4\x99tnieniem rog\xc3\xb3wki, spadkiem ostro\xc5\x9bci widzenia, utrat\xc4\x85 wzroku i oczopl\xc4\x85sem. Objawy widoczne s\xc4\x85 po urodzeniu albo w okresie noworodkowym i s\xc4\x85 nierozr\xc3\xb3\xc5\xbcnialne od autosomalnej recesywnej wrodzonej dziedzicznej dystrofii endotelialnej (CHED2). Niedob\xc3\xb3r s\xc5\x82uchu w zespole Harboyana wolno post\xc4\x99puje i zazwyczaj rozpoznawany jest u pacjent\xc3\xb3w w wieku 10-25 lat. Nie opisano dot\xc4\x85d przypadk\xc3\xb3w prelingwalnej g\xc5\x82uchoty u pacjent\xc3\xb3w z zespo\xc5\x82em Harboyana, jednak w badaniach audiometrycznych stwierdzano znacz\xc4\x85c\xc4\x85 utrat\xc4\x99 s\xc5\x82uchu ju\xc5\xbc w wieku 4 lat. Choroba wi\xc4\x85\xc5\xbce si\xc4\x99 z mutacjami w genie SLC4A11 w locus 20p13-p12, tym samym co locus genu CHED2: tym samym, zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Harboyana i CHED2 s\xc4\x85 schorzeniami allelicznymi. Do tej pory zidentyfikowano 62 r\xc3\xb3\xc5\xbcne mutacje genu SLC4A11 u 98 rodzin (92 przypadki CHED2 i 6 przypadk\xc3\xb3w zespo\xc5\x82u Harboyana). We wszystkich tych przypadkach stwierdzono dziedziczenie autosomalne recesywne. Rozpoznanie choroby opiera si\xc4\x99 o kryteria kliniczne, szczeg\xc3\xb3\xc5\x82owe badanie okulistyczne i badanie audiometryczne. Mo\xc5\xbcliwe jest potwierdzenie zespo\xc5\x82u testem genetycznym. W diagnostyce r\xc3\xb3\xc5\xbcnicowej zespo\xc5\x82u nale\xc5\xbcy uwzgl\xc4\x99dni\xc4\x87 szereg chor\xc3\xb3b genetycznych, metabolicznych, zaburze\xc5\x84 rozwojowych i nabytych uszkodze\xc5\x84 charakteryzuj\xc4\x85cych si\xc4\x99 m\xc4\x99tnieniem rog\xc3\xb3wki: anomali\xc4\x99 Petersa, sclerocornea, dermoid r\xc4\x85bka, za\xc4\x87m\xc4\x99 wrodzon\xc4\x85. W celu zr\xc3\xb3\xc5\xbcnicowania CHED2 z zespo\xc5\x82em Harboyana niezb\xc4\x99dna jest audiometria. Ponadto, autosomalne recesywne postaci dystrofii rog\xc3\xb3wki powinny by\xc4\x87 r\xc3\xb3\xc5\xbcnicowane z, charakteryzuj\xc4\x85c\xc4\x85 si\xc4\x99 l\xc5\xbcejszym przebiegiem, autosomaln\xc4\x85 dominuj\xc4\x85c\xc4\x85 CHED1. Nieprawid\xc5\x82owo\xc5\x9bci oczne w zespole Harboyana mo\xc5\xbcna leczy\xc4\x87 hiperosmotycznymi roztworami podawanymi miejscowo w kroplach. Ostatecznym leczeniem jest przeszczep rog\xc3\xb3wki._NEWLINE_Chorob\xc4\x99 opisali Garbis Harboyan i wsp. w 1971 roku.'