b"\n_START_ARTICLE_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 Klinefeltera\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nZesp\xc3\xb3\xc5\x82 nazw\xc4\x99 zawdzi\xc4\x99cza Harry'emu Fitchowi Klinefelterowi, kt\xc3\xb3ry opisa\xc5\x82 9 przypadk\xc3\xb3w pacjent\xc3\xb3w z dysgenezj\xc4\x85 gonad, podwy\xc5\xbcszonymi poziomami gonadotropin w moczu, mikroorchidyzmem, eunuchoidyzmem, azoospermi\xc4\x85 i ginekomasti\xc4\x85 w 1942 roku, razem z Fullerem Albrightem i Edwardem Conradem Reifensteinem. Pocz\xc4\x85tkowo zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Klinefeltera uwa\xc5\xbcano za schorzenie endokrynologiczne o niejasnej etiologii._NEWLINE_Po odkryciu cia\xc5\x82ka Barra (chromatyny p\xc5\x82ciowej) zacz\xc4\x99to bada\xc4\x87 jej obecno\xc5\x9b\xc4\x87 w zespole Klinefeltera. Okaza\xc5\x82o si\xc4\x99, \xc5\xbce zdecydowana wi\xc4\x99kszo\xc5\x9b\xc4\x87 chorych posiada obecn\xc4\x85 (dodatni\xc4\x85) chromatyn\xc4\x99 p\xc5\x82ciow\xc4\x85, za\xc5\x9b w du\xc5\xbco mniej licznych przypadkach tej chromatyny p\xc5\x82ciowej nie wykryto. St\xc4\x85d powsta\xc5\x82 historyczny podzia\xc5\x82 na: prawdziwy zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Klinefeltera dla chorych z dodatni\xc4\x85 (obecn\xc4\x85) chromatyn\xc4\x85 p\xc5\x82ciow\xc4\x85 i rzekomy zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Klinefeltera \xe2\x80\x93 z ujemn\xc4\x85 chromatyn\xc4\x85 p\xc5\x82ciow\xc4\x85. Zauwa\xc5\xbcono te\xc5\xbc, \xc5\xbce w przypadku rzekomego zespo\xc5\x82u Klinefeltera nie wyst\xc4\x99puj\xc4\x85 przypadki oci\xc4\x99\xc5\xbca\xc5\x82o\xc5\x9bci umys\xc5\x82owej a budowa cia\xc5\x82a nie odbiega od normy._NEWLINE_Post\xc4\x99py genetyki i wykrycie aberracji chromosomowych da\xc5\x82o pog\xc5\x82\xc4\x99biony wgl\xc4\x85d na patogenez\xc4\x99 zespo\xc5\x82u Klinefeltera \xe2\x80\x93 chromosomalne pod\xc5\x82o\xc5\xbce zespo\xc5\x82u odkryli Patricia A. Jacobs i J.A. Strong z Western General Hospital w Edynburgu w 1959 roku u 24-letniego m\xc4\x99\xc5\xbcczyzny; by\xc5\x82o to pierwsze doniesienie o aneuploidii u cz\xc5\x82owieka. Kariotyp 48,XXYY opisali pierwsi u 15-letniego ch\xc5\x82opca Sylfest Muldal i Charles H. Ockey w 1960 roku._NEWLINE_Obecnie mo\xc5\xbcna przyj\xc4\x85\xc4\x87, \xc5\xbce historycznie okre\xc5\x9blony rzekomy zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Klinefeltera wi\xc4\x85za\xc4\x87 si\xc4\x99 mo\xc5\xbce z przypadkiem niezupe\xc5\x82nej aberracji chromosomalnej (zob. mozaicyzm) lub nie odkrytymi jeszcze zaburzeniami genetycznymi._NEWLINE_W wyj\xc4\x85tkowych przypadkach (przypadki kazuistyczne) stwierdza si\xc4\x99 niezaburzon\xc4\x85 p\xc5\x82odno\xc5\x9b\xc4\x87 w zespole Klinefeltera \xe2\x80\x93 mo\xc5\xbcna to t\xc5\x82umaczy\xc4\x87 prawid\xc5\x82owym kariotypem w gonadach.\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nCz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 zespo\xc5\x82u Klinefeltera ocenia si\xc4\x99 na 1:500 m\xc4\x99skiej populacji; inne aneuploidie chromosomu X s\xc4\x85 znacznie rzadsze. Warianty o kariotypie 48,XXYY i 48,XXXY stwierdza si\xc4\x99 u od 1:17.000 do 1:50.000 noworodk\xc3\xb3w p\xc5\x82ci m\xc4\x99skiej. Zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Klinefeltera na tle aneuploidii 49,XXXXY spotyka si\xc4\x99 u 1:85.000\xe2\x80\x931:100.000 noworodk\xc3\xb3w. M\xc4\x99\xc5\xbcczy\xc5\xbani o kariotypie 46,XX stanowi\xc4\x85 jeszcze mniejsz\xc4\x85 grup\xc4\x99 pacjent\xc3\xb3w.\n_START_SECTION_\nObjawy u pacjent\xc3\xb3w 49,XXXXY (zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Fraccaro)\n_START_PARAGRAPH_\nW przeciwie\xc5\x84stwie do chorych z kariotypem 48,XXYY i 48,XXXY, pacjenci 49,XXXXY s\xc4\x85 niscy; maj\xc4\x85 nasilone cechy dysmorficzne (hiperteloryzm, p\xc5\x82ask\xc4\x85 nasad\xc4\x99 nosa, mongoidalne ustawienie szpar powiekowych), mog\xc4\x85 urodzi\xc4\x87 si\xc4\x99 z rozszczepem podniebienia i j\xc4\x99zyczka, nierzadkie s\xc4\x85 wady wrodzone serca (najcz\xc4\x99\xc5\x9bciej przetrwa\xc5\x82y przew\xc3\xb3d Botalla), synostoza promieniowo-\xc5\x82okciowa, stopa wydr\xc4\x85\xc5\xbcona (pes cavus), kolana ko\xc5\x9blawe (genu valgum), hipotonia i wiotko\xc5\x9b\xc4\x87 w stawach. R\xc3\xb3wnie\xc5\xbc wyst\xc4\x99puj\xc4\x85 zaburzenia psychiczne. Fenotyp jest na tyle odr\xc4\x99bny od fenotypu klasycznego zespo\xc5\x82u Klinefeltera, \xc5\xbce na okre\xc5\x9blenie tej rzadkiej aneuploidii wprowadzono termin zespo\xc5\x82u Fraccaro._NEWLINE_Wszyscy pacjenci z wi\xc4\x99ksz\xc4\x85 ni\xc5\xbc jeden dodatkow\xc4\x85 liczb\xc4\x85 chromosom\xc3\xb3w X prezentuj\xc4\x85 umiarkowane do ci\xc4\x99\xc5\xbckiego upo\xc5\x9bledzenie umys\xc5\x82owe: obliczono, \xc5\xbce ka\xc5\xbcdy dodatkowy chromosom X wi\xc4\x85\xc5\xbce si\xc4\x99 z obni\xc5\xbceniem IQ o przeci\xc4\x99tnie 15\xe2\x80\x9316 punkt\xc3\xb3w.\n_START_SECTION_\nRozpoznanie i r\xc3\xb3\xc5\xbcnicowanie\n_START_PARAGRAPH_\nRozpoznanie zespo\xc5\x82u Klinefeltera mo\xc5\xbcna postawi\xc4\x87 jedynie na podstawie kariotypu. Prawid\xc5\x82owy kariotyp zmusza do dalszej diagnostyki \xe2\x80\x93 istnieje mo\xc5\xbcliwo\xc5\x9b\xc4\x87 mozaicyzmu kom\xc3\xb3rek somatycznych (np. 46,XY/47,XXY) albo zespo\xc5\x82u m\xc4\x99\xc5\xbcczyzny XX. Inne jednostki chorobowe jakie nale\xc5\xbcy uwzgl\xc4\x99dni\xc4\x87 w r\xc3\xb3\xc5\xbcnicowaniu to zwi\xc4\x85zane z nadmiernym wzrostem zesp\xc3\xb3\xc5\x82 \xc5\x82amliwego chromosomu X i zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Marfana oraz zesp\xc3\xb3\xc5\x82 Kallmanna.\n_START_SECTION_\nLeczenie\n_START_PARAGRAPH_\nLeczenie zespo\xc5\x82u Klinefeltera polega na do\xc5\xbcywotniej substytucji testosteronu, terapia powinna si\xc4\x99 rozpocz\xc4\x85\xc4\x87 w okresie pokwitania.\n_START_SECTION_\nPowik\xc5\x82ania\n_START_PARAGRAPH_\nPacjenci z zespo\xc5\x82em Klinefeltera maj\xc4\x85 50-krotnie zwi\xc4\x99kszone ryzyko wyst\xc4\x85pienia nowotworu germinalnego. Jest r\xc3\xb3wnie\xc5\xbc znacznie zwi\xc4\x99kszone ryzyko raka sutka. Nowotwory u tych pacjent\xc3\xb3w zawieraj\xc4\x85 najcz\xc4\x99\xc5\x9bciej elementy nienasieniakowe, obecne we wcze\xc5\x9bniejszym wieku, rzadko wyst\xc4\x99puj\xc4\x85 w j\xc4\x85drach."