b'\n_START_ARTICLE_\nP\xc5\x82\xc3\xb3d arlekin\n_START_SECTION_\nEpidemiologia\n_START_PARAGRAPH_\nW pi\xc5\x9bmiennictwie przedstawiono do tej pory wi\xc4\x99cej ni\xc5\xbc 100 przypadk\xc3\xb3w choroby. Cz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 jest wy\xc5\xbcsza w zamkni\xc4\x99tych spo\xc5\x82eczno\xc5\x9bciach, gdzie dochodzi do zwi\xc4\x85zk\xc3\xb3w mi\xc4\x99dzy blisko spokrewnionymi osobami; w\xc5\x9br\xc3\xb3d Indian Nawaho w Gallup w Nowym Meksyku mi\xc4\x99dzy 1970 a 1989 urodzi\xc5\x82o si\xc4\x99 pi\xc4\x99cioro dzieci z tym schorzeniem, co daje cz\xc4\x99sto\xc5\x9b\xc4\x87 rz\xc4\x99du 1:5000 \xc5\xbcywych urodze\xc5\x84.\n_START_SECTION_\nEtiologia\n_START_PARAGRAPH_\nRybia \xc5\x82uska arlekinowa spowodowana jest mutacjami powoduj\xc4\x85cymi utrat\xc4\x99 funkcji bia\xc5\x82ka transportuj\xc4\x85cego lipidy w ziarnisto\xc5\x9bciach b\xc5\x82onowych keratynocyt\xc3\xb3w. Zanim zdefiniowano defekt molekularny le\xc5\xbc\xc4\x85cy u pod\xc5\x82o\xc5\xbca choroby, wiedziano, \xc5\xbce mutacje punktowe genu ABCA12 s\xc4\x85 zwi\xc4\x85zane z wrodzon\xc4\x85 rybi\xc4\x85 \xc5\x82usk\xc4\x85 blaszkowat\xc4\x85 dziedziczon\xc4\x85 autosomalnie recesywnie (OMIM#601277). W rybiej \xc5\x82usce arlekinowej mutacje maj\xc4\x85 charakter du\xc5\xbcych delecji lub mutacji nonsensownych, skutkuj\xc4\x85cych skr\xc3\xb3ceniem \xc5\x82a\xc5\x84cucha polipeptydowego ABCA11 (protein truncation). Rybia \xc5\x82uska blaszkowata i rybia \xc5\x82uska typu arlekinowego s\xc4\x85 zatem schorzeniami allelicznymi._NEWLINE_Mikroskopowo stwierdzono, \xc5\xbce ziarnisto\xc5\x9bci b\xc5\x82onowe nie s\xc4\x85 w\xc5\x82a\xc5\x9bciwie formowane, a lipidy niezb\xc4\x99dne do utworzenia prawid\xc5\x82owej warstwy rogowej nask\xc3\xb3rka (np. glukozyloceramid) ulega\xc5\x82y nieprawid\xc5\x82owej sekrecji._NEWLINE_Mutacje w genach bia\xc5\x82ek o podobnej budowie, ABCA1 i ABCA4, wywo\xc5\x82uj\xc4\x85, odpowiednio, chorob\xc4\x99 wyspy Tangier i chorob\xc4\x99 Stargardta. Mutacje genu ABCA3 skutkuj\xc4\x85 letalnym zaburzeniem metabolizmu surfaktantu  (ASMDP3, OMIM#610921).\n_START_SECTION_\nLeczenie i rokowanie\n_START_PARAGRAPH_\nLeczenie jest zachowawcze, a rokowanie zwykle bardzo z\xc5\x82e. Jedne z d\xc5\x82u\xc5\xbcszych opisanych okres\xc3\xb3w prze\xc5\xbcycia to 22 miesi\xc4\x85ce, 2,5 roku u dziecka leczonego etretynatem, 9 lat i 29 lat._NEWLINE_W leczeniu podtrzymuj\xc4\x85cym stosuje si\xc4\x99 nawadnianie, piel\xc4\x99gnacj\xc4\x99 sk\xc3\xb3ry i b\xc5\x82on \xc5\x9bluzowych, oraz poda\xc5\xbc silnych lek\xc3\xb3w przeciwb\xc3\xb3lowych (np. opioid\xc3\xb3w), poniewa\xc5\xbc dziecko ma prawid\xc5\x82owo rozwini\xc4\x99ty uk\xc5\x82ad nerwowy i odpowied\xc5\xba b\xc3\xb3low\xc4\x85 na uszkodzenie tkanek.\n_START_SECTION_\nRozpoznanie\n_START_PARAGRAPH_\nRozpoznanie opiera si\xc4\x99 na obrazie klinicznym. Niekiedy mo\xc5\xbcliwe jest rozpoznanie prenatalne zespo\xc5\x82u; dawniej oparte na fetoskopowej biopsji sk\xc3\xb3ry, obecnie coraz cz\xc4\x99\xc5\x9bciej na stwierdzeniu w USG charakterystycznych, chocia\xc5\xbc nieswoistych objaw\xc3\xb3w: p\xc5\x82askiego profilu twarzy, du\xc5\xbcych ust, hipoplazji nosa, dysplastycznych ma\xc5\x82\xc5\xbcowin usznych, obrz\xc4\x99ku ud i st\xc3\xb3p, wewn\xc4\x85trzmacicznego zahamowania wzrostu. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku HI powinien ukierunkowa\xc4\x87 ultrasonografist\xc4\x99 na drobne, ale znacz\xc4\x85ce objawy zespo\xc5\x82u.\n_START_SECTION_\nHistoria\n_START_PARAGRAPH_\nPierwszy opis choroby autorstwa wielebnego Olivera Harta z Charleston pochodzi z roku 1750:_NEWLINE_W czwartek 5 kwietnia 1750, uda\xc5\x82em si\xc4\x99 zobaczy\xc4\x87 najbardziej godne po\xc5\xbca\xc5\x82owania dziecko, urodzone ostatniej nocy z Mary Evans w Charleston. Wszyscy kt\xc3\xb3rzy je widzieli byli zdumieni, i ja te\xc5\xbc ledwo wiedzia\xc5\x82em jak to opisa\xc4\x87. Sk\xc3\xb3ra by\xc5\x82a sucha i twarda, i wygl\xc4\x85da\xc5\x82a jak pop\xc4\x99kana na ma\xc5\x82e kawa\xc5\x82ki, nieco przypominaj\xc4\x85c \xc5\x82uski ryby. Usta by\xc5\x82y du\xc5\xbce, okr\xc4\x85g\xc5\x82e i otwarte. Nie mia\xc5\x82o nosa zewn\xc4\x99trznego, ale dwa otwory w miejscu gdzie powinien znajdowa\xc4\x87 si\xc4\x99 nos. Oczy wydawa\xc5\x82y si\xc4\x99 by\xc4\x87 kawa\xc5\x82kami skrzep\xc5\x82ej krwi, wyba\xc5\x82uszone, wielko\xc5\x9bci \xc5\x9bliwek, stanowi\xc4\x85c przera\xc5\xbcaj\xc4\x85cy widok. Nie by\xc5\x82o uszu zewn\xc4\x99trznych, tylko otwory gdzie powinny si\xc4\x99 znajdowa\xc4\x87. D\xc5\x82onie i stopy wygl\xc4\x85da\xc5\x82y na opuchni\xc4\x99te, by\xc5\x82y skurczone i dosy\xc4\x87 twarde. Tylna cz\xc4\x99\xc5\x9b\xc4\x87 g\xc5\x82owy by\xc5\x82a otwarta. Wydawa\xc5\x82o dziwny krzyk, bardzo niski, kt\xc3\xb3rego nie potrafi\xc4\x99 opisa\xc4\x87. \xc5\xbby\xc5\x82o oko\xc5\x82o 48 godzin i by\xc5\x82o jeszcze przy \xc5\xbcyciu gdy je zobaczy\xc5\x82em._NEWLINE_W XIX wieku przedstawiono szczeg\xc3\xb3\xc5\x82owe opisy przypadk\xc3\xb3w dotkni\xc4\x99tych chorob\xc4\x85 dzieci: Hebra nazwa\xc5\x82 j\xc4\x85 wrodzon\xc4\x85 rybi\xc4\x85 \xc5\x82usk\xc4\x85, Ludwik Siewruk \xe2\x80\x93 wrodzon\xc4\x85 hipertrofi\xc4\x85 nask\xc3\xb3rka, Eduard Kyber wprowadzi\xc5\x82 termin keratoma diffusa, a Vrolik \xe2\x80\x93 cutis formatio prteternatucralis. Autorem terminu "p\xc5\x82odu arlekina" by\xc5\x82 Samuel Wilks.'