b'\n_START_ARTICLE_\nACVR1\n_START_SECTION_\nFungsi\n_START_PARAGRAPH_\nAktivin adalah faktor pertumbuhan dan faktor diferensiasi dimerik yang termasuk dalam superfamili TGF-beta dari protein pensinyalan terkait secara struktural. Aktivin mengirimkan sinyal melalui kompleks heteromerik dari reseptor serin kinase yang mencakup setidaknya dua reseptor tipe I (I dan IB) dan dua reseptor tipe II (II dan IIB). Reseptor-reseptor ini merupakan protein transmembran, terdiri dari domain ekstraseluler pengikat ligan dengan daerah kaya sistein, domain transmembran, dan domain sitoplasma dengan prediksi spesifik serin/threonine. Reseptor tipe I sangat penting untuk pensinyalan; dan reseptor tipe II diperlukan untuk mengikat ligan dan untuk ekspresi reseptor tipe I. Reseptor tipe I dan II membentuk kompleks stabil setelah pengikatan ligan, menghasilkan fosforilasi reseptor tipe I oleh reseptor tipe II. Gen ini menyandi reseptor aktivin tipe I yang menandakan respons transkripsional tertentu bersamaan dengan reseptor aktivin tipe II.\n_START_SECTION_\nPensinyalan\n_START_PARAGRAPH_\nACVR1 mentransduksi sinyal dari BMP. BMP mengikat ACVR2A/ACVR2B atau BMPR2 dan kemudian membentuk kompleks dengan ACVR1. Kemudian reseptor merekrut R-SMAD SMAD1, SMAD2, SMAD3, atau SMAD6.\n_START_SECTION_\nSignifikansi klinis\n_START_PARAGRAPH_\nMutasi pada gen ACVR1 (= ALK2) bertanggung jawab atas penyakit langka pembentukan tulang heterotopik (ekstraskeletal), fibrodysplasia ossificans progressiva. ACVR1 menyandi reseptor aktivin tipe-1, suatu reseptor BMP tipe-1. Mutasi ACVR1R206H menyebabkan protein ACVR1 memiliki asam amino histidin yang menggantikan (substitusi) asam amino arginin pada posisi 206. Hal ini menyebabkan protein ALK2 berubah dalam domain aktivasi protein glisin-serin kritis yang akan menyebabkan protein mengikat ligan penghambatnya (FKBP12) kurang erat, dan mengaktifkan protein spesifik jalur SMAD lebih efektif daripada biasanya. Hasilnya adalah jalur BMP akan terpicu terus-menerus, dan tulang akan terbentuk di jaringan lunak di seluruh tubuh. Hal ini menyebabkan sel endotelial berubah menjadi sel punca mesenkim dan kemudian menjadi tulang. _NEWLINE_Mutasi pada gen ACVR1 juga dikaitkan dengan kanker, terutama pontine glioma intrinsik (diffuse intrinsic pontine glioma, DIPG).'