b'\n_START_ARTICLE_\nDefisiensi fumarase\n_START_SECTION_\nPatofisiologi\n_START_PARAGRAPH_\nDefisiensi fumarase disebabkan oleh mutasi dalam gen fumarat hidratase (FH) pada manusia, yang menyandikan enzim yang mengubah fumarat menjadi malat dalam mitokondria. Alel mutan gen FH lain yang terletak di kromosom 1 pada posisi 1q42.1 dapat memicu leiomioma dan kanker sel ginjal._NEWLINE_Penyakit ini bersifat resesif autosomal, sehingga seorang individu harus memperoleh alel mutan dari kedua orang tua. Sejumlah anak yang didiagnosis mengidap penyakit ini terlahir dari orang tua yang merupakan sepupu. Penyakit ini juga dapat diturunkan dalam kondisi isodisomi uniparental.\n_START_SECTION_\nEpidemiologi\n_START_PARAGRAPH_\nDefisiensi fumarase merupakan penyakit yang sangat langka - hingga sekitar tahun 1990, hanya terdapat sekitar 13 kasus yang telah didiagnosis di seluruh dunia. Namun, 20 kasus telah tercatat di kota kembar Colorado City, Arizona dan Hildale, Utah pada komunitas Gereja Mormon Fundamentalis yang melakukan perkawinan sekerabat.'