b'\n_START_ARTICLE_\nDandy\xe2\x80\x93Walkerov sindrom\n_START_SECTION_\nEpidemiologija\n_START_PARAGRAPH_\nDandy-Walkerov kompleks se pojavljuje genetski sporadi\xc4\x8dno i u to jedan u svakih 25\xc2\xa0000 \xe2\x80\x93 35\xc2\xa0000 \xc5\xbeivoro\xc4\x91enih, s time da se \xc4\x8de\xc5\xa1\xc4\x87e pojavljuje u \xc5\xbeenske djece (1:1,5 = m:\xc5\xbe)\n_START_SECTION_\nEtiopatogeneza\n_START_PARAGRAPH_\nSmatra se da je etiologija multifaktorska. Ponekada se mo\xc5\xbee dokazati autosomno recesivno naslje\xc4\x91ivanje. Povezuje se s intrauterinim izlaganjem citomegalovirusu ili rubella virusu te nekim lijekovima poput varfarina. Poreme\xc4\x87aj se razvija ve\xc4\x87 in utero.\n_START_SECTION_\nVeza s genetskim ciliopatijama\n_START_PARAGRAPH_\nDonedavno medicinska literatura nije nazna\xc4\x8divala vezu izme\xc4\x91u mnogih genetskih poreme\xc4\x87aja. Kao rezultat novih genskih istra\xc5\xbeivanja mnoge od njih su izrazito srodne u korijenu svog poreme\xc4\x87aja, unato\xc4\x8d razli\xc4\x8ditim klini\xc4\x8dkim prezentacijama. Naime, tako se doku\xc4\x8dilo da je Dandy-Walkerov sindrom jedna od genetskih ciliopatija. Podlije\xc5\xbee\xc4\x87i uzrok bi bio disfunkcionalni molekularni mehanizam primarnih trepetljikavih (cilijarnih) struktura stanice \xe2\x80\x93 organela koje se nalaze svugdje u organizmu. Cilijarni defekti odve\xc4\x87 poga\xc4\x91aju brojne razvojne signalne puteve koji su esencijalni za stani\xc4\x8dni razvoj - tako se ra\xc4\x91a i hipoteza \xc5\xa1to sugerira multisimptomatsku prirodu velikog broja sindroma i bolesti. Poznate ciliopatije uklju\xc4\x8duju primarnu cilijarnu diskineziju, Bardet-Biedlov sindrom, bolest policisti\xc4\x8dnih bubrega i jetre, nefronoftiza, Alstromov sindrom, Meckel-Gruberov sindromi neki oblici retinalne degeneracije. Jo\xc5\xa1 uvijek se istra\xc5\xbeuju genske povezanosti s Dandy-Walkerovim sindromom.\n_START_SECTION_\nVeza sa sindromom PHACES\n_START_PARAGRAPH_\nNedavna istra\xc5\xbeivanja su nai\xc5\xa1la na pove\xc4\x87anu pojavnost Dandy-Walkerovog sindroma u sindromu PHACES (spektar neurokutanih anomalija koji uklju\xc4\x8duje abnormalnosti stra\xc5\xbenje lubanjske jame, hemangiomi lica, cerebrovaskularne arterijske abnormalnosti, sr\xc4\x8dani defekti naj\xc4\x8de\xc5\xa1\xc4\x87e u smislu koarktacije aorte, anomalije oka, defekti prsne kosti, supraumbilikalne rafe).\n_START_SECTION_\nPatologija\n_START_PARAGRAPH_\nKlju\xc4\x8dne zna\xc4\x8dajke sindroma su pove\xc4\x87anje \xc4\x8detvrte mo\xc5\xbedane klijetke i pro\xc5\xa1irena stra\xc5\xbenja lubanjska jama, djelomi\xc4\x8dna ili potpuna odsutnost vermisa malog mozga, stra\xc5\xbenjeg sredi\xc5\xa1njeg podru\xc4\x8dja kore malog mozga odgovornog za koordinaciju muskulature trupa te cisti\xc4\x8dne formacije blizu unutarnje baze lubanje. Pove\xc4\x87anje veli\xc4\x8dine likvorskih prostora te pove\xc4\x87anje intrakranijskog tlaka (blok ili atrezija Magendiejevog i Luschkinog otvora), visoko smje\xc5\xa1ten tentorij budu isto prisutni. Dandy-Walkerov sindrom \xc4\x8desto je povezivan s poreme\xc4\x87ajima ostalih podru\xc4\x8dja sredi\xc5\xa1njeg \xc5\xbeiv\xc4\x8danog sustava kao ageneza corpusa callosuma, skup aksona \xc5\xa1to povezuje dvije mo\xc5\xbedane hemisfere.\n_START_SECTION_\nMalformacija\n_START_PARAGRAPH_\nDandy-Walkerova malformacija je najozbiljnija prezentacija sindroma. Stra\xc5\xbenja je lubanjska jama pove\xc4\x87ana i tentorij je visoko postavljen. Postoji djelomi\xc4\x8dna ili potpuna ageneza vermisa malog mozga. Isto tako nalazimo cisti\xc4\x8dno pro\xc5\xa1irenje \xc4\x8detvrte mo\xc5\xbedane klijetke koja ispunjava stra\xc5\xbenju lubanjsku jamu \xc5\xa1to \xc4\x8desto rezultira hidrocefalusom i s komplikacijama zbog drugih pridru\xc5\xbeenih kongenitalnih stanja poput spine bifide.\n_START_SECTION_\nVarijanta\n_START_PARAGRAPH_\nDrugi oblik je varijantni Dandy-Walkerov sindrom koji je manje ozbiljno stanje od malformacije Dandy-Walkerovog sindroma. Pod tim oblikom mo\xc5\xbeemo nai\xc4\x87i na jako opse\xc5\xbean skup simptoma i ishoda Dandy-walkerovog kompleksa. Mnogi pacijenti koji jednostavno ne potpadaju pod ostale oblike vo\xc4\x91eni su pod dijagnozom varijantnog oblika Dandy-Walkerovog kompleksa. \xc4\x8cetvrta mo\xc5\xbedana klijekta je samo blago uve\xc4\x87ana, vermis malog mozga je hipoplasti\xc4\x8dan te mo\xc5\xbee perzistirati s cistama razli\xc4\x8ditih veli\xc4\x8dina. Te promjene nastaju radi otvorene komunikacije izme\xc4\x91u stra\xc5\xbenje, donje stijenke \xc4\x8detvrte mo\xc5\xbedane klijetke i cisterne magne kroz uve\xc4\x87anu valleculu. Pacijenti se prezentiraju s hidrocefalusom u 25% , a varijacije u supratentorijalnom podru\xc4\x8dju sredi\xc5\xa1njeg \xc5\xbeiv\xc4\x8danog sustava su jo\xc5\xa1 rje\xc4\x91e - 20%. Nema tokularno-lambdoidne inverzije koja je ina\xc4\x8de prisutna u malformaciji Dandy-Walkerovog sindroma. Tre\xc4\x87a i lateralne mo\xc5\xbedane klijetke te mo\xc5\xbedano deblo su normalni.\n_START_SECTION_\nMega cisterna magna\n_START_PARAGRAPH_\nSastoji se od uve\xc4\x87ane stra\xc5\xbenje lubanjske jame susljedno uve\xc4\x87anju cisterne magne s normalnim vermisom malog mozga i \xc4\x8detvrtom mo\xc5\xbedanom klijetkom.\n_START_SECTION_\nArahnoidna cista\n_START_PARAGRAPH_\nRazvojne retrocerebelarne arahnoidne ciste su rijetke, ali klini\xc4\x8dki bitne. Ciste poguravaju naprijed \xc4\x8detvrtu mo\xc5\xbedanu klijetku i mali mozak te pokazuju va\xc5\xbean spaciokompresivni u\xc4\x8dinak. Naime, vermis je postojan u ovoj ina\xc4\x8dici kompleksa. Izrazito je bitno razlikovati verziju Dandy-Walkerovog sindroma s arahnoidnim cistama od Dandy-Walkerove malformacije zbog razli\xc4\x8ditog terapijskog (kirur\xc5\xa1kog) pristupa.\n_START_SECTION_\nDijagnostika\n_START_PARAGRAPH_\nMogu\xc4\x87a je prenatalna dijagnoza ultrazvu\xc4\x8dnim aparatom. Sindrom mo\xc5\xbee biti povezan s abnormalnostima kariotipa tako da je i amniocenteza jedna od ranih dijagnosti\xc4\x8dkih mogu\xc4\x87nosti. Postoji relativna kontraindikacija za uzimanje varfarina tijekom trudno\xc4\x87e, pogotovo u prvom tromjese\xc4\x8dju, kad je rizik za uzrokovanja Dandy-Walkerovog sindroma najvi\xc5\xa1i._NEWLINE_Dijagnozu u ve\xc4\x87 ro\xc4\x91ene djece mo\xc5\xbeemo postaviti neuroradiolo\xc5\xa1ki \xe2\x80\x93 UZV, MR, CT (s time da se ultrazvu\xc4\x8dno dijagnoza postavlja, a magnetom rezonancijom potvr\xc4\x91uje i detaljno evaluira, u smislu razlikovanja varijanti Dandy-Walkerovog kompleksa i kirur\xc5\xa1ke procjene terapije)._NEWLINE__NEWLINE_Dijagnoza se naj\xc4\x8de\xc5\xa1\xc4\x87e postavlja u djece u dobi od 3-4 godine s time da uobi\xc4\x8dajeno postavljanje dijagnoze varira od 9 mjeseci do 12 godina.\n_START_SECTION_\nTerapija\n_START_PARAGRAPH_\nTerapija je simptomatska, ako za njom ima potrebe. Jedan od tretmana je plasiranje posebne cijevi (shunt) za regulaciju intrakranijskog tlaka da bi se kontroliralo naticanje mozga. Endoskopska ventrikulostomija (tre\xc4\x87e klijetke) isto je jedna od opcija. Terapija mo\xc5\xbee obuhva\xc4\x87ati razli\xc4\x8dite aspekte \xe2\x80\x93 radna terapija, fizioterapija, logopedska terapija te specijalizirani oblici nastave. To ovisi o individualnim slu\xc4\x8dajevima. Roditelji djeteta s Dandy-Walkerovim sindromom mogu tra\xc5\xbeiti geneti\xc4\x8dko savjetovanje, ako odlu\xc4\x8de imati jo\xc5\xa1 djece.\n_START_SECTION_\nPrognoza\n_START_PARAGRAPH_\nSpektar ishoda u Dandy-Walkerovom sindromu je \xc5\xa1irok. Statistike smrtnosti \xc4\x8desto su sakupljane i obra\xc4\x91ivane od neurologa koji sudjeluju u lije\xc4\x8denju najgorih oblika bolesti \xc5\xa1to se reflektira na tzv. visoku stopu smrtnosti i sumornu prognozu. Djeca s manje izra\xc5\xbeenim simptomima mogu imati normalan intelektualan razvoj, djeca s ozbiljnim oblikom malformacije mogu se prezentirati s mentalnom retardacijom. Smatra se da oko polovine pacijenata pokazuje simptome usporenog intelektualnog razvoja. Dugotrajnost \xc5\xbeivota ovisi o ozbiljnosti simptoma i udru\xc5\xbeenim malformacijama. Istovremena pogo\xc4\x91enost i drugim kongenitalnim defektima dovodi do skra\xc4\x87enja \xc5\xbeivota._NEWLINE_Vi\xc5\xa1a smrtnost je povezana s poga\xc4\x91anjem i ostalih organskim sustavima u odnosu na samostalnu pojavnost Dandy-Walkerovog sindroma.\n_START_SECTION_\nEponim\n_START_PARAGRAPH_\nSindrom je dobio ime po Walteru Dandyju i Arthuru Earlu Walkeru, ameri\xc4\x8dkim neurokirurzima 20. stolje\xc4\x87a koji su prvi opisivali poreme\xc4\x87aj.'