b'\n_START_ARTICLE_\nPorfirije\n_START_SECTION_\nPovijest\n_START_PARAGRAPH_\nIako se zasluge za prvi opis bolesti pripisuju Hipokratu, bolest je biokemijski prvi objasnio Felix Hoppe-Seyler 1874.g., a akutne porfirije prvi je opisao nizozemski lije\xc4\x8dnik B.J. Stokvis 1889.g. Zbog mogu\xc4\x87ih simptoma porfirije - poja\xc4\x8dane dlakavosti, o\xc5\xbeiljaka, promjene boje ko\xc5\xbee, nakaznosti lica i prstiju, te stanjenje usana i uo\xc4\x8dljivijih o\xc4\x8dnjaka, pretpostavlja se kako su ovi bolesnici navodno mogli biti vukodlaci iz narodnih predaja. Porfirija se ponekad naziva "kraljevska bolest" jer se vjeruje da su brojni pripadnici britanske monarhije bolovali od nje.\n_START_SECTION_\nPatogeneza\n_START_PARAGRAPH_\nPorfirin je glavni prekurosor hema, koji je esencijalan sastavni dio va\xc5\xbenih tvari u tijelu kao \xc5\xa1to su npr. hemoglobin, mioglobin, enzimi katalaze ili perkosidaze. Poreme\xc4\x87aj u proizvodnji porfirina dovodi do smanjenja koli\xc4\x8dine hema. Me\xc4\x91utim, ve\xc4\x87i zna\xc4\x8daj ima nakupljanje prekursora porfirina koji u povi\xc5\xa1enim koncentracijama imaju \xc5\xa1tetan u\xc4\x8dinak na razna tkiva u tijelu (npr. mogu uzrokovati neurolo\xc5\xa1ke smetnje ili ko\xc5\xbene promjene). Prekursori se izlu\xc4\x8duju stolicom ili urinom.\n_START_SECTION_\nSimptomi\n_START_PARAGRAPH_\nOvisno o tipu porfirije oboljela osoba mo\xc5\xbee imati razli\xc4\x8dite simptome koji su prete\xc5\xbeno neurolo\xc5\xa1ki i dermatolo\xc5\xa1ki. Simptomi su razli\xc4\x8ditu i u intenzitetu, ovisno o obliku bolesti i o samom bolesniku. Kod pojedinih oblika razli\xc4\x8dito je vrijeme prvog javljanja i trajanja simptoma.\n_START_SECTION_\nNeurolo\xc5\xa1ki simptomi\n_START_PARAGRAPH_\nHepati\xc4\x8dke porfirije uglavnom zahva\xc4\x87aju \xc5\xbeiv\xc4\x8dani sustav \xc5\xa1to se prikazuje kao abdominalna bol, povra\xc4\x87anje, akutna neuropatija i mentalni poreme\xc4\x87aji, anksioznost, depresija, paranoja i halucinacije. Porfirija mo\xc5\xbee zahvatiti i autonomni \xc5\xbeiv\xc4\x8dani sustav \xc5\xa1to mo\xc5\xbee uzrokovati sr\xc4\x8dane aritmije i tahikardiju. Zbog o\xc5\xa1te\xc4\x8denja \xc5\xbeiv\xc4\x8danog tkiva u probavnom sustavu mo\xc5\xbee do\xc4\x87i i do konstipacije ili proljeva._NEWLINE_Nisu svu oblici bolesti nasljedni, pa tako postoje pacijenti koji imaju porfiriju zbog odre\xc4\x91enih bolesti jetre, \xc5\xa1to se vrlo \xc4\x8desto manifestira \xc5\xbeuticom._NEWLINE_Pojavu simptoma ili napadaj mogu potaknuti odre\xc4\x91eni lijekovi, dijeta ili gladovanje, hormoni ili stres.\n_START_SECTION_\nKo\xc5\xbene promjene u profiriji\n_START_PARAGRAPH_\nPojedni oblici porfirije mogu uzrokovati na ko\xc5\xbei razne promjene pod utjecajem sun\xc4\x8deve svjetlosti (fotoosjetljivost). Naj\xc4\x8de\xc5\xa1\xc4\x87e se radi o eritropoetskim porfirijama koje primarno zahva\xc4\x87aju ko\xc5\xbeu i mogu uzrokovati bule, nekrozu ko\xc5\xbee ili zubnog mesa, svrbe\xc5\xbe, oticanje ili rast dlaka na pojedinim dijelovima tijela.\n_START_SECTION_\nDijagnoza\n_START_PARAGRAPH_\nAnalizom prekursore porfirina u stolici, urinu i krvi, mo\xc5\xbee se zaklju\xc4\x8diti o obliku porfirije. Ovisno o deficitu enzima dolazi do nakupljanja razli\xc4\x8ditih prekursora. Neki bolesnici izme\xc4\x91u napada bolesti imaju normalne vrijednosti prekursora, pa je potrebno uzeti uzorke za vrijeme ili neposredno nakon napada.'