
_START_ARTICLE_
متلازمة ميلاس
_START_SECTION_
معدل الحدوث والنسب
_START_PARAGRAPH_
معدل حلات الإصابة بمتلازمة ميلاس غير معروف حتى الآن ،، إلا أن معدل مجموع الأمراض الناجمة عن اضطرابات في الميتوكوندريا يصل إلى شخص واحد لكل 4000 شخص.
_START_SECTION_
الوراثة
_START_PARAGRAPH_
هو مرض وراثي يحدث كنتيجة للخلل في المادة الجينية حمض نووي ريبوزي منقوص الأكسجين للميتوكوندريا والتى توجد خارج النواة._NEWLINE_بعض الجينات ( MT- ND1 ، MT- ND5 ) المتضررة في ميلاس هي شفرات لتصنيع البروتينات في الميتوكوندريا ، التي تساعد على تحويل الأوكسجين والسكريات البسيطة إلى طاقة._NEWLINE_و كذلك جينات أخرى (MT -TH ، MT- TL1 ، وMT- TV) هي ترميز الميتوكوندريا لتصنيع الرنا النقال (tRNAs)._NEWLINE_تسبب الطفرات في MT- TL1 أكثر من 80 في المئة من جميع حالات ميلاس، ذلك أنها تنال من قدرة الميتوكوندريا في صنع البروتينات، واستخدام الأوكسجين ، وإنتاج الطاقة._NEWLINE_حتى الآن لم يحدد الباحثون كيف يمكن للتغييرات في الحمض النووي أن تؤدي إلى أعراض ميلاس بالتحديد. إلا أنهم توصلوا بالتحقيق إلى آثار الطفرات الجينية للميتوكوندريا في الأنسجة المختلفة ، وخاصة في المخ._NEWLINE_ينتقل غالبًا من الأم إلى الأبناء - قد لا تعانى الأم من أي أعراض - حيث يمكن أن تظهر اضطرابات الميتوكوندريا في كل جيل من العائلة ويمكن أن تؤثر على كل من الذكور والإناث ، ولكن الأب لا يمرر صفات الميتوكوندريا لأطفاله._NEWLINE_مما يعنى أنه في معظم الحالات يرث المصابون الطفرات الجينية في الميتوكوندريا من أمهاتهم ولكن في حالات أقل شيوعا تحدث الطفرة في الشخص المصاب نفسه بدون وجود تاريخ مرضى في عائلته من قبل .
_START_SECTION_
الفئة العمرية الأكثر عرضه للإصابة بالمرض
_START_PARAGRAPH_
يمكن أن تؤثر - في كلا الجنسين - خلال أعمار مختلفة، بدءاً من سن (4) إلى سن (40) أو أكثر._NEWLINE_لكن معظم المرضى هم أصغر من سن العشرين .
_START_SECTION_
أعراض المرض
_START_PARAGRAPH_
تؤثر متلازمة ميلاس على العديد من أجهزة الجسم ، خصوصا المخ والجهاز العصبي والعضلات. في معظم الحالات ، تظهر علامات وأعراض هذا الاضطراب في مرحلة الطفولة. ويمكن أن تشمل الأعراض المبكرة ضعف العضلات والألم والصداع المتكرر ، وفقدان الشهية، والقيء ،و التشنجات ._NEWLINE_الأفراد المصابون يكونون الأكثر تضرراً من نوبات السكتة الدماغيةإذا بدأت عندهم تلك النوبات قبل سن 40 عام. مثل هذة النوبات غالبا ما تنطوي على ضعف مؤقت في العضلات على جانب واحد من الجسم ،و تغيرات الوعي ،و تشوهات الرؤية ،و التهابات المخ، وتشنجات ، وصداع شديد يشبه كثيراً الصداع النصفي. تكرار نوبات السكتة الدماغية يمكن أن يؤدى إلى تلف تدريجي في المخ، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية ، ومشاكل في الحركة ، وفقدان الوظيفة الفكرية (الخرف) .و قد تشخص نوبات السكتة الدماغية خطأً على أنها حالات صرع إذا كان الطبيب المعالج ليس على دراية كافية بأعراض وتشخيص حالة ميلاس ._NEWLINE_كما تؤدى متلازمة ميلاس إلى زيادة مستوى حمض اللاكتيك في الدم مما يؤدى إلى زيادة حموضة الدم_NEWLINE_الذي يؤدي بدوره إلى التقيؤ ، وآلام في البطن ، والتعب الشديد ، وضعف العضلات ، وفقدان السيطرة على الأمعاء ، وصعوبة في التنفس .
_START_SECTION_
الأعراض الأقل شيوعا
_START_PARAGRAPH_
قد تواجه تشنجات لا إرادية في العضلات، وضعف التحكم في حركة الجسم(ترنح وعدم إتزان عند الحركة)، وفقدان السمع ومشكلات في القلب والكلى والسكري والصرع، والاختلالات الهرمونية._NEWLINE_بعض الأعراض تكون مماثلة لتلك التي في متلازمة كيرنز - ساير.
_START_SECTION_
الوقاية والعلاج
_START_PARAGRAPH_
لا توجد طرق للوقاية كما لا يوجد علاج معروف لهذا المرض الذي يتقدم يوما بعد يوم بصورة مخيفة وقاتلة . وحتى الآن تعالج أعراض المرضى فقط وفقا لما تأثر من مناطق الجسم في وقت معين . وقد استخدمت الإنزيمات والأحماض الأمينية ومضادات الأكسدة والفيتامينات ، ولكن لم تُسَجل نجاحات متسقة عنها._NEWLINE_قد تستخدم بعض الأدوية لتخفيف الأعراض مثل : فيتامين ب. فيتامين ك. ليفو كرياتينين. الصوديوم دي كلورو أسيتات ._NEWLINE_و على الرغم من أنه لم ينتج عن أي محاولات فوائد طويلة الأمد فقد أعطى تغيير الحمية الغذائية الأمل لمرضى متلازمة ميلاس ._NEWLINE_وقد وجد أن الـ CoQ10 مفيدة لبعض مرضى الميلاس . وقد استخدم النيكوتيناميد كمعقد يقبل الإلكترونات من NADH وينقل الإلكترونات إلى CoQ10 وفي نهاية المطاف ._NEWLINE_و تم التوصل إلى أن الريبوفلافين يؤدى إلى تحسين وظيفة المرضى الذين يعانون من نقص L-complex وطفرةالـ 3250T -C._NEWLINE_كما أن إعطاء L- أرجينين خلال الفترات الحادة من الأعراض قد يمثل علاجا جديدا محتملا لهذه المتلازمة للحد من تلف في الدماغ نتيجة لقلة توسع الأوعية الدموية الشريانية داخل المخ نتيجة استنفاد أكسيد النيتريك._NEWLINE_وهناك أيضا تقرير حالة مرضية تم فيها استخدام السكسينات بنجاح لعلاج التشنجات الخارجة عن السيطرة في مرضى ميلاس ، على الرغم من أن هذا النمط من المعالجة لا يزال يلزمه تحقيقات شاملة أو توصيات على نطاق واسع .