
_START_ARTICLE_
علم الوراثة الطبية
_START_PARAGRAPH_
علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics) هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics) حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والإستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط._NEWLINE_في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي و الطب التنبؤي.
_START_SECTION_
نظرة عامة
_START_PARAGRAPH_
تشمل الوراثة الطبية عدة نواحي مختلفة، منها الممارسة الطبية للأطباء وإستشاري الوراثة وأخصائيي التغذية، وكذلك الأنشطة المخبرية للتشخيص الطبي بالإضافة للبحث في أسباب وتوريث الأمراض الوراثية._NEWLINE_من الأمثلة على الحالات المرضية التي تقع ضمن إطار الوراثة الطبية هناك  العيوب والتشوهات الخلقية، التأخر العقلي، التوحد، الاضطرابات الميتوكندرية، خلل النمو الهيكلي، أمراض النسيج الضام، الوراثة السرطانية، المُشوهات، و تشخيص ماقبل الولادة. أصبح لتخصص الوراثة الطبية علاقة متزايدة بالعديد من الأمراض الشائعة. وبدأ يتداخل مع التخصصات الطبية الآخرى، حيث بدأت التطورات الحديثة التي يشهدها علم الوراثة بالكشف عن أسباب الحالات المرضية في  عدة تخصصات طبية، كالأعصاب، الغدد الصم، القلب والشرايين، الجهاز التنفسي، العيون، الكلى، النفسية، والجلدية.
_START_SECTION_
التخصصات الدقيقة
_START_PARAGRAPH_
هناك العديد من التخصصات التابعة للوراثة الطبية، تعتبر خليط بين الرعاية الطبية والأبحاث. يعود ذلك للتقدم الحديث في العلم والتكنولوجيا (مشروع الجينوم البشري، كمثال) والذي أتاح معرفة غير مسبوقة للأمراض الوراثية.
_START_SECTION_
الوراثة العيادية (الإكلينيكية)
_START_PARAGRAPH_
الوراثة العيادية أو الإكلينيكية هي ممارسة الطب مع إيلاء اهتمام خاص بالأمراض الوراثية. يتم تحويل المرضى إلى عيادة الوراثة الطبية لأسباب متنوعة منها، العيوب والتشوهات الخلقية، اضطرابات النمو، التوحد، الصرع، قصر القامة، وغيرها الكثير. هناك بعض الأمثلة الآخرى على الأمراض الشائعة التي تتم رؤيتها في عيادة الوراثة الطبية ومنها اضطراب الصبغيات، متلازمة داون، متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)، متلازمة X الهش، متلازمة مارفان، الورام الليفي العصبي، متلازمة تيرنر، متلازمة ويليام.
_START_SECTION_
الوراثة الأيضية/الكيموحيوية
_START_PARAGRAPH_
الوراثة الأيضية (الاستقلابية أو الكيموحيوية) تشمل التشخيص والتعامل مع اضطرابات الاستقلاب التي يعاني فيها المرضى من نقص في الإنزيمات والذي يؤثر على التفاعلات الكيموحيوية أثناء استقلاب النشويات، الأحماض الأمينية، والدهون. من الأمثلة على اضطرابات الاستقلاب هناك الجلاكتوسيميا، أمراض تخزين الجلايكوجين، أمراض تخزين الجسيمات المحللة، الحماض الأيضي، اضطرابات الجسيمات التأكسدية، البيلة الفينيولية، اضطرابات دورة اليوريا.
_START_SECTION_
الوراثة الخلوية
_START_PARAGRAPH_
الوراثة الخلوية هي دراسة الصبغيات (الكروموسومات) واضطراباتها. اعتمدت الوراثة الخلوية منذ نشأتها على المجاهر لتحليل الصبغيات، لكن الآن أصبحت هناك تقنيات جديدة تستخدم على نطاق واسع مثل مصفوفات التهجين الوراثي المقارن. من الامثلة على اضطراب الصبغيات هناك اختلال الصيغة الصبغية، و تغير بنية الصبغيات.
_START_SECTION_
الوراثة الجزيئية
_START_PARAGRAPH_
الوراثة الجزيئية تشمل الفحص المخبري واكتشاف طفرات الحمض النووي (DNA) التي تسبب العديد من الأمراض الوراثية. من الأمثلة على الأمراض الوراثية التي يسببها خلل في جين واحد هناك الودانة، التليف الكيسي، الحثل العضلي الدوشيني، سرطان الثدي الوراثي (BRCA1/2)، داء هنتنغتون، متلازمة مارفان، متلازمة نونان، ومتلازمة ريت. الفحوصات الجزيئية تستخدم أيضاً في تشخيص المتلازمات التي تشمل اضطرابات الوراثة اللاجينية، مثل متلازمة انجلمان، متلازمة بكوث ودمان، متلازمة برادر- ويلي وثنائي الصبغية وحيد الأصل.
_START_SECTION_
الوراثة الميتوكندرية
_START_PARAGRAPH_
تهتم الوراثة الميتوكندرية بالتشخيص والتعامل مع الاضطرابات الميتوكندرية، التي لها أصل جزيئي وينتج عنها غالبًا اضطرابات كيموحيوية بسبب نقص إنتاج الطاقة. هناك بعض التداخل بين مختبرات التشخيص الطبي الوراثي وعلم الأمراض الجزيئية.
_START_SECTION_
المشورة الطبية الوراثية
_START_PARAGRAPH_
المشورة الوراثية هي عملية تقديم معلومات تخص الحالات الوراثية، الفحوصات التشخيصية والمخاطر التي قد يتعرض لها باقي أفراد العائلة، في إطار المشورة غير المباشرة. مستشار الوراثة (ليس طبيب) هو عضو في فريق الوراثة الطبية المتخصص في تقييم الخطر الذي قد تتعرض لهُ العائلة وتقديم المشورة للمرضى بما يخص الأمراض الوراثية. الدور المحدد لمستشار الوراثة يختلف حسب نوع المرض.
_START_SECTION_
تاريخ الوراثة الطبية
_START_PARAGRAPH_
بالرغم أن تاريخ الوراثة يمتد من القرن التاسع عشر حيث بدأت أعمال الراهب النمساوي غريغور مندل وغيره من العلماء الرائدين، إلا ان الوراثة البشرية لم تظهر إلا لاحقاً. حيث بدأت في التطور البطئ، بداية النصف الأول من القرن العشرين.الوراثة المندلية (وحيدة الجين) دُرست في بعض الامراض المهمة مثل البرص، قصر الأصابع، الهيموفيليا. تم أيضاً تصميم مناهج حسابية وتطبيقها على الوراثة البشرية كما تم إنشاء الوراثة السكانية._NEWLINE_الوارثة الطبية ظهرت متاخراً وعلى مستوى واسع بعد انتهاء الحرب العالمية الثانية (1945) عندما فقدت حركة تحسين النسل الوراثية سمعتها. إساءة استخدام وراثة تحسين النسل من قبل النازيين هو ما أدى إلى زوالها. جزء من وراثة تحسين النسل، استخدم وطبق على الوراثة البشرية والطبية. شهدت بعدها الوراثة الطبية انتشاراً واسعاً في النصف الثاني من القرن العشرين واستمر ذلك إلى القرن الحادي والعشرين.