
_START_ARTICLE_
جلاكتوزيمية
_START_SECTION_
السبب
_START_PARAGRAPH_
اللاكتوز في الغذاء (مثل الألبان ومنتجاتها) ) يتم تحطيمه إلى مكوناته البسيطة الجلوكوز و الجلاكتوز عن طريق انزيم يسمى لاكتيز( Lactase)._NEWLINE_في حال الأشخاص الذين يعانون من وجود الجالاكتوز بالدم فإن الإنزيمات اللازمة للقيام بعملية تأييض للجالاكتوز ( جالاكتوز -1- فوسفات يوريديل الترانسفيراز ) يكون بها نقص بشكل كبير او مفقود بالكامل مما يؤدي إلى تراكم كمية عالية السمية من (جالاكتوز-1-فوسفات ) في الأنسجة , وهذا ما يعرف بال (جالاكتوسوميا الكلاسيكية، ) , التي ينتج عنها تضخم الكبد , تليف الكبد, الفشل الكلوي, إعتام عدسة العين, قيء, الاستيلاء, نقص السكر في الدم, الخمول, تلف المخ, و فشل المبيض. بدون علاج , معدل الوفاة بين الاطفال الرضع يصل إلى 75 %._NEWLINE_وجود الجالاكتوز بالدم مرض متعلق بالوراثة والجينات , بحيث أنه يورث من خلال صفة متنحية , مما يعني أن الطفل يجب أن يرث جين مصاب بالخلل من كلا الأبوين حتى يظهر المرض . الأشخاص الذين يكونون مختلفين الزيغوت يصنفون على أنهم حاملون للمرض , لأنهم ورثوا جين طبيعي والجين الاخر كان مصاب ,  الحاملون للمرض لا تظهر لديهم أية أعراض للمرض .
_START_SECTION_
تراكم الجالاكتوز
_START_PARAGRAPH_
في مرضى الجلاكتوزيميا, يؤدي تراكم الجلاكتوز إلى تحوله لماده متفاعلة يستهلكها انزيمات في حلقة بوليول (polyol pathway). الخطوة الأولى في هذا المسار هو اختزال الالديهيدات (نوع من أنواع السكر تتضمن الجلاكتوز) إلى سكر كحولي. تفيد الدراسات ان الaldose reductase هو الانزيم المسؤول عن الخطوة الاولى في هذا المسار, اي ان هذا الانزيم يقوم بتحويل الجلاكتوز إلى سكر كحولي (galactitol). لكن غالاكتيتول (galactitol) لا يعد مادة مناسبة لكي يتم استهلاكها في التفاعل التالي من هذا المسار بواسطة ال بوليول ديهايدروجينيز (polyol dehydrogenase ). وهكذا، يتراكم غالاكتيتول (galactitol) في أنسجة الجسم ويفرز في بول مرضى الجالاكتوسيميا, والذي بدوره يؤدي إلى العديد من الآثار السلبية.
_START_SECTION_
الأكسدة إلى غالاكتونات
_START_PARAGRAPH_
كما يمكن أن يخضع الجالكتوز المتراكم لتفاعل اخر وهو الأكسدة إلى غالاكتونات (galactonate). آلية تشكيل غالاكتونات لاتزال غير واضحة, ومع ذلك، تشير الدراسات الحديثة إلى أن جالاكتوز ديهايروجينيز (galactose dehydrogenase ) هو المسؤول عن تحويل الجالاكتوز إلى غالاكتونولاكتون(galactonolactone)، الذي بعد ذلك تلقائيا أو إنزيميا يتحول إلى غالاكتونات. وعند تكونها، قد يدخل الغالاكتونات مسار الفوسفات بنتوز(pentose phosphate pathway). وهكذا، الأكسدة لغالاكتونات بمثابة مسار بديل لاستقلاب(metabolism) الجالاكتوز. هذا المسار التأكسدي يجعل تراكم الغالاكتونات أقل ضررا من تراكم الغالاكتيتول .