
_START_ARTICLE_
متلازمة ذكر إكس إكس
_START_SECTION_
علامات وأعراض
_START_PARAGRAPH_
ينقسم  مظهر الذكور في متلازمة XX إلي ثلاث فئات: 1) ذكور  لديها أعضاء تناسلية داخلية وخارجية طبيعية، 2) ذكور لديها أعضاء تناسلية خارجية مبهمة، 3) ذكور لديها أعضاء تناسلية داخلية وخارجية مبهمة (الخنوثة الحقيقية)._NEWLINE_قد تأتي الأعضاء التناسلية الخارجية ببعض العيوب الخلقية مثل الإحليل  التحتي، وصغر القضيب، والبظر الضخم. في الغالب، يختلف مظهر أعضاء الذكور  في متلازمة XX عن الذكور العاديين XY من حيث أنها أقل في الطول والوزن._NEWLINE_معظم الذكور  في متلازمة XX لديهم خصيتين صغيرتين ومصابون بالعقم ولديهم زيادة في نسبة وجود الخصيتين خارج مكانهم الطبيعي مقارنةً بالذكور العاديين. والبعض لديهم كميات أقل من شعر الجسم بالإضافة إلى انخفاض الرغبة الجنسية._NEWLINE_بينما لديهم في بعض الأحيان خصائص أنثوية بدرجات متفاوتة من التثدي ولكن بدون وجود نسيج مولَّرِي داخل البطن._NEWLINE_وفقًا للبحوث في مراكز العلوم الصحية في جامعة أوكلاهوما، على الرغم من وجود خصائص أنثوية ظاهرية لدي ذكور  متلازمة  XX إلا أن تصرفاتهم عادة ما تكون ممثلة للذكورة.
_START_SECTION_
الإذكار
_START_PARAGRAPH_
درجة وجود النمط الظاهري الذكوري لدى أفراد متلازمة XX متغيرة بشكل كبير حتى بين الأفراد التي لديها جين SRY. إذ أنه عادة ما يتشكل النمط الظاهري للذكور بشكل كامل في وجود جين SRY، ولكن في بعض الحالات يمكن أن يؤدي وجود جين SRY إلى عدم وضوح الأعضاء التناسلية الداخلية والخارجية._NEWLINE_في الإناث الطبيعية XX يحدث تعطيل لأحد الكروموسومات وبالتالي يصبح لديها  نسخة واحدة معطلة من الكروموسوم X. يُعتقد أن تعطيل الكروموسوم X في ذكور متلازمة  XX  الذين لديهم جين SRY قد يكون مسؤولاً عن التباس الأعضاء التناسلية، والذكورة غير المكتملة. _NEWLINE_مع وجود جين SRY؛ يكون الكروموسوم X نشطا في 90% من الحالات، وهذا ما يفسر في كثير من الأحيان وجود النمط الظاهري الذكوري الكامل في ذكور متلازمة XX ممن لديهم جين SRY._NEWLINE_في 10 ٪ المتبقية، تمتد عملية تعطيل الكروموسوم X لتشمل أيضا جزءًا من جين SRY، وهذا ما يفسر وجود ذكورة غير مكتملة في بعض الأحيان.
_START_SECTION_
الوراثة
_START_PARAGRAPH_
لدى الذكور عادة كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد في كل خلية ثنائية من أجسامهم. أما الإناث لديها عادة اثنين من الكروموسوم X. لدى ذكور متلازمة XX  الذين لديهم جين SRY اثنين من الكروموسوم X، واحد منهم يحتوي على مواد وراثية من كروموسوم Y، مما يجعلهم ذكوريي المظهر ولكنهم إناث وراثيًا.
_START_SECTION_
إيجابية جين SRY
_START_PARAGRAPH_
يلعب جين SRY دورًا هامًا في تحديد الجنس عن طريق إعطاء الإشارة إلي بدء تكوين الخصية. في معظم ذكور  متلازمة XX يوجد جين SRY. يحتوي طرف الكروموسوم Y على جين SRY، وأثناء عملية التأشيب، يحدث نقل جين SRY من الكروموسوم Y ليصبح جزءًا من الكروموسوم X.  يؤدي وجود جين SRY المنقول إلى تكوين جنين ذي خصائص ذكورية.
_START_SECTION_
سلبية جين SRY
_START_PARAGRAPH_
في حالات نادرة، لا يملك الذكر في متلازمة XX جين SRY. السبب الدقيق لهذه الحالة غير معروف ولكن من الممكن أن يكون بسبب حدوث طفرات في جين SOX9 قد تساهم في هذه المتلازمة، لأن SOX9 يلعب دورًا في تمايز الخصيتين أثناء عملية تشكُّل الجنين. السبب الآخر المقترح هو حدوث طفرات في جين DAX1 الذي يشفر مستقبل هرمون نووي. يقوم DAX1 بقمع الجينات الذكرية، لذلك إذا كان هناك فقدان لوظيفة DAX1، فيمكن أن تتكون الخصيتين في فرد متلازمة XX.
_START_SECTION_
التشخيص
_START_PARAGRAPH_
في الحالات التي يتم فيها تشخيص فرد لديه التباس في الأعضاء التناسلية مثل القضيب الصغير أو الإحليل التحتي، يمكن استخدام جراحة استكشافية لتحديد ما إذا كانت الأعضاء التناسلية الداخلية للذكور أو للإناث موجودة أم لا._NEWLINE_يمكن عمل النمط النووي القياسي ليحدد بشكل خلوي أن الفرد ذو النمط الظاهري الجزئي أو الكامل، لديه نمط وراثي XX._NEWLINE_يحدد التهجين الموضعي المتألق وجود أو غياب جين SRY._NEWLINE_يمكن تحديد موقع الجين SRY باستخدام التهجين في موقع مفلور._NEWLINE_تتضمن المؤشرات اثنين من الخصيتين اللتين لم تهبطا في القناة الإربية، على الرغم من أن هذا يُرى في أقلية من الذكور XX، وغياب الأنسجة المولرية.
_START_SECTION_
العلاج
_START_PARAGRAPH_
الذكور في متلازمة XX مصابون بالعقم لعدم وجود حيوانات منوية ولا يوجد حاليًا أي علاج لهذا العقم. يمكن معالجة حالات الغموض التناسلي، لكن ليس لأسباب طبية،  باستخدام العلاج الهرموني أو الجراحة أو كليهما. _NEWLINE_بما أن متلازمة XX للذكور تختلف في أعراضها، فإن وسائل العلاج تختلف بشكل كبير أيضًا. في بعض الحالات يمكن إجراء جراحة  لإزالة الأعضاء التناسلية الأنثوية كليًا أو جزئيًا ويمكن أن يتبع ذلك جراحة تجميلية لجعل الشخص يبدو خارجيًا أكثر ذكورة. وعلى العكس من ذلك قد يرغب الفرد في أن يصبح أكثر أنوثة ويمكن الخضوع لعملية لجعل الأعضاء التناسلية الغامضة تبدو أكثر أنوثة أو بمساعدة العلاج الهرموني.