Талма ауруының генетикасы — Қазақстан Энциклопедиясы URL: https://kk.php?title=Арнайы:Ұзын_беттер тежеу және қозу нейромидиаторының гендер ; рецепторлар мен тасымалдағыштар гені; нейрон қабаты арқылы нейромидиаторлардың тиімді берілуін атқаратың ақуыз өнімдері жатады. Барлық аталған гендер тобы жеке түрде немесе бір- бірімен қосылып талманың дамуына ықпал етеді. Қазіргі заманғы молекулярлы-генетикалық әдістер арқылы талма ауруының кейбір түрлерін нөмірлеуге мүмкіндік берілді . Талманың осындай түрлерінің мысалы ретінде: • қатерсіз неонаталды талма • ювенильді миоклоникалық талма • аутосомдыдоминантты түнгі маңдай талмасы. Басқа көп факторлы аурулар сияқты идиопатикалық талма түрінде геннің белгілі бір хромосомалық бөлігінде орналасуында екі негізді қолданады: функциональді және позиционды нөмірлеу. Кандидатты нөмирлеу кезінде гендердің полиморфты түрлерімен бірлескен ауруларға анализ жүргізеді. Позициялық нөмірлеу кезінде тұқымқуалаушылыққа бейімділіктің генің идентификациялау ауруды белгілі хромосомалық жағдайдың кез келген маркерімен байланыстыру арқылы жүргізіледі. Жоғары информациялы генетикалық маркерлердің кеңейген жиынтығымен қызықтыратың ауруға байланысқан анализ жүргізуде «толықгеномды» скрининг тиімді болып табылады. Бұл әдіс арқылы талманың келесі түрлері анықталған: Унферрихт - Лундборг миоклонусталмасы, нейрональді цероидті липофусциноз, аутосомнодоминантты маңдай талмасы түнгі ұстамамен. Талма ауруы бар науқастың жанұясына медико-генетикалық кеңес беру мақсаты сибстер үшін және пробанданың баларына талманың даму қаупін анықтау. Ол үшін шежіре туралы және аурудың басталған кезеңің есепке ала отырып, сонымен қатар талманың сипатына толық мәлімет жинау қажет. Келесі жағдайда кеңес беру маңызды болып табылады: • Талманың ерте жаста басталуы. Жағдайдың тұқымқуалау себебін жоққа шығару үшін қосымша генетикалық тексеруді қажет етеді. • Талмамен ауыратын науқастарды жүктілік қауіпті фактор болып табылады. Сондықтан да медико-генетикалық кеңес берудің екінші маңызды мақсаты болып талма диагнозы анықталған әйелдерге жүктіліктің мүмкіндігі жайлы және баланың туылуы мен ұрыққа талмаға қарсы дәрілердің әсері жайла кеңес беру болып табылады
TITLE: Талма ауруының генетикасы — Қазақстан Энциклопедиясы URL: https://kk.php?title=Арнайы:Ұзын_беттер тежеу және қозу нейромидиаторының гендер ; рецепторлар мен тасымалдағыштар гені; нейрон қабаты арқылы нейромидиаторлардың тиімді берілуін атқаратың ақуыз өнімдері жатады. Барлық аталған гендер тобы жеке түрде немесе бір- бірімен қосылып талманың дамуына ықпал етеді. Қазіргі заманғы молекулярлы-генетикалық әдістер арқылы талма ауруының кейбір түрлерін нөмірлеуге мүмкіндік берілді . Талманың осындай түрлерінің мысалы ретінде: • қатерсіз неонаталды талма • ювенильді миоклоникалық талма • аутосомдыдоминантты түнгі маңдай талмасы. Басқа көп факторлы аурулар сияқты идиопатикалық талма түрінде геннің белгілі бір хромосомалық бөлігінде орналасуында екі негізді қолданады: функциональді және позиционды нөмірлеу. Кандидатты нөмирлеу кезінде гендердің полиморфты түрлерімен бірлескен ауруларға анализ жүргізеді. Позициялық нөмірлеу кезінде тұқымқуалаушылыққа бейімділіктің генің идентификациялау ауруды белгілі хромосомалық жағдайдың кез келген маркерімен байланыстыру арқылы жүргізіледі. Жоғары информациялы генетикалық маркерлердің кеңейген жиынтығымен қызықтыратың ауруға байланысқан анализ жүргізуде «толықгеномды» скрининг тиімді болып табылады. Бұл әдіс арқылы талманың келесі түрлері анықталған: Унферрихт - Лундборг миоклонусталмасы, нейрональді цероидті липофусциноз, аутосомнодоминантты маңдай талмасы түнгі ұстамамен. Талма ауруы бар науқастың жанұясына медико-генетикалық кеңес беру мақсаты сибстер үшін және пробанданың баларына талманың даму қаупін анықтау. Ол үшін шежіре туралы және аурудың басталған кезеңің есепке ала отырып, сонымен қатар талманың сипатына толық мәлімет жинау қажет. Келесі жағдайда кеңес беру маңызды болып табылады: • Талманың ерте жаста басталуы. Жағдайдың тұқымқуалау себебін жоққа шығару үшін қосымша генетикалық тексеруді қажет етеді. • Талмамен ауыратын науқастарды жүктілік қауіпті фактор болып табылады. Сондықтан да медико-генетикалық кеңес берудің екінші маңызды мақсаты болып талма диагнозы анықталған әйелдерге жүктіліктің мүмкіндігі жайлы және баланың туылуы мен ұрыққа талмаға қарсы дәрілердің әсері жайла кеңес беру болып табылады
URL:
META:
TOTAL WORDS: 0
TEXT:
 