Митохондриялық аурулар — Қазақстан Энциклопедиясы URL: https://kk.php?title=Арнайы:Ұзын_беттер 2) т РНҚ-ны кодтаушы гендердегі нуклеотидтердің ауысуы; 3) мт ДНҚ-ғы делециялар және қосымшалар; 4) мт ДНҚ көшірмелерінің санын өзгертетін мутациялар. ДНК-диагностикасының этаптары: Митохондрияның тыныс алу тізбегінің ауруларының диагнозың анықтау үшін бірнеше этаптан тұратын молекулалық диагностикасы жүргізіледі. 1-ші этап. Аурудың митохондриялық табиғатын анықтау үшін жан-жақты клиника-генеалогиялық және лабораторлы-инструментальді талдаулар жүргізіледі. 2-ші этап. Бұл этапта нүктелік мутациялардың әсерінен пайда болған клиникалық синдромдар анықталады және 8356 жағдайында тиминнің цитозинге алмасуы. 3-ші этап. Аурудың идентификация жасалмаған мутацияларына жүргізіледі . Ұлпалы митохондриялық энцефалопатиясында патологиялық үрдісінің басты «көздеуі» болып табылады. 4-ші этап. Толық мт ДНҚ тізбегіне секвенирлену жүргізу. мт ДНҚ белгілі мутациясын анықтауға негізделген
TITLE: Митохондриялық аурулар — Қазақстан Энциклопедиясы URL: https://kk.php?title=Арнайы:Ұзын_беттер 2) т РНҚ-ны кодтаушы гендердегі нуклеотидтердің ауысуы; 3) мт ДНҚ-ғы делециялар және қосымшалар; 4) мт ДНҚ көшірмелерінің санын өзгертетін мутациялар. ДНК-диагностикасының этаптары: Митохондрияның тыныс алу тізбегінің ауруларының диагнозың анықтау үшін бірнеше этаптан тұратын молекулалық диагностикасы жүргізіледі. 1-ші этап. Аурудың митохондриялық табиғатын анықтау үшін жан-жақты клиника-генеалогиялық және лабораторлы-инструментальді талдаулар жүргізіледі. 2-ші этап. Бұл этапта нүктелік мутациялардың әсерінен пайда болған клиникалық синдромдар анықталады және 8356 жағдайында тиминнің цитозинге алмасуы. 3-ші этап. Аурудың идентификация жасалмаған мутацияларына жүргізіледі . Ұлпалы митохондриялық энцефалопатиясында патологиялық үрдісінің басты «көздеуі» болып табылады. 4-ші этап. Толық мт ДНҚ тізбегіне секвенирлену жүргізу. мт ДНҚ белгілі мутациясын анықтауға негізделген
URL:
META:
TOTAL WORDS: 0
TEXT:
 