Денсаулықтың генетикалық негіздері — Қазақстан Энциклопедиясы URL: https://kk.php?title=Арнайы:Ұзын_беттер әрдайым ер адамдар ауырады. Олар жыныс бездерінің жете дамымауымен, ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының ұзын, басының кішкентай болуымен сипатталады. Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі 0,15% шамасында. шерешевскийтернер синдромы бар адамдардың кариотипі: = = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс дамиды. трисомиях синдромы кариотипі әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 болады. Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын. Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көмегі арқасында зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды. Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдын ала анықтап, оның тағамдарына фенилаланинге кедей тамақтарды беру арқылы емдейді. Шет елдерде жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия — тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен, бауыр және басқа ағзаларға әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады. Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады. Вильсон ауруы адамның органдарында химиялық элемент мыстың артық жиналуынан туындайды. Бұл ауруды емдеу үшін организмге мыспен байланыс түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады. Жоғарыда келтірілген хромосомалық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады. Бұл емнің нәтижесінде жазылып кетпесе де, аурулардың, әсіресе ауру балалардың дамып жетілуіне көмектеседі. Алтысаусақтылық, жарғақсаусақтылық, еріннің жырық болуы, жүректің жақтаулы қақпақшаларының жетілмеуі, т. кемтар ауруларды хирургиялық жолмен қалпына келтіруге болады. Тұқым қуалайтын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау, аналардың денсаулығын сақтауға көмектесу, улы дәрілерді колдануға рұқсат етпеу, тағы басқа шараларды орындау керек. Қан топтары және резус фактор. Адамда қан топтарын бір ғана ген бақылайды. Осы геннің үш түрлі аллелі бар. Олар: ІА Р і°. Генотипі і° і° болып келетін адамдар бірінші топқа, генотиптері ІА іА немесе JA jo — екінші, ІВІВ немесе РІ° — үшінші, ІАІВ — төртінші топқа жатады. Қан топтарының тұқым қуалайтынын білудің үлкен практикалық маңызы бар. Мысалы, қан құю кезінде бірінші топқа жататын қанды барлық адамдарға құюға болады, екінші топты тек екінші және төртінші топқа, үшінші топқа жататын қанды тек үшінші және төртінші топқа, ал төртінші топқа жататын қанды тек төртінші топтағы қаны бар адамға құюға болады. Консультацияның бірінші кезеңі аурудың диагнозын анықтаудан басталады. Ол үшін шежіре, цитогенетикалық, биохимиялық, т. әдістерді қолданады. Екінші кезеңінде — ұрпақты анықтау. Аурудың табиғаты анықталған соң, дәрігер-генетик генетикалық талдаудың нәтижесінде теорияға сүйеніп, генетикалық есептерді тұжырымдап, оның шешу жолдарын қарастырады. Мысалы, ата-ананың біреуі, не екеуі де ауру болған кезде немесе екеуі де сау, бірақ олардың ата тегінде ауру ген болған жағдайда, ауру бала тууының мүмкіндігін айтуға болады. Кейбір жағдайда отбасында бірінші бала ауру болып туғанда, екінші баланың сау болуының ықтималдығын анықтайды. Консультацияның үшінші кезеңінде ауруды жазбаша түрде қорытындылайды. Отбасының мүшелеріне аурудың генетикалық табиғаты туралы толық түсінік беріп, шешім қабылдауға көмек етеді. Сонымен адамның денсаулығын жақсарту үшін санитарлық ағарту жұмыстарды, әсіресе адамдардың тұқым қуалаушылығы жөніндегі білімді тереңдете түсіп, сауаттылықты көтеру қажет. Перзенттері жоқ атааналар, үйлену алдында тұрған жастар, өздерінің болашақ ұрпақтарының саулығы туралы дәрігер-генетик мамандардан кеңес алса, артық болмас еді. С 22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық
TITLE: Денсаулықтың генетикалық негіздері — Қазақстан Энциклопедиясы URL: https://kk.php?title=Арнайы:Ұзын_беттер әрдайым ер адамдар ауырады. Олар жыныс бездерінің жете дамымауымен, ақылының кемістігімен, аяғының ұзын болуымен және бойының ұзын, басының кішкентай болуымен сипатталады. Бұл синдромның жаңа туған сәбилер арасындағы кездесу жиілігі 0,15% шамасында. шерешевскийтернер синдромы бар адамдардың кариотипі: = = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл-ойы дұрыс дамиды. трисомиях синдромы кариотипі әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 болады. Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу өте қиын. Бірақ қазір биохимиялық әдістердің көмегі арқасында зат алмасу процесінің бұзылуынан болатын жүзден астам ауруларды алдын ала анықтап, емдеу тәсілдері белгілі болды. Мысалы, фенилкетонуриямен ауыратын балаларды алдын ала анықтап, оның тағамдарына фенилаланинге кедей тамақтарды беру арқылы емдейді. Шет елдерде жаңа туған баланы міндетті түрде фенилкетонуриялық анализден өткізеді. Галактоземия — тұқым қуалайтын ауру, ол галактоза ферментінің жұмыс істемеуінен, бауыр және басқа ағзаларға әсер етіп, ауруға әкеліп соқтырады. Бұл аурудан жаңа туған балаларға сүті жоқ тамақтар беру арқылы емдеуге болады. Вильсон ауруы адамның органдарында химиялық элемент мыстың артық жиналуынан туындайды. Бұл ауруды емдеу үшін организмге мыспен байланыс түзетін қосылыстар енгізіп, сыртқа шығарады. Жоғарыда келтірілген хромосомалық синдромдарды емдеуде микроэлементтер қолданылады. Бұл емнің нәтижесінде жазылып кетпесе де, аурулардың, әсіресе ауру балалардың дамып жетілуіне көмектеседі. Алтысаусақтылық, жарғақсаусақтылық, еріннің жырық болуы, жүректің жақтаулы қақпақшаларының жетілмеуі, т. кемтар ауруларды хирургиялық жолмен қалпына келтіруге болады. Тұқым қуалайтын ауруларды болдырмау үшін қоршаған ортаны ластанудан сақтау, аналардың денсаулығын сақтауға көмектесу, улы дәрілерді колдануға рұқсат етпеу, тағы басқа шараларды орындау керек. Қан топтары және резус фактор. Адамда қан топтарын бір ғана ген бақылайды. Осы геннің үш түрлі аллелі бар. Олар: ІА Р і°. Генотипі і° і° болып келетін адамдар бірінші топқа, генотиптері ІА іА немесе JA jo — екінші, ІВІВ немесе РІ° — үшінші, ІАІВ — төртінші топқа жатады. Қан топтарының тұқым қуалайтынын білудің үлкен практикалық маңызы бар. Мысалы, қан құю кезінде бірінші топқа жататын қанды барлық адамдарға құюға болады, екінші топты тек екінші және төртінші топқа, үшінші топқа жататын қанды тек үшінші және төртінші топқа, ал төртінші топқа жататын қанды тек төртінші топтағы қаны бар адамға құюға болады. Консультацияның бірінші кезеңі аурудың диагнозын анықтаудан басталады. Ол үшін шежіре, цитогенетикалық, биохимиялық, т. әдістерді қолданады. Екінші кезеңінде — ұрпақты анықтау. Аурудың табиғаты анықталған соң, дәрігер-генетик генетикалық талдаудың нәтижесінде теорияға сүйеніп, генетикалық есептерді тұжырымдап, оның шешу жолдарын қарастырады. Мысалы, ата-ананың біреуі, не екеуі де ауру болған кезде немесе екеуі де сау, бірақ олардың ата тегінде ауру ген болған жағдайда, ауру бала тууының мүмкіндігін айтуға болады. Кейбір жағдайда отбасында бірінші бала ауру болып туғанда, екінші баланың сау болуының ықтималдығын анықтайды. Консультацияның үшінші кезеңінде ауруды жазбаша түрде қорытындылайды. Отбасының мүшелеріне аурудың генетикалық табиғаты туралы толық түсінік беріп, шешім қабылдауға көмек етеді. Сонымен адамның денсаулығын жақсарту үшін санитарлық ағарту жұмыстарды, әсіресе адамдардың тұқым қуалаушылығы жөніндегі білімді тереңдете түсіп, сауаттылықты көтеру қажет. Перзенттері жоқ атааналар, үйлену алдында тұрған жастар, өздерінің болашақ ұрпақтарының саулығы туралы дәрігер-генетик мамандардан кеңес алса, артық болмас еді. С 22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық
URL:
META:
TOTAL WORDS: 0
TEXT:
 