PREVENÇÃO
Pelo menos 21 mil brasileiros são albinos; conheça os cuidados específicos
Atenção Primária à Saúde oferece cuidado integral e preferencial pelo Sistema Único de Saúde (SUS)
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Publicado em 14/12/2022 11h15
Caracterizada pela inexistência parcial ou completa da melanina, proteína que dá a coloração da pele, olhos e cabelos, o albinismo é uma condição rara, que atinge aproximadamente 21 mil brasileiros, conforme estimativa da Secretaria de Atenção Primária à Saúde (Saps). Uma alteração genética que exige uma série de cuidados específicos para a garantia de melhor qualidade de vida e prevenção de doenças para essa população.
Pessoas com albinismo apresentam hipopigmentação, ou seja, a falta de pigmentos que podem causar maior sensibilidade na pele, além de problemas visuais, como a baixa visão. A Atenção Primária à Saúde oferece cuidado integral e preferencial pelo Sistema Único de Saúde (SUS) aos albinos desde o diagnóstico, além de acompanhamento e prevenção de doenças associadas.
Existem duas categorias de expressão da condição, as formas não sindrômicas, em que são afetados pele, cabelo e olhos (albinismo oculocutâneo) ou somente dos olhos (albinismo ocular). A segunda compreende as formas sindrômicas, quando além do albinismo oculocutâneo, outros órgãos são impactados, como pulmões, intestino e sistema nervoso.
Problemas mais comuns
Além de ser responsável pela coloração da pele, a melanina protege contra a ação da radiação ultravioleta. Como os albinos possuem uma deficiência na produção dessa proteína, eles estão mais suscetíveis aos danos causados pelo sol, especialmente aqueles que moram em regiões quentes e com prolongada e intensa exposição à radiação solar.
As pessoas com algum tipo de albinismo frequentemente desenvolvem lesões na pele, elevando o índice de mortalidade desse grupo. Alguns desses problemas podem surgir ainda na infância, como eritema solar — queimadura resultante da exposição excessiva à luz solar ou lâmpadas solares; fotoenvelhecimento — envelhecimento prematuro da pele devido à exposição ao sol; lesões pré-malignas e malignas pré-cancerosas ou cancerosas.
O tipo de albinismo mais recorrente é o oculocutâneo (OCA), que é uma alteração provocada pela ausência completa de melanina ao nascer ou pela baixa produção de melanina ao longo da vida. Essa população tem cabelos, pele, cor da íris branca e problemas de visão.
Independentemente do tipo de mutação genética, a vulnerabilidade visual é uma característica comum a todos os tipos de albinismo. Essa peculiaridade é causada pelo desenvolvimento incorreto das vias do nervo óptico, responsável pelo transporte dos estímulos para o cérebro, e a má formação da retina. Os problemas de visão mais recorrentes nesse quadro são:
Astigmatismo
Estrabismo
Fotofobia
Hipermetropia
Miopia
Nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos)
Visão turva, entre outros agravos
Diagnóstico
Apesar dos aspectos físicos percebidos nos primeiros dias de vida, como alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, dos cílios e das sobrancelhas, a confirmação do diagnóstico do albinismo depende de análises física e genética. Geralmente são feitos exames dermatológicos, combinados com uma avaliação oftalmológica, que identifica eventuais mutações. Por fim, uma análise genética conclui o diagnóstico clínico e determina o tipo de albinismo.
Vale destacar que, o espectro clínico do albinismo pode variar em cada indivíduo. A tonalidade da pele pode variar do branco a tons um pouco mais amarronzados; os cabelos podem ser totalmente alvos, amarelados, avermelhados ou acastanhados e os olhos avermelhados devido à ausência completa de pigmento, deixando transparecer os vasos da retina, azuis ou acastanhados.
O albinismo é identificado em todos os grupos populacionais, independente de raça, etnia, cor da pele, sexo, classe social e em todos os países do mundo. A condição não compromete o desenvolvimento físico, mental ou a capacidade intelectual e, geneticamente, possui caráter recessivo, ou seja, para que se manifeste, os genes alterados precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe, que são portadores das mutações.
Fran Martins
Ministério da Saúde