


                       PROJETO DE LEI Nº 648, DE 2011


                                 Dispõe sobre a política de  tratamento  de
                                 Doenças Raras no Estado de São Paulo e  dá
                                 outras providências.





A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:


Artigo 1.º - Institui a política de tratamento de Doenças  Raras  no  Estado
de São Paulo.

Artigo 2º - Entende-se por  Doença  Rara,  a  doença  que  afeta  um  número
limitado de pessoas, dentre a população total, definido como  menos  de  uma
em cada 2000 e que compromete a qualidade de vida das pessoas e pode  causar
deficiências.

Artigo 3º - O serviço de saúde especializado às pessoas  com  Doenças  Raras
será oferecido nos termos da Convenção Internacional sobre os  Direitos  das
Pessoas com Deficiência, promulgada por meio do decreto federal nº 6.949  de
9 de agosto de 2009.

Artigo 4º - A política de tratamento de Doenças Raras, no  âmbito  da  saúde
do Estado de São Paulo, deverá ser executada em  Centros  de  Referência  em
Doenças Raras, devidamente cadastrados no Sistema Único de Saúde – SUS.

Artigo 5.º - Os Centros de Referência em Doenças Raras têm como objetivo:
I - prestar assistência médica, de reabilitação  e  farmacêutica  plena  aos
usuários do Sistema Único de Saúde (SUS);
II - diagnosticar,  mapear  e  promover  a  efetividade  do  tratamento  das
doenças raras;
III - promover o uso responsável e racional de medicamentos  de  dispensação
excepcional fornecidos pela Secretaria Estadual da Saúde;
IV - proceder à  avaliação,  o  acompanhamento  e,  quando  for  o  caso,  a
administração de medicamentos nos pacientes;
V - prescrever, avaliar,  adequar,  acompanhar  a  dispensação  de  órteses,
próteses, meios auxiliares de locomoção e dispositivos médicos;
VI – servir como um centro de pesquisa, ensino e extensão em  Doenças  Raras
na área da saúde;
VII – encaminhar o paciente  para  internação,  com  prescrição  médica,  em
leito de reabilitação em Hospital  Geral  ou  Especializado,  cadastrado  no
Sistema de Informações Hospitalares do Sistema Único de Saúde  - SIH/SUS;
VIII – prover diagnóstico e intervenção precoce para reduzir  ao  máximo  as
deficiências adicionais.
Parágrafo único: Entende-se por Hospital Geral ou Especializado, o  hospital
que possui condições técnicas, instalações físicas, equipamentos e  recursos
humanos  especializados  para  a  realização  dos  procedimentos   clínicos,
cirúrgicos e  diagnósticos,  necessários  para  potencializar  as  ações  de
reabilitação e atendimento integral à pessoa com doenças raras.

Artigo 6º- A atuação dos Centros de Referência em Doenças Raras deve  seguir
os  princípios  da  Medicina  Baseada  em  Evidências  e  os  protocolos  do
Ministério da Saúde para as doenças raras identificadas.

Parágrafo único: Na ausência de protocolos do Ministério  da  Saúde,  caberá
ao Centro de Referência  apresentar  ao  Ministério  da  Saúde  sugestão  de
protocolos, com base  na  revisão  criteriosa  da  literatura  e  na  melhor
evidência científica disponível, seguindo  as  diretrizes  estabelecidas  na
portaria nº 375 de 10 de novembro de 2009 do Ministério da Saúde.

Artigo 7º - O Centro de Referência em Doenças Raras será composto por:
I  –  Corpo  médico,   com   títulos   de   especialização   em   ortopedia,
endocrinologia,  reumatologia,  pediatria,  clinica  médica,   neurologia  e
genética, reconhecidos pela respectiva Sociedade ou  com  Residência  Médica
reconhecida pelo Ministério da Educação - MEC, com experiência  profissional
em  tratamento de Doenças Raras;
II    –    Equipe    Multidisciplinar    composta     por     nutricionista,
enfermeiro,  fisioterapeuta,    fonoaudiólogo,    fisiatra,    farmacêutico,
psicólogo, terapeuta ocupacional,  pedagogo,  cientista  social,  assistente
social e dentista;
III – Um médico dirigente com especialização em  uma  das  seguintes  áreas:
ortopedia,  endocrinologia,   reumatologia,   clínica   médica,   pediatria,
neurologia  ou  genética,  reconhecida  pela  respectiva  Sociedade  ou  com
Residência Médica reconhecida pelo Ministério da Educação – MEC.
Parágrafo  único:  O  médico  dirigente  deverá,  independentemente  da  sua
formação, ter experiência profissional em tratamento de Doenças raras.

 Artigo 8º - Integrarão os Centros de Referência o Serviço  de  Reabilitação
Física, o serviço de  Referência  em  Medicina  Física  e  Reabilitação,  os
Serviços de Maior Nível de Complexidade e leitos  para  uso  ambulatorial  e
internação.
§ 1º - Entende-se por serviço de reabilitação física a unidade  ambulatorial
devidamente cadastrada no Sistema de Informações  Ambulatoriais  do  Sistema
Único de Saúde - SIA/SUS que  dispõe  de  instalações  físicas  apropriadas,
equipamentos   básicos   para   reabilitação   e   recursos   humanos    com
especialização, formação e capacitação  na  área  de  reabilitação,  para  o
atendimento  a  pacientes  com  doenças  raras  que  requerem  cuidados   de
reabilitação;
§ 2º Constitui um Serviço de Referência em Medicina Física e Reabilitação  a
unidade ambulatorial,  devidamente  cadastrada  no  Sistema  de  Informações
Ambulatoriais do Sistema Único de Saúde - SIA/SUS, que disponha de  serviços
especializados para o diagnóstico, avaliação e  tratamento  de  pessoas  com
doenças raras;
§  3º  Caracteriza-se  como  serviço  de  maior  nível  de  complexidade  as
instalações físicas adequadas para o atendimento de pacientes  que  demandem
cuidados intensivos de reabilitação física, com equipe  multiprofissional  e
multidisciplinar especializada.

Artigo  9º  -  A  abertura  de  cada  Centro  de   Referência   em   Doenças
Raras  deverá seguir as diretrizes e princípios do Sistema Único de Saúde  –
SUS.

Artigo 10 - A Secretaria  Estadual  da  Saúde  disponibilizará  os  recursos
materiais e humanos necessários ao funcionamento dos Centros de  Referências
em Doenças Raras.

Artigo 11 - Os equipamentos existentes no Estado de São  Paulo  poderão  ser
adaptados para o cumprimento da presente lei.

Artigo 12 - As despesas decorrentes  da  execução  desta  lei  correrão  por
conta de dotações orçamentárias próprias, suplementadas se necessário.

Artigo 13 - O Poder Executivo regulamentará a presente lei no  prazo  de  90
(noventa) dias, contados de sua publicação.

Artigo 14- Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.





                                JUSTIFICATIVA






       As  doenças  raras  afetam  a  vida  de  dois  milhões  e  meio   de
paulistas[1]. Apesar de, individualmente,  cada  uma  das  patologias  tidas
como raras comprometer menos de 1 (uma) em cada  2.000  pessoas,  é  preciso
salientar: há mais de cinco mil doenças  raras  identificadas.  A  etiologia
das doenças raras é diversificada sendo a grande  maioria  delas  de  origem
genética  (80%),  mas  doenças  degenerativas,  auto-imunes,  infecciosas  e
oncológicas também podem originá-las.


       A definição européia de doença rara afirma também que  do  ponto  de
vista da patologia  humana,  o  conceito  de  doença  rara  é  absolutamente
transversal,  distribuindo-se  por  entidades  de  causa   genética   (80%),
degenerativas, auto-imunes, infecciosas, oncológicas. Estima-se que em  cada
semana sejam descritas 5 novas patologias a nível mundial. Muitas delas  têm
um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas  iniciam-se  em  quase
65% dos casos nos 2 primeiros anos de vida, sendo aliás a causa  de  35%  da
mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco  e
15 anos[2].


       As  doenças  raras  são,  freqüentemente,  crônicas,   progressivas,
degenerativas, incapacitantes e/ou fatais. Foi  negado  a  muitos  pacientes
que sofrem de doença rara o direito de diagnóstico médico, de tratamento  e,
conseqüentemente, de uma vida digna. Na União Européia,  25%  dos  pacientes
relataram espera entre 5 e 30 anos entre o início dos primeiros  sintomas  e
o diagnóstico da sua  doença. O  diagnóstico  tardio  leva  a  conseqüências
graves, como  tratamento  médico  inadequado,  incluindo  cirurgias  e  dano
neurológico grave a 40%  dos  pacientes.  Além  disso,  muitas  vezes  ou  o
paciente  ou  algum  dos  seus  familiares  deve  cessar  a  sua   atividade
profissional por causa da doença[3].


       As seqüelas causadas  pelas  doenças  raras  são  responsáveis  pelo
surgimento de  cerca  de  30%  das  deficiências  (que  podem  ser  físicas,
auditivas, visuais, cognitivas, comportamentais ou múltiplas, a depender  de
cada patologia). Além disso,  são  a  segunda  maior  causa  de  mortalidade
infantil no Brasil.


       A dificuldade no tratamento médico começa na falta de um  mapeamento
estadual destas pessoas. A baixa incidência  destas,  quando  comparada  com
outros países, leva à suspeita da falta de diagnóstico de muitos  casos,  em
especial nos Estados mais pobres do Brasil[4].


       Dados  internacionais  apontam  que  a   mortalidade   infantil   de
portadores de doenças raras  chega  a  30%  em  países  desenvolvidos.  Este
percentual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez  que  estas  crianças
não recebem o tratamento adequado. Contudo, não existem estudos  suficientes
sobre a incidência das doenças raras no Brasil tamanho o despreparo  para  o
diagnóstico e tratamento das  mesmas.  A  sistematização  do  diagnóstico  e
tratamento produziria dados concretos capazes de embasar  o  desenvolvimento
de uma abordagem coerente com as necessidades desta parcela da população.


       O  diagnóstico  e  o  tratamento  são  dificultados  pela  falta  de
conhecimento  sobre  estas  doenças   e   de   protocolos   de   atendimento
específicos.  Faltam,  ainda,  profissionais   especializados   capazes   de
entender as implicações dos tratamentos  em  um  corpo  com  características
especiais. Isto leva ao agravamento de sintomas e  seqüelas.  Muitas  vezes,
as pessoas com  doenças  raras  ou  as  associações  que  as  congregam  são
responsáveis por localizar e traduzir as pesquisas mais recentes  sobre  sua
patologia, encaminhando-as para seus médicos.


       As pessoas com  doenças  raras  enfrentam  gigantescas  dificuldades
sociais, as barreiras são muitas  vezes  intransponíveis.  O  preconceito  a
estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas  patologias  é
frequente, assim como a visão assistencialista que entende esses  indivíduos
como um peso para a sociedade  e  não  como  parte  integral  desta.  Muitos
acabam isolados socialmente, devido à falta de  estrutura  adequada  a  suas
necessidades específicas em escolas, universidades,  locais  de  trabalho  e
centros de lazer. A grande maioria das pessoas com  doenças  raras  não  têm
acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.


       Para contemplar estas questões e restabelecer a cidadania  real  das
pessoas com doenças raras é preciso contemplá-las em todas as  discussões  a
respeito de suas necessidades.


       O  Brasil  já  deu  grandes  passos  para  garantir  o  respeito  às
necessidades das pessoas portadoras de doenças raras,  em  especial,  com  a
ratificação da Convenção sobre os direitos das  pessoas  com  deficiência  e
seu protocolo facultativo.  O decreto federal nº 6949 de  25  de  agosto  de
2009, integra  a  Convenção  e  seu  protocolo  facultativo  ao  ordenamento
jurídico brasileiro. Com a promulgação do decreto em  questão  o  Brasil  se
compromete a propiciar “serviços de saúde que as  pessoas  com  deficiências
necessitam  especificamente  por  causa  da   sua   deficiência,   inclusive
diagnóstico e  intervenção  precoces,  bem  como  serviços  projetados  para
reduzir ao máximo e prevenir deficiências adicionais” (art  25,b).  Contudo,
o decreto ainda pende de regulamentação.


       A criação de centros de referência vem ao encontro  das  disposições
da própria Convenção sendo a melhor forma de tratar as  doenças  raras.  Uma
das maiores conseqüências da falta de tratamento adequado de  doenças  raras
é o desenvolvimento  de  deficiências  que  agrava  o  estado  de  saúde  do
paciente,  aumenta  as   despesas   do   Sistema   Público   de   saúde   e,
principalmente, compromete a qualidade de vida dos mesmos.


       Os Centros de Referência são a base da política pública  para  raras
na União Européia desde 2005[5], embora alguns países  tenham  estabelecidos
estes centros antes desta data (como a França, desde 2004).


       A aprovação do presente projeto e a consequente criação dos  Centros
de Referência no Estado de São Paulo, além de atender à obrigação do  Estado
de garantir a saúde de seus cidadãos,  pode  acarretar  economia  as  cofres
públicos, uma vez que permitirá o diagnóstico mais rápido e tratamento  mais
eficiente  aos  pacientes  com  raras,  diminuindo   a   mortalidade   e   o
desenvolvimento das deficiências adicionais e  a  garantindo  uma  vida  com
dignidade aos cidadãos do Estado.





                       Sala das Sessões, em 22/6/2011

                            a) Edinho Silva - PT

                           -----------------------
[1] Uma doença rara é uma doença que ocorre com pouca freqüência ou,
raramente, no geral da população. Para ser considerada rara, cada doença
específica não pode afetar mais de um número limitado de pessoas de toda a
população. Na Europa a definição para doenças raras abarcas as que atingem
1 em cada 2.000 cidadãos (Regulamento CE sobre Medicamentos Órfãos) . Nos
EUA, são consideradas raras as doenças que afetam menos de 200 mil
indivíduos. No Japão, a definição jurídica de uma doença rara que afeta
menos de 50 mil pacientes no Japão, ou cerca de 1 em 2.500 pessoas. Além de
comprometer a qualidade de vida da pessoa, são as doenças raras que causam
um terço das deficiências.
[2]
http://www.spmi.pt/nedr_constituicao.asp ehttp://www.eurordis.org/sites/defa
ult/files/publications/Fact_Sheet_RD.pdf
[3]  Dados do relatório do Instituto Francês de Doenças
Raras http://www.institutmaladiesrares.net/?page_id=3
[4]  Estudos  recentes  efetuados  pela  EURORDIS,  compararam  dados  de  8
doenças raras em 17 países  europeus,  (num  universo  de  6.000  doentes  e
familiares), verificando que 25% dos doentes inquiridos esperaram entre 5  a
30 anos contados a partir do aparecimento dos sintomas iniciais  para  obter
o  diagnóstico  definitivo.  Estima-se  que  no  Brasil  a  dificuldade   de
tratamento seja ainda maior.

[5] UE Orphan Drug Legislaçãohttp://www.eurordis.org/content/european-
centres-reference.Consulte
ainda http://www.eurordis.org/sites/default/files/publications/position-
paper-EURORDIS-centres-excellence-networksFeb08.pdf