
                       PROJETO DE LEI Nº 373, DE 2016


                                 Dispõe sobre o estabelecimento, pelo Poder
                                 Executivo,   das   Diretrizes    para    a
                                 consecução   da   Política   Estadual   de
                                 Proteção dos Direitos  da  Pessoa  afetada
                                 pela Síndrome Cri-Du-Chat,  no  âmbito  do
                                 Estado de São Paulo.





A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:


      Artigo 1º - O Poder Executivo poderá estabelecer as Diretrizes para  a
consecução da Política Estadual de Proteção dos Direitos da  Pessoa  afetada
pela Síndrome Cri-Du-Chat.


      Parágrafo único - As diretrizes de que trata o “caput”  deste  artigo,
se relacionam a:


      1 - orientação a educadores e profissionais da saúde sobre a  Síndrome
Cri-Du-Chat;


      2 - informação  e  orientação  aos  pais  de  crianças  afetadas  pela
Síndrome de Cri-Du-Chat, principalmente nos primeiros momentos de vida;


      3 - atenção integral às necessidades de saúde da pessoa  afetada  pela
Síndrome  Cri-Du-Chat,  objetivando  o  atendimento  multiprofissional  e  o
acesso a medicamentos e nutrientes;


      4 - elaboração de um programa individual e especializado envolvendo as
áreas motora, cognitiva, de linguagem, de autonomia e socialização;


      5 - encaminhamento dos casos de Síndrome Cri-Du-Chat para  diagnóstico
e abordagens terapêuticas tais como: projeto terapêutico  singular;  terapia
fonoaudiológica; terapia psicológica; fisioterapia;  terapia  ocupacional  e
tratamento medicamentoso;


      6 – reavaliações semestrais das pessoas afetadas,  com  o  intuito  de
observar os ganhos obtidos com abordagens terapêuticas  específicas,  pontos
de estagnação e quais as novas necessidades de cada atendido;


      7 - o desenvolvimento  de  ações  e  de  políticas  intersetoriais  no
atendimento à pessoa afetada pela Síndrome Cri-Du-Chat;


      8 - a formulação  de  políticas  públicas  voltadas  para  as  pessoas
afetadas pela Síndrome Cri-Du-Chat e o controle social da  sua  implantação,
acompanhamento e avaliação;


      9 - a formação e a  capacitação  de  profissionais  especializados  no
atendimento à pessoa afetada pela Síndrome Cri-Du-Chat, bem como  a  pais  e
responsáveis;


      10 - proteção legal à Pessoa afetada pela Síndrome Cri-Du-Chat, que  é
considerada pessoa com necessidades especiais.


      Artigo 2º - Para cumprimento das diretrizes de que trata o artigo  1º,
o poder público poderá firmar contrato de direito público  ou  convênio  com
pessoas jurídicas de direito privado.


      Artigo 3º - As despesas decorrentes da aplicação  desta  lei  correrão
por  conta  das  dotações  próprias  consignadas   no   orçamento   vigente,
suplementadas se necessário.


      Artigo 4º - Esta lei entra em vigor na data da sua publicação.







                                JUSTIFICATIVA





      A Síndrome Cri-Du- Chat foi originalmente descrita em  1963  pelo  Dr.
Lejeune na França.  Esta  Síndrome  recebe  esse  nome  pelo  fato  de  seus
portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.


      Esta síndrome  é  uma  anomalia  cromossômica,  causada  pela  deleção
parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando  um  cariótipo
46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também  chamada  de  síndrome  5  p  -
(menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em  50.000  casos
de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.


      Esta  síndrome  na  maioria  das  vezes,  não  é  herdada  dos   pais,
aproximadamente em 85% dos casos resultam  de  novas  deleções  esporádicas,
enquanto que 5% dos casos  se  originam  secundariamente  a  uma  segregação
desigual de  uma  translocação  parental.  Esses  casos  são  causados  pela
translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais  (material  genético
de um cromossoma  que  se  uniu  a  outro).  As  pessoas  com  translocações
equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material  genético  foi
perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores  até  que
tenham uma criança afetada com CDC na  família.  (Fontes:  Genética  Medica,
volume 1, citogenética humana, segunda edição, capítulo  5,  editora  EDART;
BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J.Genética . 6 ed. Rio de Janeiro:  Afiliada,1991.
381p; Jones KL (1998). Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas.  1ª
edição brasileira  Editora  Manole  Ltda.  São  Paulo,  SP,  Brasil.  p  44;
Leonardo Leite - http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du- chat.htm).


      As características fenotípicas fazem com que  os  sujeitos  apresentem
certas  semelhanças,  não  obstante  cada   um   apresente   suas   próprias
particularidades.  Além  disso,  é  pouco  provável  que   algum   portador 
apresente todas as características que descrevem a síndrome.


      O elemento mais característico e representativo é  um  choro  agudo  e
débil, similar ao de um gato, que é o que originou o nome da síndrome.


      Ao final do período gestacional,  o  recém-nascido  afetado  apresenta
geralmente baixo peso, oscilando entre 1.100 g e 3.550 g, com uma  média  de
2.542 g.


      O comprimento ao nascer oscila entre 43 cm e 52.5 cm com uma média  de
48 cm. Em quase todos os casos a cabeça apresenta um  tamanho  reduzido  com
um perímetro cefálico entre 26,5 cm e 36 cm, com uma média de 32,5 cm.


      Quanto às principais características observa-se: microcefalia com face
redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada  e
aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo,  orelhas  pequenas  e  de
implantação baixa, sulco simiesco  e  metacarpos  ligeiramente  curtos.  Com
frequência aparecem outros problemas físicos associados;  poucos  apresentam
cardiopatias  congênitas  e  ou  problemas  renais,  problemas  no  aparelho
respiratório, problemas de tipo ortopédicos e alterações gastrintestinais.


      Graças aos avanços da medicina, a expectativa de  vida  pode  aumentar
para os 50 anos de idade quando superado  o  primeiro  ano  de  vida  que  é
considerado como o mais crítico e durante o qual ocorrem  em  torno  de  10%
dos óbitos (segundo dados do Hospital San Andrea di Vercelli, Itália).


      O desenvolvimento psicomotor dos afetados por  esta  síndrome  é  mais
lento: a criança demora mais para  sustentar  a  cabeça,  sentar,  andar  ou
falar; algumas não falam. Durante  o  primeiro  ano  de  vida,  as  crianças
afetadas apresentam hipotonia generalizada  que,  em  idade  mais  avançada,
derivará em hipertonia.


      Os reflexos primitivos desaparecem  tardiamente,  fato  que  contribui
para  o  atraso  geral  no  desenvolvimento  neuropsicomotor.  Muitas  podem
apresentar dificuldades durante a alimentação que vão  desde  a  dificuldade
de sucção até engasgos frequentes, comprometendo a boa nutrição.


      A presença de problemas de saúde associados durante os primeiros  anos
de  vida  podem  incidir  nas   possibilidades   educativas   pelas   longas
hospitalizações, pelas consultas  com  especialistas  diferentes,  distintos
tratamentos médicos, etc.


      A intervenção deve começar no mesmo momento do diagnóstico, já que  na
atualidade não existe nenhum tipo de tratamento  médico  nem  cirúrgico  que
possa  “curar”  a  cromossomopatia.  A  única  solução  é  a  educação  e  a
estimulação, daí a importância de conhecê-lo o mais rápido possível.


      As famílias têm direito a serem informadas pelo médico e a  informação
que se dá aos pais deve ser real, sem  criar  falsas  expectativas,  mas  de
forma delicada e, sobretudo,  dirigida  à  busca  de  recursos  onde  possam
encontrar pessoas especializadas para começar um programa de estimulação.


      Entende-se  por  estimulação  precoce  aquele  conjunto  de   técnicas
terapêuticas  e  educativas  dirigidas  a   potencializar   ao   máximo   as
capacidades das crianças no que se refere ao seu desenvolvimento  psicomotor
e intelectual. Esta deve se iniciar durante os primeiros dias  ou  meses  de
vida, abordando a criança  de  forma  global  em  todas  as  suas  áreas  de
desenvolvimento.


      A intervenção precoce pressupõe, além de um contato com a problemática
dos pais acerca da deficiência de seu filho, a  elaboração  de  um  programa
individual  e  especializado  envolvendo  as  áreas  motora,  cognitiva,  de
linguagem,  de  autonomia  e  socialização.  Para  tanto,  é  fundamental  a
avaliação  de  equipe  multidisciplinar  composta  por  médicos,  psicólogo,
fonoaudiólogo, fisioterapeuta e terapeuta ocupacional que  estabelecerão  as
prioridades de tratamento a serem aplicadas à criança,  ensinando  aos  pais
como    fazê-lo    e    realizar     o     seguimento     mais     adequado.
(http://www.portalcriduchat.com.br)


      Assim, por  apresentar  dificuldades  de  convívio  social,  a  Pessoa
afetada pela Síndrome Cri-Du- Chat enfrenta também problemas  para  garantir
seus direitos básicos, como educação, saúde e assistência social.


      O objetivo da presente propositura é o de estabelecer  diretrizes  que
garantam aos afetados pela Síndrome Cri-Du- Chat  o  atendimento  em  saúde,
educação, nutrição, moradia, trabalho, entre outras.


      Diante da relevância da matéria,  submeto  a  presente  propositura  à
apreciação de meus nobres pares.





                       Sala das Sessões, em 29/4/2016.





                           a) Mauro Bragato - PSDB