


                       PROJETO DE LEI Nº 139, DE 2014


                                 Institui a obrigatoriedade  da  realização
                                 de exame "Teste Molecular de DNA" em recém-
                                 nascidos e crianças de até um ano  e  meio
                                 de idade





A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:


      Artigo 1º     Será realizado o exame denominado  “Teste  Molecular  de
      DNA” em     recém-nascidos nas maternidades  e  hospitais  públicos  e
      privados do      Estado de  São Paulo, visando a detecção da  Síndrome
      do X-Frágil.

      Parágrafo único. A coleta do material para  exame  será  realizado  em
recém-      nascidos, já    na sala de parto ou no berçário, pelo médico  ou
por   qualquer membro da equipe   médica devidamente     treinada,  e,  caso
não tenha   sido feita a coleta no ato do    nascimento, em crianças de  até
dezoito (18)     meses, durante  a aplicação das vacinas obrigatórias.

      Artigo 2º          Os responsáveis pelos Centros de  Saúde  orientarão
os pais, por     ocasião da vacinação, sobre  a  importância  da  realização
do exame teste   molecular de DNA visando o desenvolvimento psicossocial  da
criança.
      Parágrafo único. O exame será certificado com anotação na carteira  de
      vacinação ou em anexo.
      Artigo 3º -      Caso seja apontada alteração que indique  a  presença
      da Síndrome do X Frágil, os pais  devem  ser  avisados  e  a  criança,
      encaminhada para o devido tratamento.

      Artigo 4º -      O Estado, através da Secretaria de Estado de Saúde,
      divulgará a Unidade responsável pelo exame mais específico e o
      respectivo tratamento.

      Artigo 5º -      Compete a  Secretaria  de  Estado  de  Saúde,  dar  o
      efetivo cumprimento do disposto nesta lei.
      Artigo 6º -      As despesas decorrentes da execução desta lei
      correrão à conta de dotações orçamentárias próprias.

      Artigo 7º -      Esta lei entra em vigor decorrido 90  (noventa)  dias
      de sua publicação oficial.





                                JUSTIFICATIVA





            Conforme publicado na 1º  página  do  Diário  Oficial  de  Poder
      Executivo do Estado de São Paulo, no dia 29 de novembro de 2013, houve
      um avanço considerável no exame denominado “teste do  pezinho”  com  a
      inclusão de mais duas doenças que podem ser identificadas. Entretanto,
      o Teste Molecular de DNA, que identifica a Sìndrome do  X-Frágil,  não
      está incluído.
            A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição de origem  genética,
      considerada a causa  mais  freqüente  de  comprometimento  intelectual
      herdado. As pessoas afetadas  apresentam  atraso  no  desenvolvimento,
      problemas de comportamento e, eventualmente,  características  físicas
      peculiares.
            O melhor tratamento da Síndrome do  X  Frágil  é  o  diagnóstico
      precoce e a adoção imediata de medidas preventivas. O medo e  a  falta
      de conhecimento e iniciativa podem ser piores que o preconceito.
            Tratamento: O X Frágil não  tem  cura,  mas  tem  tratamento.  E
      quanto mais cedo o diagnóstico e o início do tratamento, melhor será a
      qualidade de vida do portador da SXF.
             As  crianças   devem   ser   acompanhadas   por   neurologista,
      fonoaudiólogo, terapia ocupacional e  outros  profissionais  tanto  da
      saúde como da educação. Por enquanto  não  há  cura,   apesar  de  que
      várias empresas farmacêuticas estão realizando ensaios  clínicos  para
      um novo  tipo  de  medicamento  para  melhorar  os  sintomas  da  SXF.


            Sobre o impacto de ter um filho com SXF: O  diagnóstico  de  uma
      perturbação grave do desenvolvimento, como  a  Síndrome  do  X  Frágil
      (SXF), é um claro exemplo de como muda  o  percurso  de  vida  de  uma
      família. A Síndrome  do  X-  Frágil  (SXF),  não  raro,  acarreta   em
      verdadeiras crises na vida das  pessoas  e  das  famílias  e  requerem
      sempre algum tipo de ajustamento e adaptação.
            Em razão da inexistência de estudos no Brasil que dimensionem  a
      prevalência  e incidência  da  SXF,  faz-se  importante  a  adoção  de
      mecanismos que permitam o diagnóstico precoce  para  que  as  famílias
      busquem   os  apoios  necessários,  tanto  na   área   médica   quanto
      educacional.
            A busca desse apoio inclui o aconselhamento genético, já  que  o
      atraso no diagnóstico pode levar a gestações  subseqüentes,  antes  da
      SXF ter sido diagnosticada no primeiro filho.
            Estima-se que 1 em 2000  homens  e  1  em  4000  mulheres  sejam
      afetados pela mutação completa.
            Projetando-se esta estimativa  para  o   Estado  de  São  Paulo,
      temos: para cerca de 20 milhões  de  homens,  aproximadamente  10  mil
      seriam portadores da SXF.  Mulheres, seriam pouco mais de 5 mil.
            É o caso de se indagar: com as dificuldades comportamentais e de
      relacionamento dos portadores da SXF, como terá sido a vivência  desta
      camada da população, de cerca de 15000 pessoas do Estado de São Paulo,
       nos contextos familiar, educacional e social?
Características comportamentais
    • Retardo mental: 
        1. o retardo mental pode variar de leve a profundo, sendo
           geralmente mais grave em homens (QI em torno de 40) e podendo
           piorar ao longo do tempo.
        2. atraso no desenvolvimento neuropsicomotor:

               ▪ demora para sentar-se, para andar; dificuldade na
                 coordenação de movimentos amplos e finos, etc
               ▪ dificuldade em articular a fala: retardo na aquisição da
                 linguagem. Quando adquirem a fala apresentam linguagem
                 peculiar:
                     ▪ fala rápida, 
                     ▪ ritmo desordenado, 
                     ▪ dispraxia oral (Alterações na programação e
                       execução do ato motor da fala, assim como na
                       percepção e articulação de sons), 
                     ▪ volume alto, 
                     ▪ habilidade sintática preservada
                     ▪ dificuldade na relação semântica (temporal,
                       seqüencial conceitual, inferências), 
                     ▪ boa capacidade imitativa de sons, 
                     ▪ bom senso de humor, 
                     ▪ uso freqüente de frases automáticas
            Em  Prefácio do livro “Síndrome de x frágil – pessoas, contextos
      &  percursos”,  escreve  o  Professor   Donald  Bailey,  um  dos  mais
      conhecidos  e  respeitados  investigadores  mundiais   no   campo   da
      intervenção precoce e da educação especial:
       “Comemora-se este ano, 2013, o 50º aniversário da descrição, por
      Martin e Bell (1963), das características marcantes de uma perturbação
      que viria a ser conhecida como Síndrome do X Frágil (SXF). Onze
      pessoas da mesma família, todas do sexo masculino, tinham em comum um
      conjunto de sintomas, incluindo deficiência intelectual,
      características físicas e alterações de comportamento.
      Designado, nessa altura, como Síndrome de Martin-Bell, essa
      perturbação era obviamente herdada, mas de uma forma que não era, de
      modo algum, compreendida, pelo que foi descrito apenas como uma
      ‘linhagem de deficiência mental’. Cerca de 30 anos depois, os
      cientistas descobriram que a SXF é causada por uma ‘mutação’ ou
      alteração num único gene, conhecido como FMR1 ligado ao cromossomo X.
      Segmentos de tripletos de DNA, conhecidos como CGG, expandiram-se, dos
      normais 28 ou 29 para mais de 200, nos indivíduos com SXF, desligando
      a produção de uma proteína (FMRP), conhecida como importante para o
      normal desenvolvimento do cérebro. Além disso, descobriu-se que a SXF
      é transmitida através de progenitores portadores que também têm um
      número mais elevado de repetições CGG, no intervalo de 55-199. Nesses
      portadores, a transmissão do gene FMR1 é instável, de modo que os
      filhos de portadores têm habitualmente mais repetições CGG que os seus
      pais.”
      Oportuno destacar que o  Professor  Donald  Bailey  participou  do  2º
Congresso Internacional sobre a Síndrome do X Frágil: Pessoas,  Contextos  e
Percursos, realizado nos dias 12 e 13 de  abril   de   2013,  na  cidade  de
Évora , Portugal. Foi uma iniciativa conjunta da Universidade de  Évora,  da
Associação Portuguesa da Síndrome  do  X  Frágil  e  da  Associação  SXF  da
Extremadura (Espanha) inserindo-se num projeto  de  investigação  em  curso,
que levou a Évora importantes investigadores na área da deficiência.

      Exemplo digno de destaque de engajamento nesta causa é o do craque do
Barcelona, Leonel Messi:
      Em 2009, Messi levantou a camisa e apresentou a mensagem  “Síndrome  x
Frágil” ou mais conhecida como Martin & Bell, ou seja, um problema  genético
que está ligado ao cromossomo X e está presente no DNA,  que  é  responsável
pelas características dos seres vivos,  de  muitas  crianças  diagnosticadas
com autismo.

      Messi não levantou a  camisa  para  chamar  atenção  de  que  ele  foi
diagnosticado com essa doença quando pequeno.  E  sim  para  o  mundo  estar
atento a todas as crianças com  esse  problema.  No  mesmo  ano,  o  jogador
mandou um cheque para a Associação Catalã de Síndrome X Frágil no  valor  de
82 mil e 22 euros. Sua ajuda divulgou algo que é invisível para muitos,  mas
que atinge milhões de famílias.

      O Brasil e, em especial o nosso Estado de São Paulo precisam  engajar-
se na tratativa desta questão importantíssima de  saúde  pública,  dado  que
Síndrome do X Frágil é algo para muitos ainda desconhecido. E  ignorar  esta
questão acarreta sérias conseqüências para todos os envolvidos.

      O fato é que a situação hoje é aquela em que muitos  pais  desconhecem
a razão pela qual o seu filho  não  consegue  acompanhar  o  desenvolvimento
regular  do  ensino,  e  acabam  ficando  com  diagnósticos  imprecisos   de
deficiência  mental, autismo, quando estes são apenas alguns dos  sinais  da
Síndrome.

      Esta situação também se dá  porque  esta  anomalia  genética  é  ainda
muito pouco conhecida pelos profissionais de saúde, sendo certo  que  muitos
anos se passam, muita frustração e estresse ocorrem até que os  pais  venham
a ter ciência do que, realmente,  acomete o seu filho.  Tanto  é  assim  que
“na generalidade  dos  casos  o  nascimento  (e  a  gravidez)  acontece  sem
qualquer problema, não havendo qualquer sinal ou indicador que  aponte  para
a existência de algum tipo de perturbação do desenvolvimento.” (Pág  103  do
livro “Síndrome de x frágil – pessoas, contextos & percursos)

      Vale aqui transcrever um questionamento que consta  da  página  16  do
livro “Síndrome de x frágil – pessoas, contextos  &  percursos”:  A  questão
política fundamental é  se  vamos  continuar  a  contar  com  uma  abordagem
baseada em sintomas para identificar os indivíduos afetados, ou se  tentamos
oferecer algum tipo de programa de rastreio. Este projeto propõe o  rastreio
neonatal.

      Conclui-se que esta detecção precoce do portador  da  Síndrome  do  X-
Frágil (com a realização deste exame “teste  molecular  de  DNA”  em  recém-
nascido) irá auxiliar  sobremaneira  na  preparação  dos  familiares  e  das
instituições para  que  alcancem  o  máximo  de  desenvolvimento  da  pessoa
afetada (competências ou aprendizagem) e também o  máximo  de  inclusão  nos
contextos familiar, educacional e social.

      Diante do exposto, solicito o fundamental apoio dos nobres pares  para
a aprovação desta propositura.






                       Sala das Sessões, em 26-2-2014.





                            a) Marcos Neves - PV