


                       PROJETO DE LEI Nº 755, DE 2017


                                 Institui no âmbito do Estado de São  Paulo
                                 o "Dia da Conscientização da  Síndrome  de
                                 Edwards",   incluindo-o   no    calendário
                                 oficial do Estado, a ser comemorado no dia
                                 06 de  Maio  de  cada  ano,  e  dá  outras
                                 providências.





A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:


      Artigo 1º - Fica instituído, no âmbito do Estado de São Paulo, o Dia
da Conscientização da Síndrome de Edwards, a ser comemorado no dia 06 de
Maio de cada ano, fazendo parte do calendário oficial do Estado.
       
      Artigo 2º - A organização das atividades deste dia ficará a cargo de
uma Comissão Organizadora composta pelos grupos e entidades voltadas à
Síndrome existentes no Estado de São Paulo, com o apoio do Governo do
Estado.
       
      Artigo 3º - As despesas decorrentes desta Lei serão cobertas pelas
respectivas dotações orçamentárias.
       
      Artigo 4º - Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação. 





                                JUSTIFICATIVA





      A síndrome de Edwards (SE) (ou trissomia 18) é uma  síndrome  genética
resultante de trissomia do cromossoma 18.
      A SE é a segunda trissomia autossômica mais  frequentemente  observada
ao nascimento, ficando atrás  apenas  da  síndrome  de  Down  (trissomia  do
cromossomo 21).
      Foi descrita primeiramente em 1960, por John  H.  Edwards,  em  recém-
nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas  e  retardamento
mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a  primeira
foi a síndrome de Down ou trissomia 21.
      Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente
afetado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos dessa  síndrome  resultem
em aborto espontâneo durante a gestação.  A  expectativa  de  vida  para  um
portador da síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram  descritos  casos
de adolescentes com 15 anos de idade portadores da afecção.
      A maior  parte  dos  pacientes  portadores  dessa  síndrome  apresenta
trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo  47,  XX  ou  XY,  +18.
Dentre  os  restantes,  aproximadamente  metade  é  formada  por  casos   de
mosaicismo  e   outra   parcela   por   problemas   mais   complexos,   como
aneuploidiasduplas, translocações.  Destes,  cerca  de  80%  dos  casos  são
resultantes de uma translocação abrangendo todo ou quase todo  o  cromossomo
18, sendo que este pode ser recebido ou adquirido novamente a partir  de  um
progenitor transportador.
      As características apresentadas pelos portadores da trissomia  18  são
retardamento  físico,  choro  fraco,  hipotonia   seguida   de   hipertonia,
hipoplasia da  musculatura  esquelética  e  do  tecido  adiposo  subcutâneo,
redução  de  resposta  a  estímulos  sonoros,  retardo  mental  e   diversas
características físicas, como:
      •     Crânio disfórmico;
      •     Face triangular com testa alta e plana;
      •     Maxilares recuados;
      •     Orelhas mal formadas e baixas;
      •     Occipital proeminente;
      •     Lábio leporino e/ou fenda palatina;
      •     Pescoço curto com pêlos em excesso;
      •     Externo curto;
      •     Mamilos pequenos;
      •     Presença de hérnia inguinal ou umbilical;
      •     Manutenção dos punhos cerrados é característico;
      •     Pé torto congênito é comum;
      •     Encurtamento do hálux (dedão do pé);
      •     Rugas nas palmas das mãos e plantas dos pés;
      •     Nos meninos é  comum  a  ocorrência  de  criptorquidia,  já  nas
meninas é comum  a  hipertrofia  de  clitóris  com  hipoplasia  dos  grandes
lábios;
      Diversas malformações congênitas podem  ser  encontradas,  afetando  o
cérebro, coração, rins e aparelho gastrointestinal.  Entre  as  malformações
cardíacas mais frequentes,  que  normalmente  é  a  causa  do  óbito  nesses
pacientes, está a comunicação interventricular e  a  persistência  do  ducto
arterial. Também observa-se com frequência a presença de tecido  pancreático
heterotrópico, eventração diafragmática, divertículo de Meckel e  diferentes
tipos de displasias renais.
      Ainda dentro da  barriga,  já  é  possível  detectar  e  presença   de
anomalias nos fetos. O exame ultra-sonográfico transvaginal, entre 10  a  14
semanas de gestação, possibilita estimar  a  espessura  do  “espaço  escuro”
existente entre a pele e o tecido subcutâneo, que reveste a coluna  cervical
fetal, detectando, deste modo, alterações no feto.
      O diagnóstico diferencial deve ser feito com a síndrome  da  trissomia
13 (ou síndrome de Patau), pois em  ambas  os  indivíduos  podem  apresentar
lábio leporino e/ou fenda palatina.
      Quando  há  o  aparecimento  dessa  síndrome,  aconselha-se   procurar
aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.
      O prognóstico para indivíduos que nascem com essa  doença  genética  é
ruim, sendo a sobrevida da maioria desses pacientes é de 2 a  3  meses  para
os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente  ultrapassando  os
2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem  sobreviver  por
mais tempo.





                       Sala das Sessões, em 15/8/2017.





                            a) Clélia Gomes - PHS