


                       PROJETO DE LEI Nº 926, DE 2014


                                 Institui    o     "Dia     Estadual     de
                                 Conscientização das Mucopolissacaridoses".





A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:


      Artigo  1º  -  Fica  instituído   o   “Dia   de   Conscientização   da
      Mucopolissacaridoses”, a ser comemorado,  anualmente,  no  dia  15  de
      maio.


      Artigo 2º - Esta Lei entra em vigor na data de sua publicação.





                                JUSTIFICATIVA



              As Mucopolissacaridoses (MPS)    são    doenças    metabólicas
hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a  falta  de
funcionamento adequado de determinadas  enzimas,  que  são  substâncias  que
participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos  vivos
e com saúde. As MPSs fazem parte de um grupo  chamado  Doenças  de  Depósito
Lisossomal.

            O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células,  que  são
unidades estruturais  e  funcionais  dos  seres  vivos.  Na  célula  existem
algumas organelas (pequenas estruturas) que possuem funções  específicas.  O
lisossomo é uma dessas organelas e  tem  a  função  de  digestão  dentro  da
célula, de transformar grandes  moléculas  em  pequenas,  para  poderem  ser
utilizadas ou reutilizadas. Dentro do lisossomo existem mais de 300  enzimas
para fazer a digestão de cada substância do organismo e  quando  existe  uma
enzima que não funciona direito temos uma  doença  de  depósito  lisossomal,
pois como a substância não é digerida, será acumulada dentro  do  lisossomo,
deixando a célula grande, aumentando o tamanho de órgãos  (fígado,  baço)  e
tecidos (pele) que tenham muitos lisossomos. E em alguns casos a  substância
não digerida é também eliminada em grandes quantidades na urina.

            Existem vários tipos de mucopolissacaridoses, são elas:  MPS  I:
Síndrome de Hurler, Hurler-Schele e Schele; MPS II: Síndrome de Hurler;  MPS
III: Síndrome de Sanfilippo; MPS IV: Síndrome de Mórquio; MPS  VI:  Síndrome
de Maroteux-Lamy; MPS VII: Síndrome de Sly.

            Os sintomas variam de acordo com a  idade  do  paciente,  com  o
tipo de mucopolissacaridose e com a gravidade da doença  de  cada  paciente.
          Alguns  dos  sintomas  são:   Macrocefalia  (crânio  maior  que  o
normal); Hidrocefalia; Deficiência mental; Alterações da face ;  Aumento  do
tamanho da língua (macroglossia); Dificuldade visual; Dificuldade  auditiva;
Má-formação dos dentes; Infecções  de  ouvido;  Rinite  crônica;  Atraso  no
crescimento  (baixa  estatura  e  baixo  peso);  Rigidez  das  articulações;
Deformidades ósseas; Excesso  de  pelos;  Compressão  da  medula  espinhal ;
Apnéia  do  sono;  Infecções  respiratórias;   Insuficiência   de   válvulas
cardíacas; Hérnia inguinal ou umbilical;  Aumento  do  fígado  ou  do  baço;
Síndrome do túnel do carpo; Prisão de ventre e Diarréia.

                O diagnóstico da mucopolissacaridose é  feito,  normalmente,
por um geneticista, após o encaminhamento por outro médico.  Para  confirmar
a mucopolissacaridose, é realizado um exame de  sangue  para  identificar  a
falta ou diminuição das enzimas.

                 O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe  com
diversos  profissionais,  de  acordo  com  os   sintomas   que   podem   ser
apresentados.   Entre   eles   estão:   médicos    geneticista,    pediatra,
pneumologista,   otorrinolaringologista,   oftalmologista,   ortopedista   e
neurologista, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo e psicólogo.  Para  um
melhor tratamento, o ideal é  procurar  centros  de  atendimento  a  doenças
genéticas.

           Conscientizar a respeito da doença é a única maneira de tratá-la,
pois não existe prevenção.
          Por isso, apresentamos o presente Projeto de Lei.







                        Sala das Sessões, em 3-7-2014





                           a) Vanessa Damo - PMDB