


                       PROJETO DE LEI Nº 259, DE 2016


                                 Institui    o     "Dia     Estadual     da
                                 Conscientização da  Doença  de  Fabry"  no
                                 Estado de São Paulo.





A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:


      Artigo 1º - Fica instituído, e  incluído,  no  Calendário  Oficial  do
Estado de São Paulo o “Dia Estadual da Conscientização da Doença  de  Fabry”
a ser comemorado, anualmente, no dia 28 (vinte e oito) de abril.


      Artigo 2º - Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.





                                JUSTIFICATIVA





      A doença de Fabry é uma doença genética, de  caráter  hereditário, que
causa a deficiência ou a ausência da enzima alfa-galactosidase (α-Gal A)  no
organismo de seus portadores. É uma das 45 doenças de depósito  lisossômico,
ou seja é uma doença de depósito lisossomal rara, ligada  ao  cromossomo  X,
causada por mutações no gene codificador da enzima  alfa  galactosidase  que
leva o paciente à incapacidade total ou parcial de catabolizar lipídeos  com
resíduos terminais de alfa galactosil. O acometimento da doença de  Fabry  é
sistêmico e pode ocorrer predominantemente no  coração,  no  cérebro  e  nos
rins.
      A doença de Fabry é crônica e progressiva , compromete a qualidade  de
vida e a produtividade do indivíduo acometido. Além disso, o risco de  morte
prematura está aumentando, em ambos os sexos.
      O desafio atual  é  ampliar  o  conhecimento  dos  sinais  e  sintomas
presentes nos casos da Doença de Fabry junto  à  sociedade,  mas  também  em
relação aos profissionais de saúde, auxiliando-os a considerar  a  patologia
entre os diagnósticos diferenciais  para  os  especialistas,  principalmente
pediatras, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas e clínicos gerais.
      Por se tratar de uma doença rara, muitos profissionais trabalham  anos
sem nunca encontrar um paciente com a enfermidade ou quando se  deparam  com
um caso destes não a reconhecem. Em geral os pacientes com  progressão  mais
lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os  sintomas
se apresentam mais sutis e atenuados.
      Hoje no Brasil, foram  identificados  aproximadamente  700  pacientes,
mas há potencialmente outras 2.200 pessoas que  podem  exibir  os  sinais  e
sintomas da doença.
      A definição de uma data de conscientização sobre a Doença de Fabry,  é
muito importante para dar mais consistência  ao  diagnóstico  e  tratamento.
Esta iniciativa  pode  ajudar  e  muito  o  trabalho  de  médicos,  orientar
pacientes e respectivas associações.
      Sendo assim, conto com o apoio dos nobres pares para  a  aprovação  do
presente projeto.



                       Sala das Sessões, em 31/3/2016.






                         a) Maria Lúcia Amary - PSDB