


                       PROJETO DE LEI Nº 823, DE 2015


                                 Institui  o  "Dia  de  conscientização  da
                                 hipercolesterolemia   familiar",   a   ser
                                 comemorado, anualmente, no dia 21 de maio.





A ASSEMBLEIA LEGISLATIVA DO ESTADO DE SÃO PAULO DECRETA:


    Artigo  1º  -  Fica   instituído   o   "Dia   de   Conscientização   da
Hipercolesterolemia Familiar”, a ser comemorado, anualmente, no  dia  21  de
maio.


    Artigo 2º - Esta lei entra em vigor na data de sua publicação.





                                JUSTIFICATIVA



                 A Hipercolesterolemia Familiar  é  uma  doença  autossômica
dominante definida  pela  presença  de  mutações  no  gene  do  receptor  de
lipoproteína de baixa densidade (LDLR), que resulta na ausência  ou  no  mal
funcionamento dos receptores e LDL.

                 A Hipercolesterolemia  Familiar  é  geralmente  reconhecida
pela primeira vez por níveis elevados de LDL-C identificados em um teste  de
colesterol e outros sinais e  sintomas.  Além  disso,  os  testes  genéticos
podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. Uma mostra  de  sangue  é
recolhida de forma que o DNA possa ser isolado do núcleo dos leucócitos.  Em
seguida, o DNA é estudado.

                  A  Hipercolesterolemia  Familiar  é   diagnosticada   pela
identificação do gene defeituoso  do  receptor  de  LDL.  O  teste  genético
envolve uma busca sistemática por defeitos  genéticos  em  todo  o  gene  do
receptor de LDL no cromossomo 19.

                 As pessoas portadoras do  defeito  de  gene  herdado  terão
Hipercolesterolemia Familiar. Os parentes próximos, pais,  irmãos  e  filhos
de alguém com Hipercolesterolemia Familiar, têm um risco de  50%  de  também
ter herdado a Hipercolesterolemia Familiar. Realizar testes com  membros  da
família é crucial para a detecção precoce da doença.

                 Pessoas com  Hipercolesterolemia  Familiar  geralmente  têm
colesterol total e LDL aumentados desde a infância. É  recomendável  que  os
pais com Hipercolesterolemia Familiar  permitam  que  seus  filhos  façam  o
teste de Hipercolesterolemia Familiar antes de chegarem à idade escolar.  Um
diagnóstico  confirmado  com  pouca  idade  é  importante,  pois  alterações
precoces na dieta e hábitos alimentares podem auxiliar a reduzir  o  impacto
da Hipercolesterolemia Familiar no futuro. Caso o teste de uma criança  seja
normal,  não  há  necessidade   de   preocupação   com   o   surgimento   da
Hipercolesterolemia Familiar posteriormente.

                 Cerca de 400  mil  pessoas  no  Brasil  são  portadoras  da
Hipercolesterolemia Familiar, uma doença ainda pouco conhecida  e  que  pode
levar ao infarto,  derrame,  aterosclerose  e  outras  complicações  se  não
detectada e tratada precocemente. A cada 200 pessoas uma tem a  doença,  mas
muitos pacientes diagnosticados com colesterol elevado  não  sabem  que  são
portadores e acreditam que estão apenas com os níveis  de  colesterol  acima
do recomendado.

                 Diferente dos  pacientes  que  podem  mudar  os  hábitos  e
reduzir os fatores de risco como má alimentação, sedentarismo  e  tabagismo,
os pacientes com a enfermidade possuem  uma  alteração  genética  que  causa
altos níveis de LDL desde muito jovens e  costuma  atingir  quase  todos  os
membros  da  família,  independente  da  dieta  alimentar.  Por   isso,   os
cardiologistas alertam à importância dos exames  de  sangue  para  indicação
dos níveis  de  colesterol  e  solicitação  de  um  teste  genético  para  a
confirmação da doença e acompanhamento médico.

                                        Conscientizar a respeito  da  doença
é a única maneira de tratá-la, pois não existe prevenção.


                                Pelas  razões   expostas,   apresentamos   a
presente proposição, para cuja aprovação, contamos com o  apoio  dos  nobres
Pares.



                       Sala das Sessões, em 19/5/2015





                         a) Analice Fernandes - PSDB