No caso de outras doenças, como a síndrome do X frágil, que causa deficiência mental, a situação é mais complexa. O gene responsável por ela, localizado no cromossomo X, está presente em cerca de um em cada 1.200 indivíduos do sexo masculino e um em cada 2.500 do sexo feminino. Quase todos os meninos portadores terão a doença (moderada ou grave), enquanto cerca de 25% das meninas portadoras podem também ter um comprometimento intelectual, em geral mais leve. Um grupo de pesquisadores do Colorado (EUA) decidiu recentemente testar um grupo de mil crianças que têm problemas de aprendizado, para verificar quantos teriam o gene. A pesquisa suscitou uma polêmica ética, pois alguns médicos acham que a detecção de portadores poderia ser mais prejudicial do que benéfica, uma vez que crianças com disfunções mínimas poderiam ficar «rotuladas» e suas famílias, estigmatizadas (veja texto abaixo).