Seja qual for o gene defeituoso, a doença caracteriza-se por uma anomalia da coagulação do sangue -- mais precisamente por uma coagulação sanguínea muito lenta. O que pode provocar uma excessiva tendência a sangrar de cada vez que o doente se fere, -- mesmo que só ligeiramente -- e que, nos casos mais graves, provoca hemorragias internas espontâneas ao nível das articulações e dos músculos pondo por vezes em perigo a vida das suas vítimas. Actualmente, a hemofilia trata-se, na grande maioria dos casos, administrando aos doentes concentrados dos Factores VIII ou IX obtidos a partir de sangue humano. Além de não constituírem uma cura e de serem extremamente caros (o tratamento pode custar milhares de contos por ano nos casos mais graves), estes produtos apresentam um risco importante: podem transmitir gravíssimas doenças, nomeadamente a sida. Daí o imenso interesse que representaria o êxito das técnicas de terapia genética nesta área.