De facto, a CFTR é uma proteína que tem a forma de um túnel, e atravessa a membrana das células permitindo a passagem pelo seu interior dos sais. Na forma grave de mucoviscidose, as células que recobrem as paredes dos pulmões carecem destes «túneis» e por isso a troca de sais não tem lugar. Nas formas ligeiras que correspondem aos três defeitos agora identificados, os «túneis» estão um pouco entupidos e permitem a passagem de sais mas com alguma dificuldade. A mucoviscidose atinge em média 1 recém-nascido em cada 2.000, sendo mais frequente entre os brancos (1 em cada 1.000) que entre os negros (1 em cada 17.000). Ela é a doença genética mortal mais frequente entre os brancos nos Estados Unidos, Europa e Rússia e atinge 40.000 pessoas nos EUA. J.V.M.