如何让儿童面对罕见病时，更勇敢？
“10岁男孩去了趟医院，摇身一变竟然成为女孩？” 在一次聚会，有两个小孩放着刺耳的短视频，刚巧说到了这段，我侧身看了一下，视频里一个穿着崭新笔挺白大褂的人在那绘声绘色的“科普”，无聊的文案配合搞笑的音乐，把两个小孩逗得前仰后翻，一个小孩问她妈妈，真的有这回事吗？ 他妈妈也不懂，让两个小孩过来找我。难得后辈这么好学，我就准备给他们讲：这个是一种疾病，叫做肾上腺皮质增生，是一常染色体隐性遗传病，女孩多见，一般我们正常肾上腺以胆固醇为原料…… “什么县什么纯？谢谢叔叔太麻烦了，我们继续看视频了！”俩小孩拿起手机又继续玩了起来。 我尴尬的笑笑，就没继续说下去，实话说我也经常在短视频平台看到这样的爆点新闻，比如婚后发现男子竟然女儿身、女孩体检变男孩……配上搞笑的音乐和吸睛的画风，评论区一片大笑和嘲讽。 但我却笑不出来，因为如果真的深入接触过这样的患者，你会对生活的苦难有新的了解。 几年前，我在省城进修，老家一个亲戚找到了我，说他们家儿子下面有点问题，快十岁了还不能站着小便，想来省里看一下。儿子的命根子有问题，那就是天大的事，必须是要来看看的。 这一看，便傻了眼。 孩子女性细胞核染色质为阳性，也就是开头说的“养了十年的儿子变成了女孩”，是由于先天性肾上腺皮质增生，导致的女孩假两性畸形。 这个病我以前实习时候见过，但更多的是表现出低钠血症低血糖症，即使是工作多年的我，之前也不曾见到被影响性征的患者。 当时主诊的是泌尿外科的一位老师告诉我了缘由，我也通过查阅资料，将这部分搞得通俗一些，让我的亲戚能听得懂。 这是一种先天性肾上腺增生的激素相关疾病，激素是一种化学物质，能够将身体发出的信息随着血液流动传递到身体其他部位，来影响人的正常生理活动。 其中的一条，就是促肾上腺皮质激素释放激素——促肾上腺皮质激素——肾上腺皮质。[1] 肾上腺为肾脏的顶端，主要工作就是制造人体所需的皮质类固醇，比如糖皮质类固醇、盐皮质类固醇和性激素等。这类激素调节血钠浓度、血糖值、血压等，还有就是性激素就是影响各种性征。[1] 大脑会监测血液内皮质醇浓度，假如浓度太低，大脑会发出信号让肾上腺分泌更多的皮质类固醇，然而在先天性肾上腺增生患者体内，因为有基因缺陷，导致不能生产皮质类固醇激素。严重时还会出现“失盐”，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症和高钾血症。[1] 而一些表现不这么明确的，被称为“非经典型”，就是我亲戚这种女孩表现为假两性畸形。出生时即呈现不同程度的男性化体征，包括阴蒂肥大，类似男性的尿道下裂；大阴唇似男性阴囊但无睾丸或有不同程度的阴唇融合；内生殖器仍为女性型，有正常的性器官。 [1] 孩子做了矫形手术成了女儿身，术后恢复的也很顺利，出院之前我千叮咛万嘱咐，生男生女一个样，没有什么差别，只要孩子健康成长就好了。孩子父亲其实年纪和我相仿，对于这一点不算特别在意，还打趣说不用买房子了~ 一年后，我妈打来电话，说他们一家都搬走了，去了南方。 我好奇问为什么搬走了，我妈连续给我说了多半个小时，中间几次泣不成声。 虽然手术成功了，但她去省里看病这个事情，早就在老家学校和邻居间传开了，尤其是小孩子们，本身就对这种疾病一知半解，只知道XX去了一趟省里，就男孩变女孩了，她被男生嫌弃，也被女生排斥，没有正常的社交圈子，走在路上，也被其他人指指点点。 长期如此，她变得敏感脆弱，哪怕有时候有善良的小孩给她句并没有恶意的关心，在她看来也是她被特殊对待的方式，她才十岁啊，怎可能承受这些，曾经几次想走极端，都被她爸爸发现阻拦了下来。 后来她们家卖了房子，举家换了个城市，在没有人知道她故事的地方重新开始生活。 这种情况是我始料未及的，于是顺手去搜索引擎查查看别的患者会不会遇到这样的情况。但是发现很难搜索到关键信息，要么就是博眼球让观众图一乐，要么就是医疗广告，也是联系了最先小姑娘的主治医师，告诉我有一个“罕见病智库”，这里面信息更真实。 那之后我上罕见病智库查了查，了解到，罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。全球不同国家和地区多以患病率或绝对患病人数界定罕见病，比如美国是指患病人数低于20万人的疾病；欧盟则定义那些患病率低于5/10000 的慢性、渐进性且危及生命的疾病为罕见病。[2] 罕见病虽叫罕见，但由于中国人口基数大，因此罕见病出现的绝对值并不小，我国约2000万罕见病患者，是全球最大的罕见病群体。而与一些肿瘤瘤种相比，罕见病的发病率也并不低。2018年国家卫健委公布的我国首批罕见病目录中的很多病种，患病人数相较于非霍奇金淋巴瘤、白血病、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤或者三阴乳腺癌等都更多。[3] 除了周围人带来的伤害以外，罕见病对孩子自身心理的影响也非常之大。尤其是肾上腺皮质增生这类疾病，从出生就被认为是男性性别，但往后却要以女性身份生活，也可能会导致一系列心理疾病。 虽然外科治疗可以重建女性外生殖器外观、恢复功能，还这些还远远不够。除了生理上的治疗外，心理治疗也不容忽视。生理上的手术很难，但更难的是治愈心理上的创伤。 除了肾上腺皮质增生，目前共有7000多种罕见病，如瓷娃娃、渐冻症、白化病……罕见病并不遥远，且罕见病治疗不单单是药物和手术治疗，由于每种罕见病的表现不同，给儿童带来的心理创伤也有所不同。 让患者更勇敢的面对罕见病，让社会共同关注罕见病人群，也是目前急需发展和进步的。如今网络的发达让大家有了更多的途径去了解到这些知识，但去常规搜索引擎上查，信息较为繁杂，找到有用的知识需要花费不少时间仔细甄别。朋友推荐过我一个子昂健康的罕见病智库，汇总了不少罕见病的相关知识内容，能让大家能够更简便地了解到关于罕见病的更多知识，也是能够为这些一出生就跟罕见病捆绑在了一起的孩子和家长们提供学习和交流的平台。 罕见病智库里有对罕见病的详细科普，能帮助大家更细致客观的了解罕见病。 对他们来说，他们需要的不仅是治疗，还有全套解决方案，比如更多的社会的包容、更多的社会认同。在面对罕见病儿童时，请给他们更多的支持和关爱。 后记 时隔几年，女孩全家回来探亲，来到我家。此时她已经十几岁了，虽然长期服用激素，但并没有很胖，到了爱美的年龄，也已经留了头发穿上了裙子。 她怯生生的看着我，好像记起来了什么，又好像没有。 她爸爸说：这是陈叔叔，你还记得吗？那年咱们在郑州…… “没有！”我打断了她爸爸，轻声说：“小姑娘我不认识你，咱们应该第一次见吧？你叫什么名字？”  （完）  [1]Balt.,D, 苗世荣. 先天性肾上腺增生症的基因转变,缺失和多态性[J]. 国外医学.遗传学分册, 1989, 012(001):26-28. [2]王雪,赵聪,许淑红,张绮,张林琦,王涛.我国罕见病用药可及性现状分析[J].中国临床药理学杂志,2021,37(08):1026-1032. [3]澎湃, 许雯. 首批国家版罕见病目录发布[J]. 人民周刊, 2018, 000(012):P.20-21.