input: A CFTR gén deléciója.
instruction: Adott egy genetikai mutáció, magyarázza el, mit jelent.
output: A CFTR gén deléciója azt jelenti, hogy a CFTR gén DNS-szekvenciájának bizonyos részei eltávolításra vagy törlésre kerültek. A CFTR a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozójának rövidítése, amely egy olyan fehérje, amely a só és a víz sejteken belüli és kívüli mozgatásáért felelős. Mivel a gének tartalmazzák a fehérjék felépítésének utasításait, bármilyen változás vagy mutáció, beleértve a törlést is, megváltoztathatja az általa termelt fehérje működését. Ebben a konkrét esetben a CFTR gén deléciója a cisztás fibrózis kialakulásához vezethet - egy olyan állapothoz, amely a légzőszerveket, az emésztőrendszert és a reproduktív rendszert érinti, és idővel krónikus tüdőfertőzésekhez és csökkent légzési képességhez vezethet.