Pénylketonuria (PKU) mangrupikeun gangguan genetik récessif autosomal anu nyababkeun akumulasi toksik tina asam amino fenilalanin. PKU klasik disababkeun ku mutasi dina gén anu nyékodkeun fenilalanin hidrolsilase (PAH). Upami henteu didiagnosis atanapi henteu dikelola, PKU tiasa nyababkeun masalah neurologis, cacat intelektual, sareng komplikasi kalahiran. Diagnosis dilakukeun ku nganalisis eusi fenilalanin dina getih, umumna dilakukeun nalika lahir di nagara-nagara anu ngalaksanakeun screening orok. Di Amérika Serikat, PKU lumangsung di sakitar 1 tina 10.000 - 15.000 orok, sareng paling umum di masarakat keturunan Éropa atanapi pribumi Amérika. Sanaos ayeuna teu aya obat pikeun PKU, PKU tiasa dikelola ngalangkungan intervensi diet kalayan kadaharan anu handap dina acénlalan sareng panyakit mikroéhat sareng mikroéntrin sanés
spam fails_task lang_mismatch pii not_appropriate hate_speech sexual_content quality toxicity humor helpfulness creativity violence