Dispõe sobre a ampliação do Programa Nacional de Triagem NeonataI no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e da rede privada de saúde, e altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 - Estatuto da Criança e do Adolescente.
PROJETO DE LEI Nº          , DE 2020
(Do Sr. MARCIO ALVINO)
Dispõe sobre a ampliação do Programa
Nacional de Triagem NeonataI no âmbito do
Sistema Único de Saúde (SUS) e da rede
privada de saúde, e altera a Lei nº 8.069, de
13 de julho de 1990 - Estatuto da Criança e
do Adolescente.
O Congresso Nacional decreta:
Art.  1º Esta  Lei  dispõe  sobre  a  ampliação  do  Programa
Nacional de Triagem NeonataI no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e
da rede privada de saúde, e altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 -
Estatuto da Criança e do Adolescente.
Art. 2º Os estabelecimentos de saúde públicos ou privados
disponibilizarão a todos os recém-nascidos o teste do pezinho ampliado, com a
seguinte cobertura mínima:
I.Fenilcetonúria (PKU);
II.Hipotireoidismo congênito;
III.Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
IV.Fibrose cística;
V.Hiperplasia adrenal congênita;
VI.Deficiência de biotinidase;
VII.Deficiência de G6PD;
VIII.Galactosemia (GAOS/GALT);
IX.Leucinose;
X.Toxoplasmose Congênita;
XI.Argininemia; 
*CD203925954500*Documento eletrônico assinado por Marcio Alvino (PL/SP), através do ponto SDR_56370,
na forma do art. 102, § 1º, do RICD c/c o art. 2º, do Ato
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XII.Acidúria Argininosuccínica; 
XIII.Deficiência  desidrogenase  quinase  dos  aminoácidos
aromáticos (BCKDKD);
XIV.Citrulinemia;
XV.Deficiência de Serina;
XVI.Deficiência de Citrina (Citrulinemia tipo 2);
XVII.Deficiência de Piruvato Carboxilase (DPC);
XVIII.Hiperfenilalaninemia  (HPHE)  e  Deficiência  de
Tetrahidrobiopterina (BH4);
XIX.Homocistinúria; 
XX.Síndrome  de  Hiperornitinemia-Hiperamonemia-
Homocitrulinúria (HHH); 
XXI.Hipermetioninemia;
XXII.Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC); 
XXIII.Leucinose ou Doença da Urina do Xarope de Bordo;
XXIV.Encefalopatia por glicina;
XXV.Tirosinemia tipo 1, 2 e 3;
XXVI.Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA-Carboxilase (3MCC);
XXVII.Acidemia Glutárica tipo I (AG-1);
XXVIII.Acidemia Isovalérica;
XXIX.Acidemia Malônica;
XXX.Acidemia Metilmalônica (AMM);
XXXI.Acidemia Propiônica (AP);
XXXII.Deficiência Múltipla-CoA Carboxilase (DMC);
XXXIII.Deficiência de Acetoacetil-CoA Tiolase Mitocondrial (B-KT);
XXXIV.Deficiência  da  Desidrogenase  de  Múltiplas  Acil-CoA
(MADD) ou Acidemia Glutárica tipo 2 (AG-2);
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na forma do art. 102, § 1º, do RICD c/c o art. 2º, do Ato
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XXXV.Deficiência da Carnitina Palmitoil Transferase Tipo 1 e 2;
XXXVI.Deficiência Primária de Carnitina (CTD/CUD);
XXXVII.Acidúria Hidroximetilglutárica;
XXXVIII.Deficiência  da  Desidrogenase  de  3-Hidroxiacil-CoA  de
Cadeia Longa (LCHAD);
XXXIX.Deficiência  da  Desidrogenase  de  Acil-CoA  de  Cadeia
Média (MCAD);
XL.Deficiência da Desidrogenase da Acil-CoA de Cadeia Muito
Longa (VLCAD);
XLI.Deficiência da Proteína Trifuncional;
XLII.Deficiência de Carnitina-acilcarnitina Translocase.
§1º  O  teste  do  pezinho  ampliado  previsto  no  caput será
disponibilizado gratuitamente para usuários do Sistema Único de Saúde (SUS).
§2º Os planos privados de assistência à saúde que incluem
atendimento obstétrico deverão incluir também a cobertura ao teste do pezinho
ampliado previsto no caput.
Art. 3º A listagem de doenças cobertas pelo teste do pezinho
ampliado poderá ser expandida pelo Ministério da Saúde, após avaliação do
custo-efetividade de cada inclusão.
Art. 4º Os estabelecimentos de saúde que atendem gestantes
ou  que  realizam  partos  deverão  informar  às  famílias  atendidas  sobre  a
existência e importância do teste do pezinho ampliado.
Art. 5º Deverá ser garantida a comunicação dos resultados em
tempo adequado aos responsáveis legais do recém-nascido que for submetido
ao teste do pezinho.
Art. 6º O inciso III do art. 10 da Lei nº 8.069, de 13 de julho de
1990, passa a vigorar com a seguinte redação:
“Art. 10.........................................................................................
.....................................................................................................
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na forma do art. 102, § 1º, do RICD c/c o art. 2º, do Ato
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III - proceder a exames visando ao diagnóstico e terapêutica de
anormalidades  no  metabolismo  do  recém-nascido,  conforme
modalidade  constante  em  regulamentação  específica  do
Ministério da Saúde, bem como prestar orientação aos pais;
............................................................................................” (NR)
Art. 7º Esta Lei entra em vigor após decorridos cento e oitenta
dias de sua publicação.
JUSTIFICAÇÃO
A Portaria GM/MS n° 822, de 6 de junho de 2001, criou o
Programa Nacional de Triagem Neonatal (“PNTN”), que foi aperfeiçoado pela
Portaria  GM/MS  n°  2.829,  de  14  de  dezembro  de  2012.  Essas  normas
definiram o arcabouço jurídico para instituir e regulamentar o PNTN em todo o
território nacional pelo Ministério da Saúde.
Nos termos do §2°, art. 1°da Portaria GM/MS n° 822 de 6 de
junho de 2001:
2º O Programa Nacional de Triagem Neonatal se ocupará da
triagem  com  detecção  dos  casos  suspeitos,  confirmação
diagnóstica,  acompanhamento  e  tratamento  dos  casos
identificados  nas  seguintes  doenças  congênitas,  de  acordo
com a respectiva Fase de Implantação do Programa:
a - Fenilcetonúria;
b - Hipotireoidismo Congênito;
c - Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias;
d - Fibrose Cística.
Por sua vez, nos termos do art. 1° da Portaria GM/MS n° 2829
de 14 de dezembro de 2012:
Art. 1º Fica instituída a Fase IV do PNTN para inclusão da
triagem  neonatal  para  hiperplasia  adrenal  congênita  e
deficiência de biotinidase .
Parágrafo  único.  A  Fase  IV  de  habilitação  compreende  a
realização  de  procedimentos  em  triagem  neonatal  para
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e
outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal
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congênita  e  deficiência  de  biotinidase,  visando  à  detecção
precoce  dos  casos  suspeitos,  confirmação  diagnóstica,
acompanhamento e tratamento dos casos identificados.
Os  termos  e  expressões  destacados  nos  textos  legislativos
acima correspondem ao que se conhece como “teste do pezinho”, conjunto de
exames  realizados  em  recém-nascidos  obrigatoriamente  nos  termos  do
ordenamento  jurídico  vigente.  Esses  exames  têm  como  finalidade  detectar
precocemente  alterações  no  sangue  do  bebê  que  podem  indicar  doenças
graves de nascença que podem ser fatais mesmo antes da deflagração de
sintomas. 
Entretanto,  apesar  da  importância  do  teste  do  pezinho,  a
modalidade  que  o  Sistema  Único  de  Saúde  oferece  é  capaz  de  detectar
apenas seis doenças, ao passo que testes mais modernos detectam por volta
de  40  doenças,  mas  são  apenas  oferecidos  na  rede  privada  e,  de  forma
obrigatória, no Distrito Federal.1
Diante da disparidade entre o teste na modalidade comum e na
ampliada, a sociedade civil está se organizando no sentido de sinalizar para o
Congresso Nacional a necessidade de instituir que o Sistema Único de Saúde
e a rede particular ofereça obrigatoriamente às famílias dos recém-nascidos
uma lista maior de doenças testadas.
Nesse sentido, uma petição online está em circulação – cuja
autoria cabe ao Instituto Vidas Raras – convidando os cidadãos interessados a
assiná-la para solicitar ao Congresso Nacional que institua a realização dos
exames do teste do pezinho ampliado como obrigatórios no âmbito do Sistema
Único de Saúde e da rede privada.2 Cabe ressaltar que essa reivindicação
também é compartilhada pelo movimento apaeano do estado de São Paulo.
Embora existam outras proposições em tramitação nesta Casa,
o  rol  de  doenças  contempladas  neste  PL  é  abrangente  o  suficiente  para
englobar  a  maioria  das  doenças  metabólicas  graves  que  podem  acometer
recém-nascidos.
1 Conforme disposto na Lei Distrital n° 6.382/2019.
2 Link para o sítio eletrônico. https://www.pezinhonofuturo.com.br/ . Consultado na data de 28 de outubro
de 2020.
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Não  bastasse  isso,  a  Federação  Nacional  das  APAES  do
Estado de São Paulo (“FENAPAES”) e a Frente Parlamentar em Defesa das
Apaes,  Pestalozzis  e  Entidades  Coirmãs  endossam  esta  proposição  e
demandam uma proposta que tenha os contornos capazes de abranger o maior
número possível de doenças, como este PL que ora se apresenta para análise
desta Casa. 
Além  disso,  o  Senado  Federal  promoveu  na  data  de  2  de
outubro  de  2019  um  debate  na  Subcomissão  Temporária  sobre  Doenças
Raras, que funciona no âmbito da Comissão de Assuntos Sociais (CAS), com o
intuito de propor iniciativas e aprimorar a legislação específica.
Nesse  debate,  havia  autoridades  no  assunto,  como  a
presidente da União dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, Helena
Pimentel, a Consultora de Erros Inatos do Metabolismo da Associação de Pais
Amigos dos Excepcionais de São Paulo, a médica geneticista Flávia Piazzon,
presidente do Unidos pela Vida — Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose
Cística, Verônica Stasiak. 
As  autoridades  presentes  foram  unânimes  no  sentido  de
afirmar a necessidade de aperfeiçoar a PNTN, o que por sua vez passa pela
ampliação do rol de exames do “teste do pezinho”3. Diante do exposto, conto
com o apoio dos Nobres Pares desta Casa para aprovar este Projeto de Lei. 
Sala das Sessões, em        de                     de 2020.
Deputado MARCIO ALVINO
2020-11188
3 Link para a notícia: https://www12.senado.leg.br/noticias/materias/2019/10/02/especialistas-defendem-
ampliacao-do-teste-de-pezinho-na-rede-publica . Consultado na data de 28 de outubro de 2020.
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