ResumenObjetivosLa xantinuria es una enfermedad rara, de herencia autosómica recesiva caracterizada por la presencia de hipouricemia y elevada excreción de xantina, provocada por el déficit de xantina deshidrogenasa/oxidasa (XDH/XO, EC: 1.17.1.4/1.17.3.2) en el tipo I, o por el déficit de XDH/XO y aldehído oxidasa (AOX, EC: 1.2.3.1) en el tipo II.MétodosDescribimos una nueva mutación puntual en homocigosis en el genXDHen un paciente con niveles muy bajos de ácido úrico en suero y orina y xantinuria. Aunque el paciente se encontraba asintomático, se objetivaron cálculos renales en las pruebas de imagen.ResultadosSe detectaron otros casos en su familia, y se le hicieron recomendaciones dietéticas para prevenir futuras complicaciones.ConclusionesLa xantinuria hereditaria es una patología infradiagnosticada, que se suele descubrir accidentalmente al detectar en un análisis rutinario la presencia de hipouricemia. Es importante que la medicina de laboratorio sepa orientar a los facultativos en su diagnóstico.