ResumenObjetivosEl desarrollo de las características sexuales femeninas o masculinas acontece durante la vida fetal, determinándose el sexo genético, el gonadal y el sexo genital interno y externo (femenino o masculino). Cualquier discordancia en las etapas de diferenciación ocasiona un desarrollo sexual anómalo o diferente (DSD) que se clasifica según la composición de los cromosomas sexuales del cariotipo.ContenidoEn este capítulo se abordan la fisiología de la determinación y el desarrollo de las características sexuales femeninas o masculinas durante la vida fetal, la clasificación general de los DSD y su estudio diagnóstico clínico, bioquímico y genético que debe ser multidisciplinar. Los estudios bioquímicos deben incluir, además de las determinaciones bioquímicas generales, análisis de hormonas esteroideas y peptídicas, en condiciones basales o en pruebas funcionales de estimulación. El estudio genético debe comenzar con la determinación del cariotipo al que seguirá un estudio molecular en los cariotipos 46,XX ó 46,XY, orientado a la caracterización de un gen candidato. Además, se expondrán de manera específica los marcadores bioquímicos y genéticos en los DSD 46,XX, que incluyen el desarrollo gonadal anómalo (disgenesias, ovotestes y testes), el exceso de andrógenos de origen fetal (el más frecuente), fetoplacentario o materno y las anomalías del desarrollo de los genitales internos.PerspectivasEl diagnóstico de un DSD requiere la contribución de un equipo multidisciplinar coordinado por un clínico y que incluya los servicios de bioquímica y genética clínica y molecular, un servicio de radiología e imagen y un servicio de anatomía patológica.