Raro: incomum, que se encontra poucas vezes, extraordinário, que ocorre de forma infrequente. Esta palavra é parte da realidade de pacientes em Minas Gerais, que enfrentam o desafio da desinformação, dificuldades de diagnósticos e tratamentos. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. As crianças são as principais acometidas por essas doenças. O número exato dessas doenças é desconhecido, mas são descritas cerca de 7 a 8 mil. Só no Brasil, são cerca de 13 milhões de afetados. As doenças raras podem ser dividas em dois grandes grupos: de origem genética – que englobam anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo – ou de origem não genética – em que se incluem doenças infecciosas, inflamatórias, autoimunes. A lista de doenças é grande, algumas conhecidas e outras nem tanto: Síndrome de Down, Autismo, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Anemia Falciforme, Hiperplasia Adrenal Congênita, alguns cânceres hereditários, alterações enfrentada por casais em relação à reprodução humana, entre outras. Diante desse cenário, será lançado esta semana, pelo Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas (HC) da UFMG, o site TelegenéticaMG que pretende aproximar pacientes com doenças raras, familiares e profissionais de saúde das diversas regiões do estado. A ideia é que essas pessoas tenham uma referência de informação de qualidade e, futuramente, contem com uma teleconsultoria. Telemedicina De acordo com a médica residente, Lívia Maria Ferreira Sobrinho, uma das responsáveis pelo projeto, Minas Gerais vive um paradoxo: grande demanda de pacientes com doenças raras, que precisam de apoio da genética médica, uma especialidade nova e com poucos profissionais formados. Ao todo, no Brasil, são 300 geneticistas, quantidade insuficiente para atender a essas pessoas Por isso, o HC decidiu investir no uso de ferramentas tecnológicas para viabilizar o auxílio a essas pessoas, principalmente quando se tem o fator crítico da distância. "Em Minas, a gente vê muito isso. Há pacientes que gastam até 12 horas para chegar ao hospital", explica Lívia Maria. O site ajudará a divulgar informações sobre doenças raras de origem genética, esclarecendo sobre etiologia, quadro clínico, avaliação inicial, indicações de encaminhamento de pacientes por meio da aplicação de ferramentas contempladas pela telemedicina. Haverá duas áreas de acesso, uma para pacientes e familiares, outra para profissionais de saúde. O projeto TelegenéticaMG é integrado também por Melissa Machado Viana (coordenadora), Marcos José Burle de Aguiar (idealizador), Regina Amélia Lopes Pessoa de Aguiar, Letícia Lima Leão, Cézar Antônio Abreu Souza, Rodrigo Arantes Resende, Anisse Marques Chami, Bárbara de Castro Venuto. Simpósio No dia 16 de maio, acontece o simpósio Desafios e perspectivas das Doenças Raras em Minas Gerais, no salão nobre da Faculdade de Medicina da UFMG. O evento é aberto para profissionais de saúde, estudantes de graduação da área da saúde, pacientes e familiares. Para participar, é necessário fazer inscrição pelo site . O simpósio marca a comemoração dos 33 anos de atividade do Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas e o lançamento do TelegenéticaMG. Por Minas Faz Ciência Category: Ciência Curiosidade Tecnologia Tags:Doenças Raras, Telegenética, ufmg Post navigation ← #Alergias: Saiba como evitar #Mobilização: Saúde em Cena realiza intervenção teatral sobre vacinação contra a gripe → Deixe uma resposta Cancelar resposta Você precisa fazer o login para publicar um comentário. Acompanhe nossas redes sociais. Pesquisar no blog Pesquisar por: Categorias Artigos Cardiologia Ciência Conheça o SUS Coronavírus crianças Curiosidade Cursos Datas Comemorativas Dermatologia Deu na Mídia Dicas Direitos Humanos Doação de Sangue Endocrinologia Enquete Evento Fala, Regional! FAQ Gastroenterologia Hematologia HIV Imunologia Infectologia Institucional Links da Semana Mito ou verdade Mobilização da Saúde neurologia Notícias Nutrição Oftalmologia Oncologia Otorrinolaringologia Parceiros da Saúde Pediatria Pneumologia Prevenção Proctologia Quiz Reumatologia Saúde do homem Saúde e Cinema Saúde e literatura Saúde Entrevista Saúde na Cozinha Saúde Ocular Sem categoria Sistema Estadual de Saúde Sistema Único de Saúde (SUS) Solidariedade Tecnologia Top 5 Trauma Urgência e Emergência Urologia Vacinação e Imunização Postagens Recentes Setembro Amarelo: Mês de Prevenção ao Suicídio Setembro Verde: Doe Órgãos, doe Vida! O QUE VOCÊ SABE SOBRE A RAIVA? MUITA ATENÇÃO! Agosto Dourado 1 de Agosto: Dia Nacional dos Portadores de Vitiligo Últimos Comentários Arquivos setembro 2021 agosto 2021 julho 2021 junho 2021 maio 2021 abril 2021 março 2021 fevereiro 2021 dezembro 2020 novembro 2020 outubro 2020 agosto 2020 julho 2020 junho 2020 maio 2020 abril 2020 março 2020 fevereiro 2020 janeiro 2020 dezembro 2019 novembro 2019 outubro 2019 setembro 2019 agosto 2019 julho 2019 junho 2019 maio 2019 abril 2019 março 2019 fevereiro 2019 janeiro 2019 dezembro 2018 novembro 2018 outubro 2018 julho 2018 junho 2018 maio 2018 abril 2018 março 2018 fevereiro 2018 janeiro 2018 dezembro 2017 novembro 2017 outubro 2017 setembro 2017 agosto 2017 julho 2017 junho 2017 maio 2017 abril 2017 março 2017 fevereiro 2017 janeiro 2017 dezembro 2016 novembro 2016 outubro 2016 setembro 2016 agosto 2016 julho 2016 junho 2016 maio 2016 abril 2016 março 2016 fevereiro 2016 janeiro 2016 dezembro 2015 novembro 2015 outubro 2015 setembro 2015 Palavras mais buscadas 10 Minutos Contra a Dengue aids alimentação alimentação saudável atividade física capacitação Chikungunya ciência curso Dengue dicas direitos humanos doação de sangue EAD ESP-MG evento febre amarela Fiocruz FUNED gripe Hemominas hiv imunização LGBT Minas Gerais mobilização mobilização social mosquito Aedes aegypti mulher nutrição pesquisa prevenção saúde saúde da mulher saúde pública seminário ses-mg sexo seguro Sistema Único de Saúde SUS tratamento ufmg vacina vacinação vida saudável Secretaria de Estado de Saúde Rodovia Papa João Paulo II, nº4143. B.: Serra Verde, BH / MG CEP: 31630-900