O material genético de um indivíduo pode sofrer alterações que por vezes originam anomalias. Estas alterações são denominadas por mutações, que mais especificamente e em termos científicos, são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Estas podem ser causadas por erros na cópia do DNA durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou alguns vírus. É obvio que esta é uma definição generalizadora do que são as mutações, ou seja, as causas, características ou até mesmo as consequências vão depois ser diferentes em cada tipo de Alteração Genética. São muitas as mutações conhecidas, e provavelmente mais ainda as que ainda se virão a conhecer, e reforce-se a ideia de que as mutações a que nos referimos não são apenas mutações em humanos mas também em animais e plantas. No caso das alterações genéticas em seres humanos, existem algumas que acontecem muito frequentemente e outras que são consideradas muito raras, assim como existem algumas sobre as quais se conhecem todas as características e outras totalmente desconhecidas em termos médicos. Síndrome de Down, Albinismo, Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau são alguns exemplos de mutações frequentes, sendo que consideramos frequentes quando acontecem com uma incidência superior a um caso por 17.000 nascimentos. Por outro lado consideramos raras aquelas doenças que acontecem com uma frequência inferior a 1 caso em 125.000 pessoas: Ictiose lamelar, Síndrome de werner, Homem árvore, Rubinstein-taybi e Síndrome de Proteus. Aos animais geneticamente alterados não se costuma dar tanta atenção quer socialmente, quer a nível medicinal. O que é certo é que existem animais com características muito especiais, e que se devem a alterações no seu genoma. Alguns exemplos de alterações genéticas que se manifestam em animais e que vão neste livro estar em análise são: albinismo, Gunning black, leucismo, melanismo. Os nomes de algumas mutações já se conheceriam, de outros já se teria ouvido falar, mas será que realmente sabemos as dimensões das consequências de cada anomalia? Obter a resposta às perguntas que mais confusão nos fazem poderá ser o primeiro passo para termos uma noção dessas mesmas dimensões. Deixamos aqui uma pequena definição de mutação: Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 17:24 link do post comentar favorito Síndrome de Down por Grupo4, em 30.03.10 (Mutação mais frequente) A síndrome de Down é muito provavelmente uma das síndromes genéticas melhor conhecida. Este facto aparece como consequência de esta ser uma Mutação bastante frequente: 1 em cada 1000 bebés que nascem apresentam a alteração. É bastante difícil, se não mesmo impossível esconder que se é portador da síndrome de Down, uma vez que esta é uma das grandes causadoras de atraso mental e a aparência facial é muitas vezes associada e chamada de mongolismo. A causa da alteração é o excesso de material genético proveniente do cromossoma 21. Os seus portadores apresentam três cromossomas 21, ao invés de dois, por isto a mutação é denominada de Trissomia 21. O diagnóstico da diferença cromossómica pode acontecer já depois do nascimento, mas é também possível realizá-lo antes - depois da décima primeira semana de vida intra-uterina - utilizando-se tecido fetal. A frequência desta mutação fez com que se realizassem diversos estudos em relação à alteração, encontrando-se assim respostas para algumas das dúvidas que mais assombravam a sociedade: Quais as causas? Apesar dos avanços da ciência e da tecnologia ainda não se descobriu uma causa específica para esta anomalia genética. Contudo sabe-se que existem situações de risco, situações que aumentam a probabilidade desta alteração acontecer. A idade avançada da mãe é uma dessas situações. É a partir dos 49 anos (idade da mãe) que a probabilidade de ocorrer esta anomalia é maior: uma em cada 11 crianças nasce com esta Síndrome. No entanto, nada que ocorra durante a gravidez, como emoções, quedas, sustos… nada deste tipo de situações provocam a Síndrome de Down pois esta já está presente logo na união do espermatozóide com o óvulo. Quais os traços característicos da doença? Os traços mais característicos da alteração são sinais físicos que permitem reconhecer a presença da mutação. Os mais importantes desses sinais físicos são: * Hipotonia (quantidade de tensão ou resistência ao movimento de músculos anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular); * Prega única na palma das mãos; * Perfil achatado; * Orelhas pequenas; * Olhos com fendas palpebrais oblíquas; * Língua grande, profusa e sulcada; * Encurvamento dos quintos dígitos; * Aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho; Quais as doenças associadas? É impossível pensar na Síndrome de Down como uma Mutação isolada, distante de qualquer outra anomalia, uma vez que, esta alteração genética tem ligadas a si diversas outras doenças. As manifestações mais comuns da Síndrome de Down são dificuldades cognitivas, doenças cardíacas congénitas, deficiências auditivas, desordens da tiróide e doença de Alzheimer. São exemplos de outros problemas sérios mas menos comuns a leucemia, deficiências do sistema imunológico e epilepsia. Entre todos os problemas que afectam os portadores da síndrome de Down podemos diferenciar os que aparecem logo no nascimento, como algumas malformações no coração, dos que se vão tornando aparentes durante o tempo, como epilepsia. Existe tratamento? Embora no mundo inteiro se façam pesquisas para encontrar um tratamento específico para reverter a trissomia do cromossoma 21 esse tratamento ainda não existe. O atraso mental provocado por esta anomalia não tem cura porque a síndrome em causa é uma alteração genética inalterável por qualquer vacina, medicamento ou técnica. Apesar das características específicas da síndrome de down não poderem ser revertidas, existem tratamentos, pode ser feito um acompanhamento médico especializado, com vista a melhorar a qualidade de vida das pessoas com a mutação. Assim, o acompanhamento começa desde o primeiro minuto de vida e prolonga-se. Na infância dá-se maior relevância à prevenção, detecção precoce e tratamento imediato das diversas infecções intercorrentes, uma vez que assim se pode evitar ou atenuar as complicações limitantes para a vida. O primeiro ano de vida é especialmente importante, uma vez que, se tomam decisões importantes acerca de tratamentos auditivos, ou sobre a necessidade cirurgia cardíaca. É um ano importante também devido ao risco acrescido de óbito e ao aumento da velocidade de crescimento. Também na fase de adolescência/ fase adulta o tratamento está centrado na observação da evolução ou das mudanças que o paciente vai experimentando. A par disto vão-se realizando programas de melhoramento da condição motora e intelectual, programas esses que incluem fisioterapia, terapia da fala, entre outros. O facto é que feliz ou infelizmente estes tratamentos, estes programas, não fazem a síndrome de down desaparecer, apenas tornam a convivência com a mutação suportável. Podem ter uma vida sexual activa? A abordagem à sexualidade começa aos poucos e poucos. De acordo com a curiosidade da criança e com sua capacidade de compreensão, os pais terão oportunidade de explicar como o nosso corpo funciona e as diferenças entre homens e mulheres e, fornecer informações que ajudem a criança a lidar com determinadas situações como, por exemplo, preparar a rapariga para a primeira menstruação. A educação sexual não é dada num único dia. Desde pequena a criança tem curiosidade por tudo que a rodeia, e o sexo também desperta a atenção. Isso para ela é tão natural como qualquer outra coisa. Essa naturalidade continuará se os pais conversarem espontaneamente sobre sexo. O desejo sexual entre pessoas com retardo mental é uma realidade que, durante muito tempo, foi reprimida por familiares e pela sociedade. Receosos de que os seus filhos manifestem a sexualidade em público ou de que sejam vítimas de abuso, muitos pais ainda reprimem um instinto natural a todo o ser humano. As pessoas com atraso mental também sentem prazer estimulando o corpo, querem afecto, apaixonam-se e até sonham com casamento. Mas, frequentemente, são vistos como pessoas assexuadas, presas à infância, muito impulsivas, o que é muitas vezes, talvez na maioria das vezes, uma ideia errada. Quais as dificuldades/limitações? É um facto que ao longo do tempo, com a mudança de gerações, muitas barreiras foram ultrapassadas pelos portadores da Síndrome de Down. Desde os tempos em que os seres mutantes eram escondidos em casa, até agora, em que essas mesmas pessoas estudam e trabalham, houve uma grande evolução. Há, hoje em dia, pessoas com síndrome de Down que estudam, trabalham, vivem sozinhas, casam e até chegam à universidade. Apesar de todo o avanço sentido, o preconceito ainda é uma realidade na sociedade actual. As diferenças físicas das pessoas com esta síndrome faz com que outras pessoas as olhem, se afastem, sintam pena, o que limite bastante a vivência dos indivíduos afectados. Ainda assim, sente-se de dia para dia o aumento da aceitação, o que é um bom presságio. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Qualquer casal, com indivíduos geneticamente alterados ou não, pode ter um filho com síndrome de down. No caso especifico de pessoas com Síndrome de Down, este assunto ainda é um mito até mesmo entre profissionais da área da saúde. Há alguns anos atrás, acreditava-se que todos os indivíduos portadores desta anomalia eram estéreis. Veio mais tarde descobrir-se que isto não é totalmente verdade. No que diz respeito à fertilidade de indivíduos com esta mutação, existem diferenças significativas entre o sexo feminino e masculino. No caso das mulheres, um terço podem ter filhos. Em todo o mundo conhecem-se aproximadamente 30 casos de crianças descendentes de mulheres com Sindrome de Down. Quanto aos homens são na sua maioria estéreis. O número de nascimentos resgitados de crianças com pai portador da mutação é insignificante: conhecem-se apenas três casos. A probabilidade de os descendentes de portadores desta alteração genética serem também mutantes é de 50%. Importa ainda dizer que um casal que já teve um filho com síndrome de down tem um risco acrescido de que isto volte a acontecer com um segundo filho. Caso Veridico: . . Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 17:24 link do post comentar favorito Albinismo por Grupo4, em 28.03.10 (Mutação mais frequente) Quando o objectivo é definir albinismo podemos afirmar que esta mutação relaciona-se com o conjunto de características que ocorrem, por falha genética, e que impossibilitam a produção dos pigmentos naturais do corpo. Como é perceptível aos olhos de todos, a cor da pele varia quer entre raças, quer entre pessoas da mesma raça. Esta (a cor da pele) é uma característica que resulta da combinação dos pigmentos produzidos na pele e das cores naturais da epiderme. No caso da falta de produção de pigmentos a cor da pele aproximar-se-ia do branco-pálido, com tonalidades variáveis de rosa dependendo da intensidade do fluxo sanguíneo. Importa dizer que o principal pigmento da pele é a melanina. No caso dos albinos o que acontece é que devido a um erro na formação genética não possuem o gene que dá a ordem ao organismo para produzir a enzima responsável pelo aparecimento da melanina. Assim os seres albinos têm características, ao nível da coloração, muito específicas. Existem diferentes tipos de albinismo – albinismo ocular, albinismo completo, entre outros - e, ao contrário do que se possa pensar a percentagem de seres albinos é elevada (uma em cada 17.000 pessoas). Quais os traços característicos da doença? Como todas as pessoas que já viram um albino tiveram oportunidade de perceber, as características visíveis mais específicas do albinismo são: * Ausência de pigmentos na pele; * Ausência de pigmentos nos olhos (íris), cabelo e pelos. No entanto as características não são exactamente as mesmas em todos os tipos de albinismo. A cor dos olhos, por exemplo, pode ir desde o tom rosado (no caso do albinismo dito completo), até ao azul/verde (albinismo ocular). Quais as doenças associadas? As pessoas afectadas pelo albinismo têm muitas vezes uma morte prematura, a idade média de vida de albinos é de trinta anos, sendo que este facto muitas vezes não é uma consequência directa da mutação, mas sim das doenças que a anomalia pode causar. Sim, as características do albinismo podem abrir caminho ao aparecimento de outras perturbações, sendo que, o cancro da pele é talvez uma das mais alarmantes. E porquê o aparecimento de cancros? Bem, a melanina, em falta nos albinos, serve também como defesa contra a radiação solar nefasta. Assim, a falta deste elemento proteico faz com que a probabilidade de os seres afectados por esta anomalia se queimarem (por exposição ao sol) seja maior, o que por sua vez aumenta a probabilidade de aparecimento de cancro. A pele pode ainda envelhecer mais rapidamente, ou podem aparecer rugas cutâneas. Os albinos estão mais expostos ao aparecimento de uma cegueira funcional, e ainda de incapacidades oculares tal como o nistagmo (oscilações involuntárias de um ou ambos os olhos) ou o estrabismo (perda do paralelismo dos olhos). Existe tratamento? Não existe nenhum tipo de tratamento específico contra o albinismo, apenas cuidados que os albinos devem ter para evitar consequências a maior escala. Por exemplo, existe a necessidade de utilizar protectores específicos, sendo que isto pode também ser considerado um tratamento pois é essencial para evitar, ou pelo menos diminuir a probabilidade de aparecimento de cancro. Depois existem tratamentos, muitas vezes eficazes, para ajudar albinos com estrabismo ou outra deficiência ocular. Estes problemas que aparecem como consequência do albinismo podem ser controlados através de terapias, melhorando a qualidade de vida dos portadores da anomalia genética. Podem ter uma vida sexual activa? Sim, um ser albino pode ter uma vida sexual totalmente normal e activa. Quais as dificuldades/limitações? A principal dificuldade que os indivíduos afectados pelo albinismo sentem é em relação à exposição ao sol. De facto, a sua pele é muito sensível, pelo que têm que usar protector solar de factores elevadíssimos e em caso de situações de radiações solares extremas evitar mesmo sair à rua. Os seus olhos sofrem por vezes daquilo a que se dá o nome de foto fobia, daí que também devam ser protegidos das radiações solares. Os albinos estão ainda limitados no que diz respeito à visão, uma vez que a sua acuidade visual é muito pequena. Por outro lado, os outros tipos de dificuldades ligam-se ao preconceito. Ainda existe quem discrimine, olhe, comente, rejeite albinos, muitas vezes estas pessoas têm mesmo dificuldades em encontrar emprego. Mas este não é o pior cenário. Em países subdesenvolvidos, esta mutação está ligada a crenças mágicas. Já muitos casos foram reportados de albinos assassinados e esquartejados para que as partes do seu corpo fossem usadas em magia negra. Ainda existe um imenso atraso no que diz respeito ao fim da discriminação e dos mitos relacionados com esta Alteração Genética – o Albinismo. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Quando falamos no modo de transmissão da mutação existem vários aspectos a ter em conta: esta é uma mutação que pode ser hereditária; o tipo de transmissão varia consoante os tipos de albinismo. Assim, quando o albinismo é total a transmissão é autossómica recessiva, o que significa que para se ter um filho albino, ambos os pais têm que lhe transmitir o gene mutante. Neste caso, uma pessoa pode ser portadora do gene recessivo e não ter a alteração. Noutras formas de albinismo, formas incompletas a transmissão pode ser autossómica dominante. Caso Veridico: Wilson Fermon Neto 27 anos Brasileiro "Meu nome é Wilson, mas sou conhecido como Gaspar. Tenho 27 anos e até onde sei, sou o único rapper albino que existe no Brasil. Tenho um grupo chamado GAMA A.R.A.G. O nome representa uma ideologia que diz que a vida é uma guerra, e que temos que agradecer a Deus todos os dias por estarmos vivos. Encontrei na música uma forma de passar para as pessoas um pouco da minha experiência. Há algum tempo fiz uma música chamada "Um albino na rima". Alguns dizem que a música é um pouco ofensiva; falo que não preciso de pessoas que não sabem ver o ser humano além de sua pele. Muita gente pensa que o albinismo é uma doença, mas, na verdade, é apenas uma falha genética. Será que devemos ser o que a sociedade quer? Sou casado com uma pessoa não-albina. É ela quem me dá força nas horas difíceis. Neste mês de novembro, se Deus quiser, nasce a nossa Maria Eduarda. Estamos muito felizes com a chegada da pequena. Com a minha experiência espero passar para os pequenos albinos o meu desejo de fazer um mundo melhor. Não quero que eles passem pelo que passei na infância. Já sofri muito preconceito. Hoje ainda sofro preconceito por ser albino, rapper e morar na periferia." Agora Roberto Bícaro, mais conhecido por Albino Incoerente. É portador desta mutação, e criou o blog:<URL> Apresentamos aqui só dois videos feitos por ele, no entanto existem outros no seu blog. Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 17:24 link do post comentar ver comentários (1) favorito Síndrome de Turner por Grupo4, em 27.03.10 (Mutação mais frequente) A síndrome de Turner é, tal como as restantes alterações genéticas, consequência de uma má-formação cromossómica, ou seja os portadores da anomalia possuem características genotípica e fenotipicamente diferentes. Neste caso específico, a síndrome de Turner aparece, na maioria das vezes, devido a uma não-disjunção cromossómica durante a formação do espermatozóide, daí que o conjunto cromossómico mais frequente nos seus portadores seja: 45X (existe a falta de um outro cromossoma X). Como podemos perceber pelo conjunto cromossómico, esta é uma mutação à qual apenas as mulheres podem sobreviver. Sim, esta anomalia é a única monossomia viável na espécie humana, tendo consequências graves para o sexo feminino e consequência fatais para o sexo masculino. De facto, no caso do sexo masculino, a anomalia é letal, o embrião não consegue desenvolver-se e ocorre assim um aborto espontâneo. Quanto a números, as estatísticas apontam para que a anomalia apareça uma vez em cada 2700 nascimentos. Quais os traços característicos da doença? A detecção da Síndrome de Turner pode acontecer quer logo após o nascimento, quer na altura da puberdade. É na altura da puberdade que as diferenças mais notórias começam a mostrar-se, isto porque esta é uma anomalia associada a fortes diferenças físicas dos seus portadores em relação às pessoas geneticamente normais. Os principais traços visíveis caracterizadores da mutação são: * Baixa estatura; * Ausência de mamas e de outros caracteres sexuais secundários; * Céu-da-boca estreito e elevado e maxilar inferior menor; * Pescoço alado. Sendo que, as características apresentadas são apenas algumas das que podem aparecer, e as mulheres podem não possuir nenhum dos traços físicos, assim como, pelo contrário, há mulheres que podem possuir um grande número desses traços. Ainda dizer que, para além das características físicas as portadoras de síndrome de Turner têm associados a si aspectos orgânicos específicos, tal como a ausência de menstruação ou o fraco desenvolvimento dos órgãos sexuais (de onde advém o problema da infertilidade). Quais as doenças associadas? Não são apenas a diferenças que afectam ou que podem limitar a vida das portadoras da síndrome de Turner, também as doenças que muitas vezes a mutação acarreta podem ser bastante complicadas de resolver. As doenças associadas à mutação podem ser muitas e com diferentes consequências: problemas cardíacos que são quase uma constante, sendo que por vezes corrigem-se naturalmente, mas noutras alturas a cirurgia são quase inevitáveis; Problemas no ouvido médio que podem com o passar do tempo comprometerem a audição; anormalidades renais que no melhor dos cenários podem nem afectarem os rins. Para finalizar, mencionar que em alguns casos as raparigas/mulheres podem sofrer de atrasos mentais, de graus distintos dependendo da portadora. Existe tratamento? Sendo esta anomalia uma alteração genética, não tem cura mas, felizmente existem sintomas como a estatura ou a infertilidade que podem ser minimizados. A utilização de hormonas pode ser um caminho bastante eficaz no melhoramento da velocidade de crescimento e no aumento da possibilidade que os indivíduos afectados têm de atingir uma estatura próxima do normal. No que à infertilidade diz respeito, as possibilidades de reversão deste fenómeno são pequenas. Pode proceder-se a um tratamento com estrogénios que, apesar de não resolver o problema concreto da infertilidade, ajuda no desenvolvimento dos órgãos sexuais internos e externos, podendo levar ao aparecimento da menstruação e de alguns caracteres sexuais secundários. Por outro lado, o tratamento deve incidir sobre a parte comportamental dos pacientes, visto que esta é também muitas vezes afectada. Assim, a marcação de consultas de acompanhamento é fundamental. Podem ter uma vida sexual activa? Os profissionais médicos que lidam com crianças/adolescentes com Síndrome de Turner devem, a partir de uma certa idade da paciente, informá-la ou, pelo menos, referir-se ao assunto sexualidade. Como já referimos as mulheres com esta anomalia podem ter os órgãos sexuais internos e externos atrofiados, mas este facto pode ser combatido com tratamentos específicos, e assim tornar possível uma vida normal para a paciente. E essa vida normal incluí, sim, uma vida sexual activa. Quais as dificuldades/limitações? As dificuldades reais e diárias de uma rapariga, na adolescência, com Síndrome de Turner assentam essencialmente em dois pontos essenciais: o fraco desenvolvimento na puberdade, que se torna muitas vezes motivo de brincadeira na escola; a necessidade de, para controlar esse desenvolvimento, ser necessário a aplicação de vários medicamentos/hormonas. Sim, de facto, para uma adolescente torna-se bastante difícil não ver a evolução do seu corpo acontecer como nas raparigas geneticamente normais, e isto agrava-se ainda mais quando, como muitas vezes acontece, estas são alvo de preconceito. Por outro lado, tomar medicação constante, ir ao médico regularmente, possuir (por vezes) outras doenças, como cardiopatias, limita bastante a vida de uma pessoa. Ainda dizer que uma das principais limitações que esta anomalia acarreta, e que por vezes afecta gravemente a parte psicológica da mulher afectada, é a impossibilidade de ter filhos. Mais do que uma dor ou um incómodo físico, esta impossibilidade pode trazer grandes problemas a nível comportamental/psicológico. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Qualquer casal pode ter um filho com a anomalia descrita, uma vez que, esta ocorre naturalmente. Quando um casal já teve um filho com Síndrome de Turner e pretende ter um segundo filho, o risco de ocorrência da alteração não se torna maior para esse mesmo filho, mas é aconselhável um acompanhamento genético. Como sabemos a anomalia ocorre apenas no sexo feminino e as mulheres afectadas são na maioria das vezes inférteis, ou seja é muito difícil, se não impossível, a alteração transmitir-se de pais para filhos. Caso verídico "Olá, sou de São José dos Campos, tenho 25 anos e aos 11 fui diagnosticada com ST (síndrome de Turner). É difícil descobrir que se tem um problema sem saber exatamente o que esperar. Não cheguei a fazer uso do GH, porém tenho uma estatura óptima, 1,60m. Fiz reposição hormonal com Oxandrolona e Etinilestradiol. Depois uso de Premarim e Provera. Hoje apenas tomo anti concepcional como forma de reposição hormonal. Das complicações, tive que tirar um rim, pois ele nunca havia funcionado. Se foi em função da ST eu não sei. Meu desenvolvimento escolar sempre foi óptimo, hoje sou Engenheira da Computação, acreditem se quiser. Agradeço a Deus de ter descoberto em um momento propício e ter uma vida normal. Sim, normal, pois a ST não me impede de fazer nada. Inclusive vou casar ano que vem, e logo adotar! Para STs e mamães de ST, sim, suas filhas podem sim ter uma vida e um desenvolvimento normal. Pois assim como nós temos algumas limitações, lembrem-se que todos tem alguma limitação, basta enfrentarmos e seguir em frente. Acreditem que com amor e com o tratamento correcto em cada caso, tudo será superado!" 25 anos (de) São José dos Campos Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 14:52 link do post comentar ver comentários (17) favorito Síndrome de Patau por Grupo4, em 26.03.10 (Mutação mais frequente) Esta Síndrome foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, e é uma trissomia no cromossoma 13, ou seja, tem como principal causa a não disjunção dos cromossomas durante a Anáfase 1 da Meiose, originando gâmetas com 24. cromatídeos. Neste caso, o gâmeta passa a possuir um par de cromossomas 13, isto significa dois cromossomas 13, que ao juntarem - se com o cromossoma 13 do gâmeta do parceiro forma um ovo com trissomia, sendo três cromossomas num único lugar. A esperança média de vida de pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, sendo o maior caso de sobrevivência, relatado até agora, de 10 anos de vida. Quais as causas? Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à ocorrência da não disjunção dos cromossomas, originando assim a trissomia. Quais os traços característicos da doença? As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente "reconhecidas" porque tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome, sendo entre elas as mais comuns: * Lábio e/ou Palato (céu da boca) fendido; * Pescoço curto; * Lábio leporino (abertura na região do lábio), acompanhado ou não de palato alto; * Queixo pequeno; * Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente; * Hemangiomas (pequenos tumores benignos) planos na cabeça; * Distância intermamilar grande; * Genitais externos com anomalias: nos rapazes, pénis encurvado e nas raparigas, vagina dupla; * Mãos com hexadactilia (6 dedos), geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas; * Pés também com hexadactilia e com região planar convexa (pés em cadeira de balanço); * Prega de flexão palmar única. Quais as doenças associadas? As doenças vulgarmente associadas a esta trissomia são: * Anomalias Cardíacas; * Surdez; * Polidactilia; * Deficiência mental. Para além destas doenças, na maioria dos casos, os mutantes do sexo feminino têm o útero bicorno (é uma má formação uterina em que existe uma membrana que divide o útero em dois lados) e os ovários hipoplásticos, e os do sexo masculino têm criptorquidia (quando não há a descida correcta dos testículos para o escroto). Existe tratamento? Para esta anomalia ainda não foi descoberta nenhuma cura viável mas, para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas. Para além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, estes têm que ser logo acompanhados por uma equipa médica desde o seu nascimento. Visto que, as deficiências cardíacas são a causa principal de morte nesta doença, coloca-se um problema no que diz respeito à recuperação cirúrgica, que é, se esta será realmente bem conseguida, tendo em conta que, o prognóstico do quadro clínico é péssimo. Quanto aos pacientes que têm alta, necessitam mesmo assim de ser acompanhados no seu dia-a-dia por médicos e, os pais destes pacientes são previamente ensinados para estar preparados para conseguirem realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido. Apesar de este acompanhamento que pode ser feito, a esperança média de vida das pessoas com este tipo de trissomia é muito baixo. Podem ter uma vida sexual activa? Visto que a taxa de sobrevivência de pessoas com esta mutação é muito baixa, não há casos conhecidos de mutantes possuidores desta anomalia com vida sexual activa, e este facto torna-se ainda mais provável porque a maioria dos indivíduos com trissomia 13 morrem após 6 meses de vida. Quais as dificuldades/limitações? Nesta trissomia, as maiores limitações estão associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria dos recém-nascidos (90%) não falam nem andam sem a ajuda de aparelhos especializados. Mas mesmo com este tipo de ajudas dos aparelhos e do desenvolvimento da medicina e da ciência, actualmente, a esperança média de vida destes recém-nascidos continua muito baixa (5%). Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Como em todas as trissomias, não há um risco específico para se ter um filho com síndrome de Patau, por isso, qualquer indivíduo com alterações genéticas ou não pode ter um filho com esta trissomia. Apesar de não haver um risco específico, a probabilidade de um casal ter um filho com esta anomalia é maior quando a idade da mulher é <40 anos. Casos verídicos: * "Olá! Muito prazer meu nome e Patrícia sou mãe do João Pedro nasceu com Sindrome de Patau no dia 24/02/05.Tivemos vários problemas ele ficou internado na UFU em Uberlandia durante 2anos tivemos grandes milagres durante este tempo mais foi maravilhoso poder cuidar dele todo este tempo pois os médicos sempre me falavam que seu tempo era pouco aqui junto de mim foi muito difícil tive que abandonar meu outro filho minha casa para me dedicar somente a ele pois morávamos no hospital ele tinha traqueustomia e dependia de um respirador para sobreviver. Mais apesar de tanto sofrimento foi tudo de bom que aconteceu na minha vida, mais Deus no dia 11/03/07 o levou, uma criança linda e cheia de luz e hoje se eu sua mãe puder ajudar a alguém e o que mais quero e também saber mais sobre outras pessoas talvez possa aliviar o meu sofrimento." Patrícia *"Eu tenho um filho com esta síndrome. Ele hoje esta completando 9 anos. Já passamos um perrengue com ele e as vezes ainda passo. Só que o meu filho não tem todas as caracteristicas da doença, ele tem baixo peso corporal, fenda palatina, queixo pequeno, orelha de implatação baixa, hemangiomas planos na cabeça, hernia inguinal, penis encurvado, ele nasceu com os dedos sobrepostos aos outros e unhas estreitas e um severo retardo mental. Mas a cada dia que passa ele melhora cada vez mais, ele tambem e muito nervoso, mas só toma remedio para dormir neoleptil 4%,ele gosta que agente cante a musica de abertura da novela da cor do pecado: esse corpo moreno cheiroso e gostoso que você tem, ele adora, só que ele é loirinho, não sei se os filhos de vocês são. Eu fiquei sabendo que todas as crianças com essa síndrome são louras será que é verdade. Eu conheci uma menina com essa síndrome no hospital Nossa Senhora do Loreto na Ilha do Governador no Rio de Janeiro, ela é de Santa Catarina ela também era lourinha e parecia que era irmã gemea do Daniel. Falei muito não é, é que quando eu começo a falar dele eu não paro. Eu também tenho mas dois filhos são normais, um tem 5 anos que completou no ultimo dia 06/08/2007;a mais nova tem 12 meses que faz um ano no dia 28/08/2007.e o Daniel faz 21/08/2007.Viu eu só tenho filho em Agosto e de 4 em 4 anos. Foi bom conversar com vocês. Já ia me esquecendo ele se alimenta normal come de tudo, e fala mamãe e vovó, e quando quer comer ele pede UMA e quando quer água ele coloca o dedinho na boca, quando estar arrumado quer logo sair e se agente demora ele puxa a gente pela mão para sair logo. Fico pensando como vai ser quando DEUS levar ele, eu li em alguns casos que as crianças morreram, só que eu não queria que esse dia chegasse eu não sei se vou aguentar." Gisela Rangel Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 17:37 link do post comentar ver comentários (12) favorito Síndrome de Edwards por Grupo4, em 25.03.10 (Mutação mais frequente) O primeiro caso de Síndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gâmeta e, geralmente o gâmeta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna. A trissomia 18 é a segunda trissomia autossómica mais frequente, com incidência estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominância no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1. Nesta doença a probabilidade de sobrevivência é muito baixa, visto que 95% dos embriões portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana. No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, já foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E também através de estudos já foi provado que as raparigas que possuem esta trissomia têm maior esperança de vida do que os rapazes. A Síndrome de Edwards é parecida com a Síndrome de Down, entretanto é mais severa, tem mais limitações e é mais rara. Quais as causas? Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18 mas, sabe-se que é mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trissomias a idade materna avançada (<40anos), faz com que o risco do embrião nascer com esta Síndrome seja mais elevado. Quais os traços característicos da doença? Os traços fenotípicos (aparência) comuns nesta doença são: * Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade); * Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno); * Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal); * Atraso de crescimento; * Boca pequena; * Pescoço normalmente muito curto; * Dedo indicador maior que os outros; * Pés arqueados; * Suturas cranianas abertas; * Palato ogival (muito estreito e profundo); * Mãos fortemente fechadas; * Genitais externos anormais; * Orelhas disformicas. * Estatura baixa; * Grande distância intermamilar (mamilos afastados). Quais as doenças associadas? Como em todas as trissomias e anomalias genéticas, há sempre doenças associadas e, a maioria delas são muito graves e de difícil tratamento. A síndrome de Edwards não é uma excepção, têm várias doenças associadas, entre as quais estão presentes: * Doenças cardíacas; * Doenças cerebrais; * Deficiência Mental; * Patologias Osteo - Auriculares (problemas nas articulações); * Mielomeningocelo (é um defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da espinhal medula através de um defeito ósseo da coluna vertebral); * Anomalias renais (rim em forma de ferradura); * Anomalias do aparelho reprodutor. Como dá para constatar, são todas doenças complicadas e algumas até raras e impossíveis de tratar o que torna os portadores desta trissomia mais vulneráveis à morte. Existe tratamento? Não há nenhuma cura para a Síndrome de Edwards, mas o tratamento médico de sintomas é apresentado como necessário. O tratamento concentra-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções, que surgem com frequência, e ajudar o coração a funcionar melhor. Muitos recém-nascidos com esta anomalia genética têm dificuldades com a alimentação, por isso esta tem que ser dada através de uma sonda nasogástrica ou directamente no estômago através de uma Gastrostomia. Quando algumas das anomalias afectam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física. O apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebés com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta. Poucos sobrevivem para além do seu primeiro ano. Podem ter uma vida sexual activa? Tal como a Síndrome de Patau, os indivíduos com esta mutação tem uma esperança média de vida muito baixa, por isso, nem se fala de vida sexual activa em pessoas com esta doença. Quais as dificuldades/limitações? De acordo com estudos médicos, os recém-nascidos que nascem com Síndrome de Edwards podem apresentar até 130 anomalias distintas, implicando um profundo risco de morte, por isso, as suas limitações são bastantes, desde crises respiratórias, dificuldades na alimentação, sono difícil, infecções urinárias, entre outras. Ao depararem-se com este "quadro clínico", muitos médicos recomendam restringir as tentativas médicas de prolongar a vida do recém-nascido mas, na maioria dos casos os pais não aceitam isto e lutam com tudo o que podem e tem para proporcionar ao seu filho mais anos de vida. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Os factores de risco são a idade da mãe, na maior parte dos acontecimentos são originados de mulheres com mais de 40 anos de idade. Por isso, não há um risco específico, visto que, todas as mulheres correm o risco de o feto ter esta anomalia no cromossoma 18. Caso verídico "Olá, estou aqui para contar a minha história: Fui mãe aos 15 anos e tive uma óptima gravidez, mesmo não tendo o apoio do pai da criança na época, minha família e principalmente meus pais me deram todo o apoio necessário para que a minha filha nascesse com todo amor e conforto. Tive uma óptima gravidez, sem enjoos, tonturas e aqueles sintomas horríveis de quem fica grávida, dancei muito sem se incomodar com a barriga, fazia longas caminhadas e comia muitas coisas saudáveis. Ganhei minha filha de nove meses em um parto normal super rápido e tranquilo. Já na primeira manhã na maternidade estranhei porque as outras mães que tinham ganhado seus bebés depois de mim estavam com eles no quarto e eu não tinha mais visto a minha filha. Foi quando veio uma psicóloga dizer que minha filha tinha uma síndrome genética e várias outras mal formações. Foi quando vi meu mundo desmoronando, afinal de contas eu ainda era praticamente uma criança que já tinha se preparado para ter uma outra criança e agora seria tudo ainda mais difícil. Minha filha nasceu com 3,845kg. e além da síndrome ela ainda tinha nascido com o ânus imperfurado, fistola palatina, cardiopatia congenita entre outras doenças. Já ao acabar de nascer ela teve que passar por uma cirurgia, onde tiveram que fazer uma colostamia na barriguinha dela para que pudesse fazer suas necessidades. Depois que ela foi para casa, as idas e vindas a hospitais, especialistas e internações, as doenças como gripes e pneumonias eram a minha maior rival, e vinham de repente e muito forte a ponto de fazer um simples espirro de manhã virar uma pneumonia crónica à noite. As internações eram constantes e longas até que no dia 05/02/2000 ela partiu. Se perguntarem hoje qual a lembrança mais nítida que tenho da Nicole (esse era o seu nome) digo que é a do seu sorriso e sua gargalhada quando estava se despedindo de mim, cinco minutos antes da médica diagnosticar o óbito. Sofri muito nos quatro meses de vida que minha filha teve, mas também amadureci muito, e mesmo com toda a saudade que sinto hoje e todo sofrimento que tive, nada se compara com a felicidade de vê-la nos meus braço, de sentir o seu cheirinho, de sentir como ela se acalmava quando estava no meu colo." Michele Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 17:24 link do post comentar ver comentários (44) favorito Ictiose Lamelar por Grupo4, em 24.03.10 (Mutações mais raras) A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela "parte-se", o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros. Quais as causas? Mutação de autossomas recessivos de genes associados à atopia. As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada. Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes. Quais os traços característicos da doença? Apresenta uma pele como características do tipo "escamas de peixe" ou seja a pele do individuo com esta doença parte se muito e vai "saindo". O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente. Quais as doenças associadas? O recém-nascido apresenta eritema generalizado, está envolvido por um revestimento de extracto córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando inversão das pálpebras e, às vezes dos lábios. Ocorre espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés. Em adulto apresenta turnover epidérmico com formação anormal da epiderme através de mutações génicas via transglutaminase. Existe tratamento? Não existe nenhuma cura para a Ictiose, apenas tratamentos, muitos deles sob a forma de cremes e hidratação constante que ajuda a suavizar e aliviar os sintomas. Apenas um dermatologista experiente poderá fazer um diagnostico correcto para determinar qual o tipo de Ictiose. A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença. Podem ter uma vida sexual activa? Um pessoa com este tipo de mutação depois de receber o tratamento adequado consegue ter uma vida completamente normal, inclusivamente a nível sexual. O único problema é conseguir um parceiro que não seja preconceituoso e com o qual o individuo com a doença consiga sentir-se à vontade em estar com esse parceiro. Quais as dificuldades/limitações? Esta doença provoca vários tipos de problemas, entre os mais comuns e ligeiros, os doentes portadores desta doença encontram dificuldade em movimentar-se, pois a sua pele tende a formar gretas e fissuras, chegando a ficar ressequida. Os bebés que têm esta mutação sofrem de uma enorme desidratação e a ictiose pode ser uma doença desfigurativa, não só a nível estético, mas também causar dificuldades ao nível da inserção social, laboral e até mesmo implicações psicológicas. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Se ambos os membros do casal possuírem os genes autossómicos recessivos que são causadores desta doença, o filho resultante terá esta doença. Por isso um indivíduo que tenha esta doença terá que ter um cuidado extra, o seu parceiro terá que fazer exames genéticos para se certificar que não contem esses genes recessivos. E assim o filho não nascerá com essa mutação, no entanto terá que ter o mesmo cuidado para não ter filhos com essa doença, esses cuidados terão que existir nas próximas gerações. Qual a percentagem? Tem uma incidência de 1 caso desta doença em cada 300.000 nascimentos. Caso verídico "Tenho Ictiose Lamelar Congénita, já nasci com esse problema, tenho no corpo inteiro. É só na pele, não tenho nenhum outro problema e nem consequência desse, não considero uma doença e sim um defeito, é como se eu tivesse nascido sem uma perna ou cega. Tenho uma irmã mais velha que não tem o problema, e uma irmã mais nova que tem o mesmo problema. Na época que eu nasci 17/11/1980, Floriano - PI, os médicos não sabiam do que se tratava, e pediram para meus pais me levarem em São Paulo, e foi lá que veio o diagnóstico. Eu nasci com várias camadas de pele pelo corpo todo, meu tratamento foi iniciado de imediato e todos os cuidados seguidos a risco por meus pais. Dois anos e meio mais tarde em 1983 nasceu minha irmã com o mesmo problema. Agora vou falar da relação preconceito x diferença. Porque ictiose para mim não é nada, nada perto do que muitas outras pessoas têm, a dificuldade maior é ver o preconceito de algumas pessoas. Meus pais cuidaram para que eu sempre estudasse, eu era sempre uma das melhores alunas da sala, antes eu não sabia, mas hoje sei que para recompensar a diferença, que psicologicamente a sociedade nos impunha de ser aceita. Bom, não me lembro de nenhum detalhe de preconceito explícito durante a minha infância, só lembro-me dos olhares, das perguntas e da minha timidez, talvez eu tenha bloqueado alguma cena explícita para eu me auto proteger, eu lembro que tive uma infância muito boa e normal, brincava com todos os vizinhos e só lembro-me de diversão. Quando fui crescendo entre meus 8, 9, 10 anos, eu era muito mais tímida e não tinha amigos na escola, eu me fechava, criava um muro de separação para não acontecer de alguém me machucar com algum preconceito. Minha mãe passou creme em mim até os meus 12 anos, ela não queria me deixar passar, ela dizia que eu não sabia, mas eu sempre fui teimosa e consegui que ela me deixasse passar o creme em mim mesma, eu comecei a sentir a necessidade de ser independente. Bom, quando entrei na adolescência foi pior ainda, todo mundo namorando e eu nada, com 17 anos fui me abrindo mais, fiz vários amigos e 'amei' platonicamente alguns rapazes. Achava-me feia, não aceitava o problema e achava que a culpa era do problema, chorava me fazia de vítima. Quando terminei o 2 grau, estava estudando para o vestibular entrei em uma depressão, tive ataque de pânico, fiquei com medo de morrer, fiquei com medo do meu medo, fui ao médico e descobri que era só ansiedade. Com essa depressão e com o passar do tempo, estudando muito, lendo livros de alto ajuda e rezando, passei a encarar a vida de outra maneira, pois minha maior alegria era estar viva. Quando tinha 20 anos encontrei meu primeiro namorado, meu primeiro beijo, logo depois passei no vestibular de Arquitectura e Urbanismo, universidade Federal, comecei a ter uma vida independente, antes minha mãe me protegia muito, viajava sozinha e descobri uma vida normal, "perfeita", tive alguns namorados e uns 'ficantes' - lembrando que com muita responsabilidade - Estou escrevendo isso porque eu sei que estou ajudando a muitas meninas como eu, que vai ler este depoimento, para que elas saibam que todas nós podemos sim, é só se permitir e aproveitar a vida. Hoje eu sei que a culpa não era do meu problema de pele, e sim de mim mesma, eu é que tinha medo e ser rejeitada. E que isso que aconteceu comigo acontece com qualquer pessoa que não tenha nenhum problema aparente e sim psicologicamente." Rosenilde / 28 anos Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 18:42 link do post comentar ver comentários (20) favorito Síndrome de Werner por Grupo4, em 22.03.10 (Mutações mais raras) A Síndrome de Werner é um exemplo de síndrome progeroíde, isto é, é uma doença caracterizada pelo envelhecimento precoce, aproximadamente em cerca de sete vezes em relação à taxa normal, sendo por isso, também denominada por Progeria (velhice). Quais as causas? Ela é causada por mutação no gene WRN, cromossoma 8, que codifica a proteína Werner, uma helicase. Helicases são enzimas responsáveis pela separação da dupla fita do DNA. Assim, mutações na codificação dessa proteína pode gerar graves consequências, como a não replicação do DNA, causando, então, o envelhecimento precoce. Quais traços característicos da doença? * Baixa estatura; * Pele seca e enrugada; * Calvície prematura; * Cabelos brancos na infância; * Olhos proeminentes; * Crânio de grande tamanho; * Veias cranianas salientes; * Ausência de sobrancelhas e pestanas; * Nariz grande e com forma de bico; * Problemas cardíacos; * Peito estreito, com costelas marcadas; * Extremidades finas e esqueléticas; * Estreitamento das artérias coronárias; * Articulações grandes e rígidas; * Manchas na pele semelhantes às da velhice por mau metabolismo da melanina; * Presença de doenças degenerativas como a artrite, próprias da velhice; * Morte natural ocorre até aos 20 anos; * Pénis na parte direita do estômago; Quais as doenças associadas? Aterosclerose, Osteoporose, Diabetes Melito, Catarata Bilateral. Existe tratamento? Segundo cientistas, o estudo pode levar à descoberta da cura para a doença e também a novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sadias, mas a doença ainda não tem cura. Podem ter uma vida sexual activa? Como a esperança média de vida nestes indivíduos é relativamente baixa, em regra mantêm a sua vida sexual inactiva. No entanto, as características que apresentam são também um factor para a inactividade do sector. Qual a percentagem? Ocorre aproximadamente em 1 em cada 8 milhões de nascimentos e, neste momento, existem cerca de 100 casos conhecidos mundialmente. Caso verídico: "Ory nasceu 16 de Abril de 1996 enquanto eu estava no colegial. Minha mãe e eu o levamos ao médico por uma outra razão, mas acabamos descobrindo que ele tinha uma coisa diferente do que esperávamos. Autoria e outros dados (tags, etc) publicado às 19:46 link do post comentar ver comentários (5) favorito Síndrome Rubinstein-taybi por Grupo4, em 21.03.10 (Mutações mais raras) A RTS, também denominada de Rubinstein-Taybi, trata-se duma doença de origem desconhecida, caracterizada por deficiência mental acentuada, dedos das mãos e dos pés grossos e baixa estrutura. Quais as causas? A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma condição rara que pode ser de natureza genética, mas cuja causa específica ainda não foi comprovada. No entanto, acredita-se que é devida a uma alteração no braço curto do cromossoma 16. Quais os traços característicos da doença? * Baixa estatura; * Nariz pontiagudo; * Orelhas ligeiramente deformadas; * Palato curvado; * Cabeça pequena; * Sobrancelhas grossas ou curvadas; * Polegares largos e as vezes angulados; * Dedos dos pés grandes e largos; * Olhos inclinados para baixo com fendas antimongolóides; * Marca de nascença vermelha na testa; * Articulações hiperextensíveis; * Pelve pequena e inclinada; * Excesso de cabelos; * Nos meninos normalmente os testículos não descem; * Comportamento estereotipado: batem palmas ou balançam o corpo quando nervosas ou ansiosas; * Atraso Mental (apesar de estar directamente associado a RTS a gravidade do mesmo pode variar de criança para criança). Quais as doenças associadas? Problemas típicos depois de nascimento que incluem dificuldades na alimentação, infecções respiratórias, infecções de ouvido, infecções de olho e anormalidades como obstrução de tubo lacrimal, excesso de mucosa, e às vezes diarreia invés da constipação crónica mais comum encontrada. Problemas oculares, anomalias cardíacas, anormalidades vertebrais, refluxo gastroesofágico e vómitos, anormalidades de rim e problemas ortopédicos são frequentemente encontrados em indivíduos com esta mutação. Existe tratamento? A criança com esta síndrome deve ser estimulada e para isso, um diagnóstico e tratamento precoce ajudaria muito em seu desenvolvimento. Sendo a fala a área de desenvolvimento mais lento da criança afectada por esta síndrome indica-se o tratamento através da fonaudiologia para que tenha uma abordagem de comunicação total, começando o mais cedo possível. A fisioterapia e terapia ocupacional também são grandes aliadas no tratamento destas crianças levando-as a alcançar altos níveis do desenvolvimento motor. No entanto, apesar de existirem tratamentos que visam melhorar a qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Rubinstein-taybi, ainda não existe um tratamento definitivo que cure totalmente a mutação. Podem ter uma vida sexual activa? Como as pessoas com este tipo de problemas apresentam muitas vezes deformações graves nos seus corpos, para além de a prática sexual estar um pouco limitada vão também ter problemas de aceitação na sociedade devido a discriminações, os mutantes vão optar por evitar algum tipo de relacionamento com outras pessoas para não se magoarem ainda mais. Quais as dificuldades/limitações? Existe a necessidade de auxílio e orientação profissional para os pais da criança com a síndrome Rubinstein-Taybi no que diz respeito a: * Problemas de alimentação, refluxo e vómitos. * Cuidado de repouso. * Treino respiratório / * Infecções respiratórias. * Terapias familiares. * Modificação de comportamentos. * Ajuda financeira para despesas médicas. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Infelizmente, neste caso específico a hereditariedade da doença ainda não foi comprovada. Qual a percentagem? É estimado que ocorre em cerca de 1 por cada 300 000 nascimentos, no entanto, não há diferenciação por sexos, pode ocorrer tanto em meninas como meninos, das raças branca e amarela apenas. Um caso verídico: "Lucas nasceu em 30 de Outubro de 2002, de 08 meses e uma semana, através de cesariana, depois de uma gravidez tranquila, porém, por problemas respiratórios teve de ficar internado cerca de 10 dias na Maternidade para uma recuperação completa. Na época ele parecia um pequeno esquimó. Nos primeiros dias em casa estava tudo bem, com exceção da amamentação que Lucas não conseguia realizar nos seios da mãe. Por isso, tivemos de retirar o leite materno por meios artificiais e dar a nosso filho através de mamadeira. Lucas foi então se desenvolvendo lentamente nos primeiros seis meses, não se virando na cama e não firmando a cabecinha, e devido a isso, levamos ele a um neurologista que nos recomendou um livro sobre desenvolvimento global para crianças recém nascidas, recomendação que nada resolveu. Aos 08 meses, Lucas teve sério problema de saúde – bronquiolite e pneumonia, sendo necessária nova internação em UTI por 8 dias, onde teve até de mudar de hospital para que sua vida fosse salva, com a graça de Deus. O garotão saiu sem sequelas, porém médicos do hospital sugeriram que procurássemos novo neurologista para investigação e diagnóstico sobre suas dificuldades de desenvolvimento, fazendo com que fizéssemos isso e tendo sido revelado por esta, que Lucas era portador de alguma síndrome genética, baseado em traços físicos, e que deveríamos iniciar, com urgência, fisioterapia para estimulação global e procurar imediatamente um geneticista para diagnóstico final. Fizemos isso e o Dr. Fernando Regla Vargas solicitou vários exames, incluindo cariótipo, porém sem qualquer resultado positivo para RT ou qualquer outra síndrome, sendo o Lucas diagnosticado de forma definitiva apenas aos 02 anos de idade por traços físicos presentes. Nesse meio tempo e de lá para cá, nosso menino começou e continua fazendo até então, fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, apresentando bons resultados, com mais dificuldade no desenvolvimento da fala. Lucas iniciou actividade escolar inclusiva em Março de 2006, começa a pronunciar algumas palavras somente agora, porém se comunica muito bem por gestos e é uma criança extremamente alegre e carinhosa. Falar é uma questão de tempo e paciência. A fase de diagnóstico foi, sem dúvida, a mais difícil de nossas vidas, porém agora, com mais conhecimento sobre o assunto e convivendo com um Lucas mais saudável e integrado ao mundo em que vive, temos tido com ele, muitas alegrias e muitos momentos de felicidade. Lucas gosta muito de músicas alegres e não permite que ouçamos melodias tristes. Ele nos ensina o tempo todo, que basta esquecermos os fantasmas que nos assombravam e que ainda assombram um pouco e esquecermos também a comparação com as crianças ditas normais, para que ele nos dê muitos motivos de felicidade. Ainda existem e existirão muitos problemas biológicos e psicológicos a serem resolvidos na vida do Lucas, porém como espíritas que somos, acreditamos que Lucas nos escolheu como pai e mãe para mais este período de vida encarnada, confiando que nós seríamos pais que o apoiaríamos com confiança e coragem em sua jornada como um ser-humano com necessidades especiais e não pais que passariam a vida se lamentando. Nos escolheu também para que aprendêssemos com ele, o verdadeiro significado de "amor incondicional". E assim será. Que a alegria de nosso filho nos contagie sempre nesta jornada de obstáculos, mas também de recompensas maravilhosas e que todos sejamos capazes de fazer sempre o melhor, pois acreditamos ser esta a nossa única missão – fazer o melhor."