Uma família enfrenta uma espera ansiosa depois de saber que os quatro podem ter leucemia. Rachel Simpson, 15 anos, foi diagnosticada no ano passado com uma condição genética em um milhão que os médicos dizem que eventualmente causará câncer se não for tratada. O resto da família, de Heysham, perto de Lancaster, espera agora por testes que possam revelar quais deles também têm uma mutação no gene GATA2. O gene GATA2 é importante na produção de células sanguíneas, e o distúrbio significa que a contagem sanguínea de um paciente pode ser baixa, tornando-o mais vulnerável a infecções. Alternativamente, as células sanguíneas podem ser anormais, levando à leucemia. Rachel Simpson, 15, tem uma condição genética de um em um milhão que os médicos dizem que acabará por causar câncer se não for tratada. O resto de sua família (a mãe, Donna, o pai Derek e o irmão Steven estão na foto) agora estão esperando por testes que podem revelar quem mais tem o gene defeituoso. A mãe da Srta. Simpson, Donna, que trabalha como confeiteira artesanal, disse que o resto da família descobrirá seu destino nas próximas semanas. E apesar dos temores da família, sua filha recebeu a notícia da melhor maneira possível. Ela disse: 'Receber um diagnóstico como esse, é um pouco confuso. Como pai, você sente que suas entranhas foram arrancadas, você tem que ser corajoso. “Mas também há alívio por sabermos o que está errado para que ela possa lidar com isso. 'Ela tem sido absolutamente incrível, nós não tivemos nenhuma lágrima, nada, ela é muito prática sobre isso, ela entende todas as consequências, eles explicaram tudo, e ela tem sido tão madura.' Ela explicou que o diagnóstico de sua filha veio depois de anos de doença. 'Ela tem adoecido nos últimos dois ou três anos - ela continuou tendo pneumonia e celulite; qualquer infecção ao redor parece que ela pega.' Perplexos, os médicos fizeram exames de sangue - que revelaram que ela tinha uma mutação no gene GATA2. A Sra. Simpson disse: 'O restante de nós já teve sua cota de problemas, mas não mais do que qualquer outra pessoa. 'Estamos apenas esperando os testes voltarem para ver se temos a mutação.' Miss Simpson sofre de uma mutação no gene GATA2. Isso é importante na produção de células sanguíneas, e o distúrbio significa que a contagem sanguínea de um paciente pode ser baixa, tornando-o mais vulnerável à infecção. Ou, as células sanguíneas podem ser anormais, levando à leucemia. Os médicos dizem que a frequência da mutação é inferior a uma em um milhão - e um membro de uma família tem 50% de chance de transmiti-la. Ela acrescentou que, apesar das más notícias sobre a mutação, a família agradeceu o teste. "Alguns anos atrás, nunca teríamos descoberto até Rachel ter leucemia", disse ela. 'Mas agora eles, mas agora eles podem prever isso, o que é incrível. Ela acrescentou: “Se Deus quiser, quero que meu filho Steven fique bem. Já nos disseram que ele não é compatível com a medula óssea, então Rachel precisará ir ao registro da medula óssea. O professor Inderjeet Dokal, do St Bartholomew's Hospital em Londres, é um especialista na condição de Rachel. Ele disse: 'A frequência desta mutação é inferior a uma em um milhão, é uma doença genética muito rara. 'Um membro de uma família tem uma chance de 50/50 de transmiti-lo, mas também pode ser a primeira vez na família que ocorre a mutação genética. 'Se assumirmos que um dos pais tem, então há uma possibilidade significativa de que seus irmãos e irmãs tenham o defeito, embora possam não apresentar sintomas.' Ele acrescentou: 'Se eles têm o mesmo defeito, não podem ser doadores de medula óssea. 'O doador tem que ser compatível com o tipo de tecido e também negativo para a mutação, tornando mais difícil encontrar um doador adequado.'
Rachel Simpson, 15, diagnosticada com uma condição genética em um milhão. Possui mutação do gene GATA2, tornando-a vulnerável a infecções. Também pode tornar as células sanguíneas anormais, levando à leucemia. Os outros membros de sua família descobrirão seu destino nas próximas semanas.
