(CNN) - Os pesquisadores anunciaram esta semana que encontraram um novo gene, ALS6, que é responsável por cerca de 5 por cento dos casos hereditários de Lou Gehrig. A descoberta de uma nova mutação genética pode permitir que aqueles com ELA em sua família sejam testados. Está sendo chamado de "descoberta importante" pela Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica. Cientistas do Hospital Geral de Massachusetts, da Universidade de Massachusetts e do Kings College, em Londres, descobriram a mutação fazendo um sequenciamento detalhado dos genes em várias famílias com uma forma hereditária de ELA. As descobertas foram publicadas na edição de 27 de fevereiro da revista Science e foram parcialmente financiadas pela ALS Association. ALS, uma doença do sistema nervoso, prejudica o movimento muscular e eventualmente resulta em paralisia total. Foi trazido à atenção nacional em 1939, quando a doença do famoso jogador de beisebol Yankee Lou Gehrig foi diagnosticada como esclerose lateral amiotrófica, ou ALS. Hoje, a doença é mais comumente conhecida por seu nome. ALS6 é uma proteína normalmente encontrada dentro do núcleo de uma célula, mas em pacientes com doença de Lou Gehrig, ela é encontrada fora do núcleo e às vezes forma aglomerados incomuns. Os pesquisadores da ELA não sabem ao certo por que isso ocorre, mas acreditam que essa descoberta, combinada com um gene que descobriram no ano passado, o TDP-43, pode levá-los a uma ideia mais firme do que causa essa doença mortal. Ambos os genes ajudam na construção e transporte de proteínas e garantem que estejam no lugar certo na estrutura celular - um processo chamado processamento de RNA. Lucie Bruijn, vice-presidente sênior de pesquisa e desenvolvimento da ALS Association, compara esse processo à construção de um motor: se houver peças faltando ou colocadas no lugar errado ou de maneira errada, o motor não funcionará direito. "Tudo tem um papel importante e deve estar no lugar certo, e qualquer desequilíbrio... pode fazer com que as coisas dêem errado", disse Bruijn. "É emocionante porque o que está começando a nos dizer agora é que podemos estar começando a ter um tema subjacente", disse Bruijn. "Agora temos dois genes com função semelhante reforçando a ideia de que alterações no processamento do RNA são importantes na ELA. Uma direção completamente nova e também envolvida em muitas outras doenças neurodegenerativas." Ela acredita que isso dá aos pesquisadores um "enorme" potencial para desenvolver novas terapias. E novas terapias são necessárias. Não há cura e apenas um tratamento para a ELA, uma doença neurodegenerativa que parece atacar progressivamente as células nervosas do cérebro e da medula espinhal. Esses ataques podem causar sintomas como fraqueza muscular, espasmos, cãibras e fala grossa, eventualmente levando à paralisia. Segundo a ALS Association, a doença atinge pouco mais de 5.600 pessoas todos os anos, e cerca de 10% desses casos são hereditários. A descoberta desta nova mutação genética também permitirá que aqueles com ELA em sua família sejam testados para outro gene (isso perfaz três genes). Bruijn diz que um teste "será possível; no entanto, atualmente, não é amplamente acessível" e "só seria usado em pacientes com ELA familiar".
Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica chama a descoberta do gene da ELA de "importante" Dois genes descobertos nos últimos 12 meses podem ser a chave para novas terapias. Testes genéticos úteis apenas para aqueles com ELA hereditária. ALS, ou doença de Lou Gehrig, atinge um pouco mais de 5.600 pessoas a cada ano.
