LONDRES, Inglaterra (CNN) - O filme de Hollywood de 1992, "Lorenzo's Oil", retrata a verdadeira história de Lorenzo, um menino de cinco anos que sofria de adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença rara e incurável que lentamente destrói todo o sistema nervoso sistema. Michaela Damin e seu filho, Nick, que sofre de uma doença extremamente rara que afeta o coração. O filme mostrou como o grave declínio físico e mental de Lorenzo foi finalmente interrompido quando seus incansáveis ​​pais encontraram um tratamento à base de uma mistura de óleos, apesar do ceticismo dos médicos. O filme ilustrou perfeitamente a luta enfrentada por pacientes que sofrem de qualquer uma das 6.000 condições raras conhecidas em todo o mundo, geralmente conhecidas como doenças órfãs. Michaela Damin, fundadora do Barth Syndrome Trust, cujo filho, Nick, sofre dessa síndrome incapacitante que afeta o coração e o sistema imunológico e tem apenas 130 pacientes conhecidos em todo o mundo, disse à CNN: "Pode levar anos para obter o diagnóstico correto e até mesmo então pode não haver nenhum especialista que saiba o que fazer a seguir." O fato é que as doenças raras ainda são negligenciadas pelas empresas farmacêuticas devido à pequena população de pacientes e à falta de incentivos financeiros. As empresas farmacêuticas tendem a se concentrar nos "medicamentos de grande sucesso" mais lucrativos para doenças comuns, em detrimento de curas para condições raras. O termo "medicamento órfão" foi originalmente cunhado porque a indústria farmacêutica tinha pouco ou nenhum interesse na descoberta, desenvolvimento e comercialização de medicamentos para doenças raras. De acordo com a Organização Europeia para Doenças Raras, as doenças raras afetam entre três e cinco por cento da população nos países desenvolvidos. Na União Europeia, uma doença é considerada rara se afetar menos de cinco em cada 10.000 pessoas, enquanto nos Estados Unidos a doença deve afetar menos de 200.000 pessoas. Muitos países, como Estados Unidos, Japão e Reino Unido, têm, portanto, tentado encorajar as empresas farmacêuticas a investir em doenças órfãs, dando-lhes incentivos fiscais, reduções de taxas e extensões de direitos de patente. Os Estados Unidos foram o primeiro país a desenvolver uma lei sobre drogas órfãs em 1983, seguidos pelo Japão e pela Austrália. Em 1997, a política australiana de medicamentos órfãos foi estabelecida para ajudar os fabricantes a superar o alto custo de comercialização de medicamentos que não se mostraram comercialmente viáveis. Desde 1998, a UE também dedicou tempo e recursos a doenças raras e aprovou leis que levaram a mais pesquisa e desenvolvimento no campo. Mas mesmo quando os tratamentos são desenvolvidos, eles geralmente permanecem extremamente caros. Veja onde obter ajuda para doenças raras » . A Genzyme, uma das empresas farmacêuticas que se concentra principalmente em doenças raras, há muito tempo cobra mais de US$ 300.000 por ano para pacientes que tomam Cerezyme, um medicamento usado para tratar a doença de Gaucher, uma condição extremamente rara que causa deterioração óssea, entre outros sintomas. Você conhece alguém que tem uma doença rara? Conte-nos no Sound off abaixo ou envie-nos um iReport. Apenas cerca de 5.000 pessoas em todo o mundo estão tomando Cerezyme. A Genzyme diz que isso justifica o alto preço. Veja imagens de crianças com doenças raras » . “O custo do desenvolvimento de terapias para doenças muito raras não é substancialmente menor do que para doenças comuns e pode levar anos”, disse Steve Bates, da Genzyme, à CNN. Em seu livro de 2005 sobre medicamentos órfãos, Daniel Hagn e Oliver Schoffski escreveram que, em média, apenas uma das 5.000 a 10.000 substâncias testadas chega à autorização de comercialização e que leva de oito a 12 anos e € 895 milhões (US$ 1,2 bilhão) para desenvolver e comercializar um novo medicamento. Bates disse que a Genzyme precisa recuperar esses altos custos e que os lucros são o motivo para mais pesquisas: "Nossos lucros são então redirecionados para a pesquisa de novos medicamentos". A receita global da Genzyme em 2008 foi de US$ 4,6 bilhões, disse Bates à CNN. Uma porta-voz da farmacêutica francesa Hoffmann-La Roche disse à CNN: "Existe um Grupo de Trabalho da Roche sobre doenças órfãs, mas não um departamento separado". Ela se recusou a dizer quanto os recursos da empresa foram destinados à pesquisa das doenças. Enquanto o porta-voz da Pfizer, Oliver Stohlmann, disse à CNN em um comunicado por escrito: "A Pfizer é uma das empresas líderes em termos de medicamentos órfãos aprovados na Europa. Atualmente, possui quatro medicamentos comercializados em 50 no registro de medicamentos órfãos da UE". nova terapia contra o câncer que foi originalmente desenvolvida para um tipo de tumor muito raro, mas agora está sendo testada em formas mais comuns de câncer", acrescentou. s para causas de doenças raras dizem que os custos proibitivamente altos dos medicamentos órfãos são uma grande preocupação para os pacientes, que muitas vezes são forçados a pagar por seus próprios tratamentos. Peter Saltonstall, presidente da Organização Nacional para Distúrbios Raros (NORD), que representa quase 30 milhões de americanos com doenças raras, disse à CNN: "O maior problema para nós é que as pessoas possam pagar pelo tratamento". [Nos EUA] as terapias para doenças mais raras são caras e os pacientes estão sendo forçados a pagar por coisas do próprio bolso por causa dos limites vitalícios do seguro." No Reino Unido, o Serviço Nacional de Saúde (NHS) subsidia muitos dos medicamentos para doenças raras doenças, mas não em todos os casos. Os medicamentos precisam passar por certas regras rigorosas, como preço justo e eficácia do medicamento. O Dr. Ed Jessop, do NHS do Reino Unido, disse acreditar que esses medicamentos só devem ser subsidiados se "forem dramaticamente eficazes, funcionam em praticamente todos os pacientes e, se acreditarmos, estamos pagando um preço justo." Alguns pacientes, portanto, ainda acabam pagando a conta de medicamentos considerados muito caros ou insuficientemente eficazes. Alastair Kent, presidente da Genetic Genetic do Reino Unido O Interest Group (GIG) disse à CNN que é por isso que o preço do tratamento deve refletir a entrada no desenvolvimento do produto. Mas, disse ele, "atualmente não há mecanismos para verificar se o preço de alguns tratamentos é justo". Kent gostaria, portanto, de ver mais pesquisas com financiamento público. Ele também acredita que as empresas farmacêuticas devem compartilhar o conhecimento que não usam: "Há muito conhecimento no setor privado que simplesmente é arquivado e precisamos encontrar maneiras de divulgar esse conhecimento". Enquanto isso, porém, Kent está fazendo campanha para que o Reino Unido assine uma resolução da União Européia a ser aprovada em 8 e 9 de junho que pede aos estados membros que criem planos nacionais para doenças raras. Ele espera que um plano nacional alivie parte do fardo que atualmente é carregado pelos pacientes. Isso levaria a uma melhor comunicação entre os vários órgãos que lidam com doenças raras e melhoraria o atendimento, disse Kent. Mas, no momento, explicou Michaela Damin, da Barth Trust, os pacientes ainda precisam resolver o problema por conta própria: . "Falta realmente uma comunicação adequada e algumas de nossas condições são tão raras que, no final, temos que nos tornar especialistas em nossas próprias condições." 
Mais de 6.000 doenças raras conhecidas em todo o mundo. 30 milhões de europeus têm uma doença rara em algum momento de suas vidas. Um pequeno número de pacientes por doença significa que os produtos farmacêuticos prestam pouca atenção. Resolução da UE a ser aprovada em junho pede planos nacionais para doenças raras. 
