CONYERS, Geórgia (CNN) -- "Sua filha é uma bomba-relógio ambulante." Já nos disseram isso mais vezes do que gosto de lembrar. Vivemos todos os dias sem saber se a próxima respiração dela será a última. Após 22 anos no escuro, Mandy Young agradece por finalmente ter um nome para sua condição. Suas doenças vêm tão rapidamente. É uma batalha diária de medo, preocupação, miséria, fé e esperança. Ela já esteve no hospital mais de 100 vezes. Ela sofreu uma infecção com risco de vida após a outra. Partilhamos a sua história, a nossa história, na esperança de ajudar os outros. Garantimos que Mandy saiba que não é apenas sua doença. É a vida de nossas famílias, nossa jornada. Ela não está nisso sozinha. É extremamente difícil viver uma vida tão misteriosa que médicos e cientistas nomearam sua doença rara em homenagem a ela. É a nossa história sobre a "Doença de Mandy". Mandy era uma beleza saudável, de nove quilos e olhos verdes - até o dia em que foi diagnosticada com meningite espinhal. Horas e dias se passaram, esperando a cada quatro horas nossa visita à UTI, 10 minutos de tortura. "Sua filha está muito doente. Sua mente certamente está em estado vegetativo devido às convulsões que ela continua tendo. O derrame que ela sofreu deixou o lado esquerdo de seu corpo paralisado", disseram os médicos. Veja as fotos de Mandy durante todo o seu calvário » . "Ela está em coma e não vemos como ela vai acordar. Realmente não achamos que ela sobreviverá à noite. É hora de dizer adeus a ela", continuaram. Com a mente girando, o estômago revirando, sentindo como se tivesse perdido o fôlego, sussurrei: "NÃO". "Não. Não vamos dizer adeus a ela. E você também não pode. Ela tem que lutar. Ela tem que saber que queremos que ela lute." Aos 13 meses, seu olho esquerdo ficou vermelho. Alergias, conjuntivite, infecção menor? Todos facilmente tratados e curados. No quinto dia, depois de seis idas a médicos e pronto-socorros, quando seu olho estava inchado demais e parecia um pedaço de carne crua, finalmente conseguimos implorar ao médico por exames mais agressivos. Cirurgia, biópsias e um diagnóstico. Nisseria Meningitides. Seu olho seria substituído por um olho de vidro. Mas só se ela vivesse. Veja Mandy falar sobre sua doença em Vital Signs ». Aos 21 meses. Meningite espinhal novamente. As mesmas promessas de morte certa. UNIDADE DE TERAPIA INTENSIVA. Convulsões. Uma temperatura de 106 graus aumentou. "Não há como ela ter forças para lutar contra outra infecção dessa magnitude. É hora de deixá-la ir. Estamos perdendo-a a cada minuto." Após o primeiro surto de meningite, disseram-nos: "Ninguém pega duas vezes. Viva sua vida e aproveite seu filho!" Então, cerca de dois. Embora não fosse o mesmo tipo de meningite, era a mesma família. É raro tê-lo duas vezes. Mas impossível tê-lo três vezes. Mas chegou a hora três. "Você tem que descobrir por que isso continua acontecendo. Ela não pode passar por isso de novo. O que você pode fazer?" suplicamos aos médicos. Eles nos disseram que poderia ser deficiência imunológica. Esta foi a primeira vez que ouvimos este termo. Mandy teve alta e nossa jornada por um motivo começou. Nossas vidas foram mudadas para sempre. Duas vezes por semana, nos dois anos seguintes, nós a entregamos para tirar sangue. Ela entrou em isolamento. Antibióticos preventivos diários. Mas nada impediu a loucura dessas infecções. Uma bolha de febre em seu lábio se transformou em centenas durante uma soneca. Ela foi hospitalizada com oxigênio quando as bolhas tomaram conta de seus pulmões. Pneumonia Dupla. Escarlatina. Infecção de ouvido após infecção de ouvido. Tubos implantados cirurgicamente em seus ouvidos, infecção, tubos para fora, cirurgia, tubos para dentro. 11 vezes. Um abscesso do tamanho de um melão em seu abdômen. Os estudos imunológicos cansativos, às vezes horríveis, continuaram. A única pista continuou a ser sua baixa contagem de glóbulos brancos. De resto, normal. A agitação em meu coração era insana. Os anos se passaram. As doenças de Mandy continuaram. Os estudos imunológicos continuaram. Ainda não tínhamos respostas. Viajamos pelo país implorando para que alguém a estudasse. "Seu corpo está mais avançado do que a medicina. O teste ainda não foi inventado para definir sua deficiência." Esta era a resposta padrão. Mas, alguém tinha que fazer um novo teste que pudesse nos dar nossas respostas. E então a bomba-relógio sobre a qual apenas tínhamos sido avisados ​​explodiu. Gangrena Gasosa e Clostridia Septicemia. Uma combinação não vista desde a Segunda Guerra Mundial. "Ela está lutando para permanecer viva. Cinco por cento de chance de sobreviver", disseram os médicos. UNIDADE DE TERAPIA INTENSIVA. E então, na tentativa de salvar sua vida, começaram a amputar sua perna. Antes que parassem de se espalhar, sua perna e quadril haviam sumido. Enquanto ela estava em coma, oramos por ajuda. Nossa busca por um especialista em pesquisa se intensificou. Foi quando encontramos o Dr. John Gallin no National Institutes of Health (NIH) em Bethesda, Maryland. Mandy tem 27 anos agora. Seus estudos imunológicos começaram quando ela tinha dois anos em 1983. E em maio de 2003, recebemos um e-mail que dizia: "Finalmente descobrimos a base do problema de Amanda." Mandy tem um defeito genético, chamado IRAK-4. Seu corpo não reconhece a infecção e não produz as células necessárias para combatê-la. Ela ainda é estudada no NIH na esperança de encontrar um tratamento ou cura para sua doença. E embora encontrar uma cura para ela seja o maior presente, saber que temos um nome para sua doença é o prêmio. Durante vinte anos procuramos um nome para a doença de Mandy. Passamos semanas e meses com ela, hospital após hospital, orando para que sobrevivesse à doença. E saber que temos o Dr. Gallin e sua equipe trabalhando em seu nome é incrível! O Dr. Gallin fez o que disse que faria e ficou com Mandy até que seu diagnóstico fosse feito. Agora a jornada continua enquanto buscamos um tratamento ou cura. Mas, enquanto isso, Mandy está começando uma carreira como palestrante motivacional. Sobre seus médicos no National Institutes of Health, ela diz: "Eles também são como minha família, e fico empolgado em vê-los. NIH, ou 'a Casa da Esperança', é apenas isso. "Um lugar para as famílias encontrarem esperança , assim como nós." 
Por 22 anos, Mandy sofreu de uma doença misteriosa, deixando os médicos sem palavras. A mãe de Mandy lembra como os médicos previram a morte de Mandy inúmeras vezes. Em 2003, Mandy e sua família conseguiram o que tanto desejavam: um nome para sua doença. 
