Súlyos szívbetegség kockázatával járó gént fedeztek fel
Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsõsorban férfiakat érint.
A dilatatív kardiomiopátia (DCM) nevû betegség évente 100 ezer emberbõl 6-ot sújt. A betegségre jellemzõ a megnagyobbodott, legyengült szív, amelynek következtében romlik a szív vérpumpáló funkciója, és a szív végül felmondja a szolgálatot. A betegség jóval gyakrabban fordul elõ férfiaknál, mint nõknél.

A dilatatív kardiomiopátia egyes esetekben olyan családokban fordul elõ, amelynek tagjai közt számos izomsejteket érintõ génmutáció fordul elõ. A betegségnek azonban sok esetben nincs kimutatható családi háttere. A DCM e formájának okait vizsgálta egy nemzetközi kutatócsoport.

A Regensburgi Egyetem két kutatója, Klaus Stark és Christian Hengstenberg által vezetett vizsgálatok eredményei a PLoS Genetics szabad hozzáférésû folyóiratban jelentek meg. A cikkben a kutatók beszámolnak arról, hogy a betegség genetikai hátterének felderítésére átfogó genetikai vizsgálatot végeztek több mint 5500 beteg és kontrollszemély bevonásával.

A vizsgálatok folyamán sikerült kimutatniuk egy olyan szív- és érrendszeri hõsokkfehérje génjének egy gyakori változatát (HSPB7), amely hozzávetõleg 50 százalékkal megnöveli a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának kockázatát.

A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy - bár egyelõre még nincs megfelelõ genetikai teszt e génváltozat kiszûrésére - az eredmények hozzájárulnak e súlyos szívizombetegség jövõbeni megelõzési lehetõségeinek kidolgozásához.

***
genetika magzati diagnosztika embrió öröklött betegségek IVF géndiagnosztika PGD mesterséges megtermékenyítés embriók genetikai vizsgálata
<|im_start|>user
A dilatatív kardiomiopátia (DCM) nevû betegség évente 100 ezer emberbõl 6-ot sújt. A betegségre jellemzõ a megnagyobbodott, legyengült szív, amelynek következtében romlik a szív vérpumpáló funkciója, és a szív végül felmondja a szolgálatot. A betegség jóval gyakrabban fordul elõ férfiaknál, mint nõknél.

A dilatatív kardiomiopátia egyes esetekben olyan családokban fordul elõ, amelynek tagjai közt számos izomsejteket érintõ génmutáció fordul elõ. A betegségnek azonban sok esetben nincs kimutatható családi háttere. A DCM e formájának okait vizsgálta egy nemzetközi kutatócsoport.

A Regensburgi Egyetem két kutatója, Klaus Stark és Christian Hengstenberg által vezetett vizsgálatok eredményei a PLoS Genetics szabad hozzáférésû folyóiratban jelentek meg. A cikkben a kutatók beszámolnak arról, hogy a betegség genetikai hátterének felderítésére átfogó genetikai vizsgálatot végeztek több mint 5500 beteg és kontrollszemély bevonásával.

A vizsgálatok folyamán sikerült kimutatniuk egy olyan szív- és érrendszeri hõsokkfehérje génjének egy gyakori változatát (HSPB7), amely hozzávetõleg 50 százalékkal megnöveli a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának kockázatát.

A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy - bár egyelõre még nincs megfelelõ genetikai teszt e génváltozat kiszûrésére - az eredmények hozzájárulnak e súlyos szívizombetegség jövõbeni megelõzési lehetõségeinek kidolgozásához.

***

Adj egy összefoglalót a szövegről!<|im_end|>
<|im_start|>assistant
Német kutatóknak sikerült azonosítaniuk egy olyan gént, amely majdnem 50 százalékkal megnöveli egy szívizombetegség kialakulásának kockázatát. A betegség elsõsorban férfiakat érint.<|im_end|>