Từ tiếng Hy Lạp ΓΕΝ [6] gen, "gene" (gamma, epsilon, nu, epsilon) có nghĩa là "trở thành, tạo ra, tạo ra, sinh ra", và các biến thể tiếp theo: phả hệ, phát sinh, di truyền, genic, genome, genotype, genus v.v. Trong khi từ genome (từ Genom tiếng Đức, được quy cho Hans Winkler) đã được sử dụng trong tiếng Anh từ năm 1926, [7] thuật ngữ genomics được Tom Roderick, một nhà di truyền học tại Phòng thí nghiệm Jackson (Bar Harbor, Maine), đặt ra trong một cuộc họp tại Maryland về bản đồ gen của con người vào năm 1986.[8]