Форми на олигофрения според M.S. Pevzner - Стрес 2021\nНай-приемливата за решаване на проблемите на олигофренопедагогиката е класификацията, разработена през 1959 г. от съветския дефектолог М.С. Pevzner. Той се основава на клиничен и патогенетичен подход. Авторът идентифицира пет основни формолигофрения:\n1. неусложнена (основната опция);\n2. с тежки невродинамични нарушения:\n· С преобладаване на инхибиторните процеси;\n· С преобладаване на възбудителните процеси;\n3. с намаляване на функциите на анализатори и нарушения на речта:\n· С увреждане на зрението;\nС увреждане на слуха;\n· Нарушения на опорно-двигателния апарат;\n· С нарушения в речта;\n4. с психопатично поведение;\n5. с тежка фронтална недостатъчност.\nНеусложнена форма на олигофрения. Не се нарушава дейността на сетивни органи, няма груби нарушения в емоционално-волевата сфера, двигателната сфера, речта. Тези характеристики се комбинират с недоразвитие на цялата познавателна дейност. Децата са уравновесени, дисциплинирани и трудолюбиви. Определено запазване на емоционалната сфера и личността улеснява разбирането на ситуацията, улеснява ориентацията в околната среда, придобиването на поведенчески умения.\nОлигофрения с тежки невродинамични разстройства Интелектуалното недоразвитие на децата се съчетава с дисбаланс между процесите на възбуждане и инхибиране в нервната система. В случай на психомоторна дезинхибиция (възбудимост) интелектуалната активност, работоспособността и умственото развитие страдат от импулсивност, разсейване и афективен дисбаланс. С преобладаването на черти на инхибиране, недоразвитието се изостря от двигателното и емоционалното подтискане. И в двата случая има значително намаляване на производителността.\nОлигофрения с понижаване на функциите на анализатори или речеви аномалии. При олигофрени с нарушени функции на анализатора или нарушения в речта дифузното кортикално увреждане се комбинира с по-дълбоко локално увреждане на мозъчната система. Такива деца, в допълнение към основния дефект - умствена изостаналост, имат локални дефекти в слуха, зрението, говора и мускулно-скелетната система.\nС олигофрения, усложнена от тежко недоразвитие на речевите системи, речевите дефекти често маскират първичното недоразвитие на психиката. Изпълнението на задачи според гласовата инструкция, което не се поддържа от визуален дисплей, причинява големи затруднения.\nОлигофрения, усложнена от психопатични разстройства.В тази форма има комбинация от психическо недоразвиване с тежка афективна възбудимост, дезинхибиране на дискове (сексуалност, склонност към блудство, кражба и др.). Отбелязва се рязко нарушение на емоционално-волевата сфера, проявява се недоразвитието на личните качества.\nОлигофрения с тежка фронтална недостатъчност.Такива деца са рядкост. Когнитивната дейност е силно засегната от рязко нарушение на целенасочеността. Някои имат летаргия, пасивност, двигателни инхибиции. Други се характеризират с импулсивност, суетене, еуфоричен фон на настроението, висока разсеяност. Оригиналността на речта се проявява в комбинацията от нейното външно богатство с неразбиране на смисъла, безмислено повтаряне на изказванията на други хора. Характерно грубо недоразвитие на личността, изразяващо се в безкритичност към себе си, липса на чувства на смущение, негодувание, страх и др..\nДата на добавяне: 03.01.2014; Преглеждания: 3026; Нарушаване на авторски права?\nПевзнерова класификация на умствена изостаналост\n3595 дни от\nотваряне на он-лайн център\n05. Класификации на умствена изостаналост\nДецата с умствена изостаналост се различават по тежестта на дефекта, измерена чрез теста за интелект на Wexler в произволни единици.\nДецата с лека степен на умствена изостаналост (дебилност) съставляват 75 - 80%. Нивото им на интелектуално развитие (IQ) е 50 - 70 конвенционални единици. След като учат в специални училища или класове, разположени в държавните училища, или след отглеждане и учене у дома, много от тях се адаптират социално и намират работа.\nДецата с умерена тежест на забавяне (имбецилитет) съставляват приблизително 15% от случаите. Нивото им на интелектуално развитие (IQ) е от 20 до 50 конвенционални единици. Някои от тях (с умерена умствена изостаналост, IQ 35 - 49) посещават специално училище за имбецили или учат в специални класове на училище за умствено изостанали или са възпитани и обучавани у дома от родители или поканени учители. Обикновено живеят в семейства. Заетостта им е трудна. Друга група, с тежка умствена изостаналост (IQ 20 - 34), овладява само умения за самообслужване и прости трудови операции, тези деца често се изпращат в жилищни институции на Министерството на социалната защита. „Добрата норма“ на интелектуалното развитие съответства на обхвата от 110–119 конвенционални единици. Намалената норма съответства на диапазон от 80–89 конвенционални единици. Граничното ниво на интелектуално развитие между нормата и интелектуалния спад съответства на обхвата от 70–79 конвенционални единици. Интелигентният спад съответства на по-малко от 70 конвенционални единици.\nДълбоко умствено изоставащите деца (идиотията) в по-голямата си част са за живот в интернатите на Министерството на социалната защита на населението. Някои по искане на родителите си живеят в семейства. Общият им брой е приблизително 5% от всички умствено изостанали деца. Мисленето на такива деца е почти напълно неразвито; възможна е избирателна емоционална привързаност на такива деца към близки възрастни. Обикновено те дори не овладяват основни умения за самообслужване. IQ на тези деца под 20 единици.\nРазделянето на умствено изостанали деца според степента на тежест на умствена изостаналост е практически препоръчително и се отразява в съвременните международни класификации на болестите (ICD-10). Най-многобройната, обещаваща и изследвана група от умствено изостанали деца са деца с лека до умерена степен на умствена изостаналост. В бъдеще, използвайки термина „умствено изостанало дете“, ще имаме предвид само тази клинична група, която от своя страна се характеризира със значително разнообразие.\nНай-разпространената класификация на децата с общо умствено изоставане (олигофрени) у нас е\nКласификация M. S. Pevzner:\nВ неусложнена форма\nдетето се характеризира с уравновесеност\nосновни нервни процеси.\nне е придружено от груби нарушения на анализаторите.\nЕмоционално-волевата сфера е сравнително запазена..\nДетето е способно на целенасочени дейности,\nобаче само в случаите, когато задачата е ясна и достъпна за него.\nВ позната ситуация поведението му няма резки отклонения.\nС нестабилността на емоционално-волевата сфера\nпо вид възбудимост или инхибиране,\nдетските специфични нарушения ясно се проявяват\nпри поведенчески промени и намалена ефективност.\nВ случай на нарушение на функциите на анализаторите\nдифузна лезия на кората се комбинира\nс по-дълбоки лезии на определена мозъчна система.\nТези деца допълнително имат локални дефекти.\nреч, слух, зрение, опорно-двигателна система.\nС психопатично поведение\nдетето има рязко нарушение\nемоционална и волева сфера.\nНа преден план той се озовава\nнедоразвитие на компонентите на личността,\nи околните хора, дезинфекция на дискове.\nДетето е склонно към неоправдани афекти.\nС тежка фронтална недостатъчност\nкогнитивно увреждане комбинирано\nпри дете с личностни промени във фронталния тип\nс тежко двигателно увреждане.\nТези деца са мудни, непосветени и безпомощни.\nРечта им е многословна, безсмислена,\nДецата не са способни на психически стрес.,\nфокус, активност, отчитат слабо ситуацията.\nДецата за олигофрения се характеризират с постоянни нарушения на цялата умствена дейност, които ясно се проявяват в намаляване на активността на когнитивните процеси, особено на вербално-логическото мислене. Освен това има не само изоставане от нормите, но и дълбока оригиналност на личните прояви и цялата познавателна сфера. По този начин умствено изостаналите деца по никакъв начин не могат да се приравняват с нормално развиващите се деца в по-млада възраст. Те са различни в основните си проявления..\nПринципите на таксономичната олигофрения. Класификация на олигофрения G.E. Сухарева и М.С. Pevzner.\nВ повечето класификации на умствена изостаналост степента на дълбочина на интелектуалния дефект се използва като основен критерий за групиране. Много чуждестранни изследователи, заедно с критерия за дълбочината на интелектуалната нетрудоспособност, вземат предвид признаците на способност за учене и степента на социална адаптация на пациенти с олигофрения.\nВсички тези класификации, базирани на психологически принципи, основани главно на определянето на коефициента на умствените способности (IQ), обслужват тесни практически цели. В повечето случаи те не отразяват структурните особености на дефекта, не разкриват сигурните страни на психичната дейност на пациента и следователно не могат да бъдат използвани изцяло за целенасочено и диференцирано образование и обучение.\nКритериите също така използват характеристиките на личността и темперамента на пациентите, водещи психопатологични синдроми.\nМ. С. Певзнер идентифицира пет клинични форми на олигофрения:\n1. При неусложнена форма на олигофрения детето се характеризира с баланс на нервните процеси. Отклоненията в познавателната активност не са придружени от груби нарушения на анализаторите. Емоционално-волевата сфера се променя неравномерно. Детето е способно на целенасочена дейност в тези случаи, когато задачата е ясна и достъпна за него. В позната ситуация поведението му няма резки отклонения.\n2. При олигофрения, характеризираща се с дисбаланс на нервните процеси с преобладаване на възбуда или инхибиране, присъщите на детето разстройства ясно се проявяват в промени в поведението и намалена работоспособност.\n3. При олигофрени с нарушени функции на анализатора дифузното увреждане на кората се комбинира с по-дълбоки лезии на определена мозъчна система. Освен това имат локални дефекти в речта, слуха, зрението и опорно-двигателния апарат. Речевите нарушения са особено вредни за развитието на умствено изостанало дете.\n4. При олигофрения с психопатично поведение детето има рязко нарушение на емоционално-волевата сфера. На преден план той има неразвитостта на личностните компоненти, намалява критичността по отношение на себе си и хората си и дезинфекцията на дисковете. Детето е склонно към неоправдани афекти.\n5. В случай на олигофрения с тежка фронтална недостатъчност, нарушената когнитивна активност при дете се комбинира с личностни промени във фронталния тип с тежки нарушени двигателни умения. Тези деца са мудни, непосветени и безпомощни. Речта им е многословна, безсмислена, има имитационен характер. Децата не са способни на психически стрес, фокус, активност, лошо отчитат ситуацията.\nГ. Е. Сухарева разделя всички клинични форми на олигофрения на три групи в зависимост от времето на излагане на етиологичния фактор.\nI. Олигофрения от ендогенен характер (във връзка с поражението на генеративните клетки на родителите): а) болест на Даун; б) истинска микроцефалия; в) ензимопатични форми на олигофрения с наследствени нарушения на различни видове метаболизъм, включително фенилпирувична олигофрения, олигофрения, свързана с галактоземия, сукрозурия и други ензимопатични форми на олигофрения; г) клинични форми на олигофрения, характеризиращи се с комбинация от деменция с нарушено развитие на скелетната система и кожата (дизостатична олигофрения, ксеродерма олигофрения).\nII. Ембрио- и фетопатии: а) олигофрения, дължаща се на рубеола на морбили, прехвърлена от майката по време на бременност (рубиоларна ембриопатия); б) олигофрения, причинена от други вируси (грип, паротит, инфекциозен хепатит, цитомегалия); в) олигофрения поради токсоплазмоза и листериоза; г) олигофрения, произтичаща от вроден сифилис; д) клинични форми на олигофрения, причинени от хормонални нарушения на майката и токсични фактори (екзо- и ендотоксични агенти); д) олигофрения поради хемолитична болест на новороденото.\nIII. Олигофрения, която възниква във връзка с различни вредни ефекти по време на раждането и в ранна детска възраст: а) олигофрения, свързана с наранявания при раждане и асфиксия; б) олигофрения, причинена от травматично увреждане на мозъка в следродилния период (в ранна детска възраст); в) олигофрения поради енцефалит, менингоенцефалит и менингит, прехвърлени в ранна детска възраст.\nНаред с тези групи Г. Е. Сухарева отличава атипичните форми на олигофрения (свързани с хидроцефалия, локални дефекти в развитието на мозъка, ендокринни нарушения и др.). Във всяка от тези форми се извършва по-нататъшно разграничаване според качеството на допълнителните етиологични фактори и характеристиките на клиничната картина, включително степента на дълбочина на интелектуалния дефект.\nДва основни клинични и психологически "закона" на олигофрения G.E. Sukhareva. Класификация на Pevzner Кратко описание на основните форми на МА според Исаев.\nДва основни клинични и психологически "закона" на олигофрения G.E. Sukhareva\nБяха формулирани Г. Е. Сухарева (1959)\nдва основни клинични и психологически закона\nневропсихично недоразвитие (олигофрения):\nПонятието "тоталност" означава това\nвсички невропсихични и до известна степен дори\nсоматични функции, започващи от\nвродени малформации на редица вътрешни органи:\nнарушение на структурата на стомашно-чревния тракт\nи други системи,\nнеразвитие на растежа,\nкостни, мускулни и други системи,\nлипса на сетивни и двигателни умения,\nемоции и край\nнедоразвитие на висшите психични функции, като напр\nформиране на личността като цяло.\nПринципът на съвкупността от психични разстройства при олигофрения обаче се нуждае от определени ограничения, когато става дума за леки форми на умствена изостаналост. Болните деца понякога показват по-добри резултати, отколкото може да се очаква от тях. Най-често това се наблюдава в областта на сензомоторната интелигентност.\nЙерархията на невропсихологичното недоразвитие се изразява във факта, че недостатъчността на гнозис, праксис, реч, емоции, памет, като правило, се проявява по-малко от недоразвитие на мисленето.\nКласификация на Pevzner\nКласификация на формите на олигофрения според M.S. Pevzner\nВ класификацията на M.S. Pevzner дава характеристика на структурата на интелектуален дефект и други разстройства, които усложняват деменцията и засягат когнитивното увреждане по различни начини, както и различни увреждания.\nГОСПОЖИЦА. Pevzner идентифицира следните форми на олигофрения:\n1) неусложнена форма на олигофрения;\n2) олигофрения, усложнена от нарушения на невродинамичните процеси;\n3) олигофрения с психопатични форми на поведение;\n4) олигофрения, придружена от неизправности на различни анализатори;\n5) олигофрения с тежка фронтална недостатъчност.\nНеусложнена форма на олигофрения\nНекомплицираната форма на олигофрения се характеризира с дифузно увреждане на мозъка. Придружава се от баланс на нервните процеси, отсъстват груби лезии в рамките на определен кортикален анализатор. Няма психомоторна дезинфекция, афективни разстройства, патология на двигателя, конвулсивни припадъци. Фокусирано действие. Децата обикновено са спокойни, дисциплинирани, организират се доста лесно. В зависимост от степента на интелектуално недоразвитие, личните характеристики, нивото на постиженията в интелектуалната и трудовата дейност и работоспособността са различни. Децата бързо се приспособяват към условията на поправително училище. Тази група деца е емоционално привързана към членове на семейството, връстници и учители. Те могат да помогнат на близките у дома, разстроени са от неуспехите, радват се на успехите в училище. В емоционалната сфера те са доста запазени. Това помага да се ориентирате в света около вас, а също така ви помага да научите определени поведенчески умения..\nКратко описание на основните форми на МА според Исаев.\n1. Неусложнена олигофрения При неусложнена форма детето се характеризира с баланс на основните нервни процеси. Отклоненията в познавателната активност не са придружени от груби нарушения на анализаторите. Емоционално-волевата сфера е сравнително запазена. Детето е способно на целенасочена дейност, обаче само в случаите, когато задачата е ясна и достъпна за него. В позната ситуация поведението му няма резки отклонения.\n2. Олигофрения, придружена от невродинамични разстройства При олигофрения, характеризираща се с нестабилност на емоционално-волевата сфера според типа възбудимост или инхибиране, присъщите на детето разстройства ясно се проявяват в промени в поведението и намалена работоспособност.\n3. Олигофрения с нарушение на функциите на анализаторите. При олигофрени с нарушени анализатори дифузното увреждане на кората се комбинира с по-дълбоки лезии на определена мозъчна система. Тези деца допълнително имат локални дефекти в речта, слуха, зрението, опорно-двигателния апарат.\n4. Олигофрения, придружена от психопатично поведение. Тези деца имат рязко нарушение на емоционално-волевата сфера. На преден план те са недоразвити компоненти на личността, намалена критичност по отношение на себе си и другите, дезинфекция на дисковете. Детето е склонно към неоправдани афекти.\n5. Олигофрения с тежка фронтална недостатъчност. С олигофрения от тази форма децата са летаргични, непосветени, безпомощни. Речта им е многословна, безсмислена, има имитационен характер. Децата не са способни на психически стрес, фокус, активност, лошо отчитат ситуацията. S.Ya. Рубинщайн в монографията си „Психология на умствено изостанал ученик“ предлага класификация на учениците от училища от VIII тип в зависимост от естеството на нарушенията:\nДеца, които са претърпели нарушения на ЦНС и се развиват дефектно.\nДеца с текущи мозъчни заболявания.\nДата на добавяне: 2018-08-06; изгледи: 970;\nКласификация на олигофрения според тежестта и етиопатогенетичния принцип. Психологическа и педагогическа класификация на олигофрения M.S. Pevzner.\nCASE означава. Общи характеристики и класификация\nКласификация и общи характеристики на основните методи за контрол на качеството.\nАдаптации, дефиниция на понятие, класификация.\nАктиви и капитал на една организация: концепция и класификация.\nАкции на акционерно дружество, тяхната класификация, цел и роля.\nЗапаси на акционерно дружество: класификация, цел и роля.\nАнатомично тесен басейн. Етиология. Класификация по форма и степен на стесняване. Диагностика. Методи за доставка.\nБолки в гърлото: 1) определение, етиология и патогенеза 2) класификация 3) патологична анатомия и диференциална диагноза на различни форми 4) локални усложнения 5) общи усложнения\nАпендицит: 1) етиология и патогенеза 2) класификация 3) патоморфология на различни форми на остър апендицит 4) патоморфология на хроничен апендицит 5) усложнения\nАсоциативна памет. Асоциативна структура на устройството за съхранение. класификация.\nПричини за умствена изостаналост:\n- Генетични причини за умствена изостаналост;\n- Вътрематочно увреждане на плода от невротоксични фактори от физическо (йонизиращо лъчение), химическо или инфекциозно (цитомегаловирус, сифилис и др.) Характер;\n- Нарушения по време на раждане (асфиксия, нараняване при раждане);\n- Наранявания на главата, церебрална хипоксия, инфекции с увреждане на централната нервна система.\n- Педагогическо пренебрежение през първите години от живота при деца от нефункционални семейства.\n- Умствена изостаналост на неясна етиология.\nСпоред тежестта на олигофрения традиционно се делят на:\nдебилност - най-меката.\nимбецилитет - умерен.\nидиотия - изключително изразена.\nВ момента експертите все повече се придържат към класификацията, която е отразена в ICD-10. Разграничава 4 степени на тежест на олигофрения:\n- Светлина - IQ 50-70 (75 - 80%)\nСлед като учат в специални училища или класове, разположени в държавните училища, или след отглеждане и учене у дома, много от тях се адаптират социално и намират работа.\n- Умерен - IQ 35-50 (приблизително 15% от случаите)\nТе посещават специално училище или учат в специални класове на училището за умствено изостаналите или се възпитават и обучават у дома от родители или поканени учители. Обикновено живеят в семейства. Заетостта им е трудна.\n- Тежка - IQ 20-35\nТе овладяват само умения за самообслужване и прости трудови операции, тези деца често се изпращат в интернатни институции на Министерството на социалната защита.\n- Дълбоко - IQ по-малко от 20 (приблизително 5%)\nПовечето от тях са за цял живот в интернатите на Министерството на социалната закрила. Някои по искане на родителите си живеят в семейства. Общият им брой е приблизително 5% от всички умствено изостанали деца. Мисленето на такива деца е почти напълно неразвито; възможна е избирателна емоционална привързаност на такива деца към близки възрастни. Обикновено те дори не овладяват основни умения за самообслужване..\nНай-разпространената класификация на децата с общо умствено изоставане (олигофрени) у нас е класификацията, предложена от М. С. Певзнер, в съответствие с която се разграничават пет форми.\nС неусложнена форма детето се характеризира с баланс на основните нервни процеси. Отклоненията в познавателната активност не са придружени от груби нарушения на анализаторите. Емоционално-волевата сфера е сравнително запазена. Детето е способно на целенасочена дейност, обаче само в случаите, когато задачата е ясна и достъпна за него. В позната ситуация поведението му няма резки отклонения.\nПри олигофрения, характеризираща се с нестабилност на емоционално-волевата сфера според типа възбудимост или инхибиране, присъщите на детето разстройства ясно се проявяват в промени в поведението и намаляване на работоспособността.\nПри олигофрени с нарушени функции на анализатора дифузното увреждане на кората се комбинира с по-дълбоки лезии на определена мозъчна система. Тези деца допълнително имат локални дефекти в речта, слуха, зрението, опорно-двигателния апарат.\nПри олигофрения с психопатично поведение детето изпитва рязко нарушение на емоционално-волевата сфера. На преден план той има неразвитостта на личностните компоненти, намалява критичността по отношение на себе си и хората си и дезинфекцията на дисковете. Детето е склонно към неоправдани афекти.\nПри олигофрения с тежка фронтална недостатъчност, когнитивното увреждане се комбинира при дете с промени в личността във фронталния тип с тежко двигателно увреждане. Тези деца са мудни, непосветени и безпомощни. Речта им е многословна, безсмислена, има имитационен характер. Децата не са способни на психически стрес, фокус, активност, лошо отчитат ситуацията.\nДата на добавяне: 2015-04-18; гледания: 18; Нарушаване на авторски права\nКлиника за интелектуални увреждания шпори - Файл n1.doc\nШпорите в клиниката на интелектуалните увреждания\nизтегляне (2111 kb.)\nНалични файлове (1):\nn1.doc 2111kb. 07/08/2012 20:41 Изтегли\nКлиника за интелектуални увреждания (Spat. Clinic of Intelektuality Disates)\nПупков К.А., Конков В.Г. Интелигентни системи (изследвания и разработки) (документ)\nКовалев В.В. Семиотика и диагностика на психични заболявания при деца и юноши (документ)\nРубинщайн С. Експериментални методи на патопсихология и опитът от използването им в клиниката (Практическо ръководство) (Документ)\nКласификация на речевите нарушения в таблица (документ)\nЕвсеев М.А. Хирургична клинична помощ (документ)\nХорошилкина Ф.Я., Персин Л. С., Окушко-Калашникова В.П. Ортодонтия. Предотвратяване и лечение на функционални, морфологични и естетични разстройства в зъбния апарат (Документ)\nКлимович Л.В. Нуждаем се от разум (документ)\nИзследване - Принципи и механизми на нарушения на микроциркулацията (Лабораторна работа)\nФомич М.А. Как да защитим правата си (документ)\nМартинов А.А. Диагностика и терапия на спешни състояния в клиниката по вътрешни болести - Учебно ръководство (документ)\n29. Клинично-педагогическа класификация на формите на олигофрения според М. С. Певзнер\nКласификацията е дадена, като се вземе предвид структурата на интелектуален дефект и други разстройства, които усложняват деменцията и влияят на когнитивното увреждане и работата по различни начини:\n1. Неусложнена форма на олигофрения\nНекомплицираната форма на олигофрения се характеризира с дифузно увреждане на мозъка. Придружава се от баланс на нервните процеси, отсъстват груби лезии в рамките на определен кортикален анализатор. Няма психомоторна дезинфекция, афективни разстройства, патология на двигателя, конвулсивни припадъци. Фокусът на действията е запазен, детето е в състояние да вземе предвид елементарни ситуации. Децата обикновено са спокойни, дисциплинирани, организират се доста лесно. В зависимост от степента на интелектуално недоразвитие, личните характеристики, нивото на постиженията в интелектуалната и трудовата дейност и работоспособността са различни. Децата бързо се приспособяват към условията на поправително училище. Тази група деца е емоционално привързана към членове на семейството, връстници и учители. Те могат да помогнат на близките у дома, разстроени са от неуспехите, радват се на успехите в училище. В емоционалната сфера те са доста запазени. Това помага да се ориентирате в света около вас, а също така ви помага да научите определени поведенчески умения..\nУмствената изостаналост при тези видове деца се диагностицира само при постъпване в масово училище или след неуспешен престой в него в продължение на една година (понякога две).\nОсновните области на корективната работа:\n1) корекция на когнитивните процеси;\n2) развитието на емоционално-волевата сфера;\n3) поддържане на ефективността на определено ниво.\nДецата с неусложнена форма на олигофрения в степента на моралност, когато учат в специално (корекционно) училище от VIII вид, доста успешно овладяват предвидените в програмата знания, умения и способности.\n2. Олигофрения, усложнена от невродинамични разстройства\nС тази олигофрения интелектуалното недоразвитие се комбинира с явления на смущение в процесите на активно възбуждане или инхибиране.\nПри деца с преобладаване на активни процеси на възбуждане, психическото развитие като цяло страда от двигателна дезинфекция, разсейване, повишена импулсивност, както и афективен дисбаланс. Такива деца са неспокойни, често разсеяни, палави, конфликтни, не обръщат внимание на коментарите на възрастните. В процеса на коригиращото образование възбудимите деца стават по-трудоспособни. Тази група деца е доста социално приспособима в обществото. Понякога конфликтите възникват при малки поводи.\nДецата с преобладаващи инхибиторни процеси са мудни, бавни, инертни. Тази бавност се проявява в намаляване на работоспособността, в ниската производителност. Такива деца проявяват малък интерес към всичко ново, безразлични са към образователните дейности, умствените процеси са инертни. Учебният материал се помни слабо. Те не са в крак със съучениците. Те се нуждаят от повече време от другите, за да организират своите дейности..\nТакива деца имат свой темп на работа, не е необходимо да бързат да работят. Трудно е да преминете от един вид дейност към друг. Имитацията се появява в активност.\nУказания за корективна работа:\n1) активиране на познавателната дейност;\n2) стимулиране на образователните дейности;\n3) по-ясно изразен алгоритъм на действията в сравнение с други деца, стереотипни действия, голяма фрагментация на учебния материал;\n4) предотвратяване на задръстванията, разработване на ясен режим на деня и стриктното му спазване.\nЛабилни деца. В различни периоди на живот или дейност процесите на възбуждане могат да преобладават над процесите на инхибиране и обратно. Промяната на процесите става чрез пароксизмални състояния.\nПосоката на корективната работа е свързана с това кой процес (възбуждане или инхибиране) преобладава.\n3. Олигофрения, усложнена от психопатично поведение\nПри олигофрения, придружена от психопатични форми на поведение, при децата се наблюдава рязко нарушение на емоционално-волевата сфера, има неразвитие на личните качества, намаляване на критичното отношение както към себе си, така и към хората около него.\nТози тип олигофрения е най-типичен за хора, които са имали тежки постнатални инфекциозни заболявания (менингит, енцефалит, менингоенцефалит), както и травматични мозъчни увреждания, включващи подкортикални образувания в болезнения процес.\nКомбинацията от психическо недоразвитие с явленията на афективна възбудимост, дезинхибиране на дискове, проявяваща се в склонност към кражби, блудство, лакомия, повишена сексуалност). Такива деца могат да бъдат опасни в момента на въздействие. Речта от възрастни няма регулаторна функция. Децата не могат да следват правилата за поведение. Спирането на афективните състояния бързо се проваля. В тежки случаи се използват лекарства. Ако огнищата на агресивно поведение на детето са чести, продължителни, тогава той е приведен в домашно училище. Ако няма опасност за другите, тогава обучението се провежда в група (клас).\n1) обяснение на други деца защо се наблюдава това поведение;\n2) за предотвратяване на свръхексцидиране на детето, за да го предупреди;\n3) в момента на въздействие, не се фокусирайте върху детето.\n4. Олигофрения, усложнена от нарушения в системата на отделни анализатори\nНаличието на сложен дефект у дете значително забавя и променя хода на неговото интелектуално и физическо развитие. Процентът на корекция на недостатъците му се намалява. Наличието на умствена изостаналост при глухите и с увреден слух е около 10%, а сред слепите и зрително увредените - около два пъти повече. При този тип олигофрения общото недоразвитие на мозъка се комбинира с нарушен слух, зрение, опорно-двигателна система и недоразвитие на речевите системи. Етиологичните фактори на този тип олигофрения включват генетични форми, свързани с метаболитни нарушения, вътрематочно развитие на плода, както и асфиксия на новороденото, наранявания при раждане, ранни следродилни лезии. Корекционната работа се извършва съвместно с логопед.\n5. Олигофрения, усложнена от тежки дисфункции на челните лобове на мозъка\nПри олигофрения, усложнена от нарушени функции на фронталните лобове на мозъка, има грубо нарушение на когнитивната дейност, целенасочената дейност. Интелектуалната недостатъчност е дълбока, достига степен на безхаберие, чувство за такт, разстояние, което им липсва. Някои деца са летаргични, нарушени, пасивни. Други деца са дехибридирани, импулсивни. В поведението на децата се проявяват несоциални тенденции. Биологичните нужди (нужда от храна, сексуалност) се увеличават. Наблюдава се неадекватно възприемане на заобикалящата действителност. Речта е особена. Тя е придружена от произнасяне на клишета, изказванията на други хора се повтарят безмислено, значението на речта не се разбира напълно. Налице е грубо недоразвитие на личността. Пациентите не са критични към себе си, към ситуацията, в която се намират. Няма чувство на страх, негодувание, срамежливост не се случва.\nКоригираща ориентация на образователната работа:\n1) развитието на фокуса върху използването на прости поведенчески реакции;\n2) разработване на операции въз основа на яснота;\n3) възпитание на стереотипи на социалното поведение.\n30. Динамика на развитието на децата с умствена изостаналост\nВ ранна детска възраст, умственото недоразвитие се изразява главно в недостатъчност на афективно-волевата сфера и двигателните умения на детето, изкривяване и забавяне на формирането на зрителни и слухови рефлекси, непълноценност на „ревитализационния комплекс” и по-късната проява на емоционална реакция на околната среда.\nпри деца от първата година жизненият дефицит на мислене се проявява въз основа на недоразвитието на онези функции, които отразяват нарушеното формиране на познавателната активност.\nНа 2-ра-3-та година интелектуалната недостатъчност се проявява в характеристиките на поведението и игровата дейност. Децата бавно овладяват уменията за самостоятелна грижа, не се различават по жизненост, любознателност, интерес към околните предмети и явления, характерни за здраво дете. Игрите им се характеризират с проста манипулация, неразбиране на елементарните изисквания на играта, слаби контакти с деца, по-малко емоционалност.\nЗа предучилищна възраст характеризира се с липса на мотивация за интелектуални форми на игрова дейност и повишен интерес към мобилни, нефокусирани игри. В емоционалната сфера се забелязват примитивни реакции и недостатъчно разграничаване на по-високи емоции - прояви на съчувствие, срам, лични привързаности.\nВ училищна възраст все по-важни са интелектуалните разстройства, които се проявяват в различни области на дейност и поведение на пациента, главно в образователните дейности.\nВ юношеска възраст преобладава инфантилизмът на психомоторното и афективно ниво на реакция с наличието на импулсивни, агресивни и антисоциални действия.\nТака при деца, страдащи от олигофрения, с напредване на възрастта те все по-ясно осъзнават липсата на абстрактно мислене, слабостта на предпоставките за интелигентност, по-специално внимание, памет и умствена работа.\nСкорост на соматовегетативния отговор\nЗабавяне във формирането на перцептивните реакции (към светлина, звук, играчка, „ревитализационен комплекс“ по лицето на майката).\nЗабавено развитие на статокинетични функции (държане на главата, хващане на предмети, седене, стоене, ходене).\nЗабавени умения за самообслужване.\nЗабавяне в развитието на психомоторните функции.\nНеразвитие на речта.\nНарушение на играта с липса на инициатива, креативност. Неразбиране на условията на ролевата игра. Играта е в природата на подражателни стереотипи.\nЗабавяне във формирането на интелектуална дейност с лоша познавателна активност и отсъствие на любопитство, любознателност.\nПри подготовката за училище - трудности при овладяването на началните елементи на четене, броене, писане.\nХарактерно е забавяне на възрастовите нива на емоционална реакция.\nПсихогенните реакции са във форма, характерна за по-млада възраст..\nСоматовегетативното ниво на невропсихичен отговор на психогенна ситуация остава дълго време.\nДинамиката на умствената изостаналост се определя от процесите на компенсация, развиващи се в централната нервна система, и еволюцията на зреенето, свързано с възрастта. Динамиката на олигофренията като цяло се определя като „непрогресираща“ (според П. Б. Ганушкин, 1933 г.) или „еволюционна“ (според Г. Е. Сухарева, 1965 г.). Отклонения от този ход на заболяването обаче понякога може да се наблюдава под въздействието на неблагоприятни вътрешни и външни фактори (включително фактори на образование).\nПоложителната еволюционна динамика с умствена изостаналост се свързва с естествения растеж и развитие на организма, увеличавайки адаптационните му възможности. Естествено подобно подобрение е ограничено от дълбочината на умственото недоразвитие и се изразява колкото по-малко, толкова по-голямо изоставане в развитието: благоприятната динамика с идиотията е почти невъзможна; напротив, с дебилитет лечебно-коригиращият ефект може да окаже голямо влияние върху хода на заболяването. O. Connor и J. Tizard (1953) установяват, че ако се извършват такива активни интервенции, тогава приблизително 80% от хората, които са били диагностицирани с дебилност в детска възраст като възрастни, почти не се различават в много отношения от хората с нормален интелект. Последващите проучвания, проведени от местни автори, също показаха, че много ученици в средните училища, т.е. лицата с дебилност до края на обучението са били работоспособни, овладявали определени прогресии и са се приспособили сравнително добре към живота. Според D.E. Мелехова (1970), 77% от възрастните с заболеваемост са „системно дееспособни”.\nДинамиката на заболяването също зависи от нивото на развитие на личността и характеристиките на емоционално-волевата сфера на пациента. Дори в случаи на безсилие при липса на изразени разстройства на личността и поведението са възможни сравнително добра компенсация и социална адаптация. Така според Д.Е. Мелехова (1970), 66% от имбецилите са в състояние да работят в специално организирани условия.\nПри някои пациенти, в процеса на еволюция, свързана с възрастта и под влияние на медико-коригиращи мерки, се отбелязва обратното развитие на разстройства като двигателна дезинфекция, импулсивност, негативност, церебростенични явления, неврологични симптоми.\nОтрицателна динамика на олигофрения. Поради факта, че в основата на умствената изостаналост е увреждането на мозъка, пациентите могат да получат декомпенсация или временно влошаване на психичното си състояние. Тези декомпенсации се наблюдават по-често при по-тежки форми, по-специално при тежки аномалии в развитието на мозъка и други органи и системи, със сложни форми, когато умственото недоразвиване се комбинира с психо-органичен синдром, конвулсивни припадъци и тежки неврологични симптоми. Различни допълнителни вредни ефекти допринасят за отрицателната динамика на умствената изостаналост, водеща до декомпенсация на състоянието (съпътстващи заболявания и наранявания, психогенеза, неблагоприятна микросоциална среда), както и липсата на коригиращи мерки. Отрицателната динамика на олигофрения може да бъде свързана с декомпенсация по време на кризи, свързани с възрастта, особено пубертета.\nПериоди на декомпенсация при олигофрения манифест по различен начин. Изразява се в тревожност, разстройства на настроението, главоболие, влошаване на съня. Най-често астеничните състояния възникват с адинамия, повишено изтощение на умствените процеси, раздразнителна слабост, емоционална лабилност и др..\nНевротичните разстройства са чести - тикове, заекване, нарушения на съня и апетита, енуреза, страхове, истерични явления. През тези периоди могат да се наблюдават афективни разстройства (под формата на дисфория, дистимия, еуфория и др.) И нарушения в поведението, като психопатични реакции. Особено често невротичните разстройства възникват, когато умствено изоставащото дете е погрешно настанено в масово училище или когато класът е избран неправилно, без да се взема предвид степента на интелектуална недостатъчност. В такива случаи има състояние на неправилна адаптация в училище, загубва се интересът към ученето, появяват се страх и тревожност, нарушения на съня, енуреза и др. Някои деца изпитват пасивни протести под формата на отрицателно поведение, отказ да учат и напускат училище.\nПонякога декомпенсацията се появява под формата на хипохондрични разстройства, патологични поведенчески реакции и психопатично поведение (двигателна дезинфекция, повишена възбудимост, протестна реакция, бягство от дома и бродяж, желание за палеж и други патологични стимули).\nПонякога интелектуалните способности са значително намалени, което води до неправилен извод за растежа на интелектуален дефект, което всъщност не се случва.\nВ пубертетния период ситуациите, свързани с преживяването на собствената ни малоценност, невъзможността да участват в живота на здрави юноши и неправилното отношение на другите към умствено изостаналия тийнейджър, стават психологически травматични. В по-тежки случаи, развитието на реактивни състояния със субдепресия, суицидни мисли и дори опити.\nПациентите лесно могат да изпитат бързо преминаващи психотични разстройства след употреба на алкохол, наркотични и токсични вещества, със заболявания, придружени от висока температура и интоксикация. Неправилните условия на образование и обучение могат да причинят пато-характерологични реакции, консолидирането на които понякога се превръща в основа за появата на патологични черти на характера.\nВременно намаляване на интелектуалните възможности в резултат на декомпенсация на състоянието трябва да се разграничи от реакцията на псевдодеменция в олигофрениците. В първия случай интелектуалните възможности се подобряват, тъй като държавата се компенсира, като същевременно елиминира или намалява влиянието на неблагоприятните фактори.\nСъстоянията на декомпенсация трябва да се разграничават от психопатичните разстройства. С правилния подход и медицински и педагогически влияния тези нарушения, включително в условията на помощните училища, се компенсират доста лесно.\n31. Синдроми с множество вродени малформации\nКласификация на диференцираните форми на умствена изостаналост\nСиндроми с множество вродени малформации\nХромозомни заболявания (синдром на Даун, синдром на Шерешевски-Търнър, синдром на Клайнфелтер, тризомия-X, синдром на Стърдж-Вебер-Крабе, синдром на XYY, синдром на лицето на елфа)\nГенетични синдроми с неясен тип наследяване (синдром на Morphan, синдром на Cornelia de Lange, синдром на Rubinstein-Teiby, умствена изостаналост с хипертрихоза)\nМоногенно наследени синдроми (синдром на Улрих-Нунан, синдром на Мартин-Бел)\nСиндромите с множество вродени малформации и умствена изостаналост са обширна група разстройства на онтогенезата. Концепцията „Вродени аномалии“ доста широка: тя включва както вродени малформации, така и аномалии в структурата на тялото, които най-често са крайни варианти на нормата (епикант, големи уши и др.). Последните се наричат „малки аномалии“. Ако има много от тези аномалии, тогава те формират специфичен диспластичен вид.\nВ много случаи синдромите с множество аномалии в развитието са по същество неразкрити наследствени метаболитни дефекти с настъпване в пренаталния период, но с продължаващо следродилното действие на патогенния фактор. Те са придружени от биохимични нарушения в мозъчните клетки през целия период на развитие на организма. При такива лезии умствената изостаналост е постоянен симптом и съществуващата "диспластичност" на пациента все още не показва лезия, завършена в пренаталния период.\nВ някои случаи централната нервна система също участва в изкривеното образуване на меките тъкани и скелета според вероятностните закони, т.е. аномалия в структурата на мозъка е един от симптомите на целия комплекс от множество вродени малформации. В такива случаи мозъчната малформация е незадължителен симптом на синдром. Този дефект във формирането на мозъка може да бъде анатомично очевиден или може да се прояви и като груби нарушения в структурата на мозъчната тъкан, например, хетеротопия на невроните в определени части на кората, нарушения в пропорциите на невроните и глиите и др..\nВъзможен е и друг механизъм на засилена комбинация от умствена изостаналост с един или друг синдром. При някои от тези заболявания интелектуален дефект може да бъде вторичен спрямо основните симптоми на синдрома. В тези случаи изкривеното образуване на органи и тъкани, причинявайки рязко нарушение на всякакви функции на тялото, може да повлияе на развитието на мозъка още в постнаталния период. Особено нарушена функция на тялото, промяна в която се причинява от вътрематочна дисгенеза, може да причини увреждане или да забави съзряването на анатомичните и физиологичните структури на мозъка.\nЗначителна част от синдромите с вродени аномалии остават етиологично неясни и клинично некласифицирани, като източник за по-нататъшно диференциране на нови нозологични форми.\nПрез последните десетилетия те са най-успешно обособени в отделни нозологично независими форми. Наследствени заболявания в категорията синдроми с множество вродени малформации, представени от три етиологично различни групи:\n2) генетични синдроми с неясен тип наследяване;\n3) моногенно наследени синдроми.\n32. Хромозомни заболявания\nСред хората, страдащи от тежка деменция, в 15-18% от случаите има хромозомни промени.\nХромозомните заболявания са клинични състояния, причинени от нарушение на броя или структурата на хромозомите. Към днешна дата вече са описани няколко десетки клинично различни хромозомни синдроми и този процес продължава..\nНай-характерните клинични прояви автозомно аномалиите са признаци на психическо и физическо недоразвитие, дисплазия и по-тежки вродени малформации (малформации).\nПри заболявания, причинени от нарушения в системата полови хромозоми, деменцията не е задължителен знак. За тези разстройства като правило по-характерно е недоразвитието на половите жлези и отклоненията в развитието на вторични сексуални характеристики..\nДо 1977г в специална международна банка, която струпва данни за идентифицираните варианти на хромозомни аберации, имаше 161 836 варианта на аномалии.\nОбещаващ метод за превенция на хромозомната патология е антенаталната диагноза, т.е. изследването на клетките на околоплодната течност на 16-18-та седмица на бременността или на хорионните клетки на по-ранна дата. Въвеждането на антенаталната диагностика в широко разпространената практика, включваща контингенти с висок риск, ще намали значително раждаемостта на децата с хромозомни заболявания, предимно с болест на Даун.\nЗаболяването е описано за първи път от Л. Даун през 1866г. (Английски лекар Лангдън надолу).\nЧестотата на болестта на Даун сред новородените е средно 1: 700. Според E.F. Давиденкова, за 983 раждания има един случай на болест на Даун. Според A.S. Чистович, от 1000 родени 2-3 страдат от болестта на Даун. В европейските страни са посочени по-чести случаи: 2-3 болни деца на 600-700 раждания. Сред олигофрениците 10% страдат от болестта на Даун.\nПо-рано се смяташе, че това заболяване възниква от множество лезии на ендокринните жлези в ранните етапи на тяхното формиране по време на развитието на плода. Опитът за лечение на тези деца с хормонални лекарства обаче не даде желания ефект..\nЦитогенетичните изследвания разкриват три варианта кариотични аномалии: редовна тризомия, мозаизъм и небалансирана транслокация.\nПри редовна тризомия, която съставлява около 95% от всички случаи на болест на Даун (21-тризомия), в кариотипа има 47 хромозоми. Заболяването се причинява от наличието на допълнителна допълнителна 21-ва хромозома (47) (тризомия в 21-ата двойка), която е малка.\nДруги 3-4% от случаите на болестта на Даун са мозаечни варианти, при които тризомални и нормални клетки се откриват едновременно в организма.\nТранслокационните форми на болестта на Даун се отбелязват в 3,4% от случаите. При този вариант на заболяването общият брой хромозоми в кариотипа е 46, тъй като допълнителната 21-ва хромозома се премества в друга автозома. Във варианта на транслокация на синдрома на Даун един от фенотипно здравите родители може да бъде носител на балансирана транслокация с нормален фенотип. Поради тези форми рискът от раждане на дете с болест на Даун при нови майки отново се увеличава.\nВсички изброени видове патология възникват в резултат на недивергенция на хромозомите при деленето на зародишните клетки.\nМеханизмът на възникване зависи главно от външни влияния, засягащи тялото на майката (възпалителни процеси, интоксикация, йонизиращо лъчение и др.).\nКлиничните прояви се характеризират с:\n- тежка умствена изостаналост, съчетана с\n- типични структурни аномалии, които правят пациентите поразително подобни една на друга.\nЗаболяването се разпознава още при раждането. Децата се раждат с ниско телесно тегло, плачат слабо, лошо сучат. От ранна възраст тези деца изостават във физическото развитие от своите връстници. Отбелязва се растеж под нормалното, диспластично тяло: диспропорция на къси крайници и сравнително дълго тяло, особена структура на черепа и лицето. Тесен сандък. Голям корем. Много деца имат пъпна херния. Момчетата често имат крипторхизъм.\nТипичните симптоми включват аномалии на крайниците, къси и дебели пръсти и пръсти:\n- четката е плоска, пръстите са широки, къси, малкият пръст е извит вътре. В повечето случаи се отбелязват характерни промени в модела на релефа на кожата: често има непрекъснат кожен напречен палмарен канал, наличието на една гъвкава гънка на малкия пръст, вместо две, увеличаване на броя на лунарните бримки, увеличаване на ъгъла atd (над 57 °).\n- на стъпалата, разстоянието между I и II пръсти се увеличава, понякога синдактилизирано (ставата на пръстите), наблюдават се плоски стъпала.\nВ по-стара възраст характерните външни прояви на болестта включват особена стойка, спуснати рамене, неудобна походка, неудобни движения.\nЧерепът е намален по размер, брахицефален или кръг със скосен тил.\nАрикулите обикновено са с малки размери, често деформирани, асиметрични и ниски.\nЛицето е кръгло, често с руж ("руж на клоуна").\nПалпебралните фисури са тесни, наклонено поставени - наклонен участък на очите. Кожната гънка във вътрешния ъгъл е третият клепач (епикантус). Свръхцилиарните арки също са наклонени.\nОчите са по-често светли и на ириса на петна от Бръшфилд - наличието на места за депигментация в периферията на ириса.\nНосът е къс, малък, с копче с широк сплескан мост на носа.\nУстата също е малка, полуотворена.\nЕзикът е голям поради хипертрофия на папилите, има сгъната повърхност, осеяна с напречни канали ("географски").\nГорната челюст често се характеризира с недоразвитие, високо "готическо" небце, прогнатизъм, неправилен растеж на зъбите, малки, дистрофични зъби, кариес.\nКожата обикновено е суха, с тенденция към лющене, плътна, набръчкана. В ъглите на устата дразнене на кожата, пукнатини в устните, клепачи, склонни към възпаление.\nРядка, права, мека коса с плешиви петна.\nМалформации на вътрешните органи се откриват при почти 50% от пациентите: сърдечно-съдова система, вродените сърдечни дефекти са особено чести; слабост на дихателната система, която се изразява във факта, че децата много често страдат от пневмония, катар на горните дихателни пътища; нарушения на храносмилателния тракт - склонност към запек или диария.\nНарушенията на ендокринната система се отбелязват във всички случаи: недоразвитие на половите жлези и вторични сексуални характеристики, намаляване на базалния метаболизъм и затлъстяване. Резултатът от това често са описаните промени в кожата и косата..\nПри пациенти със синдром на Даун е открита и повишена честота на левкемия..\nДифузно намаляване на мускулния тонус във всички стави. Лицето е незабележимо. Движенията са неудобни, лошо координирани. Често децата имат страбизъм, нистагъм. При болестта на Даун обикновено се откриват мускулна хипотония, слаба конвергенция, страбизъм, нарушения на вестибуларния апарат и признаци на автономна недостатъчност. Конвулсивният синдром се наблюдава при 9-10% от пациентите.\nНамаляване на сухожилния рефлекс.\nИнтелигентността се характеризира с тежестта на нарушенията. Умственото забавяне е постоянен симптом. Според G.E. Сухарева в 75% от случаите тя достига до степента на безсилие, в 20% - идиотизъм и само 5% - моронност. Според Е.Ф. Давиденкова 91% - имбецили, 6,5% - дебили, 2,5% - идиоти.\nРязко страдат активно внимание, семантична памет. Вниманието е нестабилно, децата лесно се разсейват. Мисленето е повърхностно, примитивно. Възможността за сравняване, обобщение е нарушена. Те се губят, ако им бъде зададен необичаен въпрос. Те не могат веднага да преминат към друг вид работа. Те влизат в контакт лесно, са обсебващи. Ориентацията в околната среда е примитивна. Запасът от информация е много ограничен: в границите на познати, познати идеи и концепции.\nЕмоционалната сфера е донякъде по-богата: в по-голямата си част децата са приятелски настроени, лесно контактуват, проявяват чувство на съжаление, съчувствие, негодувание, срам. И въпреки това емоциите са леко диференцирани.\nХарактерна особеност на психичния дефект е относителната жизненост и запазване на емоционалната сфера в сравнение с тежестта на интелектуалното недоразвитие. Пациентите са предимно привързани, добродушни, послушни. Чувството на съчувствие, смущение, срам, негодувание не им е чуждо..\nНастроението често е добро, донякъде повишено; емоционалните реакции са адекватни, но ограничени. Любопитни, ярко реагират на новостта. Много имитиращи, копирайте действията на другите. Независим, неинициативен, лесно се подчинява. Понякога проявяват немотивирана упоритост. Някои хора се характеризират с гняв, раздразнителност, те могат прикрито да обиждат слабите.\nРечевите нарушения се изразяват по различни начини. Речта се развива със закъснение. В тежки случаи собствената им реч отсъства и децата понякога използват жест; в по-леки случаи има реч, но децата я използват малко, често речта се допълва с жест. Повечето имат нарушено произношение на звука; замествания, пропуски, изкривявания на звуци, пренареждане на звуци в срички и думи, пропускането на окончанията се наблюдава. Речникът е лош.\nот темперамент ясно се разграничават два типа - еретична и торпидна. Децата от еретичен тип са преекспонирани, лошо инхибирани, неспокойни. Но те се развиват малко по-бързо и постигат повече в развитието си от торпидните деца. За децата от торпиден тип са характерни противоположни качества - летаргия, летаргия.\nДинамиката на развитието на децата частично зависи от тежестта на лезията. Както много автори отбелязват, децата под 3-4 години се развиват бавно; двигателните и умствените функции особено изостават в развитието. След 4-5 години активността се увеличава леко, особено при индивиди с черти на еретичен темперамент. Благодарение на добрата имитация, старанието, те дават известен напредък в своето развитие. Въпреки това, скоро дефект в интелектуалната дейност се разкрива по-пълно и децата все повече изостават от своите връстници. Границата на умственото им развитие е ниска. В пубертета се засилва негативизмът, децата стават невъзпитани, неразрешими, забелязани промени в настроението, раздразнителност.\nХарактерна особеност на възрастовата динамика на болестта на Даун е късният пубертет и ранната поява на признаци на инволюция (след 30-40 години). С инволюцията пациентите губят придобитите си умения, бездействието и безразличието се увеличават в тях. Последните проучвания показват висока честота на ранно развитие при синдрома на Даун на Алцхаймер. Понякога случаите на бързо развиваща се тежка деменция се наблюдават и в пубертета..\nПрогнозата е предимно неблагоприятна. Повечето от тях не могат да бъдат адаптирани към независим живот. Повечето деца с болест на Даун не са способни да учат, дори чрез подкрепяща училищна програма. Децата се нуждаят от помощ и грижи. Те могат да бъдат издадени детски увреждания от момента на точна диагноза на заболяването.\nДецата с болестта на Даун все още са в състояние с подходящо възпитание да овладеят спретнатост, умения за самообслужване и някои трудови умения. Само малка част от децата и дори след това обект на ежедневна помощ от техните родители, са в състояние да овладеят програмата на няколко паралелки на помощното училище. И въпреки това дублират клас от 1-2 години. Повечето деца не учат буквата (не помнете буквите, буквата само на удара) и резултата (само порядъчна или специфична в ограничена степен).\nСиндром на Шерешевски - Търнър.\nПри жените, в случай на патология, половият хромозомен комплекс може да се състои от една X - хромозома (45, 23 - XO) и няма полов хроматин. Синдромът е описан почти едновременно от двама автори - N.A. Шерешевски през 1925г. и Х. Търнър през 1938г.\nВ типичните случаи в хромозомния набор от пациенти се откриват 45 хромозоми (45 / XO) - 22 двойки автозоми и само една Х-хромозома. Но могат да се разкрият мозаечни варианти, включително сложни форми на мозаизъм (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY).\nРазпространението е рядко и представлява 1: 3000 (0,3%) новородени момичета. Рязко се увеличава сред недоразвитите жени с недоразвитие на вторични сексуални характеристики и първична аменорея.\nКлиничните прояви на синдрома могат да бъдат открити от раждането и се характеризират с промени във физическото и психическото състояние..\nМомичета с малък ръст, диспластично тяло. Те често имат аномалии в развитието на пръстите, стъпалата, черепни деформации, гладкост на тила и пр. По време на пубертета се открива недостатъчно развитие на вторични сексуални характеристики и безплодие..\nОтбелязват се леко тегло и дължина на тялото, лимфен оток на ръцете и краката поради нарушения в развитието на лимфните съдове. Кожата често има витилиго, старчески петна, хемангиоми. Шията е къса с излишък от кожата на постеролатералната повърхност, която при около половината от пациентите се проявява като цервикална гънка. Често се срещат аномалии на развитието на вътрешните органи: сърдечни дефекти (коарктация на аортата, стеноза на белодробната артерия), бъбречни аномалии и др..\nВродените структурни аномалии придават на пациентите особен вид - така нареченото сфинксово лице (антимонголоиден разрез на очите, епикантус, ниско положение на ухото, къса и широка шия с нисък растеж на косата). Отбелязват се също нарушения на скелетната структура: деформация на гръдния кош, широка длан, клинодактика на малкия пръст, скъсяване на пръстите с напречна ивица на ноктите, валгусно положение на колянните стави, деформация на стъпалото, по-рядко синдактилия и полидактилия. Често се установява сливане и скъсяване на прешлени и спина бифида.\nС възрастта се появява значително забавяне в растежа, което при възрастни пациенти по правило не надвишава 150 cm. Диспропорциите на физиката нарастват: преобладаване на горната част на тялото, широки рамене, тесен таз, скъсяване на долните крайници. Телесната структура на момичетата се приближава до мъжката.\nВ препуберталния и пубертета се откриват признаци на сексуален инфантилизъм. Външните гениталии са недоразвити, понякога се забелязва хипертрофия на клитора. Млечните жлези не са развити. Пубисните и аксиларните кухини отсъстват или са оскъдни. Патогномоничният знак е аномалии в структурата на вътрешните полови органи и гонадна дисгенеза. Един от важните признаци на заболяването е първичната аменорея. Въпреки това, някои пациенти могат да изпитат редки и оскъдни периоди. В пубертета се откриват повишено съдържание на гонадотропини и намаляване на нивата на естроген..\nНеврологично, при синдрома на Шерешевски-Търнър, патологичните симптоми обикновено не се откриват. Рентгеново изследване показва забавяне на осификация, нарушение на сливането на епифизните жлези с метафази, остеопороза на тръбните кости. На електроенцефалограмата често се наблюдават признаци на забавяне на кортикалната електрогенеза, диритмия.\nДезинфекция, грубост, упоритост, бързо изтощение, преоценка на собствените възможности. Често има намаляване на интелигентността. Умственото забавяне се изразява в различна степен.\nВ други варианти на хромозомна патология се предполага ранна смърт на ембриона..\nПсихичното недоразвитие се открива при малка част от пациентите: по-често тя се изразява леко, но от време на време достига степен на неравностойност. Обикновено пациентите са трудолюбиви и самодоволни. Описан е особен инфантилизъм с склонност към домашно взимане, желание за покровителство и преподаване на по-малките. Много пациенти критикуват състоянието си и изпитват дефект с възрастта: стават по-оттеглени, раздразнителни, податливи на невротични реакции.\nДиагнозата може да се подозира клинично и накрая се поставя по време на цитогенетично изследване. Бързата диагностика показва липсата или много ниският процент на полов хроматин (Taurus Barr) в клетките на лигавицата на бузата. Съществува така наречения хроматин-позитивен фенотип на Търнър, както и „синдром на Търнър при мъжете“. В тези случаи говорим за друг синдром с подобен фенотип - синдром на Ulrich - Noonan, който има автозомно доминиращ тип наследяване.\nПри мъжете, в случай на патология, комплексът за полова хромозома може да се състои от няколко Х - хромозоми (47-49, 23 - XXY - XXXXY), описани за първи път от Х. Клайнфелтер, Е. Райфенщайн, Ф. Аббрайт през 1942 г..\nВ случай на патология при деленето на зародишните клетки при мъжете, в ядрото не се образува един X - хромозома, а няколко. Кариологично проучване разкрива 47 хромозоми (47, XXY). По-рядко се срещат варианти на синдрома с кариотип 48, XXXY и 49, XXXXY, съответно, с двоен и троен полов хроматин, както и варианти с допълнителна Y хромозома (48, XXYY), различни форми на мозаицизъм.\nЧестотата на синдрома при мъжката популация е средно 1: 2000 (0,2%), сред умствено изостаналите - 1-2%, а сред мъртвородените - 3,4%.\nКлиничните прояви на синдрома на Клайнфелтер варират значително от външно нормално физическо и интелектуално развитие до ясно изразен евнухоидизъм и дълбока дебилност. Степента на интелектуално недоразвитие се изразява по-дълбоко, толкова повече допълнителни полови хромозоми в кариотипа. С тази патология се развива своеобразна клинична картина на физически и психични разстройства..\nВисок растеж, удължени крайници; по време на пубертета, евнухоидните особености на тялото са още по-изразени, гениталиите са недоразвити, безплодие.\nВ редица случаи в ранна възраст се отбелязват определени симптоми на особеността на физическото развитие: тясно и ниско чело, гъста и твърда коса, тесен плосък гръден кош, високо изправяне на таза, недоразвитие на гениталиите, евнухоидни пропорции. Въпреки това, като правило, типичните симптоми на заболяването ясно започват да се откриват в пубертета. Фенотипът на пациентите се характеризира с висок растеж, астенично натрупване, тесни рамене, удължени крайници и недоразвити мускули. Приблизително 50% от пациентите имат гинекомастия и евнухоидни признаци, оскъдна растителност по лицето и подмишниците, широк таз, затлъстяване и окосмяване по тялото на срамните от женски тип. Разграничават се два вида физика: за някои пациенти е висок растеж и астенична физика, за други са евнухоидни пропорции и гинекомастия, които могат да бъдат еднолични или двустранни. Постоянните признаци на синдрома на Клайнфелтер са нарушение на гениталиите и безплодие. При неврологичен статус понякога има мускулна хипотония и диенцефално-автономни нарушения, включително пароксизмални. Много пациенти имат двигателна недостатъчност.\nПреобладаването на астеничните особености е летаргия, пасивност, апатия, несигурност в себе си, липса на интереси, инициативност. В някои случаи намаление на умствената дейност. Синдромът на Клайнфелтер обаче не винаги е придружен от тежка деменция..\nПсихичното недоразвитие се среща при приблизително 25% от пациентите, често се изразява леко, но в някои случаи достига степен на значителна заболеваемост и се открива още в ранна детска възраст. Като особеност на структурата на интелектуалния дефект в детството при повечето пациенти може да се отбележи комбинация от интелектуална недостатъчност с дълбока незрялост на емоционално-волевата сфера, която се доближава до психическия инфантилизъм. При тези пациенти, наред с липсата на внимание, възприятие, памет и абстрактно мислене, прекомерното внушаване, подражание, подчинение, липса на независимост, прекомерна привързаност към близките се разкриват по-рязко и ясно, често с елемент на непринуденост. Настроението обикновено е повишено, с еуфоричен оттенък, има тенденция да предизвиква неразумни колебания, понякога има склонност към експлозивни афективни изблици. При тези пациенти се разкриват недостатъчно чувство за дълг, отговорност, активност, както и невъзможност за удължаване на волевите усилия и интензивна активност. Тези характеристики на емоционално-волевата сфера сякаш излизат на преден план в структурата на дефекта и усложняват цялостната клинична картина на психическо недоразвитие.\nС лека форма на психическо недоразвиване с началото на училищното образование и особено в пубертета и след пубертета, пациентите често развиват съзнание за своята малоценност, което се превръща в източник на вътрешен конфликт. Хипотензивният фон на настроението започва да преобладава, често с раздразнителност лесно възникват невротични и пато-характерологични реакции. В литературата са описани и случаи на синдром на Клайнфелтер с депресивни, хипохондрични, обсесивни, нарколептични и шизофренични разстройства..\nДиагнозата се основава на цитогенетично изследване: в ядрата на клетките се открива високо съдържание на полов хроматин, отговарящ на женския тип.\nПри жени, в случай на патология, сексуалният хромозомен комплекс може да се състои от няколко X - хромозоми (47-49, 23 - XXX - XXXXX), първо описани от P. Jacobs et al. през 1959г.\nЦитогенетично изследване: откриват се 47 хромозоми (47, XXX) и двоен полов хроматин. Много случаи на т.нар полисомия x: тетразомия (XXXXX) и пентасомия (XXXXX).\nЧестотата на тризомия-X при кърмачета и жени е 1: 1000 (0,1%), а сред умствено изостаналите - 0,59%. Повечето момичета и жени с тризомия-X се идентифицират сред пациентите в психиатрични болници.\nКлиничните прояви са много полиморфни и някои пациенти с тризомия-X не показват никакви отклонения във физическото и психическото развитие. Тризомия-X понякога се нарича синдром на тройната Х, но това не е оправдано: тризомия-Х не предизвиква ясен постоянен симптомен комплекс. Със съответно увеличение на броя на телата на половия хроматин. В тези случаи степента на психическо недоразвиване се изразява по-грубо и корелира с броя на допълнителните Х хромозоми.\nВъпреки това, една от често срещаните прояви на тризомия-X е плитката умствена изостаналост, която се наблюдава при 75% от пациентите.\nМного пациенти с тризомия-X имат забавено физическо развитие, негруби диспластични симптоми: епикантен, високо твърдо небце, клинодактилия на малките пръсти. По-рядко се срещат пациенти с висок ръст. Някои пациенти имат безплодие поради недоразвитие на фоликулите..\nДиагнозата се поставя само чрез цитогенетично изследване..\nСиндром на Стърдж - Вебер - Крабе\nРядко наследствено заболяване, причинено от тризомия на 22-ра хромозома (22-тризомия).\nЗаболяването е придружено от намаляване на умствената дейност, изразено в различна степен. От хемипарезата на нервната система понякога се наблюдават епилептични припадъци. Зрението страда.\nХарактерна особеност е наличието на съдови тумори като ангиоми в мембраните на мозъка, ретината и на повърхността на кожата.\nПри мъжете, в случай на патология, сексуалният хромозомен комплекс може да се състои от две Y хромозоми (47, 23 - XYY.). При анализ на кариотипа се открива допълнителна Y хромозома. За първи път е описан през 1960г..\nЧестотата на синдрома според средните статистически данни сред новородените е около 1: 1000. Понякога се цитират значително по-високи данни - 1: 250.\nКлинични проявления. Както при тризомия-X при жените, определен "синдром", т.е. Няма клинично специфични симптоми, които могат да диагностицират наличието на допълнителна Y хромозома без цитогенетично изследване. Най-честият признак е висок растеж, който при възрастни е средно 186см. Този симптом обаче не е абсолютен, тъй като в литературата има описания на мъже с кариотип 47, XYY със среден ръст. Някои пациенти имат леко евнухоидна физика и диспластични признаци: неправилна структура на зъбите, увеличаване на долната челюст, анормална захапка, отклонение на коленните и лакътните стави, радиоларна синостоза, спина бифида. При някои пациенти се открива повишение на нивото на андрогените и лутеинизиращия хормон. Сексуалната функция не е нарушена. Наличието на допълнителна Y-хромозома може да не е придружено от клинична патология, но, разбира се, тя корелира както с интелектуалното недоразвитие, така и с емоционално-волевите разстройства. Неслучайно най-високата честота на синдрома на XYY е установена сред високите престъпници. В тази категория той достига от 3 до 10% в различни проучвания.\nПредставените данни породиха множество хипотези за пряката биологична връзка на допълнителната Y хромозома с вродена агресивност, склонност към криминално поведение и др. Най-голямата яснота в този сложен и объркващ проблем се прави от проспективни проучвания на новородени, при които се открива ненормален кариотип при масов скринингов преглед. Тези проучвания показват, че възникващите престъпни нарушения при тази група хора се дължат на сложното взаимодействие на ненормалния генотип и условията на околната среда, а също така, разбира се, корелират с интелектуалното недоразвитие при пациентите. При тези пациенти, с леко недоразвитие на познавателната активност, предпоставките за интелигентност страдат в по-голяма степен и дисхармонията на емоционално-волевата сфера се разкрива рано.\nВ ранна възраст тези деца използват малко реч и показват признаци на аутистично поведение. Те са некоммуникативни, затворени, не се сближават добре с други деца, не проявяват дълбока привързаност към близки. В училищна възраст нестабилността на вниманието, неспокойствието и неспособността за продължителен интелектуален стрес и целенасочена работа са по-изразени. Емоционално-волевите разстройства се изразяват в безпричинни колебания в настроението, експлозивност, импулсивност и агресивност по незначителна причина. В същото време пациентите са внушаващи, подражателни, така че лесно да имитират грешните форми на поведение на другите. В конфликтни ситуации децата и юношите със синдром на XYY често имат експлозивни реакции с агресия, те избягат от училище и у дома. Не всички деца и юноши с допълнителна Y хромозома обаче са засегнати от училищната и работна адаптация поради изразена патология на поведението. Някои деца нямат тези отклонения.\nДиагноза. Цитогенетичното изследване с помощта на луминесценционна микроскопия разкрива Y-хроматин в букални намазки. Анализът на кариотипа разкрива допълнителна Y хромозома.\nСиндром на лицето Elf\n(идиопатична инфантилна хиперкалцемия, синдром на Уилямс, синдром на Уилямс-Бойрен).\nСиндромът е описан за първи път от G. Fanconi et al. през 1952г при 2 малки деца от несвързани семейства.\nЧестотата на заболяването е 1 на 20 хиляди раждания. Засегнати са и двата пола. Пациентите показват високо ниво на калций в серума (16-18 mmol / l), специфично лице, сърдечни заболявания и умствена изостаналост.\nЕтиология и патогенеза. Етиологията на синдрома дълго време остава неясна: повечето случаи са спорадични, въпреки че са описани изолирани семейства с предаване на болестта от родители на детето. През последните години новите техники за молекулярно генетично изследване разкриват микроделеция в дългата рама на хромозома 7 (7qll.23) при този синдром. Един от генните локуси, участващи в тази патология, причинява смущение в производството на еластин - важно вещество на съединителната тъкан.\nКлиничната картина се характеризира с ясно изразена оригиналност. На първо място трябва да се отбележи специфично лице: пълни увиснали бузи, плосък нос със заоблена форма на носа от един и същ тип за всички пациенти, голяма уста с пълни устни, особено долната, сближаваща кривогледство, епикантум, ниско поставени уши, стърчащ тил. Подпухналостта на горния и долния клепач е много характерна. Очите обикновено са сини с характерен искрящ "звезден" ирис, склерата синкава. Има постоянен приятелски присвит. Отбелязват се и мускулна хипотония и свързаните с нея скелетни промени; понижени рамене, хлътнали гърди, кръг на гърба, крака с форма на Х, плоски стъпала. Често има ингвинални и пъпни хернии, понякога вродена дислокация на бедрото. По-големите деца имат дълги, редки зъби. В повечето случаи при слушане на сърцето се определя грубо систолно шумолене. Диагностициран с вродени сърдечни дефекти, най-често суправалвуларна аортна стеноза, стеноза на белодробната артерия, понякога и двата дефекта едновременно. Описани са и други пороци. Гласът при пациентите е нисък и дрезгав.\nДължината и телесното тегло на децата изостават във всички възрастови периоди; те също се раждат с намалено телесно тегло.\nС напредване на възрастта лицето на пациента се променя донякъде: появява се масивност на надбъбречните арки, пастообразността на лицето е по-слабо изразена, няма плосък нос и епикант. Заслужава да се отбележи увеличеното разстояние от основата на носа до горната устна..\nВъпреки че синдромът е описан като "инфантилна хиперкалцемия", увеличение на нивата на калций в кръвта през 1-ва година от живота не винаги се открива. Често анамнестичните данни само предполагат наличието на хиперкалциемичен период (тежка анорексия, тежка мускулна хипотония, храносмилателни разстройства). Тези симптоми обаче са отбелязани в историята на не всички деца с характерна клинична картина на синдрома и дори не винаги има увеличение на калция при изследване на серума в ранна възраст.\nРентгенографията в много случаи дава възможност за откриване на костни промени: по-плътни стени на орбитите, зони на уплътняване в метафизите на тръбните кости. Понякога може да се отбележи намаляване на сянката на аортата, хипертрофия на лявата камера. Мускулната хипотония, особено изразена в ранна възраст, и хиперрефлексията с разширена рефлексогенна зона се наблюдават постоянно неврологично. Промените в ЕЕГ са неспецифични. Степента на интелектуален дефект обикновено е доста значителна, но има случаи на по-лек интелектуален дефицит, среден коефициент на интелигентност = 56 с колебания от 40 до 80.\nЧовек може да отбележи голямо сходство на психопатологичната картина на дефекта при всички пациенти със значително понижение на интелигентността, речта при децата е доста добра, пациентите имат сравнително голям речник, много приказливи, склонни да имитират.В същото време пространствените представи, организацията и планирането на дейности винаги страдат. Личностните характеристики на тези деца са много характерни и постоянни: добра природа, привързаност, послушание. Почти винаги има добро ухо за музика, дори и с ясно изразен интелектуален дефект. Конвулсивен синдром практически не се проявява. Често се разкриват неврозоподобни разстройства - енуреза, страхове, обсесивни действия. Характерно е, че такава форма на неврозоподобни разстройства като заекване на практика не се наблюдава, което корелира с доброто говорно развитие, голям речник, лесно овладяване на речеви печати и голяма приказливост. При тази лезия също няма психопатичен синдром, въпреки че понякога в пубертета се наблюдават афективни реакции с дисфоричен характер..\nНякои пациенти могат да учат в средно училище, овладяват четене и писане, но нямат достъп до действия, свързани с организирането дори на най-простите трудови операции.\nДиагнозата в повечето случаи не е трудна: тя се основава на голямата специфика на клиничната картина..\nПатологичните данни показват дифузно съдово увреждане: има калцификация на големи артериални стволове, бъбречни гломерули и общата капилярна мрежа. Локалните промени в цитоархитектониката на кората се откриват в мозъчната тъкан, които корелират с особеностите на интелектуален дефект.\n33. Генетични синдроми с неясен тип наследяване\nНаследяването тук няма характера на обикновено предаване на Менделеев на мутантния ген.\nТази група заболявания е съставена от редица синдроми, въпреки че са свързани с генетично детерминирани, но те се срещат основно спорадично. Описанията на монозиготните близнаци с тази патология винаги показват тяхното съгласуване; Освен това понякога се срещат семейни случаи на тези заболявания..\nНякои от тези синдроми може да се окажат по-напреднало цитогенетично изследване на хромозомната патология. Така че, през последните години, микроделементите бяха установени при редица заболявания, които преди това бяха причислени към тази група (синдром на "елф лицето" и т.н.).\nОписваме само най-често срещаните от тези синдроми.\nМорфанов синдром - арахнодактилия\nНаследено заболяване. Понякога абортивните форми на тази аномалия се отбелязват в семействата на пациентите (скелетни нарушения, дълъг тесен гръден кош с притисната гръдна кост, високо, сводесто небце и др.). В някои случаи умствена изостаналост.\nНарушенията са свързани основно с образуването на съединителна тъкан.\nПротичането на заболяването е прогресивно; патологичните явления се засилват с възрастта.\nДиспластична физика. Дълги паякообразни пръсти, често с мембрани. Тесен череп, долихоцефаличен (ранно затваряне на сагиталния шев). Гръбнакът е извит (сколиоза, кифоза). В ранна детска възраст, повтарящи се сублуксации на ставите. Често при деца вродена сърдечна болест, дислокация на лещата.\nНамаляване на познавателната активност, изразено в различна степен.\nСиндромът е описан за първи път в Холандия от педиатъра К. де Ланге през 1933г. 2 момичета от несвързани семейства. Към днешна дата има описания на повече от 400 пациенти в различни страни..\nДанните за честотата на популацията на синдрома варират значително от 1:30 000 раждания до 1:10 000-12 000.\nЕтиологията на синдрома остава неясна. Несъмнено увреждането възниква в ранните етапи на ембрионалното развитие. Описани са значителен брой случаи на синдром на Cornelia de Lange с различни хромозомни отклонения, но тяхната роля е неясна. Заедно с това бяха наблюдавани семейства със засегнати братя и сестри (без хромозомна патология), което позволява на някои автори да изразят мнение за автозомно рецесивното наследяване на синдрома. Има и случаи, когато заболяването се предава от родители с плитък дефект и соматични особености на синдрома.\nКлиничната картина на заболяването в типични случаи е много характерна. Дължината и телесното тегло на пациентите значително изостават от нормата. В структурата на лицето има ясно изразена оригиналност: гъсти слети вежди, дълги гъсти извити мигли, къс нос с предни ноздри и вдлъбнат нос, увеличено разстояние между основата на носа и горната устна, тънки устни с понижени ъгли на устата. Череп намален, брахицефална структура. Характерни са аномалиите в структурата на горните крайници: малки ръце, къс II пръст и проксимален I пръст, извит V. Често се отбелязва синдактилия на крака (II - III, III - IV пръсти). Наблюдават се и други аномалии на крайниците и ставите: намаляване на броя на пръстите, контрактури на огъване, както и деформация на гръбначния стълб и гръдната кост. Много често има различни дефекти на вътрешните органи, особено нарушения в структурата на бъбреците.\nНа кожата на пациентите, освен хипертрихоза, изразена в гърба и долната част на гърба, често се отбелязва мрамориране, характерни са зачервяване на върха на носа, цианоза на носогубията.\nСред неврологичните нарушения като правило се наблюдават мускулна хипотония, ревитализация на сухожилните рефлекси, но е възможна и хипертоничност от мускулите на крайниците..\nДиагнозата на синдрома на Корнелия де Ланге не винаги е проста, тъй като има умствено изостанали деца с малък брой аномалии, които са част от този синдром. При липсата на безспорен биологичен метод за диагностика е трудно да се каже дали подобни случаи могат да бъдат причислени към синдрома на Cornelia de Lange. Както знаете, този труден въпрос се отнася и за други заболявания, диагнозата на които се основава само на клинична идентичност.\nУмствената изостаналост се определя при почти всички пациенти с този синдром: в 80% от случаите се установява имбецилитет или дълбока дебилност. Описани са обаче и пациенти с лек интелектуален дефект (IQ = 73-75).\nВ литературата има индикации, че пациентите с този синдром имат желание за автоагресия и склонност към стереотипни движения - тичане в кръгове, въртене, стереотипни движения на ръцете. Конвулсивният синдром се наблюдава при 25% от пациентите: конвулсиите, като правило, са само епизодични, а не под формата на чести и полиморфни припадъци..\nПри рентгенография на черепа често се откриват явления на вътречерепна хипертония. При електроенцефалография не се откриват никакви специфични промени, характерни за синдрома.\nПатологичната анатомия при синдрома на Cornelia de Lange е проучена достатъчно подробно. Като най-характерно мозъчно разстройство е описана двустранната аплазия на оперкуларните части на челните лобове. Липсват и централна (роландна) сулку, хипоплазия на пикоми на обонятелните нерви, превъзходен темпорален вирус, задна комисия на телесната телесна калгума, изоставане на миелинизацията и разпад на миелина, глиоза и фокална аплазия на клетките на външния гранулиран и пирамидален слой във всички части на мозъка.\nза първи път описан през 1963г. при 7 умствено изостанали деца. Второто му име е „синдром на широкия I пръст на ръката и крака с лицеви аномалии“.\nНяма точни данни за честотата на синдрома. Интравенозно Lurie (1983) предоставя ориентировъчна информация за честотата на заболяването при новородени, равна на приблизително 1:25 000 - 30 000.\nЕтиологията на синдрома остава неясна. И двата пола са засегнати с еднаква честота. През последните години се появяват произведения, които показват ролята на микроделецията на хромозома 16, но не във всички случаи.\nКлиничната картина се характеризира с умствена изостаналост, забавяне на растежа и специфични структурни особености на лицето и тялото, основните от които са късият и широк I пръст на китката и стъпалото, своеобразно лице с дълъг извит нос, антимонолоиден разрез на очите, хипертелоризъм, недоразвитие на горната челюст и брахицефална структура на черепа, Пациентите имат нисък растеж на косата на челото, понякога се спускат в центъра на крехката. В допълнение към разширяването на терминалната фаланга на първия пръст, отклонението му се отбелязва със кривина в междуфаланговата става. Понякога има уголемяване на терминалните фаланги на други пръсти, синдактилия и полидактилия на стъпалата, буца, вродено изкълчване на бедрото, повишена разтегливост на ставите. Повишена чувствителност към катарални състояния на дихателните пътища и пневмония, както и към гнойни кожни заболявания.\nЗабавянето на растежа, характерно за пациентите, се проявява главно след раждането. Телесното тегло при раждането почти не се намалява. Често има различни вродени малформации на вътрешните органи - сърцето, пикочно-половата система, дихателната система, диафрагмалната херния. Патологията на окото е много характерна за синдрома: катаракта, колобоми, грешки на пречупване, глаукома, нистагъм, атрофия на зрителния нерв, присвиване, запушване на слъзно-носния канал.\nРентгенографията разкрива микроцефалия, скъсяване на черепните ями, понякога продължително нерастване на големия фонтанел, симптоми на открита хидроцефалия.\nДерматоглифите винаги са променени, но неспецифични.\nУмствената изостаналост има характер на интелектуално недоразвитие в различна степен; като правило е доста дълбок, но има и случаи на граничен спад на интелигентността (IQ = 70–80) и дори синдром с нормална интелигентност. Най-често интелектуалното недоразвитие съответства на олигофрения в степента на безсилие. Конвулсивният синдром се среща при 20-25% от пациентите, което съответства на честотата му сред деца с тежка умствена изостаналост. Понякога пациентите имат склонност към агресивни реакции, автоагресивно поведение, чести афективни огнища.\nАнатомично от малформациите на мозъка най-честата е агенезата на телесния мозък. Откриват се и изчерпването на кортикалните слоеве с пирамидални клетки и забавяне на скоростта на миелинизацията. При 25% от пациентите откриват различни дефекти на вътрешните органи.\nУмствена изостаналост с хипертрихоза.\nТази форма на интелектуално недоразвитие е описана за първи път при 9 деца от двата пола G.S. Марничева и др. през 1976г.\nСред контингента от пациенти, наблюдавани чрез медицинско генетично консултиране, този синдром се среща с приблизително същата честота като синдрома на Cornelia de Lange (от 1:30 000 раждания до 1:10 000-12 000). И двата пола са засегнати еднакво..\nЕтиология и патогенеза. Етиологията на заболяването остава неясна. Всички наблюдавани случаи (повече от 80) са спорадични. По правило родителите и братята и сестрите са психически здрави, а пациентите са интелектуално пълни. Цитологичните изследвания все още не предполагат, че този синдром може да е хромозомно заболяване.\nНе са открити биохимични промени от същия тип, които да ни позволят да говорим за наследствен метаболитен дефект. Няма история на екзогенен фактор, способен да упражнява тератогенен ефект.\nМайките на пациентите са имали повишена честота на мъртвородени и аборти (21,6%). Според М.Г. Blumin (1976), честотата на населението на тези разстройства е 16%, а според Н. П. Кулешов (1979) е още по-ниска - 12%. Това косвено може да свидетелства в полза на рецесивно наследяване с вътрематочна смърт на някои от засегнатите плодове. Известно увеличение на средната възраст на бащите - 31,3 години; възрастта на майките е 26,7 години. Въпреки че разликите от контролната група не достигат статистическа значимост, разликата във възрастта на майките и бащите е повече от 41/2 години, докато в контролната група е само l1 / 2 години. Не се изключва по-сложно наследяване, по-специално специфична роля може да принадлежи на конкретна наследствена предразположеност. Това се доказва от генеалогични данни. Анализът на родословието показа известно натрупване на патология, свързана с формирането на речта.\nТази лезия, разбира се, се развива вътреутробно. Това се потвърждава от наличието на признаци като вродена хипертрихоза и натрупване при пациенти с вътрематочни нарушения в развитието.\nСоматичните промени в този синдром могат да показват нарушение на регулацията на много функции на хипоталамуса: воден метаболизъм (подуване), устойчивост на инфекция, алергични състояния често се отбелязват, летаргия и спонтанност са постоянни симптоми. И накрая, хипертрихозата е следствие от нарушение на механизма на ендокринната регулация, въпреки че в този случай всичко това остава неясно. Не е открита първична дисфункция на щитовидната жлеза.\nКлиничната картина. Един от най-характерните соматични симптоми е хипертрихозата, която вече се отбелязва при раждането. Хипертрихозата се изразява главно на гърба, на екстензорната повърхност на крайниците; също има значителни оръдия на косата по челото, бузите и дългите гъсти мигли. Лицето на пациента е бледо, пастообразно, с няколко подути клепача, широк нос, антимонголоиден участък на очите и плътна стърчаща долна устна. Горната устна е със специална форма, като ъгълът е спуснат в центъра. Долната челюст е малко недоразвита, брадичката е намалена. При почти всички деца ирисът има характерен плътен син цвят. Зъбите са малки и редки. Пациентите имат широки, големи крайници, къса шия, масивна фигура. Големи ръце с широки крайни фаланги\nПризнаци за нарушено вътреутробно развитие: крипторхизъм, деформация на предсърдията, кривина на костите на предмишницата, вродена кичура, наличие на съдови, депигментирани и пигментирани петна и др. мъчителност), изразена хиперопия или остра късогледство.\nПациентите имат повишена склонност към респираторни заболявания, хроничен ринит, синузит, алергичен конюнктивит. От раждането те се характеризират с обща летаргия, мускулна слабост, лош апетит, бледност, анемия и сладост (на тази основа пациентите понякога погрешно се диагностицират с хипотиреоидизъм).\nНеврологичните симптоми се проявяват чрез намаляване на мускулния тонус, при някои деца с намаляване на сухожилните рефлекси. Мускулната хипотония оставя отпечатък върху израза: увиснали бузи, тежки клепачи, стърчаща долна устна. Има и двигателна неудобство, бавно. Някои деца имаха лека атаксия, много често слюноотделяне. Конвулсивният синдром е рядък, обикновено само в разгара на треската. Има редки пароксизмални състояния без загуба на съзнание с остра бледност, летаргия, неподвижност.\nНа рентгенограмата на черепа при повечето пациенти се откриват усилване на отпечатъците на пръстите, удължаване на конци и други признаци на повишено вътречерепно налягане. На ЕЕГ се наблюдава липса на формиране на възрастовия ритъм, доминирането на бавна активност (5-6 col./s), особено в тилната и париетално-темпоралната област.\nДълбочината на интелектуалния дефект варира. Има случаи както на тежка олигофрения, така и на гранична умствена изостаналост.\nМного характерен за разглеждания синдром на речевото разстройство. Затова се нарича „умствена изостаналост с хипертрихоза и недоразвитие на речта“. Речевите нарушения са по-изразени от обикновено при олигофрения. Понякога речевият дефект е водещ симптом в психичното състояние (особено при плитка интелектуална недостатъчност). В тази връзка на такива пациенти често се поставя диагноза моторна алалия (несъответствието между речевото недоразвитие и общото интелектуално ниво е толкова ясно изразено). Въпреки това, в повечето случаи нарушенията на речта са подобни на дизартрия. В ранна възраст някои деца имат много тих плач, невъзможност да се прозяват, да се смеят, което показва увреждане на периферния говор. В други по-леки случаи слабата речева активност, недостатъчната автоматизация на речта по време на сесиите за логопедия при липса на дизартрия, т.е. забавено говорно развитие излизат на преден план. Всички деца се характеризират с летаргия, спонтанност, забавяне, както и изразени колебания в психичния тонус, което в по-голяма възраст драстично се отразява на работата.\nТрудности в поведението с този синдром обикновено не се наблюдават. Такива деца най-често са беззащитни и не могат да отстояват себе си в детския екип.\nПрави впечатление, че децата със синдром на хипертрихоза не са обединени от степента на интелектуална недостатъчност, а от нейната структура и допълнителни психопатологични особености. Ако според степента на интелектуално недоразвитост пациентите се разпределят от гранична умствена изостаналост до тежка имбецилност, тогава при всички пациенти се забелязват нарушения на речта и личността с постоянна постоянство..\nДиференциалната диагноза се основава на разграничаването на лезиите с най-характерните соматични промени при този синдром. Като се има предвид, че постоянният и най-ярък симптом на синдрома се счита за първичен, белязан от раждането, така наречената ланугинална хипертрихоза, диференциалната диагноза се провежда предимно с тези заболявания, които са придружени от първична хипертрихоза. Всички варианти на хипертрихоза, комбинирани с преждевременната поява на вторични сексуални характеристики на мъжете, са изключени, тъй като тези симптоми не са наблюдавани при никое от децата, които наблюдавахме. Хипертрихозата присъства и при някои добре известни форми на олигофрения: Корнелия де Ланге, синдроми на Рубинщайн-Тейби, тризомия-18 и мукополизахаридози. Диференциалната диагноза с тези заболявания не създава трудности, тъй като всички те са придружени от специфични за всяка форма соматични признаци, различни от този синдром.\nОсновните симптоми в подкрепа на диагнозата на това заболяване са първична обща хипертрихоза и своеобразно лице. Други соматични промени, както и същата структура на умствена изостаналост с ясно изразена неразвитие на речта играят поддържаща роля в диагнозата..\n34. Моногенно наследени синдроми\nКъм днешна дата са описани десетки моногенни дефекти с характеристики на вътрематочна дисгенеза - вродени аномалии. Всички те обаче са много редки заболявания, точната диагноза на които практически се провежда в специализирани центрове, главно в медицински генетични консултативни институции.\nЗначителни са само два моногенно наследени синдрома с характеристики на множество вродени аномалии и умствена изостаналост. Те трябва да бъдат добре познати на детските психиатри, които постоянно наблюдават контингента от умствено изостанали пациенти. Това е синдром на Улрих-Нунан и наскоро идентифицираната и широко проучена форма през последните години - умствена изостаналост с крехка Х хромозома.\nУлрих синдром - Noonan\n(Синдром на Нунан, синдром на Боневи-Улрих, синдром на псевдотърнър).\nФенотипните знаци, характеризиращи този синдром, са описани за първи път от О. Улрих през 1930г. в 8-годишно момиче. По-късно, през 1949 г., обобщавайки случаите, описани в литературата, същият автор отбелязва значително преобладаване на женските лица с тази лезия: съотношението мъже към жени е 1: 4. Едновременно с този автор и независимо един от друг, подобен фенотип е описан от N.A. Шерешевски и N Търнър.\nСлед определяне на хромозомната етиология на лезията при някои пациенти, синдромът става известен като синдром на Търнър (или синдром на Шерешевски-Търнър) с кариотип 45, 23 - XO, а за жени с този фенотип и нормален хромозомен набор, както и за засегнатите мъже, името „синдром на Bonnevie - Улрих. " Понастоящем наименованието „синдром на Търнър“ (Шерешевски-Търнър) остава за фенотипа с анормален кариотип 45, 23 - XO, а името „синдром на Улрих-Нунан“ е за автозомно-доминантно заболяване със сходен фенотип, но нормален хромозомен набор (кариотип).\nСиндромът се отнася до доста чести заболявания от моногенно наследени дефекти: честотата му е от 1:10 000 до 1:20 000 новородени. Сред умствено изостаналите често се среща, но точната му честота в този контингент не се определя.\nЕтиология и патогенеза. Синдромът се предава като менделиращ автозомно-доминиращ белег. Мутантният ген е локализиран на хромозома 12. При възходящото поколение майката е по-засегната от бащата, което се обяснява с по-честото безплодие на мъжете с това заболяване, отколкото на жените. Въпреки това, повечето случаи са спорадични и вероятно са причинени от пресни мутации..\nПрави впечатление, че много подобен фенотип на Търнър може да се дължи както на генна мутация, така и на хромозомна аномалия. Подробният клиничен анализ обаче ни позволява да забележим някои разлики във фенотипите на двата синдрома: например, стенозата на белодробната артерия е характерна за синдрома на Нунан, а коарктацията на аортата е характерна за синдрома на Търнър; също се отбелязват различия в дерматоглифите. И все пак, в случаите, когато ясно доминиращото наследяване не е проследено, окончателната диференциална диагноза със синдрома на Търнър е възможна само въз основа на цитогенетично изследване.\nКлиничната картина съответства на тази на синдрома на Търнър (виж по-рано): конкретно лице с хипертелоризъм, антимонголоиден разрез на очите, тесни горни и по-малки долни челюсти, ниско разположени предсърдни черти, често с птоза. Има и цервикална птеригоидна гънка или къса широка шия с изтеглена линия на косата; характерен е намален растеж на пациентите, отбелязват се дисгенеза на половите жлези и други аномалии на вътрешните органи.\nНе всички пациенти имат умствена изостаналост. Описват се лица с дълбоко интелектуално недоразвитие и с висока интелигентност, като най-често степента на умствена изостаналост е плитка. Понякога понижението на интелигентността изобщо не достига нивото на умствена изостаналост: пациентите имат само по-нисък интелект от техните засегнати роднини.\nЛечението включва хирургична корекция на съществуващите нарушения и хормонална терапия, подобна на тази на синдрома на Търнър..\nТова е рецесивна, свързана с пола (само за мъже) умствена изостаналост, свързана с разрушаването на Х хромозомата. За първи път е описан от Дж. Мартин, Дж. Бел през 1943 г. Второто описание на неспецифичен интелектуален дефект с такъв ход на наследство се появява през 1962г. От това време броят на публикациите, описващи неспецифичната олигофрения, наследена като менделираща, рецесивна, свързана с пола черта, непрекъснато нараства..\nЧестотата на това доста често срещано заболяване е 1: 2000 мъжки бебета. Сред момчетата с изразена степен на умствена изостаналост тя е около 6-10%, т.е. това заболяване следва синдром на Даун по честота.\nЕтиология и патогенеза. Заболяването се причинява от мутирал ген, локализиран върху Х хромозомата (Xq27.3). Мутантният ген не е напълно рецесивен: 1/3 от изследваните досега жени са имали леко умствено изоставане. Известни са и случаи на изразен интелектуален дефект при жените. През последните години беше показано, че в семействата има феномен на влошаващи се щети при низходящи поколения, включително сред жените.\nКомплексът от соматични промени ни позволява да мислим за нарушение във формирането (и обмена?) На съединителната тъкан, тъй като лезията засяга освен нервната система и структурите на съединителната тъкан - костите, хрущялите, лигаментния апарат.\nИзолирането на това заболяване като нозологично независима форма беше най-значимото постижение в изследването на умствена изостаналост през последните десетилетия.\nВ допълнение към голямото практическо значение на разграничаването на тази наследствена форма на интелектуално недоразвитие, която се оказа доста често срещано заболяване, процесът на нейното изолиране демонстрира производителността на комбинираната употреба на клинични и биологични методи при изследването на голяма група състояния, съпроводени с умствена изостаналост и свидетелства за далеч от изчерпаните възможности на нейното нозологично разграничаване..\nУмствена изостаналост с неспецифична клинична картина (т.е. с прояви на дефект, при който не се диагностицира клинично определена форма на заболяването), но с рецесивен, полово свързан тип наследствено предаване, проследено в родословието, т.е. с лезии само при мъже.\nВече не става въпрос за специфична форма на X-рецесивна умствена изостаналост с неспецифична клинична картина, а за група моногенни дефекти с този тип наследяване. Въпреки че всички тези лезии са придружени от умствена изостаналост без ясно дефиниран фенотип, се предполага, че отсъствието му не изключва възможността за диференциране на отделни форми в цялата тази група с по-задълбочен анализ и допълнително натрупване на резултатите от цялостен преглед на пациентите.\nПървата значителна стъпка в тази посока е направена през 1969г. Х. Лубс. След цитогенетично изследване на семейство с Х-свързано наследство на умствена изостаналост той установява при определени условия на култивиране на клетки при 4 засегнати мъже промени в Х-хромозомата - стесняване в областта на 27-28-ата дълга ръка. Същите промени, но в по-малък процент клетки са открити при 2 жени - носачи ген.\nТози факт скоро е потвърден от редица изследвания. Разкритата цитогенетична аномалия се отнася до феномена на така наречената фрагментация (крехкост, крехкост), която все още не е проучена, която се намира и при други хромозоми и често е нормална. При тази патология е важно чупливостта винаги да засяга една и съща област, а именно Xq27.3, където мутантният ген е локализиран. Нито патогенетичната роля на идентифицирания цитогенетичен феномен, нито механизмите на неговата връзка с мутиращия ген, причиняващ интелектуалния дефект, все още не са ясни. Макар че е просто маркер, етикет за една от формите на умствена изостаналост, наследен като рецесивен X-свързан черта. Наличието на идентифицирания маркер вече даде възможност за клинично разграничаване на особена форма от цялата тази група генетични дефекти.\nКлиничната картина. Соматичното състояние на децата се характеризира с вид леко изразена диспластичност, което позволява това заболяване да бъде класифицирано като синдроми на забавяне на малформацията. По правило децата имат голяма глава с високо и широко чело, големи изпъкнали уши, удължено лице с разширена брадичка и леко сплескана средна част. Носът често е своеобразна форма с клюн, но заоблен връх и широка основа. Ръцете и краката са големи, дисталните фаланги на пръстите са широки.Често има ярки ириси. Кожата е хиперпластична, лесно разтеглива, ставите с повишена разтегливост. По-големите деца имат склонност към наднормено тегло.\nКато едно от най-изразените соматични аномалии при юноши и възрастни пациенти, макроорхизмът се отбелязва при липса на промени в ендокринната функция. За децата обаче този симптом е нехарактерна и няма диагностична стойност..\nНеврологичните особености не са силно изразени и се характеризират главно с някои неспецифични симптоми, които често се срещат при деца с умствена изостаналост като цяло. Не се забелязва ясно изразена мускулна хипотония, леко нарушена координация на движенията и леко равномерно съживяване на сухожилните рефлекси. Понякога екстрапирамидната хиперкинеза може да се отбележи под формата на стереотипни гримаси - намръщане на челото, вежди, присвиване на очите, атетоидни движения. Конвулсивният синдром се среща рядко - при 8-10% от пациентите.\nВ по-голямата част от случаите са открити изразени ЕЕГ нарушения с подобен характер. Те се появяват при липса на a-ритъм и значително увеличаване на активността на 0-обхвата. В окципиталните зони на кората преобладават неправилни 0- и D-активност. В централната, фронталната и париеталната част на полукълбата доминира високо-амплитуден (до 160 μV) 0-ритъм с честота 5–7 Hz, който варира от 20 до 90% от записа при различни пациенти.\nПсихичното състояние на пациентите се характеризира с ясно изразено интелектуално недоразвитие (IQ = 30–75). Психичното недоразвитие често е придружено от синдром на двигателна дезинхикция и леко изразена афективна възбудимост. Освен това в поведението на по-безопасни пациенти може да се отбележи известна плахост, стеснителност, инхибиране.\nМного важна характеристика, която се среща с голяма постоянство (при почти всички пациенти) е един вид реч, ускорена в темпо и с ясно изразени постоянства. По правило постоянствата се характеризират с бързото повторение на цели фрази или техните окончания. Речевите нарушения понякога се проявяват и с лека дизартрия, заекване. Отбелязаната оригиналност под формата на постоянство на речта с ускорен темп може да се разглежда като признак, характерен за тази патология и имащ диагностична стойност.\nОсобеността на психичното състояние на пациентите се състои в забележима дисоциация между степента на интелектуално недоразвитие и нивото на диференциация на емоционалната сфера. Повечето деца имат относителна безопасност, адекватна реакция на ситуационни фактори. Дори при пациенти с тежка умствена изостаналост често могат да се наблюдават доста дълбоки и упорити привързаности.\nПри приблизително 30–40% от пациентите клиничната и психопатологичната картина има ясно изразен шизофренен характер. На първо място, това е аутизъм и двигателни разстройства от кататоничен характер: стереотипни артистични пози, подскачащи, потупващи, треперещи и потупващи ръце, завърта около собствената си ос. Отбелязаните особености на клиничната картина в някои случаи са практически неразличими от шизофренията в ранна детска възраст (в някои от нашите наблюдения тази диагноза е поставена преди).\nДиагнозата може да бъде поставена въз основа на описаните соматични, електрофизиологични и психопатологични особености. За окончателната диагноза в повечето случаи е необходимо цитогенетично изследване: използват се различни методи за кръвна култура, но те се основават на използването на среда с недостиг на фолиева киселина. В изследваната лимфоцитна култура процентът на клетките с крехка Х хромозома варира значително - от 2 до 70. Според литературата и според нашите наблюдения има пациенти със специфична клинична картина на описания синдром, при която няма цитогенетичен маркер - чуплива Х хромозома. Това не изключва обаче диагнозата на тази нозологична форма - синдром на Мартин - Бел.\nДанните от патологично изследване на мозъка са много лоши: леко понижение на мозъчната маса без груби аномалии в развитието, частична загуба на миелин в полуминулата на двете полукълба и явна склероза на палидума на глобус.