exercÃcios de Casos ClÃnicos – Follow Science\nexercÃcios de Casos ClÃnicos\t1,102 Views36 Min Read\nJ.F. 53 anos de idade, ex-trabalhador de usina foi admitido em uma emergência. Ele obteve uma aposentadoria precoce alguns anos antes, em função de problemas respiratórios crescentes, incluindo, tosse com catarro branco e deficiência respiratória. Nos últimos meses a deficiência respiratória se intensificou de forma que o paciente não podia mais sair de casa. Dois dias antes de ser admitido no hospital ele apresentou um agravamento do quadro e começou a produzir copiosas quantidades de catarro amarelo-esverdeado. O clínico geral observou que ele estava semicomatoso. A esposa do paciente relatou uma história pregressa de uso abusivo do cigarro.\nExame do paciente:\npaciente apresentou-se “ausente” com depressão e confusão mental. Ele estava suando e mostrou evidência de cianose central.\nSistema cardio-vascular: – pulso 120/min, regular.\npressão sangüínea 190/120 mmHg (deitado)\ncoração: apex impalpável, sons normais\nSistema respiratório:- freqüência respiratória aumentada\namplitude dos movimentos diminuido\nauscultação revelou ruídos por todo o peito\ncom algumas crepitações na base\nSistema nervoso central: sem sinais localizados\nApós 24% O2\npO2 arterial (mmHg)\npCO2 arterial (mmHg)\nBase excesso (mmol. l-1)\nSódio plasmático (mmol. l-1)\nPotássio plasmático (mmol. l-1)\nCloreto plasmático (mmol. l-1)\nUréia plasmática (mmol. l-1)\nCaracterize e explique qual o distúrbio do equilíbrio ácido-base está ocorrendo?\nQuais os mecanismos compensatórios para regulação deste distúrbio?\nQual a causa do agravamento da acidose?\nPor que não ocorrem alterações no bicarbonato plasmático a despeito da modificação do pH?\nPor que ocorre aumento dos valores hematológicos (hemoglobina, PCV, WBC)?\nUma jovem foi admitida na emergência hospitalar 8 horas após a ingestão de uma overdose de aspirina.\n30 mmol/L (pH 7,53)\n2 Kpa (15 mmHg)\nCaracterize e explique o quadro em termos do equilibrio ácido-base.\nQuais o mecanismos compensatórios serão utilizados? Explique.\nDe que forma os salicilatos podem influenciar o equilíbrio ácido-base?\nQual o tratamento preconizado nesta situação?\nI.M.H., 59 anos, portadora de Diabetes Mellitus insulino dependente, foi internada no Hospital Universitário apresentando intensa dispnéia, tonturas e mal estar geral. Referiu estar apresentando anorexia, náuseas, vômitos escuros, poliúria e dor abdominal há 5 dias. A paciente citou não seguir a dieta terapêutica indicada pelo médico.\n200.000 – 400.000/mm3\n4.300 – 10.800/mm3\n60 – 110 mg/dL\n12 – 47 mg/dL\n7.38 – 7.44\n21 – 30 mEq/L\nQuais as causas de acidose metabólica? Explique porque acontece a acidose.\nQual o mecanismo de produção dos corpos cetônicos?\nComo é o tratamento e as possíveis complicações para este caso?\nUm homem de 70 anos foi admitido na emergência de um hospital. Ele relatou uma história de dor epigástrica crônica e dispepsia, que se estendiam há vários anos. Uma semana antes da admissão ele começou a vomitar intensamente, tornando-se desidratado. Não havia sinais de rigidez abdominal. Análises de uma amostra de sangue arterial mostraram os seguintes resultados:\n2,5 – 6,6 mmol/L\n132 – 144 mmol/L\n3,3 – 4,7 mmol/L\n55 – 120 ?mol/L\n36 – 44 nmol/L\n21 – 27,5 mmol/L\n12 – 15 kPa\n4,4 – 6,1 kPa\nCaracterize o tipo de distúrbio ácido-básico apresentado.\nO que poderia ter causado as alterações nos exames laboratoriais?\nO mecanismo de compensação deverá ser via pulmonar ou renal? Justifique.\nCite outras causas que poderiam levar a um distúrbio ácido-básico semelhante ao relatado neste caso clínico.\nL.S., 75 anos, fumante crônico, com histórico de DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica), foi internado no hospital devido a uma exacerbação do seu quadro clínico. Análise de sangue arterial foi feita na sua admissão (resultado A). Apesar do tratamento médico, sua condição se agravou (resultado B) e foi decidido começar ventilação artificial. A análise foi repetida 6 horas depois (resultado C). Após 12 horas apresentou convulsão generalizada.\n35 – 35 mmHg\n22 – 26Mm\nO paciente está em estado de alcalose ou acidose? Respiratória ou metabólica? Justifique.\nO paciente está apresentando um mecanismo compensatório? De que tipo?\nQual a causa do aumento da fração alcalina?\nP.M.P., 75 anos, feminino, há uma semana iniciou com dispnéia aos médios esforços associada à tosse produtiva com expectoraçÃo amarelada. Referiu piora progressiva dos sintomas, com dispnéia aos pequenos esforços. Há quatro dias referiu que procurou a emergência do HU onde foi feito o diagnóstico de DPOC descompensada e “água nos pulmões”; foi tratada com ampicilina, aminofilina e nebulização que lhe trouxeram apenas melhora parcial dos sintomas. Há 1 dia referiu piora do quadro, com ortopnéia e calafrios. Relatou também apresentar anorexia, disfagia e perda de aproximadamente 10 kg em 1 ano. Nega febre e tabagismo. Ao exame físico encontrava-se acianótica, taquidispneica, PA de 110X70 mmHg. Temperatura de 36.6oC, Fc de 100 bpm, Fr de 30 mrpm, pulso paradoxal e bulhas cardíacas hipofonéticas, a ausculta pulmonar revelou redução do murmúrio vesicular, roncos e sibilos difusos. Relata que há 8 anos tem tosse produtiva e dispnéia todas as manhãs.\nBE (excesso de base)\nRx de tórax mostrou os ppulmões infiltrados principalmente em bases. Com esse qudro clínico e os resultados laboratoriais chegou-se ao diagnóstico de DPOC descompensada com broncoinfecção.\n01.Como transformar pCO2 em concentraçÃo de ácido carbônico (H2CO3) na unidade de mmol/l?\n02.Baseado na concentração de H2CO3 e na concentração de HCO3- , você julga que essa paciente está compensada em termos de equilíbrio ácido-básico? Explique a relação entre H2CO3 e HCO3- encontrada em indicíduos normais e a encontrada nessa paciente.\n04.Qual outra patologia importante que você observa nessa paciente, além da DPOC, que pode levar a um desequilíbrio ácido-básico e de que forma isso ocorre?\n05.Em sua avaliação qual outro distúrbio primário que conduziu a um desequilíbrio\nácido-básico nessa paciente?\nJNF, 77anos, masculino, fumante há mais de 50 anos, com DPOC (doença pulmonar obstrutiva crônica) é internado no HU para tratamento de broncopneumonia. Evoluiu com progressivo sofrimento respiratório sendo encaminhado à UTI para entubação. Ao exame físico apresentava-se com estado geral regular, cianose central, taquidispneico e sinais de sofrimento respiratório. A gasometria mostrou:\nOJA, 52 anos, pedreiro, natural e procedente de Biguaçu. Iniciou há 01 mês uma dor no peito, segundo o paciente, “edema pulmonar”.\nSat. O2 » 90.2%\tSat O2 » 97.2%\nph » 7.242 ph » 7.210\npCO2 » 73.4 mmHg\tpCO2 » 84.1mm Hg\nCO2 total » 32.8 mm/L\tCO2total » 35.2 mm/L\npO2 » 70.2 mm Hg\tpO2 » 115.3 mm/Hg\nBicarbonato » 30.6 mEq/L\tBicarbonato » 32.6 mEq/L\nBE (excesso de base) » 0.9 mEq/L\tBE » 1.4 mEq/L\nUma criança exibe vômitos recorrentes, dificuldades respiratórias e falha no desenvolvimento. Ela apresenta níveis elevados no soro das formas D- e L- do ácido metilmalônico. Os níveis circulantes de vitamina B12 são normais. Sua condição não respondeu após injeção de vitamina B12. Para uma análise mais minuciosa foram produzidas culturas de fibroblastos do paciente. Um extrato destas células foi utilizado para medir certas reações em presença de formas específicas de cobalamina.\nOs resultados são mostrados na tabela abaixo:\nValência do cobalto na cobalamina\nL-metilmalonil CoA –> Succinato\nHomocisteína –> metionina\nNão ocorre reação\nReação é normal\nQual e´ a estrutura da vitamina B12 e quais são as formas ativas desta vitamina?\nQuais são as formas da vitamina B12 utilizadas pela metil malonil CoA mutase pela homocisteína metil transferase? Em que parte da célula ocorrem estas reações?\nQual é o estado de oxidação do átomo de cobalto na vitamina B12 ingerida na dieta e na sua forma ativa? Como ocorre esta modificação?\nExplique os resultados obtidos com o extrato celular.\nUm menino com dois anos de idade foi levado ao hospital por seus pais por apresentar diarréia e verminose. Os pais relataram que a criança tinha sido desmamada aos 5 meses de idade e que desde então a sua alimentação era à base de mandioca, arroz e milho comum. Apresentava freqüentemente diarréia. Começou a eliminar vermes com 9 meses de idade. A criança não tinha conseguido andar até o presente momento.\nAo exame físico, apresentava edema generalizado e lesões na pele semelhante às da pelagra. Seus cabelos eram secos, eretos e avermelhados. A criança era apática, com um vocabulário muito reduzido para a idade.\n1,5 g/100 ml\n6 g/100 ml\nExplicar as alterações laboratoriais observadas.\nExplicar como o desmame precoce contribue para o aparecimento deste quadro clínico.\nQual seria o tratamento adequado para esta criança? Explique porque.\nO.C., 65 anos, natural de Vacaria, foi internado no Hospital Universitário queixando-se de intensa astenia. Ao se realizar a anamnese o paciente relatou que há 10 anos sofreu de “hepatite”. Porém, não procurou um médico, tratou-se apenas com remédios caseiros indicados por um curandeiro. Referiu ter ficado bastante ictérico e que esta “hepatite” levou cerca de 5 anos para curar. Logo após, começou a sentir intensa fraqueza e dispnéia aos esforços. Procurou um médico e este informou que se tratava de anemia, tendo sido indicado alguns remédios. Apesar disso, foi internado uma vez devido a fraqueza e dispnéia não sendo diagnosticada a causa da anemia. Há 7 dias o paciente teve nova crise de anemia. Relatou sentir intensa dor em queimação indo da região torácica até as fossas ilíacas, perda do apetite, urina cor de Coca-Cola, tonturas e palpitações. Informou que uma de suas filhas teve certa vez os mesmos sintomas e agora, não sabe se tem relação, perdeu a visão do olho direito ficando o esquerdo bastante prejudicado. Negou ser etilista e referiu comer bastante carne (fígado, inclusive). Ao exame físico notou-se leve icterícia (+/+4) e mucosas hipocoradas (+++/+4).\n36 – 44%\n> 170 pg/ml\n5.000 – 10.000 p/mm3\n200.00 – 400.000 p/mm3\n11 – 49 U/l\n8 – 46 U/l\naté 45 U/l\n150 – 360 U/l\nFoi realizada endoscopia digestiva alta exploradora e o resultado indicou alteração das células parietais da mucosa gástrica.\nQual a importância metabólica da vitamina B12?\nQual a possível relação entre problemas digestivos e deficiência de vitamina B12?\nExplique a possível causa da anemia.\nQual a possível explicação para níveis tão elevados de LDH no plasma? 05.Qual o valor diagnóstico desta enzima?\nH.F., 42 anos, branco, eletricista, procedente de Porto Alegre. O paciente procurou atendimento devido a lesões bolhosas, pruriginosas, disseminadas nas extremidades e manchas avermelhadas nesses locais, na face e no couro cabeludo. Referiu, também, diarréia a alguns dias. No decorrer da anamnese, ficou evidenciado que o paciente era alcoólatra, sendo que nos últimos meses vinha ingerindo praticamente só bebidas alcoólicas, sem se alimentar. Ao exame físico notou-se: paciente emagrecido com mucosas hipocoradas. Lesões eritêmato-bolhosas, exsudativas, com extensas áreas erosadas e bordos confluentes, no dorso das mãos, punho E, antebraço D, face interna da coxa e perna D. Zonas eritematosas na face. Os sinais vitais eram normais.\nDiante deste quadro foi diagnosticado PELAGRA, tendo sido prescrito tratamento tópico das lesões e reposição de complexo B.\nQual a vitamina cuja deficiência determina a pelagra, que tipo de reações dependem desta vitamina?\nPor que o tratamento de envolve outras vitaminas do complexo B?\nQuais os riscos de superdosagem das vitaminas do complexo B?\nCite as coenzimas que são derivadas de vitaminas do complexo B e correlacione com o papel metabólico.\nUm menino de 6 meses de idade foi internado em um hospital em coma. Ele nasceu a termo, filho de mãe vegetariana, a qual não ingeria alimentos de origem animal por oito anos e nem recebeu nenhum suplemento vitamínico neste período. A criança foi amamentada e pareica se desenvolver normalmente até cerca de 4 meses de idade, quando seu desenvolvimento regrediu. Ele ficou letárgico e irritável. O exame físico revelou uma criança pálida, pequena para o seu tamanho e completamente sem resposta, mesmo a estímulo doloroso. O encefalograma estava anormal. O exame de sangue indicou que a criança estava anêmica e que seu nível de vitamina B12 era muito baixo. Uma amostra de urina foi coletada, na qual foi demonstrado aumento das quantidades de metilmalonato e homocisteína. O leite materno continha quantidades muito baixas de vitamina B12 e a urina apresentava grandes quantidades de metilmalonato. Foi administrado vitamina B12 por via intramuscular ao menino. Após quatro dias ele ficou alerta, sorridente, responsivo a estímulos e seu encefalograma apresentou-se normal.\nQuais são as fontes normais de vitamina B12 na dieta?\nPor que a criança ficou anêmica?\nQual o tipo de anemia apresentada pelo paciente? Existe alguma outra deficiência vitamínica capaz de causar uma anemia semelhante? Explique.\nA criança corria risco de desenvolver dano irreversível ao sistema nervoso central? Por quê?\nExplique a razão para os níveis elevados de metilmalonato e homocisteína na urina do menino.\nEra necessário administrar vitamina B12 por via intramuscular ao invés de administrá-la por via oral nesta situação?\nM.C.R., 62 anos, feminino, há 3 meses iniciou com quadro de astenia aos pequenos esforços, tontura, palpitações e palidez cutâneo-mucosa. Há 1 mês procurou o serviço médico do Hospital de Santo Amaro onde foi diagnosticado anemi (sic). Foi-lhe então prescrito sulfato ferroso, o qual não lhe trouxe melhora significativa. Diante da persistência da anemia foi encaminhada ao HU para investigação. Referiu ainda déficit sensitivo em ambos os pés, alegando que perdia o calçado e não percebia. Nega vícios, icterícia, colúria, acolia fecal, melena, hematêmese, enterorragia, equimoses e petéquias. Aferiu ter uma boa dieta (carnes, vegetais, etc), jamais ter sido submetida a cirurgias, não fazer uso de anticonvulsivantes ou quimioterapia. Ao exame físico apresentava-se hipocorada (++/4+) e com a língua vermelha e despapialda (glossite). Apresentava défict sensitivo doloroso e vibratório nos pés, com sensibilidade tátil preservada. Ausência de hepatoesplenomegalia. Foi realizada uma endoscopia digetiva alta, que acusou a presença de uma gastrite atrófica.\n01.Qual é o diagnóstico?\n02.Por que a anemia?\n03.Relacionar o achado da endoscopia digestiva alta coma deficiência de vitamina B12.\n04.Qual a importância do metabolismo da vitamina B12?\n05.Cite outras possíveis causas de deficiência de vitamina B12.\nJ.A., 36 anos, feminina, recorreu a um serviço médico de urgência por intensa dor, em cólica, na região lombar D, com irradiação para a fossa íliaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. Concomitantemente apresentou episódio de hematúria macroscópica. Ante a suspeita clínica de cólica renal, foi feito um RX simples de abdômen, que evidenciou dois pequenos cálculos radiopacos no trajeto do ureter D, em seu terço inferior; áreas circunscritas de rarefação óssea nos ossos da bacia. A paciente foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e investigar a etiologia da litíase renal. Ali, na entrevista com o clínico, não relatou história prévia ou familiar de cálculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrição calórica importante e isenta de frutas e verdiras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitamínico, dose de duas cápsulas diárias. Para “reforçar as vitaminas”, resolveu tomar por conta própria uma associação de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os sintomas já referidos, queixou-se de cefaléias frequentes, nictúria e parestesia nas mãos e nos pés. Ao exame físico só foi constatado obesidade. Os exames complementares mostraram cálcio sérico e colesterol plasmático em níveis elevados, fosfato sérico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina com proteinúria e hematúria. Ante o diagnóstico de hipervitaminose D, como causa da litíase renal, foram recomendadas à paciente as seguintes medidas:\nsuspensão imediata das vitaminas\ndieta pobre em cálcio (isenta de leite e derivados)\ningesta hídrica de 3 a 4 litros/dia\nmicção em recipiente que permita detectar a expulsão dos cálculos e sua coleta para exame.\nQuais as manifestações de hipervitaminose D? Justifique seu aparecimento.\nUma menina de 10 anos de idade apresentou desenvolvimento normal até os 5 anos de idade quando estava aprendendo a ler e escrever. Então ela sofreu uma severa degeneração mental. Apresentando frequentemente acessos de birra ou zanga e demonstrando uma maturidade emocional de 3 anos de idade. Seus sintomas físicos foram mínimos, exceto por uma alguma perda auditiva. No exame laboratorial foi observado níveis elevados de heparan sulfato na urina da paciente. Foi coletada sangue para análise e o seguinte ensaio foi realizado: amostra de sangue foi incubada com heparan sulfato, marcado com sulfato radioativo sobre o nitrogênio do resíduo terminal de glucosamina. O resultado observado foi que a liberação de sulfato marcado representou apenas 1% do que é observado em indivíduos normais.\nQual a composição química e funções do heparan sulfato?\nComo ocorre o metabolismo deste tipo de biomolécula?\nQual a provável causa de patologia apresentada?\nExiste alguma possibilidade de tratamento para este tipo de caso?\nSua paciente é um Esquimó da Groelândia que está vivendo no Continente Americano pela primeira vez em sua vida. Ela desenvolveu um gosto por pizza e comeria pizza de tomate com queijo todos os outros dias sem nenhum problema. Um dia ela comeu uma grande fatia de pizza contendo: tomate, queijo, pimenta, linguiça, azeitonas, cogumelos. Ela teve então diarréia e vômitos. Ao se realizar os exames de fezes demonstraram níveis elevados de trealose.\nQual a enzima deficiente e em que estado ele está?\nDescreva a estrutura da trealose. Como ela é metabolizada?\nQuais comidas contém quantidades significantes de trealose?\nVários membros de uma mesma família sofriam de uma doença pulmonar obstrutiva, que em fase aguda caracterizava-se por dispnéia, evoluindo posteriormente para um quadro de enfisema. Um irmão faleceu precocemente devido a esta doença. O plasma sangüíneo de seu irmão e irmão sobreviventes apresentava concentrações extremamente baixas de ?1-antitripsina (3 a 5 mM; valores normais: 20 a 48 mM). A fração ?1-plasmática também demonstrou uma mobilidade anormal na eletroforese de enfoque isoelétrico em gel.\nComo atua a ?1-antitripsina nos tecidos em geral?\nQuais são as alterações sofridas pela ?1-antitripsina em sua estrutura molecular e qual é sua relação com o distúrbio pulmonar?\nJustifique a alteração na mobilidade eletroforética.\nExplique porque os fumantes estão mais propensos a desenvolver enfisema pulmonar.\nComente sobre possíveis tratamentos para a doença.\nCASO CLÍNICO 05 (HU/2001)\nJ. M. S., 4 meses, feminina, branca, natural de São José, procedente de Florianópolis\nMãe refere que há 2 semanas a filha iniciou com diminuição importante da ingesta alimentar associada à perda de peso. Em uso de alimentação artificial com EnfamilR diminuiu a ingesta de 100 ml por mamada para aproximadamente 50 ml por mamada.\nHá 4 dias iniciou com febre (não aferida), tosse seca, coriza amarelada bilateral.\nNega vômitos ou diarréia.\nBEG, Hipocorada (++/4), hidratada, contatuante, eupnéica, acianótica, com diminuição do TCSC\nCabeça: Fontanela anterior ( 3×2 cm) normotensa, cabelos secos e rarefeitos na região parietal.\nOtoscopia: Secreção esbranquiçada em conduto auditivo direito.\nAbdome: Flácido, ligeiramente globoso, fígado a 2 cm do rebordo costal.\nPeríneo: Hiperemia perianal.\nMembros: Levemente hipotróficos.\nsem sinais de irritação meníngea\nInternação com déficit calórico e proteico de grau II (37“). Iniciada alimentação com EnfamilR e TCM. Teve baixa ingesta alimentar nos primeiros dias de internação mas há 1 dia atingiu boa ingesta (150ml/kg em 12 horas)\nNo terceiro dia de internação paciente estava sob a seguinte medicação:\nSulfato ferroso, Vit C, Ad-Til\nEvoluindo com boa aceitação alimentar com melhora de ganho de peso estando atualmente com 4500 g\nHemácias (milhões/mm3): 3,89 (4,00 a 5,50)\nHemoglobina (g/dl): 10,4 (12,0 a 16,0)\nHematócrito (%): 30,7 (37,0 a 47,0)\nVGM (U2fl): 78,9 (80 a 100)\nHGM (pg): 26,7 (26 a 34)\nCH Glob Média (g/dl): 33,9 (31 a 37)\nRDW: 11,8 (9,9 a 15,5)\nLeucócitos por mm3: 10.400 (3.800 a 11.000)\nLinfócitos: 46,6/4.846 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)\nMonócitos: 7,6/790 (0,7 a 7,5/ 200a 900)\nEosinófilos 1,8/187 (0,5 a 4/ 20 a 670)\nBasófilos: 0,6/62 (0 a 2/0 a 130)\nPlaquetas: 623.000 (150.000 a 440.000)\nSubstâncias redutoras: (-)\nPesquisa de Leucócitos (+)\nPesquisa de gordura (-)\nFOSFATASE ALCALINA: 199 u/l (<2 anos = 25 a 500 u/l)\nGLICOSE: 81 mg/dl (70 a 110 mg/dl)\nCÁLCIO: 9,3 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl)\nFÓSFORO: 5,1 mg/dl (2,5 a 4,9 mg/dl)\nPTN TOTAIS: 6,20 g/dl (6,4 a 8,2 g/dl)\nALBUMINA: 3,40 g/dl (3,4 a 5,0 g/dl)\nGLOBULINAS: 2,8 g/dl (3,0 a 3,2 g/dl)\nRELAÇÃO ALBUMINA/GLOBULINA: 1,2 (1 a 3).\nPU: Sem particularides\nCORPOS CETÔNICOS: + (-)\nALFA-1 ANTITRIPSINA FECAL: inferior a 3,0 ( até 3,0 mg/g fezes)\nVit D/ Ca, PO4\nJ.A., 36 anos, feminina, recorreu a um serviço médico de urgência por intensa dor, em cólica, na região lombar D, com irradiação para a fossa íliaca D, acompanhada de profusa sudorese e palidez. Concomitantemente apresentou episódio de hematúria macroscópica. Ante a suspeita clínica de cólica renal, foi feito um RX simples de abdômen, que evidenciou dois pequenos cálculos radiopacos no trajeto do ureter D, em seu terço inferior; áreas circunscritas de rarefação óssea nos ossos da bacia. A paciente foi medicada para dor e transferida para um hospital geral, a fim de fazer tratamento conservador e investigar a etiologia da litíase renal. Ali, na entrevista com o clínico, não relatou história prévia ou familiar de cálculos renais. Referiu estar a quatro meses fazendo dieta para obesidade, com restrição calórica importante e isenta de frutas e verduras. Em vista disso, foi-lhe prescrito um complexo vitamínico, dose de duas cápsulas diárias. Para “reforçar as vitaminas”, resolveu tomar por conta própria uma associação de vitaminas A e D, na dose de 1 ml (1 mg vit. D + 10.000 UI de vit. A), por via oral, diariamente. Afora os sintomas já referidos, queixou-se de cefaléias freqüentes, noctúria e parestesia nas mãos e nos pés. Ao exame físico só foi constatado obesidade. Os exames complementares mostraram cálcio sérico e colesterol plasmático em níveis elevados, fosfato sérico dentro do normal e Exame Quantitativo de Urina com proteinúria e hematúria. Ante o diagnóstico de hipervitaminose D, como causa da litíase renal, foram recomendadas à paciente as seguintes medidas:\nComo ocorre a síntese de vitamina D ativa?\nQual o mecanismo molecular da vitamina D?\nExplique a formação dos cálculos renais neste caso?\nMulher de 48 anos de idade com história prévia de transtorno mental apresenta um novo episódio de comportamento psicótico bizarro, estando ela bem nos últimos 2 anos. Ao exame físico apresentou-se sem particularidades, excetuando confusão quanto a localização, data e ano.\nTodos os exames laboratoriais de rotina se mostraram normais exceto:\nValores da paciente\n(8,4 a 10,1)\n(2,5 a 4,5)\nCom estes resultados, procede-se então aos exames do PTH, que mostraram os seguintes resultados:\nPTH, molécula intacta (p)\nCálcio total (s)\nCálcio ionizado (s)\n(s = sérico/ p = Plasmático)\nUma cirurgia exploratória mostrou um grande adenoma solitário paratireoidiano. Os níveis de cálcio diminuíram posteriormente e os sintomas psicóticos cessaram. A paciente recebeu alta no quinto dia do pós – operatório.\n01.Como você interpretaria a apresentação da paciente? O que estava causando seu quadro clínico?\n02.Quais são outras causas de hipercalcemia?\n03.Interprete os resultados laboratoriais.\n04.Quais as ações do PTH? Qual seu mecanismo de ação?\n05.Qual o diagnóstico desta paciente? Fale sobre esta doença.\nJSS, 55 anos, natural e procedente de São Pedro de Alcântara, deu entrada no Hospital Universitário, na emergência da clinica médica.\npaciente apresentava exuberante dor na fossa ilíaca direita, hematúria, disúria e polaciúria. Referia fraqueza muscular, letargia e constipação.\nAo exame físico, havia dos à palpação superficial e profunda da fossa ilíaca direita e dor à punho – percussão lombar ( sinal de giordano +). Rim direito palpável.\nPaciente sabidamente hipertenso, tratado com furosemida.\nRX (abdome) = Cálculo radiopaco presente em andar inferior do abdome.\nUSG = Sistema prelocalicial dilatado a montante da obstrução calculosa.\nCálcio sérico total = 11mg/dl (normal: 8,8 a 10,4 mg dl)\nCálcio sérico ionizado = 6,1 mg/dl (normal: 4,6 a 5,2 mg/dl)\nCálcio urinário = 350 mg/dia (normal até 300 mg/dia para homens)\nParcial de Urina = hematúria e cristalúria\nExplique como o nível de Ca2+ plasmático é regulado e que tipo de distúrbio poderia causar uma elevação deste nível e levar a consequências como a exposta neste caso.\n02.Explique a formação de cálculos neste caso.\nQuais dos sinais e sintomas acima relacionam-se à litíase e ao estado hipercalcêmico? Explique.\nO que é hiperparatiriodismo primário e hiperparatiriodismo secundário e cite causas destas alterações?\nC.V. S., 15 anos de idade, refere possuir Síndrome Nefrótica há 3 anos, sendo portador de Insuficiência renal crônica. Faz hemodiálise com catéter subclávia e durante sua última cateterização provocou um pneumotórax o que o fez procurar imediatemente a emergência do Hospital Universitário onde foi internado. O paciente encontra-se em anúria total e cita anorexia e náuseas. Os exames laboratorias demonstraram:\n.6 – 1.2 mg/dl\n3.0 – 7.0 mg/dl\nComo é produzida a uréia? Por que ela se encontra elevada neste caso?\nQuais as conseqüências da elevação dos níveis séricos com a uréia?\nPor que a creatinina encontra-se elevada? Qual a importância de sua determinação?\nO que caracteriza uma síndrome nefrótica?\n05.Explique o desequilíbrio de cálcio e fosfato nesse caso.\nM.S.F., sexo feminino, 72 anos, deu entrada no HU com fratura exposta no fêmur decorrente de uma queda na cozinha de sua residência. Exames de raio X constataram que além da fratura, a paciente possuía osteoporose. No histórico médico foi relatado que sua alimentação é a base de farinha de mandioca, arroz, feijão e banana, com ingestões esporádicas de leite. Passa grande parte do tempo confeccionando renda dentro de casa e não gosta de fazer caminhadas ao ar livre. Os exames laboratoriais revelam que a concentração de cálcio sérico é de 7,0 mg% (normal de 8,5 a 10,6 mg%) e que os níveis de 25-hidroxicolecalciferol estão abaixo do normal.\nNeste caso, quais os níveis esperados para os hormônios calcitonina e PTH? Explique.\nQual o papel da vitamina D na regulação do metabolismo do cálcio e fosfato (considere os principais tecidos envolvidos e o mecanismo molecular do hormônio ativo).\nExplique o que é osteoporose e o que tem sido estabelecido como causa deste processo.\nQual a estratégia de prevenção e tratamento que tem sido apontadas atualmente para osteoporose?\nE.F., masculino, 05 meses, natural e procedente de São José, deu entrada na emergência do Hospital Regional de São José devido a uma pneumonia. Ao ser internado, frente a um exame físico completo, detectou-se deformidades no crânio, com o sinal da “bola de pingue-pongue”.\nA criança apresenta peso e comprimento adequados para a idade, encontrando-se logo abaixo do pecentil 90 das curvas de crescimento. Não há referência de perda de apetite.\naleitamento materno foi exclusivo até o 3º mês, seguindo a administração de mamadeiras de Mucilon® e aleitamento da mãe.\nR. B. T., 47 anos, sexo feminino, casada, chegou à emergência do Hospital Universitário reclamando de fraqueza muscular e dor nos membros inferiores (MMII). Nos últimos 10 anos, apesar do aumento na ingestão de alimentos, seu peso gradualmente diminuiu de 105 kg para 72kg. Cinco anos atrás, após fraturar o fêmur direito num acidente automobilístico (“sem grande gravidade”), ela passou a sentir uma fraqueza muscular progressiva e uma certa dificuldade para andar, que recentemente se tornou tão severa a ponto de a paciente não mais conseguir subir escadas, requerendo um “andador” para poder se locomover. No momento da consulta, a paciente apresentava-se com dor, quase constante, nas pernas, nas costas e no quadril.\nAo exame físico, ela se apresentava cronicamente doente, emagrecida, pálida, parecendo estar bastante fraca. Eram aparentes a fraqueza muscular generalizada e a dificuldade para deambular. A pressão arterial (PA), a freqüência cardíaca (FC), a respiração e a temperatura eram normais. Outros dados positivos foram a queilose, hepatomegalia discreta e diminuição da percepção vibratória e proprioceptiva em ambas as pernas.\nCálcio sérico total ( 8,6 mg/dl (8,4 – 10,5 mg/dl)\nFosfato sérico ( 1,0 mg/dl (2,4 – 4,6 mg/dl)\nSódio ( 140 mEq/l (135 – 145 mEq/l)\nPotássio ( 4,0 mEq/l (3,5 – 5,0 mEq/l)\nFosfatase Alcalina Óssea ( 270 UI/l (31-133 UI/l)\nexame físico revelou freqüência cardíaca de 96 bpm e descoramento do leito ungueal e mucosa conjuntival, que eram os únicos achados objetivos anormais.Os exames laboratoriais acusaram hematócrito de 30% (valor de referência: 37 – 47%) e hemoglobina de 9g% (valor de referência: 12 – 16g%). Discreta hipocromia. Leucograma e outros exames normais.\ndensitometria óssea (col. vertebral) ( –3,0 desvios-padrão (DP) abaixo da média\nhidroxiprolina urinária ( muito aumentada\ncalciúria/24 horas ( diminuída\ncálcio iônico sérico ( normal\ncálcio total ( normal\nfosfato sérico (jejum) ( normal\nhormônio paratireóideo (PTH) ( normal\nHemáceas » 4.34 milhões/mm³\t(4.5 – 6.0 )\nHemoglobina » 12.4 g/dl\t(14 – 18 )\nHematócrito » 38.4 %\t(40 – 54 )\nPlaquetas » 81 000/mm³\t(150 000 – 440 000)\nLeucócitos » 2 900/mm³\t(3 800 – 11 000)\nTTPA » 30 s (normal: 26 s )\nTAP » 14.5 s\t(normal: 12.1 s )\nTGO » 27 U/L\t( até 37)\nTGP » 56 U/L\t( até 42)\n? GT » 25 U/L\t(07 – 45)\nFA » 46 U/L\t(42 – 98)\nBilirrubina total » 0.38 mg/dl\t(até 1.0)\nBilirrubina Indireta » 0.21 mg/dl\t(até 0.8)\nbilirrubina Direta » 0.17 mg/dl\t(até 0.4)\nAmilase » 130 U/L\t( até 195)\nLipase » 192 U/L\t(até 190 )\nCobre sérico » 56 mg/dl\t(70 – 140)\nCeruloplasmina sérica » 9.27 mg/dl\t(20 – 55)\nCobre urinário » 499 mg/24h\t(até 66)\nUSG de abdome: fígado com sinais de hepatopatia crônica: contornos irregulares, micronodulações difusas. Esplenomegalia, alterações pancreáticas.\nUma paciente de 50 anos foi diagnosticada com tromboflebite aguda e tratada inicialmente com heparina. Após alguns dias começou a ser administrado anticoagulante cumarínico. Ela foi melhorando gradativamente e recebeu alta. Seu médico a aconselhou a fazer determinações semanais do tempo de protrombina. A paciente, no entanto, não realizou Como os exames periódicos nem consultou seu médico, permanecendo 6 semanas com o anticoagulante cumarínico, quando então passou a apresentar hematúria. Foi hospitalizada imediatamente e tratada com vitamina K. A hematúria cessou e os exames hematológicos retornaram a valores normais.\nQual a finalidade de realizar o teste de protrombina?\nComo age a heparina?\nQual a forma de atuação molecular do anticoagulante cumarínico?\nPor que foi administrada vitamina K? Qual seu mecanismo de ação?\nQual o procedimento mais correto quando se administra este tipo de medicação?\nCASO CLÍNICO 02 (HU/2001)\nID: J. M., 52 anos, Masculino, Procedente de Antônio Carlos/SC, Agricultor\nQP: Picada de Jararaca (gênero Bothrops)\nHDA: Paciente relata que no dia 30/01/2001, aproximadamente às 06:30 hrs, foi picado por serpente na perna esquerda no município de Antônio Carlos, tendo sido atendido no Hospital Universitário cerda de 2 horas após o ocorrido.\nChegou ao HU apresentando dor de leve intensidade e edema discreto (+/4+). Foi atendido pelo Centro de Informações Toxicológicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o caso como de leve intensidade e identificado como picada de Jararaca.\nForam tomadas medidas de exame clínico além de proceder com exames laboratoriais, Medicação prévia (4 ampolas de Soro Anti-Bo – SAB), hidratação, elevação do membro, injeção anti-tetânica e controle de diurese.\npaciente permaneceu internado no HU durante 4 dias (30/01/01 – 04/02/01) tendo recebido alta com bom estado geral (BEG) recebendo dieta livre, Keflinr 2g IV 6/6 hrs, CSV. Apresentando celulite no local da picada, hiperemia no de aproximadamente 7 cm de diâmetro no local da picada e edema. Sem alterações nos sistemas cardíaco e respiratório. Recebeu orientação de manter a hidratação e o membro inferior em elevação.\nExames Laboratoriais (30/01/2001):\nHemácias em milhões/ mm3…: 5,09 (Masc. = 4,50 – 6,00)\nHemoglobina em g/dl…………..: 14,1 (Masc. = 14,0 – 18,0)\nHematócrito em %……………….: 41,9 (Masc. = 40,0 – 54,0)\nVol. Glob. Média em u2 fL…..: 82,3 (80 – 100)\nHem. Glob. Média em pg……..: 27,7 (26 – 34)\nC. H. Glob. Média em g/dl……: 33,7 (31 – 37)\nRDW………………………………….: 14,7 (9.9 – 15,5)\nLEUCOGRAMA: (%) (por mm3)\nLeucócitos por mm3.. ………….: 8.400 (3.800 – 11.000)\nSegmentados……………………….: 75,1 6.308 (45 – 74/ 1.500 – 7.400)\nBastonados………………………….: 0,0 0 ( 0- 5/ 0 – 350)\nLinfócitos……………………………: 18,2 1.529 ( 22,3 – 49,9/ 1.100 – 3.500)\nMonócitos…………………………..: 4,7 395 (0,7 – 7,5/ 200 – 900)\nEosinófilos………………………….: 1,8 151 (0,5 – 4/ 20 – 670)\nBasófilos…………………………….: 0,2 17 (0 – 2/ 0- 130)\nMetamielócitos………………………..: 0,0 0\nMielócitos……………………………….: 0,0 0\nPromielócitos…………………………..: 0,0 0\nLinfócitos atípicos…………………….: 0,0 0\nContagem de plaquetas: 177.000 (150.000 – 440.000)\nTEMPO E ATIVIDADE DE PROTROMBINA:\nTempo: 15,4 seg.\nNormal: 12,5 seg.\nValor de ref. 70 a 100%\nTEMPO DE TROMB. PARCIAL ATIVADA\nTmpo: 32,1 seg\nNormal: 31,4 seg\nRelação D/N: 1,02 seg\nValor de ref. inferior a 1,2\nTEMPO DE COAGULAÇÃO: 8:00 Min\nValor de ref. 04 a 10 Min\nURÉIA: 49 mg/dl\nValor de ref. 15 a 39 mg/dl\nValor de ref. Masc. 0,8 – 1,3 mg/dl\nValor de ref. 140 a 148 mEq/l\nPOTÁSSIO: 3,7 mEq/l\nValor de ref. 3,6 a 5,2 mEq/l\nCASO CLÍNICO 03 (HU/2001)\nID: R. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Grão Pará, Agricultor\nHDA: Paciente relata que no dia 10/02/2001 aproximadamente às 07:00 horas de manhã foi picado por uma serpente no pé esquerdo quando trabalhava na lavoura tendo recebido atendimento médico cerca de 3 horas após o ocorrido.\nChegou ao Hospital Santa Terezinha (Município de Braço do Norte) apresentando dor de grande intensidade, edema (++/4+) além de tontura , náuseas e mal-estar. Recebeu orientações do Centro de Informações Toxicológicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o quadro como moderado e identificado o acidente como picada de Jararaca.\nForam tomadas medidas de exame clínico além de proceder com exames laboratoriais, Medicação prévia (8 ampolas de Soro Anti-Bo – SAB), hidratação, elevação do membro, sendo aconselhado a repetição dos exames 12 horas após a administração do soro\nExames Laboratoriais (10/02/2001) & Evolução do Quadro:\nCerca de 5 horas após o acidente o paciente encontrava-se com gengivorragia e ainda não havia urinado tendo os exames os seguintes resultados:\nTS: 03,40 min\nTC: 12,05 min\nTAP: 39 seg (10%)\nTTP: 54 seg.\nOs exames foram feitos com material colhido antes da administração de soro sendo que devido à persistência da gengivorragia e devido aos resultados dos exames laboratoriais foi aconselhado a administração de mais 4 ampolas de soro anti-Bo.\nÁs 20:00 horas do mesmo dia (10/02/2001) o paciente apresentava o TAP contínua de 10% ( inalterado desde a admissão) e o TC = 17,4 e TS = 03,51. O paciente apresentava hematúria com hemoglobina 2+ e 9 cilindros granulosos (exame colhido às 14:00 horas), sistema vascular estável, LOC, sem sinais de hemorragia interna e diurese de 400 ml /12 horas. Como ainda não haviam se passado mais de 12 horas do início da soroterapia foi feito o aconselhamento para que se repetisse os exames de prova de coagulação acrescidos de Uréia , Creatinina , Prova Urinária., controle rígido da diurese, aumeto da hidratação e início da administração de Furosemida (40mg/dose).\nÀs 20:20 horas do dia 11/02/2001 o paciente encontrva-se com bom estado geral, LOC, deambulando com alguma dificuldade devido a dor que referia ainda sentir possuindo edema somente na região do pé.\nNo dia 11/02/2001 os resultados dos exames colhidos às 13:00 horas foram\nTAP: 16,8 (50,1%) Valor de ref. 70 a 100%\nU: 47 Valor de ref. 15 a 39 mg/dl\nCr: 1,43 Valor de ref. Masc. 0,8 – 1,3 mg/dl\npaciente apresentava-se com boa diurese, sendo bem hidratado e sob medicação (Keflin e novalgina).\nCASO CLÍNICO 04 (HU/2001)\nID: P.P., 39 anos de idade, masculino, natural e procedente de Concórdia\nQP: Acidente com Lonômias\nHDA: Relata o paciente que no dia 11/02/2001 entrou em contato superficial com mais de 10 lagartas que encontravam-se agrupadas em uma árvore.\nRelata ainda que sentiu dor local e cefaléia mas que esses sintomas diminuíram pouco tempo depois. Cerca de 12 horas após o acidente o paciente encontra-se com franca hematúria, dor lombar alta, TC incoagulável, KTTP: 120 segundos (até 40 seg).\nNo local do contato encontra-se eritema sem sinais de equimoses ou outros sinais de sangramento.\nForam tomadas medidas de avaliação clínica, TC e KTTP\nPaciente orientado a receber 10 ampolas de sal, medicação prévia, controle do sangramento, diurese, TC, TAP, TTPA e Fibrinogênio sendo que foi orientado a manter-se em repouso e hidratado.\nPaciente encontra-se em bom estado geral e com exames todos normais.\nID: J. P., 9 anos de idade, Masculino, natural e procedente de Videira\nQP: Acidente com Lonomia sp.\nHDA: No dia 07/02/2001 relata o paciente que entrou em contato com várias lagartas tendo encostado com seu braço. A criança relata forte dor local em queimação e edema em todo o membro superior sem entretanto apresentar sinais de manifetações sistêmicas\nPaciente orientado a realizar exames de TAP, TTPA, TC de 6/6 hrs, além de cuidadosa observação de sinais de comprometimento sistêmico.\nEvolução do paciente:\nExames Laboratoriais 07/02/2001\nTS: 2 min\nTC: 5 min\nTTPA: 38 seg\nTS: 1,15 min\nKTTP: 48 seg.\nPlaquetas: 277 ml\nR. S. A. 22 anos, Masculino, Procedente de Grão Pará, Agricultor. Chega ao HU após uma picada de cobra, apresentando dor de grande intensidade, edema (++/4+) além de tontura , náuseas e mal-estar. Recebeu orientações do Centro de Informações Toxicológicas (CIT/HU/UFSC) que classificou o quadro como moderado e identificado o acidente como picada de Jararaca (gênero Bothropus). Foram tomadas medidas de exame clínico além de proceder com exames laboratoriais, medicação prévia (8 ampolas de Soro Anti-Bo – SAB), hidratação, elevação do membro, sendo aconselhado a repetição dos exames 12 horas após a administração do soro\nExames Laboratoriais e Evolução do Quadro:\nTempo de coagulação (TC): 12,05 min (Valor de ref. 04 a 10 Min)\nTAP (tempo e atividade da protombina): 10% (Valor de ref. 70 a 100%)\nTTPA (tempo de tromboplastina parcialmente ativada): 54 seg. (normal 31,4seg)\nNo mesmo dia, com exames ainda praticamente inalterados o paciente apresentava hematúria, sistema vascular estável e sem sinais de hemorragia interna. Após 24 horas os resultados dos exames colhidos foram:\nTAP: 50,1% (Valor de ref. 70 a 100%)\nUréia: 47 (Valor de ref. 15 a 39 mg/dl)\nCreatinina: 1,43 (Valor de ref. Masc. 0,8 – 1,3 mg/dl)\nH.S.F., 62 anos, sexo feminino, procedente de Itapema (SC), chegou à emergência do Hospital Universitário (HU) com manifestações clínicas típicas de tromboflebite aguda, sendo então internada e tratada inicialmente com heparina. Após alguns dias de internação passou a utilizar anticoagulante cumarínico. Sua melhora foi progressiva, recebendo alta hospitalar poucos dias depois.\nDentre as recomendações estabelecidas pelo hematologista responsável pelo caso, estava uma avaliação semanal do tempo de protrombina. Entretanto, a paciente não realizou os exames periódicos e também não procurou o médico para avaliação rotineira, permanecendo 07 semanas utilizando anticoagulante cumarínico sem orientação adequada. Ao final desse período passou a apresentar episódios freqüentes de hematúria, sendo necessária nova internação. Com a administração de vitamina K tal sintoma (hematúria) cessou e os exames hematológicos retornaram a valores normais.\n01.Qual o objetivo de se analisar o tempo de protrombina?\n02.De que forma a heparina age na cascata de coagulação?\n03.Como se dá a atuação molecular do anticoagulante cumarínico utilizado?\n04.Qual o objetivo de se administrar vitamina K à paciente? Qual é seu mecanismo de ação bioquímico?\n05.Que eventos bioquímicos estão envolvidos na formação e dissolução de um trombo?\n06.Quais as possíveis complicações de uma tromboflebite?\nDM, masculino, 12 anos, branco, natural e procedente de Lauro Muller, portador de hemofilia B, iniciou com hematúria macroscópica importante e evoluiu com dor e aumento de volume em joelho direito. Refere ter jogado futebol , sem contusões ou quedas.\nA doença fora diagnosticada aos 10 meses de idade, ao ser avaliado em função de hematomas.\nOs pais e a irmã são sadios, entretanto, tem tios e primos maternos com hemofilia.\nHemáceas » 4.35 milhões/mm³ (4.5 – 6.0)\nHemoglobina » 12.3 g/dl (14 – 18)\nHematócrito » 35.8%\t(40 – 54)\nPlaquetas » 199 000/mm³ (150 000 – 440 000)\nFator VIII » 140% (72.5 – 139.5)\nFator IX » 2.2% (70 – 100)\nTTPA » 100s (34)\nAnti-HCV » reagente\nAnti-HIV » não reagente\nAnti HBs » reagente\nHbs ag » não reagente\nMFB, feminina, 17 anos, natural de Chapecó, procedente de Florianópolis, estudante, chega à emergência do Hu queixando-se de dor abdominal. A dor localiza-se em hipogastro e região periumbilical. Há diagnóstico prévio de Doença de Von Wilebrand.\nFoi diagnosticado hemoperitônio no 14º dia de ciclo menstrual, devido a um cisto anexial em ovário esquerdo.\nApresenta sangramento gengival e pouco sangramento vaginal no momento do exame clínico.\nA paciente não consegue informar se há ou não casos na família.\nHá palidez cutâneo-mucosa ++/4+, tontura, e a pressão arterial sistêmica encontrava-se em 100 x 70 mmHg ( normal: 120 x 80 ).\nTTPA » 32.2 s (28s)\nHemáceas » 3.12 milhões/mm (4.0 – 5.5)\nHemoglobina » 8.1 g/dl (12 – 16)\nHematócrito » 23.3% (37 – 47)\nContagem de Reticulócitos » 7.8% (0.8 – 2.5)\nPlaquetas » 325 000/mm (150 000 – 440 000)\nCASO CLÍNICO 01 (HU/2001)\nM.A.O. 19 anos de idade, masculino, procedente de Santo Amaro, profissão desconhecida\nNáuseas e dor abdominal\nPaciente refere uso de glifosfato (Round Up R) por 3 dias sendo que no dia anterior relata o início de quadro abdominal doloroso. Relata ainda que no dia anterior (02/02/2001) ao realizar um trabalho de pulverização, a bomba aplicador estourou e acabou por ingerir certa quantidade do produto.\nPaciente relata fortes dores abdominais e náuseas sendo internado no dia 04/02/2001 ás 14 horas. Foram pedidos exames de hemograma, amilase, TAP, EPU e Creatinina.\nExames Laboratoriais (04/02/2001)\nEXAME DE PROVA URINÁRIA:\nHemácias: Sedimento urinário = 25.000 (até 4.000)\nLeucócitos 16.000 (até 10.000)\nHemácias (milhões/mm3): 5,17 (4,00 a 5,50)\nHemoglobina (g/dl): 15,1 (12,0 a 16,0)\nHematócrito (%): 43,0 (37,0 a 47,0)\nLeucócitos por mm3: 7.300 (3.800 a 11.000)\nBastonados: 31% (0 – 5%)\nLinfócitos: 15% (22 – 49%)\nMetamielócitos: 2% (146)\nAMILASE: 51 (25 a 115)\nTAP: 66% 17 seg\nForam ainda solicitados exames de Hemograma, provas urinárias além de uma ultrasonografia de abdome\npaciente apresentou como sinais vitais T= 370 C, FR: 24, FC: 100 bpm, PA: 140/80\nPaciente continua com dor abdominal na FID, com aumento de leucócitos bastonados e linfócitos. Suspeita de apendicite, mas que entretanto após consulta com o CIT optou-se por não intervir cirurgicamente por ser a dor abdominal também um dos sintomas de intoxicação por glifosfato.\nPaciente com melhora do quadro doloroso, com taquicardia e diurese normal,\nU = 52\nhemoglobina (g/dl): 12,4 (12,0 a 16,0)\nHematócrito (%): 36,8 (37,0 a 47,0)\nLeucócitos por mm3: 2.900 (3.800 a 11.000)\nLinfócitos: 406 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)\npaciente encontra-se ictérico (+/4+), taquicárdico e taquipneico\npaciente continua com dor abdominal predominantemente no período da noite sendo que apresenta ruídos hidroaéreos diminuídos, defesa abdominal.\npCU2: 27, 4 mmhg\npO2: 84, 5 mmhg\nBicarbonato: 16,0 mEq/l\nHemácias: 4,49 milhões/mm3\nLinfócitos: 4% (linfopenia)\nGranulações tóxicas presentes\nReticulócitos 22.450 mm3\nGama GT: 25\npaciente foi operado de apendicite de onde foram retirados cerca de 3 litros de material purulento da sua cavidade abdominal.\nCASO CLÍNICO 01 (HU/2000)\nALM, 24 anos, do sexo masculino, branco. Há três dias iniciou com cefaléia holocraniana de forte intensidade associada à vômitos, nega febre. Ao exame físico neurológico apresentou-se sonolento, com hemiparesia direita e hemianopsia direita. A tomografia computadorizada mostrou um AVC hemorrágico occipto-parietal esquerdo determinando pequeno efeito de massa sobre as estruturas adjacentes.\nR.T.M., 71 anos, feminino. Há cinco anos começou a apresentar falhas na memória recente. Seus familiares relatam que a paciente tinha lapsos de memória e de reconhecimento dos familiares. A paciente alimentava-se adequadamente, não apresentava sinais de infecção ou de doenças do SNC. Foi realizada uma tomografia computadorizada do crânio que mostrou uma atrofia difusa do tecido cortical. Há uma ano a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade emocional, alteração do ciclo sono vigília, agitação psicomotora durante à noite, alucinações e incontinência urinária e fecal. Atualmente ela não consegue realizar atividades diárias, como se alimentar sem o auxílio de outras pessoas. As alterações mencionadas na paciente são decorrentes da doença de Alzheimer.\n01.Explique o mecanismo molecular responsável pela excitotoxicidade aguda e crônica, explicando os dois casos clínicos acima descritos.\n02.Qual é o tratamento utilizado nesses casos? Explique.\n03.Quais são as características morfológicas do córtex cerebral de um paciente com doença de Alzheimer? Qual é o papel da proteína (-amilóide?\nB.C.A., 83 anos, procurou a emergência do HU por apresentar dificuldade para falar e parestesia em membro superior esquerdo, ambos de aparecimento súbito. Negou náuseas, vômitos, dispnéia, dor torácica, disúria e tosse. Estava fazendo uso de Renitec, AAS e digoxina. Referiu ser diabética, hipertensa e tabagista. Ao exame físico encontrava-se lúcida, contactuante, eupnéica, com estertores subcreptantes difusos, ritmo cardíaco irregular, paresia de braço esquerdo, paralisia facila central à esquerda com desvio da comissura labial para à direita, pupilas isocóricas e fotorreagentes e membros inferiores amputados. PA de 190X130mmHg, FC de 140 bpm, FR de 20 mrpm e glicemia de 139mg%.\n01.Diferencie o metabolismo cerebral do metabolismo dos demais tecidos do organismo\n02.Explique o mecanismo molecular responsável pelo dano neuronal no caso clínico em questão, ressaltando:o papel do glutamato, o “stress”oxidativo, o papel do cálcio intracelular, o dano celular na reperfusão.\n03.Quais os tratamentos recomendados? Explique o mecanismo molecular do efeito terapêutico de cada droga.\nF.T.O., 89 anos, masculino, foi internado no HU com pneumonia. Há alguns anos o paciente começou a apresentar os seguintes sintomas: tremor, rigidez, bradicinesia e instabilidade postural, sendo então diagnosticado como portador do mal de Parkinson, o que o levou a ser tratado com 100 mg de levodopa e 25 mg de carbidopa 4 vezes ao dia. Atualmente o paciente encontra-se com os movimentos comprometidos, permanecendo praticamente imóvel na cama. Ele fala praticamente de forma inaudível, mas é capaz de reconhecer os familiares e aparentemente permanece com sua capacidade intelectual mantida e com seus reflexos intactos.\n01.Quais as hipóteses que explicam os sintomas apresentados pelo pacientes com mal de Parkinson?\n02.Qual a participação da excitotoxicidade por glutamato na patogênese do mal de Parkinson?\n03.Que fatores podem predispor o aparecimento da doença?\n04.Qual os mecanismos moleculares responsáveis pela eficácia do tratamento?\nAtualmente tem sido amplamente comentado através da imprensa o chamado “mal da vaca louca”. Esta patologia está afetando bovinos na Inglaterra e tem implicado enormes perdas econômicas para este país. Esta doença se caracteriza por uma encefalopatia espongiforme, geralmente e acompanhada por perda de coordenação motora (ataxia) e demência. A doença foi transmitida aos bovinos pela ingestão de carcaças de ovelhas contaminadas, na forma de ração animal.\nEm humanos tem sido descritas doenças semelhantes, muitas vezes apresentando uma evolução lenta, podendo levar mais de 10 anos para se manifestar. Estas doenças incluem: o Kuru que afetava nativos da Nova Guiné e wazzu as doenças hereditárias raras como a Creutzfeldt-Jakob, Gerstmann-Sträussler-Scheinker e insônia familiar fatal.\nEstudos experimentais demonstraram que extratos de cérebros de animais doentes, quando inoculados em animais saudáveis provocam a doença em várias espécies de mamíferos. O agente infeccioso pode ser ultrafiltrado, razão pela qual foi considerado durante muito tempo como um vírus lento. Entretanto, nunca foi detectado material genético no ultrafiltrado. Além disso, tratamentos que sabidamente danificam ácidos nucleicos não anularam o poder infeccioso da fração.\nQual o histórico desta doença?\nQual o agente causador desta patologia?\nAo nível molecular como se desenvolve este processo?\nEm termos biológicos comente o deste tipo de patologia e a importância de seu estudo.\nR.T.M., 71 anos, feminino. Há 5 anos começou a apresentar falha de memória recente. Seus familiares relatam que a paciente tinha lapsos de memória e de reconhecimento dos familiares. A paciente alimentava-se adequadamente, não apresentava sinais de infecções ou de doenças do SNC. Foi realizada uma tomografia computadorizada (TC) do crânio que mostrou uma atrofia difusa do tecido cortical. Há 1 ano a paciente vem evoluindo progressivamente, passando a apresentar labilidade emocional, alteração do ciclo sono-vigília, agitação psicomotora durante à noite, alucinações e incontinência urinária e fecal. Atualmente ela não consegue realizar atividades diárias, como se alimentar, sem auxílio de outras pessoas. Uma análise de biópsia de pele revelou a presença de substância amilóide depositada nos músculos eretores dos pêlos e nas paredes de peuqenos vasos.\n01.Qual é o possível diagnóstico e quais as causas desta doença?\n02.O que é substância amilóide encontrada na biópsia da paciente e como ela se relaciona com a doença?\n03.Quais os mecanismos moleculares responsáveis pela excitotoxicidade e neurodegeneração?\n04.Qual seria o tratamento recomendado para a paciente e as recomendações para se tentar evitar ou retardar o aparecimento desta doença?\nJ. F., masculino, 39 anos, foi internado no Hospital Universitário com sinais e sintomas de artrite inflamatória na região femural esquerda, tornozelos e podáctilos. Refere ter comido peixe a cerca de 4 dias. Relata sofrer de Hepatopatia Crônica, Gota e Tuberculose Pulmonar. A paciente cita fazer uso de Colchicina 2 comprimidos/dia. No exame físico notou-se importante de membros inferiores, cotovelos e aranhas vasculares no tórax.\nEXAME PARCIAL DE URINA:\naté 10.000 ml\naté 4.000 ml\n3.6 – 7.7 mg/dl\n38 – 42%\n200.000 – 400.000 /mm(\nComo ocorre o metabolismo das purinas?\n02.O Que é Gota? Quais os principais sintomas?\n03.Qual o tratamento indicado para este caso? Como funciona a Colchicina?\n04.Como é feito o diagnóstico de Gota?\n05.Quais as possíveis complicações?\nUma criança de 10 meses de idade apresentava um baixo tônus muscular, convulsões, e severo retardo mental e físico. A maioria dos ácidos graxos são metabolizados normalmente nesta criança. Contudo, ácidos graxos muito longos (mais de 24 carbonos) são metabolizados de maneira deficiente. Foi realizado uma biopsia de fígado e os peroxissomas isolados a partir das células hepáticas. Os peroxissomas foram incubados com estearato radioativo e posteriormente foi realizada a medida da conversão do estearato em outros produtos. Os resultados são listados na tabela abaixo (expressos como percentagem daqueles obtidos com pacientes normais).\nUm homem de 36 anos, fascinado pela referência da fruta “akee” na música “Jamaica Farewell”, foi passar suas férias na Jamaica, onde comeu a fruta cozida. Quando ele voltou, ele trouxe algumas frutas, além de comer algumas durante a viagem. No dia seguinte, ele deu entrada em um hospital com vários episódios de vômitos e morreu depois de ter relatado sobre suas férias. Análise de sua urina mostrou elevados níveis de ácido glutárico e ácido 2-etil-malônico. Foram obtidas mitocôndrias das células hepáticas do paciente e estas foram fragmentadas. A seguir, foi adicionado a esta fração diclorofenol indofenol (DCIP), um aceptor de elétrons que muda sua cor quando capta elétrons. A adição de NADH mudou a cor do DCIP, como ocorre numa pessoa normal. Porém, a adição de glutaril-CoA ou palmitoil-CoA não provocou mudança de coloração, como seria esperado num indivíduo normal. Pesquisas indicam que a fruta contém hipoglicina A, a qual é metabolizada em metilenociclopropilacetil-CoA. O diagnóstico estabelecido foi Doença Jamaicana do Vômito.\nComo é metabolizada a hipoglicina A, e quais as consequências desta metabolização?\nPor que poderia ocorrer a oxidação de NADH, mas não a de glutaril-CoA ou palmitoil-CoA?\nQual a doença genética que proporcionaria um quadro semelhante ao observado neste tipo de intoxicação? Faça um breve comentário.\nJustifique a presença de ácido glutárico e ácido etil-malônico na urina.\nComente sobre os distúrbios metabólicos que surgem neste quadro.\nQual o possível papel da administração exógena de riboflavina?\nUm garoto de 20 meses de idade foi admitido para investigação de vômitos e letargia recorrentes.\nHistória familiar: ele é o 4o filho da família. O 1o filho desenvolvia-se normalmente até ser encontrado morto em seu berço com 5 meses de idade. A 2a criança, uma garota, desenvolveu-se normalmente até os 20 meses de idade quando subitamente morreu após um processo febril de 2 dias de duração. A autópsia revelou infiltração de gordura no fígado, rins, miocárdio e músculo esquelético. A 3a criança é um garoto de 4 anos saudável.\npaciente nasceu a termo após uma gravidez sem complicações, com 3.350 g. Foi detectado deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase em exames de rotina. Com 10 meses de idade, durante um episódio febril, ele começou a vômitar e tornou-se letárgico, apresentando posteriormente convulsões e coma. Notou-se moderada hepatomegalia e os exames laboratoriais mostraram glicose plasmática, ph e lactato em valores normais.\n5 -25 U/l\n5 – 25 U/l\nCreatina kinase (CK)\n15 – 100 U/l\n20.3 (mol/l( 28% livre)\n>30 (mol/l (70 – 90% livre)\nTempo de protrombina 53% do valor controle. EEG e ECG foram normais.\npaciente foi tratado com glicose I.V. e L- carnitina oral, melhorando dentro de 2 dias. Um episódio similar ocorreu aos 18 meses após a vacinação contra rubéola-sarampo-cachumba, tendo sido encontrado hipoglicemia. O paciente readquiriu a consciência depois da infusão de glicose.\nAos 20 meses foi observado defeito na oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Foi então instituida alimentação diária freqüente e administração nasogástrica contínua durante a noite. Esta dieta era do tipo hipercalórica (180 cal/kg por dia) mas com pouco triglicerídeo de cadeia longa. Durante os próximos 16 meses o paciente foi admitido 7 vezes por episódios febris, vômitos e recusava-se a caminhar. Foi administrada glicose I.V. Entretanto, mesmo com o suporte adequado de calorias, surgiram letargia, hipotonia, hepatomegalia e taquicardia em algumas destas hospitalizações. AST, ALT e a CK estavam aumentadas. (AST 1356 U/l; ALT 529 U/l; CK 36700 U/l, Lactato desidrogenase 2160 U/l). Os níveis de carnitina foram normais. Observou-se que o paciente melhorava dentro de 2-3 dias e as anormalidades bioquímicas desapareciam dentro de 7-10 dias.\nCom 3 anos de idade realizou-se novos exames e encontrou-se as aminotrasferases e CK em valores constantemente elevados (2 ou 3 vezes o valor normal).\n-Em fibroblastos a oxidação do ácido mirístico estava abaixo de 3.0 pmol/min/mg de proteína (normal: 16.9 pmol/min/mg de proteína); a atividade de Carnitina palmitoiltransferase I (CPT I) foi normal e Carnitina palmitoiltransferase II (CPT II) foi 0.08 nmol/min por mg de proteína (1.41 nmol/min/mg de proteína).\n-Em linfócitos a oxidação do ácido palmítico foi de 16.4 pmol/min/mg de proteína (normal: 107 pmol/ min/mg de proteína) e a do ác. mirístico foi de 22.4 pmol/min/mg de proteína (normal: 127 +/- 38 pmol/ min/mg de proteína). A atividade CPT II 0,04 nmol/min/mg de proteína (normal:1.51 nmol/min/mg de proteína). Nos pais esta atividade foi intermediária e no irmão era normal.\nDescreva detalhadamente o mecanismo de captação dos ácidos graxos para oxidação? Como ele é regulado?\nO que provavelmente explicaria a infiltração gordurosa encontrada em alguns tecidos na irmã falecida. Isto poderia estar ocorrendo neste paciente?\nEste paciente poderia ter cetose em crises hipoglicêmicas? Por que?\nQuais tecidos tem preferência para oxidar ácidos graxos?\nJ.F., nascido a termo de uma gravidez sem complicações e pais normais, apresentou ao nascimento diversas malformações craniofaciais, hepatomegalia, pequenos cistos glomerulares nos rins e intensa hipotonia muscular, retardo psicomotor e nistagmo. Exames laboratoriais mostraram aumento das transaminases, hiperbilirrubinemia, trombopenia, aumento do ferro sérico. A cultura de fibroblastos da pele demonstrou forte deficiência de acil-CoA:dihidroxiacetona fosfato aciltransferase (DHAPAT), níveis baixos de fosfatidiletanolamina e fosfatidilcolina, deficiência na oxidação da cadeia longa de ácidos graxos e acúmulo de ácido pipecólico. Baseado em tais manifestações pensou-se em uma desordem peroxisomal – Síndrome de Zellweger.\nQual o papel dos peroxissomas no metabolismo celular? (Demonstre este papel)\nCite os tipos de doenças peroxissomais conhecidas? Determine em que consiste a síndrome de Zellweger?\nQuais as principais anormalidades bioquímicas?\nQuais as perspectivas do paciente com esta síndrome?\nUma mulher de 32 anos de idade foi hospitalizada com infarto agudo do miocárdio. Através de exames laboratoriais foi determinado o colesterol plasmático da paciente, 10.9 mmol/l (420 mg%) (Valor de referência: 3.1-5.7 mmol/l). Os triglicerídios plasmáticos estavam normais. Análises subseqüentes revelaram que os níveis de LDL estavam bastante aumentados. Angiografia das coronárias indicou a presença de severa aterosclerose em todas três artérias coronárias. Seu pai e duas de suas cinco irmãs também apresentavam hipercolesterolemia.\nExplique o metabolismo das LDL.\nQual é o provável mecanismo de hipercolesterolemia neste caso?\nApenas uma dieta pobre em colesterol pode ser suficiente para corrigir os casos de hipercolesterolemia? Por que?\nQue tipo de tratamento pode ser instituído em pacientes com este tipo de hiperlipoproteinemia? (Explicar a base bioquímica do tratamento básico).\nEm um exame físico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma concentração plasmática de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal é de 3,1 até 5,7 mmol/L), e uma concentração de triglicerídio plasmático de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 até 2,7 mmol/L). Ele apresentava-se assintomático e era julgado saudável exceto por esses valores anormais. Inicialmente seu médico recomendou uma dieta eucalórica contendo 15% de proteína, 15% de gordura e 70% de carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta recomendada, entretanto não houve uma melhora do quadro (conc. de lipídios no plasma); de fato, houve uma piora do quadro. Então o médico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta ausente de gordura. Mas mesmo assim não houve uma melhora dos níveis de lipídios plasmáticos. Diante do insucesso dos tratamentos anteriores o médico indicou uma mudança radical na composição da dieta. Agora não mais a gordura foi restrita mas sim os carboidratos. Composição da nova dieta: 20% de proteína, 55% de gordura, 25% de carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas após a instituição desta nova dieta foi verificado uma marcada redução dos lipídios plasmáticos; o colesterol plasmático permaneceu na faixa de 5,8mmol/L e os triglicerídeos na faixa de 2,8 mmol/L. Estes valores foram considerados aceitáveis e não foi recomendado nenhum tratamento com drogas. O paciente foi liberado sob a recomendação de uma dieta com baixos níveis de carboidratos.\n01.O que é hiperlipoproteinemia?\n02.Como uma análise eletroforética das lipoproteínas plasmáticas poderiam auxiliar no diagnóstico deste problema?\n03.Quais seriam os possíveis prejuízos devido a manutenção de uma dieta livre de gordura durante um período de tempo prolongado?\n04.Descreva o tipo de hiperlipoproteinemia neste caso e explique a melhora dos níveis de lipídios plasmáticos quando foi dado ao paciente uma dieta com baixos níveis de carboidratos. Explique a persistência de elevadas concentrações de triglicerídeos plasmáticos mesmo com uma dieta livre de gordura.\nUma menina de 12 anos de idade tem uma história clínica de hipertrigliceridemia. Quando ela foi examinada inicialmente, a concentração de triglicerídios plasmáticos estava na faixa de 5,3 até 12,8 mMol/L (500 até 1200 mg/dl). Uma análise das lipoproteínas revelou níveis reduzidos de HDL e uma elevação nos níveis dos quilomicrons e VLDL. Análise das apoproteínas indicaram um conteúdo anormal de Apo-C-II (medida através de técnicas imunohistoquímicas), mas a apo-C-II tinha um baixo peso molecular e alto ponto isoelétrico (dados obtidos através da análise da proteína em géis de eletroforese bidimensional ). Então a apo-C-II era defeituosa, e um diagnóstico de deficiência de apo-C-II foi feito. O paciente foi tratado com uma dieta com baixo teor de gordura, e a concentração de triglicerídio plasmático foi mantida entre 5,3 e 7,7 mMol/L.\n01.O que são apoproteínas?\n02.Quais as liporpoteínas que ordinariamente contém apo-C-II?\n03.Qual a função da apo-C-II?\n04.Por que uma deficiência de apo-C-II causaria uma hipertrigliceridemia?\n05.Qual q razão para o tratamento com baixo teor de gordura na dieta?\nUm menino de 15 anos de idade apresentava queixas abdominais a alguns anos, incluindo períodos de dor abdominal tão severa que requeria narcóticos para aliviar. Estes episódios eram intermitentes e ocorriam a cada 6 meses em média. Em uma ocasião foi conduzida uma cirurgia abdominal (laparotomia exploratória), e o apêndice do paciente foi removido. Contudo, isto não corrigiu o problema. O paciente estava recentemente bem até que subtamente ele desenvolveu outro episódio de dor abdominal. Sua mãe relatou que a doença começou 4 horas depois de sua última refeição, onde ele havia comido carne de porco gorda, batatas fritas, leite e sorvete com uma cobertura a base de creme de leite. Ninguém mais da família apresentou qualquer tipo de sintoma devido a esta alimentação. O exame clínico indicou uma emergência abdominal aguda. O paciente deu entrada no hospital as 8 hs da manhã, 14 horas após sua última refeição. Amostra de sangue para exame foi imediatamente colhida. Dentro de 15 min o técnico do laboratório reportou que não seria possível obter resultados válidos porque o plasma sangüíneo estava turvo. O plasma estava “leitoso”, mas quando submetido a centrifugação por 15 min a 15000 r.p.m., ele clareava consideravelmente e se verificava uma grossa banda “cremosa” localizada no topo do tubo de centrífuga (na porção superior do plasma centrifugado).\n01.Qual o tipo de anormalidade lipídica suspeita-se nesse paciente?\n02.Que tipos de estudos químicos e eletroforéticos poderiam ser conduzidos em amostras de plasma do paciente, que auxiliariam no diagnóstico?\n03.Que tipo de dieta poderia auxiliar no tratamento desta doença?\n04.Poderia ser recomendado para este menino uma dieta suplementada com triglicerídeos de cadeia média? Por que?\nUm homem de 29 anos de idade foi encaminhado a um cardiologista devido a uma história clínica de problemas vasculares e cardíacos de seus familiares mais imediatos. Seu pai havia sofrido de dificuldades circulatórias em suas pernas por vários anos e tinha sido operado recentemente para receber enxertos em suas artérias femorais. Tendo sido notado durante a hospitalização do pai do rapaz que ele apresentava hiperlipidemia. O paciente tinha 3 irmãos, todos mais velhos do que ele. Um morreu de infarto do miocárdio com 37 anos de idade; outro apresentava acúmulo de lipídios (xantomas) nas faces palmares das mãos, em seus cotovelos e lábios; o terceiro irmão era assintomático. O paciente relatou que estava se sentindo bem e que tinha uma dieta usual. Após uma noite de jejum seu sangue foi coletado para determinação de lipídios plasmáticos. O colesterol plasmático foi de 8,8 mmol/L (340mg/dl) e o triglicerídio plasmático era de 4,3 mmol/L (380 mg/dl). Este teste foi repetido uma outra vez, e foram obtidos resultados similares, sugerindo a presença de disbetalipoproteinemia.\n01.O que são remanescentes de quilomicras e como eles são metabolizados?\n02.Qual a função atribuída a apo-E contida nos remanescentes de quilomicras?\n03.O que são as beta-VLDLs?\n04.O que são as IDLs e como são formadas?\n05.Qual o mecanismo da disbetalipoproteinemia familiar?\nEm um exame físico de rotina foi notado que um homem de 36 anos de idade apresentava, em jejum, uma concentração plasmática de colesterol de 6,5 mmol/L (252 mg/dl; normal é de 3,1 até 5,7 mmol/L), e uma concentração de triglicerídio plasmático de 5,6 mmol/L (530 mg/dl; normal varia de 1,1 até 2,7 mmol/L). Ele apresentava-se assintomático e era julgado saudável exceto por esses valores anormais. Inicialmente seu médico recomendou uma dieta eucalórica contendo 15% de proteína, 15% de gordura e 70% de carboidratos, e 300 mg de colesterol. O paciente seguiu rigorosamente a dieta recomendada, entretanto não houve uma melhora do quadro (conc. de lipídios no plasma); de fato, houve uma piora do quadro. Então o médico indicou ao paciente, durante duas semanas, uma dieta ausente de gordura. Mas mesmo assim não houve uma melhora dos níveis de lipídios plasmáticos. Diante do insucesso dos tratamentos anteriores o médico indicou uma mudança radical na composição da dieta. Agora não mais a gordura foi restrita mas sim os carboidratos. Composição da nova dieta: 20% de proteína, 55% de gordura, 25% de carboidratos e 400 mg de colesterol. 48 horas após a instituição desta nova dieta foi verificado uma marcada redução dos lipídios plasmáticos; o colesterol plasmático permaneceu na faixa de 5,8 mmol/L e os triglicerídeos na faixa de 2,8 mmol/L. Estes valores foram considerados aceitáveis e não foi recomendado nenhum tratamento com drogas. O paciente foi liberado sob a recomendação de uma dieta com baixos níveis de carboidratos.\nUm homem de 50 anos procurou seu clínico para uma avaliação de rotina. Ele aparentava ser saudável. Queixou-se de dor no peito ocasional, que era acompanhada por uma sensação de tontura, falta de ar e formigamento dos dedos. Isto geralmente acontecia no final da tarde, durante a caminhada que ele fazia após o jantar. A dor no peito tinha duração muito curta e desaparecia quando ele parava de caminhar. Por este motivo ele parou com suas caminhadas recentemente. Ao exame físico não apresentou nenhuma anormalidade. O paciente tem história familiar de doença arterial coronariana: seu pai foi diagnosticado aos 60 anos e submeteu-se a cirurgia de ponte safena e seu avô paterno morreu de ataque cardíaco aos 60 anos. O paciente relata grande estresse, e sua esposa o acusa de ser um “workaholic”.\nDesejável < 200 Limítrofe alto 200-239 Alto > 240\nLimítrofe alto 200-400\nMuito alto >1000\nLimítrofe alto risco 130-159\nAlto risco >160\nDesejável > 60\nRisco moderado 35-39\nAlto risco <35\npaciente também fez um eletrocardiograma e um teste de esforço que tiveram resultados dentro da normalidade. Apesar destes últimos exames estarem normais, os exames laboratoriais, a história familiar e seu estilo de vida sugerem um alto risco para aterosclerose. O que o faz ser um candidato a tratamento.\n01.Explique os resultados dos exames laboratoriais.\n02.Por que níveis baixos de HDL significam alto risco para doença coronariana?\n03.O que é aterosclerose? Qual a influência das lipoproteínas, do colesterol e da homocisteína na formação das placas ateromatosas?\n04.Qual o(s) possível(s) tratamento(s) para este paciente (farmacológico e não-farmacológico)? Quais suas bases bioquímicas?\nLDL subparticle size distribution\n25.9 nm (60.9%) I\n24.8 nm (14.6%) B\nPattern A 26.4 – 28.3 nm\nIntermediate pattern 25.8 – 26.3 nm\nPattern B 24.3 – 25.7 nm\nUm homem de 45 anos, viúvo, com hipercolesterolemia e diabetes, foi admitido na UTI do Hospital Universitário, apresentando dor precordial de forte intensidade, com irradiação para o braço esquerdo. Relatou que há 3 dias a dor havia iniciado repentinamente, de moderada intensidade, tendo como fator de agravo o esforço físico e como fator de alívio o repouso, sendo que a dor, durante estes 3 dias, foi se agravando gradativamente, tornando-se contínua, sem fator de alívio. O eletrocardiograma realizado revelou suspeita de Infarto Agudo do Miocárdio. Exames complementares acusaram aumento no nível sérico da enzima creatino-quinase.\nComo as isoenzimas da creatino-quinase poderiam ser separadas?\nComo a análise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser útil no diagnóstico desta doença?\nQual a relação do aumento da concentração da creatino-quinase com o dano causado ao miocárdio?\nQuais outras enzimas poderiam ser úteis na conclusão deste diagnóstico? Justifique.\n80 anos, masculino, aposentado, refere que há mais ou menos 17 anos sente dor precordial após esforço físico que alivia ao repouso. Há mais ou menos 4 dias iniciou com quadro de dor precordial tipo queimação, contínua, sem fatores de alívio, que piorava aos esforços, irradiada para o ombro esquerdo e região epigástrica, associada a vômitos, sudorese, calafrios e sensação de morte iminente. Esta dor durou cerca de 12 horas, só aliviando após medicação feita quando o paciente procurou a emergência do Hospital Universitário.\nPaciente nega dispnéia, sibilância ou dor ventilatório-dependente. Paciente com hipertensão, relata casos de cardiopatia na família.\n135 – 145 mEqL\n3,5 – 5,0 mEqL\n10 – 80 U/L\n150 – 450 U/L\n12 – 46 U/L\nCK = creatino-quinase / LDH = lactato-desidrogenase\nComente sobre as isoenzimas da creatino-quinase.\nExplique como a análise de uma isoenzima da creatino-quinase poderia ser útil no diagnóstico desta doença.\nQual a relação do aumento da concentração da creatino-quinase e da lactato-desidrogenase com o dano causado ao miocárdio?\nComente sobre outras enzimas que poderiam ser analisadas neste caso.\nH.C., 45 anos, masculino, há aproximadamente 3 horas iniciou com dor precordial em aperto, que irradiava para região posterior do hemitórax esquerdo, sudorese, náuseas e 2 episódios de vômitos. Referiu Hipertensão arterial sistêmica e tabagismo cr6onico pesado. Negou dislipidemias, alcoolismo e história familiar de Infarto Agudo do Miocárdio. Procurou a emergência do HU, onde lhe foi dado Isocordil SL, AAS e Diazepam, que não aliviaram a dor. Foi realizado um ECG que mostrou a presença de supradesnivelamento do segmento ST, inversão das ondas T e ondas Q patológicas. Ao exame físico encontra-se com fáscies de dor, PA 160/100 mmHg e RCR 3T (ritmo cardíaco regular em 3 tempos) sem sopros. Foi realizado posteriormente um ecocardiograma que demostrou o ventrículo esquerdo com função contrátil global comprometida, devido a uma acinesia das parede antero-apical do coração. Alguns exames laboratoriais foram solicitados:\nH:14-18 g/dl, M:12-16 g/dl\nH:até 15; M:até 20mm/h\nMediante esse quadro clínico e os resultados dos exames complementares foi diagnosticado um IAM anterior extenso.\n01.Explique detalhadamente a relação do aumento da concentração da creatino-quinase com o dano causadio ao miocárdio.\n02.Explique os resultados dos exames complementares.\n03.Além da CK, quais outras enzimas poderiam ser úteis na conclusão deste diagnóstico? Comente cada uma delas.\n04.Como as isoenzimas da Ck poderiam ser separadas?\n05.Como a análise da isoenzima CK pode ser útil no diagnóstico da doença?\n06.Por que foi utilizado AAS? Explique.\nPaciente de 76 anos de idade, sexo masculino, branco, com falência renal crônica e hipertensão de longa data, foi internado para realização de cirurgia não-cardíaca. O paciente passou por um período de hipotensão intraoperatória que se estendeu para o período pós-operatório e necessitou de tratamento com agentes pressóricos. Várias horas depois a rotina do pós-operatório mostrou alterações no ECG. Neste momento o paciente não tinha nenhuma dor no peito, dispnéia ou qualquer outro sintoma. O primeiro resultado de dosagem de enzimas cardíacas (CK, CK-MB, troponina I) foi consistente com um novo infarto do miocárdio. O paciente permaneceu assintomático e seu ECG continuou a apresentar as mesmas alterações. Dosagens repetidas das enzimas cardíacas confirmaram a presença de infarto do miocárdio.\nTroponina I (normal < 1,5 ng/mL)\nPaciente com 60 anos de idade, sexo feminino, com diabetes mellitus não- insulino dependente, foi internada para avaliação de dor suprapúbica e náusea. Relata que durante os dois últimos meses teve náuseas intermitentes e pressão epigástrica relacionada ao exercício. Os sintomas aliviavam com repouso. Ela não tinha história de doença cardíaca prévia., ou outra histórico médico significante. Sua história familiar era fortemente positiva para doença cardiovascular. Sua queixa atual foi descrita como desconforto/pressão graduada em 4/10 no seu pior estado, com irradiação ocasional para o braço direito. No hospital ela tornou-se agitada e passou por um desses episódios. Ela estava clinicamente estável com moderado desconforto epigástrico, mas o seu ECG foi consistente com isquemia do miocárdio. Sua primeira dosagem de enzimas cardíacas foi negativa, mas seus níveis subseqüentes de CK/CK-MB indicaram possível lesão miocárdica.\n(normal <1.5 ng/mL)\n01.Qual a importância do uso de marcadores bioquímicos no diagnóstico do IAM em relação ao eletrocardiograma e aos sinaiis clínicos?\n02.Quais são os marcadores bioquímicos utilizados para o diagnóstico e acompanhamento do IAM?\n03.O que seria um marcador bioquímico ideal do IAM?\n04.Explique e justifique as alterações laboratoriais que ocorreram nos dois casos clínicos acima.\n05.Comente sobre as isoenzimas da creatina quinase.\n06.Comente sobre a importância da troponina no diagnóstico e acompanhamento do IAM, comparando com outros marcadores bioquímicos.\nJ.A.M., 37 anos, masculino, deu entrada na emergência do Hospital Universitário sentindo dor precordial de forte intensidade, com irradiação para o membro superior esquerdo e região mandibular esquerda. O exame eletrocardiográfico foi sugestivo de infarto agudo do miocárdio (IAM). Ao entrevistar o paciente, você pode constatar que havia história importante de cardiopatia na família (pai e um irmão com história de IAM e dislipidemia). Durante o exame físico você observou xantomas nos tendões de Aquiles e nos tendões extensores da mãos; xantelasmas ao redor das pálpebras, além da presença de arco corneal senil bilateralmente.\nOs exames laboratoriais solicitados apresentaram os seguintes resultados:\ntriglicerídeos ( 150 mg/dl (normal: até 200 mg/dl)\ncolesterol total ( 550 mg/dl (normal: até 200 mg/dl)\nHDL – colesterol ( 32 mg/dl (normal: 35 – 55 mg/dl)\nLDL – colesterol ( 488 mg/dl (normal: até 159 mg/dl)\nVLDL – colesterol ( 40 mg/dl (normal: até 36 mg/dl)\nAspecto do soro ( límpido (normal: límpido)\nCK-MB (creatino kinase) ( muito aumentada\n01.Explique o possível mecanismo da hipercolesterolemia neste caso.\n02.Qual tratamento (farmacológico e não-farmacológico) deveria ser indicado ao paciente? Por quê?\n03.De que modo a insulina e o glucagon influenciam no metabolismo do colesterol? Qual tipo de diabetes mellitus tem maior chance de evoluir com um quadro semelhante ao do paciente em questão (dislipidemia)? Por quê?\n04.Que outras dislipidemias poderiam ser confundidas com a do caso apresentado? O que as diferencia clinica e laboratorialmente?\nUm paciente de 49 anos de idade, sexo masculino, divorciado, empresário, procurou o serviço médico do Hospital de Caridade reclamando de dores peitorais de forte intensidade e de caráter intermitente, que sofreram piora evidente nos últimos dias. Esses episódios dolorosos ocorriam mesmo com os mais leves exercícios.\nAo exame físico, o paciente apresentava xantomas nas regiões extensora das mãos e calcânea bilateralmente. Apresentava também algumas anormalidades à ausculta cardíaca. Após a solicitação de uma angiografia coronariana, verificou-se um comprometimento importante das artérias coronárias, sendo necessário um procedimento cirúrgico de emergência.\nForam solicitados alguns exames laboratoriais, cujos resultados são os seguintes:\nColesterol total ( 410 mg/dl (até 200 mg/dl)\nLDL – colesterol ( 240 mg/dl (até 130 mg/dl)\nHDL – colesterol ( 50 mg/dl (35 – 50 mg/dl)\nTriglicerídeos ( 315 mg/dl (até 200 mg/dl)\nAspecto do soro ( ligeiramente turvo (límpido)\n01.Qual a relação entre o quadro clínico apresentado pelo paciente e os exames laboratoriais? Explique o metabolismo das lipoproteínas envolvidas e os mecanismos bioquímicos associados a patologia.\n02.De que forma a hipercolesterolemia pode ser tratada? Explique os mecanismos moleculares das opções terapêuticas citadas.\n03.Explique o processo de aterosclerose.\n04.Cite outras causas de hipercolesterolemia e qual a diferença básica entre elas.\nC. E. G., 28 anos, sexo masculino, casado, procurou o serviço médico do Hosp. Gov. Celso Ramos para avaliação médica de rotina. O paciente não se queixava de absolutamente nada e sempre se considerou “saudável”. Entre os exames solicitados, os referentes aos níveis de colesterol total, LDL – colesterol e triglicerídeos encontravam-se substancialmente alterados (ver abaixo – 1o. exame). O médico assistente prescreveu uma dieta contendo uma grande quantidade de carboidratos (mais do que 65% do total) e uma restrição de lipídios e colesterol. Mesmo tendo seguido a dieta com rigor, a dislipidemia piorou (houve aumento dos TG, exames não mostrados). Foi prescrita, então, uma dieta com restrição de carboidratos, que passaram a constituir menos de 25% do total de calorias ingeridas. A partir desse momento, observou-se uma redução importante dos níveis lipídicos do plasma (ver abaixo – 2o. exame), cujos valores foram considerados próximos do ideal. Nenhuma medicação foi prescrita e a dieta foi mantida.\n1o. exame Colesterol Total ( 252 mg/dl (até 200 mg/dl)\nLDL – colesterol ( 165 mg/dl (até 130 mg/dl)\nTriglicerídeos ( 530 mg/dl (até 200 mg/dl)\n2o. exame\tColesterol Total ( 210 mg/dl\nLDL –colesterol ( 136 mg/dl\nTriglicerídeos ( 195 mg/dl\n01.Explique o metabolismo das lipoproteínas envolvidas neste caso.\n02.Explique a razão da piora do quadro com dieta rica em carbohidratos e depois a melhora com a última dieta (pobre em carbohidratos).\n03.Por que não é recomendável a prescrição de dietas com restrição acentuada de lipídeos e por período muito prolongado?\n04.Qual o provável tipo de deslipidemia neste caso e quais as possíveis complicações.\nUm menino normalmente de 1 mês de idade mostrou sinais de hipotonia, acidemia láctica e pirúvica, atrofia cerebral, retardo de crescimento e incapacidade de se desenvolver. Três meses mais tarde, os estudos revelaram quantidades anormalmente de fumarato e succinato na urina; fumarato estava particularmente alto. Foram feitas biópsias de músculo esquelético e fígado. As mitocôndrias isoladas de músculo biopsiado mostraram comprometimento na oxidação de glutamato e succinato enquanto aquelas obtidas de fígado oxidaram os dois substratos. Entretanto a atividade da enzima fumarase mitocondrial estava ausente tanto no fígado como no músculo. A atividade da fumarase citosólica também não foi observada nos homogenatos de ambos tecidos. O paciente morreu com dois anos de idade. Os pais e um irmão de dois anos de idade eram saudáveis. Não havia história familiar de morte infantil inexplicada ou devido a doença metabólica. Os pais não eram cosangüíneos.\nEncefalomiopatia mitocondrial são miopatias mitocondriais que afetam tanto o músculo esquelético como o cérebro.\nA.B., um menino nasceu de parto normal após uma gravidez normal. Sua mãe e pai eram primos. Ao nascer pesava 4.6 Kg e a contagem Apgar foi de 9 em 1 e 5 minutos após o nascimento. O bebe foi alimentado na mamadeira. O progresso foi normal nas primeiras 36 horas de vida. Foi então observado movimentos bruscos dos membros, olhos fixos, cianose e ritmo respiratório aumentado. A glicose sangüínea foi medida e mostrou 1.0 mmol/l e o bebe foi levado imediatamente para UTI. Não há história familiar relevante. A mãe já havia tido um aborto na sexta semana de gestação.\nExame na UTI:\nbebe era grande com 4.5 Kg e 55 cm de comprimento. Não apresentava convulsão ou cianose na ocasião do exame. Nenhuma anormalidade congênita óbvia foi observada. Temperatura foi de 38°C. Pulso 140/min; movimento respiratório 90/min; sem evidência clínica de pneumotórax.\n1.6-4.5 (30-80 mg%)\nExcesso de base (mmol/l)\nFluido cérebro-espinhal glicose (mmol/l)\n40-80% da glicose plasma\ncélulas brancas (x109/l)\n10.7 (75% neutrófilos)\ncultura no sangue e líquido cérebro-espinhal negativo\nOutros testes: aminoácidos no plasma e urina, ácidos orgânicos na urina e teste para galactosemia, todos negativo.\nLactato plasmático 1.8 mmol/l (normal < 3.0 mmol/l); amônia 97 (mol/l (normal <80 (mol/l).\npaciente foi tratado com 10-15% glicose, fenobarbital e antibióticos. Apesar disto ele sofreu episódios de hipoglicemia severa e continuou a ter convulsões freqüentes. O diagnóstico final foi hiperinsulinismo.\nComente resumidamente sobre o metabolismo dos carboidratos (glicólise, gliconeogênese, glicogênese e glicogenólise) e sua importância na produção de energia.\nCite as possíveis causas de hipoglicemia neonatal.\nNeste caso, como se encontraria a atividade das vias elevadas de glicogenólise, gliconeogênese e lipólise? Explique o mecanismo.\nComo você esperaria encontrar os níveis de corpos cetônicos neste caso? Justifique.\nComente sobre a relação das convulsões com a hipoglicemia.\nUm homem de 35 anos, trabalhador rural, foi admitido na emergência de um hospital apresentando um quadro de náuseas, inquietude, taquipnéia (aumento da freqüência respiratória), acidose, taquicardia e hipertermia acentuada, com sudorese e calafrios. Ao se fazer a anamnese, foi constatado que havia aproximadamente 5 horas, o paciente tinha feito uso irregular e exagerado de um herbicida à base de 2,4uma -Dinitrofenol, ocorrendo possível intoxicação.\nComo age o dinitrofenol na membrana mitocondrial e qual a conseqüência desta ação?\nJustifique, em termos bioquímicos, o quadro de hipertermia e comente sobre a importância de sua correção.\nCorrelacione a ação do dinitrofenol com o metabolismo da gordura marrom.\nQual a influência desta intoxicação no ciclo de Krebs?\nComente sobre as alterações ocorridas na via glicolítica.\nComente sobre a influência do dinitrofenol na glicogenólise e gliconeogênese hepáticas.\nUm menino nascido a termo foi internado para investigação. Ele apresentava-se abaixo do peso normal, tinha episódios de vômitos e mostrava acidose metabólica no período neonatal. O exame físico aos 8 meses de idade mostrou falência no desenvolvimento, hipotonia, pequena massa muscular e acidose persistente, pH 7,0-7,2. Os exames sanguíneos apresentaram:\nEstes resultados estavam significativamente elevados.\nA atividade enzimática do complexo piruvato desidrogenase foi medido por meio da cultura de fibroblastos da pele e o resultado foi especialmente baixo para piruvato descarboxilase.\nDiante destes sinais e sintomas suspeitou-se de um defeito genético no metabolismo do piruvato. Instituiu-se um tratamento com tiamina, biotina, dicloroacetato, bicarbonato, restrição protéica e de carboidratos, juntamente com uma dieta cetogênica. O paciente foi apresentando sinais de melhora.\nSitue o papel do piruvato no metabolismo celular e explique o defeito que o paciente apresenta.\nPor que foi instituida dieta pobre em carboidratos e proteínas e rica em ácidos graxos (dieta cetogênica)?\nPor que ocorria acidose?\nQual a razão de administrar tiamina e biotina?\nSeu paciente é um homem de 20 anos de idade que foi normal ao nascimento, mas então exibiu demora no desenvolvimento intelectual e habilidade motora. Ele tinha níveis elevados de ácido siálico no sangue e na urina. A cultura de fibroblastos demonstrou níveis intracelulares de ácido siálico alto. Altas concentrações também foram encontradas nos lisossomas. Fez-se um teste no qual mediu-se o ácido siálico radioativo derivado dos lisossomas, encontrou-se níveis de ácido siálico nos lisossomas muito baixos se comparados com os níveis encontrados em pessoas normais. Mediu-se a atividade intracelular de N-acetilneuraminato liase, sialidase, CMP-N-acilneuraminato fosfodiesterase e acilneuraminato citidilil transferase e detectou-se níveis normais.\nQual é o provável defeito no seu paciente?\nQual é a origem do ácido siálico intralisossômico?\nDescreva o caminho pelo qual o ácido N-acetilneuraminico é metabolizado.\nUm homem de 65 anos relata uma história de 20 anos de diabetes mellitus tipo II que é complicada por retinopatia, neuropatia periférica e autonômica, doença arterial coronariana e doença vascular periférica. Ele sofreu amputações progressivas dos dedos do pé há 15 anos. Submeteu-se também a cirurgia de revascularização do miocárdio. Ele apresenta história familiar de diabetes mellitus, hipertensão e doença cardíaca.\nAo exame físico apresentou-se obeso, com pressão arterial elevada, lesões na retina, pulsos pediais e tibiais ausentes e úlcera em pé direito. O paciente faz uso de insulina e prevastatina, além de outras drogas.\nColesterol\t295 mg/dl\t140 – 200\nTriglicerídeos\t427 mg/dl\t30 – 150\nHDL\t28 mg/dl\t50 – 80\nLDL\t182 mg/dl\t<160\nLDL/HDL\t6.5\t3.55\nGlicose\t160 mg/dl\t70 – 110\nHemáceas\t4 milhões/mm³\t4.4 – 5.8\nHemoglobina\t13.1 g/dl\t13.5 – 18.0\nHematócrito\t37.2%\t41 – 53\nUma arteriografia de membros inferiores mostrou aterosclerose leve na aorta, estenose da artéria renal direita, oclusões na artéria poplítea direita distalmente e alterações leves nos vasos do lado esquerdo.\n02.Como o diabetes afeta o metabolismo das lipoproteínas? Explique as alterações.\n03.Quais as consequências de níveis altos de Triglicerídeos, colesterol e suas frações? Qual a relação com aterosclerose?\n04.Quais as complicações tardias do diabetes? Quais suas bases moleculares?\n05.Que outros medicamentos existem para diabetes tipo II?\nUma menina de 14 anos de idade foi admitida no Hospital Universitário. Sua mãe relatou que a menina apresentava-se saudável, mas há cerca de 3 semanas ela apresentou dor de garganta e febre. Posteriormente ela começou a apresentar perda de apetite, queixava-se de sede excessiva e também urinava várias vezes à noite. Seu médico estava ausente da cidade e a família exitou em contactar um outro. No dia da admissão no HU a paciente apresentava: vômitos, sonolência e dificuldade de levantar. Foi conduzida para a emergência em coma e apresentou sob exame clínico: desidratação, respiração do tipo Kussmaul e um hálito cetônico. A pressão sangüínea foi de 90/60 e seu pulso de 115/min.\nExames complementares laboratoriais:\nPLASMA: glicose 630mg% (N= 70-100 mg%); ?-hidroxibutirato 13 mM (N= até 0,25mM); Acetoacetato 2,8mM (N= até 0.2 mM); Bicarbonato 5mM (N= 24-28mM); Uréia 12mM (N=2,9-8,9mM); pH 7,05 (N=7,35 – 7,45); potássio (K+) 5,8mM (3,5 – 5,0 mM); creatinina 160 ?M (N= 60 – 132 ?M)\nURINA: glicose ++++ (N= -); Corpos cetônicos ++++ (N= -). Abreviatura: N, valor normal de referência\nMédico plantonista diagnosticou como diabetes mellitus tipo I.\n01.Comente sobre a possível etiologia do diabetes tipo I (comente as diferenças do tipo II).\n02.Explique todo o mecanismo bioquímico que leva ao quadro relatado neste caso.\n03.Explique os principais achados laboratoriais relatados neste caso.\n03.Quais os principais cuidados que devem ser tomados pelos pacientes com este tipo de diabetes para evitar crises graves.\n04.Que opções de tratamento do diabetes tipo I são disponíveis atualmente.\nUm senhor de 60 anos de idade procurou o seu médico seis semanas atrás com queixas de dor na coluna, principalmente na região lombar. Raios X do peito e coluna não detectaram nenhuma anormalidade. Duas semanas depois o paciente começou a ter dores nos joelhos, ombro direito e cotovelos, e sentir um mal estar constante. Relatou que estava apresentando noctúria, mas com bom fluxo urinário, e diarréia leve. O paciente se encontrava pálido com sinais de anemia, mas sem icterícia.\nAnálises clínicas:\tValores de Referência\nUréia plasmática (mM)\t9,8\t(2,5 – 7,5)\nUrato sérico (mM)\t0,57\t(0,17 – 7,5)\nProteína sérica (g/l)\t54\t(62-82)\nAlbumina sérica (g/l)\t35\t(35-50)\nHemoglobina (g/dl)\t7,9\t(13-17)\nGlóbulos Vermelhos (1012/l)\t2,57\t(4,5 – 6,5)\nLinfócitos (109/l)\t3,7\t(4-11)\nPlaquetas (109/l)\t275\t(150 – 400)\n“Clearance” de creatinina (ml/min)\t47\t(78-147)\nProteinúria\t+++\t(negativo)\nCultura urinária\tnegativa\nSangue nas fezes\tnegativo\nAnálise eletroforética das proteínas presentes na urina e soro detectou uma banda M discreta (paraproteína) na região das gamaglobulinas, com ausência quase total de imunoglobulinas normais no soro.\nAnálises clínicas posteriores:\nIgA sérico (g/l)\t(0,4\t(0,53 – 4,8)\nIgG sérico (g/l)\t4,5\t(6,6 – 19)\nIgM sérico (g/l)\t(0,3\t(0,4 – 18)\nProteína a urina (g/24h)\t30,3\t((0,15)\nCadeia leve ( na urina (g/24h)\t24,4\t(não presente)\nCadeia leve ( na urina (mg/24h)\t4,0\t(não presente)\nO que são paraproteínas? Qual a sua origem?\nPor que o paciente se encontra anêmico?\nComo é o metabolismo de uma célula tumoral?\nMetabolismo do eritrócito e estresse oxidativo\nA.M.B., 21 anos, procedente de Rondônia foi admitido um hospital com suspeita de malária. A doença foi confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido no pico de um dos surtos febris. Foi medicado com primaquina (medicação antimalária). Três dias após o início do tratamento, o paciente notou que a urina tornou-se escura, e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. O tratamento foi continuado e após cinco dias foi observado uma melhora do quadro clínico geral. Dez dias após o primeiro exame o quadro hematológico foi reavaliado.\n3o. dia de medicação\n13o. dia de medicação\nAdministrada Hemoglobina (g%)\nBilirrubina indireta (mg%)\nGlicose-6-P desidrogenase (U/g hemoglobina\n*presença de corpúsculo de Heiz nos eritrócitos\nQual a reação catalizada pela glicose-6 P desidrogenase? Explique a importância desta via no metabolismo do eritrócito.\nO que é estresse oxidativo e quais os mecanismos de defesa?\nO que causou anemia?\nPor que a cor da urina estava escura?\nCorrelacione a ação da medicação (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clínico.\nM. R., 17 anos, consultou seu médico com sintomas de gripe, febre e uma intensa dor de garganta. O médico prescreveu um antibiótico, da classe das sulfonamidas. A paciente começou seu tratamento, mas inesperadamente passou a apresentar sinais de anemia hemolítica, tais como icterícia e a eliminação de uma urina de cor escura. Foram requisitados diversos exames laboratoriais: hemograma, dosagem de bilirrubina sérica e urinária, dosagem de urobilinogênio urinário e dosagem da atividade da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Os principais resultados indicaram: diminuição do número de eritrócitos e do conteúdo total de hemoglobina; aumento do percentual de reticulócitos; aumento da bilirrubina (indireta) sérica; presença de corpúsculos de Heinz (hemoglobina desnaturada associada a outras proteínas) nos eritrócitos; presença de urobilinogênio urinário; diminuição da atividade da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase no sangue.\n01.Diferencie o metabolismo geral do eritrócito do metabolismo de células nucleadas.\n02.Qual é a importância da enzima deficiente no caso acima para o metabolismo do eritrócito?\n03.Por que a deficiência da enzima pode deixar o indivíduo suscetível à anemia hemolítica? Quais são os fatores que podem precipitar uma crise?\n04.Explique todos os mecanismos através dos quais o eritrócito se protege do estresse oxidativo?\n05.Cite outras deficiências enzimáticas que podem causar anemia hemolítica.\n05.Correlacione a ação da medicação (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clínico.\nUm garoto de 16 anos de idade procura seu clínico geral relatando fadiga após o que ele achou tratar-se de uma gripe. No exame físico notou-se palidez cutânea, icterícia nas escleras e uma esplenomegalia moderada. Foram realizados testes laboratoriais, que mostraram o seguinte:\n11,14 a 15,46\nA contagem de células brancas do sangue dentro dos limites normais. A morfologia das células vermelhas mostrou células pequenas sem a palidez central (microesferocitose). Posteriormente realizou-se o teste da antiglobulina humana (Coombs, direto e indireto) e o resultado foi negativo. Realizou-se também o teste da fragilidade osmótica que mostrou fragilidade osmótica acentuada.\n01.Qual o significado dos achados laboratoriais?\n02.Qual o diagnóstico do caso?\n03.Explique a patogenia desta doença.\n04.O que pode ter desencadeado a crise apresentada pelo paciente?\nB.F., viúvo de 53 anos de idade, foi adimitido no hospital a meia-noite inconsciente. Ele havia sido encontrado pelo filho, estava caído na sala de sua casa e próximo a ele foi observado uma garrafa de Wisky aberta quase vazia. Os exames feitos durante a adimissão não foram esclarecedores. Entre outras investigações foi enviado urgentemente amostra de sangue para dosagem de glicose e álcool. Os resultados foram: glicose 1.6 mmol/l (30 mg%); álcool 32 mmol/l (160 mg%). O paciente foi tratado com uma injeção de glicose 50% seguido de infusão de glicose 5% e ele retomou a conciência logo a seguir.\nDurante a manhã seguinte o paciente queixou-se de indisposição e falta de ar. Ao exame clínico foi observado que era um indivíduo obeso e que apresentava-se visivelmente angustiado e taquipnéico. Não estava anêmico nem cianótico, também não observado edema. Pulso regular 88/min, pressão 130/80 mmHg, coração com sons normais. Movimentos respiratórios 30/min.\nInvestigação Laboratorial Plasma (realizados 8 horas após a adimissão):\nglicose sangüínea (mmol/l)\nBicarbonato plasmático (mmol/l)\nComo ocorre a metabolização do etanol?\nComo o etanol pode interfirir na glicemia?\nPor que o paciente está apresentando acidose? (Qual a provável causa, baseado nos efeitos do etanol).\nComo o etanol pode interfirir no metabolismo lipídico?\nA.B. 43 anos, comerciante, com história pregressa de alcolismo crônico, foi encontrado desmaiado na rua e transportado para um Pronto Socorro. No exame físico constatou-se um estado semicomatoso, hálito alcoolico, desidratação, debilitação física, fígado aumentado. Pressão arteria 85/45 mmHg. A dosagem de alguns compostos no plasma revelou:\n3,6 – 6,1\nBilirrubina total (mg%)\npaciente recebeu líquido endovenoso para rehidratação, 20 horas depois respondia bem a estímulos e conversava normalmente. Queixava-se de dores abdominais e tremores.\nComo ocorre o metabolismo do etanol durante uma intoxicação aguda com álcool? No alcoolista crônico como o etanol é metabolizado?\nPor que o álcool provoca hipoglicemia?\nQuais são as conseqüências hepáticas do consumo exagerado de álcool?\nFaça uma análise dos sintomas e dados laboratoriais apresentados pelo paciente.\nH.P., 43 anos, masculino, alcoolista crônico há 20 anos, procurou a emergência do HU queixando-se de melena há 1 semana. Foi encaminhado para a realização de uma endoscopia digestiva alta, que revelou sangramento ativo por varizes esofágicas. Ao exame físico encontrava-se descorado (+++/4+), ictérico (++/4+), hepatimetria de 14 cm; fígado com superfície nodular, endurecida e com bordas rombas e baço palpável a 4 cm abaixo do rebordo costal esquerdo. Foram solicitados exames complementares:\nValores de refferência\n01Como o álcool é metabolizado no fígado? O que de diferente ocorre na metabolização do álcool em um alcoolista crônico?\n02.Cite o papel do fígado no metabolismo geral e a sua participação no equilíbrio sangüíneo.\n03.Explique detalhadamente a razão dos níveis elevados das bilirrubinas.\n04.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevância nesse caso.\n05.Você verifica algum distúrbio de coagulaçÃo nesse paciente partindo dos resultados dos exames laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado?\nJ.L.V., 35 anos, sexo feminino, solteira, farmacêutica. Há 02 anos começara com dificuldades no trabalho (ambiente competitivo e tenso). A fim de superar tais dificuldades e manter-se em condições de exercer seu trabalho e coordenar os funcionários sob sua responsabilidade, tomou a iniciativa de fazer uso de calmante fitoterápico industrializado, à base de erva cidreira.\nPor ser farmacêutica, ela mesma escolheu o produto, automedicando-se inicialmente com a dose terapêutica recomendada. Subseqüentemente, aumentou gradativamente a freqüência e a quantia de uso da substância. Durante um ano utilizou somente a substância fitoterápica e depois, devido ao preço do produto, passou também a consumir outras bebidas alcoólicas destiladas.\nAo aumentar a dosagem de consumo da substância fitoterápica, passou também a apresentar alterações comportamentais, fazendo com que seus familiares a forçassem às internações posteriores em clínicas psiquiátricas.\n01.Como o álcool é metabolizado no fígado?\n02.Qual o papel do fígado no metabolismo geral?\nUm homem de 40 anos de idade procurou um médico relatando aumento das mamas (ginecomastia), diminuição dos pelos corporais, diminuição do apetite e cansaço. Indagado, declarou ser alcoólatra há 5 anos, ingerindo em média ½ garafa de cachaça por dia. O médico solicitou uma prova de excreção de bromosulfaleína, cujo resultado acusou uma diminuição da excreção da mesma (55% em 45 minutos). O médico explicou-lhe que as alterações que ele apresentava advinham do etilismo, advertindo-o também das futuras conseqüências caso ele prosseguisse ingerindo álcool. Além disto, recomendou-lhe dieta livre. Dois anos depois, o paciente voltou ao posto médico auxiliado por amigos, apresentando o seguinte quadro clínico: icterícia, edema de membros inferiores, ascite, acentuada queda de pêlos e ginecomastia; apresentava ainda confusão mental, tremor de extremidades e diminuição da psicomotricidade fina (escrita). Foi-lhe instituído um tratamento medicamentoso e dieta hiperglicídica, apoprotéica e isocalórica.\nExames\tResultados\tValores de Referência\nAmônia sangüínea 180(g%\t40 – 80(g%\nUréia sangüínea\t12mg%\t20 – 40mg%\nBilirrubina direta\t3,5mg%\t0 – 0,2mg%\nAlbumina plasmática\t1,5g%\t3,5 – 5,5g%\nUrobilinogênio urinário\t8,5mg/24horas\taté 4,0mg/24horas\ncirculantes\televados\t–\n01.Como o etanol é metabolizado no fígado?\n02.Por que no alcoolismo pode se desenvolver um quadro de lesão hepática e cirrose.\n03.Explicar as principais alterações laboratoriais encontradas.\nExplicar as alterações neurológicas do paciente e sua correlação com aspectos nutricionais.\nUm homem de 35 anos apresentou-se ao hospital com pressão arterial (PA) extremamente elevada (188/112 mmHg, sentado) no exame físico. Exames anteriores registraram pressão arterial de 160/94 e 158/92. Referiu ter, duas vezes por mês, episódios de apreensão, dor de cabeça severa, transpiração, taquicardia e palidez facial. Estes episódios tinham um início abrupto e duravam 10-15 minutos. Ao exame físico após 30 minutos da primeira aferição, sua pressão arterial sentado era 178/110 e sua freqüência cardíaca 90 bpm. A PA após 3 minutos em pé foi de 152/94 e a FC 112. O exame de fundo de olho mostrou as arteríolas com moderada contrição.\nOs exames laboratoriais de rotina (sangüíneos e químicos) obtiveram resultados dentro dos valores de referência. A radiografia de tórax e o ECG estavam normais.\nLevantou-se a possibilidade de que um excesso de catecolaminas estive-se causando esta hipertensão severa no paciente e os demais sintomas. Procedeu-se então a uma análise das catecolaminas (urina e/ou soro).\nAnálise de catecolaminas: coletou-se uma amostra de urina de 24 horas para análise das catecolaminas e seus metabólitos:\nMediu-se também as catecolaminas no soro:\nPediu-se também uma tomografia computadorizada das adrenais que revelou uma massa de 8cm no lado esquerdo.\nDescreva o mecanismo molecular de ação dos hormônios epinefrina e norepinefrina (receptores, segundo mensageiro, efetor).\nMostre as vias de síntese e catabolismo das catecolaminas.\n03.Relacione as questões acima com os resultados dos exames laboratoriais do paciente e diga qual seu diagnóstico. Fale sobre esta doença.\nQue tratamento pode ser dado ao paciente? Explique.\nUm homem de 50 anos de idade chega ao médico com uma tumoração no pescoço em sua parte anterior. Ele notou no último mês aumento de apetite sem ganho de peso, aumento da motilidade intestinal e dificuldades visuais. Ao exame físico sua pressão arterial estava em 110/76 mmHg e sua freqüência cardíaca era de 82 bpm. Notou-se que o paciente tinha um olhar parado (movimentos oculares restritos) e retração das pálpebras. À palpação a glândula tireóide era simétrica, pesando aproximadamente 40g (15-20g).\nOs exames laboratoriais tiveram os seguintes resultados:\nCaptação de T3 em resina\nExames subseqüentes mostraram:\nmapeamento cintilográfico da tireóide mostrou a glândula aumentada difusamente, com hipercaptação.\n01.Explique os resultados dos exames.\n02.Como é regulada a síntese e liberação dos hormônios da tireóide?\n03.Explique o mecanismo de ação dos hormônios da tireóide.\nQual o diagnóstico deste paciente? Fale sobre esta doença, explicando os sintomas apresentados pelo paciente.\nB. F., 22 anos, feminino, há um ano passou a notar aumento do apetite, acne facial, aumento de peso, a face tornou-se arredondada e os antebraços, coxas e pernas se afilaram. Passou a se sentir cansada; algumas vezes a astenia é tão intensa que necessita de ajuda para se levantar. Começou a notar que a sua face se tornou avermelhada e com aumento da pilificação, que ocorreu também em regiões infra-umbilical e posterior da coxa. Tem se queixado de dor lombar, que antes aparecia ao deambular e agora até mesmo quando imóvel. Sua pele tem se tornado muito delgada e sedosa, apresentando equimoses freqüentes a simples traumatismos e que desaparecem após 15 dias. Refere também estrias cutâneas algo violáceas em mama, abdome e braços. Há 6 meses iniciou com dor lombar aguda com irradiação para a virilha esquerda, tendo sido medicada para cólica nefrídica e tendo eliminado cálculo de oxalato de cálcio. Desde então vem apresentando nictúria, boca seca e sensação de pernas pesadas. Também nos últimos três meses tem se queixado de oligomenorréia.\nAo exame físico: paciente deprimida, freqüência cardíaca de 94 bpm, pressão arterial de 170/110 mmHg. Fácies pletórica, hirsutismo masseteriano e supralabial, acne em regiões mentoniana e frontal. Obesidade central com pescoço curto e grosso. Estrias púrpureas em mamas, abdome e raiz de coxas e braços. Pele sedosa, delgada, com equimoses em antebraços e dorso das mãos. Abdome em avental, flácido, sem massas palpáveis. Coração e pulmões sem alterações. Os reflexos estão normais; há presença de atrofia importante em coxas. Cifose e escoliose lombares. Não há sinais de hipertrofia clitoriana, nem de galactorréia. Ao exame radiológico: osteoporose em crânio com sela turca de volume normal, osteoporose com fratura em cunha dos corpos vertebrais lombares, osteoporose com fratura patológica no segundo metatarso e aumento do ventrículo esquerdo.\nNo hemograma encontrou-se eosinopenia, linfocitopenia e eritrocitose. O ACTH e o cortisol plasmáticos estão aumentados, sem ritmo nictemérico normal. O teste de supressão (bloqueio de ACTH e cortisol com uso de dexametasona à noite) só foi positivo com 8 mg/dia/2 dias de dexametasona. À Tomografia computadorizada vê-se aumento das supra-renais e à ressonância magnética vê-se presença de microadenoma hipofisário.\n< 5 ug/100ml\n01.Qual o provável diagnóstico da paciente?\n02.Qual a etiopatogenia desta doença?\n03.Explique o controle da síntese e da secreção do cortisol.\n04.Faça uma análise dos resultados dos exames laboratoriais e de alguns sintomas apresentados pela paciente.\n05.Fale sobre o tratamento desta doença.\nPaciente de 08 anos de idade, portadora de hepatite auto-imune (diagnosticada laboratorialmente), vem à emergência do Hospital Infantil Joana de Gusmão com dificuldade respiratória, dor ventilatório-dependente em hemitórax esquerdo, secreção nasal importante e tosse produtiva. A mãe da criança refere também o uso de medicações imunossupressoras (corticoesteróides e azatioprina) para controle da doença hepática citada anteriormente.\nExame físico: apresentava face com aspecto típico “em lua-cheia”; havia obesidade com predomínio centrípeto e hipotrofia muscular periférica; à ausculta pulmonar, evidenciou-se a presença de estertores em base pulmonar esquerda; a temperatura axilar era de 40ºC. O exame radiográfico confirmou a presença de pneumonia no pulmão esquerdo.\n01 – Explique o mecanismo molecular de ação dos corticóides.\n02 – Explique as ações bioquímicas/fisiológicas dos esteróides com origem nas glândulas supra-renais.\n03 – Quais os riscos do tratamento a longo prazo com corticoesteróides? Explique.\n04 – Cite algumas possíveis causas da síndrome de Cushing.\nJ.C.P., 12 anos, sexo feminino, natural e procedente de Santo Amaro da Imperatriz (SC), veio ao consultório dermatológico para avaliação de algumas “manchas roxas na barriga”, que vêm aparecendo nos últimos dias. Refere que tal alteração manifestou-se quando passou a fazer uso de doses relativamente altas de um corticoesteróide oral, sob recomendação médica. O objetivo de tal tratamento era tentar uma regressão das crises asmáticas (moderadas a graves) que vêm incomodando-a há alguns anos, mas que tiveram uma certa piora nos últimos tempos.\nAo exame físico foram verificados: presença de lesões acneiformes e pêlos em quantidade anormal (hirsutismo) na face; estrias que se concentravam na região abdominal; maior deposição de tecido adiposo na região central do corpo (tronco e face); um certo “afinamento” dos membros superiores e inferiores (redistribuição central da gordura corporal); depósito adiposo na região cervical, sobretudo nos coxins gordurosos supraclavicular e dorsocervical (“giba nucal” ou “corcova de búfalo”); a paciente possuía ainda a “fácies em-lua-cheia”, que é típica da síndrome de Cushing.\n01.Quais os exames laboratoriais usados para se determinar a existência da Síndrome de Cushing?\n02.Explique o mecanismo molecular de ação dos corticoesteróides? Que outros hormônios possuem mecanismo de ação semelhante?\n03.Que condições podem causar a síndrome de Cushing?\n04.Em que período do dia as drogas que contêm corticóides devem ser administradas? Por quê?\n05.De que forma deve ser feita a “retirada” de uma medicação com corticoesteróide, quando usada por muito tempo? Por quê?\n04.Em que período do dia as drogas que contêm corticóides devem ser administradas? Por quê? 05.De que forma deve ser feita a “retirada” de uma medicação com corticoesteróide, quando usada por muito tempo? Por quê?\nS.R., feminina, 26 anos, sabidamente hipertireóidea há 2 anos, refere ter interrompido tratamento com Propiltiouracil há um mês. A partir de então passou a sentir palpitações, cefaléia, insônia, fadiga, dispnéia, sudorese e tremores finos de extremidade. Nos últimos 2 anos refere ter emagrecido 10 Kg. Relata foto e fonofobia. O Exame Físico revelou: Bócio Tóxico Difuso, eritema palmar, agitação, pele quente e úmida.\n0.57 – 1.. 76 ng/dl\n5.3 – 11.5 ng/dl\n0.49 – 5.66 uUI/dl\n0.69 – 2.09 ng/dl\n200.000 – 400.000/mm(\n01.Como é o metabolismo e quais as ações dos hormônios da tireóide?\nComo podem ser feitos os exames laboratoriais com relaçãos aos hormônios da tireóide?\nComo pode ser o tratamento neste caso?\nJanete, 37 anos, procurou um médico pela primeira vez há 8 anos por causa de malestares digestivos, provocados por uma ulcera duodenal. Dois anos depois teve que ser atendida em casa por causa de uma dor intensa no dorso inferior esquerdo que passou após a eliminação de uma pedra. A partir dessa data não teve nenhum problema, até ser acometida novamente pela dor intensa, desta vez no lado direito. O médico a encaminhou para análises.\nProteínas plasmáticas (g/l)\nAlbumina plasmática (g/l)\nCálcio sérico (mM)\nFosfato sérico (mM)\nUréia sérica (mM)\nÁcido úrico sérico (mM)\nFosfatase alcalina sérica (mU/l)\nUrina estéril, volume e pH normais\nBalanço de cálcio: paciente submetido a uma dieta contendo 0.8-1.0 g de cálcio.\nValor médio de cálcio urinário em 4 dias: 5 mmol/24h (normal: 2.5-7.5)\nCálcio sérico total (mmol/l)\nCálcio ultrafiltrável (mmol/l)\nHidróxiprolina urinária total (mg/24h)\n3.19 ( 0.68\nQual o mecanismo de ação do paratormônio (PTH)?\nQual o valor diagnóstico da hidroxiprolina e AMPc urinários?\nQual a composição dos cálculos renais e o que podem provoca-los?\nO que é hipoparatireoidismo e pseudo-hipoparatireoidismo? Qual o defeito bioquímico nestas doenças?\nLRS, 32 anos, Feminina, do lar, casada, 1 filho, nativa e procedente de Florianópolis, chega a emergência do HU com palpitações.\nSua freqüência cardíaca era de 110 bat/min (normal de 60 a 100) a freqüência respiratória era de 32 minutos (normal de 16 a 24 ) .\nA medida da pressão arterial sistêmica foi de 140 x 60 mmHg (Pressão arterial sistêmica ideal =120 x 80 mmHg ).\nApresentava massa indolor à palpação e não aderida a planos profundos em região cervical anterior.\nSua face era tipicamente Basedownian.\nTSH : 0.04 mu/l ( normal 0.3 a 4 um/l sérico)\nT4 livre : 3.6 ng/dl ( 0.7 a 1.8 ng/dl )\n01.Explicar o mecanismo molecular dos hormônios tireoideanos, sua regulação e seus principais efeitos.\n02.Cite as diferenças e peculiaridades de T3 , T4 e T3R.\n03.Explique o diagnóstico da paciente baseado nos sintomas e exames laboratoriais, relacionando com as ações dos hormônios tiroidianos.\n04.Exemplificar causas de hipertiroidismo.\nB. S., 28 anos, sexo feminino, casada, veio à emergência do Hosp. Gov. Celso Ramos queixando-se de cãibras musculares e crises convulsivas. A paciente em questão sentia-se bem até 04 anos atrás, quando passou a sentir fortes cãibras musculares nos braços e nas pernas. Em diversas ocasiões se viu incapaz de “endireitar seu punho”, pois, nos momentos em que isto acontecia, seu punho ficava em posição flexionada. Há 06 meses teve uma crise epilética do tipo grande mal. Um médico consultado na ocasião analisou seu eletroencefalograma (anormal) e decidiu iniciar tratamento anticonvulsivante com fenitoína. A partir desta ocasião suas crises se tornaram mais freqüentes (mensais).\nAo exame físico, sua pressão arterial (PA), temperatura axilar (TAx), freqüência cardíaca (FC) e freqüência respiratória (FR) se encontravam dentro dos parâmetros da normalidade. Havia apenas uma leve opacidade do cristalino. Não estavam presentes os sinais de Chevostek e de Trousseau. O exame neurológico não mostrou alterações.\nPTH intacto ( 7 pg/ml (10 – 65 pg/ml)\nCálcio urinário (com dieta de 1000 mg/dia) ( INDETECTÁVEL\nFosfato sérico ( 8,3 mg/dl (2,4 – 4,6 mg/dl)\nCreatinina urinária ( 0,9 mg/dl (0,6 – 1,3 mg/dl)\nCálcio sérico total ( 6,9 mg/dl (8,5 – 10,4 mg/dl)\nCálcio sérico iônico ( 3,8 mg/dl (4,0 – 5,6 mg/dl)\n01.Explique o mecanismo de ação do PTH.\n02.Correlacione os exames laboratoriais com os dados clínicos obtidos na história da paciente. Sugira possíveis causas de hipoparatiroidismo.\n03.Explique os sinais de Chevostek e Trousseau, caracterizando em que situações eles podem ocorrer.\n04.Qual a relação da fenitoína com a piora dos sintomas da paciente? Explique o mecanismo bioquímico associado.\nJ.F.S., uma estudante universitária de 23 anos, foi admitida no hospital 10 dias após retornar de férias no interior. Ela apresentava anorexia, náusea, vômito, dor de cabeça, fraqueza e dor abdominal persistente, no quadrante superior direito. Sua temperature variou entre 37,5oC e 38oC e nos últimos dois dias sua urina se apresentava escura. Seguindo a admissão os sintomas ainda persistiram por um período de 3 semanas.\nExame clínico: na admissão a paciente estava ictérica mas sem anemia.\nPulso 84, regular; pressão 120/80 mm Hg (deitada).\nFígado 3 cm aumentado e de consistência tenra.\nLinfonodos cervicais aumentados.\nOutros sistemas: não foram detectadas anormalidades.\nTempo de protrombina (seg)\nTGP (transaminase) (UI.l-1)\nBilirrubina plasmática ((mol.l-1)\n40 principal-mente conjugada\n85 conjugada + não-conjugada\n110 conjugada + não-conjugada\n70 principal-mente não-conjugada\na linfocitose relativa; 5 dos linfócitos são atípicos.\nQual o significado do aumento de TGP no plasma? Qual a explicação do aumento e depois diminuição desta enzima no decorrer da doença?\nA fosfatase alcalina é indicador de que tipo de alteração?\nJustifique a hiperbilirrubinemia e as variações nos tipos de bilirrubina no transcorrer do quadro.\nQual tipo de bilirrubina é observada na urina?\nExplique o aumento do urubilinogênio nas primeiras semanas?\nP.T., um gerente de loja de 61 anos de idade foi admitido no hospital para investigação. Ele havia consultado seu clínico geral há alguns meses, recaclamando de indigestão e sensação de “estufamento” na região epigástrica. Com o decorrer do tempo ele começou apresentar uma dor do tipo cólica, no quadrante superior direito que se irradiava para a área escapular, associado com vômito, especialmente após refeições reforçadas (“pesadas”). Várias ocasiões ele apresentou febre (38,5oC), tremores, dor intensa, apresentaram vômitos, urina escura e pruridos. Suas fezes estavam normais. Ele perdeu cerca de 1,5 Kg em cerca de 6 meses.\nExame clínico:O paciente estava ictérico, temperatura de 38oC.Sensibilidade na região subcostal direita. Fígado não estava aumentado.\nTodos os outros sistemas não anormalidade aparente.\nRBC (1012. l-1)\nBilirrubina plasmática total ((mol.l-1)\n220 (não conjugada 85)\nFosfatase alcalina (UI.l-1)\nTGP- aminotransferase (UI.l-1)\nPor que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina?\nQual o significado da cor clara das fezes e ausência de urubilinogênio urinário?\nQual o significado no auxílio de diagnóstico de um aumento acentuado da fosfatase alcalina sem um aumento significativo da transaminase?\nQual a provável causa de hiperbilirrubinemia neste caso?\nPoderia sugerir a razão do aparecimento de E. Coli neste quadro?\nD.T., 34 anos, feminina, há 13 meses vem apresentando: anorexia, náuseas, vômitos, fadiga, indisposição, mialgias, cefaléia, dor no hipocôndrio direito e astenia. Refere constipação intestinal e insônia.\n4 – 36 U/L\n4 – 32 U/L\naté 0.4 mg/dl\naté 0.8 mg/dl\naté 1.2 mg/dl\nS.R., nasceu com 3.100 Kg e 49 cm. Sua mãe era Rh – e ele nasceu Rh + . O bebê encontrava-se bastante ictérico e foram então realizados os seguintes exames:\nAté 0.2 mg/dl\nAté 1.00 mg/dl\nFoi submetido a Fototerapia, Fluidoterapia e antibióticoterapia. Alimentou-se no seio materno. Exames colhidos 5 dias após o tratamento demostraram os seguintes resultados:\nO.G., 57 anos, foi internado várias vezes por problemas hepáticos. Refere ter adquirido o vírus da Hepatite “B” há 8 anos sem no entando ter apresentado qualquer sinal ou sintoma da doença. Há 1 ano iniciou com edema de membros inferiores, distensão abdominal e náuseas. Ele negou ser etilista ou tabagista. Relatou ortopnéia, perda do apetite e astenia no último mês.\nAo exame físico notou-se apenas uma leve icterícia (+/+4).\nValores de referênica\n3.80 – 5.00 g/dl\n25 – 114 U/l\n7 – 32 U/l\naté 0.20 mg/dl\naté 0.80 mg/dl\nUm menino de 13 anos de idade foi levado pela sua mãe ao médico logo após um esforço físico, que se queixava de indisposição, além de dor muscular iniciada há dois dias. No exame físico, o médico constatou febre (38,4ºC) e icterícia. O menino não apresentava dor ou edema abdominal, linfoadenopatia, hepato ou esplenomegalia, e sinais óbvios de distensão muscular. Exames complementares realizados com amostra de urina mostraram que a taxa de urobilinogênio estava normal, e não havia presença de bilirrubina na amostra. O médico então pediu testes de função hepática, que apresentaram os seguintes resultados:\nValores de Referênca\n36 – 47 g/L\n40 – 125 UI/L\n10 – 40 UI/L\n10 – 55 UI/L\n2 – 17 ?mol/L\n*Obs.: ALT = Alanina-Amino-Transferase / GGT = Gama-Glutamil-Transferase\nTestes de privação de calorias e o teste do ácido nicotínico apresentaram um pico de bilirrubina indireta em, aproximadamente, 48 horas.\nQual o mais provável diagnóstico?\nExplique a formação da bilirrubina no organismo e sua eliminação.\nQuais são as possíveis causas da concentração elevada de bilirrubina plasmática demonstrada no exame?\nRelacione a taxa de bilirrubina total com a concentração de urobilinogênio urinário normal e a ausência de bilirrubina na urina.\nComente sobre a privação de calorias e o teste do ácido nicotínico no diagnóstico diferencial.\nP.S.L., 23 anos, branco, procedente de Fraiburgo.\nPaciente portador de cirrose hepática criptogênica, evoluindo com icterícia progressiva e intensa há oito meses. Há um mês e meio vem evoluindo com edema de membros inferiores e ascite. Refere dor anal.\nVárias internações hospitalares, inclusive no Hospital Universitário, a maioria devido à descompensação hepática. Veio ao HU para tratamento ambulatorial, ficando internado devido ascite, edema em membros inferiores e hemorróida que exterioriza ao evacuar e sangra posteriormente.\nNo exame físico, foi constatado os seguintes sinais:\nabdome: globoso, com ascite moderada. Hepatoesplenomegalia, com fígado palpável a 3cm do rebordo costal direito;\nedema de membros inferiores: ++/4.\nExame em aparelho cardiovascular e respiratório foram normais. Nega ingesta de álcool.\n0 – 0,4mg/dL\n0 – 0,8mg/dL\n0 – 1,2mg/dL\nTGO – AST\n6 – 15U/L\nTGP – ALT\n5 – 21U/L\n13 – 59U/L\nHomens: 12 – 54U/L\n75 – 115mg/dL\n6,0 – 8,0g/dL\n3,8 – 5,0g/dL\n1,5 – 3,5g/dL\n150 – 450U/L\n*TAP: tempo de atividade da protrombina.\nCASO CLÍNICO 08 (HU/2000)\nD.O., setenta anos, branco, sexo masculino, natural de Florianópolis, foi internado no HU no dia 05/04/2000. O paciente, seqüelado de AVC há cinco anos, vem evoluindo com confusão mental e amnésia de longa data. Apresenta icterícia há dois dias e urina colúrica, nega dor abdominal, e nega alteração nas fezes. Refere diabetes e emagrecimento, nega etilismo. Ao exame físico apresentou-se ictérico (+++/4). Abdome: globoso, indolor, fígado fibroelástico a 5cm do RCD (Rebordo Costal Direito), hepatomegalia (25cm), massa em flanco direito de 5cm, móvel.\n15 – 39 mg/dl\n0,8 – 1,3 mg/dl (homens)\nAspartato aminotransferase (GOT)\n15 – 37 U/I\nAlanina aminotransferase (GPT)\n30 – 65U/I\nAté 1,00 mg/dl\nAté 0,3 mg/dl\nAté 0,7 mg/dl\n15 – 85 U/I (homens)\n40 – 250 U/I (> 70 anos)\nexame de urina constatou bilirrubina (+++). Em 13/04/2000 submeteu-se a TC (Tomografia Computadorizada), onde observou-se obstrução do colédoco\ndistal e tumor de ducto biliar.\n01.Explique a formação da bilirrubina no organismo e sua eliminação.\n02.Quais os tipos de icterícia e em qual deles este caso se enquadra?\n03.Por que a bilirrubina direta é que está aumentada? Cite as doenças em que a bilirrubina direta esta aumentada e as doenças em que a bilirrubina indireta está aumentada.\n04.Explique a causa de bilirrubina na urina.\n05.Porque as enzimas aminotransferases (GOT e GPT), fosfatase alcalina e gama GT estão elevadas?\nCASO CLÍNICO 09 (HU/2001)\nA.S. 39 anos, masculino, branco, casado, trabalhador em indústria de plástico encarregado da transformação da matéria prima em copos plásticos, natural de Criciúma, procedente de Içara.\nHá aproximadamente 4 meses iniciou com astenia, tontura e icterícia quando então procurou auxílio médico. Foram então realizados os seguintes exames:\nHemograma: Ht: 24, Hb: 5,8\nV: 27, Cr: 0,77, Na: 141, K: 3,7, Amilase: 107, TGO: 38, TGP: 43, Gama GT: 293, FA: 108, Ferritina: 3, Pr: ok, PF: -, Sangramento oculto: +, HBsAg: -, Anti-HCV: -, Anti HBC: +, Ferro Sérico: 45, Hb: 7,8, VCM: 76, CHCM: 31, Leucograma ok, Plaquetas 166.000\nHt: 30, Hb: 8,9, hipocrômica, microcítica.\nBT: 2,76; BD: 1,92; BI: 0,84\nTGO: 78; TGP: 83; Gama GT: 272; FA: 145\nBT: 4,76; BD: 3,64; BI: 1,12\nTGO: 120; TGP: 132\nAnti HBC IgM: –\nAnti HAV IgG: +\nAnti HCV: –\nAnti HSV IgM: –\nAnti HBC total: –\nUSG: imagem do parênquima hepático: hipereogínica, subdiafragmática de contornos regulares, homogênea de 1,3 x 2,2 cm e que mostra haver continuidade com serosa adjacente.\nRefere que há mais ou menos 3 anos vem apresentando eliminação de sangue vivo pelo ânus 3 x por semana entre as evacuações ou após as mesmas\nRefere emagrecimento de aproximadamente 4 kg em 4 meses, náuseas esporádicas sem vômitos.\nEvacuações pastosas 3 x ao dia há aproximadamente 3 anos\nNega alterações urinárias, tosse ou expectoração\nNega DM, HAS, PN prévias ou cardiopatias, refere asma\nMãe com DM\nNega CA, Cardiopatia ou HAS\nNega tabagismo, etilismo ou uso de drogas ilícitas.\nNega contato com água parada, valas ou esgotos\nHabita com esposa e 3 filhos em casa com saneamento básico.\nBEG; LOC; hidratado, hipocorado, ictérico ++/4+,\nAC: RCR/2T BNF S/S\nAbdome: Plano, flácido; indolor sem visceromegalias.\nHemácias (milhões/mm3): 4,21 (4,00 a 5,50)\nHemoglobina (g/dl): 11,7 (12,0 a 16,0)\nHematócrito (%): 37,0 (37,0 a 47,0)\nLeucócitos por mm3: 6.000 (3.800 a 11.000)\nLinfócitos: 14,0/ 840 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)\nMonócitos: 1,0/ 60 (0,7 a 7,5/ 200a 900)\nEosinófilos 1,0/ 60 (0,5 a 4/ 20 a 670)\nPlaquetas: 112.000 (150.000 a 440.000)\nTempo: 29,7 seg.\nNormal: 28,0 seg.\nAtividade: 66,1 % (70 a 100%)\nGLICOSE: 73 mg/dl (70 a 110 mg/dl)\nURÉIA: 33 mg/dl (15 a 39 mg/dl)\nCREATININA: 1,0 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl)\nSÓDIO: 143 mEq/l (140 a 148 mEq/l)\nPOTÁSSIO: 4,5 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l)\nCÁLCIO: 8,4 mg/dl (8,8 a 10,5 mg/dl)\nMAGNÉSIO: 1,5 mg/dl (1,8 a 2,4 mg/dl)\nBilirrubina Total: 5,31 mg/dl (até 1,00 mg/dl)\nBilirrubina Direta: 5,13 mg/dl (até 0,30 mg/dl)\nBilirrubina Indireta: 0,18 mg/dl (até 0,70 mg/dl)\nVHS: 56mm/h (homem – até 15mm/h)\nASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 151 U/I (15 a 37 U/I)\nALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 219 U/L (30 a 65 U/L)\nGAMA GT: 394 U/L (15 a 85 U/L)\nFOSFATASE ALCALINA: 437 U/L (40 a 150 U/L)\nURÉIA: 7 mg/dl (15 a 39 mg/dl)\nCREATININA: 0,9 mg/dl (0,8 a 1,3 mg/dl)\nSÓDIO: 145 mEq/l (140 a 148 mEq/l)\nPOTÁSSIO: 3,6 mEq/l (3,6 a 5,2 mEq/l)\nCASO CLÍNICO 10 (HU/2001)\nL.L.N. Jr., 35 anos de idade, Masculino, Cor Negra, Vigilante aposentado, casado, 4 filhos, 1 internação anterior (H. Caridade), Natural de Herval DÓeste, Procedente de Biguaçú.\nIniciou em Dezembro de 2000 com perda progressiva do apetite, associado com edema de membros inferiores, além de aumento do volume abdominal de forma progressiva de modo a causar-lhe dispnéia principalmente quando em decúbito dorsal.\nNega alterações do ritmo intestinal, sendo que evacua 1x por dia e que suas fezes são pastosas e fétidas (não sabe relatar a cor). Refere pirose de longa data, sem epigastralgia com vômitos ocasionais quando ingere café preto, refrigerante, frutas ácidas.\nNão sabe dizer se teve hematêmese neste período. Nega tenesmo ou incontinência fecal.\nNega emagrecimento ou febre\nTGI: Vide HDA\nTGV: Disúria terminal há mais ou menos 3 anos, poliúria sem alteração do esfíncter.\nSist Respiratório: Dispnéia devido ao volume abdominal.\nSist. Cardiovascular: Dispnéia aos esforços (caminhar, tomar banho, conversar ao mesmo tempo)\nRefere “choques” frequentes com duração de segundos em membros e tronco quando está em repouso não desperta quando está dormindo.\nRefere dormência/parestesia em membros inferiores principalmente no final do dia com alívio quando em decúbito dorsal.\nNega ICo, Icc, HAS, DM\nPortador de esclerose múltipla (EM) do tipo surto/remissão com amaurose.\nHá 7 anos neurite retrobulbar e diagnóstico de EM em 1994 e atualmente estável há aproximadamente 1 ano. Última consulta na neuro há 1 ano (RNM e TC).\nPé torto congênito à esquerda.\n1 internação anterior no Hospital de Caridade em 1994 quando foi diagnosticado o quadro de Esclerose Múltipla.\n9 irmãos: 1 irmã com Úlcera péptica e demais irmãos saudáveis\nMãe: HAS/ Vertigem\nTio: Cardiopatia / IAM\nPai: Avó paterno com DM tipo II\nHistória Negativa para CA\nHabita casa de madeira com luz elétrica, água da CASAN, com esgoto.\nFuma 1 carteira de cigarro comum ao dia.\nEtilista: Aproximadamente 1 copo de cachaça por dia há mais o menos 17 anos e 1,5 caneca de chope contendo vinho e refrigerante além de 1,5 a 2 garrafas de cerveja/dia nos fins de semana.\nBEG; LOC; hidratado, corado, anictérico, lábios cianóticos, eupneico e afebril.\nAP: MV+ bilateralmente com sibilos esparsos\nAbdome: Globoso, ascítico; RHA + tenso à palpação indolor, baço palpável, fígado difícil de palpar devido ao volume da ascite; piparote + e macicez á palpação; Giordano _. Doloroso à palpação profunda no HCE\nMMII: Edema ++/4+, pulsos pediosos simétricos, flapping -, circulação colateral em tronco compatível com hipertensão porta. Tremor fino nas mãos. Dentes em mal estado de conservação . Pé torto congênito à esquerda.\nHemácias (milhões/mm3): 4,79 (4,00 a 5,50)\nHemoglobina (g/dl): 20,0 (12,0 a 16,0)\nHematócrito (%): 55,2 (37,0 a 47,0)\nVGM (U2fl): 115,2 (80 a 100)\nHGM (pg): 41,8 (26 a 34)\nCH Glob Média (g/dl): 36,2 (31 a 37)\nRDW: 17,9 (9,9 a 15,5)\nLeucócitos por mm3: 8.500 (3.800 a 11.000)\nLinfócitos: 21,1/1.794 (22,3 a 49,9/ 1.100 a 3.500)\nMonócitos: 5,9/502 (0,7 a 7,5/ 200a 900)\nEosinófilos 5,5/468 (0,5 a 4/ 20 a 670)\nBasófilos: 0,9/77 (0 a 2/0 a 130)\nPlaquetas: 214.000 (150.000 a 440.000)\nTempo: 17,1 seg.\nBilirrubina Total: 2,02 mg/dl (até 1,00 mg/dl)\nBilirrubina Direta: 0,71 mg/dl (até 0,30 mg/dl)\nBilirrubina Indireta: 1,31 mg/dl (até 0,70 mg/dl)\nGLICOSE: 90 mg/dl (70 a 110 mg/dl)\nCOLESTEROL TOTAL: 107 mg/dl (até 200 mg/dl)\nCOLESTEROL – HDL: 38 mg/dl\nCOLESTEROL – LDL: 57, 2 mg/dl\nRELAÇÃO LDL/HDL: 1,5\nRELAÇÃO COL/HDL: 2,8\nVHS: 2mm/h (homem – até 15mm/h)\nASPARTATO AMINO TRANSFERASE (GOT): 16 U/I (15 a 37 U/I)\nALANINA AMINOTRANSFERASE (GPT): 34 U/L (30 a 65 U/L)\nGAMA GT: 210 U/L (15 a 85 U/L)\nFOSFATASE ALCALINA: 130 U/L (40 a 150 U/L)\nA.M.B., 21 anos, procedente de Rondônia foi admitido um hospital com suspeita de malária. A doença foi confirmada pelo achado do parasita em sangue colhido em no pico de um dos surtos febris. Foi primaquina, medicação antimalária. Três dias após o início do tratamento, o paciente notou que a urina tornou-se escura, quase e que seus olhos estavam amarelos. Ele queixava-se de fraqueza e dores abdominais. Imediatamente foram realizados os exames laboratoriais. tratamento foi continuado e após cinco dias foi observado uma melhora do quadro clínico geral. Dez dias após o primeiro exame o quadro hematológico foi reavaliado.\nGlicose-6 P desidrogenase (U/g hemoglobina\nComo se justifica a icterícia? Existe presença de bilirrubina na urina?\nCorrelacione a ação do parasito e a ação da medicação (primaquina) no desenvolvimento deste quadro clínico.\nUm funcionário público aposentado, 70 anos, vem à consulta ambulatorial com queixa de dor epigástrica há aproximadamente 03 meses, com irradiação para as costas e não-relacionada à alimentação, com piora há cerca de 01 mês e associada à perda de peso. Na semana anterior à consulta notou que a urina tornara-se escura (colúria) e as fezes pálidas (acolia fecal). Seus familiares observaram que, no mesmo período, sua pele ficara amarelada (icterícia). Ao exame físico, com exceção da icterícia e do evidente emagrecimento, nenhuma anormalidade foi encontrada.\nForam solicitados alguns exames laboratoriais:\nProteínas Totais ( 7,0 g/dl (6,4 – 8,2 g/dl)\nAlbumina ( 4,0 mg/dl\t(3,5 – 5,0 mg/dl)\nBilirrubina Total ( 22,5 mg/dl\t(até 2,0 mg/dl)\nBilirrubina Indireta ( 3,5 mg/dl (até 1,5 mg/dl)\nBilirrubina Direta ( 19,0 mg/dl (até 0,5 mg/dl)\nGama – Glutamiltransferase ( 160 U/l\t(15 – 85 U/l)\nAspartato Aminotransferase ( 130 U/l (10 – 30 U/l)\nAlanina Aminotransferase ( 500 U/l (8 – 20 U/l)\nOs exames de imagem demonstraram a presença de dilatação dos ductos biliares e lesões sugestivos de um tumor pancreático.\n01.Explique o metabolismo da bilirrubina.\n02.Explique o resultado dos exames laboratoriais.\n03.De que forma o carcinoma de cabeça de pâncreas pode levar à icterícia?\n04.Podem ocorrer distúrbios da coagulação sangüínea neste paciente? Por quê?\n05.Liste alguns fatores de risco para câncer de pâncreas.\nUm estudante de Medicina de Ribeirão Preto (SP), durante a recuperação de um forte resfriado, foi comunicado que estava com a pele levemente amarelada. Preocupado com a possibilidade de estar com alguma hepatite viral, o rapaz consultou um de seus professores, que solicitou alguns exames laboratoriais.\nBilirrubina Total ( valor normal\nBilirrubina Direta ( valor normal\nBilirrubina Indireta ( aumento discreto\nTransaminases ( valores normais\n01.Explique o metabolismo hepático da bilirrubina, destacando a etapa que está comprometida nesta síndrome.\n02.Que outras causas existem para a hiperbilirrubinemia não-conjugada? Descreva seus mecanismos fisiopatológicos sucintamente.\n03.Quais os efeitos do jejum sobre o metabolismo das bilirrubinas?\nUm paciente tem se apresentado relativamente sem sintomas exceto por uma elevada freqüência de abertura de feridas. Quando aplicado no ferimento uma solução de peróxido de hidrogênio (água oxigenada – H2O2) o paciente relatou que o tecido adjacente tornava-se preto ao invés de permanecer descolorido e ocasionar borbulhamento do produto aplicado. Foi tomado amostra de sangue do paciente e os eritrócitos foram isolados. Quando foi adicionado peróxido de hidrogênio não foi observado borbulhamento; em contraste este teste com eritrócitos de indivíduos normais mostra claramente o borbulhamento após adição de H2O2. Análise da urina mostrou um aumento de cerca de 5 vezes da concentração normal de bilirrubina e coproporfirina. Não foi constatado aumento da destruição de eritrócitos ou presença de disfunção hepática.\nA sequência do gene que codifica a enzima envolvida foi realizada e é parcialmente mostrada abaixo:\nPACIENTE : 5’-TTGGTAGATAATA-3’\nNORMAL : 5’-TTGGTAGGTAATA-3’\nV.S., 39 anos, masculino, procedente de Florianópolis, chega ao HU queixando-se de “amarelão” e epigastralgia. Relata que há um mês iniciou com epigastralgia tipo peso, diária, associada a escleróticas amareladas e emagrecimento de 15 quilos no período. Refere acolia fecal, febre no início do quadro e prurido há três semanas. Nega transfusão, acidente percutâneo, drogadição, contato com hepatite. Ao exame físico apresentou-se hipocorado (+/4), ictérico (+++/4), com dor à palpação de hipocôndrio direito.Foram solicitados exames complementares:\nExame parcial de urina detectou presença de bilirrubina (aumentando com o passar dos dias) e urobilinogênio (que no início do quadro era negativa).\nOs exames para hepatite foram todos negativos.\nUma ultrossonografia do abdome mostrou coledocolitíase, dilatação do colédoco e das vias biliares intrahepáticas e vesícula biliar muito distendida.\n01.Explique os resultados dos exames laboratoriais de relevância nesse caso.\n02.Explique detalhadamente a razão dos níveis elevados das bilirrubinas.\n03.Por que ocorre aparecimento de bilirrubina na urina? Qual o significado da cor clara das fezes?\n03.Você verifica algum distúrbio de coagulação nesse paciente partindo dos resultados dos exames laboratoriais? Explique os motivos da coagulopatia nesse caso. Qual o tratamento recomendado?\n04.Qual o siginificado no auxílio de diagnóstico de um aumento acentuado de fosfatase alcalina?ê repassaria à paciente?\nUm homem de 41 anos recebeu um tiro de uma pistola de pequeno calibre no lado direito do tórax, em 1975, a bala foi deixada no local. O paciente foi avaliado por dor nas costas em 1997 e uma radiografia do tórax mostrou dissolução da bala comparando-se com uma radiografia de 1992. O nível sérico de chumbo foi de 75(g/dl (normal 0-40). O paciente negava dor abdominal e letargia. O exame físico não revelou neuropatia sensitiva ou motora nem “lead gum lines”. A avaliação pré-operatória revelou hemoglobina de 16,9g/dl, creatinina sérica de 0,9mg/dl. O paciente negava história de exposição ao chumbo e a água que bebia tinha níveis normais. O paciente foi tratado por um mês com ácido 2,3-dimercaptosuccínico. O nível de chumbo baixou para 47(g/dl. Uma tomografia computadorizada mostrou a bala de chumbo no tórax direito no nível da sétima costela. O paciente se submeteu a uma ressecção da parede torácica direita com remoção de uma porção da sétima costela e da bala de chumbo. Uma radiografia no pós-operatório não mostrou resíduos de chumbo. Quatorze dias após a cirurgia o nível de chumbo era 59(g/dl e diminuiu para níveis não tóxicos (17(g/dl) no dia 35 do pós operatório, com resolução da dor nas costas do paciente.\nSPR, feminina, 24 anos, branca, procedente de Florianópolis, natural de Porto Xavier-RS.\nA paciente procura a emergência do HU em função de dor abdominal em cólica, no hipocôndrio direito.\nRefere “ter anemia” desde 01-03 meses de idade, tratada, desde então, com inúmeras transfusões sanguíneas.\nSua história familiar consta de talassemia, que acomete seu pai, irmão, 02 tias paternas. Não tem filhos.\nÀ palpação do abdome, percebe-se esplenomegalia (três dedos abaixo do rebordo costal).\nA paciente encontra-se hipocorada ++/4+.\nA investigação seguiu-se:\nHemáceas» 3.52 milhões/mm (4.0 – 5.5) Eritroblastos» 69%\nHemoglobina» 6.3 g/dl (12 – 16)\nHematócrito» 23.5% (37 – 47)\tHemáceas em alvo +\nVol. Glob. Md» 66.7 u2 (80 – 100)\tHemáceas em lágrimas +++\nHem. Glob. Md» 17.8 pg (26 – 34)\nC. H. glob. Md.» 26.6g/dl (31 – 37)\tCoombs direto e indireto –\nRDW» 27.1 (9.9 – 15.5)\nPlaquetas» 1 102 000 (150 000-440 000)\nCorpúsculos de Howell-Joly +\tContagem de Reticulócitos» 29% (0.8-2.5)\nAnisocitose +++\tBilirrubina total » 3.01 mg/dl (até 1.0)\nMicrocitose ++++\tBilirrubina direta » 0.28 mg/dl (até 0.3)\nMacrocitose +++\tBilirrubina indireta » 2.73 mg/dl (até 0.7)\nLRP, feminina, 05 meses, natural e procedente de São Joaquim.\nPaciente encaminhada para investigação de quadro neurológico e icterícia: irritabilidade, dificuldade para dormir, vômitos, 03 episódios convulsivos prévios ( a partir do 3º mês).\nNo Hu, foi detectado atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, a criança não sustenta a cabeça, não fixa o olhar, persiste com o sinal de Moro e de Babinski, apresenta hipertonia de membros, ausência de prensão palmar e reflexo dos pontos cardinais.\nSeu peso era de 5 100g, hidratada, hipocorada (+/4+), e desnutrida.\nparecer da Neurologia verificou quadriparesia espástica, com sinais piramidais e extra-piramidais, reflexos primitivos presentes. Quadro compatível com kernicterus.\nOs dados colhidos confirmam incompatibilidade ABO (criança B+ – mãe O+), ausência de banho de sol, aleitamento materno exclusivo até o 5º dia de vida.\nBilirrubina total » 39.75 mg/dl (até 1.2 )\nBilirrubina direta » 2.25 mg/dl ( até 0.4)\nBilirrubina indireta » 37.5 mg/dl (até 0.8)\nHemáceas » 3.95 milhões/mm³ (4.1 – 6.1)\nHemoglobina » 14.0 g/dl (14 – 24)\nHematócrito » 43% (42.5 – 63.5)\nUma mulher de 40 anos de idade foi atendida no setor de emergência de um hospital. Estava agitada, chorava e tinha dor abdominal. Relatou que apresentava-se constipada a vários dias, tinha sensação de fraqueza nos braços e pernas. No exame físico foi observado leve taquicardia (110/min) e moderada hipertensão (160/110 mmHg). A paciente relatou episódios anteriores de dor abdominal intensa mas nunca foi determinada a causa.\nTestes laboratoriais usuais foram normais. O quadro indicava alguma desordem psiquiátrica. A paciente foi sedada com 60mg de fenobarbital e foi chamado o médico psiquiatra. Entretanto algumas horas depois a paciente apresentou uma piora significativa do quadro. Ocorreu depressão generalizada e comprometimento da função respiratória. Foi encaminhada para unidade de tratamento intensivo com melhora e ela faleceu. Estudos posteriores indicaram que ela apresentava porfiria aguda intermitente, um distúrbio da síntese do heme.\nQual é o defeito enzimático desta doença?\nQuais metabólitos que se acumulam?\nQuais testes laboratoriais poderiam ser úteis para o diagnóstico?\nPor que não foi observado anemia neste quadro?\nQual a relação entre uso de fenobarbital e piora do quadro?\nDe que forma o sistema nervoso poderia ser afetado?\nComo deveria ser tratada esta paciente?\nUma jovem de 28 anos hospitalizou-se com náuseas, vômitos, dor abdominal em cólica e prostração. Foi realizada uma laparotomia e o diagnóstico não foi estabelecido.\nTrês meses após, foi para um hospital psiquiátrico pois se apresentava confusa e tinha alucinações. Foi-lhe instituído um tratamento à base de barbituratos, o qual desencadeou um quadro semelhante ao primeiro. Foi constatado que a urina da paciente adquiria cor vermelha algumas horas depois de eliminada.\nDiante de tal fato foi realizado o teste de Watson-Schwartz, o qual foi positivo. Os valores de porfobilinogênio e do delta-amino-levulinato na urina de 24 horas foram de 20mg e 40 mg, respectivamente.\nFoi-lhe instituído um tratamento sintomático com analgésico e tranqüilizante, uma dieta hipercalórica (com 65% de glicídios, 15% de proteínas e 20% de lipídios). Com este tratamento houve remissão dos sintomas.\nQual o diagnóstico deste caso?\nExplicar o aparecimento da cor vermelha com o envelhecimento da urina.\nJustificar os níveis urinários do porfobilinogênio e do delta-amino-levulinato.\nExplicar o agravamento do quadro clínico com o uso de barbituratos.\nExplicar porque está indicado o uso do heme intravenosamente nesta patologia.\nExplicar a melhora obtida com a dieta hipercalórica e com alta percentagem de glicídios.\nUma paciente apresenta um defeito genético na enzima ferroquelatase (esta enzima apresenta um baixa atividade). Os sintomas no período de crise se caracterizavam por fotossensibilização com urticária, eritemas, edemas, formação de bolhas e cicatrizes. Nos últimos tempos ela apresentava-se bem; entretanto, em certa ocasião, inadvertidamente, a paciente iniciou um tratamento à base de griseofulvina indicado por uma amiga leiga, para tratar uma lesão na perna ( uma suposta micose). Cerca de 10 dias após a instituição do tratamento, a paciente apresentou uma severa agudização dos sintomas de fotossensibilização referidos acima no caso, fato que fez com que ela procurasse seu médico imediatamente.\nComente sobre os mecanismos bioquímicos desta doença, e as conseqüências deste defeito enzimático.\nQuais são os metabólitos que se acumulam?\nQue tipo de tratamento poderia ser instituído neste caso?\nUm trabalhador de uma fábrica de baterias procurou o médico com queixas de insônia, irritabilidade, fraqueza geral, falta de apetite, constipação, náuseas e dores abdominais. Durante a anamnese o paciente relatou que trabalhava 10 horas/dia e em condições insalubres. No exame clínico o médico observou uma palidez cutânea e das mucosas, bem como uma linha azulada na orla gengival (sinal de Burton). Diante de tal quadro e da ocupação do referido paciente, o médico desconfiou que se tratava de um caso de saturnismo. Um exame laboratorial de uma amostra de urina coletada por 24 horas evidenciou um aumento de ácido (-aminolevulínico (ALA-U) e 1,2 mg de coproporfirina III. Uma amostra de sangue revelou um aumento de zinco-protoporfirina. Iniciou-se um intenso tratamento com penicilamina.\nComo o chumbo pode interferir em certas vias metabólicas?\n02.Analise os resultados dos exames laboratoriais.\n03.Onde o chumbo se deposita no organismo?\n04.Você esperaria encontrar uma fotossensibilidade cutânea neste paciente, como ocorre em algumas porfirias hereditárias?\nUma paciente de 19 anos deu entrada num hospital da região da Grande Florianópolis com fortes dores abdominais, que haviam iniciado subitamente cerca de 12 horas antes. Referia também ter vomitado diversas vezes, mas negava ter evacuado desde que a dor começara. Ao exame físico, sua freqüência cardíaca era de 140 batimentos por minuto e a pressão arterial de 160/100 mmHg.\nApós ter sido colocada sob observação no Setor de Emergência, uma enfermeira notou que uma amostra de urina (coletada para exames laboratoriais de rotina) tornara-se de coloração vermelho-escura, embora estivesse normal (amarelo-citrino) no momento da coleta. Ao ser informado sobre isso, o médico responsável re-entrevistou a paciente, descobrindo então que ela tinha uma sensação de fraqueza nos braços e nas pernas.\nCom base nesses dados, foram solicitados alguns exames:\nTeste de triagem para porfobilinogênio urinário ( fortemente positivo\nAnálise quantitativa da urina:\nPorfobilinogênio ( muito alto\nÁcido ? – aminolevulínico ( muito alto\nUroporfirina ( levemente aumentada\nCoproporfirina ( levemente aumentada\n01.Quais são os metabólitos acumulados nesta doença?\n02.De que forma o sistema nervoso pode ser afetado?\n03.Em linhas gerais, qual(is) deve(m) ser o(s) objetivo(s) do tratamento?\n04.Cite outros tipos de porfirias e suas respectivas alterações bioquímicas e clínicas básicas\nROA, 47 anos, casado, pedreiro, natural de Curitibanos, procedente de Florianópolis.\nConsulta o Serviço de Dermatologia do Hu devido a lesões de pele que surgiram há 08 meses.\nAs lesões são vesico-bolhosas, de conteúdo cítrico, no dorso das mãos e pés. Têm caráter eritematoso, são pruriginosa e erosivas. Apresenta também, hipercromia cutânea difusa. As lesões estão relacionadas à exposição solar (sic-segundo informações colhidas).\npaciente afirma ser fumante e etilista. Tem história de transfusão sanguínea há 20 anos.\nBiópsia de pele (biópsia incisional de lesão de dorso da mão esquerda) » compatível com porfiria.\nUroporfirina e Coproporfirina » presentes .\nFerritina » 608 ng/ml\t(18 – 370)\nFerro sérico » 138 ng/dl\t(35 – 150)\nSaturação da transferrina » 50%\t(20 – 50)\nTransferrina » 214 mg/dl\t(160 – 356)\nPCR p/ HCV » positivo\nAnti HCV » reagente\nAnti Hbs ag » não reagente\nBiópsia Hepática » fibrose porta-porta e porta-centro; hiperplasia das células de Kupfer.\nJ. S., 52 anos, sexo feminino, casada, vem ao ambulatório de dermatologia queixando-se de aparecimento súbito de vesículas / bolhas em ambos os membros superiores e na face. Ao exame físico foram observadas algumas lesões cicatriciais bastantes espessadas e calcificadas. Na avaliação da história pregressa da paciente, a terapia de reposição hormonal e a ingesta crônica moderada de álcool chamaram a atenção.\nOs exames laboratoriais solicitados revelaram um certo predomínio de uroporfirina na urina e também a presença de porfirinas em altos níveis nas fezes.\n01.Explique o mecanismo de formação do heme.\n02.Diferencie esta porfiria dos outros tipos mais comuns de porfiria – diferenças bioquímicas.\n03.Cite algumas causas possíveis de PCT.\nM.A.S., sexo feminino, negra, 3 anos. A mãe refere ter observado falta de disposição, cansaço e sonolência nos últimos meses. Junto com este quadro a criança queixa-se de dores, principalmente na cabeça e abdômen.\nAntecedentes familiares: irmão com 5 anos, sem queixas.\nExame físico: criança apática, icterícia e abdômen globoso com baço palpável a 3 cm do rebordo costal.\n11 – 17g%\n36 – 48%\n4,0 – 6,0×108/mm3\n0,5 – 1,0×104/mm3\n3,0 – 5,0 g%\nBilirrubina direta imediata\n0 – 0,2mg%\n0,2 – 1,0mg%\nEsfregaço de sangue fresco mostrou algumas células vermelhas em forma de meia lua. Após 24 horas, tendo-se vedado a entrada de ar entre a lâmina e laminula, praticamente todas as células apresentavam-se deformadas.\nFoi realizada uma eletroforese de hemoglobina da paciente e da família, seguida de uma análise de microscopia eletrônica de membrana celular de eritrócitos da paciente, em condições de oxigenação normal e anaerobiose. Neste último exame foram observadas formações globosas associadas às membranas dos eritrócitos em condições de anaerobiose. A eletroforese da hemoglobina evidenciou apenas HbS. A eletroforese da hemoglobina dos familiares mostrou HbA (60%) e HbS (40%) nos pais e em um dos irmãos, e HbA em outro irmão\n01.Qual o diagnóstico do caso?\n02.Qual a diferença estrutural entre HbS e HbA?\n03.Como a mudança estrutural em HbS afeta sua solubilidade?\n04.Como a afinidade para o O2 na hemoglobina é regulada? Por quê? A oxigenação previne a falcização?\nQual a explicação para a anemia?\nQual a relaçãoentre a anemia falciforme e a malária?\nQue tratamentos são tentados para evitar a polimerização da HbS?\nPaul Scheele & Vera Birkenbihl – Memory Optimizer – Manual\nBibliografia FÃsico quÃmica\nMedicinal plants with bioprospecting potential used in semi-arid northeastern Brazil\nAtenção Farmacêutica II – Asma\nReparação dos Tecidos: Proliferação celular, fibroses e cicatrização