Diagnóstico y la Detección Precoz de los Trastornos del Espectro\nDiagnóstico y la Detección Precoz de los Trastornos del Espectro Autista (2/2)\n(Traducido por Pedro Luis Nieto del Rincón)\nPauline A. Filipek, Pasquale J. Accardo, Grace T. Baranek, Edwin H. Cook, Jr., Geraldine\nDawson, Barry Gordon, Judith S. Gravel, Chris P. Johnson, Ronald J. Kallen,5 Susan E. Levy,\nNancy J. Minshew, Barry M. Prizant, Isabelle Rapin,8 Sally J. Rogers, Wendy L. Stone, Stuart\nTeplin,4 Roberto F. Tuchman, y Fred R. Volkmar\nDetección Específica del Autismo\nTodos los profesionales implicados en la atención temprana del niño (pediatras, neurólogos,\npsiquiatras, psicólogos, audiólogos, foniatras, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas)\ndeberían estar suficientemente familiarizados con los signos y síntomas de autismo como para\nreconocer los posibles indicadores (sociales, de la comunicación y de la conducta) que hacen\nnecesaria una evaluación diagnóstica más amplia. Es importante ser conscientes de que los\nniños con autismo son derivados a menudo por múltiples sospechas, tales como retrasos en el\nlenguaje, problemas de regulación de la conducta en la infancia, problemas motrices o\nsensoriales, problemas sociales y de conducta, trastornos emocionales, y problemas en el\nHay nuevos instrumentos en el mercado que se centran en la detección de los niños con\nautismo: el Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños (CHAT; Baron-Cohen, Allen, &\nGillberg, 1992; Baron-Cohen et al. , 1996), el Test de Detección de Trastornos Generalizados\ndel Desarrollo (PDDST. , Siegel, 1998), y para niños mayores verbales sin diagnosticar la\nEscala Australiana para el Síndrome de Asperger (Garnett & Attwood, 1998)\nEl Cuestionario para el Autismo en Niños Pequeños (CHAT; Baron-Cohen et al. , 1992; 1996)\nfue diseñado para detectar el autismo a los 18 meses de edad y está también inspirado en la\natención temprana. La primera sección consiste en una serie de nueve preguntas para los\npadres, tales como si el niño muestra o no juego simbólico. la segunda sección consta de una\nserie de cinco ítems diseñados para ser observados o administrados al niño por el profesional\ndurante la visita, tales como observar si el niño mira a dónde se le señala (atención\ncompartida), si tiene algún interés en el juego simbólico o si es capaz de seguir una orden. Los\npuntos fuertes del CHAT incluyen su facilidad de administración y su especificidad para los\nsíntomas de autismo en niños de 18 meses de edad. Tanto en el estudio inicial con hermanos\nde niños con el Trastorno Autista, como en el más extenso estudio epidemiológico posterior,\nque trabajó con una población de 16.000 niños de 18 meses de edad, virtualmente todos los\nniños que fallaron en los cinco ítems criterio del CHAT que se les administró dos veces\n(separadas entre sí por un mes), más tarde fueron diagnosticados a los 20 y 42 meses de\nTrastorno Autista (Baron-Cohen et al. , 1992, 1996; Charman et al. , 1998; Cox et al. , 1999).\nSin embargo el estudio epidemiológico ha mostrado que el CHAT es menos sensible a los\nsíntomas menos severos de autismo, como en niños que más tarde fueron diagnosticados de\nTGD-NE, Asperger, o autismo atípico que no fallaron en el CHAT a los 18 meses. Como una\nherramienta para identificar niños de 18 meses de edad con riesgo de padecer autismo, dentro\nde una población normal, el CHAT parece ser una herramienta utilizable, pero no una\nherramienta lo suficientemente potente como para identificar a la mayoría de los niños que\npueden entrar en el espectro autista.\nUna variación no publicada del CHAT es el Cuestionario Evolutivo, actualmente en desarrollo,\nque amplía el CHAT a una lista de 30 ítems que un padre puede completar en\naproximadamente 10 minutos (Robins, Fein, Barton, & Liss, 1999).\nEl Test de Detección de Trastornos Generalizados del Desarrollo–Nivel 1 (PDDST; Siegel,\n1998) es un cuestionario para padres extraído de la clínica, que se divide en tres niveles, cada\nuno de los cuales tomo como objetivo un nivel diferente de detección. El PDDST-Stage 1 está\npenado para ser usado en atención primaria con ítems graduados desde el nacimiento hasta\nlos 36 meses de edad. A diferencia del CHAT, este instrumento rastrea tanto síntomas\npositivos como negativos, e incluye una serie de preguntas sobre la regresión. Además de\nsondear áreas similares a las de otras escalas, el PDDST también sondea el temperamento,\nlas respuestas sensoriales, las estereotipias motrices, la atención, el apego y el interés por sus\ncompañeros de edad. El informe de los padres sobre estereotipias motrices es probablemente\nmás fiable que la observación, debido a la extensión de la observación y a los variados\nambientes. La herramienta se desarrolló en varios pasos, comenzando con la revisión de\nregistros clínicos de un gran número de niños con autismo. Se usaron pruebas de test–retest y\nde correlación (entre padres) para identificar los ítems problemáticos. Se usó un seguimiento\nclínico que diagnosticó a los niños a los 5 años de edad, para determinar la fiabilidad de la\ndetección. Finalmente se administró el instrumento a un gran número de niños con\ndiagnósticos mixtos, para establecer las puntuaciones umbral y los algoritmos; este trabajo está\nen curso. Un grupo significativo de tres respuestas positivas en el PDDST-Stage 1 ha sido\ndefinido para una consideración diagnóstica más amplia de los Trastornos del Espectro Autista.\nEste instrumento no ha sido publicado todavía, pero se puede obtener (véase el Apéndice).\nLa Escala Australiana para el Síndrome de Asperger (Garnett & Attwood, 1998) es una escala\npara aplicar a padres o profesores, sobre niños de más edad con alto nivel funcional, dentro del\nespectro autista que aún no hayan sido detectados en la edad escolar. Consiste en 24\npreguntas que se puntúan de 1 a 6, más un cuestionario adicional de 10 preguntas de sí o no\nsobre características conductuales. Si se responde Sí a la mayoría de las preguntas de la\nescala y la mayoría de las puntuaciones están entre 2 y 6, se debe remitir al niño a una\nevaluación diagnóstica de autismo.\nRemisión a la Intervención Temprana o a la Escuela Pública\nSegún la Ley Pública 99-457 ordena y la Ley Pública 105-17 reautoriza: Los Individuos con\nDiscapacidades Educativas Act-IDEA (1997), se remitirán a intervención temprana iniciada por\nun profesional del Nivel 1. Los niños de menos de 36 meses de edad deberán ser enviados a\nlos servicios de cero–a–tres años en su comunidad; los niños mayores de 36 meses deberán\nser enviados a la escuela pública.\nNivel 2: Diagnóstico y Evaluación del Autismo\nUna vez que un niño/a haya sido detectado/a positivamente, debería ser remitido para una\napropiada evaluación a un clínico experimentado en el diagnóstico de trastornos del desarrollo.\nAunque numerosos estudios demuestran que el autismo puede ser diagnosticado con fiabilidad\nen niños preescolares, normalmente son necesarios clínicos experimentados para un\ndiagnóstico fiable y apropiado (Gillberg, 1990; Lord, Storoschuck, Rutter, & Pickles, 1993;\nVolkmar et al. , 1994). Muchos niños a los que se les detectó positivamente y se les somete a\nevaluaciones más comprehensivas, puede que al final NO necesariamente sean considerados\nautistas, pero pueden padecer una serie de otros trastornos – cualquiera de los cuales merece\nintervención por su propia gravedad. De acuerdo con esto, es importante que el evaluador\ntenga amplia experiencia en diagnóstico y evaluación de trastornos del desarrollo. En algunos\ncasos los niños pueden no llegar al diagnóstico en edad preescolar y es importante que la\ndetección se ocupe también del grupo de niños más mayores en edad escolar.\nPor lo tanto este Panel ha llegado al acuerdo de que las evaluaciones de Nivel 2 deben ser\nrealizadas sólo por profesionales que tengan experiencia práctica en la evaluación y\nHasta el momento no existe ningún marcador biológico o test sencillo de laboratorio para la\ndiagnosis del autismo y enfermedades relacionadas. De acuerdo con esto, los clínicos se\ndeben fiar de su juicio clínico, ayudados de manuales diagnósticos como el DSM-IV y la ICD10, así como por los resultados de varios instrumentos de evaluación, escalas, o cuestionarios.\nLos instrumentos más novedosos NO sustituyen al diagnóstico de un clínico experimentado.\nLa colaboración y la consulta interdisciplinaria están indicadas en el diagnóstico y evaluación\nde niños con autismo y problemas similares. Las necesidades de diferentes servicios de ayuda\nvariará en función de las necesidades del niño, de la familia, de los síntomas que presente, del\ncontexto clínico, etc. (Volkmar, Cook, Pomeroy, Realmuto, & Tanguay, en prensa). Estos\nesfuerzos podrían implicar a numerosos especialistas, incluyendo psicólogos, neurólogos,\nfoniatras y audiólogos, pediatras, psicoterapeutas infantiles, terapeutas ocupacionales, y\nfisioterapeutas, así como educadores o educadores especiales. Dado que la evaluación es\ninterdisciplinaria por naturaleza, es crítico que los diferentes profesionales coordinen su trabajo\npara evitar duplicación de esfuerzos y maximizar el uso eficiente del tiempo. Es también\nesencial que un profesional asuma un papel de más importancia, como el de "Coordinador de\nLos resultados de muchos estudios sugieren que los trastornos del espectro autista no son\ncualitativamente diferentes del Trastorno Autista, pero difieren primordialmente en términos de\nseveridad de los síntomas o en la presencia de conductas repetitivas o sensoriales. Esta\ndiferenciación es a menudo confusa en individuos con altas capacidades verbales, con\ntrastornos del espectro autista distintos al Trastorno Autista. Es importante asegurarse de que\ntodo individuo con un trastorno del espectro autista recibe una evaluación y diagnóstico\napropiados. Factores que no son específicos del autismo, como el grado de deterioro en el\nlenguaje, el retraso mental, y la presencia de trastornos de conducta inespecíficos tales como\nhiperactividad y agresión, afectan significativamente al pronóstico y tratamiento de individuos\ncon autismo. La evaluación diagnóstica debe prestar atención a esas cuestiones y proporcionar\nun adecuado seguimiento, durante el desarrollo, de esos trastornos inespecíficos relacionados\nAdemás de su importante papel en el diagnóstico, una evaluación integral tiene un papel\nesencial en la planificación del tratamiento. Aunque este artículo se centra en la detección y el\ndiagnóstico, las otras importantes funciones de la evaluación son esenciales. De una forma\npráctica, la evaluación debería preocuparse no sólo en la diagnosis sino también en la\nobtención de los puntos fuertes y lagunas importantes a la hora de la intervención.\nCiertamente, los resultados de la evaluación formal a menudo no son tan importantes como los\nde la que es menos formal, pero clínicamente informativa, obtenida de observaciones del niño\ndurante la evaluación. Los padres se deberían implicar íntimamente en este proceso. La\nevaluación debería tener también tanto cuidado en observar los puntos fuertes como las\nEvaluación Médica y Neurológica Amplia\nHistorial Neonatal, Médico, Evolutivo y Familiar\nEsta evaluación podría ya desarrollarse ampliamente en el Nivel 1. Mientras se definen las\ncaracterísticas sociales, comunicativas, y conductuales, el foco se debería centrar en la\nbúsqueda de lesiones cerebrales adquiridas, enfermedades concurrentes, y otras dificultades\nmédicas o neurológicas comunes en el autismo.\nHistoria Neonatal. Se ha observado un leve incremento de complicaciones obstétricas en los\npartos de individuos con autismo, independientemente de la edad de la madre en el momento\ndel parto, lo que establece una improbable relación causa–efecto (Bolton et al. , 1997).\nConcretamente, no se ha encontrado ninguna asociación entre autismo y edad gestacional,\nsangrados vaginales, infecciones, diabetes, toxemia, edad de la madre o abortos anteriores\n(Bolton et al. , 1997; Cryan, Byrne, O’Donovan, & O’Callaghan, 1996; Ghaziuddin, Shakal, &\nTsai, 1995; Piven et al. , 1993; Rapin, 1996 a). Tampoco se ha encontrado asociación entre\nautismo y peso al nacer, inducción al parto, presentación de nalgas, parto con cesárea o\nfórceps, parto prolongado, depresión neonatal, necesidad de cuidados intensivos o ventilación\nmecánica, crisis epilépticas neonatales u hospitalización neonatal prolongada (Bolton et al. ,\n1997; Fein et al. , 1997; Piven et al. , 1993; Rapin 1996 a). Aunque algunos estudios anteriores\nhabían indicado una posible, aunque leve, asociación entre autismo y factores de riesgo\nobstétricos aumentados, tales indicios no han sido confirmados (Bryson, Smith, & Eastwood,\n1988b; Deykin & MacMahon, 1980; Finegan & Quarrington, 1979; Folstein & Rutter, 1977 a;\nFolstein & Rutter, 1977b; Gillberg & Gillberg, 1983; Levy, Zoltak, & Saelens, 1988; Lord, Mulloy,\nWendelboe, & Schopler, 1991; Tsai, 1987). Muchos de estos estudios no tuvieron en cuenta la\nfuerte influencia de la fertilidad maternal (p.ej: efectos de periodos infértiles) que mostraron\ndiferencias en al menos dos estudios (Lord et al. , 1991; Piven et al. , 1993).\nHistorial Médico y Evolutivo. se debe realizar un historial detallado que determine la aparición\nde hitos o saltos en el desarrollo, regresiones evolutivas a cualquier edad, identificar cualquier\nencefalopatía, historia de trastorno de déficit de atención, crisis epilépticas, depresión, manía,\nproblemas de conducta tales como irritabilidad, autolesiones, problemas con el sueño o la\ncomida, y pica por la posible exposición al plomo.\nHistoria Familiar. Se debería investigar la existencia, en la familia nuclear y extensa, de\ncualquier caso de autismo, retraso mental, síndrome de X frágil, y esclerosis tuberosa, acerca\nde sus implicaciones sobre la necesidad de una evaluación cromosómica o genética. Además\nla presencia de trastornos de la afectividad o de ansiedad debería ser investigada, ya que se\nha demostrado que esos trastornos son más frecuentes en las familias de individuos con\nautismo, y pueden incrementar la carga de la familia (Bolton et al. , 1994; DeLong, 1994;\nDeLong & Nohria, 1994; Fombonne, Bolton, Prior, Jordan, & Rutter, 1997; Piven et al. , 1990,\nAutismo: Estudios en familias han demostrado que la probabilidad de aparición de autismo se\nincrementa de 50 a 100 veces en familiares en primer grado de individuos con autismo (Rutter,\nBailey, Simonoff, & Pickles, 1997; Simonoff, 1998). Estudios recientes en familias han mostrado\nque los familiares en primer grado de personas con autismo, tienen altos índices de dificultades\nsociales, caracterizados por retirada social o timidez, y tienen también un alto índice de déficits\nen la función cognitiva y ejecutiva, ansiedad y trastornos de la afectividad (Bailey, Palferman,\nHeavy, & Le Couteur, 1998b; DeLong, 1994: DeLong & Nohria, 1994; Hughes, Leboyer, &\nBouvrd, 1997; Piven et al. , 1990, 1991 a, 1994, 1997). La familia extensa tanto de familias\nsimples como múltiples (Es decir, aquellas que tienen más de un niño autista) tiene una\nproporción mucho más alta de déficits sociales o en la comunicación y conductas\nestereotipadas que los familiares de niños con el síndrome de Down (Bolton et al. , 1994;\nPiven, Palmer, Jacobi, Childress, & Arndt, 1997 a). Estos déficits son más leves, pero\ncualitativamente muy similares al autismo con funcionamiento intelectual relativamente normal\n(CI). Además los familiares en primer grado muestran un grado más alto de puntuaciones en CI\nverbal que en no verbal, con diferencias significativas entre las dos escalas (Fombonne et al. ,\n1997). El primer estudio de 11 parejas de gemelos univitelinos (UV) informó de una\nconcordancia de un 36% para el autismo infantil, sin ninguna concordancia en 10 parejas de\ngemelos bivitelinos (BV) (Folstein & Rutter, 1977 a, 1977b). Sin embargo, un total de un 82%\nde esas parejas de gemelos UV y un 10% de las de los BV eran concordantes para algún tipo\nde déficit cognitivo, social o en el lenguaje. Un estudio reciente de 28 parejas de gemelos UV\n(incluyendo las 11 parejas del estudio original) mostró una concordancia del 60% para el\nTrastorno Autista del DSM-IV, de un 71% para el amplio espectro de los TGD o Autismo Atípico\ny de un 92% para un más amplio fenotipo de déficit social o en la comunicación con conductas\nestereotipadas, que aún así, se diferenciaban claramente de la normalidad (Bailey et al. , 1995;\nLe Couteur et al. , 1996).\nSíndrome de X frágil: Numerosos estudios tempranos observaron una asociación altamente\nsignificativa entre X frágil (XF) y autismo, en más de un 25% de los individuos autistas\n(Blomquist et al. , 1985; Brown et al. , 1986, Gillberg & Wahlstrom, 1985; Wahlstrom, Gillberg,\nGustavson, & Holmgren, 1986), aunque esta asociación era y es controvertida (I.L.Cohen et al.\n, 1991). Mientras que otros estudios informan de una incidencia mucho más baja de XF (3-7%)\nen pacientes con autismo (Bailey et al. , 1993 a; Bolton & Rutter, 1990; Piven, Gayle, Landa,\nWzorek, & Folstein, 1991b), otro estudio no encontró evidencias de XF usando técnicas\ncitogenéticas (no análisis de ADN) (Hashimoto, Shimizu, & Kawashaki, 1993). Los análisis de\ngenética molecular de una gran serie de individuos autistas encontraron XF en sólo tres\nhermanos: una niña con Trastorno Autista, su hermano con Autismo Atípico y un segundo\nhermano sin rasgos autistas pero con una discapacidad en el aprendizaje (Klauck et al. , 1997).\nya que la presencia de genotipo de XF no correlacionaba con el fenotipo autista, concluyeron\nque la asociación entre autismo y XF no existía. Así, aunque unos pocos niños con autismo\ntienen el síndrome de X frágil, los niños con síndrome de X frágil a menudo tienen\nsintomatología autista (Feinstein & Reiss, 1988).\nEsclerosis Tuberosa Compleja: La Esclerosis Tuberosa Compleja (ETC) es un trastorno\nneurocutáneo que también afecta a otros sistemas orgánicos, incluyendo el corazón y los\nriñones. La ETC ha sido relacionada con dos distintos locus genéticos: ETC 1 con el\ncromosoma 9 (9q34) y ETC 2 con el cromosoma 16 (16p13.3) (OMIM ™, 1997). Los fenotipos\nde la ESC 1 y de la ETC 2 se consideran idénticos; sin embargo, un estudio reciente ha\nobservado que el retraso mental y las esporádicas apariciones en la familia se pueden asociar\nmás frecuentemente con el genotipo de la ETC 2 (Jones et al. , 1997; OMIM ™, 1997), aunque\neste hallazgo puede representar una simple tendencia. El primer signo visible de la enfermedad\nsuelen ser las manchas depigmentadas (de aspecto como de ceniza (Fitzpatrick, 1991)). QA\nmenudo sólo se pueden observar con el uso de una luz ultravioleta (Lámpara de Wood).\nTambién son característicos el angiofibroma facial, antes llamado adenoma sebáceo, y "placas\nde lija" en la zona lumbar, pero a menudo no aparecen hasta la última infancia o la primera\nadolescencia (Webb, Clarke, Fryer, & Osborne, 1996). Las mayores lesiones intracerebrales\nson tubérculos que consisten en malformaciones histogenéticas tanto de los elementos\nneuronales como de la glia, con células gigantes heterotópocas. Están localizadas\ncaracterísticamente en la región subependimal y en el córtex, predominantemente en el lóbulo\nfrontal (Braffman & Naidich, 1994; Harrison & Bolton, 1997; Truhan & Filipek, 1993). La ETC se\nha asociado estrechamente con el autismo. Las estimaciones sugieren que del 17 al 60% de\nlos individuos con retraso mental con ETC son también autistas, la mayoría con epilepsia\nconcurrente (Curatolo et al. , 1991; Dykens & Volkmar, 1997; Gillberg, Gillberg, & Ahlsen, 1994;\nHarrison & Bolton, 1997; Hunt & Shepherd, 1993; Riikonen & Simell, 1990; Smalley, Smith, &\nTanguay, 1991; Smalley, Tanguay, Smith, & Gutierrez, 1992). Por el contrario, el número de\nindividuos autistas con ETC ha sido estimado entre el 0,4 y el 3% en estudios epidemiológicos\n(Dykens & Volkmar, 1997; Gillberg et al. , 1991; Lotter, 1967; Olsson, Steffenburg, & Gillberg,\n1988; Ritvo et al. , 1990; Smalley et al. , 1992). esta proporción se incrementa a entre un 8 y un\n14 % en sujetos autistas con epilepsia (Gillberg, 1991; Riikonen & Amnell, 1981). Un estudio\nreciente encontró una correlación inversa entre CI y el número de tubérculos identificados\nmediante Resonancia Magnética en una pequeña serie de individuos con ETC; aquellos\nindividuos con ETC junto con autismo no sólo tenían muchos más tubérculos, sino que tenían\ntubérculos localizados en el lóbulo temporal, un hallazgo no encontrado en sujetos no autistas\ncon ETC (Bolton & Griffiths, 1997).\nHallazgos Relevantes en el Examen Físico y Neurológico\nEl examen de personas con autismo puede requerir más tiempo debido a la probable falta de\ncooperación de un paciente con deterioro en la comunicación y problemas de conducta.\nAlgunos severos e inexplicados cambios en la conducta, pueden deberse a enfermedades\nconcurrentes no diagnosticadas (p.ej: abscesos dentales, úlceras gástricas, o infecciones en el\noído) o a una lesión desconocida. En algunos individuos es necesaria sedación para una\ncorrecta exploración dental o médica.\nPerímetro cefálico. El promedio del perímetro cefálico en niños con autismo es más alto que es\nlos niños con un desarrollo normal (Bailey et al. , 1995; Bolton et al. , 1994; Davidovitch,\nPatterson, & Gartside, 1996; Lainhart et al. , 1997; Woodhouse et al. , 1996). Ha sido\nobservado lo mismo con el peso cerebral en estudios post-mortem (Bailey et al. , 1993b, 1998\na; Bauman, 1992b, 1996; Bauman & Kemper, 1994, 1997; Courchesne, Muller, & Saitoh, 1999).\nSólo una pequeña proporción de los niños con autismo tiene una franca macrocefalia con\nperímetro cefálico por encima del percentil 98, pero la distribución de las medidas está\nclaramente desviada hacia arriba con una media en autismo alrededor del percentil 75 (Bailey\net al. , 1995; Bolton et al. , 1994; Davidovich et al. , 1996; Filipek et al. , 1992b; Lainhart et al. ,\n1997; Rapin, 1996b; Woodhouse et al. , 1996). También parece que no necesariamente\naparece una gran talla craneal en el nacimiento, pero puede aparecer en la primera infancia,\ndebido a una aceleración en el crecimiento cerebral (Lainhart et al. , 1997; Mason-Brothers et\nal. , 1987, 1990). El fenómeno de una gran talla craneal sin una franca neuropatología en niños\ncon autismo está ampliamente reconocido (Bailey et al. , 1995; Bolton et al. , 1994; Davidovitch\net al. , 1996; Lainhart et al. , 1997; Rapin, 1996b; Woodhouse et al. , 1996). No está\ngarantizada la aparición de signos evidentes de lateralización, en el resto de los exámenes\nrutinarios de neuroimagen, por el sólo hecho de un perímetro cefálico superior al percentil 98\n(Filipek, 1996, 1999; Filipek, Kennedy, & Caviness, 1992 a; Minshew, 1996b; Minshew &\nExamen General. Dada la alta prevalencia de autismo en la ETC, se debería realizar un\nexamen usando una lámpara de mano de rayos ultravioleta (Lámpara de Wood) en todo niño\nque presente un posible autismo, como una detección inicial de esclerosis tuberosa (Reich,\nLenoir, Malvy, Perrot, & Sauvage, 1997; Smalley et al. , 1992). De la misma forma, debería\nobservarse cualquier rasgo dismórfico (en cara, miembros, talla, etc.), puesto que, si\napareciera, sugeriría la consulta con un genetista.\nExamen del Estado Mental. El examen del estado mental incluye la evaluación de las\ninteracciones sociales, del juego, del lenguaje, y de la función comunicativa. Se debería\nindagar en la interacción social si la observación en la consulta no resulta concluyente. Se\ndeberían incluir preguntas sobre las amistades con niños de su edad, sobre quién inicia el\ncontacto con los amigos (el niño o el padre), sobre el interés por los otros niños, y el rol dentro\nde la relación (p.ej: líder de un grupo de niños muchos más jóvenes que él o seguidor de un\ngrupo de niños mucho mayores que él, o miembro de un grupo de edades variadas). Las\nhabilidades de juego deficitarias son un sello distintivo del autismo, independientemente del CI\n(Rapin, 1996b). Un periodo adecuado de observación del juego del niño con muñecos de\njuguete apropiados para su edad en la consulta, es esencial para discriminar entre un uso de\nlos juguetes simplemente manipulativo (golpearlos o chuparlos) o estereotipado (ponerlos en\nfila) y un apropiado juego representativo funcional o simbólico (usar una cosa para representar\notra) (Sigman & Ungerer, 1984; Stone, Lemanek, Fishel, Fernandez, & Altemeier, 1990). Por\nejemplo, hacer clasificaciones, que pueden ser muy sutiles, de tipos de muñecos de juguete, es\nuna conducta estereotipada típica de niños de alto nivel con autismo, que puede ser confundida\ncon un juego apropiado si sólo se observa un corto lapso de tiempo.\nExamen de lo Pares Craneales. Las anormalidades en los pares craneales se han observado\ncon muy poca frecuencia en una amplia muestra de niños con autismo (Bauman, 1992 a;\nExamen motor. Se ha informado de deterioro en la motricidad fina y gruesa en individuos\nautistas, que son más severas en aquellos con CI más bajo (Rapin 1996b). Se ha encontrado\nhipotonía en alrededor del 25% de un grupo de 176 niños con autismo y en un 33% de otro\ngrupo de 110 niños con retraso mental no autistas, mientras que la espasticidad se encontró en\nmenos del 5% de cada grupo (un criterio excluyente para este muestreo fue la presencia de\nlesiones motoras laterales gruesas). La apraxia de un miembro en casi un 30% de los niños\nautistas con CI normal, en un 75% de los autistas con retraso mental, y en un 56% del grupo\ncontrol de retrasados mentales sin autismo. Un tercer hallazgo significativo fue la observación\nde estereotipias motoras en alrededor de un 40% de los niños con autismo (en contraste con\nuna mucho más alta prevalencia si era por informe de los padres), y de un 60% de los de bajo\nCI, mientras qué sólo un 13% de los no autistas del grupo control las presentaba.\nHerramientas Diagnósticas en Autismo\nEl diagnóstico del autismo se diferencia del de otras alteraciones del desarrollo en que requiere\nuna aproximación multidisciplinaria. La evaluación debe incluir datos del informe de los padres,\nde la observación del niño, de la interacción con él, y del juicio clínico. La evaluación debería\nincluir datos diagnósticos, cognitivos, y de la conducta adaptativa.\nEntrevistas/Cuestionarios Diagnósticos para Padres\nLa Escala de Evaluación de Autismo Gilliam (GARS; Gilliam, 1995) Es un cuestionario\ndiseñado para ser usado por padres, profesores, y profesionales para ayudarles a identificar y\nestimar la severidad de los síntomas del autismo en individuos entre 3 y 22 años. Los ítems\nestán basados en el DSM-IV (APA, 1994) y están agrupados en cuatro subescalas: (a)\nEstereotipias conductuales; (b) Comunicación; (c) Interacción social; y (d) Una subescala\nopcional que describe el desarrollo en los 3 primeros años de vida. Esta herramienta\nproporciona una evaluación global de la sintomatología autista.\nLa Entrevista sobre el Autismo para Padres (PIA; Stone & Hogan, 1993) es una entrevista\nestructurada diseñada para obtener, de los padres de niños pequeños de los que se sospecha\nautismo, información relevante para el diagnóstico. La PIA consta de 118 ítems, organizados\nen 11 dimensiones que valoran varios aspectos de la conducta social, función comunicativa,\nactividades repetitivas, y alteraciones sensoriales. Los ítems se expresan como preguntas\nsobre conductas específicas observables, y obtienen datos de la frecuencia de aparición de\ncada conducta. Se ha observado que su consistencia interna y su fiabilidad test–retest eran las\nadecuadas, y se ha demostrado su validez concurrente con el DSM-IV (APA, 1994) y la Escala\nde Evaluación del Autismo Infantil (CARS; Schopler, Reichler, & Rochen-Renner, 1998). Se\nhan obtenido diferencias significativas entre los grupos de niños pequeños con autismo y los de\nniños pequeños con retrasos evolutivos o retraso mental a partir de las puntuaciones totales,\nasí como en las dimensiones de Asociación, Imitación, Interacción con los pares, Juego\nimaginativo, Comprensión del lenguaje, y Comunicación no verbal. La PIA se lleva unos 45\nminutos para su administración.\nEl Test de Detección de lo Trastornos Generalizados del Desarrollo–Nivel 2 (PDDST; Siegel,\n1998). El PDDST es un cuestionario para padres, obtenido de la experiencia en la clínica,\ndividido en tres niveles, cada uno de los cuales se centra en un diferente nivel de detección. Se\nhan explicado más amplios detalles de este instrumento al hablar de la detección de Nivel 1. El\nPDDST–Stage 2 fue desarrollado por clínicos en Trastornos del desarrollo y el PDDST–Stage 3\npor clínicos en Autismo o TGD. Se han establecido umbrales de puntuaciones para una\nconsideración diagnóstica más amplia como un Trastorno del Espectro Autista: cuatro\nrespuestas afirmativas en el PDDST–Stage 2 y seis respuestas afirmativas en el PDDST–Stage\n3. este instrumento no ha sido publicado aún, pero puede obtenerse (véase el Apéndice).\nLa Entrevista para el Diagnóstico del Autismo–Revisada (ADI-R; Le Couteur et al. , 1989; Lord\net al. , 1993, 1997; Lord, Rutter, & Le Couteur, 1994) Es una entrevista comprehensiva y\nestructurada para padres que sondea los síntomas autistas en las esferas de la ausencia de\nvínculos sociales, comunicación, y conductas ritualizadas o perseverantes. Permite el\ndiagnóstico dentro del espectro autista del DSM-IV (APA, 1984) y la ICD-10 (OMS, 1992,\n1993), con puntuaciones umbral definitorias para el diagnostico del Trastorno Autista. La ADI-R\ny la ADOS-G son en la actualidad los instrumentos "de patrón oro", de referencia, en todo\nprotocolo adecuado de investigación en autismo. Ya que la administración del ADI-R se lleva\naproximadamente 1 hora y requiere un entrenamiento específico y procedimientos de\nvalidación, su utilidad en la atención primaria o en profesionales clínicos especialistas es\nprobablemente menor que su importancia en la comunidad de investigadores.\nLa Escala de Evaluación del Autismo Infantil (CARS; Schopler et al. , 1998) Es una entrevista\nestructurada de 15 ítems más un instrumento de observación, que son adecuados para el uso\ncon cualquier niño de más de 24 meses de edad. Cada uno de los 15 ítems consta de una\nescala de con 7 puntuaciones que indica el grado en el que la conducta del niño se desvía de\nuna norma de edad apropiada; además, distingue el autismo severo del moderado o ligero. La\nCARS está ampliamente reconocida y usada como un instrumento fiable para el diagnóstico del\nautismo, y se lleva unos 30 a 45 minutos para su administración (Schopler, Reichler, DeVellis,\n& Daly, 1980).\nLa Herramienta de Detección del Autismo a los Dos años de edad (STAT; Stone, 1998 a,\n1998b) Es una escala interactiva, derivada de la teoría y de la praxis, que se administra a niños\nde 24 a 35 meses de edad por diversos profesionales relacionados con la infancia. La STAT,\ntodavía en desarrollo, se ha diseñado para diferencias el autismo de otros trastornos\nevolutivos, por lo que se considera un instrumento de Nivel 2. En un juego interactivo de 20\nminutos con 12 actividades de juego, la herramienta sondea tres áreas: juego (tanto simbólico\ncomo de reciprocidad social), imitación motriz, y desarrollo comunicativo no verbal. Las tareas\nusadas en la STAT son aquellas, que en un amplio abanico de estudios de grupos de niños de\ndos años de edad emparejados, mejor diferencian entre niños con autismo de aquellos otros\ncon trastornos evolutivos. Hay un manual con instrucciones claras para su administración y\ncorrección. En un estudio piloto con 40 niños, la herramienta clasificó correctamente el 100%\nde los niños con autismo (n=8) y el 97% de los niños con otros trastornos del desarrollo (n=32)\nusando el criterio del fracaso en dos de las tres áreas. Por lo tanto, ha demostrado una\nsensibilidad y especificidad muy fuertes. El trabajo actual con esta herramienta está centrado\nen la determinación empírica de los umbrales de puntuación y algoritmos.\nLa Escala de Observación Diagnóstica del Autismo–Genérica (ADOS-G; DiLavore, Lord, &\nRutter, 1995; Lord 1998; Lord et al. , 1989) Es una valoración semi-estructurada a través de la\nobservación en cuatro módulos que incluyen actividades dirigidas por el investigador que\nevalúan la comunicación, la interacción social recíproca, el juego, la conducta estereotipada,\nlos intereses restringidos, y otras conductas anormales, en individuos autistas desde los niños\nen edad preescolar no verbales hasta los autistas verbales adultos. Su administración se lleva\naproximadamente de 30 a 45 minutos. Permite también el diagnóstico dentro del espectro\nautista con los criterios del DSM-IV(APA, 1994) y la ICD-10 (OMS, 1992), con puntuaciones\numbral definitivas para el diagnóstico del Trastornos Autista. De la misma forma que la ADI-R,\nla administración de la ADOS-G requiere un entrenamiento y unos procedimientos de\nvalidación específicos. Como antes se mencionó, la ADOS-G y la ADI-R son los dos\ninstrumentos de "patrón oro", de referencia en todo protocolo apropiado de investigación. Como\nla administración de la ADOS-G se lleva menos tiempo que la de la ADI-R, muchos\nprofesionales especializados en autismo usan este instrumento en su práctica clínica; lo mismo\nsucede en el extranjero, donde el tiempo clínico no es tan limitado como en U.S.A.\nDiagnóstico Diferencial de los Trastornos del Espectro Autista\nLa diferenciación del autismo de otros trastornos del desarrollo se realiza en el Nivel 2. Usando\nlos datos reunidos a partir de las diferentes evaluaciones, los profesionales deben determinar la\nposible existencia de trastornos concurrentes. El diagnóstico diferencial del autismo incluye la\nconsideración del retraso mental no asociado con autismo, trastornos evolutivos específicos\n(p.ej: en el lenguaje) y otras enfermedades psiquiátricas (Volkmar et al. , en prensa).\nEl retraso mental o la inteligencia límite ha menudo coexisten con el autismo. Los individuos\ncon retraso mental severo y profundo pueden exhibir varias características que a menudo se\nasocian con el autismo, en particular los movimientos estereotipados.\nLos trastornos específicos del desarrollo, particularmente los trastornos evolutivos del lenguaje,\npueden mimetizar el autismo y trastornos relacionados. Normalmente, en niños con trastornos\ndel lenguaje, los déficits primarios se localizan en las áreas del lenguaje y la comunicación, y\nlas habilidades sociales suelen estar bien conservadas.\nLa esquizofrenia ocasionalmente aparece en la primera infancia. Normalmente hay un historial\nde desarrollo previo relativamente normal, con la aparición de alucinaciones e ilusiones\ncaracterísticas y típicas de la esquizofrenia. Sin embargo, una ausencia de desarrollo social\ntípico es a menudo parte del historial premórbido.\nEl mutismo electivo se confunde a veces con el autismo y los trastornos relacionados. En el\nmutismo electivo la capacidad para hablar del niño está conservada en algunas situaciones,\npero el niño permanece mudo en otras. El historial y la presentación son bastante diferentes de\nlos del autismo. Aunque se da el caso de que algunos niños con autismo son a veces mudos,\neste mutismo nunca tiene naturaleza "electiva".\nEl trastorno por movimientos estereotipados se caracteriza por manierismos motores\n(estereotipias) y la presencia de retraso mental. No se diagnostica el trastorno por movimientos\nestereotipados si el niño cumple los criterios para uno de los trastornos generalizados del\nLa demencia ocasionalmente hace su aparición en la infancia. En algunos casos, el niño\ncumple los criterios para el trastorno desintegrativo de la infancia, en cuyo caso el diagnóstico\nasí como la exploración médica de las causas de la demencia se pueden llevar a cabo. El\npatrón típico de la demencia infantil es un deterioro progresivo en el funcionamiento mental y\nEl trastorno obsesivo compulsivo (TOC) se presenta en niños con intereses y conductas\ninusuales. Sin embargo, las habilidades sociales están conservadas, así como el lenguaje y las\nhabilidades comunicativas. Cuando los déficits en las habilidades sociales o en las habilidades\nde comunicación están presentes en el TOC, son diferentes cualitativamente de los que se\nencuentran en el autismo.\nEl trastorno esquizoide de la personalidad se caracteriza por un relativo aislamiento, con la\ncapacidad de relacionarse normalmente en algunos contextos. Sin embargo, los trastornos de\nla personalidad, no se diagnostican antes de los 18 años de edad según los criterios actuales\ndel DSM-IV (APA, 1994).\nEl trastorno evitativo de la personalidad se caracteriza por la aparición de ansiedad al\nenfrentarse a situaciones sociales.\nEl trastorno reactivo de la vinculación se presenta normalmente con un historial de negligencia\no abusos muy severos; los déficits sociales del trastorno reactivo de la vinculación tienden a\nremitir muy favorablemente en respuesta a un ambiente más apropiado.\nEvaluaciones Específicas para Determinar el Perfil Evolutivo\nEvaluación del Habla, el Lenguaje, y la Comunicación\nLos patólogos del lenguaje son unos profesionales de la salud independientes, que tienen\nresponsabilidades en los niveles de detección (Nivel 1), diagnóstico y evaluación (Nivel 2) del\nautismo. La evaluación en ambos niveles puede ser llevada a cabo en una sola sesión más que\nen sesiones separadas. Las evaluaciones estandarizadas del habla, el lenguaje, y la\ncomunicación llevadas a cabo en una sesión formal de prueba, pueden proporcionar importante\ninformación sobre parámetros específicos del funcionamiento del habla y el lenguaje. Sin\nembargo, tales evaluaciones pueden proporcionar sólo una información limitada sobre las\nhabilidades pragmático–sociales (es decir, el uso del lenguaje y las habilidades comunicativas\nen contextos sociales), que característicamente están limitadas en los trastornos del espectro\nautista (Allen, 1989; Allen & Rapin, 1992; Lord & Paul, 1997; Stone, Ousley, Yoder, Hogan, &\nHepburn, 1997; Wetherby, Prizant, & Hutchinson, 1998; Wetherby, Schuler, & Prizant, 1997;\nWetherby, Yonclas, & Bryan, 1989). Por lo tanto, se debería usar una serie variada de\nestrategias, incluyendo evaluación directa, observación en el medio natural, y entrevistas\nsignificativas a otros, incluyendo padres y educadores, que pueden ser valiosas fuentes de\ninformación (Prizant & Wetherby, 1993; Stone & Caro-Martinez, 1990). Cada una de estas\nestrategias tiene el potencial de proporcionar información cualitativamente diferente sobre el\nhabla del niño, el lenguaje, y las habilidades comunicativas que pueden, en último término, ser\nintegradas en el desarrollo de un perfil para el diagnóstico diferencial y la planificación de la\nintervención. Se deberían incluir la observación de la interacción del niño con diferentes\npersonas, incluyendo a los miembros de su familia y con niños de su edad, así como con los\nprofesionales, a causa de la variabilidad que es de esperar en la función comunicativa con\ndiferentes personas y situaciones (Wetherby et al. , 1997). Se deben diseñar baterías\nespecíficas de instrumentos de evaluación tanto para individuos verbales como no verbales,\npara valorar su edad mental y nivel cognitivo y sus habilidades socioemocionales (Wetherby et\nal. , 1998).\nLenguaje Receptivo y Comunicación. La experiencia clínica sugiere que los cuidadores o\nprofesionales suponen que el niño entiende las señales comunicativas de los otros y pueden\ninterpretar su falta de respuesta a los gestos o el habla como una conducta descortés o no\ncooperativa. La habilidad de los niños de usar y responder a gestos comunicativos y\nvocalizaciones se debería registrar, con y sin el apoyo de claves contextuales. La verdadera\ncomprensión lingüística se hace evidente cuando los niños pueden comprender palabras sin\nclaves contextuales o no verbales, especialmente cuando las palabras se refieren a personas,\nobjetos y sucesos ajenos al ambiente inmediato. En niveles de capacidad más altos, la\nevaluación debería valorar la comprensión de diferentes tipos de frases simples y complejas\n(p.ej: negativas, interrogativas, causales, condicionales), de la secuencia discursiva (p.ej: la\ncapacidad de comprender una historia o una secuencia de sucesos), y el lenguaje no literal (es\ndecir, modismos, ironías). Se pueden obtener manuales y procedimientos para una evaluación\nmás en profundidad con individuos preverbales y verbales (Lund & Duchan, 1993; Miller &\nLenguaje Expresivo y Comunicación. En este dominio, el interés prioritario es la documentación\nde (a) la intención comunicativa, las conductas mediante las cuales el niño expresa\nintenciones, emociones y estados fisiológicos y (b) las funciones comunicativas, los propósitos\nque tiene el niño al comunicarse (Prizant & Wetherby, 1993).\nLa intención comunicativa en niños preintencionales puede incluir un abanico de conductas no\nverbales y vocales, tales como posturas y movimientos corporales, expresiones faciales,\ndirección de la mirada y aversión al contacto ocular, y vocalizaciones. En niños más avanzados\nevolutivamente, el uso intencional de gestos idiosincrásicos (p.ej: dirigir a otros, llevándolos de\nla mano) y convencionales (p.ej: señalar, saludar, hacer señas), así como vocalizaciones e\nintentos de palabras, se debería registrar (Schuler, Prizant, & Wetherby, 1997). Se ha\nobservado que los niños con autismo tienen un repertorio limitado de gestos y vocalizaciones\nconvencionales (Stone et al. , 1997; Wetherby et al. , 1998), incluso cuando se les compara con\nniños con otros trastornos evolutivos en el lenguaje.\nLas funciones comunicativas expresadas preverbal o verbalmente pueden incluir intentos\ncomunicativos con propósitos relativamente no sociales como ser atendido en necesidades\ninmediatas (p.ej: pedir objetos o acciones, protestar), o con propósitos más sociales como\nobtener atención sobre uno mismo (p.ej: solicitar rutinas sociales, saludos, llamadas) e intentos\ncomunicativos para conseguir la atención de los demás sobre objetos o sucesos interesantes\n(p.ej: señalar o hacer comentarios sobre sucesos de interés). Los niños pequeños con autismo\nse comunican principalmente con propósitos relativamente no sociales, comparados con niños\ncon trastornos evolutivos en el lenguaje (Mundy, Sigman, & Kasari, 1990; Wetherby et al. ,\n1989, 1998). Además, la proporción de actos comunicativos y la habilidad del niño en insistir en\nrecuperar comunicaciones interrumpidas se debería registrar. La evaluación debería registrar\ntambién las funciones y la forma de las conductas comunicativas no verbales y no\nconvencionales (p.ej: conductas disruptivas) y verbales (p.ej: ecolalia inmediata y demorada,\nhabla perseverante, preguntas sin fin) (Carr & Durand, 1985; Prizant & Rydell, 1993).\nCon niños verbales capaces de implicarse en una conversación, el registro y análisis de\nmuestras de lenguaje espontáneo complementa los datos de los tests formales de lenguaje\n(véase más abajo). ello proporciona información sobre el discurso narrativo y conversacional\ndel niño, incluyendo la habilidad para iniciar, mantener y concluir interacciones\nconversacionales, siguiendo unas reglas del discurso aceptables, la habilidad para mantener\nun tópico y seguir el tema de la conversación introducido por otros, y ser capaz de ponerse en\nel papel del otro, como para obtener suficiente, pero no excesiva, cantidad de información\ncontextual (Prizant, Wetherby, Schuler, & Rydell, 1997).\nEmisión Vocal y Habla. Algunos niños pequeños con autismo no son capaces de adquirir y usar\nel habla como un modo primario de comunicación, debido a la severidad de su daño cognitivo,\nsu pérdida auditiva severa o profunda, o a su severo trastorno en la comprensión del lenguaje.\nCon menos frecuencia, están implicados trastornos neuromotores específicos del habla,\nincluyendo la dispraxia verbal evolutiva, una disfunción en la capacidad de controlar la\ncoordinación de los movimientos para producir secuencias inteligibles de los sonidos del habla,\no la disartria, una debilidad o falta de control de la musculatura oral. Con los individuos no\nverbales, o con los de limitada inteligibilidad en su habla, la evaluación debería valorar la\ncalidad y variedad de sus vocalizaciones comunicativas y sus habilidades motrices orales (p.ej:\nmasticar, tragar). Otros aspectos del habla a evaluar en los individuos más verbales incluyen la\nprosodia, el volumen y la fluidez del habla, especialmente cuando las alteraciones en estos\nparámetros afecten negativamente a su competencia comunicativa.\nEs recomendable que los tests que se usen para evaluar el habla, el lenguaje y la\ncomunicación (Crais, 1995; Wetherby & Prizant, 1992) (1) se centren en las funciones de la\ncomunicación; (2) analicen las comunicaciones preverbales (gestos, mirada, vocalizaciones);\n(3) valoren los gestos afectivo–sociales; (4) obtengan perfiles de las habilidades sociales,\ncomunicativas y simbólicas; (5) evalúen directamente al niño, no fiándose sólo de los informes\nde los padres; (6) permita la observación de comunicaciones espontáneas que inicie; y (7)\nimplique directamente a sus cuidadores durante la evaluación (Wetherby & Prizant, 1992). Los\ntests más ampliamente usados para niños con lenguaje y trastornos en el lenguaje y la\ncomunicación se enumeran en la Tabla V, que se ha adaptado de Wetherby y Prizant (1992) y\nCrais (1995). Los números en la Tabla V se refieren a la fuerza o debilidad relativa en cada uno\nde los siete puntos enumerados más arriba.\nTabla V. Puntos Fuertes y Débiles de los Tests Específicos del Lenguaje\nSólo evalúan el Lenguaje Receptivo\nPeabody Picture Vocabulary Test-Revised (PPVT-R; Dunn & Dunn, 1981)\nReceptive One-Word Picture Vocabulary Test-Revised\n(ROWPVT-R; Gardner, 1990b)\nExpresive One-Word Picture Vocabulary Test-Revised\n(EOWPVT-R; Gardner, 1990 a)\nEvalúan el Lenguaje Receptivo y Expresivo\nBirth to Three Developmental Scales (Bang & Dowson, 1986)\nClinical Evaluation of Language Fundamentals-3 (CELF-3;\nCon límites: 7\nSemel, Wiig, & Secord, 1995)\nCommunication and Symbolic Behavior Scales (CSBS; Wetherby &\nMacArthur Communicative Development Inventories (MCDI; Fenson et al. ,\nPreschool Language Scale-3 (PLS; Zimmerman, Steiner, & Pond, 1992)\n(REEL-R; Bzoch & League, 1991)\nCon límites: 1, 2\nRosetti Infant-Toddler Language Scale (1990)\n(SICD; Hedrick, Prater, & Tobin, 1984)\nCon límites:1,2 y\na Los números sobre la fuerza o debilidad se basan en los siete puntos enumerados más arriba en el texto. Esta tabla es una\nadaptación de Wetherby y Prizant (1992) y Crais (1995)\nAunque el profesional del Nivel 1 puede haber obtenido, en la visita del niño sano, una\nestimación en bruto del nivel cognitivo (edad mental) del niño (usando las herramientas de\ndetección o formularios de solución de problemas referidos a los hitos evolutivos, a partir de\nformularios preimpresos o manuales), conocer el nivel cognitivo del niño es importante para\ndeterminar su nivel global de funcionamiento. Esto es, a veces, importante cuando se intenta\ndefinir una discrepancia entre el nivel de funcionamiento social del niño y su funcionamiento\ncognitivo y adaptativo global, un criterio clave en el diagnóstico del autismo.\nTambién es cierto que los patólogos del lenguaje, los psicólogos clínicos y los pediatras del\ndesarrollo son profesionales de la salud independientes que tienen responsabilidades en\nambos niveles de detección y diagnosis, que pueden llevar a cabo en una única sesión más\nque en varias separadas. Pueden ser necesarias más visitas para que el niño se adapte a los\ncambios, así como a la novedad de los procedimientos para aumentar la probabilidad de que\nlos resultados reflejen fielmente las capacidades del niño. Cuando el diagnóstico de autismo se\nbasa, en último término, en los síntomas clínicos y en el historial temprano, los resultados de la\nevaluación cognitiva pueden ayudar al diagnóstico diferencial, así como proporcionar\nimportante información para planificar el tratamiento y evaluar sus avances. La investigación ha\ndemostrado la existencia de perfiles específicos en las baterías cognitivas, con altos\nrendimientos en tareas dependientes de procesos memorísticos, mecánicos o perceptivos, y un\nrendimiento deficiente en tareas que requieren procesos conceptuales de alto orden,\nrazonamiento, interpretación, integración o abstracción (Minshew & Goldstein, 1998). Este\npatrón se presenta en múltiples dominios cognitivos, con disociación entre procesamiento\nsimple y complejo, demostrado en las áreas de lenguaje, memoria, función ejecutiva, función\nmotriz, lectura, matemáticas, y tareas de predicción (Klinger & Dawson, 1995); Minshew,\nGoldstein, Taylor, & Siegel, 1994; Ozonoff, comunicación personal; Reed & Peterson, 1990;\nRumsey & Hamburger, 1988). Sin embargo, se han realizado pocos estudios comparativos\nentre autismo y otros trastornos y es posible que otros trastornos compartan algunos aspectos\nde este perfil de procesamiento de la información, que daría cuenta de las diferencias en el\nEn términos de evaluación intelectual, la Escala de Inteligencia de Wechsler para Niños/WISCIII (1991), y la Escala de Inteligencia de Wechsler para Adultos/WAIS-III (1997) son los tests de\nelección para los individuos de más edad y alto nivel funcional con un lenguaje verbal\nrelativamente bueno. Numerosos estudios han demostrado un patrón particular característico\ndel autismo: CI manipulativo (CIM) más alto que el CI verbal (CIV) y una dispersión intersubtests específica, siendo típicamente el subtest de Bloques el de más puntuación y\nnormalmente el subtest de Comprensión el de menos (véase Lincoln, Allen, & Kilmasian, 1995;\ncitado en Lincoln, Allen, & Kilman, 1995 a). Sin embargo, la diferencia CIM-CIV es severamente\ndependiente. Cuando CI Total (CIT) y el CIV están los dos por encima de 70, el 80% de los\nindividuos autistas no muestran diferencia CIM-CIV significativa, y el resto se reparte entre los\nde CIM>CIV y los de CIM<CIV (Siegel, Minshew, & Goldstein, 1996). Por lo tanto, hay una\nvariabilidad sustancial en los perfiles intelectuales de las personas con autismo. Sin embargo,\naunque esos patrones pueden ser típicos, no tienen valor universal y no pueden ser usados\ncon la intención de la diagnosis o el diagnóstico diferencial. Ningún patrón cognitivo confirma o\nexcluye el diagnóstico de autismo.\nLa evaluación intelectual es esencial para la planificación educativa y, para algunos niños,\naumentar su nivel de capacidades en proyectos a largo plazo. Normalmente es beneficioso\nrealizar esta evaluación antes de entrar a la guardería, y colaborar con los profesionales de la\neducación, para diseñar las materias del curriculum educativo y las tareas escolares, a menudo\ndiseñado por los psicólogos escolares. En autismo, sin embargo, habría que reconocer que la\nvalidez predictiva de estas evaluaciones no es necesariamente alta.\nHay sospechas concretas sobre la validez de los tests realizados a los niños más jóvenes, de\nbajo nivel funcional y no verbales. Es crítico tener cuidado al elegir qué test administrar a los\nindividuos con autismo de bajo nivel o no verbales (Groden & Mann, 1988; Johnson-Martin,\n1988; Klin et al. . , 1997, Watson & Marcus, 1988). Se recomienda que se usen tests que (1)\nsean apropiados tanto para la edad mental como cronológica; (2) proporciones un rango de\npuntuaciones estandarizadas amplio (en la dirección inferior); (3) sondeen las capacidades\nintelectuales tanto verbales como no verbales, (4) midan y puntúan por separado las\nhabilidades verbales y no verbales; (5) proporcionen un índice de capacidad global; y (6) estén\nnormativizados recientemente y sean relativamente independientes de la función social. Con\nestos principios en mente, los tests intelectuales, para individuos con autismo de bajo nivel o no\nverbales, más apropiados y ampliamente utilizados, se enumeran en la Tabla VI.\nTabla VI. Puntos Fuerte y Débiles de Tests Cognitivos Específicos\nBayley Scales of\n1: A partir de 42 meses\n1: No normativizado para menos de\n2: Puntuación estandarizada a partir\n4: También mezcla lo social y no se\npuede establecer una puntuación\nMullen Scales of\n1: A partir de 60 meses\ncasilla (Nota del Traductor))\n(Roid & Miller,\n(No hay datos en el original en esta\n1: Puntuación basal = 24 meses\nPone de relieve los puntos fuertes\n3: Sólo no verbal\nvisuales de los individuos con\n3: La sección verbal es limitada\n1: Puntuación basal = 18 meses\n1: Se extiende desde la edad\n2: Puntuación estandarizada hasta\nScales (DAS; Elliot,\npreescolar hasta la escolar\n& Sattler, 1986)\n70 solamente – larga administración\npara los de alto nivel verbal\na Los números referentes a los puntos fuertes y débiles están basados en los seis puntos enumerados más arriba en el texto.\nSe requiere juicio clínico para interpretar adecuadamente los hallazgos en estas mediciones en\nel contexto del diagnóstico diferencial. Se puede obtener, en otras fuentes, información\nadicional sobre la valoración e interpretación de las mediciones psicológicas (Jacobson &\nMulick, 1996; Marcus, Lansing, & Schopler, 1993; Marcus & Stone, 1993).\nEvaluación de la Conducta Adaptativa\nEs esencial que el psicólogo obtenga una medición de la función adaptativa (la autosuficiencia\nen las actividades de la vida diaria) en todo niño evaluado por un posible retraso mental\nasociado. El diagnóstico de retraso mental se apoya en una baja puntuación en capacidad\nintelectual (CI<70) y déficits concurrentes en el funcionamiento adaptativo (APA, 1994).\nLas Escalas de Conducta Adaptativa de Vineland (VABS; Sparrow, Balla, & Cicchetti, 1984b)\nestán consideradas como los instrumentos más ampliamente utilizados para evaluar la\nconducta adaptativa (Klin et al. , 1997). Las escalas ofrecen una estimación del desarrollo\nadaptativo en los dominios de Socialización (relaciones interpersonales, ocio y tiempo libre, y\nhabilidades de imitación); Actividades de la Vida Diaria (habilidades personales, domésticas y\ncomunitarias); Habilidades Motrices (motricidad gruesa y fina); y Comunicación (comunicación\nreceptiva, expresiva y escrita), con habilidades ordenadas evolutivamente en cada área.\nExisten tres versiones disponibles de las escalas Vineland: (a) Un formulario de\nreconocimiento, usado como herramienta de diagnóstico y clasificación para niños y adultos\n(Sparrow et al. , 1984b); (b) Un formulario ampliado para usar confines de planificación\neducativa o rehabilitación (Sparrow, Ball, & Cicchetti, 1984 a); y (c) Una edición de clase para\nser usada por profesores (Sparrow, Ball, & Cicchetti, 1985). Se pueden obtener puntuaciones\nestandarizadas, percentiles, niveles adaptativos y edades equivalentes. La edición ampliada es\nla más utilizable para niños autistas, cuya función adaptativa es, normalmente, más baja que su\nnivel cognitivo (Volkmar, Carter, Sparrow, & Cicchetti, 1993 a). Han sido publicadas\nrecientemente normas complementarias para individuos con autismo (Carter et al., 1998).\nLa Escala de Conducta Independiente–Revisada (SIB-R; Bruininks, Woodcock, Weatherman, &\nHill, 1996) Es una evaluación integral normativizada de la conducta adaptiva y desadaptativa,\nque se abarca desde la infancia hasta la madurez. Ofrece catorce Conjuntos de Conductas\nAdaptativas en tres formatos: Formato de Desarrollo Temprano (15-20 minutos), Formato Corto\n(15-20 minutos), y Formato Completo (45-60 minutos). Abarcan habilidades motrices,\nhabilidades de interacción social y comunicación, vida diaria, autoayuda, y habilidades\ncomunitarias. En el folleto de respuestas de cada subescala se incluyen tablas de edades\nequivalentes, que permiten al examinador obtener una información del desarrollo inmediata.\nValoración Sensoriomotora y Evaluación en Terapia Ocupacional\nEvaluación sensoriomotora: Convencionalmente la práctica diagnóstica ha puesto poco énfasis\nen la valoración de las conductas sensoriomotoras en autismo, con excepción de las\nestereotipias, que son parte del " repertorio restringido de conductas"(APA, 1994; Lord, 1995).\nLas razones de esto son el hecho de que existe una gran escasez de investigación empírica\nsistemática en esta área y el de que la literatura existente en este dominio discute bastante la\nutilidad de estas variables para el diagnóstico diferencial del autismo. Por lo tanto, parece\nparticularmente importante extraer datos sobre las dimensiones cualitativas del procesamiento\nsensorial temprano (a través de la observación y el informe de los padres) más que\nsimplemente evaluar los hitos del desarrollo motor durante la detección infantil.\nLa evaluación de las funciones sensoriomotoras se debería centrar en la detección y\nlocalización de déficits neurológicos subyacentes, ya que los terapeutas ocupacionales tienen\nexperiencia específica en la evaluación de su impacto en las habilidades funcionales o\nactividades diarias del individuo. La evaluación de las habilidades motrices es particularmente\nimportante en situaciones donde existe un retraso, disfunción o regresión de tales habilidades,\npara obtener datos de áreas fuertes y débiles para el pronóstico y la planificación del\ntratamiento. La evaluación de las habilidades de motricidad fina y gruesa debe ser llevada a\ncabo por profesionales cualificados (p.ej: terapeutas ocupacionales o fisioterapeutas) con\nvariedad de herramientas estandarizadas adecuadas al nivel evolutivo del individuo con\nautismo; sin embargo, si la persona con autismo tiene dificultades de comprensión o no\ncoopera, se deben hacer adaptaciones en estas herramientas. Más importante aún: Las\nobservaciones cualitativas de la praxis (p.ej: planificación o secuenciación de patrones de\nmovimiento complejos novedosos, imitación de movimientos o pantomima, organización de\nactividades dirigidas a una meta con materiales del medio) son una parte crítica en la\nevaluación sensoriomotora en individuos con autismo ya que sus capacidades son a menudo\ndeficientes (Rogers, Bennetto, McEvoy, & Pennington, 1996; Stone & Lemanek, 1990), y\nrequieren intervenciones específicas. Las estereotipias motrices repetitivas, las posturas\ninusuales, y las conductas autolesivas (CAL) deberían ser registradas rutinariamente a través\ndel informe de los padres o de la observación. Los manierismos con la mano o los dedos, los\ngiros corporales, y otros disturbios motores, tales como posturas extrañas, se informan\nregularmente en un 37 a un 95% de los sujetos estudiados (Adrien, Ornitz, Barthelemy,\nSauvage, & Lelord, 1987; Elliot, 1990; Le Couteur et al. , 1989; Ornitz, Guthrie, & Farley, 1977),\ny a menudo se manifiestan durante los años preescolares (Lord, 1995). El desarrollo de\nestereotipias, en particular las formas más severas (p.ej: CAL), puede influir profundamente en\nel pronóstico y en el futuro éxito del tratamiento del individuo con autismo.\nLas capacidades de procesamiento sensorial son también eminentemente aberrantes en\nautismo. La preocupación por características sensoriales de objetos, las dificultades de\nmodulación sensorial reflejadas en la hiper e hiposensibilidad a los estímulos ambientales, y las\nrespuestas paradójicas frente a los estímulos sensoriales, entre otras, se han comunicado de\nun 42 a un 88% de las personas con autismo estudiadas (Elliott, 1990; Kientz & Dunn, 1997; Le\nCouteur et al. , 1989). El procesamiento sensorial requiere una evaluación a través de clínicos\nexpertos junto con los informes o cuestionarios de los padres, ya que estas disrupciones\npueden afectar fuertemente en la ejecución de las actividades de la vida diaria.\nEl Test de Integración Sensorial y Praxis (Ayres, 1989) No se justifica, por sistema, como parte\nde la evaluación diagnóstica de niños con autismo. Sin embargo, esta batería de tests pude\nprescribirse para un individuo, basándose en patrones específicos de disfunción en la\nintegración sensorial que se hayan detectado en niños de edades comprendidas entre los 4 y lo\n9 años de edad con nivel cognitivo medio.\nEvaluación en Terapia Ocupacional El terapeuta ocupacional, como parte del equipo evaluador,\ndebería decidir si se necesita detectar y evaluar en profundidad a un individuo con autismo de\nquien se sospeche sobre sus habilidades funcionales o su rendimiento ocupacional (p.ej:\nrutinas diarias dirigidas a una meta). Es importante que el terapeuta ocupacional posea una\ncomprensión integral del autismo y tenga experiencia en la evaluación de personas de esa\nedad concreta (sean niños o adultos). El terapeuta ocupacional, primero y más\ndestacadamente, evalúa el rendimiento manipulativo específico en las áreas de ocio y tiempo\nlibre, autoayuda en las actividades de la vida diaria y actividades escolares y laborales\nproductivas. El juego está con frecuencia alterado en niños pequeños con autismo (Restall &\nMagill-Evans, 1994; Stone & Lemanek, 1990) y está particularmente justificada su evaluación\nen un contexto natural. En segundo lugar, el terapeuta ocupacional debería tener en cuenta\ncualquier componente manipulativo o contextual que pueda afectar al funcionamiento en las\nactividades de la vida diaria del individuo, ya que esta información es crítica para el proceder\ndel equipo diagnóstico, así como para planificar un tratamiento adecuado. Entre otros\ncomponentes específicos que se ha observado que son problemáticos en las personas con\nautismo, aunque no necesariamente exclusivos de ellas, está la planificación de habilidades\nmotrices complejas (Mailloux, Parham, & Roley, 1998; Minshew et al. , 1997), las habilidades\nde procesamiento sensorial (Adrien et al. , 1993; Baranek, 1999; Dahlgren & Gillberg, 1989;\nKlienz & Dunn, 1997; Ornitz et al. , 1977), las habilidades de imitación (Rogers et al. , 1996;\nStone & Lemanek, 1990), las habilidades sociales e interpersonales (Gillberg et al. , 1990;\nStone & Hogan, 1993; Volkmar et al. , 1993 a), y las conductas rígidas o intereses restringidos\n(Baranek, Foester, & Berkson, 1997). Se deberían utilizar entrevistas e informes\ncomplementarios de los padres para corroborar los hallazgos en las observaciones o en las\nevaluaciones estandarizadas, particularmente si esa evaluación se hizo fuera del medio y de\nlas rutinas habituales del individuo.\nEvaluación Neuropsicológica, Conductual y Académica\nLos psicólogos entrenados en la evaluación de los individuos autistas pueden representar un\npapel determinante en la planificación del tratamiento, evaluación del progreso y diagnóstico y\ntratamiento de alteraciones psíquicas concurrentes. se usan mediciones estandarizadas para\nestablecer una línea base funcional en muchas áreas del aprendizaje, la ejecución y la\nsocialización. La evaluación funcional de conductas mediante observación directa, se usa para\ndilucidar problemas específicos de aprendizaje y conducta, establecer la funcionalidad o\nrelaciones que controlan una conducta inapropiada, hacer el seguimiento del progreso\nconductual y documentar la efectividad de la intervención. Estos servicios psicológicos\nespecializados, requieren un entrenamiento y experiencia específicos. La evaluación se debe\ndirigir específicamente a definir el perfil psicológico, las preferencias motivacionales y de\nrefuerzo, el estilo de aprendizaje, las características sensoriales y motrices (y sus\nanormalidades asociadas), los déficits específicos en las habilidades sociales, las habilidades\nacadémicas, los patrones ritualizados o estereotipados de conducta, y el estilo de vida y las\nrelaciones familiares del niño.\nEstudios recientes sugieren que se pueden identificar daños neuropsicológicos específicos en\nla temprana infancia y que tales daños correlacionan con la severidad de los síntomas autistas\n(Dawson, 1996; Dawson, Meltzoff, Osterling, & Rinaldi, 1998). Entre los diversos tipos de daños\nneuropsicológicos que pueden aparecer en niños con autismo están los déficits en la memoria\nexplícita, en el establecimiento de reglas que gobiernen las contingencias reforzantes, y en la\nmemoria de trabajo, la planificación y la inhibición de respuestas (Dawson, 1996). Así que,\npodría ser interesante valorar un abanico de funciones neuropsicológicas, entre las que\nestarían la atención, la memoria, la praxis del lenguaje, y el procesamiento visoespacial, así\ncomo los puntos fuertes y débiles de cada niño.\nEvaluación del Funcionamiento y Recursos Familiares\nLa familia es la mejor fuente de recursos del niño. La intervención de los padres y las\nestrategias de manejo de las conductas proporcionadas por un psicólogo tienen un fuerte\nimpacto en el estado evolutivo y en los problemas de conducta del niño. El stress y\nagotamiento de los padres pueden afectar adversamente al bienestar del niño. Así que la\nevaluación del/la niño/a debe tener lugar dentro del contexto de su familia. Se debería\ndeterminar el nivel de comprensión de los padres del estado de su hijo y ofrecer un consejo y\neducación adecuadas. Se debería determinar si la familia tiene apoyos informales, tales como\nmiembros de la familia extensa, vecinos, o amigos que les ayuden en sus responsabilidades de\ncuidado de sus hijos. La disposición de la familia para conocer a otras familias de niños con\nalteraciones similares se deben evaluar también. A menudo las familias aprenden más y se\ncomunican mejor con otras familias que con los profesionales. Finalmente, en función del nivel\nsocioeconómico de la familia y del estado del niño, se debería valorar si son necesarios\ndiversos servicios sociales que les proporcionen respiro y otros apoyos.\nLos trabajadores sociales, los psicólogos y otros profesionales que se especializan en familias\ncon hijos autistas deberían ser capaces de valorar la dinámica familiar en relación con las\nestrategias parentales y de manejo de conductas, cuando hagan referencia específica al niño\nautista. Estos profesionales deberían conocer también otros recursos diseñados\nespecíficamente para familias con individuos autistas. Finalmente, ellos mismos pueden facilitar\na los padres grupos de apoyo y planificar seminarios para padres. Esta evaluación se centrará\nen las materias específicas relativas al tipo de perfil evolutivo identificado durante la evaluación\nde Nivel 2. Nunca se hará suficiente énfasis en que la familia es la mejor fuente de recursos del\nniño. Aunque puede haber varias variables concurrentes que afecten a las posibilidades como\nadulto del niño, la mayoría de los especialistas estarían de acuerdo en que la familia representa\nun papel muy importante. esta amplia evaluación puede también ayudar a determinar la calidad\ny cantidad de las fuentes de recursos comunitarias, de los programas educativos y de los\nequipos profesionales que una familia concreta necesita. Cada familia es única en su búsqueda\nde apoyo y conocimientos.\nNivel 2 Investigación de Laboratorio\nHa sido llevado a cabo un amplio abanico de determinaciones bioquímicas en orina, sangre, y\nlíquido cefalorraquídeo (l.c.r.) intentando identificar anormalidades metabólicas específicas en\nindividuos con autismo. Se incluyen estudios neonatales de errores en aminoácidos,\ncarbohidratos, purinas, péptidos, y metabolismo mitocondrial, así como estudios toxicológicos.\nLa concurrencia de síntomas similares al autismo informada sobre individuos con errores\ninnatos en el metabolismo hecho considerar el uso de test de detección como parte de la rutina\nde evaluación de pacientes con daños evolutivos severos (Steffenburg, 1991). Sin embargo, el\nporcentaje de niños con autismo en los que se haya probado un trastorno metabólico\nidentificable es probablemente menor del 5% (Dykens & Volkmar, 1997; Rutter, Bailey, Bolton,\n& Le Couteur, 1994; Rutter et al. , 1997). La mayoría de los análisis bioquímicos se usan en la\nactualidad sólo como herramientas de investigación dentro de los esfuerzos actuales para\ncomprender la biología del autismo.\nLos tests o consultas metabólicas están indicadas cuando existe una historial de letargia,\nvómitos cíclicos, crisis epilépticas tempranas, rasgos dismórficos o toscos, retraso mental o si\nel retraso mental no se puede excluir, datos perinatales sospechosos, o nacimiento fuera de\nU.S.A. a causa de la potencial falta de pruebas perinatales y medidas de salud pública\nmaternal. Según recomienda el Colegio Americano de Genética Médica, las pruebas\nmetabólicas selectivas se deberían iniciar sólo ante la presencia de hallazgos clínicos y físicos\nsugerentes (Curry et al. , 1997).\nDe los trastornos cromosómicos encontrados en asociación con el autismo, la anormalidad más\ncomúnmente descrita en es la que afecta al brazo largo proximal del cromosoma 15 (15q11q13), que aparece entre el 1 y el 4% de una serie de casos que cumplían los criterios para el\nTrastorno Autista (Cook et al. , 1998; Gillberg, 1998). Estas eran normalmente duplicaciones\nheredadas de la madre, o pseudodiscéntrico 15 (duplicación invertida del cromosoma 15) u\notros marcadores cromosómicos atípicos, con una o dos copias extra del área aproximada que\ncorresponde a la típica delección de una región de cuatro millones de pares de bases del\nSíndrome de Angelman (SA)/Síndrome de Prader Willi (SPW). Los pacientes 15q tienen\ntípicamente de moderada a profundo retraso mental. En muestras de pacientes con trastorno\nautista con un CI mayor de 35, se han encontrado en más de un 1% de los pacientes,\nduplicaciones de los intervalos 15q11-13 y una frecuencia mayor de X frágil u otros trastornos\ncromosómicos actualmente identificables (Cook et al. , 1998; Gillberg, 1998; Pericak-Vance et\nal. , 1997; Schroer et al. ,1998Weidmer-Mikhail, Sheldon, & Ghaziuddin, 1998).\nEl síndrome de Angelman, normalmente debido a una ausencia (delección) de un material\n15q11-q13 heredado por parte de la madre, ha sido encontrado en pacientes con autismo y\nretraso mental profundo (Gillberg, 1998; Schroer et al. , 1998; Steffenburg, & Kyllerman, 1996).\nEl autismo se ha encontrado también en pacientes con SPW (Demb & Papola, 1995), aunque\nen una proporción menor a la frecuencia de autismo en el síndrome de Angelman o de las\nduplicaciones 15q11-13. la confirmación mediante pruebas FISH para la región SPW/SA es\nnecesaria para confirmar la evidencia citogenética de las anormalidades 15q11-13.\nEl análisis de ADN para el X frágil y estudios cromosómicos de alta resolución (cariotipos)\nestán indicados para el diagnóstico de autismo, retraso mental (o si no se puede excluir la\nposibilidad de retraso mental), si existe un historial familiar de X frágil o retraso mental sin\ndiagnosticar o si se presentan rasgos dismórficos (Colegio Americano de Genética Médica:\nPrograma Estatal, 1994). Se debería entender, sin embargo, que hay una pequeña\nprobabilidad de cariotipo o tests positivos de X frágil en presencia de autismo de alto nivel\nfuncional. La ausencia de tests genéticos positivos no excluye una posible base genética para\nel autismo. Si están presentes las indicaciones para el análisis de ADN para X frágil y estudios\ncromosómicos de alta resolución, pero la familia declina realizarse las pruebas genéticas, se\ndebería advertir a la familia para que avise a los miembros de la familia extensa del potencial\nriesgo genético de este trastorno, para que estos puedan solicitar adecuado consejo genético.\nAdemás, el riesgo de autismo recurrente se ha estimado entre el 3 y el 7% en varios estudios\n(Bolton et al. , 1994; Jorde et al. , 1990; Piven et al. , 1990; Szatmari et al. , 1993). Por lo tanto,\naunque en la actualidad no es posible detectar el autismo con pruebas prenatales, los padres\nde niños con autismo deben ser advertidos de que el riesgo de tener un segundo hijo con\ntrastornos del espectro autista aumenta casi 50 veces (de 1 cada 20 a 1 cada 10, comparado\ncon 1 cada 1.000 a 1 cada 500 para la población general).\nLa prevalencia de epilepsia en una gran serie de niños con autismo preescolares se ha\nestimado en un 7% (Rapin, 1996 a), en otra serie, en un 14% (Tuchman et al. , 1191b), y la\nprevalencia acumulada en adultos se estima en entre un 20 y un 35% (Minshew et al. , 1997).\nLos picos de aparición de crisis ocurren en la primera infancia y en la adolescencia (Gillberg &\nSteffenburg, 1987; Lockyer & Rutter, 1970; Minshew et al. , 1997; Rossi, Parmeggiani, Bach,\nSantucci, & Visconti, 1995; Volkmar & Nelson, 1990; Wong, 1993). El retraso mental, con o sin\nanormalidades motoras y la historia familiar de epilepsia, son un significativo factor de riesgo\npara el desarrollo de crisis epilépticas en individuos autistas. La relación entre autismo con un\ncurso regresivo temprano (antes de los 36 meses), TDI (después de los 36 meses), síndrome\nde Landau-Kleffner (Landau & Kleffner, 1957, 1998), y crisis epilépticas durante el sueño de\nonda lenta (ESOL) se comprende mal en la actualidad, así como sus etiologías y\nfisiopatologías subyacentes (Bristol et al. , 1996; Tuchman & Rapin, 1997). Se ha informado\ntambién de regresiones en la adolescencia asociadas a la aparición de crisis epilépticas, con\nposterior pérdida de lenguaje y habilidades cognitivas (Lockyer & Rutter, 1970), pero poco se\nsabe sobre sus causas o prevalencia (Minshew et al. , 1997).\nLas crisis pueden ser de todos los tipos, pero las parcial complejas parecen ser la más\nprevalentes, mientras que las anormalidades en el EEG ocurren más frecuentemente en los\nlóbulos temporales (Olsson et al. , 1988). El reconocimiento de las crisis parcial complejas en\nindividuos autistas es complicado, a causa de la tendencia de culpar de esos movimientos a\nconductas autistas extrañas, así como a la falta de correlación entre crisis epilépticas clínicas y\nactividad paroxística en el EEG (Minshew et al. , 1997). Además, un estudio reciente sugiere\nque podría haber una relación causal entre un subgrupo de niños con regresión autista y EEG\ndefinidos como "epilepsias focales benignas" (Nass, Gross, & Devinsky, 1998). Cualquier\nconducta tal como fijar la vista, cesar una actividad, o escaladas agresivas asociadas con\nconfusión deberían provocar un alto índice de sospecha de crisis parcial complejas en\nLas indicaciones para un EEG de deprivación prolongada del sueño con un adecuado\nmuestreo de ondas lentas del sueño incluyen evidencia de crisis clínicas, historia de regresión\n(pérdida clínicamente significativa en la función social o comunicativa) a cualquier edad, pero\nespecialmente en niños pequeños y preescolares, y en situaciones donde hay un alto índice de\nsospecha clínica de que la epilepsia, clínica o subclínica, pueda estar presente. En el momento\nactual hay una evidencia inadecuada de recomendar estudios de EEG a todos los individuos\ncon autismo (Rapin, 1995, 1997; Rossi et al. , 1995; Tuchman, Jayakar, Yaylali, & Villalobos,\n1997) Tuchman, 1994, 1995; Tuchman & Rapin, 1997; Tuchman et al. , 1991b).\nAdemás de las pruebas específicas antes citadas, los potenciales asociados a sucesos\n(Ciesielski, Knight, Prince, Harris, & Handmaker, 1995; Kemner, Verbaten, Cuperus,\nCamfferman, & Van Engeland, 1994; Kemner, Verbaten, Cuperus, Camfferman, & Van\nEngeland, 1995; Lincoln, Courchesne, Harms, & Allen, 1995b; Rapin & Dunn, 1997; Verbaten,\nRoelofs, Van Engeland, Kenemans, & Slagen, 1991), y la electroencefalografía magnética\n(Chuang, Otsubo, Hwang, Orrison, & Lewine, 1995; Moreell et al. 1995; Salmelin, Service,\nKiesila, Uutela, & Salonen, 1996) se consideran como herramientas de investigación en la\nevaluación del autismo, sin evidencia de utilidad clínica de rutina hasta el momento.\nLos estudios de Tomografía Axial Computerizada (TAC) durante los años 70 y 80 informaron\nde un amplio rango de anormalidades en las imágenes cerebrales, que contribuyeron a la\nentonces prevalente opinión de que la mayoría de los casos de autismo eran atribuibles a un\ndesorden estructural subyacente. este punto de vista sobre el autismo, junto con la práctica\nclínica generalizada en neurología infantil de incluir la TAC en la búsqueda de las etiologías de\nlos retrasos inexplicados en niños pequeños, llevó a la estandarización de la TAC como parte\nde la evaluación de niños con autismo durante los 70 y 80. Esta perspectiva cambió\nradicalmente como resultado del decisivo estudio de Damasio et al. (1980) que demostró que\nlas anormalidades cerebrales en TAC de individuos autistas se asociaban solamente con la\npresencia de trastornos concurrentes, más que con el autismo en sí. En una revisión de más de\n400 estudios de imagen en sujetos autistas, se informó de una muy baja prevalencia de\nlesiones focales u otras anormalidades, y su inconsistente localización los definía como datos\nmeramente accidentales o coincidencias (Filipek et al. , 1992 a). En un estudio posterior, la\nprevalencia de lesiones en estudios con Resonancia Magnética Nuclear (RMN) en niños con\nautismo fue igual que en los voluntarios de control (Filipek et al. , 1992b). Una serie de estudios\nde sujetos autistas con TAC y RMN, excluidos previamente los que presentaban otros\ntrastornos identificables distintos del autismo (véanse las revisiones de Minshew et al. , 1994,\n1996b, Filipek et al. , 1992 a, 1996, 1999) ha confirmado la ausencia de anormalidades\ncerebrales detectables que fueran características de autismo. La percepción clínica de que la\nexploración de imágenes se debería incluir en la evaluación, para identificar anormalidades\ncerebrales gruesas causantes del autismo, por lo tanto, no se puede seguir considerando\nválida (Filipek 1999).\nLos estudios de neuroimagen funcional son un desafío en la investigación del autismo y no\ntienen papel en el diagnóstico clínico actual. Con el advenimiento de los métodos de\nneuroimagen funcional, tales como la Resonancia Magnética Nuclear funcional (RMNf), la\ntomografía por emisión de fotones simples SPECT), y la tomografía por emisión de positrones\n(PET), se espera que tales estudios representen un mayor papel en la definición de la base\ncerebral de los daños conductuales en autismo, pero como una herramienta de investigación\nsolamente. El valor de tales estudios dependerá fuertemente del diseño de los paradigmas de\ninvestigación, la documentación de las tareas, las demandas del paradigma para el individuo, y\nla interpretación de los hallazgos dentro del amplio contexto de los que es conocido sobre la\nfunción neuroconductual del autismo. Un constructo de alto valor en este contexto es el modelo\ncognitivo del autismo como un selectivo trastorno de las complejas capacidades de\nprocesamiento de información y como un trastorno de múltiples déficits primarios (Minshew &\nLa presencia de rasgos neurológicos no simplemente explicados por el diagnóstico de autismo\n(p.ej: examen motor asimétrico, disfunción en los pares craneales, severos dolores de cabeza)\npuede ser una indicación para realizar una exploración de neuroimagen, en que se aplicarían\nlos protocolos de uso común (Filipek, 1999). El autismo per se no se considera una indicación\npara una exploración de neuroimagen, incluso ante la presencia de macrocefalia.\nExiste una evidencia inadecuada que apoye el uso clínico rutinario en individuos con autismo\nde análisis capilar en busca de trazas de elementos (Gentile, Trentalange, Zamichek, Coleman,\n1983; Shearer, Larson, Neuschwander, & Gedney, 1982; Wecker, Miller, Cochran, Dugger, &\nJohnson, 1985), anticuerpos celíacos (Pavone, Fiumara, Bottaro, Mazzone, & Coleman, 1997),\ntests de alergia (en particular de alergias alimentarias al gluten, la caseína, la cándida y otros\nhongos) (Lucarelli et al., 1995), anormalidades inmunológicas o neuroquímicas (Cook, Perry,\nDawson, Wainwrigth, & Leventhal, 1993; Singh, Warren, Averett, & Ghaziuddin, 1997; Yuwiler\net al. , 1992), micronutrientes tales como niveles vitamínicos (Findling et al. , 1997; LaPerchia,\n1987; Tolbert, Haigler, Waits, & Dennis, 1993), estudios de la permeabilidad intestinal\n(D’Eufemia et al. , 1996), análisis de heces, péptidos urinarios (Le Couteur, Trygstad, Evered,\nGillberg, & Rutter, 1998), desórdenes mitocondriales (Incluyendo lactatos y piruvatos)\n(Lombard, 1998), test de función tiroidea (D.J.Cohen, Young, Lowe, & Harcherik, 1980;\nHashimoto et al. , 1991), o estudios de la glutatoperoxida eritrocitaria (Michelson, 1998).\nRemisión a Intervención Temprana\nDe nuevo, los clínicos del nivel 2 deberían remitir a una adecuada intervención temprana o a\nuna integración escolar si los cínicos del nivel 1 no lo hicieron. Si el niño está ya incluido en un\nprograma, los resultados de las evaluaciones de nivel 2 por el psicólogo, logopeda, y terapeuta\nocupacional, se deberían comunicar a ese equipo profesional en un intento de mejor diseñar\nlas estrategias de intervención en función de las necesidades particulares del niño.\nNivel 1: Detección evolutiva de Rutina\n1. Todos los profesionales implicados en la atención temprana del niño (pediatras, neurólogos,\npsiquiatras, psicólogos, audiólogos, logopedas, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales)\ndeberían estar lo suficientemente familiarizados con los signos y síntomas del autismo como\npara reconocer los posibles indicadores sociales, de la comunicación, y de la conducta de la\nnecesidad de una evaluación diagnóstica más amplia.\n2. Se debería llevar a cabo una detección evolutiva en todas y cada una de las visitas del niño\nsano, durante la lactancia, la infancia, los años preescolares y en cualquier edad posterior si\nhan aumentado las sospechas sobre la adaptación social, el aprendizaje y la conducta. Las\nherramientas de detección recomendadas incluyen: The Ages and Stages Questionnaire\n(ASQ), The BRIGANCE® Screens, The Child Development Inventories (CDIs), y The Parents’\nEvaluation of Developmental Status (PEDS). También se recomienda el uso de Pruebas del\nDesarrollo Específicas, como las enumeradas anteriormente en el texto, para identificar\nespecíficamente cualquier sospecha parental sobre el desarrollo. El Denver-II (antiguamente el\nDenver Developmental Screening Test-Revised) no se recomienda como un detector apropiado\n3. Los siguientes hitos evolutivos están casi universalmente presentes a las edades indicadas.\nEl fracaso en cualquiera de esos hitos es una indicación absoluta para proceder a una\nevaluación más amplia. El retraso en la realización de esa evaluación puede demorar el\ndiagnóstico temprano y el tratamiento y afectar al pronóstico a largo plazo:\nNo hace gestos (señalar, decir adiós con la mano, etc.) a los 12 meses.\nNo dice frases espontáneas de dos palabras (no simplemente ecolálicas) a los 24 meses.\nCualquier pérdida en cualquier lenguaje o habilidad social a cualquier edad.\n4. Investigaciones de laboratorio de Nivel 1. Cualquier sospecha sobre el habla, el lenguaje, o\nproblema con la audición por parte de los padres o profesionales debería instar a una\ninmediata remisión a una evaluación audiológica formal, aunque el niño haya "superado" una\ndetección audiológica neonatal.\nLa evaluación audiológica se debería realizar en centros con audiólogos pediátricos\ncualificados y experimentados, con métodos y tecnologías de prueba audiológica actualizada.\nLos centros sin estas características deberían llegar a acuerdos de asociación con centros que\nsean capaces de proporcionar este tipo de evaluación integral de los niños con autismo.\nSe deberían realizar detecciones periódicas del nivel de plomo en sangre con cualquier niño\nautista con pica.\n5. Los profesionales implicados en la atención temprana deberían familiarizarse con el uso de\nun instrumento de detección para niños con autismo (p.ej: el Checklist for Autism in Toddlers\n(CHAT), el Pervasive Developmental Disorders Screening Test (PDDST), o, para los niños\nverbales más mayores la Australian Scale for Asperger’s Syndrome).\n6. La evolución social, comunicativa y de juego y la conducta de los hermanos de niños con\nautismo necesita ser vigilada muy de cerca no sólo en la referente a los síntomas autistas, sino\ntambién los retrasos en el desarrollo, las dificultades del aprendizaje, y la ansiedad o síntomas\n7. Como manda la Ley Pública 99-457, y reautoriza la Ley Pública 105-17: Los individuos con\nDiscapacidades Educativas Act-IDEA (1997), deben ser remitidos a atención temprana por el\nmédico de atención primaria. Los niños de menos de 36 meses de edad se deben enviar a los\nservicios de cero–a–tres años de su comunidad; los niños de más de 36 meses de edad deben\nser enviados a integración a las escuelas públicas.\n8. Los profesionales de la salud y otros, necesitan incrementar su grado de comodidad al\nhablar con las familias sobre el autismo, que es un trastorno tratable con un amplio abanico de\nposibilidades de mejoría. Por lo tanto, la información sobre los beneficios de una intervención\ntemprana en los niños con autismo ha de ser ampliamente difundida entre los profesionales de\nla salud y otros profesionales que tratan con niños pequeños y sus familias.\n9. Las herramientas de detección para los niños más mayores con síntomas menos severos\nhan de ser fácilmente disponibles en el marco educativo y de ocio, donde las dificultades de\nesos niños son más visibles, así como en el marco médico y paramédico. Los pediatras pueden\ny deben representar un importante papel en la detección de sospechas de autismo, preparando\nel camino para una remisión adecuada a profesionales expertos en autismo en individuos\n1. Este Panel está de acuerdo en que el Diagnóstico y la Evaluación de Nivel 2 deben ser\nllevada a cabo por profesionales especializados en el tratamiento de niños con autismo.\n2. El diagnóstico del autismo se debería basar fielmente en los criterios clínicos y del DSM-IV, y\ndebería incluir el uso de un instrumento diagnóstico con al menos moderada sensibilidad y\nbuena especificidad para el autismo.\nSe debería planificar suficiente tiempo tanto para la entrevista estandarizada con los padres\nsobre sus actuales sospechas e historial conductual sobre el autismo, como para la\nobservación directa y estructurada de la conducta y el juego social y comunicativo.\nTales instrumentos de entrevista incluyen el Gilliam Autism Rating Scale (GARS), el Parent\nInterview for Autism (PIA), el Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 2\n(PDDST), o el Autism Diagnostic Observación Schedule-Generic (ADOS-G).\n3. Los individuos con incluso medio autismo también deben recibir adecuada evaluación y\napropiado diagnóstico, usando normas prácticas similares a las enumeradas más arriba.\n4. La evaluación diagnóstica debe dirigirse también a esos factores que no son específicos del\nautismo, incluyendo el grado de deterioro en el lenguaje, el retraso mental, y la presencia de\ntrastornos conductuales inespecíficos tales como hiperactividad, agresiones, ansiedad,\ndepresión, o discapacidades específicas del aprendizaje, que pueden afectar significativamente\nel pronóstico y el tratamiento de los individuos autistas.\n5. Una amplia evaluación médica y neurológica que se centre en la búsqueda de daños\ncerebrales, enfermedades concurrentes, o dificultades comunes en autismo: historial del\nembarazo, del parto y perinatal, historial evolutivo, incluyendo hitos evolutivos, regresión en la\ntemprana infancia o posterior, encefalopatías, trastornos por déficit de atención, crisis\nepilépticas (ausencias o crisis generalizadas), depresión o manía, conductas disruptivas tales\ncomo irritabilidad, autolesiones, problemas con el sueño o la comida, y pica por la posible\nexposición al plomo.\nSe debería realizar el historial familiar, tanto en la familia nuclear como extensa, de afecciones\ncomo autismo, retraso mental, síndrome de X frágil, y esclerosis tuberosa compleja, a causa de\nsus implicaciones sobre la necesidad de evaluación cromosómica o genética. Además, se\ndeben identificar miembros familiares con trastornos afectivos o ansiedad, por su impacto en el\ncuidado del niño y la carga familiar. Los focos del examen físico y neurológico deberían incluir:\nseguimiento longitudinal del perímetro cefálico, rasgos inusuales (faciales, en los miembros,\nestatura, etc.) que sugieran la necesidad de una evaluación genética, anormalidades\nneurocutáneas (que requieren un examen con la lámpara ultravioleta de Wood), la marcha, el\ntono muscular, los reflejos, los pares craneales, y el estado mental incluyendo el lenguaje\nverbal y no verbal y el juego.\n6. Debería ser realizada una evaluación de habla–lenguaje–comunicación en todo niño que\nhaya fallado de los procesos de detección del lenguaje evolutivo, llevadas a cabo por un\npatólogo del lenguaje (logopeda) con entrenamiento y experiencia en evaluación de niños con\nSe deberían utilizar una diversidad de estrategias en esta evaluación, incluyendo, pero no en\nexclusiva, instrumentos estandarizados de observación directa, observación en el medio\nnatural, entrevistas con los padres, y procedimientos centrados en las capacidades social–\nLos resultados de la evaluación de habla–lenguaje–comunicación, deberían ser siempre\ninterpretados en función de las habilidades cognitivas, motrices y socioemocionales del niño.\n7. A todos los niños con autismo se les debería realizar una evaluación cognitiva por un\npsicólogo o pediatra evolutivo con experiencia en exploración en autismo, y debería incluir\nevaluación de los puntos fuertes, habilidades, fuentes de tensión y capacidad de adaptación de\nla familia (padres y hermanos) así como de sus fuentes de recursos y apoyos. Los psicólogos\nque trabajen cono niños con autismo han de estar familiarizados con el abanico de teorías y\naproximaciones teóricas relativas a esta población.\nLos instrumentos psicológicos deberían ser apropiados para la edad mental y cronológica,\ndeberían proporcionar un amplio abanico (en la dirección inferior) de puntuaciones\nestandarizadas, incluyendo mediciones independientes de las habilidades verbales y no\nverbales, así como proporcionar un índice global de capacidad, y deberían tener normas de\ncorrección actualizadas que sean independientes de la capacidad social.\n8. El psicólogo debería obtener una medida del funcionamiento adaptativo de cualquier niño\nevaluado por un trastorno mental asociado. Los instrumentos recomendados son el Vineland\nAdaptative Behavior Scales y el Scales of Independent Behavior-Revised (SIB-R).\n9. Se debería considerar la posibilidad de una detección y evaluación completa de las\nhabilidades sensoriomotoras por un profesional cualificado (terapeuta ocupacional o\nfisioterapeuta) con experiencia en la evaluación de personas con autismo, incluyendo\nevaluación de las habilidades de motricidad fina y gruesa, praxis, habilidades de procesamiento\nsensorial, manierismos inusuales o estereotipados, y el impacto de todos estos componentes el\nla vida diaria de la persona autista.\n10. Está indicada una evaluación en terapia ocupacional cuando el individuo autista\nexperimente disrupciones en las habilidades funcionales o en su rendimiento ocupacional, en\nlas áreas de ocio y tiempo libre, autoayuda en las actividades de la vida diaria o en la ejecución\nde las tareas escolares y laborales. El terapeuta ocupacional debería evaluar el rendimiento en\nestas áreas en el contexto de diferentes ambientes y a través del análisis de las actividades, la\ninfluencia del componente manipulativo en las habilidades (p.ej: procesamiento sensorial,\nhabilidades de motricidad fina, habilidades sociales) y en las actividades de cada día dirigidas a\n11. Se debería realizar una evaluación neuropsicológica, conductual y académica, además de\nla evaluación cognitiva, que incluya habilidades de comunicación, habilidades sociales y de\nrelación, funcionamiento académico, conductas problemáticas, estilo de aprendizaje,\nmotivación y refuerzo, funcionamiento sensorial y autorregulación.\n12. Se debería realizar la evaluación del funcionamiento familiar, para determinar el nivel de\ncomprensión de los padres de la alteración de su hijo, y ofrecer adecuado consejo y educación.\nEn función del nivel socioeconómico de la familia y del nivel del niño se debe valorar la\nnecesidad de poner a su disposición diversos servicios sociales que proporcionen respiro y\n13. Se debería realizar una evaluación de los recursos familiares, por parte de trabajadores\nsociales, psicólogos, u otros profesionales especializados en familias de individuos autistas,\nquienes pueden ser más capaces de evaluar la dinámica familiar en lo relativo a sus\nhabilidades como padres y sus estrategias de manejo de conductas, en los específicamente\nrelacionado con su hijo autista.\n14. Una evaluación de laboratorio en el Nivel 2, puede incluir, cuando esté indicado, las\n(a). Las pruebas metabólicas están indicadas ante un historial de letargia, vómitos cíclicos,\ncrisis epilépticas precoces, rasgos dismórficos o toscos, retraso mental o si el retraso mental no\npuede ser excluido, si hay cualquier duda sobre la ausencia o corrección de la detección\nperinatal dentro de U.S.A., o un nacimiento fuera de U.S.A. dada la potencial ausencia de\ndetección perinatal o medidas de salud pública maternal.\nSegún recomienda el Colegio Americano de Genética Médica, se deberían realizar tests\nmetabólicos selectivos ante la presencia de hallazgos clínicos y físicos sugerentes.\n(b). Los tests genéticos, específicamente el análisis de ADN para el X frágil y los estudios\ncromosómicos de alta resolución (cariotipo), están indicados en autismo, retraso mental (o si el\nretraso mental no se puede descartar), si hay una historia familiar de X frágil o retraso mental\nsin diagnosticar, o si hay rasgos dismórficos presentes. Se debería entender, sin embargo, que\nhay una probabilidad pequeña de cariotipo positivo de X frágil en presencia de una autismo de\nalto nivel funcional.\nSi la familia nuclear declina realizarse las pruebas genéticas, debería advertírseles para que\ninformaran a los miembros de su familia extensa del potencial riesgo genético de este\ntrastorno, para que pudieran buscar un consejo genético adecuado.\nAunque en la actualidad no existe ningún método para detectar el autismo antes del\nnacimiento, los padres de niños con autismo deberían ser informados de que el riesgo de tener\notro hijo con autismo se incrementa 50 veces (1 de cada 10 a 1 de cada 20, comparado con el\nriesgo de 1 de cada 500 en la población general).\n(c). Las indicaciones para la realización de un EEG de deprivación de sueño prolongado, con\nun adecuado muestreo de ondas lentas de sueño, incluyen la evidencia de crisis epilépticas\nclínicas, historial de regresión (pérdida clínicamente significativa de funcionalidad social o\ncomunicativa) a cualquier edad, pero especialmente en niños pequeños y preescolares y en\nsituaciones donde existe una alta sospecha clínica de que la epilepsia, clínica o subclínica, esté\npresente. No existe una adecuada evidencia de la necesidad de realizar estudios de EEG a\ntodos los individuos con autismo.\nLos potenciales asociados a un suceso y la magnetoencefalografía se consideran también en\nla actualidad herramientas diagnósticas en la evaluación del autismo, sin que exista evidencia\nde su utilidad como pruebas clínicas de rutina.\n(d). Las pruebas de neuroimagen pueden estar indicadas ante la presencia de rasgos no\nexplicados por el solo diagnóstico de autismo (p.ej: examen motor asimétrico, disfunción en los\npares craneales, severo dolor de cabeza), en cuyo caso se aplicarían los protocolos de uso de\nla población normal. Las pruebas clínicas de neuroimagen de rutina, no tienen ningún papel en\nla evaluación diagnóstica del autismo en la actualidad, incluso ante la presencia de autismo con\nLas variantes funcionales de las pruebas de neuroimagen (RMNf, SPECT y PET) se\nconsideran en la actualidad sólo como herramientas en proceso de investigación en la\nevaluación del autismo.\n(e). Tests de valor poco probable: No hay una evidencia clínica adecuada que apoye el uso\nclínico rutinario en la evaluación de individuos con autismo de pruebas como los análisis de\npelo en busca de trazas de elementos, anticuerpos celíacos, tests de alergia (en particular\nalergias alimentarias al gluten, caseína, cándida y otros hongos), anormalidades inmunológicas\no neuroquímicas, micronutrientes tales como niveles vitamínicos, estudios de la permeabilidad\nintestinal, análisis de heces, péptidos urinarios, trastornos mitocondriales (incluyendo lactatos y\npiruvatos), tests de función tiroidea, o estudios de la glutatoperoxidasa eritrocitaria.\n15. En la práctica clínica es de esperar que se realice una reevaluación al menos al año del\ndiagnóstico inicial, y un seguimiento continuo, ya que cambios relativamente pequeños en el\nnivel evolutivo afectan al impacto del autismo en los años preescolares.\n16. este Panel está de acuerdo en que el papel de los profesionales médicos no se debe limitar\nsimplemente al diagnóstico del autismo. Los profesionales deben ampliar sus conocimientos e\nimplicación para ser capaces de ofrecer a las familias consejos sobre modalidades de\ntratamiento adecuados a su disposición, sean escolares, empíricos o "fuera del mercado\nhabitual". Además los profesionales deben estar familiarizados con las leyes federales que\nordenan una educación adecuada y gratuita para todos los niños a partir de la edad de 36\nmeses, y, en algunos estados, también de cero a tres años.\n1. Los administradores de salud pública deben cambiar los siguientes aspectos:\nLas visitas que son extremadamente breves, deberían incrementar su duración, con una\nadecuada compensación, que permita el desarrollo de una detección de rutina como la que\nmás arriba se ha recomendado.\nTambién se debe incrementar el tiempo de las visitas a especialistas, con adecuada\ncompensación, para permitir el uso de instrumentos diagnósticos adecuados, como se\nrecomendaba más arriba.\nEl autismo debe ser reconocido como un trastorno médico, y los administradores de salud\npública deben dejar de negar cuidados médicos u otras terapias, escudándose en la etiqueta\nde "retraso en el desarrollo" o "enfermedad mental".\n2. Las agencias gubernamentales que proveen de servicios a individuos con discapacidades\nevolutivas deben cambiar sus criterios de elección para incluir a todos los individuos del\nespectro autista, entren o no en el estrecho criterio del Trastorno Autista, ya que deben recibir\nlas mismas adecuadas evaluaciones, diagnóstico apropiado y opciones de tratamiento que\naquellos otros con el diagnóstico formal de Trastorno Autista.\n3. Se debería incentivar el conocimiento público y la difusión de los signos y síntomas del\nautismo por parte de la comunidad, para proporcionar información a los padres, trabajadores\nde atención primaria, de la salud y centros comunitarios. Se deberían elaborar y difundir folletos\natractivos que expliquen los síntomas, las necesidades y las posibles mejoras a alcanzar con el\ntratamiento en niños pequeños con autismo, en colaboración con las asociaciones y\nsociedades nacionales de autismo, escuelas, agencias médicas y paramédicas, todos los\ncuales necesitan y deben unir sus esfuerzos.\n4. Se debe incrementar la educación sobre el autismo de los profesionales de servicio de salud\ny educación. Los profesionales deben aprender a proporcionar a los padres algo más que un\nsimple diagnóstico y un número de teléfono de un servicio estatal. Los terapeutas en general,\nlos pediatras del desarrollo, psiquiatras, neurólogos, educadores de niños pequeños,\nlogopedas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, psicólogos, puericultoras, cuidadores de\nniños, la salud pública, la educación y otras disciplinas necesitan incrementar\nsignificativamente sus conocimientos sobre los síntomas del autismo, tanto tempranos como\nmás tardíos, en niños mayores, sobre las necesidades educativas y comunitarias de los\nindividuos autistas y de la potencial mejoría del autismo. Deben aprender también a cómo\ninformar del riesgo potencial de autismo a las familias.\nUN ANÁLISIS DE DIFERENCIAS RELATIVAS A OTROS PARÁMETROS PRÁCTICOS\nLas recomendaciones de este Panel corren paralelas a la mayoría de los puntos del Cure\nAutism Now (CAN, Curemos el Autismo Ahora) Consensus Statement (Declaración de\nConsenso) (CCS; Geschwind, Cummings, y el CAN Consensus Group, 1998), especialmente\nsu reconocimiento de la efectividad de adecuados programas de atención temprana, la\nurgencia de la identificación y diagnóstico tempranos de los trastornos del espectro autista, y la\nnecesidad de un cuidadoso examen neurológico y médico en todos los niños con autismo. La s\nrecomendaciones específicas sobre neuroimagen, electrofisiología, tests genéticos o\nmetabólicos de este artículo son similares a los del CCS (Geschwind et al. , 1998). El propósito\ndel CCS fue proporcionar líneas guía para una detección y diagnóstico de primer grado\nrealizada por los profesionales de atención primaria (pediatras de atención primaria). La\nprincipal diferencia entre nuestras recomendaciones y las del CCS es que el CCS recomienda\nsólo el CHAT (Baron-Cohen et al. , 1992) como una herramienta de detección rápida y efectiva\ndel autismo, para ser realizada con todos los niños de 18 meses. mientras que el consenso de\neste Panel acuerda que el CHAT es una herramienta a utilizar junto con otros instrumentos de\ndetección, y valora que no es completamente satisfactoria para los propósitos de detección en\natención primaria. Dada la importancia de la identificación temprana, que actualmente no\nacepta el retraso entre la primera sospecha de los padres y el diagnóstico, la importancia de\nuna detección generalizada a los 18 meses no puede nunca ser demasiado enfatizada.\nLos Parámetros Prácticos de la Academia Americana de la Psiquiatría del Niño y El\nAdolescente (AACAP) (Volkmar et al. , en prensa) fueron consultados durante el desarrollo de\neste artículo. Los documentos son similares con dos diferencias principales debidas a la\ndiferencia de enfoque de los dos documentos. Los parámetros prácticos de la AACAP se\ncentran en aspectos de diagnóstico y tratamiento de particular relevancia para los psiquiatras\nen su trato con niños, adolescentes y adultos con autismo y trastornos relacionados. El\npresente artículo se ocupa principalmente con aspectos de la evaluación, incluyendo la\ndetección diagnóstica, y no se centra en aspectos del tratamiento. La AACAP participará en los\nesfuerzos para alcanzar consenso sobre los parámetros de la práctica en autismo.\nEl Comité sobre los Niños con Discapacidades de la Academia Americana de Pediatras (AAP)\nfue consultado sobre el desarrollo de su Declaración Programática, que está en desarrollo,\nacerca del rol de los pediatras de atención primaria en el diagnóstico y tratamiento de los niños\ncon autismo Comité sobre los Niños con Discapacidades de la Academia Americana de\nPediatras, 1994). El documento es también similar con diferencias principalmente relativas a la\npoblación a la que se dirigen. El documento de la AAP se preocupa principalmente del rol de\nlos pediatras de atención primaria y se centra en las estrategias de tratamiento así como en la\nRECOMENDACIÓN PARA LA REVISIÓN DE PARÁMETROS\nEl Panel recomienda la revisión de estos parámetros dentro de 2 ó 3 años.\n1. Desarrollar y validar herramientas de detección apropiadas con adecuada sensibilidad y\nespecificidad para el autismo, antes del primer año de vida, que puedan ser utilizadas\nfácilmente por un amplio abanico de profesionales. Las evidencias actuales sugieren que es\nprobable que muchos niños con autismo sean identificados entre los 12 y los 18 meses de\nedad. Este Panel está de acuerdo en que esta detección temprana conducirá a un acceso\ntemprano a la intervención, lo que promoverá unas mayores posibilidades de mejoría para los\nindividuos con autismo.\n2. Continuar los estudios sobre la utilidad de las técnicas electrofisiológicas para clarificar el\npapel de la epilepsia en el autismo, especialmente en niños con historial de regresión.\n3. Continuar los esfuerzos para identificar genes implicados, para determinar si el síndrome\nconductual que constituye la base del DSM-IV y de la ICD-10 tiene validez biológica en la\n4. Continuar los esfuerzos para identificar la etiología, las causas y el pronóstico de la regresión\n5. Intentar identificar los factores ambientales, tales como infecciones inespecíficas u otros\nsucesos mediados inmunológicamente que pueden contribuir a desencadenar la expresión de\nlos síntomas autistas o la regresión.\n6. Más amplias investigaciones se deben centrar en desarrollar y validar herramientas\napropiadas y válidas, que evalúen el perfil cognitivo y neuropsicológico de los individuos con\nautismo, ya que está claro que cualquiera de las herramientas disponibles en la actualidad\ntiene, a pesar de los beneficios enumerados en la Tabla VI, significativas limitaciones para su\nuso con individuos autistas.\n7. Un estudio bien diseñado de la prevalencia de anormalidades en el EEG y crisis epilépticas,\nde anormalidades en la RMN, y de anormalidades genéticas y metabólicas directamente\nasociadas con el autismo.\n8. estudios de las características audiológicas de los individuos con autismo y desarrollo de\nprocedimientos conductuales y electrofisiológicos apropiados para evaluar la audición periférica\ny las respuestas por encima del umbral auditivo.\n9. Investigación básica más avanzada sobre el desarrollo del procesamiento auditivo complejo\nen niños, para conseguir comprensión de la emergencia de conductas tempranas de audición,\n10. Estudios de campo sobre los resultados de llevar a cabo estas directrices, para determinar\nquién se identifica y diagnostica a través de la detección, y la eficacia de los diversos\ninstrumentos de detección del autismo en diferentes edades.\nAPÉNDICE, RECONOCIMIENTOS Y BIBLIOGRAFÍA DE REFERENCIAS\nAcúdase al original en inglés para obtener información detallada sobre el Apéndice, los\nReconocimientos y la Bibliografía de Referencias. Journal of Austim, número de noviembre de\n1999 (Nota del Traductor)