vivre avec une microdeletion - Fichier PDF\nvivre avec une microdeletion .pdf\nNom original: vivre_avec_une_microdeletion.pdf\nCe document au format PDF 1.6 a été généré par Adobe InDesign CC 2014 (Macintosh) / Adobe PDF Library 11.0, et a été envoyé sur fichier-pdf.fr le 07/02/2017 à 17:39, depuis l'adresse IP 80.12.x.x. La présente page de téléchargement du fichier a été vue 833 fois.\nTaille du document: 1.6 Mo (118 pages).\nLes familles concernées par la Microdélétion 22q11.2 sont très souvent déroutées face à la\ncomplexité du syndrome qui affecte la santé, la qualité de vie des personnes atteintes et\nde leur entourage. Alors que de bonnes informations sur cette microdélétion permettent\nde construire un avenir meilleur, il est difficile parfois de les trouver ou d’en avoir\nconnaissance au bon moment.\nDevant ce besoin de mieux connaître et comprendre le syndrome, nous nous sommes\nlancées dans l’écriture de ce livret en réunissant des documents auprès de plus d’une\nquinzaine d’experts de la Microdélétion 22q11.2 et les témoignages de quelques familles.\nNotre objectif est de vous présenter un document accessible, tout en ayant comme références\ndes publications médicales, et diffuser ainsi des informations validées par des médecins.\nNous espérons que cet ouvrage sera utile aux familles dans leur parcours de soins\net de vie. Il s’adresse également aux professionnels de santé qui ont parfois besoin\nd’informations complémentaires pour accompagner leurs patients. Le contenu\ndu livret n’est pas exhaustif mais dépeint les principales conséquences de la\nMicrodélétion 22q11.2 et les symptômes les plus répandus.\nNous sommes très reconnaissantes à tous ceux qui ont contribué à l’élaboration\ndu livret et vous encourageons à le faire connaître autour de vous afin que le plus\ngrand nombre de personnes puissent en bénéficier.\n34, rue du Docteur Blanche - 75016 Paris\nF avoriser le diagnostic par la diffusion des connaissances sur ces maladies\nCopyright : Fotolia - Jean-François Labat/Groupama\nRéf. 3350-54112-062014 – Le Groupe Groupama participe à la protection de l’environnement en sélectionnant\nSYNDROMEprises en charge et suivi\n53\tLE QUOTIDIEN\n95\tINFORMATIONS UTILES\nLe syndrome de microdélétion 22q11.2, lié à la perte (délétion) d’un\npetit fragment sur une région précise d’un des deux chromosomes 22,\nest le micro-remaniement chromosomique le plus fréquent. On estime\nqu’environ une personne sur 4 000 est porteuse de cette microdélétion,\nce qui représente plusieurs milliers de personnes en France. Bien que\nl’anomalie génétique soit identique chez tous les patients, ses conséquences\ncliniques sont très variables. C’est un syndrome aux multiples signes et\nsymptômes qui peuvent concerner toutes les spécialités médicales. Le\ndiagnostic est en général aisé chez les patients présentant un tableau\nclinique de Syndrome de Di George, ou de syndrome vélo-cardio-facial,\ndeux syndromes décrits dans les années 60. Chez les personnes présentant\npeu de symptômes ou des manifestations atypiques, il est souvent retardé\nou non fait ce qui peut avoir des conséquences dramatiques en matière\nde conseil génétique et de prévention (voir Conseil génétique p.15).\nDépart. de Génétique Médicale\nDès 1993, plusieurs équipes françaises ont été impliquées dans un\nprojet de recherche européen qui a largement contribué à une meilleure\nconnaissance des mécanismes de la délétion et des gènes impliqués.\nActuellement, des projets de recherche internationaux sont en cours\npour essayer de comprendre pourquoi les manifestations cliniques sont\nsi différentes chez des personnes qui ont la même anomalie génétique.\nLe groupe de Marseille, qui avait décrit en 1993 le premier patient ayant\nun Syndrome de Di George porteur d’une délétion inhabituelle participe\nà ces projets par le biais d’un consortium international.\nL’association Génération 22, créée en 1997, s’est d’emblée entourée d’un\nconseil scientifique et médical. Par le dynamisme de ses équipes, par\nl’organisation de réunions destinées aux familles et aux professionnels,\nelle a largement contribué à une meilleure connaissance du syndrome.\nEn 2006, Génération 22 a organisé le Congrès mondial à Strasbourg qui\nréunissait familles, médecins, et scientifiques venus des 5 continents.\nLa rédaction de cet ouvrage, conçu par les familles avec la collaboration\nde professionnels de différentes spécialités est un témoignage de cette\n1. LE SYNDROME\n1. HISTOIRE ET ORIGINES\nLa Microdélétion 22q11.2 est l’une des anomalies génétiques les\nplus courantes, pourtant beaucoup ignorent encore son existence.\nHistoriquement, dans plusieurs pays, plusieurs syndromes ont été décrits\nà partir de certains signes cliniques avant de constater qu’il s’agissait\nfinalement de la même anomalie génétique.\nDr Angelo Di George\nDès 1955 à Prague, le Docteur Sedlackova décrit, chez 26 enfants, des\nanomalies du voile du palais et un visage particulier.\nEn 1965 aux Etats Unis, le Docteur Di George décrit pour la première\nfois le Syndrome de Di George (cardiopathies congénitales et déficit\nimmunitaire associé à une anomalie du thymus).\nEn 1978 aux Etats Unis, le Docteur Shprintzen décrit le Syndrome\nVélo-Cardio-Facial ou VCFS (avec une insuffisance vélopharyngée, une\ncardiopathie congénitale et quelques caractéristiques du visage).\nDr Robert Shprintzen\nEn 1981 en Finlande, le Docteur de La Chapelle est le premier à penser\nà une anomalie génétique. Il découvre alors que le trouble est associé au\nEn 1991, en Grande Bretagne, le Docteur Driscol, montre l’existence\nsystématique d’une microdélétion du chromosome 22 détectable grâce\naux marqueurs génétiques (FISH).\nÀ partir de 1992, un nom qui fait référence à la cause génétique du\nsyndrome est retenu : la Microdélétion 22q11.2.\nBien que l’appellation « Syndrome de Di George » soit souvent employée\nen France et VCFS (Syndrome vélo-cardio-facial) aux Etats-Unis, il\nsemble plus approprié d’employer le terme : « Microdélétion 22q11.2 ».\n2. MICRODÉLÉTION 22Q11.2\nLa Microdélétion 22q11.2 entraîne des anomalies du développement\nqui vont affecter chaque personne différemment, de la forme la plus\nlégère à une forme plus sévère.\nMais si ces anomalies sont présentes à la naissance, elles ne sont pas\nforcément détectées. Il est possible alors que les symptômes soient légers\nou bien que les difficultés se manifestent plus tardivement dans l’enfance, à\nl’adolescence ou à l’âge adulte. C’est ainsi qu’un parent peut être seulement\ndiagnostiqué à la naissance de son enfant lui-même atteint.\nLa fréquence de la Microdélétion 22q11.2 est estimée à 1/4000 dans la\npopulation générale. Ceci représente en France environ 200 naissances\npar an. C’est donc une maladie rare car le seuil retenu est de 1/2000.\nPourtant il est probable que la prévalence soit plus élevée, plus de\n15 000 personnes sont atteintes en France dont plus de la moitié sont sans\ndiagnostic. Elle touche indifféremment les garçons et les filles, quelles que\nsoient leurs origines géographiques.\norgane glandulaire situé\ndans la partie supérieure et\nantérieure du thorax, au-dessus\ndu cœur, jouant un rôle très\nimportant dans les processus\nNombre de cas à\nL’Acide Désoxyribonucléique est\nla molécule qui porte les gènes,\nsoit toutes les informations\nest égale à un million de bases.\nLe terme de Microdélétion 22q11.2 signifie qu’un petit morceau d’ADN\nmanque sur l’un des deux chromosomes 22.\nCette partie de patrimoine génétique perdue est localisée sur l’emplacement\n(ou locus) q11.2 du chromosome (voir Figure 2 page 9).\nPour la plupart des personnes atteintes (90%), la partie délétée est de 3Mb\n(méga base) sur les 3 Milliards que contient l’ADN humain. Pour les 10%\nrestantes, il leur manque 1,5 Mb mais la sévérité des symptômes n’est pas\nliée à la taille de la délétion.\nMicrodélétion : anomalie de structure du génome\nconduisant à la perte d’un segment d’ADN de taille\nsupérieure à 1kb , dénomination d’un segment de\ngènes manquants extrêmement petit et invisible sur un\n22 : numéro du chromosome touché ;\nq : bras long du chromosome ;\n11.2 : bande qui localise précisément la microdélétion,\n3. MÉCANISMES ET BASES GÉNÉTIQUES\n3.1 Le fonctionnement du corps humain : de la cellule à l’ADN\nNotre corps est fait de millions de cellules et nous possédons\nnormalement 46 chromosomes dans chacune de nos cellules : un jeu\nde 23 chromosomes hérité de notre mère, et un jeu de 23 chromosomes\nhérité de notre père soit 23 paires. Les chromosomes, composés d’ADN,\ncontiennent les gènes qui définissent les caractéristiques génétiques d’un\nindividu. Nous héritons donc de deux copies de chaque gène : une copie\nde chacun de nos parents (voir Figure 1).\nFigure 1 : De la cellule à l’ADN\nCellule reproductrice, mâle\nou femelle, dont le noyau\nne contient qu’un seul\nchromosome de chaque\npaire et qui s’unit au\ngamète de sexe opposé\n(fécondation) pour donner\nnaissance à un œuf\nModification de la séquence\nADN qui entraine une\nmodification de la protéine\nqu’elle permet de coder.\nL’ADN est le support de l’information génétique qui oriente et dicte la\nconstruction et le fonctionnement du corps humain. Les gènes sont un\n3.2 La perte de matériel génétique\nDans le cas de la Microdélétion 22q11.2, un fragment d’ADN contenant\nplusieurs gènes est perdu sur l’un des deux chromosomes 22 au moment\nde la formation des gamètes (ovocytes ou spermatozoïdes) avant la\nfécondation. Il se produit une erreur irréversible d’écriture lors de la\ncopie de l’information génétique au niveau de la séquence d’ADN.\nNous sommes en présence d’une mutation génétique car l’absence de\ncertains gènes sur le chromosome 22 va modifier le fonctionnement du\ncorps humain en perturbant plus ou moins fortement le développement\nde l’embryon. En effet, si une seule copie du gène est présente, son\nexpression peut se retrouver altérée.\nFigure 2 : la séquence d’ADN\nmanquante est constituée d’une\nvingtaine de gènes répertoriés.\nExemple de zone et liste des gènes délétés du chromosome 22.\n• le gène TBX1 est impliqué dans la formation de la paroi des vaisseaux\nsanguins. Il contrôle également l’expression de nombreux autres gènes\nqui sont importants dans le développement embryonnaire,\n• le gène PRODH régule la proline (acide aminé dont se servent les\norganismes vivants pour assembler les protéines) et joue un rôle dans\nles symptômes psychotiques et cognitifs,\n• le gène COMT joue un rôle de régulation.\nLa crête neurale\ndésigne, chez l’embryon\nune population de cellules\ntransitoires et multipotentes.\nCes cellules migrent dans\nl’ensemble de l’embryon au\ncours du développement et\ndonnent naissance à une\ncellulaires chez l’adulte.\n3.3 Les effets de la délétion sur l’embryon\nLa délétion des gènes situés sur le locus 22q11.2 va perturber le\nmouvement ou la différentiation des cellules de la crête neurale, et par\nla suite affecter leur développement. Ceci entraîne chez les personnes\nporteuses du syndrome, principalement :\n• des malformations du massif crânio-facial, (face et noyaux moteurs\ndes nerfs crâniens),\n• des anomalies de la commande motrice de la succion et de la déglutition,\n• des malformations cardio-vasculaires,\n• une hypoplasie thymique (insuffisance du développement du thymus).\nOn constate cependant que ces malformations sont variables d’une\npersonne à l’autre sans qu’il soit possible pour le moment de donner des\nexplications précises. Il apparaît que la perte de matériel génétique soit\nmieux compensée chez certains individus.\nDans 80 à 90 % des cas, la Microdélétion 22q11.2 apparaît de novo,\nc’est-à-dire accidentellement ; aucun des deux parents n’est porteur de\nl’anomalie génétique. Dans 10 % à 20 % des cas seulement, un des deux\nparents est porteur.\nPour les personnes porteuses de la Microdélétion 22q11.2 la transmission\naux enfants est dite : « autosomique dominant ».\n• Autosomique veut dire que les filles comme les garçons peuvent\ntransmettre la délétion car les gènes manquants ne se situent pas sur\nle chromosome sexuel.\n• Dominant : les signes de la maladie sont présents dès lors que\nl’anomalie est présente sur l’un des deux chromosomes 22.\nDivision cellulaire qui\naboutit à la production\nde cellules sexuelles\nou gamètes pour la\nDans ce mode de transmission, l’un des parents porte une copie\ndélétée du chromosome 22, c’est-à-dire sur laquelle il manque une\nvingtaine de gènes. Le parent atteint par le syndrome peut, lors de la\nméïose, transmettre la copie délétée ou la copie saine. La probabilité de\ntransmettre la microdélétion à son enfant est de 50%.\nlorsqu’un parent est porteur\n– partage à l’identique 3.0\nPour les mutations de novo, le risque théorique qu’un\nfrère ou une sœur soit touché lorsque les parents sont\nindemnes est nul. Dans les faits, le risque pratique est\nde 1 à 2% : la plupart du temps, la mutation est déjà\nprésente soit dans le spermatozoïde soit dans l’ovule\nqui a été à l’origine de la personne malade. Or ce\nspermatozoïde ou cet ovule sont issus de la division\ndes cellules souches qui sont situées dans les testicules\nou les ovaires des parents. Lorsque la mutation s’est\nproduite dans une cellule souche elle sera présente\nnon pas dans un spermatozoïde, ni dans un ovule mais\ndans plusieurs. C’est ce qu’on appelle une Mosaïque\nLa mutation de novo\ncorrespond à une mutation\ngénétique survenant parfois\nchez un sujet alors que les\ndeux parents n’en possèdent\naucune trace au sein de leur\nLe nombre d’anomalies et la gravité de chacune d’entre elles ne sont\npas systématiquement identiques entre un parent et son enfant, tous\ndeux porteurs de la microdélétion. On observe une grande variabilité\nPar exemple, lorsqu’un des parents est atteint et transmet à son enfant la\nMicrodélétion 22q11.2 :\n• si ce parent a une malformation cardiaque, rien ne laisse prédire que\nl’enfant aura aussi une malformation cardiaque ;\n• si ce parent n’a pas de malformation cardiaque, rien ne certifie que\nl’enfant n’aura pas de malformation cardiaque.\nIl est recommandé que les parents des personnes atteintes soient testés,\ncar il arrive qu’un des parents soit si légèrement atteint qu’avant d’être\nlui même testé il ignore être porteur de la délétion.\nGrâce au diagnostic, les personnes touchées par la Microdélétion 22q11.2\npeuvent comprendre à quoi sont dues les anomalies qui les affectent\net connaître les prises en charge adaptées à leur situation. Toutefois\nle diagnostic est difficile à faire, les anomalies répertoriées étant très\nnombreuses en fonction de l’âge et de chaque personne. Heureusement,\npersonne ne présente toutes ces anomalies.\nest défaut de constitution\nd’une partie du corps.\na pour objet l’étude\nde la structure et\net de la chromatine\n(organisation et rôle dans la\nest l’arrangement standard\nchromosomes d’une cellule,\nà partir d’une prise de vue\n4.1 Les manifestations de la Microdélétion 22q11.2\nLe diagnostic clinique de la Microdélétion 22q11.2 peut être suspecté à\npartir de certaines observations :\n• des anomalies fréquentes chez la majorité des personnes touchées : le\ncœur, le palais, le réflexe de succion, les difficultés d’apprentissage, la\nbaisse des défenses immunitaires, et l’hypocalcémie ;\n• des traits psychologiques semblables : ils sont timides, un peu distants,\nsensibles, vulnérables ;\n• une dysmorphie faciale : on constate chez les personnes atteintes, la\nprésence de traits physiques particuliers, une bouche petite, des yeux\nen amande, le menton en arrière, une racine du nez longue et parfois\nélargie, des oreilles petites et mal ourlées.\n4.2 Le test génétique\nQuand un diagnostic de Microdélétion 22q11.2 est suspecté par le médecin\nde famille, un pédiatre ou un autre spécialiste, il est fondamental de\nconsulter un généticien pour qu’une évaluation soit faite. On ne peut\npas annoncer à une famille que l’enfant est porteur du syndrome\nuniquement sur la base de l’observation de facteurs cliniques.\nUn test génétique, à partir d’une prise de sang, doit confirmer le\nLe sang prélevé est analysé dans un laboratoire par\ndes cytogénéticiens. Lorsque l’on recherche une\nMicrodélétion 22q11.2, un caryotype standard ne\npeut pas déceler la perte d’un segment aussi petit.\nLe cytogénéticien dispose de techniques d’analyse\nmoléculaire dont la méthode FISH (Hybridation in situ\nen fluorescence) qui reste la technique de référence.\nDes sondes moléculaires marquées par un produit\nfluorescent vont aller se fixer sur la zone 11 du\nchromosome 22. Si cette zone est délétée c’est-à-dire\nabsente, la sonde ne pourra pas se fixer, le chromosome\nreste alors dans l’obscurité. (voir figure 4). A l’heure\nactuelle, on utilise de plus en plus souvent la technique\nde « Puce à ADN », qui met en évidence des anomalies\nbeaucoup plus fines que le caryotype standard et\npermet de faire le diagnostic de microdélétion 22q11.2.\nFigure 4 : Deux marqueurs FISH pour le diagnostic.\nDiagnostic : le test FISH\ncette personne a une Microdélétion 22q11.2.\nSi une délétion dans la région 22q11.2 n’est pas mise en évidence bien\nque des signes cliniques soient pourtant présents, alors il faut rechercher\nune autre anomalie génétique ou une altération plus fine d’un gène\nde la région. Il faut aussi savoir qu’un certain pourcentage de patients\nayant des signes convaincants n’a pas la Microdélétion 22q11.2, d’autres\nsyndromes peuvent être confondus avec celle-ci.\nest une technique de\nprélèvement (ponction) de\nliquide amniotique (PLA) utilisée\npour un diagnostic anténatal.\nou biopsie du trophoblaste\nest un prélèvement\npar aspiration du tissu\ntrophoblastique du fœtus.\nOn prélève des cellules\nchorioniques (cellules du futur\n4.3 Quand établir le diagnostic ?\nLe diagnostic initial de la Microdélétion 22q11.2 peut être posé à\ndifférents âges, cela dépend du type d’anomalies en présence et du\nmédecin qui suit le patient, service hospitalier, médecin de ville, pédiatre,\nORL, pédopsychiatre, généraliste, psychiatre.\n4.3.1 Le Diagnostic Prénatal (DPN)\n• si le fœtus présente des anomalies qui font penser à ce diagnostic\n(malformations cardiaques, rénales ou thymiques),\n• pour une grossesse qui suit la naissance d’un enfant atteint de\nmicrodélétion de novo,\n• si l’un des deux parents est porteur lui-même de la délétion.\nCe diagnostic consiste à déterminer si le fœtus est porteur de la\nPlusieurs méthodes existent : l’amniocentèse, la choriocentèse, la surveillance\néchographique (Voir chapitres malformations cardiaques et rénales).\nPour estimer la gravité de l’atteinte du foetus, on peut utiliser l’échographie\nqui permet de dépister les malformations, en particulier cardiaques.\nIl est cependant très difficile d’obtenir des informations sur l’étendue des\nsymptômes tels que l’insuffisance vélopharyngée, la fente palatine ou\nSi le diagnostic est confirmé il est possible d’avoir recours à une IMG\n(Interruption Médicale de Grossesse) sans limitation du nombre de\nsemaines d’aménorrhée ou envisager une intervention chirurgicale du\nbébé après la naissance.\nLe voile du palais est\nincapable d’une fermeture\ncomplète dans les\ncirconstances où elle est\nCe qui est lié au processus\nl’expression du génotype\nc’est à dire l’ensemble\ndes caractères permettant\nde reconnaître un\nindividu.*Un caractère (soit\nun élément du phénotype)\npeut correspondre à: un\nnormal (couleur des yeux)\nun caractère biochimique\nnormal (groupes sanguins\nABO, groupes tissulaires\n4.3.2 À la naissance\nLors d’une hospitalisation de l’enfant pour une anomalie du cœur, lorsque\nle niveau de calcium ou de certaines hormones comme la parathormone\nest faible, si l’on constate des anomalies immunologiques spécifiques\n(déficience des lymphocytes T), une fente palatine, des cordes vocales\nsoudées ou des problèmes alimentaires tels que la défaillance du réflexe\nde succion, le médecin peut penser à une Microdélétion 22q11.2.\n4.3.3 Chez l’enfant\nLes enfants en âge d’aller à l’école peuvent être testés s’ils ont une voix\nnasonnée (causée par une insuffisance vélopharyngée), une hypocalcémie,\ndes difficultés d’apprentissages ou des difficultés cognitives (attention,\n4.3.4 À l’âge adulte\nIl peut arriver que les adultes soient diagnostiqués à la suite du diagnostic\nde leur enfant ou parce qu’’ils développent des troubles psychotiques ou\nune hypocalcémie et que l’on se rappelle d’indices diagnostiqués pendant\n4.4 Le bilan médical\nLe généticien, lorsqu’il annonce le diagnostic de la Microdélétion 22q11.2\ndoit envisager un bilan médical approfondi.\n• une échographie cardiaque et rénale,\n• un bilan sanguin (contrôle thyroïdien et immunitaire),\n• une Numération Formule Sanguine NFS (plaquettes),\n• une analyse des urines (calciurie, phosphorémie et calcémie).\nDes examens complémentaires peuvent être demandés en fonction du\nphénotype individuel, chaque personne atteinte par le syndrome de la\nMicrodélétion 22q11.2 étant touchée de manière différente.\n4.5 Les signes et les symptômes\nSelon les résultats de nombreuses études réalisées sur le syndrome, il\nexiste plus de 200 signes et symptômes de la Microdélétion 22q11.2. Une\nliste non exhaustive est disponible sur le site : www.connect22.ch\nVoici la liste des signes les plus fréquents :\n• anomalies ORL et palais (95%),\n• difficultés d’apprentissage/intellectuelles (95%),\n• problèmes alimentaires (80%),\n• malformations cardiaques (75%),\n• hypotonie musculaire (75%),\n• hypocalcémie transitoire (60%),\n• déficit immunitaire (60%),\n• scolioses (45%),\n• anomalies des voies urinaires (40%),\n• problèmes psychiques et psychiatriques (30% à 50%),\n• anomalies dentaires (40%),\n• personnes de petite taille (30%).\n• le squelette : polydactylie, pieds bots;\n• l’appareil digestif : constipation, malrotation du tube digestif.\nLa prise en charge est donc multidisciplinaire. C’est une équipe qui se\nconstitue autour de l’enfant pour lui permettre le meilleur développement\npossible : les parents, le pédiatre, l’ORL, le cardiologue, l’orthopédiste,\nl’orthophoniste, les enseignants, le psychologue, le psychiatre etc. Il faut\nenvisager des prises en charge précoces, mais aussi qui soient suivies et\nest une anomalie congénitale\nimpliquant une malformation\ndu tractus intestinal.\nL’évolution du syndrome est en grande partie conditionnée par la nature\ndes malformations congénitales et la santé psychique.\nDans un couple, si l’un des deux est porteur de la Microdélétion 22q11.2,\nil doit être informé sur le risque de transmission du syndrome. Il doit aussi\nsavoir qu’il peut avoir recours au Diagnostic Prénatal ou au Diagnostic\nPréimplantatoire avant une éventuelle grossesse.\nLes informations sont d’abord données à la personne atteinte puis au\ncouple. Nous recommandons fortement la présence d’un psychologue\nLorsqu’il s’agit d’un enfant porteur, il faut l’informer à l’adolescence\n(pas trop tôt, mais avant l’envie de grossesse) sans les parents d’abord,\npuis avec les parents, mais en présence d’un psychologue qui connait la\nMicrodélétion 22q11.2 et le Diagnostic Prénatal. Un soutien psychologique\nest nécessaire à la suite de ces informations.\n(DPI) est une solution alternative\nau Diagnostic Prénatal (DPN)\ndans le cadre d’une grossesse avec\nrisque de Microdélétion 22q11.2.\nDans un diagnostic Préimplantatoire (DPI), la\nfécondation se fait selon la méthode « in vitro » (ou\nFivete) c’est-à-dire une stimulation ovarienne, un\nprélèvement d’ovocyte, une fécondation. Au 3ème jour\naprès la fécondation, un prélèvement d’une cellule est\nréalisé sur chaque embryon. Une analyse génétique est\neffectuée sur la cellule.\nSeuls les embryons non porteurs de la microdélétion\nL’avantage du DPI par rapport au Diagnostic Prénatal est\nla certitude de ne pas avoir d’enfant atteint mais aussi\nde ne pas se trouver confronté à une éventuelle IMG\n(Interruption Médicale de Grossesse). Le DPI est souvent\nperçu comme une méthode idéale mais il a pourtant ses\nlimites et ses contraintes :\n- Un nombre limité de laboratoires, seulement 4 en\nFrance : Strasbourg, Paris, Montpellier et Nantes,\n- Un délai d’attente de 2 ans quelle que soit la\n- Un âge maximum pour la femme de 35 ans\n(au-delà la fertilité est trop faible),\n- Un taux d’échec élevé : seulement 20% de réussite.\nAujourd’hui il n’est pas possible de corriger cette perte de gènes sur\nle chromosome 22. Il faut surveiller et traiter chacun des symptômes\nqui apparait pendant l’enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte.\nChaque porteur du syndrome présente un tableau clinique personnel\net doit bénéficier d’une prise en charge unique. Les symptômes de la\nMicrodélétion 22q11.2 les plus récurrents, les traitements et le suivi sont\ndécrits dans les paragraphes qui suivent, certaines formes ou certains\nsymptômes plus rares sont seulement évoqués mais peuvent être consultés\ndans des ouvrages scientifiques ou sur le site internet de l’association\nGénération 22 : www.generation22.fr\nLes malformations cardiaques rencontrées dans la Microdélétion 22q11.2\nen sont le principal signe d’appel en particulier avant la naissance (75%\nde personnes touchées). Ces malformations sont dites conotroncales.\n1.1.1 Diagnostic prénatal\nDès qu’une cardiopathie conotroncale est identifiée, le médecin propose\nun caryotype fœtal ainsi qu’une recherche de Microdélétion 22q11.2. Sur\nle plan cardiaque, une information par un cardiologue congénitaliste doit\nêtre donnée. En effet, le pronostic de chacune de ces malformations est\nvariable et dépend de paramètres souvent complexes qui nécessitent que\nl’information soit individualisée.\n1.1.2 Diagnostic postnatal\nSi le diagnostic d’anomalies cardiaques n’est pas fait à la naissance, il\nest le plus souvent établi dès les premiers jours de vie sur un souffle\ncardiaque ou une cyanose constatée en maternité. Le diagnostic est\nconcernent les voies de sortie\nest une discipline médicale\ncardiaques du fœtus, de\nl’enfant et de l’adolescent,\net les cardiopathies\ncongénitales de l’adulte.\nest un symptôme clinique\nconsistant en la coloration\nbleutée que prennent la\nlorsque le sang contient plus\nde 5 grammes par décilitre\nrarement posé après l’âge d’un mois. Cependant dans certains cas de\ncommunication intraventriculaire (CIV), certaines anomalies peuvent\nrester isolées et asymptomatiques pendant plusieurs semaines.\n1.2 Quelles sont les malformations observées ?\nLes principales malformations sont la tétralogie de Fallot et ses variantes,\nle tronc artériel commun et l’interruption de la crosse aortique.\nFigure 5 : Répartition des différentes malformations cardiaques chez les personnes atteintes\nde la Microdélétion 22q11.2.\nUn malaise anoxique\nest dû à la diminution de la\nquantité d’oxygène que le\nsang distribue aux tissus\n1.2.1 La tétralogie de Fallot et ses variantes (20,7%)\nLa tétralogie de Fallot comporte essentiellement une communication\ninterventriculaire et un obstacle sur la voie pulmonaire (Voir figure 6). Le\nplus souvent, la tolérance est excellente à la naissance.\nL’intervention de réparation est différée vers l’âge de 4 mois et consiste\nà fermer la communication interventriculaire et à élargir l’artère\npulmonaire. Opérer avant 6 mois permet de réduire la fréquence des\nmalaises anoxiques qui sont la principale complication grave de cette\ncardiopathie non opérée. Les résultats chirurgicaux sont généralement\nexcellents et le risque opératoire reste faible.\nPlus rarement, la tétralogie de Fallot est mal tolérée car l’obstacle\npulmonaire est serré et compromet le passage du sang vers les poumons.\nLa cyanose est alors présente dès la naissance.\nEn haut : cœur normal\nEn-dessous : tétralogie de Fallot\nFlèche rouge : forme bien\ntolérée en période néonatale\nFlèche bleue : forme sévère\navec cyanose néonatale\nTrois formes particulières de tétralogie de Fallot\n• L’atrésie pulmonaire avec communication\ninterventriculaire ou encore à septum ouvert\n(APSO) est une forme extrême de tétralogie de\nFallot. Elle est prise en charge de la même façon.\nEn période néonatale, on donne un traitement par\nla prostaglandine E1 qui maintient la perfusion des\npoumons via le canal artériel puis on propose une\npremière opération dite palliative. Cette opération\npalliative comporte un risque plus important car elle est\nfaite sur un nouveau-né mais il reste très modéré. La\nréparation est faite quand l’évolution est favorable à la\nmême date que pour une tétralogie de Fallot classique\nDans certaines APSO, les artères pulmonaires sont\ntrès mal formées et il est parfois impossible de les\n• L’agénésie (arrêt partiel ou total du développement\nde tissus pendant la vie intra utérine) des valves\npulmonaires avec communication interventriculaire\npeut être mal tolérée à la naissance car les artères\npulmonaires sont souvent énormes et compriment les\nbronches. Il n’est pas possible de le prédire avant la\n• Le ventricule droit à double issue est uniquement\nune particularité de la forme de la voie de sortie des\nventricules qui le fait distinguer de l’autre tétralogie\nde Fallot. La réparation est superposable à celle de la\n1.2.2 Le tronc artériel commun\nDans cette cardiopathie, les deux vaisseaux naissent ensemble au-dessus\nd’une communication interventriculaire (Voir figure 7). Il n’y a que peu\nde symptômes à la naissance en dehors de la cyanose. La malformation\nest le plus souvent réparée vers l’âge d’un mois.\nMalgré cette prise en charge bien maitrisée, les problèmes du tronc\nartériel commun existent :\n• la qualité de la valve dite troncale, (seule valve de sortie du cœur) peut\nêtre très anormale. C’est alors un problème important qui nécessite\nsouvent le remplacement de la valve par une prothèse ;\n• la reconstruction de la voie de sortie du ventricule droit, qui n’existe\npas, nécessite l’interposition d’une prothèse entre le cœur et l’artère\npulmonaire. Il faudra bien sûr changer cette prothèse mise à un mois\nquand l’enfant aura grandi et parfois plusieurs fois dans l’enfance ;\n• l’association à l’interruption de la crosse aortique (voir § 1.2.3) qui\nen fait une malformation à risque vital immédiat et surtout rend la\nréparation bien plus risquée.\nFigure 7 : Tronc artériel\ncommun et sa réparation\nà l’aide d’un tube valvé\n1.2.3 L’interruption de la crosse aortique\nLa crosse de l’aorte étant interrompue et la partie inférieure du corps\nnourrie par le canal artériel (Voir figure 8), cette cardiopathie menace\nla vie immédiatement après la naissance. La réparation se fait donc en\npériode néonatale. Le risque opératoire est modéré et les résultats sont\nsouvent très bons. Il est parfois nécessaire de procéder en deux temps\npour réparer totalement cette malformation.\nFigure 8 : Interruption de la crosse aortique\n1.3 Le suivi des cardiopathies conotroncales opérées\nLa plupart des cardiopathies associées à la Microdélétion 22q11.2 sont\nréparables. Le besoin de réintervention est faible dans l’enfance ou\ndifféré à l’âge adulte.\nAprès une période de surveillance postopératoire rapprochée la première\nannée qui suit l’intervention de réparation, une consultation de\ncardiologie congénitale spécialisée est justifiée tous les ans (voire tous\nles deux ans) et tout au long de la vie. L’échocardiographie est suffisante.\nL’IRM est devenue une méthode d’évaluation de choix pour le ventricule\ndroit afin de suivre les cardiopathies opérées chez les adolescents et\nles adultes. L’étude de la capacité à l’effort et la recherche de troubles\ndu rythme par Holter sont faites à partir du collège. Les performances\nphysiques ne sont pas altérées et les activités sportives sont pour la\nIl peut y avoir des complications suite aux réparations des cardiopathies\nQuand l’aorte ou les artères pulmonaires ont été réparées chirurgicalement,\nelles peuvent ne pas bien grandir. Ceci conduit à des rétrécissements\nqu’il faut traiter le plus souvent en dilatant avec un ballonnet ou en\nimplantant une endoprothèse (stent).\nLes complications liées aux valves de sortie du cœur sont de différentes\n• l’absence de croissance de la valve aortique dans l’interruption de\nl’arche peut conduire à des opérations complexes sur la voie de sortie\n• la valve troncale peut fuir après la réparation d’un tronc artériel\n• il peut s’avérer nécessaire de changer le tube situé entre le ventricule\ndroit et l’artère pulmonaire devenu trop petit ou réimplanter une valve\npulmonaire là où on l’avait enlevée comme dans la tétralogie de Fallot.\nCette dernière complication est l’apanage des adolescents et des adultes.\n1.3.3 Conséquences de la chirurgie cardiaque sur l’alimentation\nLa gêne respiratoire liée à la cardiopathie peut entraver la prise des\nbiberons. La chirurgie cardiaque et la réanimation qui la suit sont\ndouloureuses. Malheureusement, une paralysie récurentielle (paralysie\nlaryngée unilatérale provoquée par une lésion du nerf récurrent) post\nchirurgie cardiaque est assez fréquente, pas toujours décrite par le\nchirurgien avant le geste opératoire. Elle complique sérieusement la\nreprise alimentaire et la respiration post-opératoire. Ces paralysies\nlaryngées unilatérales s’améliorent doucement avec le temps.\nLa plupart des cardiopathies congénitales de la\nMicrodélétion 22q11.2 sont réparables avec un\npronostic cardiologique très satisfaisant. Prédire ce\npronostic est difficile avant la naissance. Un suivi tout\nau long de la vie dans un centre expert en cardiologie\ncongénitale est indispensable.\nSite à consulter pour davantage d’informations :\nLe soir de sa naissance, Louis est transféré dans un\nservice de cardiologie en néo-natalité …Une intervention\nchirurgicale est prévue 11 jours plus tard dans un autre\nhôpital. Très rapidement, Louis est mis sous aide\nrespiratoire en plus des perfusions et de la sonde pour le\nnourrir. Je ne peux toujours pas le prendre dans mes bras,\njuste le toucher. Je n’ai pas encore pu lui donner son bain.\nL’équipe médicale est efficace et attentionnée. Elle répond\nà nos rares questions sur un syndrome qui nous dépasse.\nLe milieu médical peut être effrayant mais il faut avancer\net être présent pour Louis. Transfert vers un nouvel hôpital\npour l’opération qui durera plusieurs heures. La chambre\nest encore plus impressionnante, plus de matériel mais\ntoujours la gentillesse et l’efficacité du personnel…\nDepuis, Louis est régulièrement suivi : des visites très\nrapprochées dans la 1ère année puis tous les 18 mois ou\n2 ans avec un électro-cardiogramme, une échographie et\nune IRM parfois. L’hôpital nous envoie les convocations.\nLouis a maintenant 16 ans. Pour le moment, il n’a pas eu\nde restriction : il mène une vie normale et fait du sport\ndans la limite de ses capacités. La prochaine visite sera\nplus approfondie avec un test d’effort et d’autres mesures\ncar il a grandi. Odile\n2. ANOMALIES ORL, PALAIS ET TROUBLES ALIMENTAIRES\nUn dysfonctionnement vélopharyngé ou vélaire, avec ou sans fente vélopalatine associée, et des particularités au niveau du faciès sont parmi les\nmanifestations les plus rencontrées dans la Microdélétion 22q11.2. Des\nproblèmes d’audition et des otites à répétitions amènent les parents en\nconsultation ORL. On observe également des anomalies du larynx. 95%\ndes personnes sont concernées de façon variable par un ou plusieurs\n2.1 Dysfonctionnement vélopharyngé\nL’insuffisance vélopharyngée est une situation dans laquelle le voile du\npalais n’est pas assez musclé pour jouer son rôle (élévation pour fermer la\nvoie nasale quand on vomit, quand on avale, quand on prononce certains\nsons). Elle est très fréquente chez les enfants porteurs de Microdélétion\n22q11.2 et inversement, un tiers des enfants présentant un problème\nd’insuffisance vélaire sont porteurs de la Microdélétion 22q11.2.\nCe dysfonctionnement peut survenir en cas de :\n• fente vélopalatine réelle (absence de luette et de partie postérieure du\n• fente sous-muqueuse (muscle absent sous la muqueuse, donc pas de\nfente visible mais dysfonctionnement important) ;\n• luette bifide ;\n• hypotonie des muscles pharyngés ;\n• dimensions importantes du rhinopharynx avec un angle obtus entre la\nbase du crâne et la paroi postérieure du rhinopharynx ;\n• paquet réduit de végétations adénoïdes.\nappendice conique situé au\nfond de la cavité buccale\nPartie du pharynx (conduit situé\nentre la bouche et l’oesophage,\nconstituant le carrefour des\nvoies digestives et respiratoires)\ncommuniquant avec les fosses\nComposées de tissus\nsemblables à ceux des\nganglions lymphatiques (que\nl’on retrouve dans le cou, l’aine\net à d’autres endroits du corps\nhumain). Elles sont localisées\ndans la gorge, derrière le nez,\net en haut du palais.\n2.1.1 Troubles alimentaires\nLe reflux nasal et gastro-oesophagien\nL’insuffisance vélopharyngée gène l’alimentation du bébé car le lait peut\nremonter dans le nez quand il stagne dans la gorge, surtout le rythme\nde tétée ralentit. Ce type de régurgitation nasale peut être violent,\ndésagréable et voire dangereux car il y a un risque d’inhalation (entrée\nde lait dans les voies aériennes lors de l’inspiration suivante).\nUne faible motricité de l’œsophage provoque fréquemment dans la\nMicrodélétion 22q11.2, un Reflux Gastro-Oesophagien (RGO), qui se\ntraduit par des rejets ou des vomissements.\nIl est conseillé d’épaissir le lait pour éviter les reflux, ne pas forcer le bébé\nà boire lorsqu’il n’en veut plus, bien dégager le nez avant les biberons et\npasser tôt à la cuillère.\nse caractérisent par des\nde la déglutition, des\ndifficultés de mastication...\nqui peuvent entraver la\ncapacité de l’enfant à\nmanger et ainsi l’empêcher\nd’y trouver du plaisir.\n• le rot après les repas,\n• de serrer les couches et les vêtements à la taille.\nLes médicaments anti-reflux ne sont pas efficaces (Domperidone) ou ont\nété retirés du marché en raison de leurs effets secondaires. Il reste les\nanti-acides qui peuvent être largement utilisés.\nLa défaillance de la coordination succion-déglutition-ventilation\nOn observe dès la naissance un mauvais réflexe de succion-déglutition\nresponsable d’un échec de l’allaitement maternel, de biberons trop longs,\ntrop lents ou de trop petits volumes pour assurer les apports nécessaires\nParfois, la déglutition se coordonne mal avec la respiration et le bébé fait\ndes fausses routes au cours du biberon. Les mères ont le sentiment que\nleur bébé se fatigue en buvant ou bien qu’il n’a pas faim. Il ne s’agit pas\nde cela mais d’une défaillance de leur « outil » alimentaire.\nLa succion-déglutition ne se rééduque pas mais peut être facilitée par\nplusieurs petits moyens :\n• tétine longue, tétine en caoutchouc bien souple, bien fendue ;\n• position bien verticale du bébé pendant le biberon, la tête bien dans l’axe\ndu buste pour favoriser la fermeture laryngée pendant la déglutition ;\n• lait épaissi avec un amidon de caroube pour ralentir son débit à travers\nune tétine ouverte ;\n• accompagnement du mouvement de succion par un mouvement de\nrotation de la tétine dans la bouche pour aider à la pression sur le\npalais et l’expression du lait hors de la tétine.\nL’utilisation d’un lait enrichi en calories (amidon, maltodextridine,\ncéréales, huile) permet de compenser des volumes trop justes. Favoriser le\npassage à la cuillère permet de compléter le repas, de donner des aliments\nplus denses en calories et ne met pas autant en jeu la coordination avec\nTroubles de l’oralité chez l’enfant\nIls se manifestent par un refus alimentaire, un petit appétit, une phobie\nalimentaire, un réflexe nauséeux très vif et antérieur dans la bouche,\ndes difficultés à l’apprentissage de la mastication, des difficultés à la\ndéglutition des morceaux, un appétit sélectif.\nIls sont la conséquence des premières années de vie pendant lesquelles le\nbébé n’a pas ressenti une sensation de confort corporel lorsqu’il tétait et\nse nourrissait. Un bébé privé de cette étape par un séjour en réanimation,\nen chirurgie cardiaque, en hospitalisation a beaucoup plus de mal à se\nmettre à manger. Du côté maternel, le stress est important également et\npeut entraver une bonne construction des fonctions maternelles.\nDans certains cas, ces troubles développés à la suite d’un traumatisme\nsont tellement importants que l’on parle de troubles du comportement\nalimentaire post-traumatiques (TCA).\nToutes les techniques de prévention des troubles de l’oralité doivent être\nmis en place, par les personnels soignants des services de réanimation et\nde chirurgie néonatale : préserver les rythmes, éviter les douleurs buccales\nou digestives, éviter les médicaments forcés à la seringue dans la bouche,\nêtre prudent dans les aspirations nasopharyngées douloureuses, favoriser\nla succion non nutritive, faire pratiquer des massages corporels, faciaux,\net entourer les parents.\nQue faire en cas de TCA ou Troubles du Comportement Alimentaire ?\nIl s’agit principalement d’une stratégie préventive. Les parents et les\nsoignants doivent connaître la fragilité de l’oralité des enfants atteints de\nMicrodélétion 22 q11.2 et tenter de la préserver.\nVoici quelques conseils de conduites à suivre : une prise en charge psychomotrice de détente corporelle pour l’enfant, un soutien psychothérapique\npour ses parents, prendre contact avec une association, se tenir informer,\néviter le forcing alimentaire, se libérer de la diététique actuelle au profit\nd’une diététique décomplexée qui favorise ce qui est bon, ce qui amuse et\nfait grossir! (gâteaux apéritifs, chocolat, mayonnaise, Nutella).\nLes difficultés alimentaires touchent, à un moment\nou à un autre de la vie, tous les sujets atteints. Elles\nprocurent une gêne très variable d’un sujet à l’autre,\nd’une gêne mineure gérée avec du bon sens jusqu’à\nla mise en place d’une gastrostomie temporaire avec\nune chirurgie anti-reflux pour les cas les plus graves. Il\ns’agit de symptômes principalement gênants au cours\nde la petite enfance qui évoluent favorablement avec\nle temps et la prise en charge ; une prise en charge\northophonique axée sur la déglutition aide dans cette\névolution. Connaître les causes et comprendre les\nmécanismes de ces difficultés permet de les anticiper,\nde les clarifier au fur et à mesure et de déculpabiliser les\nOpération chirurgicale qui\nconsiste à pratiquer une\nouverture dans l’estomac reliée\nà un orifice appelé stomie\npratiqué dans la peau au moyen\nd’une sonde ou d’un cathéter.\nest une forme d’aide\npsychologique centrée sur\n- la fonction parentale : son\nsens, ses déclinaisons, ses\nparentale, nécessaire à son\n- et la qualité des relations\n2.1.2 Troubles du langage\nLe dysfonctionnement vélopharyngé peut être à l’origine de fuites d’air\npar le nez. L’enfant parle en nasonnant, son entourage a du mal à le\ncomprendre. L’enfant présente souvent un retard de langage expressif\nalors qu’il a une compréhension normale.\n• La rééducation orthophonique : elle est essentielle en proposant\ndès l’âge de 6 mois, une guidance parentale. A partir de 4 ans, une\nrééducation plus active à raison de 1 à 2 séances par semaine peut être\nmise en place pour travailler sur le dysfonctionnement vélaire et sur\nle retard de langage. L’orthophoniste travaillera aussi sur les difficultés\nd’apprentissage, de concentration, d’organisation autour de tâches\nabstraites qui peuvent rendre la rééducation plus difficile. (Voir § 10\nTroubles moteurs, cognitifs et des apprentissages).\n• Le traitement chirurgical : en cas de persistance d’une insuffisance\nvélaire sévère avec une mauvaise intelligibilité du langage malgré\nla rééducation orthophonique, un traitement chirurgical est proposé,\nen général à partir de l’âge de 6 ans et nécessite impérativement la\npoursuite de la rééducation orthophonique dans les mois qui suivent\nL’ablation de végétations adénoïdes (adénoïdectomie) est en principe\ncontre-indiquée car elle risque d’aggraver ou d’augmenter une\ninsuffisance vélaire à minima. En cas de doute, l’enfant doit être adressé\nà un ORL connaissant bien la microdélétion 22q11.2 (centre de référence).\nDifférentes techniques chirurgicales sont possibles :\nvélopharyngoplastie avec lambeau pharyngé et « push\nback » au niveau du voile, sphinctéroplastie dynamique\ntype Orticochéa, lipostructure…\nLes résultats obtenus sont en général bons,\ncomparables à ceux obtenus chez l’enfant atteint\nd’insuffisance vélaire isolée (sans Microdélétion\n22q11.2). Parfois les suites post-opératoires et la\nconvalescence sont un peu plus longue.\nEn préopératoire, il faut rechercher des anomalies\nde trajet de la carotide interne avec un déplacement\nmédial au niveau du pharynx. Elle est recherchée par un\nangioscanner ou angioIRM cervical et pharyngé. Si cette\nanomalie de trajet est retrouvée, l’indication opératoire\n2.2 Les pertes d’audition\n2.2.1 Surdité de transmission\nLes enfants atteints du syndrome présentent souvent des pertes d’audition\nen rapport avec une otite séromuqueuse aigüe (ou otite séreuse). Il s’agit\nd’une surdité de transmission. L’otite séromuqueuse peut provoquer une\nperte d’audition de 30 décibels en moyenne mais peut aussi favoriser\nles otites moyennes aigues à répétition. C’est une pathologie fréquente\nchez tous les enfants mais son incidence est augmentée, dans le contexte\nde la Microdélétion 22q11.2, allant jusqu’à 77% d’enfants concernés. Sa\nfréquence accrue est liée aux anomalies anatomiques craniofaciales. Plus\nrarement, la surdité de transmission est en rapport avec des malformations\ndes osselets dans l’oreille moyenne ou des conduits auditifs externes très\nou otite séreuse (OSM)\nest définie par un épanchement\nliquide dans les cavités de\nest utilisé pour permettre\nune aération de la caisse du\ntympan à travers la membrane\ntympanique en cas d’otites\nséreuses ou d’otites aiguës\nrécidivantes. Il a pour but de\nremplacer la trompe d’Eustache\ndéficiente pendant plusieurs\n2.2.2. Surdité de perception\nUne minorité de patients peut présenter des atteintes d’oreille interne\nresponsables de surdité de perception. Un scanner des rochers est alors\ndemandé pour rechercher des malformations.\nEn fonction de la chronicité de l’otite séreuse, de son retentissement sur\nla perte auditive et de la fréquence des otites moyennes aigues répétées,\nl’ORL peut proposer une pose d’aérateurs transtympaniques plus souvent\nappelés diabolos. Elle est réalisée sous anesthésie générale, en chirurgie\nIl existe différents types de diabolo :\n• de longue durée (laissés en place pendant au moins 2 ans) surtout en\nprésence d’une fente vélopalatine ;\n• de courte durée qui s’expulsent spontanément au bout de 6 à 12 mois.\nUne nouvelle évaluation auditive est nécessaire après la pose des diabolos\nafin de s’assurer de la normalisation de l’audition.\nEn cas de surdité de perception, un appareillage auditif est préconisé.\n2.3 Infections à répétition\nAvec une Microdélétion 22q11.2, une baisse immunitaire est fréquente,\nfavorisant les infections à répétition :\n• bronchites, pneumonies,\n• otites, rhinosinusites.\nIl est donc essentiel de désinfecter le nez au moins une fois sinon plusieurs\nfois par jour dans la petite enfance pour diminuer l’encombrement nasal.\nIl faut traiter par sérum hypertonique et corticoïdes locaux.\nOrgane situé au niveau de la\ngorge, après la jonction du\npharynx. Il est l’intermédiaire\nentre le pharynx et la trachée\net abrite les cordes vocales.\nLe médecin face à la répétition de problèmes infectieux, outre la\nprescription d’antibiotiques, doit être attentif à la fragilité immunologique.\nIl est conseillé de densifier les calories dans l’alimentation pour compenser\nles périodes où l’enfant mange moins.\nglottiques et sténoses\nBien que cette fragilité immunologique s’améliore avec l’âge, environ un\ntiers des adultes gardent des infections à répétition ou chroniques.\ncongénitales sont des\nrespiratoire localisée soit au\nniveau des cordes vocales\n(palmure glottique) soit sous\nles cordes vocales (sténose\nBruit aigü anormal émis lors\n2.4 Anomalies du larynx\nCertains enfants présentent des malformations au niveau du larynx.\n• Il peut s’agir de sténose laryngée qui se traduit cliniquement, dès les\npremiers jours de vie, par des anomalies de la voix, une respiration\nbruyante à type de stridor associée à des difficultés respiratoires\nd’intensité variable. La sténose laryngée est de degré variable pouvant\ntoucher un ou plusieurs étages du larynx.\n• D’autres malformations telles que la laryngomalacie ou stridor congénital sont possibles.\nUne sténose laryngée\nest un rétrécissement\ns’explique par une anomalie\ndu larynx. Dans ce cas, le\nlarynx est immature. Son\narmature est insuffisante et\nmanque alors de rigidité. Ce\nlarynx trop flasque se rétrécit\nsur lui-même à l’inspiration,\nce qui réduit le passage d’air\net provoque un bruit au\ncours de la respiration. Ce\nbruit s’appelle un stridor.\nEn fonction de la sévérité des symptômes, une endoscopie des voies\naériennes supérieures réalisée sous anesthésie générale est proposée.\nElle permettra d’évaluer l’ensemble des voies respiratoires et de faire\nle diagnostic précis de l’anomalie laryngée. On pourra proposer une\nDans la littérature, la présence d’une sténose glottique (antérieure à type\nde palmure) a permis de retrouver une Microdélétion 22q11.2 associée\ndans 65 % des cas.\nIl est important que les enfants porteurs de\nMicrodélétion 22q11.2 soient évalués sur le plan auditif\npuisqu’une perte auditive peut augmenter les difficultés\nd’acquisition et de développement du langage et doit\ndonc être prise en charge.\nLes manifestations ORL fréquentes montrent le rôle\nessentiel du médecin ORL dans le diagnostic de la\nMicrodélétion 22q11.2, le choix du traitement et la\nprise en charge multidisciplinaire du syndrome.\n3. ANOMALIES RÉNALES ET UROGÉNITALES\nPrésence d’un seul rein.\nLes anomalies rénales et urogénitales sont présentes chez environ 30 à\n40% des patients. Aucune d’entre elles n’est spécifique à la Microdélétion\n22q11.2. La majorité peut être diagnostiquée durant la grossesse, souvent\ndès l’échographie morphologique à la 22e semaine. Mises à part ces\nanomalies, la fonction rénale du patient est le plus souvent normale.\n3.1 Les anomalies rénales\nEnviron 15% des malformations sont représentées par des agénésies\nrénales unilatérales ou des dysplasies multi kystiques.\nUne dysplasie multi\nest caractérisée par un gros\nrein kystique (kyste = formation\narrondie et remplie de liquide).\nCe rein ne fonctionne pas ou\npresque pas. Dans la majorité\ndes cas, il diminue de taille et\nLe rein sain est donc unique et grandit davantage pour compenser le fait\nd’être seul à fonctionner. La fonction rénale du patient est le plus souvent\nnormale. Exceptionnellement, le rein unique ne grossit pas comme\non s’y attendrait, on parle alors d’hypoplasie rénale pouvant évoluer\nprogressivement vers l’insuffisance rénale.\nRein normal de dysplasie multikystique\nTissu rénal anormal\net non fonctionnel\nFigure 9 : Schéma du\nVessie, réservoir de l’urine\nQuel devenir et quel suivi?\nAprès la naissance, l’état des reins est contrôlé dans le premier mois de\nvie par une échographie afin de confirmer les données des échographies\nPuis l’enfant doit être régulièrement suivi pour s’assurer de la normalité\nde la tension artérielle et l’absence de protéines dans les urines, témoin\nd’une atteinte rénale. Une prise de sang pour dosage de la créatinine est\nmalposition de l’orifice\nurinaire à l’extrémité de\nest une infection\nbactérienne des voies\nÀ l’âge adulte, il est capital de poursuivre ce suivi pour dépister et\ntraiter certains facteurs de risque cardiovasculaire (tabagisme, surpoids,\ndiabète, hypercholestérolémie, hypertension artérielle) afin de protéger\nMais des mesures de prévention et de protection rénales sont nécessaires\ntoute la vie lorsque la masse rénale est réduite. Il est conseillé d’avoir\ndes apports en protéines (viandes, œufs, poissons) normaux (n’en\nconsommer qu’une fois par jour) et de prendre garde aux excès de sel. Il\nfaut éviter les médicaments potentiellement toxiques pour le rein comme\nles anti-inflammatoires tel que l’ibuprofène, et préférer en cas de fièvre,\n3.2 Les autres anomalies rénales plus rares\n10 à 15% des patients présentent des anomalies de l’écoulement de\nl’urine dans les voies urinaires : dilatation de l’uretère (méga uretère) ou\ndes voies urinaires intra-rénales (hydronéphrose), remontée d’urine de la\nvessie vers l’uretère (reflux vésico-urétéral).\nLes garçons ont un risque accru d’hypospadias.\nLes enfants acquièrent une propreté diurne parfois retardée sans que le\nmécanisme de cette dysfonction vésicale ne soit élucidé.\n3.3 Infections urinaires\nChez l’enfant, la principale complication est l’infection urinaire fébrile ou\npyélonéphrite avec un risque de cicatrice dans le tissu rénal. Aussi en cas\nde fièvre inexpliquée, il convient de consulter rapidement un médecin\nà la recherche d’une infection urinaire. La prise en charge médicale\nainsi que les différents examens à réaliser varient suivant le contexte\nclinique et les équipes prenant en charge le patient. C’est la répétition\ndes infections urinaires qui fera discuter une éventuelle chirurgie afin de\nprotéger la fonction rénale. Ces indications sont plutôt rares et discutées\nLes malformations rénales retrouvées chez les patients\natteints d’un syndrome 22q11.2 sont dépistées\nsystématiquement par une simple échographie rénale et\ndes voies urinaires. Dans la majorité des cas, l’évolution\nest simple mais nécessite un suivi spécialisé à long\nQuand il est présent, le déficit immunitaire, dans le syndrome de\nMicrodélétion 22q11.2 est secondaire à une hypoplasie voire une absence\ncomplète du thymus.\nLe thymus produit des lymphocytes T. Ceux-ci sont indispensables\npour résister à certaines infections surtout virales et fongiques. Par\nailleurs, ils interagissent avec les lymphocytes B qui produisent les\nthymus de petite taille.\nsont provoquées par des\nchampignons ou des levures.\nlymphocytes dans le sang.\nPar conséquent, les patients avec une Microdélétion 22q11.2 peuvent\navoir une diminution des lymphocytes T que l’on recherchera à partir\nd’une analyse de sang :\n• Le nombre de lymphocytes (NFS ou hémogramme),\n• La répartition des lymphocytes T par nature : CD3, CD4, CD8\nCes deux examens doivent être faits dès que le diagnostic de Microdélétion\n22q11.2 est posé, en période néonatale le plus souvent.\n4.1 Diminution des lymphocytes T\n• Une diminution modérée des lymphocytes : les examens immunologiques de caractérisation des lymphocytes T doivent alors être\ncomplétés. Selon les résultats, un traitement préventif systématique\npar des antibiotiques peut être conseillé. Un suivi par un immunopédiatre doit alors être réalisé de manière annuelle. Il se peut aussi que\nles résultats autorisent un arrêt des explorations.\n• Aucune diminution des lymphocytes n’est observée. L’enfant n’a pas\nbesoin de suivi en immunologie.\n• Une diminution sévère des lymphocytes T ou lymphopénie sévère\n(< 500/mm3) justifie une prise en charge immédiate dans un service\nd’immunologie pédiatrique. Cette situation est rare (< 1%) mais très\npréoccupante. Une greffe de thymus peut être envisagée.\nLa plupart des enfants atteints de la Microdélétion 22q11.2 se situent dans\nle premier cas, c’est-à-dire avec une diminution modérée des lymphocytes\nT. Celle-ci est responsable de leur faible immunité. En général, comme\npour tous les enfants, leur immunité s’améliore en grandissant mais pour\nun tiers, une faible immunité demeure même à l’âge adulte.\nhyperactivité du système\nimmunitaire à l’encontre\ndes substances ou de tissus\nbaisse quantitative d’un\ntype de cellules du sang.\nDes maladies auto-immunes peuvent être associées à des déficits\nimmunitaires T, mais ne doivent pas être systématiquement recherchées,\nseulement en cas de signes cliniques.\nCertaines maladies auto-immunes sont plus fréquentes chez les personnes\natteintes de la Microdélétion 22q11.2, parmi lesquelles :\n• l’arthrite, inflammation touchant une ou plusieurs articulations :\ndouleur, gonflement et limitation articulaire,\n• les cytopénies auto-immunes :\n- anémie : baisse des globules rouges (pâleur, fatigue),\n- neutropénie : baisse de certains globules blancs (entrainant un risque\n- thrombopénie : diminution des plaquettes (risque d’hémorragie),\n• l’hypothyroïdie (voir § 5.2.1).\n4.3 Les vaccins\nEn fonction des résultats des tests immunologiques demandés, l’immunopédiatre décide de réaliser ou non les vaccins vivants (BCG et ROR).\nDans tous les cas, qu’il y ait un déficit immunitaire ou non, les vaccins\ninactivés (tétanos diphtérie, poliomyélite, pneumocoque, haemophilus)\ndoivent être réalisés selon le schéma habituel de vaccination (aucune\ncontre-indication même en cas de déficit immunitaire).\nAprès une nouvelle hospitalisation, on m’annonce que\nCapucine a un déficit immunitaire. Nous sommes donc\nenvoyées pour de plus amples examens sur Necker à Paris\nen hémato-immunologie. Quel choc d’arriver là-bas avec\nson bébé de 3 mois et de voir tous ces enfants dans des\nbulles qui les protègent de tout microbe… Capucine n’a\npas de thymus. Une greffe du thymus est envisagée. Cette\ngreffe se faisant à Londres, nous voilà parties. Les\nexamens pré-greffe nous apprennent que Capucine ne\npeut pas recevoir cette greffe. Eh oui, quelques\nlymphocytes sont présents et donc le thymus serait rejeté.\nLa décision est prise, Capucine est supplémentée en\nimmuno globines tous les mois en intra veineux en\nhospitalisation sur une demi-journée. Depuis 2 ans\nmaintenant, j’injecte moi-même les immuno globulines en\nsous cutané pendant une heure, ce qui est beaucoup plus\nsimple car cela se passe à la maison.\nLes personnes porteuses de Microdélétion 22q11.2 peuvent être atteintes\nde troubles des parathyroïdes et de la thyroïde.\n5.1 Troubles des parathyroïdes\nL’hypoparathyroïdie (HPT), est l’un des signes d’appel de la Microdélétion\n22q11.2. Elle peut être totale ou partielle.\n• une baisse du calcium sanguin (hypocalcémie)\n• un taux de parathormones (PTH) normal ou bas\n• une élévation du taux de phosphore dans le sang (phosphorémie).\n4 petites glandes endocrines\nsituées dans le voisinage de\nla thyroïde qui sécrètent une\nhormone : la parathormone.\nest une maladie qui se\ncaractérise par un déficit en\nParathormone ou PTH\nHormone sécrétée par les\nglandes parathyroïdes, dont le\nrôle consiste à réguler les taux\nde calcium et de phosphore\nUne hypoparathyroïdie peut être latente.\n• des taux de base de calcium et de PTH normaux,\n• une réserve de parathormone PTH basse ne nécessitant pas de\nCependant, une hypoparathyroïdie peut se développer lors de situations\nde stress, en particulier en cas de chirurgie cardiaque.\nLorsqu’il s’agit d’une hypocalcémie symptomatique, une prise en charge\ndoit être mise en place par un endocrinologue. Le traitement associe les\ndérivés de la vitamine D, des apports alimentaires et un complément\nmédicamenteux de calcium.\n5.1.2 L’incidence de l’hypocalcémie\nL’hypocalcémie n’est pas constante. Elle est à rechercher chez tous\nles enfants présentant une cardiopathie congénitale conotroncale\nElle peut aussi se révéler à l’adolescence, voire à l’âge adulte de\nmanière bruyante par des convulsions. Dans certains cas, ce peut être la\nmanifestation révélatrice du diagnostic.\nPendant l’adolescence, le dosage de la vitamine D doit impérativement\nêtre évalué. Une prévention systématique par des ampoules de dérivés de\nVitamine D est recommandée le plus souvent.\nPrésence élevée de calcium\nCalcification du rein.\nDans les cas les plus sévères, elle persiste quelques semaines à quelques\nLes signes évocateurs d’hypocalcémie sont :\n• la fatigue inhabituelle ou inexpliquée,\n• l’irritabilité inhabituelle ou inexpliquée,\n• les crampes musculaires,\n• les fourmillements,\n• les convulsions.\nDe telles manifestations ne justifient un traitement que si une\nhypocalcémie est mise en évidence par des examens biologiques.\nL’objectif est de maintenir la calcémie au-delà de 2 mmol/l, et non de\nrechercher un taux dit « normal ». Il faut adapter les apports en fonction\nde la mesure de la calciurie (<0.1 mmol/kg/j) : il faut éviter de provoquer\nune hypercalciurie pouvant générer secondairement des calculs rénaux\nCompte tenu de sa fluctuation, il est recommandé de\nsurveiller le taux de calcémie :\n• tous les deux ans,\n• avant toute chirurgie,\n• en situation de stress,\n• à l’adolescence,\n5.2 Troubles de la thyroïde\nL’hypothyroïdie est une complication « classique » et connue de la\nMicrodélétion 22q11.2. Il existe cependant peu de données chiffrées\nsur sa prévalence chez les enfants atteints. Une étude récente cite 20 %\nd’hypothyroïdie chez l’adulte.\nLes hyperthyroïdies d’origine auto-immunes sont fréquentes.\nIl est recommandé de faire au minimum un bilan systématique au moment\ndu dépistage du syndrome (quel que soit l’âge), à l’adolescence et en\nprésence du moindre signe évocateur (fatigue, nervosité, amaigrissement,\n5.3 Troubles de la croissance\n30% des personnes atteintes de microdélétion 22q11.2 sont de petite\ntaille dans leur enfance et 10% le sont à l’âge adulte.\nLes raisons sont multiples dans l’enfance mais il peut y avoir un déficit\nUn retard de poids peut être également constaté dans l’enfance en raison\ndes troubles alimentaires mais il s’améliore généralement en grandissant.\nIl faut savoir qu’un enfant doit peser un poids idéal par rapport à sa\ntaille et non par rapport à son âge ou à la taille de ses parents quand il\na une maladie génétique qui modifie sa croissance et éviter le forcing de\nVoir les courbes de croissance dans la Guide Pratique de la microdélétion\n22q11.2 mises en ligne sur le site VADLR, Vivre avec une Anomalie\ndu Développement en Languedoc Roussillon). http://www.anomaliesdeveloppement-lr.net\nComme pour l’ensemble des autres domaines, les signes oculaires associés\nau syndrome de la Microdélétion 22q11.2 sont inconstants et divers.\nCertains signes cliniques sont la conséquence d’anomalies\nendocriniennes ou immunologiques. Les anomalies de la calcémie dues\nà une hypoparathyroïdie (voir § 5 Endocrinologie) peuvent induire une\nDans les anomalies d’origine malformative, certains enfants atteints\npeuvent présenter des atteintes cornéennes. Elles vont d’un simple\nanneau blanc au pourtour de la cornée (embryotoxon) à une opacification\nblanche de la cornée (une sclérocornée qui est très rare).\nUn examen ophtalmologique doit être pratiqué à la recherche des\nanomalies rares décrites mais aussi pour un examen de dépistage\nclassique des anomalies visuelles (anomalies de réfraction, strabisme et\namblyopie). Cet examen doit inclure un bilan orthoptique qui précisera\nles anomalies de la lecture ou de la poursuite des yeux.\nIl est important d’assurer un suivi dentaire régulier, dès le plus jeune\nâge dans le cadre d’un suivi multidisciplinaire. Les éléments à considérer\n• le risque infectieux ;\n• les facteurs de risque de caries ;\n• les troubles fonctionnels, facteurs de risque d’anomalies orthopédiques\n7.1 Anomalies dentaires\nDes anomalies dentaires, en plus grand nombre que dans la population\nordinaire, sont également répertoriées, en denture temporaire et/ou en\nDéfauts de la qualité\n7.1.1 Anomalies qualitatives de l’émail\nDes hypominéralisations liées à une hypocalcémie ou des infections à\nrépétition, peuvent aboutir à des changements de couleur, de transparence\net des opacités de l’émail avec un aspect lisse, à une désintégration de\nl’émail avec des bords irréguliers.\nCes anomalies facilitent le dépôt de plaque bactérienne et donc le\ndéveloppement de caries à des endroits parfois inhabituels. Il est donc\nimportant de les dépister précocement et d’appliquer des mesures\npréventives pour renforcer l’émail. Ces mesures peuvent consister à\nune application locale du fluor ou à une prescription de fluor par voie\nDéfauts de l’émail.\n7.1.2. Anomalies quantitatives de l’émail\nElles se caractérisent par des rainures, des puits ou une usure prématurée\nqui sont des facteurs de risque de carie. Elles peuvent être associées à\ndes conditions médicales, comme la prématurité ou une malformation\ncardiaque congénitale. Ces anomalies peuvent être symétriques et\nLes anomalies de l’émail entraînent la formation de\ncaries précoces chez les jeunes enfants perturbant leur\nqualité de vie (douleur, sommeil, apprentissage scolaire,\nmastication). De plus, certaines pathologies que l’on\nretrouve dans la Microdélétion 22q11.2 (cardiaque,\ndéficit immunitaire) peuvent aboutir à un risque\ninfectieux. Il est donc primordial de veiller à une bonne\n7.2 Traitement et suivi\nIl est recommandé de consulter le dentiste dès le premier anniversaire\npour prévenir les risques de caries et d’infections. L’examen buccodentaire est réduit à l’examen de quelques dents mais le chirurgiendentiste peut donner les conseils adaptés, aider les familles à instaurer de\nbonnes habitudes et reconnaître les problèmes existants.\nUne bonne hygiène orale dès l’éruption des premières dents temporaires\nest nécessaire : deux brossages efficaces par jour.\nVeiller à une bonne hygiène alimentaire lors des 3 repas et du goûter :\npas d’eau sucrée dans le biberon, donner l’habitude de boire de l’eau dès\nle plus jeune âge. Les sodas sont nocifs : trop acides et sucrés. Les « sans\nsucres » restent acides.\nUne évaluation radiographique du développement dentaire doit être\nréalisée en début de denture mixte (aux environs de 6-7 ans) afin de\ndépister des anomalies de nombre ou de forme des dents permanentes.\n• Un suivi tout particulier doit être instauré auprès des enfants présentant\ndes troubles de déglutition ou ventilatoire ou une hypotonie. Cela\npeut avoir des répercussions sur le développement des mâchoires,\nnotamment être à l’origine d’une étroitesse du maxillaire supérieur.\n• Des applications topiques de fluor à l’aide de vernis ou de gels sont\npréconisées en cas d’anomalies d’émail afin d’éviter le développement\n• Des précautions particulières doivent être prises pour éviter l’endocardite d’Osler ou d’une déficience immunitaire.\nqui fait de l’effet à l’endroit\noù il est appliqué.\nPour certaines cardiopathies,\nle risque infectieux de\nl’endocarde (structures et\nenveloppes internes du cœur\nincluant les valves cardiaques)\nest élevé. Les germes peuvent\nêtre introduits par la bouche\ndouble déformation, à la\nfois convexe et latérale de\nest une malformation\ncongénitale qui apparaît\ndès le stade embryonnaire.\nElle consiste en une\nsous la forme d’une fissure\nde la partie postérieure\nprovenant d’un défaut\nd’ossification des vertèbres.\nC’est la compression de la\nmoelle épinière et des nerfs.\nest une maladie de la\ndéveloppement d’une cavité\nAvant la naissance d’un\nbébé, la moelle épinière est\nhabituellement de la même\nlongueur que la colonne\nvertébrale qui l’entoure. À\nmesure que le bébé grandit,\ndevient plus longue que la\nmoelle épinière; cela signifie\nque la moelle épinière doit\nêtre en mesure de bouger\naisément dans la colonne\nvertébrale. Mais chez\ncertains bébés, l’extrémité\ninférieure (la queue) de la\nmoelle épinière est attachée\nau bas de la colonne\nsurélévation de l’omoplate.\n8. ANOMALIES ORTHOPÉDIQUES\nLes anomalies du squelette sont fréquentes dans la Microdélétion 22q11.2\nmais entraînent rarement des complications cliniques sévères :\n• les anomalies de la colonne vertébrale,\n• les anomalies des extrémités,\n• la diminution de la densité osseuse.\n8.1 Anomalies de la colonne vertébrale\nLa scoliose est présente chez 45% des personnes. La statique dorsale doit\nêtre surveillée tout au long de la croissance afin de dépister un trouble\ncyphoscoliotique. En cas de suspicion de cette complication, l’enfant doit\nêtre adressé en consultation d’orthopédie pédiatrique. Selon l’évolution\nde la scoliose, le port d’un corset peut être envisagé et dans les cas les\nplus graves, une opération (6%).\nLes particularités rachidiennes sont très fréquentes. On les découvre sur\nles clichés radiologiques des vertèbres faits à titre systématique.\n• Au niveau cervical, on peut trouver des particularités de forme ou des\nfusions des premières vertèbres. Ces anomalies peuvent favoriser le\ntorticolis congénital. Rarement elles entraînent une instabilité de la\n• Au niveau dorsal, on peut trouver des particularités des formes des\nvertèbres comme des hémivertèbres ou des vertèbres en ailes de\n• Au niveau lombaire, il peut y avoir une fusion de plusieurs épineuses\n(partie postérieure de la vertèbre) entraînant ce qu’on appelle un spina\nbifida occulta, forme bénigne sans conséquence clinique.\nD’autres anomalies rachidiennes ont été décrites mais sont beaucoup plus\nrares : compression médullaire, syringomyélie, moelle attachée basse,\nanomalie de Sprengel.\nIl est conseillé de ne pas manipuler le cou des enfants sans faire de clichés\nradiologiques des vertèbres cervicales de face et de profil (notamment\navant des séances de kiné ou d’ostéopathie). Au moindre doute, il faut\nfaire un scanner vertébral.\n8.2 Anomalies des extrémités\nCes anomalies sont rares. Elles comprennent essentiellement la possibilité\nde polydactylies, de camptodactylies, de syndactylies. Des pieds bots sont\nPar contre, des anomalies des pieds, musculo-squelettiques et des\nproblèmes de posture sont fréquents et peuvent être à l’origine de\ndouleurs dans les jambes. Les enfants les décrivent comme des douleurs\nsourdes ou une brûlure au niveau des mollets. Ces douleurs peuvent être\npermanentes mais plus intenses la nuit ou après une activité physique.\nElles entraînent souvent des réveils nocturnes.\nUn examen global de la posture est indispensable car l’hypotonie\nrapportée dans le syndrome entraîne des perturbations dues à une\nmauvaise posture en relation avec divers éléments tels que les pieds\nplats, les genoux dits en dedans, un abdomen « relâché », une respiration\nLa prise en charge podologique n’est pas à négliger dans le développement\nde l’enfant ainsi que pour son confort. Le port de semelles orthopédiques\npeut soulager les douleurs ressenties dans les jambes. Un bilan auprès\nd’un podologue (à orientation posturologique de préférence) est à\nprésence d’un ou plusieurs\ndoigts supplémentaires à la\nmain ou d’un ou plusieurs\norteils au pied.\nest caractérisée par\nl’accolement et une fusion plus\nou moins complète de deux\nou plusieurs doigts ou orteils\nest une malformation du pied\ndans laquelle le pied est tourné\nen dedans et les orteils pointés\ncorrespond au capital osseux.\nElle reflète sa solidité.\n(contenu minéral osseux)\ndétermine la masse osseuse.\n8.3 Diminution de la densité osseuse\nUne diminution de la densité minérale osseuse est possible chez certains\nenfants ou adultes porteurs de la Microdélétion 22q11.2.\nEn général, elle est suspectée devant :\n• des fractures répétées,\n• des traumatismes mineurs,\n• une radiotransparence osseuse marquée sur les radiographies standard.\nLe diagnostic sera confirmé et précisé par une densitométrie osseuse qui\nmesure la densité minérale osseuse. Cet examen est facilement effectué\nchez les adultes mais, pour les enfants, il existe peu de centres ayant une\nmachine adaptée avec les normes pour enfant rapportées à l’âge.\nIl faut ensuite effectuer un bilan phosphocalcique complet (analyses\nde sang et des urines mesurant les taux de calcium et phosphore).\nCes troubles du métabolisme phosphocalcique doivent être corrigés\npar un pédiatre connaissant ce domaine. Le bilan phosphocalcique\nbiologique est à vérifier tous les 12-18 mois et l’apport de vitamine D\norale est conseillé tout au long de la croissance.\nA l’âge de 10 ans, le pédiatre remarque une scoliose\nchez Clarisse, le suivi est alors pris en charge par un\northopédiste pédiatrique. Avec la croissance, la scoliose\ns’est aggravée et un corset a été réalisé quand elle avait\n12 ans. Au départ, elle ne le portait qu’en extrascolaire,\nmais en pleine période de croissance, très vite le port du\ncorset est devenu quasi permanent 20h par jour.\nEn parallèle vers 10 ans et demi, elle s’est mise à avoir\ntrès mal aux genoux. L’orthopédiste a diagnostiqué\nun syndrome rotulien. Pour la soulager des séances de\nkinésithérapie d’étirement des jambes ont été prescrites\n2 fois par semaine. Il a fallu rajouter de la kinésithérapie\npour muscler son dos à cause du port de corset. Les\ndouleurs des genoux se sont calmées mais elle ressent\nparfois des douleurs lorsqu’elle reste longtemps assise.\nElle a porté son corset plus de deux ans et demi. Sa\ndouble scoliose majeure a continué de s’aggraver puis\ns’est stabilisée à la fin de la croissance.\nLe port du corset pendant la période d’adolescence n’a\npas été du tout facile, cela accentuait son sentiment de\ndifférence. Le corset a permis d’éviter l’opération, pour\nl’instant elle ne souffre pas du dos.\n9. AUTRES SYMPTÔMES\nl’estomac est plié en deux.\n9.1 Problèmes digestifs\nDivers problèmes digestifs sont rapportés, parmi lesquels la dysphagie, une\nmalrotation (rotation anormale) du tube digestif ou une plicature de l’estomac.\nLa constipation est fréquente chez les personnes atteintes de\nMicrodélétion 22q11.2. Elle peut être due à l’hypotonie musculaire, à\nun intestin paresseux, à une hypothyroïdie ou à des malformations au\nIl est conseillé d’avoir une alimentation adaptée dès l’enfance, favoriser\nl’exercice physique (sports, marche), boire beaucoup d’eau et manger des\nfibres pour favoriser le transit. Dans certains cas il faut envisager de\nprendre régulièrement des laxatifs si nécessaire.\n9.2 Problèmes neurologiques\nIl ne faut pas confondre les convulsions dues à une hypocalcémie avec\ndes épisodes épileptiques (6%). On peut observer une polymicrogyrie lors\nd’un IRM chez les personnes épileptiques en particulier lorsqu’il y a une\nIl faut pratiquer un examen neurologique si l’on est en présence d’une\ncompression médullaire ou d’un nerf.\nest principalement une\nanomalie de l’organisation\ncorticale des neurones\nprobablement par un trouble\nà l’origine des dernières\ncouches cellulaires du cortex\ncérébral : le cortex cérébral est\nplus épais avec de multiples\n10. TROUBLES MOTEURS, COGNITIFS ET DES APPRENTISSAGES\nLes personnes porteuses de Microdélétion 22q11.2 peuvent présenter\nun retard psychomoteur modéré, un retard de langage, des troubles de\nl’apprentissage et des troubles cognitifs.\n10.1 Retard psychomoteur modéré\n• Dès la naissance, certains enfants atteints de Microdélétion 22q11.2\n• La marche est acquise tardivement.\n• En maternelle, des troubles de psychomotricité fine peuvent être\nidentifiés : l’enfant a du mal à tenir son crayon, à tracer des lignes, à\nformer des boucles, à faire du découpage et du coloriage.\nCes enfants sont maladroits et lents dans l’exécution des tâches. Ils\nprésentent des troubles de la coordination motrice. Chaque apprentissage\ncomme apprendre à faire du vélo ou à nager, demande vraiment beaucoup\nLorsqu’un enfant présente ces troubles dyspraxiques, il faut réaliser un\nbilan psychomoteur dès les premiers mois puis annuellement. Des séances\nde psychomotricité peuvent l’aider à mieux prendre conscience de son\ncorps et à revaloriser son image corporelle. Un bilan en ergothérapie peut\nêtre très utile. Des séances peuvent donner des stratégies et améliorer\nl’autonomie de l’enfant. Au cours de la scolarité, l’utilisation d’un\nordinateur portable en classe peut être très bénéfique pour ceux dont\nl’écriture est difficile (lenteur ou graphisme).\n10.2 Retard de langage et prise en charge orthophonique\n90% des enfants atteints d’une Microdélétion 22q11.2 ont des problèmes\nde langage variables, allant d’une forme légère à sévère, c’est-à-dire d’un\nnasonnement (ou rhinolalie) à une absence de langage.\naltération de la capacité\nà exécuter de manière\nest une spécialité du\nla personne dans l’étude de\nl’ensemble des comportements\nmoteurs envisagés en fonction\nde leurs liens avec l’activité\ncérébrale et le psychisme. Elle\nest l’expression corporelle de\nnotre vie psychique, affective,\nintellectuelle et relationnelle,\ntant dans son fonctionnement\nque dans sa structure. Ainsi,\nle psychomotricien agit sur\nle corps pour rétablir les\nfonctions physiques, mentales\net affectives entravées. Il aide\nà trouver ou retrouver un\néquilibre psychocorporel, à\nmieux prendre conscience de\nson corps, à le maîtriser, à en\nfaire un instrument capable de\ns’exprimer et de communiquer.\nSon travail relève aussi bien\nde la rééducation que de la\nest une spécialité\nparamédicale qui aide les\nprofessionnelle, ou scolaire, à\nse réadapter à leur cadre de vie,\nà l’aide de différents types de\nsoins, de conseils et d’activités\nUn bilan orthophonique ou un avis doivent être systématiquement\ndemandés dès que le diagnostic de Microdélétion 22q11.2 est posé même\npour un bébé qui est dès sa naissance un être communiquant.\nIl faut très tôt inciter l’enfant à communiquer afin qu’il s’inscrive dans des\ninteractions avec son entourage (sons, suivi du regard, gestes etc.) avant\nmême que le langage ne se mette en place. Le travail réalisé pendant\nles séances d’orthophonie doit se prolonger dans la vie quotidienne\nde l’enfant et implique par conséquent son entourage. L’orthophoniste\napporte également de l’aide aux enfants qui rencontrent des problèmes\navec la mémoire.\nLe travail de l’orthophoniste avec l’enfant s’organise à différents niveaux :\n• sur le plan corporel, il s’agit d’attirer l’attention de l’enfant vers celui\n• au niveau du visage, tout le visage participe à la communication par\ndes mimiques, des sourires, un regard expressif ou le haussement des\n• au niveau de la voix, des intonations, exercices sur l’intonation,\n• autour de la sphère buccale, exercices variés pour permettre la mise en\nplace des sons articulatoires de base et une parole intelligible,\n• autour du langage, permettre l’émergence précoce des premiers mots\net la mise en place d’un vocabulaire de base puis, d’un vocabulaire\nconventionnel relationnel, de phrases et du récit. L’orthophoniste\ntravaille les capacités perceptives ou cognitives telles que les aptitudes\nvisuo-spatiales, visuo-perceptives, attentionnelles et mnésiques, la\nreconnaissance des visages, la notion du temps ainsi que les capacités\nAvec une bonne prise en charge orthophonique, bon\nnombre d’enfants ayant eu un retard de langage\nprécoce, ont, en âge scolaire, des aptitudes verbales\nLe travail de l’orthophoniste ne consiste pas seulement\nà aider l’enfant à parler. Il veille aussi à donner du sens\nau langage oral et écrit. La prise en charge dure très\nsouvent de nombreuses années.\n10.3 Difficultés d’apprentissage\nLes difficultés d’apprentissage sont fréquentes dans la Microdélétion\n22q11.2 et se traduisent dans plus d’un tiers des cas par une déficience\nintellectuelle légère. Les difficultés d’apprentissage peuvent être le\npremier point d’appel qui alerte les parents et plus tard l’entourage\nscolaire si le diagnostic du syndrome n’a pas encore été posé.\nLes personnes atteintes du syndrome ne présentent pas une déficience\nintellectuelle généralisée mais plutôt des déficits cognitifs ciblés. Le\nprofil cognitif des personnes affectées par la Microdélétion 22q11.2 n’est\npas homogène. Dans la plupart des cas, le QI verbal est généralement\nmeilleur que le QI performance.\nDe nombreuses études placent l’attention visuo-spatiale et le raisonnement\nnon-verbal au cœur du déficit observé dans la microdélétion, ce qui\nreprésente une cible thérapeutique intéressante pour des stratégies de\nRemédiation Cognitive (Voir paragraphe 10.4.2).\nLes difficultés d’apprentissage peuvent être accentuées lorsqu’un trouble\nde l’attention est présent (voir paragraphe 11.1.2 : troubles psychiques).\nLe QI (Quotient Intellectuel) est évalué lors d’un bilan\npsychométrique. Il existe plusieurs types de tests. L’un\ndes plus utilisés est l’échelle d’intelligence de Wechsler\n(WISC). Différents sub-tests sont effectués et sont\nrépartis en deux parties ce qui permet de dissocier le QI\nverbal et le QI performance.\nL’échelle verbale et l’échelle de performance\ncomportent chacune un certain nombre de subtests\nnotés sur 20 qui mesurent des capacités spécifiques.\nCes scores permettent d’identifier des forces et des\nCes scores sont comparés à ceux d’un groupe\nd’individus du même âge. La moitié a un score inférieur\nà 10 et l’autre moitié se situe au-dessus de 10. Les\nrésultats aux sub-tests se situant entre 8 et 12 sont\nconsidérés comme des scores moyens (dans la norme).\nLorsqu’un sub-test obtient un faible score, la note\nglobale du QI s’en trouve diminuée. C’est pour cela\nqu’il ne faut pas se focaliser sur le niveau global du QI\ncar il existe des sub-tests mieux réussis signifiant les\npoints forts de la personne sur lesquels la remédiation\ns’appuie (voir paragraphe 10.4.2).\n10.4 TROUBLES COGNITIFS\nse réfère à l’ensemble des\nprocessus intellectuels qui\nsont impliqués dans la\nperception, l’attention, la\nmémoire, la résolution de\nproblèmes, le raisonnement\nLa cognition affecte l’ensemble de nos activités quotidiennes, de la\ncuisine au dessin en passant par l’organisation du programme de\nla journée. Pour agir sur les troubles cognitifs et être inclus dans un\nprogramme de remédiation cognitive, il faut définir le profil cognitif de\nchaque personne à partir d’un bilan neuropsychologique.\n10.4.1 Le profil cognitif\nUne personne atteinte du syndrome ayant des troubles cognitifs aura un\nprofil cognitif avec des points faibles mais aussi des points forts.\nLes points forts se situent dans le domaine verbal et langagier en\nparticulier le décodage de la lecture, la compréhension des mots et la\nmémorisation d’informations verbales simples.\nLes points faibles s’articulent autour de trois domaines principaux :\n• les fonctions visuo-spatiales,\n• les fonctions exécutives,\n• la cognition sociale.\n• Les fonctions visuo-spatiales\nLes fonctions visuo-spatiales permettent notamment d’organiser le\ncontenu d’une scène visuelle complexe ou de s’orienter dans l’espace.\nLe déficit pourrait expliquer en partie le manque de compétences en\nmathématiques et les difficultés à identifier des détails visuels dans une\nimage ou reproduire des figures géométriques.\nAutre exemple, bon nombre de ces jeunes ont des difficultés à apprendre\nà lire l’heure sur une montre à aiguilles ou à planifier un itinéraire.\nCet ensemble de fonctions complexes permet notamment l’organisation\net la planification des informations. Elles servent également à ne pas\ntenir compte d’une information non-pertinente au cours d’une tâche.\nDe manière générale, les fonctions exécutives vont être particulièrement\nutiles lorsque la tâche à exécuter est nouvelle et non-routinière.\nChez les jeunes porteurs du syndrome, on observe fréquemment une\npréférence pour les tâches connues et habituelles. Lorsqu’ils sont\nconfrontés à une tâche nouvelle, bon nombre d’entre eux présentent\ndes difficultés à mettre au point une stratégie et à planifier les étapes\n• La cognition sociale\nElle désigne l’ensemble des fonctions nécessaires au bon fonctionnement\nLe développement relationnel est précaire chez les jeunes touchés par le\nsyndrome : la capacité à établir des échanges sociaux et à exprimer des\naffects est souvent pauvre.\nLes difficultés sociales tendent à s’accentuer à partir de l’adolescence, car\nles interactions sociales se complexifient durant cette période de la vie.\nSelon des études récentes, les déficits de cognition sociale, et en particulier\nles troubles dans la reconnaissance des émotions faciales, font partie des\ndomaines les plus altérés dans le contexte de la Microdélétion 22q11.2.\nIls sont par ailleurs directement en lien avec la sévérité des troubles\nanxieux. Les troubles émotionnels et les déficits de cognition sociale sont\ndonc fortement intriqués. Il s’agit là d’une donnée fondamentale pour\nenvisager des stratégies de prises en charge en remédiation cognitive\nsociale, à l’estime de soi et à la réinsertion.\n10.4.2 La Remédiation Cognitive\nCette nouvelle approche thérapeutique permet de restaurer ou de\ncompenser les fonctions cognitives déficitaires évaluées lors du bilan\nneuropsychologique. Elle a d’abord été élaborée pour aider des personnes\nayant des troubles psychiatriques ou psychiques. Depuis 2 à 3 ans,\ngrâce à des programmes adaptés, quelques personnes porteuses de la\nmicrodélétion ont pu en bénéficier à Lyon.\nElle consiste à s’appuyer sur des fonctions cognitives préservées (points\nforts) pour contourner les difficultés présentes chez la personne concernée.\nCette dernière est encouragée à développer de nouvelles stratégies mentales\npour traiter l’information correctement. Par exemple, on peut lui proposer\nd’utiliser une image mentale constituée de différents ingrédients pour\nmémoriser une liste de course. Il s’agit pour chaque personne de trouver le\nmoyen adéquat qui lui permet de retenir cette liste.\nAinsi, les programmes de remédiation cognitive proposés à Lyon\nincluent des exercices verbaux, écrits ou informatisés, groupés en\nmodules d’entraînement individuel. Les méthodes CRT, RECOS et GAIA\nont été sélectionnées. Les premiers résultats montrent une amélioration\nsignificative des performances cognitives mais également un transfert\noptimal de compétences avec une meilleure estime de soi. Par exemple,\naprès avoir suivi un module de remédiation, les personnes réussissent à\nmieux s’orienter, peuvent sortir seules, faire des courses en ressentant un\nminimum d’anxiété. Cette nouvelle capacité leur redonne de la confiance ;\nelles peuvent petit à petit envisager de nouveaux projets de vie sur le\nplan social ou professionnel.\nLes séances de remédiation ne peuvent être menées qu’en période de\nstabilité et non dans des phases de dépression ou de psychose.\nLa remédiation cognitive offre une nouvelle prise en\ncharge pour les personnes porteuses de la microdélétion\nqui présentent des troubles cognitifs. Cette initiative\nest un grand espoir pour les jeunes qui pourront mieux\ns’adapter, acquérir une bonne autonomie et envisager\nde meilleures perspectives de vie.\nGrâce à la plasticité du cerveau, tout n’est pas figé à\nla naissance, il est possible d’améliorer au cours de la\nvie les aspects déficitaires. La stimulation par des jeux,\nune ouverture sur des pratiques sportives, culturelles\nou artistiques apportent une aide dans les acquisitions\n(apprentissages) et dans la relation aux autres.\n11. PROBLÈMES PSYCHIQUES ET PSYCHIATRIQUES\nUne fois passée l’enfance, les difficultés somatiques prennent une\nplace moins importante. Les problèmes psychiques deviennent alors\nfréquemment une grande source de préoccupations pour les parents et\nles proches des personnes atteintes.\nsont des signes issus du corps,\nalors que les symptômes\npsychiques concernent l’esprit\nSi les troubles psychiques sont relativement fréquents et concernent\nla plupart des jeunes et des adultes avec une Microdélétion 22q11.2,\nseule une minorité développera une psychose.\nDans le domaine de la santé psychique, connaître précocement et\nanticiper les difficultés permet de réduire les risques d’une évolution vers\ndes troubles plus invalidants.\nPlusieurs troubles psychiques peuvent concerner les enfants, les\nadolescents et les adultes atteints de Microdélétion 22q11.2.\n11.1 Troubles attentionnels\nLes difficultés d’attention affectent environ 50% des enfants en âge\nscolaire porteurs de Microdélétion 22q11.2. Elles tendent à persister chez\nDans la plupart des cas, les enfants ne manifestent pas d’hyperactivité.\nC’est sans doute la raison pour laquelle les difficultés d’attention sont\nsous diagnostiquées. On constate que ces enfants sont en général calmes,\nmoins mobiles que les autres et parfois même plutôt en retrait. C’est dans\nle groupe (en classe) et non pas dans la relation à deux, qu’elles sont les\n• une difficulté à fixer son attention,\n• une fatigabilité,\n• une lenteur importante durant le travail scolaire,\n• une tendance à passer d’une tâche non terminée à une autre,\n• une tendance aux oublis ou à oublier la consigne précise.\nPlusieurs études montrent une bonne réponse de ces difficultés d’attention\npar un traitement de psychostimulant (méthylphénidate). Le soutien par\nune médication adaptée est particulièrement utile pour des enfants qui\nsont dans un cursus scolaire ordinaire et se trouvent, du fait de difficultés\ncognitives, à la limite de leurs capacités.\nest une structure du\nL’une de ses fonctions les\nplus importantes est de\nréaliser la liaison entre\nle système nerveux et\npar le biais d’une glande\n11.2 Troubles du sommeil\nLes difficultés de sommeil se caractérisent par des réveils nocturnes ou\ndes réveils précoces, et donc une fatigue importante durant la journée.\nCes troubles sont fréquents chez l’enfant et l’adolescent et peuvent être\nla conséquence d’une altération de l’hypothalamus et de la régulation\nde la sécrétion de mélatonine. L’expérience clinique montre de très bons\nrésultats avec une prescription de mélatonine (hormone naturelle du\n11.3 Troubles anxieux\nChez l’enfant, les troubles fréquemment rencontrés sont :\n• des angoisses de séparation chez le jeune enfant et l’enfant en âge\n• des phobies et surtout la peur du noir, la peur des animaux ou des\ninsectes, la peur des orages.\nUn peu plus tard et à l’adolescence, on peut noter :\n• des manifestations obsessionnelles et des pensées qui reviennent en\nboucle. La plupart du temps, il s’agit d’anxiété liée à l’écoulement du\ntemps, à l’organisation ou à la maîtrise de l’environnement ;\n• des comportements compulsifs (vérification, rituels) qui ne sont\npas toujours aussi intenses que dans un tableau typique du trouble\nobsessionnel compulsif (TOC). Cela peut aussi se manifester par un\nbesoin incontrôlable de manger ou en cas d’acné de se frotter et se\ngratter la peau à vif ;\n• l’émergence d’une anxiété sociale excessive. Celle-ci se manifeste par\ndes difficultés à parler, à boire, manger ou écrire devant les camarades,\nà téléphoner, ou encore à demander de l’aide dans un magasin.\nvivre_avec_une_microdeletion.pdf (PDF, 1.6 Mo)\nenfants difficultes troubles enfant charge suivi peuvent microdeletion 22q11 syndrome genetique diagnostic anomalies personnes prises\nCe fichier a été mis en ligne par un utilisateur du site. Identifiant unique du document: 00487735.


Sweatshirt à capuche Femme Trust me I'm a Hiker service clientèle +49 731-403 70 37\nSweatshirt à capuche Femme Trust me I'm a Hiker 1. Choisissez votre modèle\nAjouter au panier Sweatshirt à capuche Femme de SG\tMotif: Trust me I'm a HikerProduit: Sweatshirt à capuche Femme de SGDouillet Sweatshirt à capuche Femme de marque SG. Les poches kangourou situées sur la partie ventrale du pull sont très pratiques pour emporter avec soi son porte-feuille ou son smartphone. Ce hoodie à la mode finement travaillé est des plus confortable à porter. Sa coupe cintrée met la silhouette en valeur sans pour autant être trop moulant. Le sweatshirt se porte aussi bien comme tenue du quotidien que pour s'adonner à des activités sportives.\n› Sweatshirt à capuche Femme Trust me I'm a Hiker\tPersonnalise des produits


Cuisiner Les Chataignes – Cyreid\nDecember 25, 2019 vilani Uncategorized\nCrokmou – Confiture de châtaignes\nRecette – Cake pop’s à la confiture de châtaignes Bonne Maman 750g\nRecettes du gâteau aux châtaignes Les recettes les mieux notées\nPurée de potimarron aux châtaignes – Citron et citronnelle\nSoupe de céleri, châtaignes et noix – Régal\nRecette – Velouté de châtaignes au foie gras au thermomix 750g\nDinde farcie aux marrons – Recette dinde farcie et rôtie aux marrons par Chef Simon\nRecette – Bûcheronne (« minestrone de la forêt » avec pesto brun de champignons, châtaignes et\nLes cuisines reflètent la variété culturelle des régions des pays et leur histoire diversifiée affectée par la Monopole Chaque pays a sa succession art culinaire qui diffère des divergents pays et représente les Moralités les traditions et les hommes d'aliments que ses habitants adorent.\nIl existe de nombreuses cuisines célèbres dans le monde qui peuvent présenter la compagnie de leurs pays, revoici les cuisines les puis célèbres:\nDépend énormément de riche ingrédients de nervure qui sont devenus nécessaires à la pâté transalpine comme: le pain, les pâtes, le vin, les olives, le fromage et énergique d'autres éditoriaux sont apparus après la découverte du Nouveau Monde comme les tomates, le maïs (utilisé pour la semoule de maïs), les poivrons, et les pommes de terre, ces articles sont des composants importants.\nUn repas dans la culture chinoise est généralement considéré comme composé de deux ou quelques composants généraux: une source de glucides ou de l'amidon disciple des transversaux de légumes, de viande, de poisson ou d'autres éléments. La kitchenette chinoise contemporaine s'est répandue dans de nombreuses contradictoires régions du monde, de l'Asie de l'Est à l'Inde, en Amérique du Nord, en Australasie et en Europe Fédéral Le riz est un élément essentiel d'une grande euscarienne de la coin cuisine chinoise, la soupe est également généralement servie au début d'un repas et à la fin d'un repas dans le sud de la Chine. Dans la plupart des plans de la bobine chinoise, les vivres sont préparés en petits Morceaux prêts à être ramassés et mangés Subitement Journellement la agronomie chinoise considérait l'utilisation de couperets et de fourchettes inadaptées à la table car ces départ sont considérés comme des armes.\nLa coin cuisine mexicaine est un mélange de cochonnaille maya et aztèque événement Opportunisme à l'influence des conquistadors espagnols. Les Mexicains ont richement d'aliments à charpente de maïs qui ont un goût et une senteur qui leur sont propres, composés d'aliments riches et lourds comme les tortillas, les piments chili et les haricots. Les tortillas sont les incontournables de la bobine mexicaine. Les tortillas sont préparées en durcissant le maïs dans de l'eau de chaux, puis en pétrissant le mélange en pâte et en brûlant les fines galettes sur un gril plat. Les piments sont un changé aliment de alcali de la bourrelet mexicaine traditionnelle, ajoutant de la fardant et de la gonflement à de large nourriture mexicains authentiques.\nLa pâté du Moyen-Orient englobe une gamme de styles de cuisine de différents pays. Scotie arabe, syrienne, marocaine, Grec égyptienne et de nombreuses changés cuisines. Les épices et les saveurs de la jambon du Moyen-Orient éveillent les sens, pétillant près les goûts alors épais et revers riches des ingrédients Critiques Menthes, Citrus ail, romarin et occupé d'autres. La office du Moyen-Orient est saine, fraîche et délicieuse, il n'est pas étonnant que la cuisinette du Moyen-Orient soit si prestigieux auprès des convives du monde entier.\nCelles-ci sont considérées comme les cuisines les derrière populaires au monde et vous pouvez trouver que chaque cuisinette présente quelque untel de différent des étranges dépend de la herbage et de la culture du pays. Occupé sûr, il vous sera céans facile de trouver une fonds qui vous convient.\nPrevious Post:Tourniquet Pour Meuble De Cuisine\nNext Post:Table D Appoint Cuisine


Étiquette : prison - Les Pharaons\nIncarcération de Réckya Madougou Vers une élection présidentielle apaisée\nImpliquée dans une affaire de préparation d’assassinats de personnalités politiques de la huitième circonscription électorale, dame Réckya Madougou est incarcérée depuis le vendredi 05 Mars dernier à la prison civile d’Apkro-Missérété. Avant son arrestation, l’atmosphère politique était très tendue. Elle était marquée par des velléités constantes de remise en cause du processus électoral et donc […]\nDios CHACHA5 mars 2021\n#Bénin/Politique Assassinats politiques programmés, Reckya Madougou risque très gros\nLe Procureur Spécial de la Cour de répression des infractions économiques et du terrorisme (Criet) a éclairé l’opinion publique nationale et internationale sur les dessous de l’affaire Reckya Madougou le Jeudi 04 Mars dernier. A en croire Mario Elom Métonou, la candidate recalée de la course au Palais de la Marina pour le compte du […]\nPollution environnementale au #Bénin, plusieurs personnes en prison\nPollution environnementale au Bénin, plusieurs personnes en prison. Ce lundi 08 juin 2020, plusieurs personnes ont été déposées à la prison civile de Cotonou. 10 individus au total ont été incarcérés pour pollution environnementale. Selon les recoupements ils ont été pris en flagrant délit. LIRE AUSSI : Piraterie maritime au #Bénin.Le Commandant du Port Autonome de […]