Hemofilia, penyakit yang diwarisi
Ketika zaman kanak-kanak, Edwin Goh kerap mengalami  masalah lebam atau pendarahan ketika merangkak dan berjalan dan tidak menghairankanlah jika beliau sering keluar masuk hospital. Dan pada usia 18 bulan, Goh didiagnosis sebagai penghidap hemofilia iaitu gangguan pendarahan. Perkara ini hanya diketahui susulan peristiwa beliau jatuh ketika belajar berjalan dan mengalami episod pendarahan yang teruk. Beliau dirujuk ke Bank Darah di Hospital Kuala Lumpur (sekarang dikenali sebagai Pusat Darah Nasional) dan didiagnosis setelah menjalani ujian darah. “Ibu bapa saya begitu bersedih ketika doktor memberitahu mereka bahawa saya mengalami gangguan pendarahan. Lebih-lebih lagi ibu saya, apabila mengetahui beliau sendiri adalah pembawa penyakit itu,” katanya. Mengimbau kembali zaman persekolahannya, Goh, yang kini berusia 40 tahun dan seorang pegawai bank, menyatakan bahawa beliau sering lambat sampai ke sekolah kerana perlu kerap ke hospital darah. Semasa kelas pendidikan jasmani, beliau akan merasa begitu terasing kerana hanya dapat melihat rakan-rakannya bermain. Pernah seorang guru ganti yang tidak mengetahui keadaannya datang untuk menjaga kelasnya. Oleh kerana kelasnya bising, guru berkenaan menghukum seluruh kelas dengan memukul telapak tangan semua orang dengan pembaris. Goh, tidak mahu dilihat diberi layanan istimewa, telah menghulurkan juga telapak tangannya. “Nak tahu apa terjadi, keesokan harinya seluruh telapak tangan saya bengkak. Saya tidak dapat menulis hampir seminggu sehingga bengkak reda dan lebam hilang,” katanya, sambil menambah bahawa setelah mencapai usia dewasa, beliau menyedari tidak ada cabaran luar biasa yang tidak dapat diatasinya. MENGENAI HEMOFILIA Goh, anak muda yang suka melancong dan menyifatkan dirinya sebagai seorang ‘pengembara’ yang gemar mencuba pelbagai jenis makanan. Semasa usia remajanya, beliau sesekali pernah bertanya pada diri sendiri mengapa beliau mempunyai penyakit itu tetapi sekarang beliau lebih positif dan percaya bahawa hemofilia bukanlah suatu penghalang. Ini dapat dibuktikan apabila ramai pesakit berkenaan memperoleh kecemerlangan dalam pelajaran dan karier masing-masing. “Sebenarnya, kadang-kadang saya merasai telah diberkati dengan cara tertentu oleh kerana hemofilia. Saya dapat mengenali lebih ramai orang hebat yang mengalami gangguan pendarahan di seluruh dunia,” kata Goh yang juga ahli aktif Persatuan Hemofilia Malaysia (HSM). Menurut perunding hematologi Hospital Ampang Dr Veena Selvaratnam, hemofilia adalah disebabkan oleh gangguan pendarahan. Gangguan itu pula berpunca daripada kekurangan atau ketiadaan faktor pembekuan tertentu dalam darah. “Dalam keadaan normal, darah disimpan dalam keadaan cecair oleh pelbagai faktor dalam tubuh, yang mana faktor pembekuan dan anti-pembekuan berada dalam keseimbangan untuk memastikan keadaan cairan ini.  “Terdapat 13 faktor pembekuan dalam tubuh dan kekurangan oleh satu daripada faktor itu boleh  mengakibatkan hemofilia,” katanya kepada Bernama dalam satu temubual, baru-baru ini. Penyakit ini biasanya diwarisi, yang mana wanita atau ibu sebagai pembawa penyakit manakala sebilangan besar pesakit terdiri daripada lelaki. Dalam situasi yang jarang terjadi, kata Dr Veena, hemofilia juga boleh berlaku susulan pengembangan antibodi terhadap faktor pembekuan tertentu sehingga menyebabkan faktor kekurangan. “Dalam keadaan ini orang berkenaan tidak dilahirkan dengan penyakit dan biasanya akan sembuh setelah antibodi dibersihkan,” katanya. RAWATAN Gejala termasuk pendarahan pada sendi, otot dan tisu lembut; lebam berlebihan; haid yang berpanjangan dan berat; pendarahan hidung yang tidak dapat dijelaskan, dan pendarahan yang berlanjutan setelah luka kecil, pengambilan darah atau vaksinasi, pembedahan kecil atau prosedur pergigian. Kadang-kadang pendarahan berlaku secara spontan, tanpa sumber yang diketahui atau dikenal pasti. Dr. Veena menjelaskan bahawa objektif utama rawatan hemofilia adalah untuk menggantikan faktor kekurangan; baik secara langsung atau tidak langsung untuk mengelakkan episod pendarahan. “Pada masa lampau pesakit sering dirawat dengan darah dan plasma, namun, pada masa kini, paradigma telah berkembang dengan pesat,” katanya. Dengan penemuan baharu, pilihan yang tersedia begitu banyak dan dapat dibahagikan kepada tiga kategori iaitu dengan menggunakan pekatan faktor yang berasal dari plasma; tumpuan faktor bergabung semula dan terapi baru. Para saintis juga melihat kepada terapi gen, dengan harapan dapat menyembuhkan penyakit ini. Selain ubat, Dr Veena juga menekankan rawatan yang melibatkan bukan ubat. “Pesakit perlu tetap cergas dan menjaga sendi yang sihat dengan melakukan fisioterapi dan senaman secara berkala. “Pesakit yang sihat cergas dan kurus cenderung berdarah dengan sedikit berbanding pesakit yang mempunyai berat badan berlebihan,” katanya. Goh berharap masyarakat menyedari bahawa orang yang mengalami gangguan pendarahan juga adalah individu normal dan dapat memberi sumbangan kepada masyarakat selagi ada rawatan yang cepat dan mencukupi. Beliau menggesa para majikan agar tidak melakukan diskriminasi dan menganggap bahawa pesakit hemofilia cenderung untuk mengambil cuti sakit perubatan yang lebih kerap dan tidak dapat menjalankan tugas mereka dengan cekap. Pada masa kini terdapat kira-kira 1,127 pesakit hemofilia di negara ini. Oleh kerana ia adalah penyakit yang agak jarang berlaku, kesedaran dalam kalangan masyarakat umum mengenai hemofolia juga kurang. Persatuan Hemofilia Malaysia (HSM) adalah sebuah organisasi yang memberi sokongan kepada penghidap hemofilia. Mereka ini juga adalah ahli Persekutuan Haemofilia Dunia dan bertindak sebagai suara untuk komuniti hemofilia di Malaysia.– BERNAMA 
See author's posts
